Tamiz neonatal

El tamiz es una prueba que se realiza a todos los recién nacidos para detectar enfermedades graves que no presentan síntomas al nacer, pero que pueden causar problemas serios como retraso mental, convulsiones, discapacidad o incluso la muerte si no se tratan a tiempo. Serie de pruebas útiles para el diagnóstico oportuno de ciertas enfermedades congénitas antes de que se manifiesten síntomas, por lo que el estudio pierde utilidad preventiva cuando se realiza después del periodo neonatal (primeros 7 días de vida).

¿Para qué sirve?
Ayuda en la detección de:
Hipotiroidismo congénito (afecta el desarrollo cerebral).
Fenilcetonuria (problemas para metabolizar proteínas).
Fibrosis quística (afecta pulmones y digestión).
Galactosemia (intolerancia a la leche).
Deficiencia de biotinidasa.
Hiperplasia suprarrenal congénita.

Incluye: Hormona estimulante de tiroides (TSH), T4 total, tripsinógeno inmunoreactivo (ITR), 17 alfa hidroxiprogesterona, glucosa 6 fosfato deshidrogenasa, uridiltrasferasa de galactosa 1-P, hidroxilasa de la fenilalanina, deficiencia de biotinidasa y aminoácidos por cromatografía individuales o en grupo: tirosina, alanina, glutamina, complejo leucina-isoleucina, complejo metionina-valina, complejo ácido glutamico-treonina, complejo glicina-serina-ácido aspártico, complejo ornitina-lisina-histidina. La arginina y citrulina se reportan solo cualitativamente.