Reumatología

Listado de Pruebas

Prueba e Información clínica

Listado de pruebas con su descripción clínica.

Ac anti Cardiolipina IgA: De utilidad cuando se ha presentado uno o varios episodios trombóticos arteriales o venosos inexplicables; cuando se ha tenido abortos recurrentes, especialmente durante los trimestres segundo y tercero del embarazo, o como parte de la evaluación del Síndrome Antifosfolípidos.
Ac anti-PCNA: El antígeno nuclear de células proliferantes (PCNA) desempeña un papel esencial en el metabolismo de los ácidos nucleicos como componente de la maquinaria de replicación y reparación. Esta proteína de forma toroidal rodea el ADN y puede deslizarse bidireccionalmente a lo largo del dúplex. Una de las funciones bien establecidas para PCNA es su papel como factor de procesividad para la DNA polimerasa delta y epsilon. PCNA atan la unidad catalítica de la polimerasa a la plantilla de ADN para la síntesis rápida y procesada del ADN. En los últimos años se ha hecho evidente que PCNA interactúa con proteínas implicadas en la progresión del ciclo celular que no forman parte del aparato de ADN polimerasa. Algunas de estas interacciones tienen un efecto directo sobre la síntesis de ADN, mientras que las funciones de varias otras interacciones no se entienden completamente. Esta revisión resume las características estructurales de PCNA y describe las diversas funciones desempeñadas por la proteína en la replicación y reparación del ADN, así como su posible papel en el montaje de la cromatina y la transcripción de genes. También se discuten las interacciones de PCNA con diferentes proteínas celula.
Ac anti-proteína P ribosomal: El anticuerpo P ribosomal está presente en el 5-10% de los pacientes con lupus eritematoso sistémico (LES). La prueba es de utilidad para asociar la presencia de anticuerpos ribosomales P y manifestaciones de psicosis en pacientes con LES.
Ácido úrico: Las mediciones de ácido úrico son útiles en el diagnóstico y tratamiento de Ia gota, Ia insuficiencia renal y una variedad de otros trastornos que incluyen leucemia, psoriasis, inanición. Los pacientes que reciben medicamentos citotóxicos pueden controlarse con mediciones de ácido úrico. Solo una minoría de Ias personas con hiperuncemia desarrolla gota. Un aumento en el nivel de ácido úrico no necesariamente se traduce en un diagnóstico de gota. Ácido úrico elevado: se producen elevaciones de ácido úrico con aumento de Ia síntesis de purinas, trastornos metabólicos hereditarios, consumo excesivo de purinas en Ia dieta, aumento del recambio de ácidos nucleicos, neoplasias, fármacos citotóxícos, disminución de Ia excreción debido a insuficiencia renal crónica y aumento de Ia reabsorción renal. Fármacos: los medicamentos que causan aumento de Ia concentración de ácido úrico incluyen diuréticos, pirazinamida, etambutol y ácido nicotínico. Endocrino: el hipotiroidismo, el hipoparatiroidismo, el hiperparatiroidismo, el pseudohipoparatiroidismo, Ia diabetes insípida de tipo nefrôgeno y la enfermedad de Addison pueden causar elevación del ácido úrico. El envenenamiento por plomo causado por Ia pintura, ias baterías y el alcohol ilegal puede causar un aumento del ácido úrico. La toxemia del embarazo, Ia dieta, Ia pérdida de peso, el ayuno o Ia inanición pueden elevar los niveles de ácido úrico. Disminución del ácido úrico: los medicamentos que tienen una relación con niveles séricos bajos de ácido úrico incluyen aspirina (dosis altas), agentes de contraste de rayos X, guaiacolato de giicerol, corticosteroides, alopurinol y probenecid. Las dosis masivas de vitamina C aumentan Ia secreción de ácido úrico en Ia orina, disminuyendo el suero ácido úrico. La ingesta deficiente en Ia dieta de purinas y proteínas puede disminuir el ácido úrico en suero. La diabetes, el síndrome de Fanconi, Ia enfermedad de Wilson, Ia cistinosis, galactosemia, hipofosfatemia, intoxicación por metales pesados, neoplasias malignas, síndrome hipereosinofílico y xantinuria (deficiencia de xantina oxidasa) pueden reducir el ácido úrico en suero.
Acido urico en líquido sinovial: El ácido úrico en el líquido sinovial es un marcador importante en el diagnóstico de ciertas condiciones articulares, especialmente la gota, una forma de artritis inflamatoria causada por la acumulación de cristales de urato monosódico en las articulaciones.
Actividad hemolítica vía alternativa del complemento (AP50): De utilidad para evaluar la actividad del sistema del complemento, via alterna, para lisar glóbulos rojos sensibilizados, indicando la salud de componentes como C3, Factor B y Properdina; un AP50 bajo sugiere deficiencias hereditarias o consumo del complemento, importante para diagnosticar inmunodeficiencias y enfermedades autoinmunes.
Alfa-Enolasa anticuerpos: Son anticuerpos dirigidos contra la alfa-enolasa (ENO1), una enzima glucolítica multifuncional que participa en el estrés celular, las infecciones bacterianas y fúngicas , la actividad de autoantígenos , la aparición y metástasis del cáncer, las infecciones parasitarias , y el crecimiento, desarrollo y reproducción de organismos. Asociados con diversas enfermedades autoinmunes (artritis reumatoide, lupus, vasculitis) y cáncer
Anti DFS-70 anticuerpos: De utilidad en el diagnóstico de patologías autoinmunes. Los anticuerpos anti-DFS70 (Dense Fine Speckle) son un subgrupo de anticuerpos antinucleares (ANA) de tipo natural, los cuales se manifiestan por un patrón moteado denso fino (DFS) por inmunofluorescencia indirecta.
Anticoagulante lúpico (Russell): Empleada como parte de la investigación en pacientes con un resultado prolongado de TTPa, útil para descartar la presencia de un inhibidor de factor o para confirmar la presencia de anticoagulante lúpico.
Anticuerpos anti beta 2 glicoproteína, IgA: La prueba tiene un papel central en el manejo de las afecciones tiroideas autoinmunes, especialmente la enfermedad de Graves. Se analizan autoanticuerpos tipo IgG que se unen al receptor de TSH en la membrana de las células tiroideas.
Anticuerpos anti beta 2 glicoproteína, IgG: Prueba criterial para el diagnóstico del síndrome antifosfolípido (APS), una enfermedad autoinmune que aumenta el riesgo de trombosis y complicaciones obstétricas.
Anticuerpos anti beta 2 glicoproteína, IgM: Pruebas criterial para el diagnóstico del síndrome antifosfolípido (APS), junto con IgG y anticardiolipina. De utilidad también en riesgo trombótico y complicaciones obstétricas
Anticuerpos anti cardiolipina, IgG: Prueba criterial para el diagnóstico del síndrome antifosfolípido (APS), una enfermedad autoinmune que aumenta el riesgo de trombosis y complicaciones obstétricas.
Anticuerpos anti cardiolipina, IgM: La prueba de anticuerpos anti‑cardiolipina IgM es una de las pruebas criteriales para el diagnóstico del síndrome antifosfolípido (APS), junto con IgG y anti‑β2GPI.
Anticuerpos anti centrómero: Los anticuerpos contra centrómero es un marcador específico de la esclerodermia y se encuentran en el 12-43% de los pacientes con esclerodermia.
Anticuerpos anti colágeno tipo II: Utilidad de la prueba, el cartílago articular es un tejido firme pero flexible, formado por un entramado de fibras, que aportan firmeza y resistencia a la articulación, siendo la más abundante el colágeno tipo II, una proteína de la matriz extracelular del cartílago hialino, considerada el principal autoantígeno gatillante de la enfermedad autoinmune en el 79% de los casos. Los problemas articulares más frecuentes son artrosis y artritis reumatoide, ocasionando dolor, inflamación, desgaste del cartílago articular y pérdida de movilidad y flexibilidad. Las alteraciones articulares, son ocasionadas por la suma de varios factores, como edad, sobrepeso, falta de ejercicio físico, lesiones en las articulaciones, factores hereditarios y autoinmunidad. Los anticuerpos anticolágeno II están presentes en el 22% de los pacientes con pérdida auditiva neurosensorial idiopática, 30% con sordera súbita y 20% con enfermedad de Meniere. De igual manera, pacientes con policondritis recidivante, síndrome de Goodpasture y en artritis reumatoidea. La prueba es de utilidad para confirmar la presencia de anticuerpos contra la proteína de colágeno tipo II en la enfermedad autoinmune.
Anticuerpos anti Desoxiribonucleoproteína: Investiga la presencia de anticuerpos contra la desoxiribonucleoproteina (DNP). De utilidad en el diagnóstico de Lupis eritematoso sistémico.
Anticuerpos anti Jo-1: Los anticuerpos contra antígenos extraíbles de núcleo son una prueba de seguimiento después de tener un resultado de ANA positivo y ayuda a diagnosticar entre diferentes enfermedades autoinmunes. Los Acs. Anti-Jo 1 suelen estar presentes en personas con Polimiositis y algunas ocasiones en fibrosis pulmonar.
Anticuerpos anti membrana basal glomerular: Estos anticuerpos atacan la membran basal de riñon y pulmones. De utilidad en el diagnóstico del Síndrome de Goodpasture.
Anticuerpos anti microsomales hepáticos/renales (LKM): son autoanticuerpos dirigidos contra enzimas del citocromo P450 (principalmente CYP2D6) en células hepáticas y renales. Autoanticuerpos encontrados en Hepatitis Autoinmune Tipo II. Util para diferenciación y el manejo adecuado del paciente con hepatitis autoinmune, especialmente en población pediátrica con formas más severas de enfermedad hepática.
Anticuerpos anti mitocondriales: La colangitis biliar primaria es una enfermedad autoinmune crónica donde los conductos biliares al interior del hígado presentan inflamación, con el tiempo esto puede generar la obstrucción de vías biliares, la colangitis biliar primaria se presenta con mayor frecuencia en mujeres entre los 35 y 60 años, más del 95% de las personas con CBP presentan anticuerpos anti mitocondriales Está indicada en pacientes con sospecha y/o diagnóstico de Cirrosis Biliar primaria.
Anticuerpos anti- NXP-2/MJ: La dermatomiositis es una enfermedad inflamatoria que afecta la piel y el músculo. Se incluye dentro de las miopatías inflamatorias idiopáticas o miositis idiopáticas, que son un grupo heterogéneo de enfermedades musculares de etiología desconocida que se caracterizan por la aparición progresiva de debilidad muscular e infiltrado inflamatorio en el músculo esquelético y presencia de autoanticuerpos.Es dos veces más frecuente entre mujeres que hombres. Existe una forma juvenil que se presenta antes de los 16 años, sin embargo las manifestaciones de la enfermedad son más frecuentes entre los 30 y 40 años. En el caso de la dermatomiositis, y en general de las miopatías inflamatorias, existen una serie de anticuerpos que ayudan en la clasificación de la enfermedad. Determinación de anticuerpos útil en el diagnóstico de dematosis amiopática.
Anticuerpos anti proteinasa 3 (C-ANCA): Está indicada en pacientes con sospecha y/o diagnóstico de granulomatosis de Wegener, glomerulonefritis rápida progresiva, poliarteritis, colitis ulcerosa, colangitis primaria esclerosante.
Anticuerpos anti receptor NMDA (NR1 y NR2), LCR: Los autoanticuerpos contra el receptor de N-metil-D-aspartato (NMDA) son los causantes de encefalitis de tipo autoinmune. También se asocian al síndrome neurológico paraneoplásico. Estos autoanticuerpos pueden estar dirigidos contra la subunidad NR1. En esta prueba se estudian anticuerpos IgG.
Anticuerpos anti RNA: Son anticuerpos dirigidos contra el ácido ribonucleico y que se asociacian a enfermedades autoinmunes sistemicas como Lupus eritematoso y Esclerosis Sistémica.
Anticuerpos anti RNP: Los anticuerpos contra antigenos extraibles de nucleo son una prueba de seguimiento despues de tener un resultado de ANA positivo y ayuda a diagnosticar entre diferentes enfermedades autoinmunes, los Acs. Anti-RNP suelen estar presentes en personas con enfermedad mixta de tejido conectivo, lupus y esclerodermia.
Anticuerpos anti Scl-70: Los anticuerpos contra antigenos extraibles de nucleo son una prueba de seguimiento despues de tener un resultado de ANA positivo y ayuda a diagnosticar entre diferentes enfermedades autoinmunes, los Acs. Anti SCl-70 suelen estar presentes en personas con esclerodermia.
Anticuerpos anti Smith (Sm): Los anticuerpos contra antigenos extraibles de nucleo son una prueba de seguimiento despues de tener un resultado de ANA positivo y ayuda a diagnosticar entre diferentes enfermedades autoinmunes, los Acs. Anti-Sm suelen estar presentes en personas con lupus.
Anticuerpos anti SSA/Ro: Los anticuerpos contra antigenos extraibles de nucleo son una prueba de seguimiento despues de tener un resultado de ANA positivo y ayuda a diagnosticar entre diferentes enfermedades autoinmunes, los Acs. Anti SSA suelen estar presentes en personas con sindrome de Sjögren, lupus y esclerodermia.
Anticuerpos anti SSB/La: Los anticuerpos contra antigenos extraibles de nucleo son una prueba de seguimiento despues de tener un resultado de ANA positivo y ayuda a diagnosticar entre diferentes enfermedades autoinmunes, los Acs. Anti SSB suelen estar presentes en personas con sindrome de Sjögren, lupus y esclerodermia
Anticuerpos anti Vimentina citrulinada mutada: Los anticuerpos anti-vimentina citrulinada mutada (anti-MCV) son autoanticuerpos presentes en enfermedades autoinmunes, especialmente en la artritis reumatoide (AR). Estos anticuerpos están dirigidos contra la vimentina, una proteína citosquelética que puede sufrir un proceso de citrulinación, generando epítopes que el sistema inmune reconoce como extraños.
Anticuerpos anti-celulas parietales: Son anticuerpos dirigidos contra la bomba de protones en la células parietales. Está indicada en pacientes con sospecha y/o diagnóstico de gastritis autoinmune y anemia perniciosa
Anticuerpos anti-DNA (doble cadena), ELISA: La medida de los anticuerpos anti-ADN bicatenario (anti-dsDNA por sus siglas en inglés) resulta de utilidad para el diagnóstico y seguimiento de pacientes con lupus eritematoso sistémico (LES) y es uno de los criterios inmunológicos de clasificación validados por el Colegio Americano de Reumatología (ACR) y el Systemic Lupus International Collaborating Clinics (SLICC). A pesar de que ciertos ensayos hayan sido calibrados con un suero estándar internacional (OMS Wo/80), los métodos con diferente configuración y provistos por distintos fabricantes,
Anticuerpos Anti-dsDNA (doble cadena), inmunofluorescencia: La medida de los anticuerpos anti-ADN bicatenario (anti-dsDNA por sus siglas en inglés) resulta de utilidad para el diagnóstico y seguimiento de pacientes con lupus eritematoso sistémico (LES) y es uno de los criterios inmunológicos de clasificación validados por el Colegio Americano de Reumatología (ACR) y el Systemic Lupus International Collaborating Clinics (SLICC). A pesar de que ciertos ensayos hayan sido calibrados con un suero estándar internacional (OMS Wo/80), los métodos con diferente configuración y provistos por distintos fabricantes,
Anticuerpos anti-fibrilarina: Los anticuerpos antifibrilarina son específicos de pacientes con esclerodermia, es visto principalmente en los individuos de raza negra sin síntomas articulares, pero con complicaciones en musculoesquelético e intestino delgado. La hipertensión pulmonar fue observada en pacientes de todas las razas. Son anticuerpos dirigidos contra una proteína de 34 KD que esta probablemente involucrada en la maduración del pre-rRNA., formación de la subunidad ribosomal y ensamblaje.
Anticuerpos antihistonas: Los anticuerpos contra la proteína histona están presentes en el 80-95% de los pacientes con lupus eritematoso sistémico inducido por medicamentos (LES), el 20-50% de los pacientes con LES idiopático, y con poca frecuencia en pacientes con otras enfermedades autoinmunes del tejido conectivo. La prueba es de utilidad en el estudio de pacientes enfermedades autoinmunes y Lupus Eritematoso Sistémico inducido por fármacos.
Anticuerpos anti-MDA5: Dirigidos contra la proteína MDA5 cuya función es la regulación de respuesta del sistema inmune innato, se ha visto relacionado con DPM amiopática o hipomiopática, así como enfermedad pulmonar intersticial.
Anticuerpos anti-mieloperoxidasa (P-ANCA): Está indicada en pacientes con sospecha y/o diagnóstico de granulomatosis de Wegener, glomerulonefritis rápida progresiva, poliarteritis, colitis ulcerosa, colangitis primaria esclerosante.
Anticuerpos anti-musculo liso por fluorescencia indirecta (IFI): La hepatitis autoinmune se presenta como un cuadro de inflamación aguda o crónica del hígado lo cual no se puede atribuir a ninguna otra causa, como infecciones víricas, alcohol, fármacos, toxinas, etc. Puede producir una cirrosis hepática o en algunos casos insuficiencia o falla hepática se presenta a cualquier edad, con mayor frecuencia en mujeres y más de 70% de las personas con hepatitis autoinmune cursan con anticuerpos anti músculo liso.
Anticuerpos antinucleares en líquido biológico: Para detectar ciertos trastornos de tipo autoinmune como el Lupus Eritematoso Sistémico (LES), polimiositis u otros. Se han encontrado elevados en : Lupus eritematoso sistémico (LES), Artritis Reumatoide (AR), Artritis Crónica Juvenil (ACJ), Hepatitis Autoinmune (HAI), Polimiositis y Dermatomiositis (PM/DM), Enf. Mixta del Tejido Conectivo (EMTC) Esclerrosis Sistémica (SSc), Mononucleosis Infecciosa (MI), Enfermedad de Raynaud, Síndrome de Sjögren (SS), Leucemia, Miastenia grave, Cirrosis.
Anticuerpos antinucleares por fluorescencia indirecta (IFI): Las enfermedades autoinmunes pueden afectar varios tejidos y órganos por lo que es importante diagnosticar y descartar estas de otras enfermedades que cursan con procesos similares, sin embargo, la presencia de ANAs no es diagnóstico de ninguna enfermedad.
Anticuerpos Anti-sintetasa (MI-2, Ku, PM100, PM75, Jo 1,: Los anticuerpos anti sintetsa son anticuerpos dirigidos contra la enzima citoplásmica aminoacidil-ARNt sintetasa, que media la unión del ARN con un determinado aminoácido para formar el ARN transferente (ARNt). El estudio es utilidad en el diagnóstico del Síndrome antisintetasa el cual es una miopatía inflamatoria idiopática. Anticuerpos investigados:MI-2, Ku, PM100, PM75, Jo 1, SRP, PL7, PL12, EJ, OJ, Ro52.
Anticuerpos anti-TIF1-gamma (P155): La dermatomiositis es un tipo de miopatía inflamatoria idiopática que afecta al músculo esquelético y a la piel. Los anticuerpos Anti TFI1 se encuentra en dermatomiositis asociada a cancer.
Anticuerpos C1Q: El anticuerpo anti-C1q es considerado un marcador en el lupus eritematoso sistémico (LES), presente en el 60% de los pacientes con LES, que tienen compromiso renal por nefropatía lúpica. Títulos significativos de anti-C1q, también están presentes en el síndrome de vasculitis urticariforme hipocomplementémica, enfermedad caracterizada por vasculitis y urticaria cutáneas crónicas, glomerulonefritis, enfermedad pulmonar obstructiva crónica e inflamación ocular. Los pacientes con deficiencia complementémica de C1q en forma homocigota, presentan LES severo en el 93% de los casos. La presencia de anticuerpos C1q apoya el diagnóstico de LES y síndrome de vasculitis urticariforme hipocomplementémica.
Anticuerpos contra antígeno asociado a esclerosis: Útil en el diagnóstico de Esclerosis sistémica. Autoantígenos identificados:Scl-70, CENP A, CENP B, RP11, RP155, Fibrilarina, NOR90, Th/To, PM-Scl100, PM-Scl75, Ku, PDGFR, Ro-52.
Anticuerpos dermatomiositis - miositis: Útil en el diagnóstico de dermatomitosis y polimiositis, miositis idiopática, y los síndromes de antisintetasa y superposición. Autoantígenos identificados: Mi-2 alpha, Mi-2 Beta, TIF1 gamma, MDA5, NXP2, SAE1, Ku, PM-Scl75, Jo-1, SRP, PL-7, PL-12, EJ, OJ y Ro-52.
Anticuerpos GAD en LCR: El ácido glutámico descarbóxilasa (en inglés GAD) es una enzima neuronal involucrada en la síntesis del neurotransmisor ácido gamma aminobutírico (en inglés GABA). Relevante como biomarcador importante para la diabetes tipo 1 (T1D) Además, como una indicación crítica del potencial de GAD como predictor de riesgo para T1D, se observó la inmunoreactividad al antígeno de 64 kDa tanto en aproximadamente el 80% de pacientes con T1D de inicio nuevo como también en sujetos pre-diabéticos. La naturaleza del antígeno de 64 kDa fue aclarada más tarde, mostrando autoanticuerpos a neuronas GABA-erógicas y células beta pancreáticas en una rara condición denominada síndrome del hombre rígido.
Anticuerpos IgA anti-gliadina: La enfermedad celiaca es una enfermedad autoinmune caracterizada por una respuesta inmune al gluten y otras proteínas de la dieta presentes en el centeno y la cebada, la cual produce la inflamación del intestino delgado y a lesiones que destruyen la vellosidad de la pared intestinal. Los Acs. Anti gliadina forman parte del diagnóstico y monitoreo de esta enfermedad.
Anticuerpos IgG anti-fosfolípidos: La prueba de anticuerpos anti‑fosfolípidos IgG es fundamental en el diagnóstico del síndrome antifosfolípido (APS), una enfermedad autoinmune que aumenta el riesgo de trombosis y complicaciones obstétricas.
Anticuerpos IgG anti-gliadina: La enfermedad celiaca es una enfermedad autoinmune caracterizada por una respuesta inmune al gluten y otras proteínas de la dieta presentes en el centeno y la cebada, la cual produce la inflamación del intestino delgado y a lesiones que destruyen la vellosidad de la pared intestinal. Los Acs. Anti gliadina forman parte del diagnóstico y monitoreo de esta enfermedad.
Anticuerpos IgM anti-fosfolípidos: La prueba de anticuerpos anti‑fosfolípidos IgM es fundamental en el diagnóstico del síndrome antifosfolípido (APS), una enfermedad autoinmune que aumenta el riesgo de trombosis y complicaciones obstétricas.
Anticuerpos PM/Scl (PM1): Estos autoanticuerpos anti-PM-Scl, reconocen como antígeno a un complejo de 11–16 proteínas nucleolares y están típicamente asociados con el síndrome de superposición polimiositis/esclerodermia (24%), pero también en polimiositis (8%), con una alta prevalencia de calcinosis y artritis. Los pacientes que poseen estos anticuerpos tienen buen pronóstico, como se evidencia por el alto promedio de sobrevida (100% en 10 años) y por no presentar complicaciones viscerales.
Anticuerpos Proteinasa 3 (PR3): La PR-3 es el principal antígeno objeto de los autoanticuerpos antineutrófilos citoplásmicos (ANCA), los cuales producen un patrón de inmunofluorescencia citoplásmico ANCA-C. Niveles elevados de autoanticuerpos PR-3 se observan en pacientes con granulomatosis de Wegener (WG), particularmente con enfermedades activas y menos frecuente en otras formas de vasculitis necrótica.
Anticuerpos SRP (Signal Recognition Particle): Anti SRP o anticuerpos contra la partícula de reconocimiento de la señal, son anticuerpos dirigidos frente a un complejo formado de 6 polipéptidos y 7SL-RNA de 54kDa; interviene en la translocación al retículo endoplasmático de las proteínas de membrana o de secreción recién formadas. Se detectan en el 4% de los pacientes con polimiositis / dermatomiositis, si bien, se asocian fundamentalmente a la polimiositis del adulto sin rasgos clínicos de síndrome antisintasa,curso severo y resistencia elevada a la terapia.
Antiestreptolisinas: El estreptococo ß-hemolítico del grupo A produce varias toxinas que pueden actuar como antígenos. Una de estas exotoxinas es la estreptolisina O. El organismo afectado produce anticuerpos específicos frente a estas exotoxinas, entre los cuales se encuentran anticuerpos antiestreptolisina O cuya concentración sérica en el paciente permitirá determinar el grado de infección por estreptococo ß-hemolítico
Antígeno HLA-B27: FUNCIONES BIOLÓGICAS El antígeno humano leucocitario (HLA) se codifican en el cromosoma 6, siendo estas las proteínas con mayor polimorfismo, expresadas en todas las células presentadoras de antígeno. Existen 2 familias, una de ellas es la clase 1 que comprende: A, B y C, específicamente HLA B27 comprende más de 30 alelos conocidos con una distribución etnica asociada. Los más comunes en caucásicos son B2702 y B2705. La función biológica principal de esta molécula es la presentación de antígenos, específicamente peptidos, a los linfocitos T CD8+ citotóxico, es esencial en la comunicación entre células del sistema inmune y es de suma importancia para que el sistema inmunitario pueda diferenciar lo propio y lo extraño. VALOR DIAGNÓSTICO/PRONÓSTICO Cerca del 8% de la población normal porta el alelo B27, de los cuales menos del 5% desarrollan enfermedad. El estudio de esta proteína es útil como marcador para evaluar la predisposición a desarrollar espondiloartropatias, enfermedades inflamatorias que afectan típicamente al esqueleto axial. Este grupo de patología se desarrolla en el 0.2-1% de la población, predominantemente en varones 3:1. Este alelo está presente en el 89% de los pacientes con este grupo de enfermedades. El 50-60% de pacientes con espondilitis con enfermedad inflamatoria intestinal también presentan HLA B27 positivo. El diagnóstico y clasificación de las espondiloartropatias se basa en criterios clínicos y cambios radiológicos. INFORMACIÓN DE APOYO PARA LA INTERPRETACIÓN Frecuencia de alelo HLA B27 en enfermedades: Artritis reactiva: 30-75% Espondilitis anquilosante: 89% Síndrome de Reiter: 79% Artritis reumatoide juvenil: 76% Espondiloartritis psoriásica: 40-50%
Bandas oligoclonales en LCR: Las bandas oligoclonales en el líquido cefalorraquídeo están presentes en el 95% de los pacientes con esclerosis múltiple. Es necesario analizar una muestra de suero y de líquido cefalorraquídeo obtenidas simultáneamente para diferenciar entre bandas oligoclonales en líquido cefalorraquídeo por producción intratecal, propia del sistema nervioso central, de una gammapatía periférica. Por otro lado, hay que tener en cuenta que las bandas oligoclonales de origen intratecal no son exclusivas de la esclerosis múltiple, sino que pueden detectarse en otras enfermedades del sistema nervioso central como en la polineuropatía inflamatoria, lupus del sistema nervioso central, tumores e infartos cerebrales y panencefalitis esclerosante subaguda. En cualquier caso, los datos del laboratorio deben ser interpretados conjuntamente con la clínica del paciente para su diagnóstico.
Calprotectina, suero: La calprotectina (CP) es una proteína ampliamente distribuida en el organismo, pertenece a la familia de proteínas S100 y se encuentra unida al calcio. Está contenida principalmente en los neutrófilos y en menor proporción, en monocitos y macrófagos reactivos. La CP representa el 60% del contenido total de las proteínas del citoplasma, tiene propiedades bacteriostáticas y fungicidas. Los niveles plasmáticos se elevan entre 5-40 veces, en presencia de procesos infecciosos y/o inflamatorios. También se encuentra presente en las heces, donde la concentración fecal de calprotectina (CPF) es muy superior comparada con sus niveles plasmáticos (aproximadamente unas 6 veces). Niveles aumentados están asociados con diversos procesos inflamatorios intestinales, como colitis ulcerosa y/o enfermedad de Crohn, entidades en las cuales el incremento se correlaciona con el grado de actividad de la enfermedad inflamatoria, favoreciendo el monitoreo de pacientes en tratamiento.
Células endoteliales anticuerpos IgG: Cuando a un paciente se le diagnostica diabetes, para determinar si su enfermedad está relacionada con autoanticuerpos; cuando una persona con diabetes tipo 2 tiene grandes dificultades en controlar su glucemia (es decir, no puede mantener su azúcar en la sangre a un nivel normal o cercano a la normalidad).
Células LE: Prueba de apoyo utilizada para detectar ciertos trastornos de tipo autoinmune como el lupus eritematoso sistémico (LES) y la polimiositis entre otros.
Complejos inmunes, unión C1q: Los complejos inmunes circulantes(CIC), se forman cuando anticuerpos específicos se unen a antígenos, en la mayoría de los casos de origen exógeno. Son un componente importante de las reacciones de defensa fisiológicas y juegan un papel fundamental en la regulación de la respuesta inmune, disparando numerosas reacciones de este sistema. Altas concentraciones simultáneas de antígeno y anticuerpos específicos llevan a la formación de los CIC que luego son filtrados desde la sangre por el riñón. Los inmunocomplejos también unen y activan complemento y producen daño tisular por su depósito. Se pueden dar en enfermedades autoinmunes y también en enfermedades infecciosas donde hay producción crónica de antígenos microbianos, en fase de respuesta de anticuerpos (ej antígeno de superficie y HBSAC). Los CIC son importantes en lupus eritematoso sistémico (LES), artritis reumatoidea, poliartritis, púrpura de Schönlein –Henoch, HIV, alergia tipo III, vasculitis.
Complemento C2: Los pacientes con deficiencias de las proteínas del complemento primeros son incapaces de generar actividad lítica o para borrar los complejos inmunes. Aunque es poco frecuente, la deficiencia de C2 es la deficiencia hereditaria más común del complemento. La mitad de los pacientes homocigotos son clínicamente normales. Sin embargo, el lupus eritematoso discoide o lupus eritematoso sistémico (SLE) se produce en aproximadamente un tercio de los pacientes con deficiencia homocigótica C2. Los pacientes con LES y una deficiencia de C2 con frecuencia tienen un periodo normal de títulos anti-DNA. Clínicamente, muchos de ellos tienen lesiones cutáneas y fotosensibilidad. Otras enfermedades relacionadas con la deficiencia de C2 incluyen la dermatomiositis, la glomerulonefritis, vasculitis, urticaria por fría e infecciones recurrentes. Los hallazgos de laboratorio que sugieren una deficiencia de C2 incluyen un complemento hemolítico (CH 50) de casi cero, con valores normales de C3 y C4.
Complemento C3: Esta proteína forma parte del sistema del complemento. Es un componente importante del sistema inmunitario. Ayuda a eliminar bacterias y virus que causan enfermedades. La proteína C3 recubre a los microbios para destruirlos. La prueba mide los niveles de C3 del complemento y los compara con otros componentes del sistema. Con esta información, su médico puede diagnosticar y dar seguimiento al tratamiento de ciertas enfermedades. Una de las enfermedades que a menudo causa niveles anormales de C3 es el lupus eritematoso sistémico. El lupus es una enfermedad autoinmune.
Complemento C3 proactivador: El sistema del complemento está constituido por un complejo de más de 30 proteínas, algunas con función Enzimático y otras como proteínas de unión, en conjunto estas fracciones del complemento constituyen cuantitativamente el 15% de las globulinas. El factor B del complemento es una de las proteínas indispensables en la activación de la vía clásica y es homóloga a la fracción C2, con la cual actúa para formar el complejo C3bB. El microambiente determina que las partículas C3b prefieran la unión con el factor B, que ocasiona su activación o con el factor H, que cancela la progresión de la reacción. Otra proteína presente en el plasma, el factor D, ocasiona el clivaje del factor B cuando está unido a C3b para formar la molécula compleja C3bBb o C3 convertasa de la vía alternativa que inicia la activación de la vía común C5-C9. Las seis proteínas C3, B, D, H, I y P, estas 5 últimas también denominados factores, en conjunto efectúan las funciones de iniciación, reconocimiento, activación y regulación de la vía clásica, que resulta en la formación de una unión C3/C5 convertasas. La regulación de la vía clásica y la vía alternativa del complemento, son absolutamente necesarias para evitar el desencadenamiento de una activación desordenada. La properdina es una de las proteínas reguladoras de la vía alternativa del sistema del complemento liberada por los monocitos, para destrucción de células extrañas al organismo. La deficiencia de esta proteína en suero indica participación en la activación del complemento o defecto hereditario de tipo recesivo ligada al cromosoma X, ocasionado por mutaciones en el gen 11 localizado en el brazo corto del cromosoma X. La deficiencia está asociada con una susceptibilidad aumentada a infecciones ocasionads por bacterias del género Neisseria, principalmente el meningococo. La determinación del factor B de properdina (PFB) es de utilidad en el diagnóstico de varias enfermedades renales, como glomerulonefritis crónica, nefritis por lupus y varias enfermedades de la piel. Otras enfermedades asociadas a esta deficiencia, incluyen artritis reumatoidea, anemia de células falciformes y bacteriemia por bacterias Gram negativas.
Complemento C8: El complemento 8 (C8) es parte de la vía alterna, la deficiencia de este se relaciona con suceptibilidad a infecciones por bacterias gram negativas.
Complemento C9: Todas las vías de activación del complemento contienen una enzima que cataliza la formación de C3 convertasa que a su vez genera C5 convertasa, la cual ocasiona el clivaje de la molécula de C5 y la formación del complejo de ataque a la membrana (MAC), compuesto por cinco proteínas precursoras C5, C6, C7, C8 y C9. El MAC se une con la membrana celular de la célula "blanco" a través de un sitio de unión metaestable formando una unión muy fuerte con la capa bilipídica de la misma, que termina con eventos de desdoblamiento, oligomerización y polimerización de C9, desencadenando el debilitamiento de la estructura de la membrana, por la formación de orificios y canales transmembranosos que llevan a la lisis osmótica de la célula. La unión del MAC es regulada por la proteína S7 (inhibidor primario del suero, cofactor del sistema de anticoagulación), que previene la polimerización de C9 y los factores de restricción homólogos, presentes en la membrana celular. Este mecanismo de lisis celular por acción del complemento está presente en un gran número de células como los eritrocitos, plaquetas, linfocitos y en los virus con membrana lipoproteica. La cuantificación del C9 permite identificar la deficiencia congénita este factor. Los pacientes afectados presentan mayor riesgo de padecer meningitis meningocócica.
Complemento hemolítico CH50: Cuando aparece una inflamación o edema sin causa aparente, cuando hay infecciones microbianas (normalmente bacterianas) recurrentes o síntomas sugerentes de enfermedad autoinmune. Para ayudar a la monitorización de trastornos crónicos o agudos que afectan al sistema del complemento.
Enfermedades autoinflamatorias · panel: Las enfermedades autoinflamatorias sistémicas engloban un conjunto de enfermedades poco frecuentes caracterizadas todas ellas por la presencia de episodios inflamatorios agudos y recurrentes, que son consecuencia de una disregulación del control del proceso inflamatorio. Desde sus respectivas descripciones clínicas, se había observado un claro patrón hereditario mendeliano para algunas de ellas. En fechas recientes se han identificado los defectos genéticos y moleculares subyacentes al identificarse mutaciones responsables de enfermedad en diferentes genes relacionados con la respuesta inmune innata y con la inflamación. Genes estudiados: ACP5, ADAM17, AP3B1, CARD14, CECR1, ELANE, IL10, IL10RA, IL10RB, IL1RN, IL36RN, LPIN2, MEFV , MVK , NLRP1, NLRP12, NLRP3, NOD2, PLCG2, PSMB8, PSTPIP1 , RAB27A, SH3BP2, SLC29A3, TMEM173, TNFAIP3, TNFRSF11A, TNFRSF1A , TRNT1.
Enfermedades autoinflamatorias sistémicas hereditarias, panel: Enfermedades autoinflamatorias sistémicas hereditarias, panel (MEFV, TNFRSF1A, MVK, NLRP3 (CIAS1), NOD2, CD2BP1 (PSTPIP1).
Factor de crecimiento vascular endotelial tipo A: Apoyo en el seguimiento de crecimiento de tumor cancerígeno y respuesta al tratamiento que contrarrestan el factor de crecimeinto endotelial vascular.
Factor de crecimiento vascular endotelial tipo D: El factor de crecimeinto endotelial vascular (VEGF) es un factor angiogénico por lo cual se considera de utilidad como agente terapeputico en algunos tumores.
Factor de necrosis tumoral alfa: Determinación de la citoquina que apoya en el diagnóstico y seguimiento de padecimientos del sistema inmunitario como artriris reumatoide, espondilitis anquilosante, enfermedad de Crohn y psoriasis.
Factor nefrítico C3: De utilidad en el diagnóstico de glomerulopatía C3, enfermedad renal en la que hay presencia de autoanticuerpos, el más frecuente es el factor nefrítico.
Factor reumatoide: El factor reumatoide (FR) es un autoanticuerpo dirigido contra la porción Fc de la inmunoglobulina G (IgG) cuando presenta alteración en su estructura terciaria, ocasionando la formación de inmunocomplejos que pueden fijar el complemento y lesionar membranas celulares, pared vascular y sinovial. Los inmunocomplejos ocasionan aumento de la permeabilidad vascular y reacciones inflamatorias; alteraciones que conducen a la destrucción de la membrana sinovial, cartílago y hueso. El FR está conformado por anticuerpos tipo IgM (IgM-FR) que son los más frecuentes, tipo IgA (IgA-FR) e IgG (IgG-FR), sintetizados contra antígenos no específicos de órgano, presentes en suero y líquido sinovial. La determinación del factor reumatoideo ofrece información preliminar sobre el desarrollo de la enfermedad, basado en los diferentes isotipos, es decir, pacientes con IgM-FR tienden a desarrollar una enfermedad más severa, los pacientes con IgG-FR presentan mayor tendencia a desarrollar vasculitis y los que presentan IgA-FR tienen mayor probabilidad de una enfermedad con erosión articular y manifestaciones extraarticulares. Títulos elevados de autoanticuerpos IgM en suero, apoyan el diagnóstico de enfermedades reumatoideas severas. El 75% de los pacientes con artritis reumatoidea presentan FR de tipo IgM o IgG.
Factor reumatoide (nefelometria): El factor reumatoide (FR) es un autoanticuerpo dirigido contra la porción Fc de la inmunoglobulina G (IgG) cuando presenta alteración en su estructura terciaria, ocasionando la formación de inmunocomplejos que pueden fijar el complemento y lesionar membranas celulares, pared vascular y sinovial. Los inmunocomplejos ocasionan aumento de la permeabilidad vascular y reacciones inflamatorias; alteraciones que conducen a la destrucción de la membrana sinovial, cartílago y hueso. El FR está conformado por anticuerpos tipo IgM (IgM-FR) que son los más frecuentes, tipo IgA (IgA-FR) e IgG (IgG-FR), sintetizados contra antígenos no específicos de órgano, presentes en suero y líquido sinovial. La determinación del factor reumatoideo ofrece información preliminar sobre el desarrollo de la enfermedad, basado en los diferentes isotipos, es decir, pacientes con IgM-FR tienden a desarrollar una enfermedad más severa, los pacientes con IgG-FR presentan mayor tendencia a desarrollar vasculitis y los que presentan IgA-FR tienen mayor probabilidad de una enfermedad con erosión articular y manifestaciones extraarticulares. Títulos elevados de autoanticuerpos IgM en suero, apoyan el diagnóstico de enfermedades reumatoideas severas. El 75% de los pacientes con artritis reumatoidea presentan FR de tipo IgM o IgG.
HLA-B27 genotipo: La variante HLA-B27 se encuentra en más del 90% de los pacientes con espondilitis anquilosante. También está presente en un 42% de pacientes con artritis reumatoide juvenil y en un 79% de pacientes diagnosticados de síndrome de Reiter. Sin embargo, también aparecen en un 8-10% de la población general, por lo que poseer el gen HLA-B27 no significa que una persona padezca o padecerá espondilitis anquilosante. La enfermedad afecta principalmente a los hombres (3 veces más frecuente que en mujeres) con edades comprendidas entre los 20 y 40 años y se caracteriza por la inflamación de la columna vertebral (espondilitis), de las grandes articulaciones y de los dedos de manos y pies, dando lugar a rigidez y dolor. También es característica la inflamación ocular.
HLA-B51/B52 genotipo: Apoyo en el diganóstico del síndrome de Behçet es una enfermedad autoinmune que aumenta su riesgo de padecerlo a través del antígeno HLA-B51.
IgA Subclases: La inmunoglobulina A (IgA) es la clase de anticuerpo predominante en las secreciones seromucosas del organismo como: saliva, lágrimas, leche, calostro y secreciones respiratorias, gastrointestinales y genitourinarias. El 10-15% de IgA en suero es polimérica, tipo IgA2, se caracteriza por ser más resistente a la destrucción por algunas bacterias patógenas que la IgA1, en las mucosas se presenta en forma dimérica y recibe el nombre de IgA secretora. Actúa como defensa inicial identificando antígenos patógenos invasores (virus y bacterias) en las mucosas antes que penetren a circulación. En suero representa el 10-15% de las inmunoglobulinas circulantes, contiene el 10% de hidratos de carbono y tiene una vida media de 6 días. Las concentraciones de IgA2 pueden ser útiles como un índice de la patología de la mucosa. La deficiencia de la subclase presenta asociación con reacciones transfusionales anafilácticas. La prueba es de utilidad para identificar y cuantificar subclases 1 y 2 de IgA en circulación.
Inmunoglobulina A en LCR: La determinación de inmunoglobulinas puede ser de utilidad para el diagnóstico de trastornos autoinmunes, neoplásicos, infecciosos que afectan al sistema nervioso.
Inmunoglobulinas GAM en LCR: La determinación de inmunoglobulinas puede ser de utilidad para el diagnóstico de trastornos autoinmunes, neoplásicos, infecciosos que afectan al sistema nervioso.
Interferon Alfa: Los interferones (IFNs) son un grupo de proteínas señalizadoras producidas y secretadas por las células hospederas como respuesta a la presencia de diversos patógenos, tales como virus, bacterias, parásitos y células tumorales. En un caso típico, una célula infectada por un virus secretará interferones, generando una activación en las defensas anti-virales en las células cercanas a dicha célula infectada. Los interferones son glicoproteínas que pertenecen a la gran clase de proteínas conocidas como citocinas, moléculas empleadas para la comunicación entre células para desencadenar a las defensas protectoras del sistema inmune que participan en la erradicación de patógenos. Los interferones obtienen su nombre por su capacidad de “interferir” con la replicación viral[2] al proteger a las células de infecciones virales. Los IFNs también tienen varias otras funciones: activan células del sistema inmune, como las células asesinas naturales y los macrófagos; incrementan las defensas del hospedero al regular el incremento en la presentación de antígeno a través del aumento en la expresión de los antígenos del complejo mayor de histocompatibilidad (MHC).
Lactoferrina y calprotectina, cualitativo: Cribado no invasivo para determinar actividad inflamatoria intestinal. Apoyo en el diagnóstico de Colitis Ulcerosa y en la Enfermedad de Crohn.
Macro creatina quinasa: Complejos de isoenzimas de creatincinasas de elevado peso molecular, y una movilidad electroforética diferente a las isoenzimas de CK. La presencia particularmente de la tipo II se ha relacionado con la existencia de patologías como hepatopatías o neoplasias. Su presencia en plasma puede dar falsas elevaciones de CK-MB.
Metotrexato: La prueba mide la concentracion del medicamento en la sangre. De utilidad para monitorear los niveles en sangre de este fármaco, prevención y manejo de toxicidad, ajuste de tratamiento
MI-1 / MI-2 Anticuerpos: Los anticuerpos contra Mi-1 y los anticuerpos contra Mi-2, se presentan casi exclusivamente en la miositis y más específicamente en la dermatomiositis. En el 8% de los pacientes con miositis y en 15-20% de los pacientes con dermatomiositis puede detectarse su presencia en suero. Debido a limitaciones de la técnica, en algunos casos no es posible ofrecer un resultado concluyente debido a la presencia de inmunofluorescencia positiva inespecífica.
MI-2 anticuerpos anti-sintetasa: El síndrome antisintetasa es un trastorno incluido entre las miopatías inflamatorias idiopáticas que se caracteriza por presentar anticuerpos antisintetasas en el suero. Las diferentes entidades incluidas dentro de las miopatías inflamatorias (dermatomiositis, polimiositis y miositis por cuerpos de inclusión) son enfermedades autoinmunitarias sistémicas que cursan con debilidad muscular y elevación de enzimas musculares en suero. Las afecciones cutánea, articular y de otros órganos determinan las diferentes presentaciones clínicas de la dermatomiositis o la polimiositis.
Musculo estriado anticuerpos: Los anticuerpos anti-músculo estriado frecuentemente se encuentran en pacientes mayores de 60 años con Miastenia Gravis.
NOR-90 anticuerpos: Autoanticuerpo en la esclerodermia que reconoce un componente de 90 kDa de la región organizadora de nucleolos de la cromatina.
Nucleosomas anticuerpos: El nucleosoma es una estructura que constituye la unidad fundamental de la cromatina, que es la forma de organización del ADN en las células eucariotas, esta estructura constituye la base del primer nivel de compactación del ADN en la cromatina dentro del núcleo interfásico. Son conocidos también como Anticuerpos anticromatina; y ha recibido varios nombres en las últimas decadas: Factor de células LE, anti desoxiribonucleoproteina (DNP). Los anticuerpos anti-nucleosomas muestran, en pacientes con LES, una sensibilidad de 62-84% y una especificidad hasta del 97.6%; investigadores estiman que del 16 al 65% de los pacientes lúpicos seronegativos para anti-ADNdc, anti-Sm y anti-histonas, presentan estos anticuerpos. Además, sus niveles están asociados con la actividad de la enfermedad. Los anticuerpos anti-nucleosomas, pueden ser detectados en fase más temprana que los anti-ADNdc; son útiles para evaluar el lupus inducido por drogas por ser más sensibles y específicos que los anticuerpos anti-histonas.
Peptido ciclico citrulinado (CCP) anticuerpos: Se ha demostrado que los anticuerpos dirigidos contra antígenos citrulinados son los más específicos para el diagnóstico de artritis reumatoide, siendo detectables tempranamente en el curso de la enfermedad y en las formas seronegativas. La determinación de estos anticuerpos en conjunto con el factor reumatoide tiene valor adicional sobre la determinación aislada de factor reumatoide en pacientes con poliartritis temprana.
Piridinolinas en orina: Las piridinolinas en orina son productos de degradación de los colágenos en el cuerpo, específicamente del colágeno I. Se utilizan como biomarcadores para evaluar el recambio óseo. Medir sus niveles en orina puede ser útil para evaluar el metabolismo óseo, monitorear la efectividad de tratamientos.
Procolágeno tipo III: El Procolágeno III se sintetiza en los fibroblastos como precursor biosintético del colágeno III; durante la conversión en colágeno, los propéptidos son liberados al espacio extracelular el Propéptido Aminoterminal del Procolágeno III se forma en este proceso en proporción equimolar al colágeno III y entra en la circulación sanguínea, de esta manera la valoración del Procolágeno III es una medida de síntesis del colágeno III. Los valores de Procolágeno III son más elevados en recién nácidos, disminuyendo su concentración hasta estabilizarse hacia los 20 años. Una elevación de la concentración de Procolágeno III puede también producirse en otras alteraciones hepáticas, por lo que su determinación puede ser también útil para realizar el seguimiento de diversas enfermedades del hígado. En caso de hepatitis crónica, los valores de Procolágeno III pueden estar durante mucho tiempo dentro de la normalidad, para incrementarse cuando se produce una degeneración hepática; en hepatitis aguda la concentración de Procolágeno III también aumenta.
Propéptido aminotermial del procolágeno tipo I: Propeptido Aminoterminal del Procolágeno tipo 1 (PINP) se libera durante el proceso de formación de las fibras de colágeno y es un marcador muy sensible para el estudio de la osteoporosis y en la enfermedad de Paget, presentando buena correlación con los índices de extensión y actividad de la enfermedad.
Prostaglandina E2 en orina: Útil para evaluar la actividad inflamatoria o ciertos procesos biológicos que involucran la producción de prostaglandinas. Puede ser útil en inflamación crónica o respuesta inmunitaria aumentada, como artritis reumatoide; síndrome de dolor crónico, disfunción renal y enfermedades ginecológicas como dismenorrea o endometriosis.
Proteína amiloide A (SAA): Las proteinas amiloide A (SAA) son una familia de apolipoproteinas sintetizadas principalmente en el higado. Se secretan primordialmente tras un estímulo de fase aguda. Se considera la SAA como un marcador de fase aguda sensible de procesos infecciosos, cardiovasculares, reumáticos, digestivos o renales.
Proteína C reactiva: La proteína C reactiva (PCR) es una proteína de fase aguda cuya concentración se eleva inespecíficamente en respuesta a la inflamación. La PCR aumenta como resultado a procesos inflamatorios, sobre todo en respuesta a una infección por neumococos (bacteriana), por Entomoeba histolytica y por una variedad de otras enfermedades. La variación intraindividual es la limitación importante de este ensayo cuando se usa para dirigir el tratamiento.
Proteína C reactiva, muestra biológica: Para la evaluación del riesgo de enfermedad cardiovascular a 10 años. La PCR ultrasensible elevada confiere un mayor riesgo de enfermedad cardiovascular aún en presencia de lípidos normales.
Proteína oligomerica de matriz de cartílago: La Proteína Oligomérica de la Matriz del Cartílago (COMP), también llamada trombospondina 5, es una glicoproteína abundante en el cartilago y que se ha utilizado como marcador biológico en la artrosis.
Prueba de Waaler Rose: De utilidad para la cuantificación de factores reumatoides los cuales se encuentran presentes en gran número de desórdenes reumáticos. Su principal utilidad es en en el diagnóstico de artritis reumatoide (AR)
Receptor soluble de interleucina 2: La IL-2 (interleucina-2) es una proteína componente de las citocina del sistema inmune; actúa como factor de crecimiento de los linfocitos T, induce todos los tipos de subpoblaciones de linfocitos y activa la proliferación de linfocitos B. Antes se creía que una deficiencia en esta citocina podría producir alguna de las variedades de inmunodeficiencia severa mixta. Hoy en día se sabe que al ser necesaria esta interleukina para la supervivencia y funcionalidad normal de los linfocitos Treg (inhibidores de las respuestas T), ante una deficiencia de esta, se generaría una respuesta autoinmune descontrolada por medio de los linfocitos T. Los niveles solubles del receptor interleucina-2 (IL-2R) dan una medida del grado de activación de los linfocitos T. Por lo tanto, esta prueba es útil para efectos de control después de un trasplante de órganos. Los niveles altos se observan en el SIDA, leucemia de células peludas, leucemia de linfocitos T maduros y ciertas formas de enfermedades autoinmunes.
Síndrome de Blau: El síndrome de Blau se define como una enfermedad inflamatoria sistémica poco frecuente que se caracteriza por la aparición temprana de artritis granulomatososa, uveítis y erupciones en la piel. Gen estudiado: NOD2.
Síndrome de Ehlers-Danlos panel básico: Síndromes de Ehlers-Danlos (EDS) forman un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo caracterizado por hiperlaxitud conjunta, hiperelasticidad cutánea y fragilidad de los tejidos. Genes: ADAMTS2, ATP7A, B3GAT3, B4GALT7, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL12A1, FKBP14, FLNA, FLNB, KIF22, PLOD1, SLC39A13, TNXB, XYLT1, DSE.
Síndrome de Ehlers-Danlos panel extendido: Síndromes de Ehlers-Danlos (EDS) forman un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo caracterizado por hiperlaxitud conjunta, hiperelasticidad cutánea y fragilidad de los tejidos. Genes: ADAMTS2, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP7A, B3GAT3, B4GALT7, C1R, C1S, CHST14, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, CRTAP, DSE, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FKBP14, FLNA, FLNB, KIF22, PLOD1, PRDM5, PYCR1, RIN2, SLC39A13, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNXB, XYLT1, ZNF469.
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 1/2 (COL5A1 COL5A2): Síndromes de Ehlers-Danlos (EDS) forman un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo caracterizado por hiperlaxitud conjunta, hiperelasticidad cutánea y fragilidad de los tejidos. La forma clásica (tipos I y II) se caracteriza por los siguientes criterios clínicos principales de diagnóstico: piel hiperextensible, cicatrices cutáneas atróficas debidas a la fragilidad de los tejidos y la hiperlaxitud articular. En la mayoría de los casos, la transmisión de EDS clásico es autosómica dominante. Las mutaciones en los genes COL5A1 y COL5A2 se han detectado en aproximadamente el 35% de los casos. Genes estudidos: COL5A1/COL5A2.
Síndrome Ehlers-Danlos tipo 6 (PLOD1): El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) tipo VI, o forma cifoescoliotica de EDS, es un trastorno generalizado del tejido conectivo caracterizado por piel hiperextensible, cicatrices finas y aparicion de moratones con facilidad; laxitud articular generalizada, hipotonía muscular severa al nacimiento, escoliosis progresiva, presente al nacer o en los primeros años de vida, y fragilidad de la esclotica con un mayor riesgo de rotura del globo ocular. La inteligencia es normal, tiempo de vida puede ser normal, pero los individuos afectados tienen riesgo de rotura arterial y compromiso respiratorio si la cifoescoliosis es severa. La forma cifoescoliotica de EDS esta causado por la actividad deficiente de la enzima procolágeno-lisina, 2-oxoglutarato 5-dioxigenasa 1 (PLOD1 o lisil hidroxilasa 1). El diagnóstico se basa en la demostración de un marcado aumento de la relación de deoxipiridinolina de entrecruzamientos piridinolina en la orina medidos por cromatografía líquida de alta eficacia (HPLC) (una prueba muy sensible y específica) y / o ensayo de la actividad de la enzima hidroxilasa en fibroblastos de la piel. El gen PLOD1 es el único gen en el que se conocen las mutaciones causantes de esta forma de EDS.
Síndrome Marfan tipo 1 (FBN1): El síndrome de Marfan es una enfermedad sistémica del tejido conectivo caracterizado por una combinación variable de las manifestaciones cardiovasculares, músculo-esqueléticas, oftalmologícas y pulmonares. En la gran mayoría de los casos, el síndrome de Marfan es causado por mutaciones del gen FBN1 (15q21), que codifica para fibrilina-1, una proteína esencial para los tejidos conectivos. La transmisión es autosómica dominante.
Síndrome Marfan tipo 1/2 (FBN1, TGFBR1, TGFBR2): El síndrome de Marfan es una enfermedad sistémica del tejido conectivo caracterizado por una combinación variable de las manifestaciones cardiovasculares, músculo-esqueléticas, oftalmologícas y pulmonares. En la gran mayoría de los casos, el síndrome de Marfan es causado por mutaciones del gen FBN1 (15q21), que codifica para fibrilina-1, una proteína esencial para los tejidos conectivos. La transmisión es autosómica dominante. Genes estudiados: FBN1, TGFBR1, TGFBR2.
Síndrome SAVI (TMEM173): La vasculopatía asociada a STING con inicio en la infancia ( SAVI ) es un trastorno que implica inflamación anormal en todo el cuerpo, especialmente en la piel, los vasos sanguíneos y pulmones. La inflamación normalmente se produce cuando el sistema inmunológico envía moléculas de señalización y glóbulos blancos a un sitio de lesión o enfermedad para combatir a los invasores microbianos y ayudar con la reparación de tejidos. La inflamación excesiva daña las propias células y tejidos. Trastornos como SAVI que resultan de una inflamación anormalmente aumentada se conocen como enfermedades autoinflamatorias. Los signos y síntomas de SAVI comienzan en los primeros meses de vida, la mayoría están relacionados con problemas con vasculopatía y daño a los tejidos que dependen de estos vasos. Además de los problemas que afectan la piel, las personas con SAVI tienen fiebres recurrentes de bajo grado e inflamación de los ganglios linfáticos. También pueden desarrollar daño pulmonar generalizado (enfermedad pulmonar intersticial) que puede conducir a la formación de tejido cicatricial en los pulmones (fibrosis pulmonar) y dificultad para respirar. Las mutaciones del gen TMEM173 que causan SAVI se describen como mutaciones de "ganancia de función" porque aumentan la actividad de la proteína STING, dando lugar a la sobreproducción de interferón beta. Los niveles de interferón beta anormalmente altos causan inflamación excesiva que resulta en daño tisular, lo que lleva a los signos y síntomas de SAVI . Esta condición se hereda en un patrón autosómico dominante.
Síndrome tipo 1 de Marfan, (FBN1) MLPA: El síndrome de Marfan es una enfermedad sistémica del tejido conectivo caracterizado por una combinación variable de las manifestaciones cardiovasculares, músculo-esqueléticas, oftalmologícas y pulmonares. En la gran mayoría de los casos, el síndrome de Marfan es causado por mutaciones del gen FBN1 (15q21), que codifica para fibrilina-1, una proteína esencial para los tejidos conectivos. La transmisión es autosómica dominante.
Síndrome tipo 3 Ehlers-Danlos,(TNXB): El síndrome de Ehlers Danlos tipo hiperlaxitud o tipo 3 constituye un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo; caracterizadas por articulaciones hiperlaxas, hiperelasticidad cutánea y fragilidad de los tejidos y las manifestaciones extra-músculo-esqueléticas. Existen seis formas clínicas, una de las cuales es EDS tipo 3 considerada la más severa y con mayor incidencia. Es una enfermedad de herencia autosómico dominante (aunque algunos casos pueden ser de herencia autosómica recesiva) ocasionada por mutación en el gen TNXB (Tenascina X) ubicado en (6p21.33) que codifica la glicoproteína tenascina X de la matriz extracelular, producida principalmente por fibroblastos del musculoesquelético y dermis, con función de adhesión y extensión celular. El inicio puede ser a cualquier edad, pero es difícil de evaluar en los niños pequeños debido a una mayor laxitud articular en esta edad; la manifestación principal sería la presencia de torceduras y/o luxaciones como resultado de la hiperlaxitud de las articulaciones. La hiperlaxitud es más pronunciado en pacientes más jóvenes y en las mujeres. Las complicaciones incluyen a menudo el dolor crónico que afecta a la actividad física, fatiga, trastornos del sueño, osteoartritis y osteoporosis temprana, y los síntomas cardiovasculares (dolor en el pecho, palpitaciones, inestabilidad postural). La presencia de mutaciones en el gen TNXB apoya el diagnóstico de la enfermedad y confirma el estado de portador.
Síndromes linfoproliferativos autoinmunes, panel: El síndrome linfoproliferativo autoinmune es un error innato de la inmunidad, resultado de un grupo heterogéneo de alteraciones en los genes que regulan el fenómeno de apoptosis. Se manifiesta típicamente en los primeros años de vida. Se sabe que las mutaciones de la línea germinal en los genes FAS (10q24.1), FASLG (1q23), o CASP10 (2q33-q34) están asociadas con esta enfermedad.
Ustekinumab / Anticuerpos anti-ustekinumab: De utilidad en el monitoreo de Ustekinumab, anticuerpo monoclonal usado en tratamiento contra artritis psoriásica, enfermedad de Crohn y colitis ulcerosa.
Velocidad de sedimentacion globular: Es una prueba que revela la actividad inflamatoria en el organismo; no es una herramienta de diagnóstico independiente, pero puede contribuir a diagnosticar o controlar la evolución de una enfermedad inflamatoria.
Viscosidad Cinematica: Evalua el síndrome de Hiperviscosidad asociada con Gamapatias Monoclonales (Mieloma, Disproteinemias, Macroglobulinemia de Waldenstrom); inclusive en casos ocasionales de Artritis Rematoidea, LES e Hiperfibrinogenemia.
Anticuerpos anhidrasa carbónica: Marcador de utilidad en el diganóstico de enfermedades autoinmunes, especialmente el Síndrome de Sjögren, y vasculitis asociadas. Estudio de anticuerpos antianhidrasa carbónica tipo II.