Pediatría y Neonatología

Listado de Pruebas

Prueba e Información clínica

Listado de pruebas con su descripción clínica.

11-Deoxicortisol
El 11-deoxicortisol (Compuesto S) es útil para diagnosticar pacientes con deficiencia de 11-beta-hidroxilasa (segunda causa principal de hiperplasia suprarrenal congénita) e insuficiencia suprarrenal o secundaria (deficiencia de ACTH hipotálamo-hipofisaria).
17 alfa-hidroxiprogesterona (17-OHP) en lactantes
Prueba de utilidad para el diagnóstico de hiperplasia suprarrenal congénita en recién nácidos. Los recién nácidos suelen presentar síntomas en las primeras 2-3 semanas como: genitales no definidos claramente, deshidratación, vómitos y arritmia.
3-metoxitiramina en orina
La 3 metoxitiramina es un metabolito de la dopamina. La prueba es de utilidad en el diagnóstico de feocromocitoma.
Acidemia Metilmalónica · MUT
Esta enfermedad es un trastorno hereditario en el cual el cuerpo es incapaz de procesar ciertas proteínas y las grasas (lípidos) correctamente. Los efectos de la acidemia metilmalónica, que suelen aparecer en la primera infancia, pueden variar de leves a mortales. Los niños afectados pueden experimentar vómitos, deshidratación, tono muscular débil (hipotonía), retraso del desarrollo, cansancio excesivo(letargo), agrandamiento del hígado (hepatomegalia), y la falta de aumento de peso y retraso del crecimiento. Las mutaciones en el MUT, MMAA, MMAB, MMADHC, y los genes MCEE causa acidemia metilmalónica. En esta pruena se estudia el gen MUT.
Acidemia metilmalónica · panel
Esta enfermedad es un trastorno hereditario en el cual el cuerpo es incapaz de procesar ciertas proteínas y las grasas (lípidos) correctamente. Los efectos de la acidemia metilmalónica, que suelen aparecer en la primera infancia, pueden variar de leves a mortales. Los niños afectados pueden experimentar vómitos, deshidratación, tono muscular débil (hipotonía), retraso del desarrollo, cansancio excesivo(letargo), agrandamiento del hígado (hepatomegalia), y la falta de aumento de peso y retraso del crecimiento. Complicaciones a largo plazo pueden incluir problemas con la alimentación, discapacidad intelectual, enfermedad renal crónica y la inflamación del páncreas (pancreatitis). Sin tratamiento, este trastorno puede conducir al coma y la muerte en algunos casos. Las mutaciones en el MUT, MMAA, MMAB, MMADHC, y los genes MCEE causa acidemia metilmalónica. Los efectos a largo plazo de la acidemia metilmalónica depende de qué gen está mutado y la severidad de la mutación. Alrededor del 60% de los casos de acidemia metilmalónica son causados por mutaciones en el gen MUT. Las mutaciones en el gen MUT alteran la estructura de la enzima o reducen la cantidad de la enzima. Mut0 es la forma más grave de la acidemia metilmalónica y tiene el peor resultado. Las mutaciones que cambian la estructura de metilmalonil CoA mutasa, pero no eliminan la causa de su actividad es una forma de la condición designada mut-. El mut- suele ser menos grave, con síntomas más variables de la forma mut0. Esta condición se hereda en un patrón autosómico recesivo. Genes estudiados: ABCD4, ACSF3, CD320, LMBRD1, MCEE, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MTR, MTRR, MUT, SUCLA2, SUCLG1.
Acidemia propiónica
La acidemia propiónica es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva. Es una aciduria orgánica causada por deficiencias en la actividad de la propionil CoA-carboxilasa, y se caracteriza por episodios potencialmente mortales de descompensación metabólica y disfunción neurológica que se pueden complicar por miocardiopatía. Causada por mutaciones en los genes PCCA (13q32) o PCCB (3q21-q22) que codifican las subunidades alfa y beta de la propionil CoA-carboxilasa. Genes estudiados: PCCA, PCCB.
Acidez titulable de orina
La prueba de acidez titulable de orina es una herramienta útil para evaluar el estado ácido-base del organismo y la capacidad renal para excretar ácido. Apoya en el diagnóstico diferencial para tubulopatías renales.
Ácido Mevalonico
El ácido mevalónico es un intermediario clave en la vía de síntesis del colesterol y de los isoprenoides. Su medición en orina o plasma tiene aplicaciones específicas: apoyo en determinación de deficiciencia de mevalonato cinasa (MKD) o síndrome de Hiper IgD, investigación de defectos en la síntesis de colesterol
Acido pipecolico
El ácido pipecólico es un aminoácido con 6 átomos de carbono, no proteinogénico (no forma parte de las proteínas). Es un compuesto intermediario del catabolismo de la lisina en los mamíferos, sintetizado por la oxidasa pipecólica en los peroxisomas y precursor de numerosos metabolitos con importantes actividades biológicas. Los recién nácidos con desórdenes de la biogénesis peroximal  pueden presentar niveles normales de ácido pipecólico que aumentan con la edad y son detectables en suero y orina, ocasionando acidemias pipecólicas por trastorno de almacenamiento en los peroxisomas. Algunos pacientes excepcionales, presentan  casos aislados de acidemia pipecólica combinada con manifestaciones de retraso mental, hipotonía o síndrome de Joubert. La prueba es de utilidad para confirmar desórdenes de la biogénesis peroximal, permitiendo su  diferenciación de otros desórdenes asociados a la función peroximal.
Ácido vanillilmandelico
La determinación del ácido vanillilmandélico urinario es útil en el diagnóstico de neuroblastoma, uno de los tumores más frecuentes en la población pediátrica.
Acidosis tubular renal con sordera
Trastorno que involucra problemas renales y de audición. Incapacidad para acidificar adecuadamente la orina. Puede involucrar mutaciones en genes que afectan tanto los riñones como las estructuras del oído interno.
Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1
La aciduria 3-metilglutacónica tipo 1 es un trastorno metabólico, causado por mutaciones en el gen AUH, que codifica la enzima 3-metilglutaconil-CoA hidratasa. Esta enzima desempeña un papel crucial en la degradación de la leucina, un aminoácido esencial. Las mutaciones en este gen resultan en la acumulación de metabolitos tóxicos.
Aciduria argininosuccínica
La aciduria argininosuccinica pertenece a una clase de enfermedades genéticas llamados trastornos del ciclo de la urea, ocasionado por acumulación de amoniaco en sangre. El amoníaco es formado por descomposición de proteínas y los niveles demasiado elevados ocasionan toxicidad, siendo el sistema nervioso especialmente sensible a los efectos del exceso de amoníaco. Se manifiesta en los primeros días de vida por reducida energía (letargo) para comer y ritmo respiratorio y temperatura corporal bajos, que pueden llevar al coma; la forma de aparición tardía, se manifiesta con el estrés o la hiperamonemia episódica inducida por la infección o, en algunos pacientes, anormalidades del comportamiento y/o problemas de aprendizaje. Es ocasionada por mutaciones en el gen ASL (transmisión de tipo autosómico recesivo ) que codifica una proteína encargada de metabolizar el exceso de nitrógeno proveniente del ciclo de la urea a nivel hepático. La mutación codifica la síntesis de una enzima anormal con función reducida, y el nitrógeno se acumula en el torrente sanguíneo en forma de amoníaco. La prueba es de utilidad para detectar mutaciones en el gen ASL, apoya y/o confirma el diagnóstico de la enfermedad.
Aciduria Glutárica Tipo I
Una aciduria glutárica es un trastorno de la degradación de las proteínas, que causa la acumulación en plasma, orina y tejidos de unos productos tóxicos, el ácido glutárico y sus derivados. La aciduria glutárica tipo I es una enfermedad metabólica hereditaria rara y generalmente mortal, causada por la deficiencia de la enzima Glutaril-CoA deshidrogenasa que se transmite por un patrón autosómico recesivo y es la que se encarga de degradar el ácido glutárico (que a su vez viene de los aminoácidos, y estos de las proteínas); cuando no hay suficiente enzima, este ácido se acumula de manera tóxica.
Acondrogénesis tipo IB
Las características clínicas de la acondrogénesis tipo 1B (ACG1B) incluyen extremidades extremadamente cortas con dedos cortos en manos y pies, hipoplasia del tórax, abdomen protuberante, y aspecto del feto hidrópico causado por la abundancia de tejido blando en relación con el esqueleto. La cara es plana, el cuello es corto, y el tejido blando del cuello puede ser espesado. La muerte ocurre antes de nacer o poco después del nacimiento. El diagnóstico de ACG1B se basa en una combinación de manifestaciones clínicas, radiológicas e histopatológicas.
Acondroplasia (FGFR3)
La acondroplasia es un trastorno del crecimiento óseo; sin crecimiento normal del cartílago. Es el tipo más frecuente de enanismo que existe, caracterizado por un acortamiento de los huesos largos y mantenimiento de la longitud de la columna vertebral, macrocefalia, piernas y brazos cortos y un tamaño normal del tronco, entre otras desirregularidades fenotípicas. En esta prueba se estudia el gen FGFR4.
Acondroplasia/hipoacondroplasia/pseudoacondroplasia
Trastornos genéticos que afectan el crecimiento óseo y causan enanismo o baja estatura debido a alteraciones en el desarrollo de los huesos. Genes estudiados: COMP, FGFR3
Acrodermatitis enteropática
La acrodermatitis enteropática es un error innato del metabolismo poco frecuente de herencia autosómica recesiva. Hay una deficiencia de zinc y se caracteriza por dermatitis acral, alopecia, diarrea y problemas de crecimiento. Gen estudiado: SLC39A4.
Acromatopsia · panel
Es un trastorno retiniano autosómico recesivo poco frecuente caracterizado por daltonismo, nistagmo, fotofobia y agudeza visual seriamente reducida a causa de la ausencia o la deficiencia en el funcionamiento de los conos. Hay una anomalía de la visión a consecuencia de la cual sólo son percibidos los colores blanco, negro, gris y todas sus tonalidades Genes estudiados: GNAT2, PDE6C, PDE6H, CNGA3, CNGB3, ATF6.
Actvidad de Biotinidasa
La prueba de actividad de biotinidasa se utiliza para evaluar la capacidad del organismo para reciclar la biotina (vitamina B7), esencial para el metabolismo de carbohidratos, grasas y proteína. El estudio es parte del cribado neonatal, de apoyo en el diagnóstico de trastorno metabólico.
Adenovirus Anticuerpos IgG
Los adenovirus son virus ADN de doble cadena lineal que pertenecen a la familia adenoviridae, cuentan con estructura en forma de icosaedro y carecen de envoltura lipídica. Causan varias patologías que pueden afectar todos los sistemas, entre ellas neumonía, cistitis, conjuntivitis, diarrea, hepatitis, miocarditis y encefalitis. Las infecciones pueden ocurrir en cualquier período del año, a cualquier edad y repiten a lo largo de la vida en múltiples ocasiones por diversos serotipos de adenovirus. La seroconversión o el aumento significativo del título de anticuerpos, es la prueba indiscutible del contacto con el microorganismo y confirma infección activa por adenovirus; la elevación de anticuerpos comienza una semana después de la infección y puede persistir por años. Para descartar infección reciente se recomienda la valoración de anticuerpos tipo IgM o bien buscar seroconversión IgG a las 3-4 semanas con incremento de índice dos veces superior como míinimo. La prueba es de utilidad para confirmar contacto del paciente con adenovirus.
Adenovirus Anticuerpos IgM
El Adenovirus (ADV) es endémico en la población general, afecta principalmente niños entre seis meses y cinco años de edad, ocasiona infecciones respiratorias, oculares o gastrointestinales que generalmente son autolimitadas. Las infecciones por Adenovirus tienen mayor importancia en pacientes inmunocomprometidos, especialmente niños sometidos a trasplante de precursores hematopoyéticos (TPH) o médula ósea, en los cuales ocasiona infecciones que pueden llegar a ser graves por su diseminación y compromiso multisistémico, ocupando el tercer lugar de prevalencia después de Citomegalovirus (CMV) y Herpes Simplex Virus (VHS). La incidencia de infección por ADV post TPH varía entre 3-47%, el 10% en adultos y hasta 25% en niños que pueden ser asintomáticos enmascarando su diagnóstico hasta etapas avanzadas. Actualmente, se vigila de rutina, la infección por ADV en pacientes post TPH. También ocurren infecciones graves por ADV en pacientes con otros tipos de inmunodeficiencias, como son las de tipo congénito, receptores de órganos sólidos, pacientes tratados con corticosteroides y SIDA.
Agenesia renal unilateral
La agenesia renal se define como la ausencia de tejido renal resultante de la falla de desarrollo embrionario del metanefros. La agenesia renal unilateral es una condición asintomática, generalmente descubierta de manera incidental. La agenesia renal unilateral puede estar causada por mutaciones en muchos genes, como RET (10q11.2), BMP4 (14q22-q23), FRAS1 (4q21.21), FREM1 (9p22.3), o UPK3A (22q13.31) Gen estudiado: FREM2.
Albinismo ocular/oculo-cutáneo · panel
El albinismo oculocutáneo (OCA) es un trastorno hereditario heterogéneo de transmisión autosómica recesiva, ocasionado por deficiencia en la síntesis de melanina que conlleva a hipopigmentación de piel, ojos y cabello. La alteración genética ocurre por mutaciones en el gen OCA2 (anteriormente denominado gen P), que codifica la proteína de membrana melanosomal integral, con función esencial en el mantenimiento del pH en los melanosomas. Existen más de 150 variaciones de secuencias asociadas con OCA2. El fenotipo puede estar restringido principalmente a los ojos y el sistema óptico, ocasionado por ausencia o reducción del pigmento melanina en el ojo en desarrollo, que conlleva a hipoplasia foveal de los nervios ópticos y se conoce como albinismo ocular (OA). Las anomalías oculares y del sistema óptico frecuentes en todos los tipos de albinismo son: nistagmo, fotofobia, estrabismo, deterioro de la agudeza visual moderado o grave, reducción de la pigmentación del iris, reducida pigmentación de la retina que permite visualizar los vasos sanguíneos coroideos a través de esta, en el examen oftalmoscópico, defectos de refracción y potenciales evocados visuales (PEV) alterados. El grado de hipopigmentación de la piel y el cabello varía con el tipo de OCA, del cual existen cuatro tipos OCA1, OCA4, siendo OCA2 (tirosinasa positivo) es el tipo más frecuente. La frecuencia de OCA2 aumenta considerablemente en los pacientes con síndromes de Angelman y Prader-Willi, debido a la eliminación en el cromosoma 15q de la región que contiene este gen. Genes estudiados: GPR143, MC1R, TYR, TYRP1, OCA2, SLC24A5, SLC45A2, LRMDA (C10ORF11), FRMD7.
Albinismo oculocutáneo Tipo II y oculocutáneo café
El albinismo oculocutáneo se caracteriza por la hipopigmentación de la piel y el pelo. En el momento del nacimiento, los individuos con albinismo óculo cutáneo tipo II o OCA1B tienen el pelo blanco o amarillo claro que oscurece con la edad, piel blanca que desarrolla al tiempo cierto grado de pigmentación e iris azul que cambia a gris o verdoso con el paso del tiempo. La mayoría de la población subsahariana afecta de albinismo oculocutáneo tipo 2 presenta una deleción en homocigosis de 2.7 kb en el gen OCA3.
Albinismo oculocutaneo tipo IV
El albinismo oculocutáneo se caracteriza por la hipopigmentación de la piel y el pelo y las características oculares varían encontrándolas en todos los tipos de albinismo, nistagmus, reducción de la pigmentación del iris, reducción de la pigmentación retinal, hipoplasia foveal asociada a reducción de la agudeza visual, reducción de la visión estereoscópica. Están descritos varios subtipos clínicos y existe heterogeneidad genética. El tipo IV es una forma extremadamente rara en la cual el defecto está en un gen (SLC45A2). Se caracterizada por hipopigmentación de la piel y del cabello de grado variable, numerosas anomalías oculares y desviación de los nervios ópticos en el quiasma.
Amiba en fresco
Diagnóstico de amibiasis mediante la observación de trofozoítos en heces. Para confirmar el diagnóstico clínico de amebiasis intestinal aguda
Aminoacidograma , estudio de aminoácidos libres (sin interpretación)
El test Aminoácidograma permite analizar los 20 aminoácidos esenciales y no esenciales, así como otros 17 tipos de aminoácidos y compuestos relacionados, con el fin de detectar posibles carencias/aumento de los mismos. La prueba nos permite detectar situaciones de depresión por déficit de triptófano, metionina y/o fenilalanina; ansiedad por niveles elevados de cisteína, tirosina y/o alfa-aminobutírico; estrés por déficit de aspartato, glutamato, fosfoetanolamina, fosfoserina y taurina; o alteraciones en la memoria por déficit de glutamato, fosfoetanolamina y fosfoserina.
Aminoácidos pediátricos (estudio completo)
La determinación de aminoácidos específicos en suero de recién nácidos por cromatografía es utilizada cuando hay sospecha de errores genéticos que afectan el metabolismo de los aminoácidos, por alteraciones en la actividad catalítica de las enzimas, transporte o síntesis endógena que conducen a acumulación o disminución de aminoácidos en los fluidos biológicos. Estos errores congénitos presentan manifestaciones frecuentes en neonatos y durante la infancia temprana, el diagnóstico precoz evita daños neurológicos con retardo psicomotor y problemas digestivos irreversibles. Existen más de 50 aminoácidopatías, siendo las ocasionadas por fenilalanina, tirosina y cistina las más frecuentes. Los aminoácidos estudiados: Hidroxiprolina, Ácido alfa-aminoadípico, Ácido alfa-aminobutírico, Ácido gama aminobutírico, Ácido aspártico, Ácido beta aminoisobutírico, Ácido glutámico, Ácido pepicólico, L-isoleucina, Asparagina, Alfa-alanina, Arginina, Cistina, Citrulina, Cistationina, Fenilalanina, Fosfoetanolamina, Glicina, Glutamina, Hidroxilisina 1, Hidroxilisina 2,Histidina, Homocisteína, Isoleucina, Lisina, Leucina, Metionina, Ornitina ,Prolina, Sacaropina, Serina, Taurina, Tirosina, Treonina, Triptofano,Valina, 1-metil Histidina,3-metil Histidina, Ácido aminolevulínico, Ácido argininsuccínico ,Anserina, Aspartilglucosamina, Beta-Alanina, Carnosina, Etanolamina, Fosfoserina, Homocitrulina, Sarcosina y Sulfocisteína.
Aminoácidos por espectrometría de Masas en tandem
Empleada para la detección de errores innatos del metabolismo en pacientes con sospecha de este padecimiento.
Aminoácidos, plasma
La determinación de aminoácidos específicos en recién nácidos por cromatografía es utilizada cuando hay sospecha de errores genéticos que afectan el metabolismo de los aminoácidos, por alteraciones en la actividad catalítica de las enzimas, transporte o síntesis endógena que conducen a acumulación o disminución de aminoácidos en los fluidos biológicos. Estos errores congénitos presentan manifestaciones frecuentes en neonatos y durante la infancia temprana, el diagnóstico precoz evita daños neurológicos con retardo psicomotor y problemas digestivos irreversibles. Existen más de 50 aminoácidopatías, siendo las ocasionadas por fenilalanina, tirosina y cistina las más frecuentes. Los aminoácidos estudiados: Hidroxiprolina, Ácido alfa-aminoadípico, Ácido alfa-aminobutírico, Ácido gama, aminobutírico, Ácido aspártico, Ácido beta aminoisobutírico, Ácido glutámico, Ácido pepicólico, L-isoleucina, Asparagina, Alfa-alanina, Arginina, Cistina, Citrulina, Cistationina, Fenilalanina, Fosfoetanolamina, Glicina, Glutamina, Hidroxilisina 1,Histidina, Homocisteína, Isoleucina, Lisina, Leucina, Metionina, Ornitina, Prolina,Sacaropina, Serina, Taurina, Tirosina, Treonina, Triptofano, Valina, 1-metilHistidina, 3-metil Histidina, Ácido argininsuccínico, Anserina, Beta-Alanina,Carnosina, Etanolamina, Fosfoserina, Homocitrulina, Sarcosina, Sulfocisteína,Acetiltirosina,Adenosilhomocisteina.
Anemia Diamond-Blackfan (RPS19)
Es una anemia congénita arregenerativa y con frecuencia macrocítica con eritroblastopenia. Implican genes que codifican para proteínas ribosómicas o de la subunidad pequeña (RPS7, RPS17, RPS19, RPS24) o grande (RPL5, RPL11, RPL35A) del ribosoma. Las mutaciones en RPS19, RPL5 y RPL11 se encuentran en el 25%, 9% y 6,5% de los pacientes respectivamente, mientras que los otros genes están cada uno implicados en sólo un 1 a un 3 % de los casos. En esta prueba e estudia el gen RPS20.
Aniridia (PAX6)
La aniridia se caracterizada por hipoplasia del iris completa o parcial con hipoplasia foveal asociada, dando como resultado una agudeza visual reducida así como nystagmus (movimientos oculares involuntarios) en la infancia. La anirida viene acompañada frecuentemente de otras anomalías oculares, de aparición más tardía, como cataratas, glaucoma, opacidad y vascularización de la córnea. La aniridia puede manifestarse como una anomalía ocular unilateral aislada sin implicaciones sistémicas, causada por mutaciones o deleciones del gen PAX6. En esta prueba se estudia el gen PAX7.
Anticuerpos anti receptor de TSH
La prueba tiene un papel central en el manejo de las afecciones tiroideas autoinmunes, especialmente la enfermedad de Graves. Se analizan autoanticuerpos tipo IgG que se unen al receptor de TSH en la membrana de las células tiroideas.
Anticuerpos anti insulina
Detecta anticuerpos dirigidos contra la insulina endógena o exógena. De utilidad específica en el contexto de la diabetes mellitus tipo 1 y otras situaciones relacionadas con la insulina.
Anticuerpos anti Rh
Uso para el diagnóstico de la enfermedad hemolítica del recién nácido. Durante el embarazo, los glóbulos rojos del recién nácido pueden cruzar hacia la sangre de la madre a través de la placenta. La Enfermedad hemolítica de recién nácido sucede cuando el sistema inmunitario de Ia madre reconoce los glóbulos rojos del bebé como extraños. Se desarrollan anticuerpos en contra de los glóbulos rojos del bebé. Estos anticuerpos atacan a los glóbulos rojos en Ia sangre del bebé y provocan que se destruyan mucho antes del tiempo de vida media.
Anticuerpos anti sarampión, IgG
El sarampión es una infección respiratoria muy contagiosa, causada por un virus de la familia paramixovirus, del género Morbillivirus. Cursa con una erupción cutánea que afecta a todo el cuerpo y con síntomas de tipo gripal, como fiebre, tos y secreción nasal. Las complicaciones más importantes de la enfermedad son la encefalomielitis y la panencefalitis esclerosaste subaguda.
Anticuerpos anti sarampión, IgM
El sarampión es una infección respiratoria muy contagiosa, causada por un virus de la familia paramixovirus, del género Morbillivirus. Cursa con una erupción cutánea que afecta a todo el cuerpo y con síntomas de tipo gripal, como fiebre, tos y secreción nasal. Las complicaciones más importantes de la enfermedad son la encefalomielitis y la panencefalitis esclerosaste subaguda.
Anticuerpos IgG anti Coxsackie B1-6
Determinación cuantitativa de la presencia de anticuerpos del patógeno. De utilidad para conocer el curso de la infección ocasionada por alguno de los seis serotipos de Coxsackie B.
Anticuerpos IGG anti Varicela Zoster
El virus de la Varicela Zoster (VZV) causa la Varicela y cuando se reactiva, potencialmente décadas más tarde, causa el herpes zóster. La prueba es de utilidad para confirmar el diagnóstico.
Anticuerpos IgG anti Virus Sincitial Respiratorio
El virus sincitial respiratorio humano (VSR) (en inglés Human respiratory syncytial virus o RSV), también llamado virus respiratorio sincitial o sincicial (VRS) es un virus de cadena simple de ARN en sentido negativo de la familia de los paramixovirus (Paramyxoviridae), la cual incluye virus respiratorios comunes, como los que causan sarampión y parotiditis. El VSR causa infección del tracto respiratorio en pacientes de todas las edades y es la causa mayor de infecciones al tracto respiratorio durante la infancia y la niñez. En los climas templados es una epidemia anual durante los meses de invierno. En climas tropicales, la infección es más común en la temporada de lluvias. En Estados Unidos, el 60% de los niños se infectan durante la primera temporada del VSR y casi todos los niños se habrán infectado con el virus al llegar a los 2 o 3 años de edad. La infección natural con el VSR no induce inmunidad y las personas pueden volver a infectarse. A veces un niño puede infectarse sintomáticamente más de una vez en la misma temporada del VSR. Recientemente se ha visto un fuerte incremento en los casos del VSR en pacientes de avanzada edad.
Anticuerpos IgG anti-Streptococcus penumoniae
El neumococo o Streptococcus pneumoniae es un microorganismo patógeno capaz de causar en humanos diversas infecciones y procesos invasivos severos; es inmóvil, no forma endosporas, y es un miembro alpha-hemolítico del género Streptococcus, generalmente se presenta en forma de diplococo, por lo que inicialmente fue denominado Diplococcus pneumoniae, aunque existen algunos factores que pueden inducir la formación de cadenas. Neumococo es un patógeno casi exclusivamente humano causante de un gran número de infecciones (neumonía, sinusitis, peritonitis, etc) y de procesos invasivos severos (meningitis, septicemia, etc), particularmente en ancianos, niños y personas inmunodeprimidas. El hábitat natural de neumococo es la nasofaringe humana y la colonización puede tener lugar durante los primeros días de vida. Evaluar el estado de inmunización contra AC Streptococcus Pneumoniae. Se investigan 23 serotipos.
Anticuerpos IgG Corynebacterium diphteriae
El Corynebacterium diphtheriae es una bacteria Gram-positiva, que ocasiona la difteria. Está presente en el suelo y materia fecal de los animales, posterior a la infección colonizan las células epiteliales del tracto respiratorio superior, donde secretan una potente toxina que es absorbida y difundida a través de los canales linfáticos y la sangre a los tejidos. La vacunación es obligatoria en lactantes y confiere inmunidad permanente, sin embargo están recomendados los refuerzos de la vacuna cada 10 años. La prueba es de utilidad para evaluar respuesta inmune frente a la difteria.
Anticuerpos IgM anti Coxsackie B1-6
Determinación cuantitativa de la presencia de anticuerpos del patógeno. De utilidad para conoceer el curso de la infección ocasionada por alguno de los seis serotipos de Coxsackie B.
Anticuerpos IGM anti Varicela Zoster
El virus de la Varicela Zoster (VZV) causa la Varicela y cuando se reactiva, potencialmente décadas más tarde, causa el herpes zóster. La prueba es de utilidad para confirmar el diagnóstico.
Anticuerpos IgM anti virus sincitial respiratorio
El virus sincitial respiratorio humano (VSR) (en inglés Human respiratory syncytial virus o RSV), también llamado virus respiratorio sincitial o sincicial (VRS) es un virus de cadena simple de ARN en sentido negativo de la familia de los paramixovirus (Paramyxoviridae), la cual incluye virus respiratorios comunes, como los que causan sarampión y parotiditis. El VSR causa infección del tracto respiratorio en pacientes de todas las edades y es la causa mayor de infecciones al tracto respiratorio durante la infancia y la niñez. En los climas templados es una epidemia anual durante los meses de invierno. En climas tropicales, la infección es más común en la temporada de lluvias. En Estados Unidos, el 60% de los niños se infectan durante la primera temporada del VSR y casi todos los niños se habrán infectado con el virus al llegar a los 2 o 3 años de edad. La infección natural con el VSR no induce inmunidad y las personas pueden volver a infectarse. A veces un niño puede infectarse sintomáticamente más de una vez en la misma temporada del VSR. Recientemente se ha visto un fuerte incremento en los casos del VSR en pacientes de avanzada edad.
Antígeno fecal de Adenovirus
Para el diagnóstico de gastroenteritis infecciosa, comúnmente en niños, causada por Adenovirus. Mediante la detección rápida del antígeno en una muestra de heces.
Array postnatal HD
La hibridación genómica comparada (HGC) es una técnica de citogenética molecular que permite identificar ganancias y pérdidas del genoma mediante la hibridación competitiva de ADN normal frente a cromosomas normales. La plataforma permite identificar variantes de número de copias (CNV), así como la detección de triploidías, evaluación de grandes regiones de ausencia de heterocigosidad (AOH) y disomía uniparental.
Astrovirus antigeno en heces
Astrovirus es un virus ARN. Son una de las causas principales de gastroenteritis en niños menores de 4 años aunque también puede presentarse en adultos. La principal vía de transmisión de astrovirus es por alimentos y agua contaminada.
Cariotipo líquido amniótico
Descartar anormalidades cromosómicas en un rango de resolución de 400-500 bandas (5 a 10 megabases de DNA). El cariotipo en líquido amniótico es una herramienta útil en el diagnóstico prenatal. La detección de anormalidades cromosómicas en el feto es de importancia para la toma de decisiones dentro del núcleo familiar.
Cariotipo para X-fragil
El cariotipo para Síndrome de X- Frágil es uno de los métodos habituales para inducir la expresión del sitio X- frágil (q27.3), mediante el uso de antifolatos (inhibidores de la timidilato sintetasa [FUdr o Metotrexato], y timidina).
Cistinosis (CTNS)
La cistinosis nefropática se caracteriza por un pobre crecimiento, síndrome tubular renal de Fanconi, raquitismo hipofosfatémico, disfunción glomerular, e implicación de otros tejidos y órganos. En individuos sin tratamiento, el defecto en el crecimiento se hace notorio desde los 6-9 meses de edad. Los signos del síndrome tubular renal de Fanconi se presentan a los 6 meses de edad incluyendo poliuria, polidipsia, deshidratación y ácidosis. Cristales en la córnea pueden aparecer al año de vida siendo presentes siempre después de los 16 meses. La cistinosis intermedia se caracteriza por las típicas presentaciones fenotípicas de la cistinosis nefropática pero a una edad más tardía. La cistinosis no nefropática presenta sólo fotofobia. En el norte de Europa y EEUU aproximadamente el 40% de los individuos con cistinosis nefropática son homocigotos para una deleción de 65 kb. En los individuos de 15 -25 años con cistinosis intermedia y no nefropática, la deleción puede presentarse en heterocigosis.
Cistinosis · MLPA
La cistinosis es una rara enfermedad autosómica recesiva de depósito lisosomal, ocasionada por mutaciones en el gen CTNS, (17p13), que codifica la proteína cistinosina encargada de transportar el aminoácido cistina fuera del lisosoma en el citoplasma. El gen causal, CTNS (17p13), codifica la cistinosina, una proteína de membrana lisosomal. Se han detectado mutaciones en este gen para las 3 formas de la enfermedad, observándose una deleción de 57 kb en el 60-70% de los alelos de los afectados procedentes del norte de Europa. Las mutaciones sin sentido graves provocan una forma de la enfermedad más grave (forma del lactante) mientras que las mutaciones que permiten una actividad residual de la proteína asocian fenotipos más leves (juvenil u ocular). Los tres tipos clínicos de cistinosis son: Cistinosis nefropática Clásica: responsable del 95% de los casos de inicio temprano en la infancia, las manifestaciones incluyen retraso del crecimiento después de los seis meses, síndrome de Fanconi tubular renal antes de 1 año de edad e insuficiencia renal a los 10 años, en ausencia de tratamiento; cristales de cistina corneal, fotofobia, hipotiroidismo, diabetes mellitus e hipogonadismo en varones. Cistinosis juvenil: de inicio juvenil o tardío (15-25 años), con los mismos síntomas de la cistinosis clásica, con diferencia en la disminución de la severidad. Cistinosis ocular: presenta fotofobia secundaria a cristales de cistina corneales y ausencia de síntomas extraoculares.
Cistinuria (SLC7A9)
La cistinuria es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por el deterioro en el transporte de cistina y aminoácidos dibásicos (lisina, ornitina y arginina) en las células epiteliales en el túbulo renal proximal y el tracto gastrointestinal. La reabsorción renal deteriorada de cistina y su baja solubilidad hace que se formen cálculos en las vías urinarias, lo que resulta en uropatía obstructiva, pielonefritis, y, raramente, insuficiencia renal. Las mutaciones en los genes SLC3A1 o SLC7A9 causan cistinuria.
Citología de moco fecal
Es un estudio que nos permite evidenciar la presencia de leucocitos en las heces y nos orienta a si la etiología corresponde a una infección viral, bacteriana o parasitaria; en base a predominio de tipo de leucocitos.
Citrulinemia (ASS1)
La citrulinemia es un trastorno hereditario autosómico recesivo del metabolismo del ciclo de la urea y la detoxificación de amonio caracterizada por concentraciones séricas elevadas de citrulina y amonio. La enfermedad presenta encefalopatía hiperamonémica neonatal con letargia, convulsiones y coma; disfunción hepática en todos los grupos de edad; episodios de hiperamonemia y síntomas neuropsiquiátricos en niños o adultos. Gen estudiado: ASS1.
COL2A1 NGS
La pruebas es de utilidad en el estudio del gen COL2A cuyas mutaciones se han relacionado con la presencia de las siguientes enfermedades: -ACONDROGÉNESIS TIPO 2. La Acondrogénesis es un grupo de trastornos graves que afectan al cartílago y el desarrollo de los huesos. La acondrogénesis tipo 2 se hereda en un patrón autosómico dominante. -DISPLASIA DE KNIEST. Es una colagenopatía de tipo II grave, caracteriza por tronco y extremidades cortas, articulaciones prominentes e hipoplasia mediofacial (cara redondeada con raíz nasal plana). -SÍNDROME DE STICKLER. Es un grupo de enfermedades hereditarias que se caracterizan por una apariencia facial característica, anomalías oculares, pérdida auditiva y problemas en las articulaciones.
Coxsackie (serotipos A7-A9-A16-A24) anticuerpos IgG
El virus Coxsackie es un miembro de la familia Picornaviridae, género Enterovirus, presentan una única hebra de ácido ribonucleico (ARN) como material genético y son los virus más pequeños clasificados, también conocidos como picornavirus. Se clasifican en dos grupos, A y B, basado en los efectos que ocasionan en ratones recién nácidos (Coxsackie A, ocasiona lesión muscular, parálisis y muerte, y Coxsackie B, produce lesión de órganos con resultados menos severos). Existen más de 24 diferentes serotipos clasificados con base en las diferentes proteínas de la superficie viral. En humanos el grupo Coxsackie A ocasiona síndrome febril, conjuntivitis y síndrome de infección pie-mano-boca o herpangina, este último se caracteriza por afectar niños y generar el desarrollo de ampollas dolorosas en manos, pies y boca, es ocasionado por la variedad Coxsackie A16. La meningitis aséptica es la complicación más severa y es ocasionada con mayor frecuencia en niños menores de 5 años. La prueba es de utilidad para detectar anticuerpos IgG anti virus Coxsackie A9, confirma el diagnóstico de la enfermedad.
Coxsackie (serotipos A7-A9-A16-A24) anticuerpos IgM
El virus Coxsackie es un miembro de la familia Picornaviridae, género Enterovirus, posee una única hebra de ácido ribonucleico (ARN) como material genético y representa los virus más pequeños clasificados, también conocidos como picornavirus. Se clasifican en dos grupos, A y B, basado en los efectos que producen en ratones recién nácidos (Coxsackie A, ocasiona lesión muscular, parálisis y muerte y, Coxsackie B produce lesión de órganos con resultados menos severos). Existen más de 24 diferentes serotipos clasificados con base en las diferentes proteínas de la superficie viral. En humanos el grupo Coxsackie A ocasiona síndrome febril, conjuntivitis y síndrome de infección pie-mano-boca o herpangina, este último se caracteriza por afectar niños y generar el desarrollo de ampollas dolorosas en manos, pies y boca.
Coxsackie B1-6 anticuerpos IgA
El virus Coxsackie es un miembro de la familia Picornaviridae, género Enterovirus, posee una única hebra de ácido ribonucleico (ARN) como material genético y representa los virus más pequeños clasificados, también conocidos como picornavirus. Se clasifican en dos grupos, A y B, basado en los efectos que producen en ratones recién nácidos. (Coxsackie A, ocasiona lesión muscular, parálisis y muerte y, Coxsackie B produce lesión de órganos con resultados menos severos). Existen más de 24 diferentes serotipos clasificados con base en las diferentes proteínas de la superficie viral.
Craneosinostosis FGFR1 (exón 7), FGFR2 (exón 7), FGFR3
La craneosinostosis (CS) es una entidad que se caracteriza por el cierre precoz de una o más suturas craneales, lo que produce un crecimiento y desarrollo anormal del cráneo. Este concepto agrupa varios tipos dependiendo de las suturas afectadas y las malformaciones añadidas. Los niños con sospecha de síndrome complejo craneofacial deberían ser sometidos a investigaciones clínicas genéticas incluyendo el análisis de las mutaciones en FGFR 1 (exón 7), FGFR 2 (exón 7), FGFR 2 (exones 7 y 9). Este estudio invesdtoga los principales involucrados e nla patologia: FGFR1 / FGFR2 / FGFR3.
Craneosinostosis panel básico
Las craneosinostosis consiste en la fusión prematura de una o más suturas craneales, dando lugar a una forma irregular de la cabeza. Se puede dividir en diversos subgrupos, la mayor distinción se hace entre la forma primaria y la secundaria y entre la forma aislada y la sindrómica. La prevalencia es de 1/2000 - 1/2500 recién nácidos vivos. La mayor parte de los casos son evidentes durante el periodo neonatal. En ocasiones se detecta prenatalmente mediante ecografia, o puede pasar desapercibida hasta tarde en la infancia. Un defecto primario en la osificación de la capa mesenquimal del cráneo juega un papel importante en la etiología de la craneosinostosis primaria. Muchas de las formas sindrómicas (Apert, Carpenter, Crouzon, tipos de Muenke) se deben a mutaciones en uno de los genes FGFR. Mutaciones en el gen TWIST se han identificado en el síndrome de Saethre-Chotzen. Mutaciones en MSX2 son causantes de los tipos Boston de craneosinostosis. La herencia autosómica dominante ha sido identificada en la mayoría de las formas sindrómicas de craneosinostosis. Existe un alto porcentaje de pacientes que muestran mutaciones espontáneas nuevas. A menudo las formas no sindrómicas siguen un patrón de herencia no mendeliano. La craneosinostosis da lugar a la aparición de rasgos muy heterogéneos, todos ellos caracterizados por deformidades craneales, además de la posible afectación de la cara y extremidades en las formas sindrómicas. Los niños que padecen formas sindrómicas (por ejemplo, el síndrome de Apert) pueden presentar un grado variable de retraso psicomotor. Los genes estudiados en esta prueba son :EFNB1, MSX2, TWIST1, FGFR1, FGFR3.
Craneosinostosis panel extendido
Las craneosinostosis consiste en la fusión prematura de una o más suturas craneales, dando lugar a una forma irregular de la cabeza. Se puede dividir en diversos subgrupos, la mayor distinción se hace entre la forma primaria y la secundaria y entre la forma aislada y la sindrómica. La prevalencia es de 1/2000 - 1/2500 recién nácidos vivos. La mayor parte de los casos son evidentes durante el periodo neonatal. En ocasiones se detecta prenatalmente mediante ecografia, o puede pasar desapercibida hasta tarde en la infancia. Un defecto primario en la osificación de la capa mesenquimal del cráneo juega un papel importante en la etiología de la craneosinostosis primaria. Muchas de las formas sindrómicas (Apert, Carpenter, Crouzon, tipos de Muenke) se deben a mutaciones en uno de los genes FGFR. Mutaciones en el gen TWIST se han identificado en el síndrome de Saethre-Chotzen. Mutaciones en MSX2 son causantes de los tipos Boston de craneosinostosis. La herencia autosómica dominante ha sido identificada en la mayoría de las formas sindrómicas de craneosinostosis. Existe un alto porcentaje de pacientes que muestran mutaciones espontáneas nuevas. A menudo las formas no sindrómicas siguen un patrón de herencia no mendeliano. La craneosinostosis da lugar a la aparición de rasgos muy heterogéneos, todos ellos caracterizados por deformidades craneales, además de la posible afectación de la cara y extremidades en las formas sindrómicas. Los niños que padecen formas sindrómicas (por ejemplo, el síndrome de Apert) pueden presentar un grado variable de retraso psicomotor. Los genes estudiados en esta prueba son: CYP26B1, EFNB1, ERF, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FREM1,GLI3, IL11RA, MSX2, RAB23, TCF12,TWIST1, ZIC1.
Criohemólisis
La utilidad clínica es en la hemólisis por alteraciones en la membrana del eritrocitos como la deficiencia de la G6PD. De utilidad en el diagnóstico de esferocitosis hereditaria.
Cuantificación de mucopolisacáridos
La cuantificación de mucopolisacáridos (MPS) en orina es la prueba de escrutinio de primera línea ante la sospecha de mucopolisacaridosis. Mediante esta prueba se evalúa la excreción total de MPS en orina. También es de utilidad para evaluar la efectividad del tratamiento en pacientes diagnosticados. En ocasiones se observa una excreción anormal de MPS en la orina en otros trastornos que incluyen enfermedades óseas activas, enfermedad del tejido conjuntivo, hipotiroidismo, disfunción urinaria y oligosacaridosis.
Deficiencia congénita de Sacarasa-isomatlasa (SI)
La deficiencia de sacarasa-isomaltasa congénita (CSID) es un trastorno caracterizado por la intolerancia a los carbohidratos mala absorción de oligosacáridos y disacáridos. El inicio ocurre generalmente durante la infancia después del destete de la leche materna o lactosa única fórmula a los alimentos que contienen sacarosa o almidón. Las manifestaciones clínicas incluyen diarrea osmótica-fermentativa, distensión abdominal y malestar, flatulencia y vómitos. CSID se transmite como un rasgo autosómico recesivo y está causada por mutaciones en el gen SI.
Deficiencia de carnitina (SLC22A5)
De utilidad en el diagnóstico de la deficiencia de carnitina hereditaria que es un raro trastorno autosómico recesivo debido a un defecto en los transportadores de carnitina. Excepcionalmente, el inicio ocurre después del nacimiento, con coma o la muerte súbita, pero más comúnmente el primer signo clínico es una cardiomiopatía dilatada hipocinética muy progresiva que generalmente se asocia con debilidad muscular.
Deficiencia de galactoquinasa (GALK1)
La galactosemia se caracteriza por deficiencias Enzimáticos que afectan el metabolismo de la galactosa. Los signos clínicos que aparecen durante los primeros días de vida son: rechazo a alimentarse, vómitos, ictericia, letargo, hepatomegalia, edema y ascitis. Si no se trata, la enfermedad evoluciona rápidamente hacia un insuficiencia hepática y renal con septicemia por bacterias Escherichia coli gram negativas. Tres deficiencias Enzimáticos referentes al metabolismo de la galactosa se han asociado con la enfermedad: deficiencia de GALK, la deficiencia de UDP-galactosa-4-epimerasa, y más comúnmente, la deficiencia de GALT. Gen estudiado: GALK1|G6PD.
Deficiencia de ornitina transcarbamilasa
Deficiencia de ornitina carbamilotransferasa es un trastorno enzimático frecuente transmitida como un rasgo recesivo ligado al X o dominante. Las mutaciones sin actividad Enzimático residual se expresan siempre en los hombres hemizigotos por un coma hiperamonémico neonatal muy grave que generalmente resulta ser fatal. Las mujeres heterocigotas son asintomáticos o expresan aciduria orótica espontáneamente o después de la ingesta de proteínas. Esto identifica a las portadoras. Las mujeres también pueden verse afectados por síntomas con varios grados de intensidad. En las mujeres, el resultado es muy variable, dependiendo del grado de inactivación del cromosoma X mutado.
Deficiencia de Piruvato deshidrogenasa E1-alfa (PDHA1)
La deficiencia de piruvato deshidrogenasa es una de las enfermedades más comunes del metabolismo energético causada por un defecto en esta enzima, que ocasiona una acumulación de lactato en sangre, orina y sistema nervioso central. En esta prueba se estudia el gen PDHA2.
Deficiencia glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) secuenciación
El déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es el déficit hereditario enzimático de eritrocitos más frecuente. Afecta al 0,5-26% de la población y se estima que el número de pacientes en todo el mundo es de 420 millones. Las regiones más afectadas son la mediterránea, la del África subsahariana, la americana (población africana e hispana) y la región del sudeste asiático. El G6PD se puede manifestar con una ictericia neonatal grave, que puede conllevar secuelas neurosensoriales graves. Casi todos los pacientes son asintomáticos. Sin embargo, puede ocurrir una anemia hemolítica aguda, en ocasiones grave, después de la ingestión de ciertos alimentos (como las habas), de tomar ciertos medicamentos (algunos medicamentos anti-malaria, sulfamidas, analgésicos), o durante el curso de una infección. Las formas más raras del déficit G6PD pueden conducir a una anemia hemolítica crónica, que puede ser extremadamente debilitante. La transmisión es recesiva ligada al cromosoma X. La enfermedad es el resultado de mutaciones en el gen G6PD (Xq28). Los hombres hemicigotos y las mujeres homocigotas expresan el déficit completamente, mientras que las mujeres heterocigotas, muestran una expresión variable, frecuentemente ausente o moderada. Los análisis moleculares permiten precisar la anomalía responsable del déficit. El consejo genético es necesario para detectar a otros miembros afectados de la familia.
Deficiencia GLUT1 (SLC2A1)
El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1) se caracteriza por una encefalopatía con epilepsia infantil refractaria al tratamiento. Los pacientes afectos presentan una desaceleración del crecimiento craneal que conduce a una microcefalia, retraso psicomotor, espasticidad, ataxia, disartria y otros fenómenos paroxísticos neurológicos. En la mayoría de los casos la enfermedad se asocia con mutaciones de novo en el gen SLC2A1 que es el estudiado en esta prueba.
Deficiencia hormona crecimiento (GH1)
Cualquier desorden tanto genético como adquirido que afecte a la secreción de la hormona del crecimiento o a su acción, da lugar a un fenotipo patológico caracterizado por una baja estatura proporcionada y por deficiencia aislada de GH (IGHD) o por deficiencia combinada de hormonas pituitarias (CPHD). El gen GH1, que codifica para la GH, es el gen más estudiado en los casos de IGHD. Esta prueba estudia el gen GH2.
Deficiencia mitocondrial de enoil-coa hidratasa 1 de
Trastorno metabólico raro. Una deficiencia Enzimático afecta el metabolismo de los ácidos grasos. Esta deficiencia se relaciona con un problema en la beta-oxidación de los ácidos grasos. La enoil-CoA hidratasa es una enzima que cataliza una de las reacciones clave de la beta-oxidación, la cual es esencial para descomponer los ácidos grasos de cadena larga en acetil-CoA, que luego se utiliza en el ciclo de krebs para producir energía.
Deshidrogenasa de la glucosa-6-fosfato cuantitativa
El déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es el déficit hereditario enzimático de eritrocitos más frecuente. El G6PD se puede manifestar con una ictericia neonatal grave, que puede conllevar secuelas neurosensoriales graves.
Desorden de diferenciación sexual 46 XY panel
Las anomalías de la diferenciación sexual constituyen un grupo de procesos patológicos originados por alguna anomalía en alguna de las etapas del desarrollo fetal imprescindibles para el desarrollo normal del sexo genético, del sexo gonada y/o del sexo genital interno y/o externo. Su etiología es genética y monogénica en su mayor proporción Genes estudiados: AKR1C2 , AKR1C4 , AR, ARX, ATRX, BMP15, CBX2, CYB5A , CYP11A1 , CYP17A1, CYP19A1, DHH, DMRT1, FGFR2, FOXL2, GATA4, HSD17B3, HSD3B2 , LHCGR, MAP3K1, NR0B1 (DAX1), NR5A1, POR, SOX9, SRD5A2, SRY, STAR, TSPYL1, WNT4, WT1, ZFPM2.
Diabetes insípida nefrogénica (AVPR2) secuenciación,
La diabetes insípida nefrogénica (NDI) se caracteriza por su incapacidad de concentrar la orina, lo que resulta en poliuria y polidipsia. Los niños afectados sin tratar suelen tener una pobre alimentación y retraso en el crecimiento, con una aparición temprana de deshidratación severa asociada a enfermedad, estatura corta y dilatación de uréteres y vejiga. Cerca del 95% de los individuos con NDI ligada al X tienen una mutación en el gen AVPR2. Nuestro laboratorio ofrece la secuenciación de los exones 2 y 3 del gen AVPR2.
Diabetes mellitus neonatal permanente (KCNJ11) l
La diabetes mellitus neonatal se presenta con hiperglucemia, retraso en el desarrollo y, en algunos casos, la deshidratación y cetoácidosis que pueden ser graves con coma, en un niño en los primeros meses de vida. La diabetes neonatal transitoria (TNDM) y permanente (PNDM) son enfermedades poco frecuentes. En la PNDM, la falta de secreción de insulina se produce en el último período fetal o inicialmente en el periodo post-natal y no entra en remisión. Las mutaciones que recientemente se han descrito en los genes KCNJ11 y ABCC8, representan entre un tercio y la mitad de los casos de PNDM. El análisis molecular proporciona una herramienta para identificar TNDM de PNDM en el período neonatal. Esta prueba estudia el gen KCNJ11.
Discapacidad intelectual no sindrómica AR (TUSC3)
Tipo de discapacidad intelectual que no está asociada con un síndrome genético. Se refiere a una disminución generalizada en el funcionamiento intelectual que no está acompañada de características específicas o anomalías físicas definidas.
Disomia uniparental (UPD)
La disomía uniparental hace referencia a la situación en la que las dos copias de un cromosoma provienen del mismo progenitor, en lugar de que una copia provenga de la madre y la otra copia del padre. Puede ocurrir durante la formación del ovocito o célula espermática o en el desarrollo temprano del feto. La disomía uniparental da lugar a un fenotipo anormal cuando los cromosomas implicados llevan impronta, por lo que los genes de estos cromosomas sólo tienen un alelo activo (es decir, sólo el alelo materno o paterno del par es activo). Esto puede resultar en la pérdida de función del gen, lo que conlleva problemas médicos como retraso mental.|Síndromes asociados con disomía uniparental (UPD): Síndrome de Prader-Will, Síndrome de Angelman, Diabetes mellitus neonatal transitoria, Síndrome de Russell-Silver, Síndrome de Beckwith-Wiedeman, Síndrome de MUPD.
Disostosis espondilocostal Panel
La disostosis espondilocostal autosómica recesiva (ARSD) es una enfermedad rara de gravedad variable, asociada a defectos de segmentación vertebral y costal y caracterizada por un cuello corto con movilidad limitada, escápulas aladas, tronco corto, y estatura baja con múltiples anomalías vertebrales en todos los niveles de la columna vertebral. Las principales malformaciones esqueléticas incluyen: fusión de vértebras, hemivértebras y fusión costal con otras malformaciones de las costillas. La deformidad del tórax y columna vertebral (escoliosis grave, cifoescoliosis y lordosis) son una consecuencia natural de estas malformaciones y conducen a enanismo. La presencia de tórax pequeño ocasiona insuficiencia respiratoria frecuente y repetidas infecciones respiratorias, que puede dar lugar a complicaciones con riesgo de muerte en el primer año de vida. Esta prueba detecta mutaciones en los siguientes genes analizados: DLL3, HES7, LFNG, MESP2, RIPPLY2, TBX6.
Displasia Ectodérmica Hipohidrótica con inmunodeficiencia · IKBKG
La displasia ectodérmica hipohidrótica (HED, es un trastorno genético del desarrollo ectodérmico caracterizado por malformación de las estructuras ectodérmicas como la piel (fina, seca y eczematosa con hiperqueratosis regional), el pelo (atricosis/hipotricosis), los dientes (anodoncia/hipodoncia) y las glándulas sudoríparas (anhidrosis/hipohidrosis). La mayoría de los pacientes sufren de problemas de ''ojo seco'' (conjuntivitis crónica, blefaritis), sequedad nasofaríngea y los síntomas similares al asma. Se compone de tres subtipos clínicamente casi indistinguibles con problemas de sudoración como síntoma clave: el Síndrome Christ-Siemens-Touraine (CST) (ligada al cromosoma X), HED autosómica recesiva (AR), y HED autosómica dominante (AD), así como una cuarto subtipo, muy raro, con inmunodeficiencia como síntoma clave (HED con inmunodeficiencia). La forma de displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al X, que cursa con inmunodeficiencia está causada por mutaciones en el gen IKBKG.
Displasia Ectodérmica Hipohidrótica Tipo 1 EDA
La displasia ectodérmica hipohidrótica (HED, Hypohidrotic ectodermal dysplasia) es un trastorno genético del desarrollo ectodérmico caracterizado por malformación de las estructuras ectodérmicas como la piel (fina, seca y eczematosa con hiperqueratosis regional), el pelo (atricosis / hipotricosis), los dientes (anodoncia / hipodoncia) y las glándulas sudoríparas (anhidrosis / hipohidrosis). Se compone de tres subtipos clínicamente casi indistinguibles con problemas de sudoración como síntoma clave: el Síndrome Christ-Siemens-Touraine (CST) (ligada al cromosoma X), HED autosómica recesiva (AR), y HED autosómica dominante (AD), así como una cuarto subtipo, muy raro, con inmunodeficiencia como síntoma clave (HED con inmunodeficiencia).La mayoría de los pacientes sufren de problemas de ''ojo seco'' (conjuntivitis crónica, blefaritis), sequedad nasofaríngea y los síntomas similares al asma. CST es el síndrome sub-tipo más frecuente (80% de los casos). Las mutaciones en EDA (Xq12-q13.1), causan el síndrome de CST. En esta forma ligada al cromosoma X, las mujeres portadoras pueden ser asintomáticas o tener un fenotipo más leve. Si la enfermedad no se diagnostica lo suficientemente temprano en la infancia, la hipertermia puede conducir a daño cerebral y la muerte eventual. Con un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado, la mayoría de los pacientes tienen una esperanza de vida normal.
Listado de Pruebas
Displasias esqueléticas prenatal ampliado, panel
Las displasias esqueléticas son un grupo grande y diverso de trastornos hereditarios caracterizados por alteración primaria del tejido óseo y cartilaginoso. La incidencia es de 1/5000 recién nácidos vivos, se estima que una cuarta parte son letales en el período neonatal. En 2010, se publicó la última Clasificación de Displasias Esqueléticas elaborada por la Sociedad Internacional de Displasias Esqueléticas, en la cual fueron identificadas 456 entidades, agrupadas en 40 categorías en función de sus características bioquímicas, moleculares y radiológicas. Este panel analiza los siguientes genes: FGFR3, COL2A1, COL11A1, SLC26A2, FLNB, EVC1, EVC2, DYNC2H1, IFT80, WDR19, TTC21B, IFT122, WDR35, IFT43, TRIP11, SOX9, COL1A1, COL1A2, CRTAP, LEPRE1, PPIB, ALPL, PHEX.
Displasias esqueléticas. Panel
Las displasias esqueléticas son un grupo heterogéneo de enfermedades en donde se presentan alteraciones en la formación y crecimiento de los huesos y cartílagos. Son muy variables en lo que concierne a su expresión fenotípica, la etiología, la evolución natural, el patrón hereditario y pronóstico. La incidencia de muchas de estas patologías es desconocida, estimándose una incidencia general de 1 de 3.000 - 4.000 recién nácidos vivos. Esta prueba estudia los siguientes genes relacionados con la displasia esquelética: AP3K7, MAPKAPK5, MBTPS1, MCM3, MCM5, MCM7, MECOM, MEGF8, MEOX1, MESD, MET, MID1, MIR140, MTX2, MYH3, MYO18B, NADSYN1, NANS, NBAS, NEPRO, NF1, NMNAT1, NPR3, NRAS, NSMCE2, NXN, ORC4, ORC6, P3H1, P4HB, PAM16, PDE3A, PDGFRB, PEX5, PGM3, PIK3CA, PISD, PLCB3, PLS3, POLE, POLR1A, POLR3A, POLR3B, POLR3GL, PORCN, PRKACA, PRKACB, PRKG2, PRMT7, PRRX1, RAB33B, RAD21, RBBP8, RBPJ, RFLNA, RINT1, RIPPLY2, RMRP, RNU12, RNU4ATAC, RSPO2, RSPRY1, SCUBE3, SEC24D, SERPINF1, SETD2, SFRP4, SGK3, SGMS2, SHOX, SIK3, SIX1, SLC10A7, SLC25A24, SLC29A3, SLC35B2, SLC4A2, SLCO2A1, SLCO5A1, SMAD3, SMAD6, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SMC1A, SMC3, SMCHD1, SMO, SMS, SNRPB, SPARC, SPECC1L, SQSTM1, SRP54, SUZ12, TAB2, TBC1D24, TBX6, TFAP2B, TGDS, TGFB2, TGFB3, TMEM216, TMEM38B, TMEM53, TONSL, TOP2B, TRAF3IP1, TRAF7, TRAIP, TRPV6, TXNL4A, UBA2, UFSP2, VAC14, VCP, VDR, WNT1, WNT10B, WNT6, XRCC4, XYLT2, ZIC1, ZIC3, ZNF462, ZSWIM6.
Distrofia macular juvenil (CDH3)
La enfermedad de Stargardt, también conocida como distrofia macular juvenil, es una enfermedad ocular hereditaria que se caracteriza por una degeneración macular. Una enfermedad genética que se desarrolla cuando ambos progenitores son portadores del gen afectado. Gen estudiado: CDH3.
Electrolitos en sudor
Prueba confirmatoria en el diagnóstico de fibrosis quística. Enfermedad autosómica recesiva, caracterizada por la disfunción de las glándulas de secreción exócrina.
Encefalopatía mitocondrial infantil por déficit de TK2
La encefalopatía mitocondrial infantil por déficit de TK2 (timina cinasa 2) es una rara enfermedad que afecta a la función mitocondrial en las célular. Esta condición está asociada con un defecto en el gen TK2 que codifica una enzima para la síntesis de trifosfato de timidina, nucleótido esencial para la replicación de ADN mitocondrial.
Encefalopatía por glicina (GLDC, AMT, GCSH)
Se han reconocido tres formas de enfefalopatía por glicina (GE) basadas en la edad de aparición: neonatal, infantil y encefalopatía por glicina atípica. La mayoría de pacientes presentan la forma neonatal potencialmente mortal con manifestaciones de la enfermedad de leves a graves que empiezan en los primeros días de vida, incluyendo letargia e incluso coma, hipotonía, hipo, espasmos mioclónicos, trastornos de respiración y de deglución, con el subsecuente déficit intelectual, espasticidad y convulsiones intratables. Una proporción menor de pacientes muestran un retraso en el desarrollo y convulsiones leves generalizadas en el periodo infantil, mientras que otros no desarrollan síntomas hasta la infancia tardía o la edad adulta. Se conocen mutaciones en dos genes que causan la encefalopatía por glicina: GLDC (9p22) , AMT (3p21.2-p21.1) y GCSH(16q23). Estos genes codifican los componentes proteína-P, proteína-T y proteína-H, respectivamente, del complejo de glicina descarboxilasa (GCS). La actividad deficiente del GCS da lugar a un metabolismo de la glicina defectuoso y a la acumulación del aminoácido en los tejidos corporales. En algunos pacientes con déficit de la actividad Enzimático del GCS no se ha identificado ninguna mutación mediante análisis de secuencia de exones en los genes GCS. Genes estudiados: GLDC, AMT, GCSH.
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2
De utilidad en el estudio de la glucogenosis tipo 2 (GSD II) que es una enfermedad de almacenamiento lisosomal que afecta particularmente a los músculos esqueléticos y respiratorios con un grado de gravedad variable y que, en su forma infantil, se asocia con la cardiomiopatía hipertrófica. En esta prueba se estudia el gen GAA que se encuentra afectado en esta enfermedad.
Enfermedad de Bruton (BTK)
También llamada agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (XLA). Se caracteriza por infecciones bacterianas recurrentes en los varones afectados en los dos primeros años de vida. Recurrentes otitis es la infección más común antes del diagnóstico. Alrededor del 60% de las personas con XLA se les reconoce la inmunodeficiencia cuando desarrollan una infección grave, potencialmente mortal como la neumonía, empiema, meningitis, sepsis, celulitis o artritis séptica. El diagnóstico se establece o se confirma sólo en aquellos individuos que tienen mutaciones en el gen BTK.
Enfermedad de Stargardt, Panel
La enfermedad de Stargardt es una forma de degeneración macular juvenil hereditaria caracterizada por discretas manchas amarillentas o pisciformes alrededor de la mácula a nivel del epitelio pigmentario de la retina. La enfermedad de Stargardt es la distrofia macular hereditaria más común. Inicio de la enfermedad se produce típicamente en la primera o segunda década de la vida y se manifiesta como disminución de la agudeza visual. Esta enfermedad tiene generalmente un patrón de herencia autosómica recesiva, pero se han descrito algunos casos familiares dominantes. El tipo autosómico se ha asociado con mutaciones en el gen ABCA4, que codifica una proteína transportadora transmembrana expresada por los segmentos externos de los bastones. Actualmente no existe tratamiento disponible para la enfermedad de Stargardt. El gen ABCA4 (transportador 4 del cassete de unión del fotorreceptor específico de ATP) codifica para una proteína retinal, exclusivamente localizada en el límite de los segmentos de los fotorreceptores de los conos y bastones. Las mutaciones en el gen ABCA4 han sido asociadas a la enfermedad recesiva de Stargardt (STGD) y están implicados en varios fenotipos retinales, tales como retinitis pigmentosa (RP), distrofia de conos y bastones (CRD), fundus flavimaculatus (FFM), y distrofia macular relacionada con la edad (AMD). Estas manifestaciones clínicas dependen de la naturaleza de la mutación en el gen ABCA4 y de la actividad restante de la proteína. Por lo tanto, existe un gradiente para los fenotipos Resultantes: dos mutaciones nulas dan lugar a una RP, dos mutaciones severas a CRD, dos mutaciones de moderadas a severas a una STGD/FFM y una mutación heterocigota intermedia a una AMD. Genes estudiados: ABCA4, BEST1, C1QTNF5, CDH3, CNGB3, DHS6S1, ELOVL4, FSCN2, IMPG1, PROM1, PRPH2, RDH12, RP1L1, RPGR, TIMP3.
Enfermedades lisosomales, Panel
Las enfermedades lisosomales, también conocidas como trastornos de almacenamiento lisosomal, son un grupo de más de 70 enfermedades raras y forman parte de los errores congénitos del metabolismo. Son causadas por variantes en los genes que codifican los diferentes tipos de proteínas presentes en los lisosomas, el compartimento celular responsable de metabolizar y reciclar moléculas como proteínas, carbohidratos y grasas. El Panel NGS, permite identificar un grupo de mutaciones en genes involucrados en los trastornos de metabolismo celular que propician el desarrollo de enfermedades por depósito lisosomal. La información obtenida por secuenciación de genes involucrados permite un asesoramiento genético adecuado a las personas portadoras de estas mutaciones y constituye parte fundamental del diagnóstico de confirmación que junto con las prueba de cribado neonatal (Actividad Enzimático en DBS, Metabolitos acumulados en orina y sangre) así como la correlación clínica orientan al clínico hacía el diagnóstico de una enfermedad por depósito lisosomal. Incluye los siguientes genes: ABCD3, ABCD4, ACP2, ACY1, ADAMTSL2, ADSL , AGA, AGPS, AGXT, ALDH5A1 , ALDH7A1 , AMACR, AMT, ANTXR2, ARG1, ARSA, ARSB, ASAH1, ASPA, ATP13A2, BTD, CHIT1, CLN3, CLN5, CLN6 , CLN8 , CTNS, CTSA, CTSC, CTSD, CTSK, DHCR7, DNAJC5 , DPYD, ECM1, ETFA, ETFB, ETFDH, FOLR1 , FUCA1, GAA, GALC, GALNS, GAMT, GBA, GCDH, GCSH, GLA, GLB1, GLDC, GM2A, GNE, GNPTAB, GNPTG, GNS, GPC3, GRN, GUSB, HEXA, HEXB, HGSNAT, HPD, HRAS, HSD17B4, HYAL1, IDS, IDUA, L2HGDH, LAMP2, LMBRD1, MAN2B1, MANBA, MCOLN1, MFSD8 , MOCS1, MOCS2, NAGA, NAGLU, NEU1, NPC1, NPC2, PGK1, PHYH, PPT1 , SGSH, SLC17A5, SLC25A15, SLC46A1, SMPD1, SUGCT, SUMF1, SUOX, TCF4 , TPP2.
Entamoeba hystolitica antigeno
La Entamoeba histolytica es un protozoo parásito anaerobio con forma ameboide, pertenece al género Entamoeba. Es patógena para el humano y ocasiona la amebiasis con sus variedades colitis amébica y absceso hepático. El análisis cualitativo de antígeno específico de E. histolytica en materia fecal humana, debe ser realizado simultáneamente con el análisis directo por microscopía. Producir una amplia variedad de síntomas, y es una de las causas principales de muerte por protozoarios en infecciones asintomáticas (90% de los casos). La E. histolytica también puede invadir el intestino grueso y ocasionar disentería amebiana severa, siendo los signos y síntomas más frecuentes diarrea, náusea, dolor abdominal, pérdida de peso y cólicos; por la invasión de trofozoitos del intestino y la penetración de estos de la pared muscular intestinal, a la vez que se alimentan de glóbulos rojos. Ocasionalmente, los trofozoitos pueden invadir y causar daño extenso a otros órganos, incluyendo el hígado y el cerebro, a través de la vena porta, y diseminarse por el sistema circulatorio. Los trofozoitos también pueden llegar a los pulmones desde el hígado, al atravesar el diafragma, y causar infección pulmonar. Finalmente, en raras ocasiones pueden ocurrir infecciones de la piel y causando molestias perianales y genitales. La prueba es de utilidad para detectar el antígeno de E. histolytica y confirmar la infección parasitaria.
Enumeración cromosoma 21
El síndrome de Down es una afección genética causada por un error en el proceso que replica y luego divide los pares de cromosomas durante la división celular, error que lleva a heredar una copia extra total o parcial del cromosoma 21 de uno de los progenitores. Ese ADN cromosómico extra causa las discapacidades intelectuales y las características físicas del síndrome de Down, que varían de una persona a otra.La detección de la trisomía 21 es utilizada como auxiliar en el diagnóstico de síndrome Down o su forma mosaica.
Eosinófilos en moco nasal
La búsqueda de eosinófilos en moco nasal sirve para diferenciar rinitis infecciosas de las alérgicas y para distinguir rinopatías inflamatorias de las no inflamatorias, se valora la cantidad de eosinófilos presentes para verificar si la sintomatología es generada por una alergia. Una eosinófilia mayor al 10 % en el frotis nasal apoya el diagnóstico.
Eosinofilos en secreción conjuntival
Para el diagnóstico de alergia ocular, la queratoconjuntivitis vernal o papilar gigante en donde se encuentra presencia de eosinófilos, que normalmente no están presentes en ojo sano
Estallido respiratorio
Útil para el diagnóstico de enfermedad granulomatosa crónica (EGC), la cual es una inmunodeficiencia primaria (IDP) en la cual existe una incapacidad de los fagocitos para producir radicales libres de oxigeno necesarios para la eliminacion de bacterias y hongos. Los agentes infecciosos más frecuentes son: Staphylococcus aureus, Burkholderia cepacia, Serratia marcescens, Aspergillus spp y Nocardia spp.
Estudio de aminoácidos en orina
La determinación de aminoácidos específicos en recién nácidos por cromatografía es utilizada cuando hay sospecha de errores genéticos que afectan el metabolismo de los aminoácidos, por alteraciones en la actividad catalítica de las enzimas, transporte o síntesis endógena que conducen a acumulación o disminución de aminoácidos en los fluidos biológicos. Estos errores congénitos presentan manifestaciones frecuentes en neonatos y durante la infancia temprana, el diagnóstico precoz evita daños neurológicos con retardo psicomotor y problemas digestivos irreversibles. Existen más de 50 aminoácidopatías, siendo las ocasionadas por fenilalanina, tirosina y cistina las más frecuentes. Aminoácidos estudiados: Fosfoserina, Hidroxiprolina, Fosfoetanolamina, Histidina, Asparagina, Sulfocisteína, 3-meti Taurina, 1-metil Histidina, Serina, Glutamina, Carnosina, Glicina, Arginina, Anserina, Etanolamina, Ácido Aspártico, Ácido Argininsuccínico, Sarcosina, Ácido glutámico Citrulina, beta-Alanina, Treonina, alfa-Alanina Homocitrulina, Ácido gamma-aminobutírico, Ácido alfa-aminoadípico, Prolina, Ácido beta-aminoisobutírico, Hidroxilisina 1, Cistationina, Ácido alfa aminobutírico, Ornitina, Cistina, Lisina, Tirosina, Metionina,Valina, Ácido pipecólico, Sacaropina, Isoleucinaallo-Isoleucina, Leucina, Homocisteína, Fenilalanina, Triptófano, Acetiltirosina, Adenosilhomocisteina, Hidroxiquinurenina, Quinurenina, Oxoprolina, Fenilacetilglutamina.
Exoma Completo Trío
Secuenciación completa del exoma tanto del paciente como de los progenitores. Implica la secuenciación de todas las regiones genómicas codificantes para la obtención de la máxima información genética posible del paciente.
Exostosis múltiple · EXT1,EXT2
Los pacientes con exostosis múltiple hereditaria (HME) a menudo desarrollan tumores benignos en la cubierta del cartílago (exostosis), en los extremos de los huesos largos o de la superficie de los huesos planos, como la cadera y rótula. Desarrollar exostosis antes de la madurez esquelética, ocasiona deformidad ósea, arqueamiento de los huesos largos, rango limitado de movimiento articular, acortamiento de la estatura, osteoartritis prematura y restricción del movimiento de las articulaciones. Es una enfermedad poco frecuente de herencia autosómica dominante que normalmente es diagnosticada al rededor de los 12 años. Un riesgo grave en pacientes con exostosis múltiple es el desarrollo de condrosarcoma maligno (1-5%), el cual incrementa con la edad. Existen dos genes implicados en la enfermedad: el gen EXT1 y EXT2. El 56-78% de las HME han sido asociadas al gen EXT1 y el 21-44% al gen EXT2. Las mutaciones en el gen EXT1 parecen estar asociados con una enfermedad más severa y un mayor riesgo de desarrollar condrosarcoma. La prueba es de utilidad para detectar mutaciones deletéreas en los genes EXT1 y EXT2, apoya y confirma el diagnóstico de la enfermedad.
Factor de crecimiento similar a la insulina 1 (IGF-1)
Está indicada en pacientes con sospecha y/o diagnóstico de gigantismo en niños o al presentar datos clínicos sugestivos de acromegalia en adultos que sugieran un exceso de producción de GH y de IGF-1, durante o después del tratamiento de las alteraciones de la GH.
Fenilcetonuria (PAH)
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria del metabolismo, caracterizada por la deficiencia de la fenilalanina hidroxilasa, una enzima necesaria para la transformación de fenilalanina en tirosina. Sin tratamiento, la fenilcetonuria conduce al retraso mental, a veces profundo, así como hipopigmentación. La fenilalanina es tóxica para el desarrollo fetal y se producen trastornos graves en los hijos de mujeres cuya fenilcetonuria no se trata durante el embarazo.
Fenilcetonuria · MLPA
La deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa es una enfermedad hereditaria de transmisión autosómica recesiva, ocasionada por mutaciones en el gen PAH, codificando una enzima alterada con actividad reducida o ausente, lo cual ocasiona intolerancia a la ingesta alimentaria del aminoácido esencial fenilalanina. La deficiencia de la actividad Enzimático sin restricción de fenilalanina en la dieta, en ausencia de tratamiento, ocasiona discapacidad intelectual severa e irreversible. Los recién nácidos afectados no muestran signos físicos de hiperfenilalaninemia, la ausencia de tratamiento oportuno presenta manifestaciones que incluyen: microcefalia, epilepsia, olor a humedad corporal, disminución de la pigmentación de la piel y del cabello, eczema, discapacidad intelectual grave y problemas de conducta. La enfermedad puede ser diagnosticada por tamizaje neonatal en el 100% de los casos por detección de hiperfenilalaninemia. La prueba es de utilidad en la detección de mutaciones en el gen PAH, apoya y/o confirma el diagnóstico de la enfermedad.
Fibrodisplasia osificante progresiva (ACVR1/ALK2)
La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es un trastorno hereditario del tejido conectivo, gravemente incapacitante, caracterizado por malformaciones congénitas en los dedos gordos de los pies y una osificación heterotópica progresiva que forma huesos cualitativamente normales en sitios extraesqueléticos característicos. Durante la primera década de vida, se producen episodios esporádicos de inflamación dolorosa (brotes) de los tejidos blandos, estos brotes transforman los músculos esqueléticos, tendones, ligamentos, fascia, y aponeurosis en huesos heterotópicos, haciendo imposible el movimiento. La FOP clásica está causada por una mutación activadora recurrente (617G>A; R206H) en el gen ACVR1 (ALK2) que codifica para el receptor de activina A tipo I/quinasa 2 similar a la activina, un receptor de proteína morfogenética ósea tipo I (BMP). La prueba es de utilidad par detectar mutaciones en el Gen ACVR1, Confirma o apoya el diagnóstico de la enfermedad.
Fibronectina
En el plasma, la fibronectina contribuye a la coagulación sanguínea, la cicatrización de heridas y la fagocitosis. Apoyo en el seguimiento de pacientes en shock séptico, cirrosis hepática, deficiencias nutricionales, quemaduras, coagulopatías de consumo, pancreatitis aguda o posterioir a un traumatismo u operaciones importantes.
Fibrosis quística (CFTR)
La fibrosis quística (FQ) es un trastorno genético caracterizado por la producción de sudor con un alto contenido en sales y de secreciones mucosas con una viscosidad anormal. Es el trastorno genético más común entre los niños caucásicos. Es una enfermedad crónica y generalmente progresiva, que suele aparecer durante la infancia temprana o, más raramente, en el nacimiento (íleo meconial). Cualquier órgano interno puede verse afectado, aunque las principales manifestaciones afectan al aparato respiratorio (bronquitis crónica), al páncreas (insuficiencia pancreática, diabetes del adolescente y ocasionalmente pancreatitis) y, más raramente, al intestino (obstrucción estercorácea) o al hígado (cirrosis). La forma más común de FQ se asocia a síntomas respiratorios, a problemas digestivos (esteatorrea y/o estreñimiento) y a anomalías del crecimiento pondero-estaturales. La mortalidad y morbilidad dependen del grado de afectación broncopulmonar. La esterilidad masculina es un rasgo frecuente. También se han registrado formas tardías, que generalmente son de gravedad intermedia o monosintomáticas. La FQ se caracteriza por alteraciones en la proteína CFTR que juega un rol en la regulación del flujo hidroelectrolítico transmembrana. Estas alteraciones provocan cambios en las características de las secreciones exocrinas. La ausencia de una proteína CFTR funcional a nivel de la membrana de la célula epitelial provoca la producción de sudor con un alto contenido en sales (asociada a un riesgo de deshidratación hipotónica) y de secreciones mucosas con una viscosidad anormal (que causa estasis, obstrucción e infección bronquial). La FQ es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen CFTR (cromosoma 7). Se han identificado más de 1250 mutaciones. Un 70% de los casos están causados por el alelo F508, mientras que otras 30 mutaciones explicarían otro 20% más. No hay una correlación clara entre el genotipo y el fenotipo. Además de la heterogeneidad alélica y de la ocurrencia de mutaciones múltiples en el mismo gen, una amplia gama de factores puede influir en el fenotipo, incluyendo el ambiente y genes modificantes de la enfermedad.
Fibrosis quística · CFTR NGS+MLPA
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria con patrón autosómico recesivo, ocasionada por mutaciones en el gen CFTR (regulador de conductancia de fibrosis quística), localizado en el cromosoma 7. Las numerosas mutaciones en este gen, más de 1500, ocasionan la síntesis de proteínas anormales que conllevan al transporte anormal de sodio y cloruros en el epitelio celular, sintetizando secreciones espesas y viscosas que son acumuladas en las vías respiratorias (pulmón), sistema digestivo, glándulas sudoríparas y en el aparato reproductor masculino, produciendo congestión y bloqueo, y desencadenando uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, siendo potencialmente mortal. La mayoría de los pacientes con FQ son diagnosticados en la infancia antes de los 2 años. La presencia de deleciones o duplicaciones en el gen CFTR, apoya el diagnóstico de la enfermedad en pacientes sintomáticos. Sin embargo, debido al gran número de mutaciones presentes en este gen, es aconsejable que en caso de un resultado negativo en pacientes con sintomatología clínica compatible con la enfermedad, sea confirmado con la secuenciación completa del gen.
Fibrosis quística mutación deltaF508-CFTR
La fibrosis quística es un trastorno autosómico recesivo del transporte iónico epitelial generado por mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Las características asociadas comúnmente a la fibrosis quística son insuficiencia pancreática, patología respiratoria obstructiva, los problemas nutricionales y los problemas reproductivos. Hasta ahora se han identificado más de 1.400 mutaciones en el gen CFTR causantes de la fibrosis quística, aunque entre el 60 y el 70% de los pacientes son portadores de la misma mutación recurrente (delta F508). Esta prueba investiga elgen CFTR mutación delta F508.
Fiebre recurrente familiar Panel
El síndrome de fiebre periódica o síndrome autoinflamatorio, es un conjunto de entidades caracterizadas por episodios espontáneos, recurrentes y a veces persistentes, de fiebre e inflamación sistémica, que afectan las superficies serosas, articulaciones, piel y ojos. No presentan etiología neoplásica, infecciosa o autoinmune, por ausencia de títulos de anticuerpos con alteración de la inmunidad innata por disfunción del sistema inflamatorio. La prueba incluye el análisis de los siguientes ADA2, ELANE, IL1RN, LPIN2, MEFV, MVK, NLRC4, NLRC12, NLRP3, PSMB8, PSTPIP1, RAB27A, TMEM173,TNFRSF1A, TRNT1. La prueba está indicada en pacientes pediátricos con crisis febriles o inflamatorias a repetición. La detección precoz de una mutación específica confirma la entidad y evita complicaciones como amiloidosis de mal pronóstico.
Galactosa, plasma
La galactosa es un azúcar simple o monosacárido formado por seis átomos de carbono o hexosa, que se convierte en glucosa en el hígado como aporte energético. Además, forma parte de los glucolípidos y las glucoproteínas de las membranas celulares, sobre todo de las neuronas. La galactosa es sintetizada por las glándulas mamarias para producir lactosa, que es un disacárido formado por la unión de glucosa y galactosa, por tanto el mayor aporte de galactosa en la nutrición proviene de la ingesta de lactosa de la leche. La galactosemia es una patología metabólica de carácter hereditario, caracterizada por acumulación de galactosa en sangre y tejidos, ocasionada por ausencia de las enzimas involucradas en la transformación de galactosa en glucosa, con transmisión autosómica recesiva, donde la galactosa se acumula en el cristalino y da lugar a cataratas. Otras manifestaciones son cirrosis, retraso mental y disminución en la absorción intestinal de aminoácidos. La prueba es de utilidad para detectar niveles de galactosa en sangre. Niveles elevados apoyan el diagnóstico de galactosemia por deficiencia Enzimático.
Galactosemia · GALT
De utilidad en el estudio de galactosemia que se caracterizada por deficiencias Enzimáticos que afectan al metabolismo de la galactosa, sobre todo a la enzima galactosa-1-fosfatasa uridil transferasa (GALT), produciendo la acumulación de galactosa-1-fosfato. Los signos clínicos que aparecen durante los primeros días de vida son: rechazo a alimentarse, vómitos, ictericia, letargo, hepatomegalia, edema y ascitis. Si no se trata rápidamente, puede llegar a convertirse en una insuficiencia hepática y renal con septicemia debido al la bacteria Gram - Escherichia coli.
Galactosemia · MLPA
La galactosemia se caracterizada por deficiencias Enzimáticos que afectan al metabolismo de la galactosa, sobre todo a la enzima galactosa-1-fosfatasa uridil transferasa (GALT), produciendo la acumulación de galactosa-1-fosfato. Los signos clínicos que aparecen durante los primeros días de vida son: rechazo a alimentarse, vómitos, ictericia, letargo, hepatomegalia, edema y ascitis. Si no se trata rápidamente, puede llegar a convertirse en una insuficiencia hepática y renal con septicemia debido al la bacteria Gram - Escherichia coli. La catarata nuclear se inicia a los varios días o semanas de vida y rápidamente se hace irreversible. La galactosemia es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones puntuales. El diagnóstico se basa en la detección del acúmulo de galactosa-1-fosfato en eritrocitos (test de spot). Hasta el momento, el único tratamiento disponible es una dieta libre de galactosa. A pesar del tratamiento, durante la niñez aparecen complicaciones neurológicas (disminuye el CI con la edad, dispraxia verbal, trastornos de la mielina) así como hipogonadismo hipergonadotrópico (disfunción ovárica, y elevados niveles de FSH y LH).
Genotipo RhD
Caracteriza la variante alélica del antígeno RhD responsable del comportamiento anómalo o resultado dudoso en la tipificación rutinaria del RhD).
Glicogenosis tipo IV (GBE1)
El déficit de enzima ramificante del glucógeno (GBE) (enfermedad de Andersen o amilopectinosis), o enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo 4, es una forma rara y grave. Representa aproximadamente un 3% de todas las enfermedades de almacenamiento de glucógeno. El cuadro clínico es heterogéneo y afecta al hígado o al sistema neuromuscular. En la forma clásica, los niños están sanos al nacer, pero desarrollan hepatomegalia, hipotonía y retraso del desarrollo durante los primeros meses de vida. A continuación, la enfermedad progresa rápidamente a cirrosis con hipertensión portal y ascitis, causando finalmente la muerte durante la primera infancia. En la manifestación neuromuscular, la edad de aparición va desde la edad fetal a la edad adulta. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen GBE1 (3p12) La transmisión es autosómica recesiva.
Glucogenesis Tipo 1A · G6PC
La Glucogenosis tipo 1, o glucogenosis por déficit de glucosa-6-fosfatasa (G6P), es un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias que incluye los tipos a y b. y que se caracteriza por una baja tolerancia al ayuno, retraso del crecimiento y hepatomegalia por acumulación del glucógeno y grasa en el hígado. El tipo 1a afecta al 80% de los pacientes. Las mutaciones en el gen G6PC (17q21) causan déficit de la subunidad catalítica G6P-alfa (Glucogenosis tipo a).
Glucosaminoglucanos-Mucopolisacaridosis
Las mucopolisacaridosis (MPS) comprenden un grupo de enfermedades genéticas ocasionadas por deficiencia de enzimas lisosomales específicas y consecuentemente a ello, se producen insuficiencias en el metabolismo de los glucosaminoglicanos (GAGs), por lo que sus metabolitos se acumulan en diferentes tejidos y son excretados en exceso por la orina. La incapacidad de metabolizar en forma adecuada los aminoglicanos lleva a anormalidades en los tejidos con alto contenido de estas sustancias, como son el cartílago, tejido conectivo y córnea. La separación electroforética se basa en la diferente velocidad de migración que experimentan en un campo eléctrico las distintas partículas eléctricamente cargadas, además se combinan las propiedades de solubilidad de los metabolitos en etanol. El fraccionamiento de glucosaminoglicanos o mucopolisacaridos, se fundamenta en la separación de los componentes urinarios (condritin sulfato, heparan sulfato, dermatan sulfato y keratan sulfato) en un campo eléctrico discontinuo sobre un gel de agarosa, combinando además las propiedades de solubilidad diferencial en concentraciones de etanol. La evaluación de las muestras se realiza visualmente por comparación de la migración de cada patrón; el análisis por densitometría permite establecer las proporciones relativa entre las bandas. Los MPS excretados por la orina en pacientes con mucopolisacaridosis son dermatan sulfato, heparan sulfato y keratan sulfato.
Grupo sanguíneo ABO y Rh
Prueba útil en la práctica transfusional ya que permite evitar incompatibilidades inmunológicas entre los sistemas AB0 y el RH que tienen como consecuencias hemólisis, anemia, fallo renal, choque circulatorio y muerte. También permite prevenir reacciones que pueden causar la enfermedad hemolítica del recién nácido por diferencias antigénicas relacionadas al sistema Rh.
Hemoglobina F (fetal)
La hemoglobina fetal es la predominante durante el periodo fetal. La prueba es de utilidad para el diagnóstico de persistencia de hemoglobina fetal. El aumento de hemoglobina fetal es observado en: Talasemia, Hemoglobinemia fetal familiar hereditaria, Esferocitosis hereditaria, anemia aplásica, Leucemia aguda y crónica, Mieloma múltiple.
Herpes virus humano tipo 6, carga viral
De utilidad en el diagnóstico de infección por el virus herpes humano tipo 6 (VHH6) también conocido como virus linfotrópico de células B. En los receptores de un trasplante de órgano sólido o de médula ósea, la infección por el VHH6 es frecuente y puede ser causa de enfermedad.
Hiperlipoproteinemia (LPL)
La deficiencia familiar de lipoproteinlipasa (LPL) se presenta generalmente en la infancia y se caracteriza por hipertrigliceridemia muy grave con episodios de dolor abdominal, pancreatitis aguda recurrente, xantomas cutáneos eruptiva, y hepatoesplenomegalia. Los síntomas generalmente se resuelven con la restricción de la grasa dietética total a 20 gramos/día o menos. La deficiencia de lipoproteína lipasa familiar se hereda de forma autosómica recesiva. LPL es el único gen en el que se conocen las mutaciones que causa la deficiencia de lipoproteína lipasa familiar. La mutación p.Gly188Glu (G188E), común en Europa, está presente en al menos el 40% de los individuos con deficiencia de LPL. Cuando esta mutación no está presente o se detecta en heterocigosis es recomendable realizar el estudio de la secuencia codificante del gen LPL. Hasta un 3% de los pacientes pueden tener deleciones del gen o de parte del gen no detectables mediantes secuenciación, pero si mediante técnicas como la multiplex ligation amplification probe (MLPA).
Hiperplasia adrenal por deficiencia de 21 hidroxilasa
La deficiencia de la enzima 21-hidroxilasa (21-OHD) es la causa más frecuente de hiperplasia suprarrenal congénita (CAH), un grupo de trastornos autosómicos recesivos que involucran la síntesis deteriorada de cortisol a partir del colesterol en la corteza suprarrenal. En CAH ocurre elevada biosíntesis de andrógenos suprarrenales con virilización en todos los individuos y pérdida de sal en algunos individuos. La forma clásica de la enfermedad presenta deficiencia enzimática severa en el periodo prenatal, que puede ocasionar la muerte, mientras que la forma no clásica presenta deficiencia enzimática leve y el inicio es posterior al nacimiento. La forma clásica se divide en la forma simple de virilidad (25%) y la forma con pérdida de sal, en el que la producción de aldosterona es insuficiente (75%). La prueba es de utilidad para detectar Deleciones o Duplicaciones en el gen CYP21A2, apoya y/o confirma el diagnóstico de la enfermedad.
Hiperplasia suprarrenal congénita (CYP11B1)
De utilidad en el estudio de la hiperplasia suprarrenal congenita que esta caracterizada por un exceso de biosintesis de androgeno adrenal, el cual produce la virilizacion de los individuos y la perdida de sal en algunos casos. En las mujeres es un signo tipico la masculinizacion externa de los genitales y en ambos sexos se produce una pseudopubertedad precoz. Gen estudiado: CYP11B.
Hipertermia maligna (CACNA1S, RYR1)
La hipertermia maligna (HM) es un trastorno farmacogenético del musculoesquelético que se presenta como una respuesta hipermetabólica a potentes gases anestésicos volátiles como el halotano, sevoflurano, desflurano y la succinilcolina como relajante muscular despolarizante, y rara vez en los seres humanos, a las tensiones, como el ejercicio intenso y el calor. La incidencia de reacciones MH va desde 1:5,000 a 1:50,000-100,000 anestesias. Sin embargo, la prevalencia de las anormalidades genéticas puede ser tan grande como 1 de cada 3,000 individuos. El signo diagnóstico más específico precoz es el aumento de dióxido de carbono en el final de la expiración. Los signos clásicos de la HM son hipertermia, taquicardia, taquipnea, aumento de la producción de dióxido de carbono, el aumento de consumo de oxígeno, la ácidosis, rigidez muscular y rabdomiólisis, todos los cuales están asociados a una respuesta hipermetabólica. En los seres humanos, el síndrome se hereda con un patrón autosómico dominante. Se han identificado más de 90 mutaciones en el gen RYR-1 (localizado en el cromosoma 19q13.1) y mutaciones en el gen CACNA1S (localizado en 1q32). El dantrolene sódico es un antagonista específico de los cambios fisiopatológicos en MH y debería estar disponible siempre que se administre anestesia general. Este síndrome es probable que sea mortal si no se trata, pero gracias a los avances espectaculares en la comprensión de las manifestaciones clínicas y la fisiopatología del síndrome, la mortalidad por MH se ha reducido de más del 80% hace treinta años a menos del 5% en la actualidad. Genes estudiados: CACNA1S,RYR1.
Hipoplasia adrenal congénita (NR0B1)
La hipoplasia suprarrenal congénita ligada al cromosoma X se caracteriza insuficiencia suprarrenal aguda de inicio infantil a una edad promedio de tres semanas en aproximadamente el 60% de los individuos afectados. El inicio en aproximadamente el 40% está en la infancia. Algunos individuos presentan, en la edad adulta, infertilidad. La insuficiencia suprarrenal generalmente se presenta de forma aguda y cursa con vómitos, dificultad la alimentación, deshidratación y episodios de pérdida de sales. La presencia de insuficiencia suprarrenal primaria caracterizada por hiponatremia, hiperpotasemia, ácidosis, y una concentración sérica elevada de ACTH en presencia de los niveles séricos normales o bajos de 17-hidroxiprogesterona en un varón durante el primer mes de vida sugiere fuertemente una hipoplasia suprarrenal congénita ligada al cromosoma X. Casi el 100% de los individuos afectados con una historia familiar positiva de conformidad con herencia ligada al cromosoma X tiene una mutación identificable en NR0B1, el único gen conocido asociado con X-ligado hipoplasia adrenal congénita. Entre el 50% y el 70% de los varones con AHC que no tienen otros miembros de la familia afectados tienen una mutación identificable en NR0B1.
Homocisteinuria por deficiencia de cistationina beta
La homocistinuria clásica debido a la deficiencia de cistationina beta-sintasa (CBS), se caracteriza por la múltiple implicación de los ojos, el esqueleto, el sistema nervioso central y el sistema vascular. La enfermedad es un desorden heredado de forma autosómica recesiva, del metabolismo de la metionina, causada por mutaciones en el gen CBS (21q22.3). Si la enfermedad se diagnostica en el recién nácido, como idealmente debe ser, el objetivo del tratamiento debe ser garantizar el desarrollo de la inteligencia normal y prevenir el desarrollo de otras complicaciones.
Homocistinuria. Deficiencia parcial de MTHFR
La deficiencia de la enzima metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) es causada por la presencia de múltiples variantes en el gen MTHFR, las más comunes son C677T (cambio de cisteína por timina, en la posición 677) y A1298C (cambio de alanina por cisteína, en la posición 1298) con patrón de herencia autosómico recesivo. La enzima MTHFR cataliza la conversión del substrato 5,10-metilentetrahidrofolato a 5-metiltetrahidrofolato, que es la forma activa natural del ácido fólico o vitamina B9. De igual manera, interviene en la conversión de homocisteína, aminoácido tóxico en niveles elevados, a metionina, aminoácido esencial en numerosas funciones dentro de la célula. La baja actividad de la enzima MTHFR ocasiona acumulación de homocisteína, la deficiencia grave de la enzima MTHFR con actividad menor del 20%, conlleva a retraso en el desarrollo físico y mental, convulsiones, disfunción motora, mayor riesgo de sufrir enfermedades cardiovasculares y transmitir anormalidades congénitas por defectos en el cierre del tubo neural durante el embarazo. La deficiencia leve de MTHFR está vinculada con bajo consumo de ácido fólico, el cual puede ser corregido con una dieta adecuada. También se ha demostrado que el uso de suplementos de ácido fólico en mujeres en edad reproductiva, reduce el riesgo de defectos en el cierre del tubo neural en el 50-70% de los casos.
Hormona del crecimiento
Prueba de utilidad en el diagnóstico de acromegalia y evaluación de la eficacia del tratamiento cuando se interpreta junto con los resultados de la prueba de supresión de glucosa, también tiene utilidad en el diagnóstico de deficiencia de la hormona del crecimiento humano cuando se interpreta junto con los resultados de la prueba de estimulación de la hormona del crecimiento.
Incontinenencia pigmentaria · IKBKG
La incontinencia pigmentaria (IP) es un trastorno que afecta a la piel, el pelo, los dientes, las uñas, los ojos y el sistema nervioso central. Las lesiones cutáneas características evolucionan a través de cuatro etapas: I. ampollas (desde el nacimiento a la edad de 4 meses); II. una erupción similar a las verrugas (durante varios meses); III. Una hiperpigmentación macular en forma de remolino (edad 6 meses en la edad adulta), y IV. hipopigmentación lineal. El diagnóstico de IP se basa en los hallazgos clínicos y pruebas de genética molecular de IKBKG (anteriormente NEMO), el único gen conocido por estar asociado con la incontinencia pigmentaria.
Índice fenilalanina/tirosina
La fenilalanina es un aminoácido esencial y debe ser incluido en la dieta por la imposibilidad del cuerpo para sintetizarlo. El metabolismo anormal de fenilalanina, es el más frecuente desorden hereditario del metabolismo de aminoácidos con transmisión autosómica recesiva, ocasiona la enfermedad fenilcetonuria por defecto en la enzima fenilalanina hidroxilasa la cual convierte el aminoácido fenilalanina en tirosina precursor de dopamina, catecolaminas, melanina y hormona tiroxina. Por tanto la deficiencia Enzimático ocasiona deficiencia en la síntesis del aminoácido tirosina y acumulación de fenilalanina en sangre y tejidos, que conlleva a un severo daño cerebral con discapacidad intelectual, alteraciones del comportamiento y convulsiones. El tratamiento indicado es reducir la ingesta de fenilalanina en la dieta. La cuantificación de los aminoácidos tirosina y fenilalanina en sangre son de utilidad en el diagnóstico de aminoácidopatías. Niveles elevados de fenilalanina en suero y niveles disminuidos de tirosina confirman el diagnóstico de hiperfenilalaninemias. De igual manera, permite monitorear la respuesta a la dieta en pacientes afectados.
Inhibidor de esterasa C1
La proteína inhibidor de la esterasa C1 es un constituyente normal de suero con función inhibidora de la proteinasa de la serina de la familia de la serpina. El inhibidor de la esterasa C1 inhibe las proteasas del complemento C1r y C1s, así como las proteasas calicreína, factor XIa, XIIa y plasmina del sistema de coagulación de la sangre. La concentración de proteína C1 inhibidor de la esterasa presenta reducción del 10-30% de los niveles normales en pacientes con angioedema secundario a la deficiencia de C1 inhibidor de la esterasa (85% de los pacientes con angioedema hereditario (HAE))y en 15% de los pacientes rstantes, la concentración de la proteína inhibidora es normal, pero la función se reduce notablemente.
Inmunoglobulina E
La medición de las concentraciones de IgE en suero se utiliza como prueba de tamizaje para enfermedades alérgicas. Se encuentra aumentada en pacientes con enfermedades alérgicas, parasitarias, aspergilosis broncopulmonar y en el poco frecuente síndrome de híper IgE.
Inmunoglobulina E total en moco nasal
La inmunoglobulina E (IgE) está firmemente ligada a los mastocitos y sólo se halla libre en suero en cantidades pequeñas. La rinitis alérgica es una enfermedad crónica que afecta a niños y adultos; es la inflamación de la mucosa nasal y se distingue por síntomas nasales que incluyen: rinorrea anterior o posterior, estornudos, obstrucción y prurito nasal; a menudo se asocia con síntomas oculares, mismos que ocurren por más de una hora durante dos o más días consecutivos. En términos fisiopatológicos, la rinitis alérgica es el resultado de una alergia mediada por inmunoglobulina E (IgE) asociada con inflamación nasal de intensidad variable.
Insensibilidad a los andrógenos
La insensibilidad androgénica se presenta cuando una persona que genéticamente es masculina es resistente a los andrógenos, como resultado, el individuo tiene algunas o todas las características físicas de una mujer, a pesar de tener la composición genética de un hombre. Se divide en dos categorías: completo en el cual la persona tiene una apariencia femenina, e incompleto, en el cual el grado de ambigüedad sexual varía ampliamente de un individuo a otro, se pueden presentar característicasmasculinas. GENÉTICA: Es un trastorno de origen recesivo ligado al X. El receptor androgénico se localiza en el cromosoma X por lo cual el Síndrome de Insensibilidad a Andrógenos está ligado a X.
Intolerancia a Lactosa · MCM6(c.-13910 C/T,c.-22018
La intolerancia a la lactosa o hipolactasia tipo adulto, está causada por la disminución de la actividad poco a poco (expresión) del gen LCT después de la infancia, que se produce en la mayoría de los seres humanos. La expresión del gen LCT está controlada por una secuencia de ADN denominada elemento regulador, que se encuentra dentro de un gen cercano llamado MCM6. Algunos individuos han heredado los cambios en este elemento que conducen a la producción de lactasa sostenida en el intestino delgado y la capacidad de digerir la lactosa durante toda la vida. En esta prueba se estudia el gen MCM7.
Intolerancia a los alimentos IGG
Identificación de intolerancia a alimentos medida por anticuerpos de tipo IgG, no debe confundirse con la alergia a alimentos que es medida por anticuerpos IgE.
Kleihauer-Betke test
De utilidad en el diagnóstico de hemorragia fetomaterna. Test de Kleihauer-Betke (basado en la resistencia de los glóbulos rojos fetales a la dilución ácida) que confirma la presencia de células sanguíneas fetales en la circulación materna y permite hacer el diagnóstico aun en pequeñas hemorragias.
Leucodistrofia Metacromática · ARSA
La leucodistrofia metacromática es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por una acumulación de sulfátidos (glicoesfingolípidos sulfatados) en el sistema nervioso y los riñones. En la mayoría de los casos, la enzima deficiente es arilsulfatasa A, codificada por el gen ARSA que ha sido localizado en el cromosoma 22 (22q). La detección de individuos heterocigotos y el diagnóstico prenatal se puede realizar.
Lisofosfatidilcolinas de cadena muy larga
Tanto las lisofosfatidilcolinas (LPC) de cadena muy larga (C26:0-LPC, C24:0-LPC y C22:0-LPC) como las acilcarnitinas de cadena muy larga (C26,C24, C22) se encuentran elevadas en pacientes afectos de deficiencias de betaoxidación peroxisomal. Es por ello que la C26:-LPC se ha convertido en el biomarcador de elección para la detección de la beta-oxidación peroxisomal en diferentes Programas de Cribado Neonatal, debido a su elevada sensibilidad diagnóstica.
Litio
El litio es un estabilizador del ánimo considerado un tratamiento de primera línea para varias fases del trastorno bipolar. Prueba de utilidad en pacientes que requieren un monitoreo de la concentración del fármaco de manera regular para ajustar dosis.
Microftalmia (BCOR)
El síndrome de microftalmia tipo Lenz (LMS) se caracteriza por microftalmia unilateral o bilateral y/o anoftalmía clínica con malformaciones del pabellón auricular, dientes, dedos, el esqueleto, y/o el sistema genitourinario. Esta condición se hereda con un patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X. El síndrome de microftalmia tipo Lenz está causado por mutaciones en al menos dos genes localizados en el cromosoma X. Sólo uno de estos genes, BCOR, se ha identificado. La única mutación encontrada hasta ahora en el gen BCOR es la mutación p.Pro85Leu, hallada hasta ahora en dos individuos con LMS. Puede realizarse tanto el screening de esta mutación, como la secuenciación completa del gen BCOR.
Miopatía Centronuclear (DNM2)
La miopatía centronuclear autosómica dominante (MCN-AD) es un trastorno neuromuscular hereditario definido por la presencia de numerosos núcleos en posición central visibles en la biopsia muscular y con las características clínicas de una miopatía congénita. La prevalencia exacta es desconocida. En la mayoría de los casos, este trastorno se manifiesta en la adolescencia, aunque también se han registrado casos de aparición más temprana, durante la infancia. La principal manifestación clínica es debilidad muscular de intensidad variable. Es frecuente la afectación importante de la musculatura ocular, incluyendo ptosis y oftalmoparesia, mientras que las contracturas son poco frecuentes, a excepción de las que afectan al tendón de Aquiles y/o a los flexores largos de los dedos. Los pacientes cuyo trastorno ha aparecido en una fase temprana pueden mejorar la fuerza muscular, pero con el tiempo pueden desarrollar un deterioro respiratorio restrictivo. Pueden presentarse signos neuropáticos (ausencia de reflejo tendinoso en el examen neurológico y fibrilaciones o reducción del potencial de acción motor compuesto en el examen electrofisiológico). Las mutaciones en el gen dinamin-2 (DNM2) del cromosoma 19p13.2 son las responsables de la MCN-AD.
Mucopolisacaridos Tipo 3D GNS
Mucopolisacaridosis tipo III (MPS III) es una enfermedad de depósitos lisosomales perteneciente al grupo de las mucopolisacaridosis y se caracteriza por deterioro intelectual grave y rápido. La deficiencia en una de las cuatro enzimas necesarias para la degradación del heparán sulfato (HS) es responsable de cada uno de los subtipos de MPS III (A,B,C,D). La transmisión es autosómica recesiva para cada tipo de MPS III. Gen estudiado en esta prueba: GNS.
Mucopolisacaridos tipo 4B (MORQUIO) · GLB1
La mucopolisacaridosis de tipo IV (MPS IV) es una enfermedad de depósito lisosómico perteneciente al grupo de las mucopolisacaridosis, y se caracteriza por una displasia espondilo-epifiso-metafisaria. Se presenta bajo dos formas, A y B. La deficiencia de una de las dos enzimas requeridas para la degradación del sulfato de queratano (KS) es la responsable de los subtipos de MPS IV. Gen estudiado en esta prueba: GLB2.
Mucopolisacaridosis Tipo I
El síndrome de Hurler-Scheie es la forma de gravedad intermedia de la mucopolisacaridosis tipo 1 (MPS I). Es una enfermedad rara por almacenamiento lisosomal, caracterizada por anomalías esqueléticas y retraso en el desarrollo motor. El síndrome de Hurler-Scheie está causado por mutaciones en el gen IDUA (4p16.3) que provocan un déficit parcial del enzima alfa-L-iduronidasa y un acúmulo en los lisosomas de dermatán sulfato (DS) y de heparán sulfato (HS). La transmisión es autosómica recesiva. Gen estudiado en esta prueba: IDUA.
Neurofibromatosis tipo 1 (NF1)
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es un desorden hereditario, multi-sistémico y neurocutáneo que predispone al desarrollo de tumores benignos y malignos. La transmisión es autosómica dominante. Los tumores malignos de la vaina del nervio periférico y la enfermedad vascular son las principales causas de mortalidad en la NF1. Los casos familiares de NF1 pueden presentar mutaciones en el gen NF1 (situado en 17q11.2 ) que codifica para neurofibromina, un supresor de tumores.
Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) MLPA
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es un desorden hereditario, multi-sistémico y neurocutáneo que predispone al desarrollo de tumores benignos y malignos. La transmisión es autosómica dominante. Los tumores malignos de la vaina del nervio periférico y la enfermedad vascular son las principales causas de mortalidad en la NF1. Los casos familiares de NF1 pueden presentar mutaciones en el gen NF1 (situado en 17q11.2 ) que codifica para neurofibromina, un supresor de tumores.
Neurofibromatosis tipo 2 (NF2)
La neurofibromatosis tipo 2 (NF2) es un trastorno de tumores propensos caracterizado por el desarrollo de múltiples schwannomas y meningiomas. Es un síndrome de predisposición tumoral de herencia dominante causada por mutaciones en el genNF2 en el cromosoma 23. Gen estudiado: NF2.
Neurofibromatosis tipo 2 (NF2) MLPA
La neurofibromatosis tipo 2 (NF2) es un trastorno de tumores propensos caracterizado por el desarrollo de múltiples schwannomas y meningiomas. Es un síndrome de predisposición tumoral de herencia dominante causada por mutaciones en el genNF2 en el cromosoma 22.
Neutropenia congénit (ELA2)
De utilidad en el diagnóstico de neutropenia congénita severa que es una inmunodeficiencia caracterizada por bajos niveles de granulocitos, sin un déficit de linfocitos asociados. Esta neutropenia lleva a repetidas infecciones bacterianas o micóticas en varios lugares. Los signos odontológicos casi siempre están presentes después de 2 años de edad. Las infecciones pueden ser muy graves o incluso letales. Alrededor del 15% de los pacientes evolucionan a leucemia aguda o un síndrome mielodisplásico. El gen ELA2 se transmite con un patrón autosómico dominante.
Neutropenia congénita severa tipo 3 (HAX1)
El síndrome de Kostmann (SK) o Neutropenia Congénita Severa tipo 3 se produce de forma esporádica o como un trastorno autosómico recesivo. Se caracteriza por la detención de la maduración mieloide en la etapa promielocítica, originando una neutropenia severa El 90% de los casos se diagnostican en los 6 primeros meses de vida, generalmente a raíz de infecciones piógenas graves en niños previamente sanos. Se han descrito mutaciones en en el gen HAX1. La prueba es de3 utilidad para el estudio del gen HAX2.
Niemann-Pick tipo C (NPC1)
Niemann-Pick tipo C es una compleja lipidosis lisosomal que resulta en la afectación neurológica progresiva y hepatoesplenomegalia. La edad de inicio varía entre el período perinatal y la edad de 50 años o más. El hallazgo de hepato-y / o esplenomegalia en el niño es un signo muy frecuente, pueden permanecer asintomáticos durante un periodo muy variable, antes del inicio de los síntomas neurológicos. El gen NPC1 se encuentra mutado en el 95% de las familias y es el gen estudiado en esta prueba.
Niemann-Pick tipo C (NPC2)
Niemann-Pick tipo C es una compleja lipidosis lisosomal que resulta en la afectación neurológica progresiva y hepatoesplenomegalia. La edad de inicio varía entre el período perinatal y la edad de 50 años o más. El hallazgo de hepato-y / o esplenomegalia en el niño es un signo muy frecuente, pueden permanecer asintomáticos durante un periodo muy variable, antes del inicio de los síntomas neurológicos. El gen NPC2 es el estudiado en esta prueba
Nueropepetido Y
El neuropeptido Y es un péptido que se produce en el hipotálamo y que se encuentra involucrado en el control de la ingesta. También participa en el control de la función reproductora y el desencadenamiento de la pubertad.
Osmolaridad en heces
La osmolaridad es una prueba que mide indirectamente la cantidad de partículas (soluto) en un líquido (solvente); evalúa el equilibrio hídrico corporal basándose en el principio de que los cambios en el soluto resultan en cambios en las propiedades físicas del líquido que lo contiene. La osmolaridad en heces se solicita a veces para la evaluación de diarreas crónicas que no parecen ser debidas a infecciones bacterianas o parasitarias o a otra causa identificable de daño o inflamación intestinal. Los pacientes pueden tener diarrea crónica debido a sustancias osmóticamente activas, como algunos laxantes que inhiben la reabsorción de agua en los intestinos. En pacientes con diarrea inexplicable, un resultado de osmolaridad < 290 mOsm/kg indican la contaminación de las heces con agua, dilución con orina, la presencia de fístula gástrica o ingestión de líquido hipotónico; osmolaridades > 290 mOsm/kg hasta 600 mOsm/kg son comunes debido al metabolismo bacteriano de los hidratos de carbono durante el almacenamiento de la muestra; incluso los valores más altos se pueden observar en la ingestión de grandes cantidades de hidratos de Carbono o de fibra, contaminación fecal por concentración de orina, fístula gástrica e ingestión de líquidos hipertónicos.
Osteogénesis Imperfecta · COL1A1, COL1A2
MUTACIONES GENES COL1A1, COL1A2 Y ENFERMEDADES ASOCIADAS: La osteogénesis imperfecta (OI) comprende un grupo heterogéneo de trastornos genéticos caracterizados por un aumento de la fragilidad ósea, baja masa ósea y susceptibilidad a fracturas óseas de gravedad variable. En el 95% de los casos, la OI está provocada por mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2. Estas mutaciones pueden causar los cinco tipos clínicos de la OI. La transmisión es autosómica dominante. El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) forma un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo caracterizadas por hiperlaxitud articular, hiperelasticidad cutánea y fragilidad de los tejidos. La incidencia de la forma artrocalásico (anteriormente dividido en tipos VIIA y VIIB) es muy bajo. La enfermedad se caracteriza por la luxación congénita de cadera bilateral, hiperlaxitud de las articulaciones, y dislocaciones parciales recurrentes. EDS artrocalásico se transmite como un rasgo autosómico dominante. La mutación da lugar a deleción del exón 6 en el COL1A1 (tipo VIIA) o COL1A2 (tipo VIIB).
Osteogénesis imperfecta tipo II
La osteogénesis imperfecta es un grupo de enfermedades hereditarias responsables de diversos grados de fragilidad ósea. Generalmente, se utiliza una clasificación en 5 tipos. Tipo II: forma letal con transmisión autosómica dominante. La fragilidad ósea, característica de la Osteogénesis Imperfecta se produce en la mayoría de los casos por mutaciones estructurales o cuantitativas de los genes del colágeno1 (COL1A1 y COL1A2). Gen estudiado: COL1A2.
Osteogénesis imperfecta tipo III
La osteogénesis imperfecta es un grupo de enfermedades hereditarias responsables de diversos grados de fragilidad ósea. Generalmente, se utiliza una clasificación en 5 tipos. Tipo III: forma grave con transmisión autosómica dominante o recesiva caracterizada por esclerótica azulada y dentinogénesis imperfecta. La fragilidad ósea, característica de la Osteogénesis Imperfecta se produce en la mayoría de los casos por mutaciones estructurales o cuantitativas de los genes del colágeno1 (COL1A1 y COL1A2). Gen estudiado: COL1A2.
Osteogénesis imperfecta tipo IV
La osteogénesis imperfecta es un grupo de enfermedades hereditarias responsables de diversos grados de fragilidad ósea. Generalmente, se utiliza una clasificación en 5 tipos. Tipo IV: forma intermedia con transmisión autosómica dominante, caracterizada por esclerótica normal con/sin dentinogénesis imperfecta. La fragilidad ósea, característica de la Osteogénesis Imperfecta se produce en la mayoría de los casos por mutaciones estructurales o cuantitativas de los genes del colágeno1 (COL1A1 y COL1A2). Gen estudiado: COL1A2.
Listado de Pruebas
Osteogénesis imperfecta, Panel (COL1A1, COL1A2,
La osteogénesis imperfecta es un grupo de enfermedades hereditarias responsables de diversos grados de fragilidad ósea. Generalmente, se utiliza una clasificación en 5 tipos. Tipo I: forma moderada con transmisión autosómica dominante, caracterizada por esclerótica azulada o dentinogénesis imperfecta, a veces con sordera de inicio tardío, pero sin retraso en el crecimiento. Tipo II: forma letal con transmisión autosómica dominante. Tipo III: forma grave con transmisión autosómica dominante o recesiva caracterizada por esclerótica azulada y dentinogénesis imperfecta. Tipo IV: forma intermedia con transmisión autosómica dominante, caracterizada por esclerótica normal con/sin dentinogénesis imperfecta. Tipo V: con formación de callos óseos hipertróficos y calcificación de la membrana interósea. La fragilidad ósea, característica de la Osteogénesis Imperfecta se produce en la mayoría de los casos por mutaciones estructurales o cuantitativas de los genes del colágeno1 (COL1A1 y COL1A2). Confirmación genética de sospecha clínica mediante la secuenciación de los genes: BMP1, COL1A1, COL1A2, CRTAP, FKBP10, IFITM5, LEPRE1, NBAS, PLOD2, PPIB,SERPINF1, SERPINH1, SP7.
Oxcarbazepina
La Oxcarbazepina es un antiepiléptico y estabilizante del estado de ánimo, utilizado primariamente en el tratamiento de la epilepsia y el trastorno bipolar. La Oxcarbazepina es un derivado estructural de la carbamazepina, a la que se añade un átomo de oxígeno extraen el anillo de dibenzazepina; esta diferencia ayuda a reducir el impacto del sobre el hígado del metabolismo del fármaco y de ese modo previene formas graves de anemia o agranulocitosis que en ocasiones se asocia con la carbamazepina. La oxcarbazepina se ha encontrado recientemente asociada con un mejora del estado de ánimo y una reducción de los síntomas de la ansiedad mayores que otros principios empleados para tratar la epilepsia. La oxcarbazepina es un profármaco que se metaboliza a 10-Hidroxicarbazepina, conocido como monohidroxicarbazepina, que es el responsable del efecto terapéutico. La oxcarbazepina es rápida y completamente absorbida, con un pico de concentración entre 1 y 2 horas. La semivida de la oxcarbazepina es de 2 horas, aproximadamente. El pico de concentración de su metabolito activo (10-Hidroxicarbazepina) es entre 3 y 5 horas; y su semivida de eliminación es de 8 a 15 horas. La extracción de la muestra se debe realizar inmediatamente antes de la toma de la siguiente dosis, es decir, es pre-dosis.
Oxiuros(Prueba Graham)
El diagnóstico de Enterobiasis se realiza observando huevos, en muestra de raspado perianal mediante la técnica de Graham. El diagnostico oportuno de esta parasitosis disminuye el riesgo de una propagación del parasito hacia otra zona del cuerpo ya que se han reportado casos en los cuales las hembras pueden causar afección a nivel vaginal o invasión peritoneal.
Panel Aataxias Hereditarias
Las ataxias hereditarias son un grupo de enfermedades cuyo principal síntoma es la ataxia, que se refiere a la incoordinación y trastornos al caminar con inestabilidad. Son síndromes neurodegenerativos de base genética que pueden afectar a cualquier sexo y edad predominado el adulto joven. Los genes estudiados en este panel son: ABCB7, ABHD12, ACO2, AFG3L2, ANO10, APTX, ATCAY, ATM, ATP8A2, BEAN1, C10orf2, CACNA1A, CACNA1G, CACNB4, CASK, CCDC88C, CLCN2, CLN5, CYP27A1, DNMT1, EEF2, ELOVL4, FGF14, FLVCR1, FMR1, FXN, GOSR2, GRID2, GRM1, ITPR1, KCNA1, KCNC3, KCND3, KCNJ10, KIAA0226, KIF1C, LAMA1, MARS2, MTPAP, OPHN1, PDYN, PEX7, PHYH, PMPCA, PNKP, PNPLA6, POLG, PRKCG, PTF1A, RNF216, SACS, SCN2A, SETX, SIL1, SLC1A3, SLC52A2, SLC9A6, SNX14, SPTBN2, SQSTM1, SYNE1, SYT14, TDP1, TGM6, TPP1, TTBK2, TTC19, TTPA, TUBB4A, TXN2, VAMP1, VLDLR, WFS1, WWOX, ZNF592.
Panel Amaurosis congénita Leber (20 genes)
La amaurosis congénita de Leber (ACL) es la forma más temprana y severa de todas las distrofias hereditarias de la retina, responsable de la ceguera congénita. El diagnóstico de la LCA se establece por los hallazgos clínicos. En conjunto, las mutaciones en estos genes se estima que representan más de la mitad de todos los diagnósticos de LCA. Estos genes se expresan preferentemente en las células fotorreceptoras y en el epitelio pigmentario retinal, aunque también juegan un papel importante en diferentes vías fisiológicas, lo que da como resultado una variedad imprevisible de fisiopatologías. Esta amplia heterogeneidad genética y fisiológica, que incluso puede incrementarse en años posteriores a la aparición de los primeros síntomas, dificulta el diagnóstico molecular en pacientes con ACL. En general esta enfermedad se hereda de forma recesiva, aunque en raras ocasiones, puede presentar una forma de herencia autosómica dominante. Un ejemplo de ACL autosómica dominante seria aquella causada por mutaciones en el gen CRX. La posibilidad de una herencia autosómica dominante resultante de una mutación de novo en el gen CRX debería tenerse en cuenta en individuos con ACL sin antecedentes familiares de la enfermedad. En las formas recesivas, cada descendiente de una persona afecta de ACL tiene una probabilidad del 25% de resultar afectado, un 50% de probabilidad de ser portador asintomático, y un 25% de posibilidades de ser no portador y no afecto. Las pruebas para el estudio de portadores para los miembros familiares en riesgo, o el diagnóstico prenatal es posible si se conocen las mutaciones causantes de la enfermedad en la familia. Genes incluidos: AIPL1, CABP4, CEP290, CRB1, CRX, GUCY2D, GDF6, IMPDH1, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, NMNAT1, OTX2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SPATA7, TULP1.
Panel de Síndromes de Hiper IgE
El síndrome de híper IgE autosómico recesivo (HIES-AR) es una inmunodeficiencia primaria grave muy rara que se caracteriza por la tríada clínica de niveles séricos muy elevados de IgE, abscesos cutáneos recurrentes por estafilococos y neumonía recurrente. La tríada clínica es compartida con el HIES autosómico dominante (síndrome de HIES-AD), pero otras características como la persistencia de las infecciones cutáneas virales son exclusivas del HIES-AR. Es también frecuente la deficiencia y retraso del crecimiento. A diferencia del HIES-AD, el 50-70% de los pacientes desarrollan alergias graves, incluyendo anafilaxia a los alimentos y los antígenos del medio ambiente, y un 30% sufre de asma. Aunque la eosinofilia es un hallazgo común tanto en HIES-AD como en HIES-AR, tiende a ser más grave en la variante AR. Las anomalías de los tejidos dentales, esqueléticos y del tejido conjuntivo, así como la facies característica y neumatoceles que están presentes en el HIES-AD se ven raramente en el HIES-AR. Existe un aumento del riesgo de tumores malignos. Las mutaciones homocigóticas del gen DOCK8(9p24.3), son responsables de muchos, aunque no de todos los casos. El HIES-AR sigue un modo de transmisión autosómico recesivo y es más común en familias consanguíneas. Genes estudiados: DOCK8, SPINK5, STAT3, TYK2.
Panel de talla baja proporcionada
La estatura tiene una herencia multifactorial, modulada por la acción de varias hormonas y factores de crecimiento que tienen un rol diferente en la vida pre y postnatal. Depende además de factores ambientales como la alimentación y un adecuado entorno afectivo y psicosocial. El crecimiento longitudinal es un proceso continuo pero no lineal, que se va modificando tanto en ganancia absoluta como en velocidad en las distintas etapas de la vida. En el primer año de vida se espera una ganancia promedio de longitud de 25 cm y de 12 cm en el segundo año. Talla baja se define como una longitud o estatura menor al percentil 3 o menor a -2 desviaciones estándar (DE) para la edad y sexo, respecto a la media de la población de referencia. Un paciente con talla baja proporcionada y una relación Peso/Talla normal a aumentada puede asociarse a endocrinopatías como déficit de hormona de crecimiento o hipotiroidismo. Una talla baja proporcionada con una relación Peso/Talla disminuida puede asociarse a patologías con un mayor gasto metabólico (cardiopatía, insuficiencia hepática, insuficiencia renal) o malabsorción. Los signos carenciales de esta última deben ser buscados activamente en el examen físico, así como también una adecuada evaluación del grado de desarrollo puberal. Esta prueba estudia los siguientes genes asociados a la talla baja proporcionada: A2ML1, ATRX, BLM, BRAF, BTK, CBL, CCDC8, CREBBP, CUL7, DHCR7, EP300, ERCC6, ERCC8, FGD1, FOXC1, GHR, GHRHR, GLI2, HDAC8, HESX1, HRAS, IGF1, IGF1R, INSR, KDM6A, KMT2A, KMT2D, KRAS, LHX3, LHX4, MAP2K1, MAP2K2, KAT6B, NBN, NF1, NIPBL, NRAS, NSUN2, OBSL1, OTX2, PITX2, POC1A, POU1F1, PROP1, PTPN11, RAD21, RAF1, RIT1, ROR2, RPS6KA3, SHOC2, SMARCAL1, SMC1A, SMC3, SOS1, SOX3, SPRED1, SRCAP, STAT5B, SYNGAP1, TBCE, THRB, TRIM37, WNT5A, WRN.
Panel Mody Tipo 1, 2 Y 3
La diabetes tipo MODY (Maturity onset diabetes of the young) pertenece a un subtipo monogénico de diabetes mellitus, caracterizado por comienzo precoz, habitualmente antes de los 25 años, herencia autosómica dominante y disfunción primaria de la célula beta pancreática. Resulta de mutaciones en estado heterocigoto en al menos seis genes diferentes:|-MODY tipo 1, el gen afectado es el HNF4A, el cual codifica un factor de transcripción identificado como el factor hepatonuclear 4. MODY tipo 2, el gen afectado es el GCK, el cual codifica el enzima glicolítico, la glucoquinasa que interviene como sensor de glucosa en la regulación de la secreción de insulina MODY tipo 3, el gen afectado es el HNF1A, el cual codifica el factor de transcripción identificado como factor hepatonuclear 1. Este gen también se conoce como el factor de transcripción del hepatocito 1 (TCF1).
Panel neonatal molecular de enfermedades metabólicas
Los errores innatos del metabolismo (EIM) son enfermedades debidas a un defecto genético, del que resulta una ausencia/anormalidad de una enzima o su cofactor que conduce al déficit o acumulación de uno o varios metabolitos. Los EIM son producidos por una mutación genética que origina cambios estructurales o funcionales en proteínas codificadas por el gen implicado. Dicha mutación puede causar un déficit enzimático que conlleve acumulación del sustrato, producción de metabolitos anormales y reducción del producto. Otras veces, la proteína implicada se encarga del transporte transmembrana y se da un déficit de la sustancia que debería ser transportada. Genes estudiados: ABCD1, ABCD4, ACAD8, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACSF3, AHCY, ALDH4A1, ALDH7A1 , ARG1, ARSB, ASL, ASS1, AUH, BCKDHA, BCKDHB, BTD, CBS, CD320, CFTR, CPS1, CPT1A, CPT2, CYP21A2, DBT, DMD, DNAJC19, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FAH, FTCD, G6PD, GAA, GALC, GALE, GALK1, GALNS, GALT, GAMT, GATM, GBA, GCDH, GCH1, GLA, GNMT, GSS, HADH, HADHA, HADHB, HBA1, HBA2, HBB, HCFC1 , HLCS, HMGCL, HPD, HSD17B10, IDS, IDUA, IVD, LMBRD1, MAT1A, MCCC1, MCCC2, MCEE, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MTHFR, MTR, MTRR, MUT, NAGS, NPC1, NPC2, OAT, OPA3, OTC, PAH, PC, PCBD1, PCCA, PCCB, PHGDH, PNPO , PRODH, PSAT1, PSPH, PTS, QDPR, SERAC1, SERPINA1, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SMPD1, SPR , SUCLA2, SUCLG1, TAT, TAZ, TCN2, TMEM70.
Panel Sordera hereditaria (GJB2, GJB6, OTOF)
Las hipoacusias genéticas o hereditarias se pueden clasificar como sindrómicas o no sindrómicas. Las hipoacusias sindrómicas se asocian con malformaciones del oído externo o con manifestaciones en otros órganos o sistemas. Por el contrario, las no sindrómicas no se asocian a otros problemas médicos, aunque pueden presentar anomalías en el oído medio o interno. Aproximadamente el 30% de las hipoacusias genéticas son sindrómicas. En el 70% de los casos restantes, la hipoacusia no se asocia a ninguna otra manifestación clínica. Esta prueba estudia los siguientes genes asociadas a este tipo de hipoacusias: GJB2, GJB6, OTOF.
Parálisis Periódica Hipocalémica Tipo 2 - SCN4A
La parálisis periódica hipercalémica se presenta generalmente en la segunda década de la vida con un patrón autosómico dominante y se caracterizan por ataques de parálisis flácida, conservando la fuerza muscular entre los ataques en la mayoría de los casos; generalmente hay factores desencadenantes identificados de tipo nutricional o relacionados con la actividad física. La parálisis periódica hipocalémica puede ser secundaria (pérdida de potasio gastrointestinal o renal). Las mutaciones en el gen SCN4A alteran la estructura y la función de los canales de sodio en el tejido muscular. Las alteraciones en estos canales impiden la correcta regulación del flujo de iones sodio en las células del musculoesquelético. El aumento resultante en el flujo de iones interfiere con la contracción muscular y la relajación, dando lugar a los episodios de debilidad muscular o miotonía.
Paraplejia espástica AD, Panel
Las paraplejías espásticas hereditarias (PEH) o Síndrome de Strumpell-Lorrain, comprende a un grupo de enfermedades de transmisión genética, que afectan el sistema nervioso central ocasionando espasticidad y paraparesia o paraplejía en los miembros inferiores. Las investigaciones neuropatológicas revelan degeneración axonal a nivel de la porción caudal de las vías corticoespinales y de las columnas posteriores. Los síntomas iniciales incluyen rigidez y fatiga en los músculos de las piernas con evolución lenta, pero con el paso del tiempo estos síntomas empeoran y aparecen dificultades en la marcha y pérdidas de equilibrio. Los genes estudiados son: ALDH18A1, ATL1, ATP2B4, BSCL2, GRID2, HSPD1, KIAA0196, KIF5A, NIPA1, REEP1, REEP2, RTN2, SLC33A1, SPAST, SPG7, ZFYVE27.
Parvovirus B19 carga viral
Esta enfermedad presenta un período de incubación de 5-15 días generalmente, presenta una primera fase que dura de 3 a 10 días con síntomas inespecíficos relacionados con la viremia, como fiebre malestar, escalofríos, adenopatía, los parámetros hematológicos (hemoglobina, leucocitos, reticulocitos) disminuyen. Los anticuerpos IgM específicos son positivos en el 90% de los casos a los 2-3 días de comienzo de los síntomas. En esta etapa se produce la eliminación respiratoria del virus. Una segunda fase aparece pasados 7-15 días de la primera y se caracteriza por una erupción maculo-papular pruriginosa, y se detectan anticuerpos IgG e IgM.
Perfil de alergia alimenticia Ac IgE
La alergia alimentaria es una forma específica de intolerancia a un alimento o uno de sus componenetes, que activa el sistema inmunológico. Un alergeno (proteína del alimento causante, que en la mayoría de la gente no produce reacciones adversas) provoca una serie de reacciones en cadena en el sistema inmunológico, entre ellas la producción de anticuerpos, dichos anticuerpos provocan la segregación de sustancias químicas, como la histamina, que produce varios síntomas , como picor, moqueo, tos o transtornos respiratorios. Frecuentemente, las alergias a los alimentos o a sus componentes se heredan y normalmente se identifican en los primeros años de vida
Perfil de alergia inhalatoria Ac IgE
La enfermedad alérgica respiratoria es una reacción mediada poranticuerpos de tipo IgE, que conduce a la p resentación aguda de síntomas en pocas horas o, algunas veces, en cuestión de minutos. Tiene una tendencia natural a progresar hacia abajo, y a afectar a zonas más bajas de la vía aérea. Los alérgenos inhalatiorios pueden ser de diversos orígenes, siendo los más comunes los pólenes, los polvos domésticos, los desechos de ácaros, las mascotas y hongos del medio ambiente. Prueba de utilidad en pacientes con sospecha de alergia a ciertos componentes ambientales.
Perfil de aminoácidos en el tamiz neonatal
Serie de pruebas útiles para el diagnóstico oportuno de ciertas enfermedades congénitas de tipo metabólico que pueden ser detectadas antes de que se manifiesten síntomas, por lo que el estudio pierde utilidad preventiva cuando se realiza después del período neonatal. El estudio incluye: Fenilalanina, Tirosina, Alanina, Glutamina, Citrulina, Arginina, Complejo isoleucina/leucina (a. cadena ramificada), complejo metionina/valina, complejo glutámico/treonina, complejo glicina/serina/ácido aspártico, complejo ornitina/lisina/histidina.
Poxvirus DNA
Los poxvirus son una familia de virus DNA de cadena doble, son grandes y de forma ovalada o rectangular. Las enfermedades causadas por poxvirus son generalmente cutáneas, y muchas veces se presentan como lesiones en la piel. Los síntomas típidos incluyen: papulas, pústulas, costras.
Prealbumina
Si se sospecha que un paciente puede estar malnutrido a causa de una dieta de baja calidad, o en pacientes con infección por el VIH o en trastornos alimentarios. Si se va a realizar una intervención quirúrgica, se tiene ciertas patologías o se está recibiendo nutrición artificial, enteral o parenteral (intravenosa) o se está en tratamiento de hemodiálisis.
Proteína 3 de unión al factor de crecimiento similar a la insulina
Los factores de crecimiento insulinoides (IGF-I, IGF-II son una familia de péptidos que tienen una función en la regulación del crecimiento de la célula, cuyas acciones están mediadas por la unión a las proteínas transportadoras del factor de crecimiento insulinoide. Se han descrito seis proteínas transportadoras (IGFBP 1 hasta IGFBP-6). La más predominante de éstas es la IGFBP-3. La IGFBP-3 es un péptido de 264 aminoácidos (Peso Molecular 29kD) que forma un complejo glicoprotéico de 150kD que está formado por la misma IGFBP-3 y una molécula de IGF. Aproximadamente un 95% de IGF-I y IGF-II se unen a IGFBP-3, lo que convierte a esta proteína en el mayor portador de los factores de crecimiento insulinoides en la circulación. La función de la proteína transportadora es alargar el promedio de vida de los factores de crecimiento en circulación hasta varias horas. La IGFBP-3 se utiliza como ayuda en la evaluación de los transtornos del crecimiento. Es dependiente de la hormona del crecimiento (GH) y, por lo tanto, es útil en la evaluación de la secreción de la GH. Los niveles séricos elevados de IGFBP-3 e IGF-1 indican una sobreproducción sostenida de GH o una terapia excesiva con rhGH. El exceso de GH endógena es causado principalmente por adenomas hipofisiarios secretores de GH, lo que produce gigantismo, si se adquiere antes del cierre epifisiario, y aclomegalia posteriormente.
Prueba de pancreolauril
La prueba del Pancreolauril es un estudio bioquímico que evalúa en forma indirecta la funcionalidad pancreática exocrina. Para diagnóstico de pancratitis y fibrosis quística.
Pterinas en orina
La pterina es un compuesto heterocíclico fromado por un sistema de anillos pteridina, con un grupo cetona y un grupo amina en las posiciones 4 y 2 respectivamente. Existen varios tautómeros de la pterina, y se muestran más abajo. Entre los derivados de la pterina, se encuentran las pterinas propiamente dichas y los folatos. Las pterinas, como grupo, son compuestos derivados de la estructura básica de la pterina, tal como se describe al comienzo del artículo; con algunos grupos adicionales unidos al anillo pirazina. Las primeras pterinas fueron descubiertas en los pigmentos presentes en las alas de las mariposas, de allí su nombre (del griego pteron que significa ala) y cumplen diversos roles en la coloraciones del mundo biológico. Las pterinas también actúan como cofactores en varias reacciones de catalizadas por enzimas. La pterina puede existir en varias formas en la naturaleza dependiendo de su función. La tetrahidrobiopterina, la pteridina no conjugada de mayor tamaño en vertebrados, es un cofactor en la hidroxilación de muchos compuestos aromáticos y en la síntesis del óxido nítrico. La molibdopterina es una pteridina sustituida que liga molibdeno para producir un cofactor redox involucrado en reacciones de hidroxilación, reducción de nitrato, y oxidación respiratoria. La tetrahidrometanopterina es utilizada por los organismos metanogénicos. La cianopterina es una versión glicosilada de pteridina presente en cianobacterias donde cumple una función que todavía es desconocida.
Rasopatías · Panel
Rasopatía se refiere a cada una de las afecciones raras causadas por mutacione en ciertos genes que elaboran proteínas de la vía de señalización Ras/MAPK. Esta vía cumple una función de control importante de muchas funciones de la célula, como la multiplicación, la maduración y la muerte celular. Hay muchos tipos de rasopatías, que en su mayoría se caracterizan por rasgos faciales atípicos, defectos cardíacos, anomalías en la piel y problemas en los ojos, los músculos y los huesos. A veces también hay problemas gastrointestinales y del sistema nervioso, así como retrasos en el crecimiento, el aprendizaje y el desarrollo Genes: A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KAT6B, KRAS, MAP2K1, MAP2K2,NF1, NRAS, NSUN2, PTPN11, RAF1, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1, SYNGAP1, LZTR1, RASA2, RRAS, SOS2, SPRY1.
Retinosis pigmentaria MLPA
La Retinitis Pigmentosa es una enfermedad ocular que produce una grave disminución de la capacidad visual, y que en muchos casos conduce a la ceguera. Aunque se nace con la enfermedad, esta es raro que se manifieste antes de la adolescencia, y prácticamente siempre lo hace de forma insidiosa, de tal modo que el enfermo no esconsciente de su enfermedad hasta que esta se encuentra en fases muy avanzadas. Las primeras manifestaciones clínicas que expresan son: la ceguera nocturna, los trastornos de la visión en los cambios de la iluminación así como tropezar con los objetos. Esta enfermedad es crónica, no transmisible y de predominio hereditario. En su mecanismo de trasmisión se reconocen todos los tipos de herencia mendeliana: autosómica dominante (AD), autosómica recesiva (AR), recesiva ligada al cromosoma X y hasta se ha descrito una familia con su patrón de herencia ligada al cromosoma Y. Genes estudiados: RPGR, RP2, CHM.
Retinosis pigmentaria , 71 genes
La Retinitis Pigmentosa es una enfermedad ocular que produce una grave disminución de la capacidad visual, y que en muchos casos conduce a la ceguera. Aunque se nace con la enfermedad, esta es raro que se manifieste antes de la adolescencia, y prácticamente siempre lo hace de forma insidiosa, de tal modo que el enfermo no es consciente de su enfermedad hasta que esta se encuentra en fases muy avanzadas. Las primeras manifestaciones clínicas que expresan son: la ceguera nocturna, los trastornos de la visión en los cambios de la iluminación así como tropezar con los objetos. Esta enfermedad es crónica, no transmisible y de predominio hereditario. En su mecanismo de trasmisión se reconocen todos los tipos de herencia mendeliana: autosómica dominante (AD), autosómica recesiva (AR), recesiva ligada al cromosoma X y hasta se ha descrito una familia con su patrón de herencia ligada al cromosoma Y. Genes estudiados: ABCA4, ABHD12, AIPL1, ARL2BP, ARL6, BBS2, BEST1, C2orf71, C8orf37, CA4, CDHR1, CERKL, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CRB1, CRX, DHDDS, EYS, FAM161A, FLVCR1, FSCN2, GUCA1B, HGSNAT, IDH3B, IFT172, IMPDH1, IMPG2, KLHL7, LRAT, MAK, MERTK, NEK2, NR2E3, NRL, OFD1, PANK2, PDE6A, PDE6B, PDE6G, PEX7, PHYH, POMGNT1, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF6, PRPF8, PRPF31, PRPH2, RBP3, RDH12, RGR, RHO, RLBP1, ROM1, RP1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, RPGRIP1, SAG, SEMA4A, SNRNP200, SPATA7, TOPORS, TTC8, TULP1, USH2A, ZNF513.
Rotavirus
Para el diagnóstico de gastroenteritis por Rotavirus frecuente en niños de 3 a 24 meses de edad, mediante la detección rápida de antígeno en muestra de heces.
Rotavirus anticuerpos IgG
El rotavirus es la causa más común de la diarrea grave en neonatos y niños pequeños. Es uno de los varios virus que a menudo causan las infecciones denominadas gastroenteritis. Es un género de virus ARN bicatenario de la familia Reoviridae. A la edad de 5 años, la gran mayoría de los niños de todo el mundo han sido infectados por el rotavirus al menos una vez. No obstante, con una nueva infección, el sistema inmunitario se refuerza y la infección cada vez es más leve; en adultos es muy poco común. Hay cinco especies, denominadas: A, B, C, D y E.4 El rotavirus A, el más común, causa más del 90% de las infecciones en humanos. El rotavirus es el virus principal que causa diarrea en niños menores de 5 años.
Sarampion anticuerpos IgG/IgM
El sarampión es una infección respiratoria muy contagiosa, causada por un virus de la familia paramixovirus, del género Morbillivirus. Cursa con una erupción cutánea que afecta a todo el cuerpo y con síntomas de tipo gripal, como fiebre, tos y secreción nasal. Las complicaciones más importantes de la enfermedad son la encefalomielitis y la panencefalitis esclerosaste subaguda.
Síndorme de Beckwith-WIiedemann · 11P15 · MS-MLPA
El síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) expresa un sobrecrecimiento caracterizado por macrosomía, macroglosia, organomegalia y anomalías del desarrollo (en particular, defectos de la pared abdominal con onfalocele). BWS es una enfermedad multigénica causada por la desregulación de la expresión génica en la región cromosómica de imprinting 11p16.
Síndrome acrocalloso
El síndrome acrocalloso (ACS) es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por agenesia del cuerpo calloso, anomalías distales de las extremidades, anomalías craneofaciales menores y discapacidad intelectual. Las mutaciones de la kinesina KIF7 (15q26.1) y, en raras ocasiones, del activador transcripcional GLI3 (7p14.1), son responsables del ACS. Gen estudiado: KIF7.
Síndrome Braquiootorrenal c/s catarata (EYA1)
El síndrome branquio-oto-renal (BOR) se caracteriza por anomalías de los arcos branquiales (hendiduras branquiales, fístulas, quistes), déficit de audición (malformaciones del pabellón auricular, apéndices pre-auriculares, hipoacusia conductiva o neurosensorial), y malformaciones renales (malformaciones urológicas, hipoplasia o agenesia renal, displasia renal, quistes renales). La prevalencia es de 1/40.000. La afectación renal puede conducir a insuficiencia renal crónica. La expresión de la enfermedad varía mucho de una familia a otra y entre individuos de una misma familia. Algunas familias no presentan alteraciones renales ni malformaciones urológicas. El síndrome de BOR se transmite de modo autosómico dominante. El gen causante, EYA1, se encuentra en el brazo largo del cromosoma 8. Se han identificado mutaciones puntuales y deleciones en EYA1, en aproximadamente el 40 % de los individuos afectados. También se han encontrado mutaciones en los genes SIX1 y SIX5, cuyos productos interactúan con EYA1, para formar complejos de factores de transcripción. Las pruebas prenatales se pueden ofertar a las familias en las que la mutación causante de la enfermedad ha sido identificada, pero el asesoramiento genético es difícil debido a la heterogeneidad clínica entre individuos. El manejo de los pacientes afectados incluye la extirpación de fístulas o quistes branquiales, el uso de audífonos y los programas de educación adaptados a personas con dificultades auditivas así como el seguimiento por parte de un nefrólogo. La diálisis o el trasplante renal pueden ser necesarios.
Síndrome Cardiofaciocutáneo 2
El síndrome cardio facio cutáneo es un síndrome de múltiples anomalías congénitas, caracterizado por dismorfia craneofacial, cardiopatía congénita, anomalías dermatológicas (más frecuentemente hiperqueratosis y cabello escaso y rizado), manifestaciones neurológicas (hipotonía, crisis epilépticas) y discapacidad intelectual. Se considera una RASopatía y está causado por mutaciones en uno de los siguientes genes: BRAF (7q34) (en el 75% de los casos de CFC), MAP2K1 (15q22.1 -q22.33), MAP2K2 (19p13.3) y KRAS (12p12.1) Gen estudiado: KRAS.
Síndrome cardio-facio-cutáneo, panel
El síndrome cardio facio cutáneo es un síndrome de múltiples anomalías congénitas, caracterizado por dismorfia craneofacial, cardiopatía congénita, anomalías dermatológicas (más frecuentemente hiperqueratosis y cabello escaso y rizado), manifestaciones neurológicas (hipotonía, crisis epilépticas) y discapacidad intelectual. Se considera una RASopatía y está causado por mutaciones en uno de los siguientes genes: BRAF (7q34) (en el 75% de los casos de CFC), MAP2K1 (15q22.1 -q22.33), MAP2K2 (19p13.3) y KRAS (12p12.1) Gen estudiado: BRAF, KRAS, MAP2K1, MAP2K2.
Síndrome CINCA (NLRP3)
El síndrome Crónico, Infantil, Neurológico, Cutáneo, Articular, también conocido como enfermedad neonatal inflamatoria multisistémica inicial, recientemente ha sido reconocida como una entidad única, asocia 3 signos fundamentales: 1- Una erupción cutánea urticarial maculopapulosa a menudo presente en el nacimiento, y variable con el tiempo. 2- Signos articulares de expresión variable incluyendo hinchazón transitoria sin secuelas o una artropatía con apariencia pseudotumoral de crecimento de cartílago, la biopsia muestra en estos casos tejido cartilaginoso sin células inflamatorias 3- Implicación del sistema nervioso central con dolor de cabeza. La punción lumbar muestra meningitis crónica con neutrófiols polinucleares y a veces eosinófilos. Generalmente, los niños nacen prematuros e inmaduros; se reconoció una anomalía en la placenta en un caso. El síndrome progresa en un contexto de inflamación crónica, con golpes de fiebre. Las pruebas de laboratorio muestran inflamación no específica con anemia, leucocitosis polinuclear, y trombocitosis, VS elevada y proteínas inflamatorias elevadas. No se ha evidenciado ningún déficit inmune ni auto-anticuerpos. A pesar de su rareza (se han descrito unos 100 casos en todo el mundo), este síndrome es reconocido cada vez más por los pediatras. Recientemente se han identificado mutaciones en el gen CIAS1, cuya expresión es casi exclusiva de leucocitos polimorfomucleares y condrocitos.
Síndrome Coffin-Lowry
El Síndrome Coffin Lowry es un trastorno genético hereditario con patrón de herencia recesivo ligado al X, caracterizado por retraso psicomotor y del crecimiento, dismorfismo facial, anomalías en los dígitos y cambios esqueléticos progresivos. El síndrome es ocasionado por mutaciones en el gen RPS6KA3 (Xp22.2-p22.1), que codifica la proteína quinasa RSK2, regulada por factores de crecimiento. Estas mutaciones son muy heterogéneas y ocasionan pérdida de la actividad fosfotransferasa en la quinasa RSK2. La prueba es de utilidad para detectar mutaciones en el gen RPS6KA3, apoya y/o confirma el diagnóstico de la enfermedad.
Síndrome Costello
El síndrome de Costello se caracteriza por retraso del crecimiento postnatal, facies tosca, déficit intelectual, anomalías de la piel y anomalías cardiacas. Los niños están predispuestos a desarrollar tumores, especialmente rabdomiosarcomas. La mayoría de los casos están causados por mutaciones de novo de la familia ras de oncogenes, HRAS (localizado en el cromosoma 11p15.5).
Síndrome Cri du chat (del5p15.2) FISH
De utilidad en el síndrome del maullido de gato (del francés Cri du Chat) o síndrome de Lejeune, que es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por deleción autosómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5. El afectado normalmente presenta retraso de crecimiento intrauterino con peso bajo al nacimiento y llanto característico que recuerda al maullido de gato, por laringomalacia con hipoplasia de la epiglotis y relajación de los pliegues ariepiglóticos. Gen estudiado: CTNND2.
Síndrome de Was Wiskott-Aldrich
El síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) es una rara deficiencia hereditaria inmune con herencia recesiva ligada al cromosoma X (Xp11.22-p11.23). Este síndrome se caracteriza por la asociación de trombocitopenia con plaquetas de pequeño tamaño, eczema e infecciones repetitivas. La deficiencia se produce en la primera infancia, por lo general antes de la edad de 3 años. El paciente es un niño con signos de hemorragia, infecciones recurrentes, eczema y, a veces, signos de autoinmunidad.
Síndrome de ADULT (TP63)
El síndrome ADULT (acro-dermato-ungueal-lacrimal-dental) se caracteriza por ectrodactilia, exceso de pecas y lunares, onicodisplasia, obstrucción de los conductos lacrimales e hipodontia y/o pérdida temprana de la dentición definitiva. La transmisión es de tipo autosómica dominante, causadas por mutaciones en el gen TP63 relacionado con varias displasias ectodérmicas (como el síndrome de Hay-Wells).
Síndrome de Alport (COL4A5)MLPA
El síndrome de Alport se caracteriza por tener afección renal, coclear y ocular. La principal señal de este síndrome es la hematuria microscópica (microhematuria). Los hombres con el síndrome Alport ligado al cromosoma X (XLAS) padecen microhematuria desde una edad muy temprana. Alrededor del 90% de mujeres con XLAS también la tienen. Gen estudiado: COL4A5.
Síndrome de Alström(ALMS1)
El síndrome de Alstrom (ALMS, en sus siglas en inglés) es una enfermedad multisistémica que se caracteriza por distrofia de los conos de la retina, sordera, obesidad, resistencia a la insulina con hiperinsulinemia, diabetes mellitus tipo II, cardiomiopatía dilatada y disfunción hepática y renal progresivas. Las características clínicas, la edad de aparición y la severidad pueden variar considerablemente entre las familias y sus miembros. La distrofia de los conos de la retina suele aparecer a las pocas semanas después de nacer, siendo los primeros síntomas el nistagmo y una fotodisforia, o sensibilidad lumínica, extrema. La distrofia progresiva suele conducir a la ceguera en la segunda década de vida. La mayoría de los pacientes desarrollan sorderas neurosensoriales bilaterales, leves o moderadas, que progresan lentamente. La cardiomiopatía dilatada se manifiesta en dos tercios de los pacientes, tanto en niños como en adolescentes. Los pacientes tienen riesgo de sufrir una insuficiencia cardíaca congestiva, de modo repentino, a cualquier edad. La obesidad, la resistencia a la insulina y la hiperinsulinemia son manifestaciones tempranas relacionadas entre sí. Los rasgos faciales de estos pacientes son inconfundibles: ojos hundidos, cara redonda, orejas marcadas, calvicie frontal prematura y cabello débil. Gran parte de los niños tienen los pies anchos, gruesos y planos, con los dedos de manos y pies cortos y gruesos, sin polidactilia ni sindactilia. Son frecuentes las nefropatías de lenta evolución, las disfunciones hepáticas, las enfermedades crónicas respiratorias, la hipertrigliceridemia y la hipertensión. La mayoría de los pacientes muestran una inteligencia normal, aunque algunos informes señalan retrasos en el desarrollo psicomotor e intelectual. El síndrome de Alström tiene origen en las mutaciones del gen ALMS1, transmitiéndose como un carácter autosómico recesivo. Su diagnóstico se realiza partiendo de las características clínicas observadas, generalmente sin confirmarlas genéticamente. La identificación de 2 alelos mutados, o del ALMS1 mutado, con los típicos rasgos clínicos, vendría a confirmar el diagnóstico. En caso que se detecten mutaciones ALMS1 en los fetos a riesgo, es aconsejable someterlos a un estudio prenatal y a una orientación genética.
Síndrome de Angelman (UBE3A)
El síndrome de Angelman (AS) es un trastorno neurogenético caracterizado por un déficit intelectual grave y rasgos dismórficos faciales distintivos. Los pacientes con AS son aparentemente normales al nacer. En los primeros 6 meses de vida pueden darse dificultades para la alimentación, e hipotonía, seguida de un retraso del desarrollo entre los 6 meses y los 2 años de edad. Con la edad, las características típicas de la enfermedad son menos marcadas y aparecen engrosamiento facial, escoliosis torácica y problemas de movilidad. La escoliosis torácica está descrita en el 40% de los pacientes del AS (la mayoría mujeres). Las crisis epilépticas persisten en la edad adulta, pero la hiperactividad, la escasa capacidad de atención y los trastornos del sueño mejoran. Diferentes mecanismos genéticos pueden causar el síndrome de Angelman, como una deleción de la región crítica 15q11.2-q13 (60-75%), disomía uniparental paterna (2-5%), defectos de impronta (2-5%) y mutaciones en el gen UBE3A (10%). En alrededor del 5-26% de los pacientes, los defectos genéticos permanecen sin identificar. Se recomienda el consejo genético ya que el riesgo de recurrencia varía entre el 0 y el 50%, dependiendo de los mecanismos genéticos subyacentes.
Síndrome de Beare-Stevenson Cutis Girata, FGFR2
Es un síndrome caracterizado por anomalías cutáneas y craneosinostosis. El craneo tuiene forma de hoja de trébol debido al crecimiento anormal, además de ojos saltones,anomalías del oido y mandibula superiror subdesarrollada. Hay retraso en el desarrollo y discapaciadad intelectual. Otra característica es la presencia de cutis gyrata, anomalía de la piel en donde tiene apariencia arrugada, sobre todo en la cara. Las mutaciones en el gen FGFR2, situado en el brazo largo del cromosma 10 son las responsables de este síndrome. Esta prueba estudia el gen FGFR3.
Síndrome de Blau
El síndrome de Blau se define como una enfermedad inflamatoria sistémica poco frecuente que se caracteriza por la aparición temprana de artritis granulomatososa, uveítis y erupciones en la piel. Gen estudiado: NOD2.
Síndrome de Buschke-Ollendorff (LEMD3)
El síndrome de Buschke-Ollendorf es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante. Asocia lesiones cutáneas del tipo nevos elásticos diseminados y osteopoiquilia. Existen dos formas de presentación clínica cutánea: 1)múltiples pápulas liquenoides, milimétricas, asintomáticas, distribuidas simétricamente, conocida como «dermatofibrosis lenticularis disseminata, o 2)nódulos, color piel o amarillentos, solitarios o agrupados formando placas de distribución generalmente asimétrica, en tronco y extremidades. Gen estudiado: LEMD3.
Síndrome de Charge, CHD7
Los principales criterios del CHARGE son la clásica de las 4C: atresia de Coanas, Coloboma, orejas Características y anomalías del nervio Cranea. El retraso mental es variable con coeficientes intelectuales (CI) en el rango de normal a retraso profundo. Las mutaciones en el gen CHD7 se detectan en más de 75% de los pacientes con el síndrome CHARGE.
Síndrome de Child
El síndrome creatinfosfoquinasa (CK) plasmática elevada, es una condición recesiva ligada al cromosoma X, ocasionada por mutaciones en el gen NSDHL (Xq28), que ocasiona discapacidad intelectual y deterioro cognitivo no progresivo en el 1-3% de la población occidental. El 50% de los casos moderados y graves ocurren por causas genéticas, de los cuales el 10% están ocasionados por trastornos de discapacidad intelectual ligados al cromosoma X (XLID), siendo el síndrome X frágil la condición más frecuente de XLID. Los hombres pueden presentar moderada a severa discapacidad intelectual, las mujeres portadoras también pueden ser afectadas, pero con síntomas clínicos más leves. El síndrome de CK presenta manifestaciones en el sistema nervioso central, incluyendo microcefalia y convulsiones, y características craneofaciales. El síndrome del niño, también es ocasionado por mutaciones en el gen NSDHL junto a otro gen EBP y está asociado con el desarrollo de la enfermedad hemidisplasia congénita con nevus ictiosiformes y defectos de las extremidades. Está ligado al cromosoma X y es adquirido en forma dominante con elevada letalidad en los hombres, se caracteriza por una distribución unilateral de nevo ictiosiforme, defectos de las extremidades, lesiones de la piel que marcan la calcificación de las estructuras cartilaginosas, malformaciones viscerales y anomalías del sistema nervioso central, defectos cardíacos, hipoplasia pulmonar y hallazgos renales, sin embargo. el intelecto es generalmente normal. La prueba es de utilidad para detectar mutaciones en el gen NSDHL, apoya y/o confirma el diagnóstico de la enfermedad.
Síndrome de Coffin siris, síndrome · panel
Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético poco frecuente caracterizada por aplasia o hipoplasia de la falange distal o la uña del quinto dedo, retraso psicomotor, rasgos faciales toscos y otras manifestaciones clínicas variables. Genes estudiados: B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, KIF14, MKS1, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN2, TMEM107, TMEM216, TMEM231, TMEM67.
Síndrome de Coffin-Siris tipo 1, MLPA
Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético poco frecuente caracterizada por aplasia o hipoplasia de la falange distal o la uña del quinto dedo, retraso psicomotor, rasgos faciales toscos y otras manifestaciones clínicas variables. Gen estudiado: ARID1B.
Síndrome de Cornelia de Lange (NIPBL)
El síndrome de Cornelia de Lange es un trastorno multisistémico con expresión variable caracterizado por una cara dismórfica característica, grados variables de déficit intelectual, retraso grave del crecimiento antes del nacimiento (segundotrimestre). Se produce la transmisión familiar, siguiendo un patrón autosómico dominante. El gen NIPBL presenta mutaciones en aproximadamente el 50% de los pacientes y es el gen principal implicado en el síndrome. En esta prueba se estudia el gen NIPBL.
Síndrome de Cornelia de Lange (SMC1A)
De utilidad en el diagnóstico del Síndrome de Cornelia de Lange que es un trastorno multisistémico con expresión variable caracterizado por una dismorfia facial característica, grados variables de déficit intelectual, grave retraso del crecimiento antes del nacimiento (segundo trimestre), anomalías en las manos y los pies, y otras malformaciones varias. Los problemas de alimentación y falta de crecimiento se complican frecuentemente por el reflujo gastroesofágico. La progresión clínica lleva a retraso psicomotor, dificultades de aprendizaje del idioma y, a veces, trastornos de conducta en el espectro autista.
Síndrome de Hiper IgE(STAT3)
El síndrome de híper-IgE autosómico dominante (AD-HIES) es una inmunodeficiencia primaria muy rara caracterizada por la triada clínica de elevados niveles de IgE en suero (>2000 IU/ml), abscesos cutáneos estafilocócicos recurrentes, y neumonía recurrente con formación de neumatoceles. El AD-HIES se manifiesta típicamente al principio con un sarpullido del recién nácido. Sin embargo, los hallazgos clínicos del AD-HIES abarcan el sistema inmunológico, el tejido conectivo, el esqueleto, y el desarrollo dental con variaciones en la gravedad de los síntomas. Muchos casos de HIES son esporádicos pero se han detectado unas pocas familias con trasmisión autosómica dominante y fenotipo de AD-HIES. En el 70% de estos pacientes, el fenotipo AD-HIES está asociado con mutaciones heterocigotas del gen STAT3 (17q21).
Síndrome de Kabuki
El síndrome Kabuki (SK) es una enfermedad caracterizada por anomalías congénitas múltiples como rasgos faciales típicos, anomalías esqueléticas, discapacidad intelectual entre leve y moderada y déficit de crecimiento postnatal. Los rasgos craneofaciales incluyen fisuras palpebrales alargadas con eversión del tercio externo del párpado inferior; cejas arqueadas y espesas,columela corta con la punta nasal plana; orejas grandes, en forma de asa y labio leporino/paladar hendido con anomalías dentales. Si la estatura es normal al nacer, los neonatos presentan pronto un retraso en el crecimiento de gravedad variable. Las anomalías músculo-esqueléticas incluyen: braquidactilia del 5º dedo, braquimesofalangia, clinodactilia del 5º dedo, anomalías de la columna vertebral, e hipermovilidad y dislocación articulares. Presentan anomalías de los dermatoglifos con persistencia del almohadillado fetal de los dedos. Casi todos los pacientes tienen un déficit intelectual entre leve y moderado y pueden presentar manifestaciones neurológicas como hipotonía o convulsiones. Son frecuentes los defectos congénitos del corazón. Genes estudiados: KDM6A, KMT2D.
Listado de Pruebas
Síndrome de Kearns-Sayre (ADNmt)
El síndrome de Kearns-Sayre es una enfermedad neuromuscular caracterizada por iniciarse antes de la edad de 20 años, ptosis, oftalmoplejía y retinitis pigmentaria. Los síntomas más frecuentemente asociados incluyen la sordera, afectación del corazón, afectación cerebral, miopatía muscular, trastornos intestinales, el déficit hormonal y la insuficiencia renal. Es causado por deleciones de grandes porciones de ADN mitocondrial. La prueba investiga DELECIÓN ADN MITOCONDRIAL
Síndrome de Laron, GHR
El síndrome de Laron es una enfermedad congénita caracterizada por una marcada baja estatura, asociada a niveles normales o elevados de hormona del crecimiento (GH) en el suero, y niveles bajos de IGF-1 (insulin-like growth factor-1) que no aumentan tras la administración de GH exógena. Con frecuencia, se observa:obesidad, retraso en la erupción dentaria, voz aguda, huesos finos, piel fina y disminución de la sudoración. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen GHR que es el gen estudiado en esta prueba.
Síndrome de Larsen (FLNB)
El síndrome de Larsen se caracteriza por luxaciones congénitas de la cadera, la rodilla y el codo, pies zambos, escoliosis y cifosis cervical (que puede estar asociada con una mielopatía cervical), falanges distales cortas y anchas (en particular en el pulgar) y anomalías craneofaciales. Debido a que este trastorno se define por la presencia de una mutación en el gen causante de la enfermedad (FLNB), la tasa de detección es del 100%. El gen estudiado en esta prueba es FLNB.
Síndrome de Larsen y otros síndromes relacionados
El síndrome de Larsen se caracteriza por luxaciones congénitas de la cadera, la rodilla y el codo, pies zambos, escoliosis y cifosis cervical (que puede estar asociada con una mielopatía cervical), falanges distales cortas y anchas (en particular en el pulgar) y anomalías craneofaciales. Otras manifestaciones pueden incluir la fisura de la línea media del paladar y la pérdida de audición (a menudo como resultado de malformaciones de los huesos del oído). La variación intrafamiliar puede ser notable, así como la variabilidad clínica, ya que puede deberse a la presencia de un mosaicismo somático por la presencia de una mutación leve de un progenitor afectado o debido a una mutación germinal en los individuos más gravemente afectados. Genes estudiadows: FLNB, GZF1, CANT1, XYLT1, B3GAT3, B3GALT6, CHST3, CSGALNACT1, IMPAD1, KIF22.
Síndrome de Niemann-Pick tipo c, NPC1,NPC2
Niemann-Pick tipo C es una compleja lipidosis lisosomal que resulta en la afectación neurológica progresiva y hepatoesplenomegalia. La edad de inicio varía entre el período perinatal y la edad de 50 años o más. El hallazgo de hepato-y / o esplenomegalia en el niño es un signo muy frecuente, pueden permanecer asintomáticos durante un periodo muy variable, antes del inicio de los síntomas neurológicos. Gen: NPC1, NPC2.
Síndrome de Niemann-Pick tipo c, SMPD1, NPC1,NPC2
La enfermedad de Niemann-Pick es una enfermedad hereditaria de almacenamiento lipídico con transmisión autosómica recesiva, ocasionada por mutaciones en el gen SMPD1, que conllevan a déficit de la enzima esfingomielinasa, de la ruta de degradación de los esfingolípidos. Genes: SMPD1, NPC1, NPC2.
Síndrome de Noonan, Panel
El síndrome de Noonan (SN) se caracteriza por baja estatura; defectos congénitos del corazón; cuello con pliegues, forma inusual del tórax (pectus excavatum), retraso mental de grado variable, rasgos faciales característicos (ojos de base amplia o inclinados hacia abajo, orejas de implantación baja o de forma anormal...). Frecuentemente se observan varios tipos de defectos de coagulación y displasias linfáticas. En el 50-80% de las personas afectadas por este síndrome aparecen cardiopatías congénitas. Los defectos más frecuentes del corazón son estenosis de la válvula pulmonar y displasia, estando presentes en el 20-50% de los casos. La cardiomiopatía hipertrófica, presente en el 20-30% de las personas afectadas, puede estar presente desde el momento del nacimiento o aparecer ya en la infancia o niñez. Otros defectos estructurales observados con frecuencia incluyen defectos en los septos auriculares y ventriculares, estenosis de la arteria pulmonar y tetralogía de Fallot. También pueden aparecer hasta en un 95% de los afectos anomalías oculares, incluyendo estrabismo, los defectos de refracción, ambliopía y nistagmo. Son varios los genes que han sido asociados con el síndrome de Noonan como son PTPN11, KRAS, SOS1 y RAF1. Aproximadamente el 50% de los individuos afectados presentan mutaciones en el gen PTPN11, entre un 3-17% en el gen RAF1, un 10% en el gen SOS1 y menos del 5% en el gen KRAS. Genes estudiados: MAP2K1,PTPN11,KRAS,SOS1,RAF1,BRAF,NRAS, RIT1.
Síndrome de Ondine (expansión poliA-PHOX2B)
El síndrome de Ondine es un síndrome de hipoventilación central congénito en el cual el control autónomo de la respiración está ausente o se encuentra deteriorado en ausencia de una enfermedad primaria que lo justifique; se caracteriza por una adecuada ventilación mientras que el individuo afectado está despierto y por una hipoventilación con ritmo respiratorio normal y respiración superficial durante el sueño; los individuos más severamente afectados hipoventilan tanto despiertos como dormidos. Recientemente se han detectado algunos individuos con hipoventilación alveolar nocturna, características de una disfunción/desregulación generalizada del sistema nervioso autónomo y una mutación de expansión de polialanina en PHOXB2 característica.
Sindrome de Ondine (PHOX2B) secuenciación
El síndrome de Ondine es un síndrome de hipoventilación central congénito en el cual el control autónomo de la respiración está ausente o se encuentra deteriorado en ausencia de una enfermedad primaria que lo justifique; se caracteriza por una adecuada ventilación mientras que el individuo afectado está despierto y por una hipoventilación con ritmo respiratorio normal y respiración superficial durante el sueño; los individuos más severamente afectados hipoventilan tanto despiertos como dormidos. Recientemente se han detectado algunos individuos con hipoventilación alveolar nocturna, características de una disfunción/desregulación generalizada del sistema nervioso autónomo y una mutación de expansión de polialanina en PHOXB2 característica.
Síndrome de Pfeiffer, FGFR1
El síndrome de Pfeiffer se caracteriza clínicamente por braquicefalia con cráneo-sinostosis de la coronal, frente alta, hipertelorismo ocular, falange distal ancha del pulgar y del primer dedo del pie, sindactilia parcial de segundo y tercer dedo de manos, y segundo, tercero y cuarto dedos de los pies. Se hereda de forma autosómica dominante y existen tres tipos. Se debe a mutación génica en el receptor 1 de crecimiento fibroblástico (FGR1), cromosoma 8p11.22-p12. Otros casos son causados por mutaciones en el receptor-2 de crecimiento fibroblástico (FGFR-2) que se encuentra en el cromosoma 10q25-q26. Gen estudiado: FGR2.
Síndrome de Pfeiffer, FGFR2
El síndrome de Pfeiffer se caracteriza clínicamente por braquicefalia con cráneo-sinostosis de la coronal, frente alta, hipertelorismo ocular, falange distal ancha del pulgar y del primer dedo del pie, sindactilia parcial de segundo y tercer dedo de manos, y segundo, tercero y cuarto dedos de los pies. Se hereda de forma autosómica dominante y existen tres tipos. Se debe a mutación génica en el receptor 1 de crecimiento fibroblástico (FGR1), cromosoma 8p11.22-p12. Otros casos son causados por mutaciones en el receptor-2 de crecimiento fibroblástico (FGFR-2) que se encuentra en el cromosoma 10q25-q26. Gen estudiado: FGR2.
Síndrome de RETT(MECP2)
De utilidad en el estudio del síndrome de Rett que es una enfermedad neurológica progresiva en la cual los pacientes presentan una reducción del tono muscular, comportamiento similar al autismo, microcefalia, movimientos retorcidos de las manos, perdida del correcto uso de las manos, disminución de la habilidad para expresar sentimientos, elusión del contacto visual. Los síntomas aparecen entre los 6 y 18 meses de edad. La secuenciación de los exones 2, 3 y 4 del gen MECP2 detecta aproximadamente el 80% de los pacientes con síndrome de Rett. En esta prueba se estudia el gen MECP3.
Síndrome de Rett, MECP2, MLPA
De utilidad en el estudio del síndrome de Rett que es una enfermedad neurológica progresiva en la cual los pacientes presentan una reducción del tono muscular, comportamiento similar al autismo, microcefalia, movimientos retorcidos de las manos, perdida del correcto uso de las manos, disminución de la habilidad para expresar sentimientos, elusión del contacto visual. Los síntomas aparecen entre los 6 y 18 meses de edad. La secuenciación de los exones 2, 3 y 4 del gen MECP2 detecta aproximadamente el 80% de los pacientes con síndrome de Rett. En esta prueba se estudia el gen MECP3.
Síndrome de Robinow (ROR2)
El síndrome de Robinow es una enfermedad hereditaria, extremadamente rara. Clínicamente se caracteriza por cara que recuerda a un feto de 8 semanas, acortamiento mesomélico y acromélico, de miembros superiores e hipoplasia genital. En algunos casos, el síndrome de Robinow tiene herencia autosómico dominante; en otros casos, la enfermedad puede tener un modo autosómico recesivo de herencia. Se han descrito mutaciones en el gen ROR2 causantes de la forma recesiva del síndrome.
Síndrome de Rubinstein-Taybi, (CREBBP) MLPA
El síndrome de Rubinstein-Taybi se caracteriza por anomalías congénitas, déficit intelectual y características de comportamiento. Algunas características son rasgos faciales, que se vuelven más prominentes con la edad, las cúspides talón son muy frecuentes en los incisivos permanentes, una sonrisa inusual con el cierre casi total de los ojos está presente en la mayoría de los casos, las anomalías de los ojos, una variedad de defectos congénitos del corazón, hipermovilidad de las articulaciones y anomalías de la piel. El estreñimiento es un problema general de toda la vida, y los pacientes pueden llegar a tener sobrepeso durante la infancia tardía o la pubertad precoz. Las causas incluyen: microdeleción del cromosoma 16p13.3, mutaciones en el gen CREBBP (16p13.3) y mutaciones de la proteína E1A vinculante (EP300, 22q13).
Síndrome de Saethre-Chotzen FGFR3, NGS
El síndrome de Saethre-Chotzen se caracteriza porque los individuos afectos presentan sinostosis coronal (uni o bilaterales), asimetría facial (particularmente en individuos con sinostosis unicoronal) ptosis y sindactilia. La inteligencia generalmente es normal, aunque los individuos con grandes deleciones son más propensos a tener retrasos en el desarrollo. TWIST1 es el único gen asociado con el síndrome de Saethre-Chotzen, sin embargo se ha detectado alguna mutación en el gen FGFR3 cuando no se encuentran mutaciones en TWIST1. En esta prueba se estudia el gen FGF3.
Síndrome de Simpson -Golabi-Behmel, GPC3, GPC4 ·
El síndrome de Simpson-Golabi-Behmel (SGBS) se caracteriza por el crecimiento excesivo pre y postnatal, dismorfia facial, y una variedad de inconstantes malformaciones viscerales y esqueléticas. Algunas anomalías cardíacas son frecuentes y se dan en aproximadamente un tercio de los casos. Hay un mayor riesgo de neoplasia embrionaria, incluyendo el tumor de Wilms, el neuroblastoma y el hepatoblastoma, con una frecuencia de tumores global de alrededor del 10%. Sigue un patrón de transmisión recesivo ligado al cromosoma X. Un gen principal, GPC3, se ha identificado en Xq26. No todos los individuos con SGBS presentan mutaciones en el gen GPC3, lo que sugiere que otros loci podrían estar involucrados en algunos casos. La detección de mutaciones en GPC3 confirma el diagnóstico cuando se identifica una mutación.
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz, (DHCR7)
De utilidad en el estudio del síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) que se caracteriza por la presencia de anomalías congénitas múltiples, déficit intelectual y problemas de comportamiento. Los pacientes presentan retraso en el crecimiento y déficit intelectual. Se observan anomalías estructurales del cerebro y manifestaciones craneofaciales típicas. Ocasionalmente, se observa cataratas, estrabismo y nistagmo. En los varones son frecuentes las anomalías genitales (70% de los casos). También pueden estar presentes anomalías cardiovasculares y anomalías gastrointestinales. El síndrome se debe a una anomalía congénita en la síntesis del colesterol y está causado por mutaciones en el gen DHCR7. (11q13.4). La transmisión es autosómica recesiva.
Síndrome de Uña-Rótula LMX1B
El síndrome uña-rotula (NPS) implica cambios en las uñas, rodillas y codos, y la presencia de cuernos ilíacos. Las uñas pueden ser hipoplásticas, distróficas o estar ausentes; surcadas longitudinal u horizontalmente; decoloradas y separadas en dos mitades por una hendidura longitudinal o canto de piel. La rotula puede ser pequeña, formada irregularmente o encontrarse ausente. Las anormalidades del codo incluyen la limitación de extensión, pronación, y supinación; cubitus valgus; y pterigia antecubita La prueba es útilpara el estudio de LMX1B que es el único gen asociado con el síndrome uña-rotula.
Síndrome de Usher 2A (USH2A)
El síndrome de Usher es una condición caracterizada por la pérdida de audición o sordera y la pérdida progresiva de la visión. El síndrome de Usher tipo II se caracteriza por la pérdida de audición desde el nacimiento y la pérdida de visión progresiva que comienza en la adolescencia o la edad adulta. La pérdida de la audición asociada a esta forma de síndrome de Usher va de leve a grave y afecta principalmente a los tonos altos. Los niños afectados presentan problemas de audición a sonidos altos, sonidos suaves del habla, tales como los de las letras d y t. El grado de pérdida auditiva varía dentro y entre las familias con esta enfermedad. A diferencia de otras formas de síndrome de Usher, las personas con tipo II no tienen dificultades con el equilibrio causado por problemas del oído interno. Gen: USH2A.
Síndrome de Williams MLPA
El síndrome de Williams (SW) se caracteriza por enfermedad cardiovascular (artropatía elastina, estenosis pulmonar periférica, estenosis aortica supravalvular, hipertensión), facies distintivo, alteraciones del tejido conectivo, retraso mental (generalmente leve), un perfil cognitivo especifico, características de personalidad única, anomalías en el crecimiento y alteraciones endocrinas (hipercalcemia, hipercalciuria, hipotiroidismo, y pubertad precoz). Dificultades en la alimentación a menudo conducen a problemas de desarrollo en la infancia. La hipotonía e hiperextensión de las articulaciones puede resultar en retraso en el desarrollo motor. La base para el diagnóstico es la detección de deleciones de genes contiguos en la región critica del síndrome de Williams-Beuren (WBSCR), que abarca la elastina (ELN). Mas del 99% de las personas con diagnóstico clínico de WS tienen esta deleción, que puede ser detectada mediante análisis especifico de la mutación. En este estudio se investiga delecion en la región 7q11.23.
Síndrome HIDS (MVK)
El síndrome asociado con fiebre y hiperinmunoglobulinemia D (HiperIgD) se caracteriza por episodios periódicos de fiebre que ocurren cada 4-8 semanas con una intensa reacción inflamatoria acompañada de adenopatías, signos de dolor abdominal, diarrea, dolor en las articulaciones, hepatoesplenomegalia y cutánea. El primer ataque suele ocurrir durante la infancia. Este síndrome resulta de mutaciones en el gen MVK (12q24). El modo de herencia es autosómica recesiva.
Síndrome Hiper IgE (DOCK8) MLPA
El síndrome de híper IgE autosómico recesivo (HIES-AR) es una inmunodeficiencia primaria grave muy rara que se caracteriza por la tríada clínica de niveles séricos muy elevados de IgE, abscesos cutáneos recurrentes por estafilococos y neumonía recurrente. La tríada clínica es compartida con el HIES autosómico dominante (síndrome de HIES-AD), pero otras características como la persistencia de las infecciones cutáneas virales son exclusivas del HIES-AR. Es también frecuente la deficiencia y retraso del crecimiento. A diferencia del HIES-AD, el 50-70% de los pacientes desarrollan alergias graves, incluyendo anafilaxia a los alimentos y los antígenos del medio ambiente, y un 30% sufre de asma. Aunque la eosinofilia es un hallazgo común tanto en HIES-AD como en HIES-AR, tiende a ser más grave en la variante AR. Las anomalías de los tejidos dentales, esqueléticos y del tejido conjuntivo, así como la facies característica y neumatoceles que están presentes en el HIES-AD se ven raramente en el HIES-AR. Existe un aumento del riesgo de tumores malignos. Las mutaciones homocigóticas del gen DOCK8(9p24.3), son responsables de muchos, aunque no de todos los casos. El HIES-AR sigue un modo de transmisión autosómico recesivo y es más común en familias consanguíneas.
Síndrome Legius (PRED1)
El síndrome de Legius es un trastorno causado por mutaciones en el gen SPRED1. Se caracteriza principalmente por máculas café con leche, pecas axilares, y macrocefalia. Normalmente sigue un curso benigno y la gestión clínica debería centrarse fundamentalmente en el desarrollo y retrasos del lenguaje, dificultades de aprendizaje, déficit de atención e hiperactividad. La prueba es de utilidad para la investigación del gen SPRED1.
Síndrome nefrótico tipo 3 (PLCE1)
Síndrome nefrótico que se caracteriza por la presencia de proteinuria significativa, hipoalbuminemia, edemas y hiperlipidemia. Se presenta más comúnmente en la infancia y puede evolucionar a insuficiencia renal crónica si no se trata adecuadamente. Gen estudiado: PLCE1.
Síndrome Noonan, (SOS1)
El síndrome de Noonan (SN) se caracteriza por baja estatura; defectos congénitos del corazón; cuello con pliegues, forma inusual del tórax (pectus excavatum), retraso mental de grado variable, rasgos faciales característicos (ojos de base amplia o inclinados hacia abajo, orejas de implantación baja o de forma anormal...). Frecuentemente se observan varios tipos de defectos de coagulación y displasias linfáticas. En el 50-80% de las personas afectadas por este síndrome aparecen cardiopatías congénitas. Los defectos más frecuentes del corazón son estenosis de la válvula pulmonar y displasia, estando presentes en el 20-50% de los casos. La cardiomiopatía hipertrófica, presente en el 20-30% de las personas afectadas, puede estar presente desde el momento del nacimiento o aparecer ya en la infancia o niñez. Otros defectos estructurales observados con frecuencia incluyen defectos en los septos auriculares y ventriculares, estenosis de la arteria pulmonar y tetralogía de Fallot. También pueden aparecer hasta en un 95% de los afectos anomalías oculares, incluyendo estrabismo, los defectos de refracción, ambliopía y nistagmo. Son varios los genes que han sido asociados con el síndrome de Noonan como son PTPN11, KRAS, SOS1 y RAF1. Aproximadamente el 50% de los individuos afectados presentan mutaciones en el gen PTPN11, entre un 3-17% en el gen RAF1, un 10% en el gen SOS1 y menos del 5% en el gen KRAS.
Síndrome Proteus (AKT1)
Una mutación en el gen AKT1 se ha encontrado asociada al síndrome de Proteus, una condición rara que se caracteriza por el crecimiento excesivo de los huesos, la piel y otros tejidos. Esta mutación cambia un solo aminoácido de la proteína en la AKT1 quinasa. En concreto, se reemplaza el aminoácido ácido glutámico con el aminoácido lisina en la posición 17 de la proteína (escrito como Glu17Lys o E17K). La mutación no se hereda de un padre; en personas con síndrome de Proteus, surge la mutación al azar en una célula durante las primeras etapas de desarrollo antes del nacimiento.
Síndrome Rett, (MECP2), secuenciación/MLPA
El síndrome de Rett es una enfermedad neurológica progresiva en la cual los pacientes presentan una reducción del tono muscular, comportamiento similar al autismo, microcefalia, movimientos retorcidos de las manos, perdida del correcto uso de las manos, disminución de la habilidad para expresar sentimientos, elusión del contacto visual. Los síntomas aparecen entre los 6 y 18 meses de edad. La secuenciación de los exones 2, 3 y 4 del gen MECP2 detecta aproximadamente el 80% de los pacientes con síndrome de Rett, mientras que el análisis de deleciones detecta un 10-12% adicional, no detectable por análisis de secuenciación.
Síndrome Sotos, (NSD1) MLPA
El síndrome de Sotos se caracteriza por una apariencia característica, deterioro intelectual, y el crecimiento excesivo (mayor altura y circunferencia de la cabeza). Se asocia con la ictericia neonatal, escoliosis, convulsiones, estrabismo, pérdida de audición conductiva, anomalías cardíacas congénitas, anomalías renales, y problemas de comportamiento Aproximadamente de 80-90% de las personas con síndrome de Sotos tienen una mutación o deleciónde NSD2. Genes estudiados: NSD1, NFIX.
Síndrome Sotos, (NSD1) NGS
El síndrome de Sotos se caracteriza por una apariencia característica, deterioro intelectual, y el crecimiento excesivo (mayor altura y circunferencia de la cabeza). Se asocia con la ictericia neonatal, escoliosis, convulsiones, estrabismo, pérdida de audición conductiva, anomalías cardíacas congénitas, anomalías renales, y problemas de comportamiento. Aproximadamente de 80-90% de las personas con síndrome de Sotos tienen una mutación o deleciónde NSD2.
Síndrome TRAPS (TNFRSF1A)
El síndrome periódico asociado al receptor del factor de necrosis tumoral (TNFR) tipo 1 (TRAPS, por sus siglas en inglés) se caracteriza por episodios de fiebre alta y presencia de escalofrios con una duración de 2-3 semanas, asociados a dolor abdominal difuso, náuseas y vómitos, obstrucción intestinal que puede simular una apendicitis, pseudocelulitis y mialgias localizadas en tronco o extremidades. La primeras manifestaciones ocurren durante la infancia o niñez. Se ha demostrado que mutaciones en el gen TNFRSF1A que codifica para TNFR1, del cual se sabe que participa en la respuesta inflamatoria estan relacionadas con el origen de esta enfermedad. El modo de transmisión es autosómico dominante. Esta prueba estudia el gen TNFRS1A.
Síndrome VPS13B Cohen, (COH1)
El síndrome de Cohen se caracteriza principalmente por obesidad, hipotonía, retraso mental, dismorfismo craneofacial característico y anomalías en las manos y pies. Este síndrome presenta una herencia autosómica recesiva, con una considerable variabilidad de la expresión. El síndrome es más frecuente en la población finlandesa y en ciertas familias Amish, griegas/mediterráneas e irlandesas. La amplia variedad de manifestaciones observadas aumenta la posibilidad que no todos los casos de síndrome de Cohen presenten un mismo proceso. Se ha sugerido que existen 2 tipos de síndrome de Cohen, uno con neutropenia y otro sin neutropenia. La obesidad progresa a lo largo del tiempo con alteraciones ortopédicas y problemas orales, sin embargo, la esperanza de vida del paciente no se ve afectada de ningún modo significativo. Mutaciones en el gen COH1 (VPS13B) (locus 8q22-q23) están presentes en pacientes con síndrome de Cohen. El screening de mutaciones incluye la deleción de 2 pb común en personas de ascendencia finlandesa (c.3348_3349delCT) representa el 75% de los alelos mutantes en Finlandia. Se han encontrado algunos individuos de ascendencia finlandesa heterocigotos para esta supresión 2-pby tienen una deleción en el otro alelo COH1; por lo tanto, el análisis de deleción/duplicación puede ser apropiado para los individuos afectados con sólo una única mutación detectable. La secuenciación de los 62 exones está indicada para personas que no tienen la mutación finlandés común o tienen antepasados de origen no finlandés. Mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas se identifican en aproximadamente el 70% de los individuos con síndrome de Cohen.
Síndrome X frágil, (FMR1)
De utilidad en el estudio del síndrome de X Frágil que se caracteriza por un moderado retraso mental en hombres y un retraso suave en mujeres. Los hombres pueden presentar características corporales características como cabeza y cara alargada, y frente y barbilla prominentes y grandes testículos. Al menos en el 96% de los casos, la causa del síndrome es una alteración del gen FMR1 del cromosoma X el caul es el gen estudiado en esta prueba.
Síndrome X frágil, (FMR1) (MF-PCR)
De utilidad en el estudio del síndrome de X Frágil que se caracteriza por un moderado retraso mental en hombres y un retraso suave en mujeres. Los hombres pueden presentar características corporales características como cabeza y cara alargada, y frente y barbilla prominentes y grandes testículos. Al menos en el 96% de los casos, la causa del síndrome es una alteración del gen FMR1 del cromosoma X el caul es el gen estudiado en esta prueba.
Síndromes relacionados con PAX2
El gen PAX2 desempeña un papel crucial en la formación de varios órganos durante la embriogénesis, especialmente en los riñones, los ojos, las vías urinarias y SNC. Las mutaciones en el gen PAX2 están asociadas con varios síndromes clínicos que afectan múltiples sistemas del cuepo, particularmente riñones y ojos.
Sordera hereditaria sindromica y no sindromica, Panel
La sordera se clasifica en sindrómica y no sindrómica. La sindrómica se encuentra asociada a alguna malformación del oido externo y a alteraciones en otros órganos y sistemas. Para el caso de la sordera no sindrómica, el 75-85% son de herencia autosómica recesiva, el 15-24% autosómica dominante y el 1-2% ligada al cromosoma X. El estudio investiga la presencia de varios genes relacionados con ambos tipos de sordera.
Sordera no síndromica autosómica dominante, Panel
La sordera no sindrómica es una pérdida parcial o total de la audición que no está asociada con otros signos y síntomas. Se caracteriza por una pérdida auditiva neurosensorial (SNHL) simétrica, predominantemente de alta frecuencia, que es progresiva en todas las frecuencias. A edades más tempranas, la pérdida auditiva tiende a ser leve en las frecuencias bajas y moderada en las frecuencias altas; en los ancianos, la pérdida auditiva es moderada a frecuencias bajas y de severa a profunda a frecuencias altas. Son muchos los genes implicados, pudiendo seguir un patrón de herencia autosómico dominante, autosómico recesivo ligado al X, mitocondrial. Genes investigados en la prueba: ACTG1, BDP1, CCDC50, CEACAM16, COCH, COL11A2, CRYM, DFNA5, DIABLO, DIAPH1 , DIAPH3, DSPP, ESPN, EYA4, GJB2, GJB3, GJB6, GRHL2, HOMER2, KCNQ4, KITLG, MET, MIR96, MYH14, MYH9, MYO1A, MYO6, MYO7A, P2RX2, POU4F3, SIX1, SLC17A8, TBC1D24, TECTA, TMC1, TNC.
SOX2
De utilidad en el diagnóstico del síndrome de atresia esofágica - microftalmia que pertenece al grupo de las microftalmias sindrómicas y se caracteriza por la asociación de anoftalmía o microftalmia uni- o bilateral y atresia esofágica, con o sin fístula traqueoesofágica. La transmisión es autosómica dominante y el síndrome está causado por mutaciones heterocigotas o deleciones en el gen SOX2.
Subunidad ácida lábil
La subunidad ácido-lábil (ALS) tiene un papel importante en los efectos endocrinos de los factores de crecimiento similares a la insulina (IGF) en tejidos diana.
Tamiz Más
Serie de pruebas útiles para el diagnóstico oportuno de ciertas enfermedades congénitas de tipo metabólico que pueden ser detectadas antes de que se manifiesten síntomas, por lo que el estudio pierde utilidad preventiva cuando se realiza después del período neonatal.
Tamiz neonatal
Serie de pruebas útiles para el diagnóstico oportuno de ciertas enfermedades congénitas de tipo metabólico que pueden ser detectadas antes de que se manifiesten síntomas, por lo que el estudio pierde utilidad preventiva cuando se realiza después del período neonatal. Parámetros que incluye: Hormona estimulante de tiroides (TSH), T4 total, tripsinógeno inmunoreactivo (IRT ), 17 alfa hidroxiprogesterona, glucosa 6 fosfato deshidrogenasa, uridiltransferasa de galactosa 1-fosfato, fenilalanina, biotinidasa y aminoácidos por cromatografía en capa fina : tirosina, alanina, glutamina, complejo leucina-isoleucina, complejo metionina-valina, complejo ácido glutámico-treonina, complejo glicina-serina-ácido aspárgico, y ornitina-. La argininia y citrulina se reportan solo cualitativamente. Cuantificación de mucopolisacáridos urinarios, pruebas bioquímicas cualitativas para aminoácidos y carbohidratos en orina, cuantificación de glucosa, proteínas y bilirrubinas en orina.
Tamiz neonatal completo
Serie de pruebas útiles para el diagnóstico oportuno de ciertas enfermedades congénitas de tipo metabólico que pueden ser detectadas antes de que se manifiesten síntomas, por lo que el estudio pierde utilidad preventiva cuando se realiza después del período neonatal. Parámetros que incluye: Hormona estimulante de tiroides (TSH), T4 total, tripsinógeno inmunoreactivo (IRT ), 17 alfa hidroxiprogesterona, glucosa 6 fosfato deshidrogenasa, uridiltransferasa de galactosa 1-fosfato, fenilalanina, biotinidasa y aminoácidos por cromatografía en capa fina : tirosina, alanina, glutamina, complejo leucina-isoleucina, complejo metionina-valina, complejo ácido glutámico-treonina, complejo glicina-serina-ácido aspárgico, y ornitina-. La argininia y citrulina se reportan solo cualitativamente.
Tamiz neonatal ultrasensible TAMI-K 76
Serie de pruebas útiles para el diagnóstico oportuno de ciertas enfermedades congénitas de tipo metabólico que pueden ser detectadas antes de que se manifiesten síntomas, por lo que el estudio pierde utilidad preventiva cuando se realiza después del período neonatal.
Telangiectasia hemorrágica hereditaria ACVRL1, ENG
La telangiectasia hemorrágica hereditaria se caracteriza por la presencia de múltiples malformaciones arteriovenosas que resultan en la unión de venas y arterias. En algunos casos estas malformaciones arteriovenosas aparecen en la piel y la membrana mucosa produciendo traumas y sangrados. La edad de aparición se sitúa en los 12 años de edad y en el 60-80% de los individuos afectados se han detectado mutaciones en los genes ENG (HHT tipo 1) y ACVRL1 (HHT tipo 2).
Telangiectasia Hemorrágica hereditaria · SMAD4
De utilidad en el diagnóstico de la telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) que se caracteriza por la presencia de múltiples malformaciones arteriovenosas que resultan en la unión de venas y arterias. En algunos casos estas malformaciones arteriovenosas aparecen en la piel y la membrana mucosa produciendo traumas y sangrados En esta prueba se estudia el gen SMAD4 que en algunos casos se encuentra mutado originando una HHT asociada con poliposis juvenil. La transmisión es autosómica dominante.
Telangiectasia hemorrágica hereditaria tipo 1 (ENG)
La telangiectasia hemorrágica hereditaria se caracteriza por la presencia de múltiples malformaciones arteriovenosas que resultan en la unión de venas y arterias. En algunos casos estas malformaciones arteriovenosas aparecen en la piel y la membrana mucosa produciendo traumas y sangrados. La edad de aparición se sitúa en los 12 años de edad y en el 60-80% de los individuos afectados se han detectado mutaciones en los genes ENG (HHT tipo 1) y ACVRL1 (HHT tipo 2).
Telangiectasia hemorrágica hereditaria tipo 2 · (ACVRL1)
La telangiectasia hemorrágica hereditaria se caracteriza por la presencia de múltiples malformaciones arteriovenosas que resultan en la unión de venas y arterias. En algunos casos estas malformaciones arteriovenosas aparecen en la piel y la membrana mucosa produciendo traumas y sangrados. La edad de aparición se sitúa en los 12 años de edad y en el 60-80% de los individuos afectados se han detectado mutaciones en los genes ENG (HHT tipo 1) y ACVRL1 (HHT tipo 2).
Telangiectasia hemorrágica hereditaria. Panel
La telangiectasia hemorrágica hereditaria se caracteriza por la presencia de múltiples malformaciones arteriovenosas que resultan en la unión de venas y arterias. En algunos casos estas malformaciones arteriovenosas aparecen en la piel y la membrana mucosa produciendo traumas y sangrados. La edad de aparición se sitúa en los 12 años de edad.
Tirosinemia tipo I (FAH)
La tirosinemia tipo 1 es un error congénito del metabolismo de la tirosina (aminoácido que forma parte de las proteínas y es sintetizado a partir de la fenilalanina) por mutaciones en el gen FAH que codifica la enzima fumaril acetoacetato hidrolasa (FAH) alterada, de transmisión autosómica recesiva; la deficiencia Enzimático ocasiona la acumulación del aminoácido tirosina y otros metabolitos potencialmente tóxicos como succinilacetona y succinilacetoacetato, en plasma, orina y tejidos, la acumulación anormal de estos metabolitos, inhiben el metabolismo de las porfirinas. La tirosinemia tipo 1 se presenta en niños pequeños con afectación hepática grave o al año de edad con disfunción hepática y disfunción tubular renal asociada a la insuficiencia del crecimiento y el raquitismo. Los niños no tratados pueden tener repetidas crisis neurológicas, durante uno o siete días, que pueden incluir cambios en el estado mental, dolor abdominal, neuropatía periférica y/o insuficiencia respiratoria que requiere ventilación mecánica. La muerte en el niño no tratado suele producirse antes de la edad de diez años, por lo general por insuficiencia hepática, crisis neurológica o carcinoma hepatocelular. La prueba es de utilidad para detectar mutaciones en el gen FAH, apoya y/o confirma el diagnóstico de la enfermedad. Gen estudiado: FAH.
Trastorno del ciclo de urea, Panel
Los trastornos del ciclo de la urea (TCU) son enfermedades metabólicas hereditarias que derivan de una anomalía, cualitativa o cuantitativa, de una de las seis enzimas que participan en la síntesis de la urea y que supone una acumulación de amoníaco en el organismo. Genes estudiados: ARG1, ASL, ASS1, CPS1, GLUD1, NAGS, OAT, OTC, SLC25A13, SLC25A15, SLC7A7.
Tripsina
Enzima pancreática proteolítica que en casos de Pancreatitis Aguda puede pasar a líquido intersticial y al torrente sanguíneo. Es una prueba diagnóstica específica y confiable de la función pancreática exógena. La concentración de tripsina se eleva en Pancreatitis Aguda y recidivante Crónica. Utilizada en el tamizaje de Fibrosis Quística.
Valoración de PH en heces
El pH de las heces depende en parte de la fermentación de azúcares. La determinación de pH en heces es una prueba de apoyo para detectar mala absorción de carbohidratos.
Varicela Zoster DNA, muestra biológica
El Varicela Zoster Virus (VZV) es un virus que pertenece a la familia Herpesviridae, que ocasiona varicela durante la infancia, una vez superada la enfermedad el virus permanece inactivo en el sistema nervioso, posteriormente puede ocurrir reactivación del virus con expresión más severa de la infección, denominada culebrilla, ocasionada por debilidad del sistema inmunológico, como VIH, personas mayores de 60 años de edad, diabetes, cáncer, e inmunosupresión por trasplantes, entre otras. La detección sirve como auxiliar en el diagnóstico de la infección por este virus.

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