Otorrinolaringología

Trastorno que involucra problemas renales y de audición. Incapacidad para acidificar adecuadamente la orina. Puede involucrar mutaciones en genes que afectan tanto los riñones como las estructuras del oído interno.

La prueba de anticuerpos anticocleares busca detectar la presencia de anticuerpos contra la coclea, la cual se encuentra en el oído interno; su presencia indica que existe alrededor de un 75% posibilidad que la sordera se deba a una enfermedad autoinmune contra el oído interno. La prueba analiza los anticuerpos p68.

Esta prueba se considera de utilidad en el diagnóstico de otitis externa mediante el aislamiento e identificación de microorganismos.

Empleada en pacientes con sospecha de infección en tracto respiratorio inferior. Permite determinar si hay infección bacteriana o micótica . Util en diagnóstico de neumonía bacteriana, en infecciones crónicas o recurrentes en pacientes con EPOC, bronquiectasias, fibrosis quística.

Diagnóstico de patógenos específicos en infecciones nasales cuya presencia en pacientes sintomáticos pueden indicar enfermedad. De manera primordial se identifica Staphylococcus aureus y Streptococcus pyogenes, para identificación de portadores.

El síndrome de Usher es una condición caracterizada por la pérdida de audición o sordera y la pérdida progresiva de la visión. El síndrome de Usher tipo II se caracteriza por la pérdida de audición desde el nacimiento y la pérdida de visión progresiva que comienza en la adolescencia o la edad adulta. La pérdida de la audición asociada a esta forma de síndrome de Usher va de leve a grave y afecta principalmente a los tonos altos. Los niños afectados presentan problemas de audición a sonidos altos, sonidos suaves del habla, tales como los de las letras d y t. El grado de pérdida auditiva varía dentro y entre las familias con esta enfermedad. A diferencia de otras formas de síndrome de Usher, las personas con tipo II no tienen dificultades con el equilibrio causado por problemas del oído interno. Gen: USH2A.

El síndrome de Waardenburg da nombre a unos síndromes de sordera asociados a trastornos de la pigmentación. Se distinguen por su herencia autosómica dominante y su despigmentación irregular. El síndrome de Waardenburg tipo I asocia al menos 2 criterios clínicos principales o 1 principal y al menos 2 secundarios. El diagnóstico molecular se basa en la búsqueda de una mutación heterocigota en el gen PAX3 en el cromosoma 2q. La prueba estudia el gen PAX4.

Se define hipoacusia como una pérdida auditiva con un umbral mayor de 20 dB uni o bilateral, la cual puede ser neurosensorial, conductiva o mixta. Gen: GJB2.

Se define hipoacusia como una pérdida auditiva con un umbral mayor de 20 dB uni o bilateral, la cual puede ser neurosensorial, conductiva o mixta. La mitad de los casos de sordera se atribuyen a factores genéticos. La etiología más común son las mutaciones en los genes GJB2 y GJB6, que codifican para proteínas "gap junction" que permiten la traducción del sonido en el oído interno. Genes estudiados: GJB2, GJB3, GJB6

Se define hipoacusia como una pérdida auditiva con un umbral mayor de 20 dB uni o bilateral, la cual puede ser neurosensorial, conductiva o mixta. La mitad de los casos de sordera se atribuyen a factores genéticos. La etiología más común son las mutaciones en los genes GJB2 y GJB6, que codifican para proteínas "gap junction" que permiten la traducción del sonido en el oído interno. Genes estudiados: GJB2, GJB3, GJB6.

Las hipoacusias genéticas o hereditarias se pueden clasificar como sindrómicas o no sindrómicas. Las hipoacusias sindrómicas se asocian con malformaciones del oído externo o con manifestaciones en otros órganos o sistemas. Por el contrario, las no sindrómicas no se asocian a otros problemas médicos, aunque pueden presentar anomalías en el oído medio o interno. Aproximadamente el 30% de las hipoacusias genéticas son sindrómicas. En el 70% de los casos restantes, la hipoacusia no se asocia a ninguna otra manifestación clínica. Esta prueba estudia el siguiente gen: OTOF.

La sordera y los defectos auditivos tienen una causa genética en al menos la mitad de los casos. La pérdida de audición neurosensorial (SNHL_Hereditary sensorineural hearing loss) incluye formas sindrómicas y no sindrómicas. Las formas sindrómicas incluyen el síndrome de Usher, el síndrome de Pendred, el síndrome de Waardenburg, y los síndromes de Jervell y Lange-Nielsen, etc. La mayoría de los casos SNHL son no sindrómicos. La SNHL puede seguir patrones de herencia autosómico dominantes, autosómico recesivos, ligados al cromosoma X, o de herencia mitocondrial. La evaluación genética a nivel molecular requiere testar un gran número de mutaciones en distintos gentes debido a la heterogeneidad genética. Las mutaciones del gen conexina-26 (GJB2) explican aproximadamente el 50-80% de los casos no sintomáticos recesivos y el 37% de los casos de sordera esporádica.

Sorderas de origen mitocondrial se refiere a enfermedades que producen pérdida de la audición por presencia de variantes patogénicas en determinados genes del ADN mitocondrial. Mutaciones: mtDNA [1494 C>T; 1555 A>G; 3243 A>G; 3388 C>A; 4295 A>G; 7443 A>G; 7444 G>A (*); 7445 A>G/C/T; 7472 insC; 7510 T>C; 7511 T>C; 8108 A>G; 8296 A>G; 12201 T>C; 12236 G>A; 14340 C>T]

Las hipoacusias genéticas o hereditarias se pueden clasificar como sindrómicas o no sindrómicas. Las hipoacusias sindrómicas se asocian con malformaciones del oído externo o con manifestaciones en otros órganos o sistemas. Por el contrario, las no sindrómicas no se asocian a otros problemas médicos, aunque pueden presentar anomalías en el oído medio o interno. Aproximadamente el 30% de las hipoacusias genéticas son sindrómicas. En el 70% de los casos restantes, la hipoacusia no se asocia a ninguna otra manifestación clínica. Genes estudiados: BDP1, BSND, CABP2, CDH23, CIB2, CLDN14, COL11A2, DCDC2, DFNB31, DFNB59, DIAPH3, ESPN, ESRRB, FOXI1, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPSM2, GRHL2, GRXCR1, HGF, ILDR1, KARS, KCNJ10, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MET, MSRB3, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, PCDH15, PNPT1, PTPRQ, RDX, SERPINB6, SLC26A4, SLC26A5, STRC, TBC1D24, TECTA, TJP2, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, TSPEAR, USH1C, WFS1.