Prueba e Información clínica

Listado de pruebas con su descripción clínica.

1 ANTICUERPO IHQ

Se indica en casos en los que el estudio de Inmunohistoquímica es indispensable para el diagnóstico específico de un tumor.

12 - 15 ANTICUERPOS IHQ

Se indica en casos en los que el estudio de Inmunohistoquímica es indispensable para el diagnóstico específico de un tumor.

2 ANTICUERPOS IHQ

Se indica en casos en los que el estudio de Inmunohistoquímica es indispensable para el diagnóstico específico de un tumor.

3 ANTICUERPOS IHQ

Se indica en casos en los que el estudio de Inmunohistoquímica es indispensable para el diagnóstico específico de un tumor.

4 ANTICUERPOS IHQ

Se indica en casos en los que el estudio de Inmunohistoquímica es indispensable para el diagnóstico específico de un tumor.

5 ANTICUERPOS IHQ

Se indica en casos en los que el estudio de Inmunohistoquímica es indispensable para el diagnóstico específico de un tumor.

5-Hidroxitriptofano

Se indica en casos en los que el estudio de Inmunohistoquímica es indispensable para el diagnóstico específico de un tumor.

6 ANTICUERPOS IHQ

Se indica en casos en los que el estudio de Inmunohistoquímica es indispensable para el diagnóstico específico de un tumor.

7 ANTICUERPOS IHQ

Se indica en casos en los que el estudio de Inmunohistoquímica es indispensable para el diagnóstico específico de un tumor.

8 - 11 ANTICUERPOS IHQ

Se indica en casos en los que el estudio de Inmunohistoquímica es indispensable para el diagnóstico específico de un tumor.

Ácido micofenólico

El Ácido Micofenólico es un inmunosupresor utilizado. Es muy importante controlar su nivel. A dosis bajas puede causar el rechazo del injerto, mientras a dosis altas dará lugar a infecciones recurrentes. El seguimiento de su nivel es esencial para optimizar los efectos terapéuticos, evitar la toxicidad, y garantizar su cumplimiento.

Ácido vanillilmandelico

La determinación del ácido vanillilmandélico urinario es útil en el diagnóstico de neuroblastoma, uno de los tumores más frecuentes en la población pediátrica.

Actividad inhibitoria del melanoma

La actividad inhibitoria del melanoma (MIA, por sus siglas en inglés) es una proteína secretada por células de melanoma maligno que sirve como biomarcador sérico relevante en el manejo clínico del melanoma. Su medición aporta información valiosa para el diagnóstico, pronóstico y seguimiento de pacientes.

Adenoma hipofisario aislado familiar (AIP)

El Adenoma hipofisario aislado familiar es un tumor endocrino hereditario poco frecuente caracterizado por un adenoma pituitario benigno secretor (prolactina, hormona del crecimiento, hormona estimulante de la tiroides) o no secretor. Los pacientes tienen de 2 a 4 miembrosde la familia afectados por adenomas hipofisarios. Las mutaciones en el gen AIP (11q13.2) se asocian aproximadamente el 20% de la causa de esta enfermedad. Gen estudiado: AIP

Adrenalina en orina

Cuando se tienen síntomas relacionados con una liberación aumentada de Catecolaminas, como aumentos de la presión sanguínea episódicos o persistentes, dolores de cabeza importantes, taquicardia y sudoración.

Alfa 1 fetoproteína en muestra biológica

La alfa feto proteína (AFP) es una glicoproteína oncofetal de temprana producción en la vida fetal por el hígado, saco vitelino y tracto gastrointestinal y en forma anormal producida por tumores derivados de las estructuras embrionarias. En adultos es sintetizada en el hígado y su presencia es anormal en LCR. Niveles elevados AFP en LCR apoyan el diagnóstico de germinomas y carcinomatosis meníngea, tumores de células germinales que incluyen metástasis de cáncer testicular. Está recomendada la evaluación en forma simultánea, con la fracción beta de la hormona gonadotropina coriónica humana. La alfa fetoproteína en líquido peritoneal o ascitico está asociada a la presencia de carcimoma hepatocelular.

Alfa caroteno

Caroteno es un nombre genérico para los compuestos bioquímicos que juegan un papel importante en la fotosíntesis, y tiene dos formas conocidas: alfa-caroteno y el beta-caroteno; se diferencian en la posición de los dobles enlaces en su estructura de anillo. Alfa caroteno es menos común que el beta-caroteno. Alfa caroteno se encuentra en varias frutas y verduras como las zanahorias, las espinacas, la col rizada, hojas de nabo, brócoli, tomates, cilantro, frijoles verdes, las manzanas y los aguacates. Los altos niveles en sangre de alfa-caroteno se asocian con un menor riesgo de muerte prematura. El antioxidante alfa-caroteno es químicamente similar al beta-caroteno, pero los estudios in vitro han demostrado que es aproximadamente 10 veces más eficaz en la inhibición de la proliferación de las células de neuroblastoma humano, e inhibe la carcinogénesis hepática.

Alfa-Fetoproteina (AFP)

Es un marcador de sensibilidad variable (de 20 a 80%) en distintas patologías que afecten el parénquima hepático, ya sean benignas o malignas. Dentro de las enfermedades malignas se encuentra principalmente el coriocarcinoma, carcinoma embrional y tumores del saco vitelino (teratoma y teratocarcinoma), y, negativo en seminomas; todos estos son tumores de afección testicular. Para el caso de las mujeres son tumores ováricos (disgerminoma, carcinoma embrional). También se utiliza en el abordaje de pacientes con sospecha de cáncer de células germinales. Además de su uso como apoyo diagnóstico, sirve para la diferenciación entre los distintos tipos de tumores de células germinales y su estadiaje.

Análisi de PD-L1

PD-L1 o ligando 1 de muerte programada es una proteína de superficie considerada un biomarcador de utilidad en el diagnóstico y seguimiento de cáncer de pulmón.

Anticuerpo anti-neuronal (ANNA-3)

Los autoanticuerpos nucleares antineuronales (ANNA) se reconocen clínicamente como marcadores de la respuesta inmune de un paciente a cánceres específicos (autoanticuerpos paraneoplásicos). ANNA-3 es un marcador IgG de una respuesta inmune al SCLC en pacientes que presentan un trastorno neurológico paraneoplásico subagudo, generalmente multifocal.Las presentaciones más comunes son la neuropatía sensitivomotora paraneoplásica, la ataxia cerebelosa y la encefalopatía límbica. Sin embargo, un paciente ANNA-3 positivo puede presentar cualquier elemento de encefalomieloradiculoneuropatía.

Anticuerpos Anti Receptor AMPAR (Anti Neuronales)

Anti-AMPAR estan presentes en encefalitis límbica asociada a cáncer de pulmón, timoma, mama (70%) o idiopática (30%). La detección de los anti-AMPAR es más sensible en LCR; sin embargo de forma excepcional si no se dispone de LCR y la sospecha de positividad para estos anticuerpos es alta se puede hacer el estudio en suero. El resultado negativo no descarta la posibilidad de una enfermedad paraneoplástica.

Anticuerpos Anti receptor AMPAR (Anti Neuronales) en LCR

Anti-AMPAR están presentes en encefalitis límbica asociada a cáncer de pulmón, timoma, mama (70%) o idiopática (30%). La detección de los anti-AMPAR es más sensible en LCR; sin embargo de forma excepcional si no se dispone de LCR y la sospecha de positividad para estos anticuerpos es alta se puede hacer el estudio en suero. El resultado negativo no descarta la posibilidad de una enfermedad paraneoplástica.

Anticuerpos Neuronales (Anti-Hu, Yo ,Ri, Anfifisina, CV2, Ma2, MGT-30, AGNA, Recoverina)

Los síndromes paraneoplásicos (SNPN) son entidades conocidas que pueden afectar cualquier órgano o tejido del cuerpo, incluyendo el SNC y periférico; tienen en común su asociación a cáncer (frecuentemente oculto en el momento del debut clínico) y una etiopatogenia probablemente autoinmune. El diagnóstico de un SNPN siempre supone un reto para el clínico; debe basarse en un conjunto de datos que, además de la presencia de marcadores inmunológicos (anticuerpos onco-neuronales), incluya la clínica, el diagnóstico del tumor, la latencia entre enfermedad neurológica y oncológica, la neuroimagen, el análisis del LCR y la respuesta del síndrome neurológico al tratamiento del tumor.

Anticuerpos neuronales (Anti-Hu, Yo ,Ri, Anifisina, CV2, Ma2, MGT-30, AGNA, Recoverina)

Los síndromes paraneoplásicos (SNPN) son entidades conocidas que pueden afectar cualquier órgano o tejido del cuerpo, incluyendo el SNC y periférico; tienen en común su asociación a cáncer (frecuentemente oculto en el momento del debut clínico) y una etiopatogenia probablemente autoinmune. El diagnóstico de un SNPN siempre supone un reto para el clínico; debe basarse en un conjunto de datos que, además de la presencia de marcadores inmunológicos (anticuerpos onco-neuronales), incluya la clínica, el diagnóstico del tumor, la latencia entre enfermedad neurológica y oncológica, la neuroimagen y la respuesta del síndrome neurológico al tratamiento del tumor.

Anticuerpos Neuronales Anti-Ma1

Los síndromes paraneoplásicos son cuadros clínicos que permiten realizar el diagnóstico precoz de un tumor asociado y ahí radica la importancia de su reconocimiento; los anticuerpos contra proteínas Ma se incluyen en el grupo de anticuerpos onconeuronales bien caracterizados que nos permiten realizar un diagnóstico de síndrome paraneoplásico definitivo incluso en ausencia de detección tumoral. Uno de los anticuerpos asociados a la EMP son los anti-Ma1 (tumores sólidos diversos), asociado más frecuentemente a los tumores de pulmón (36%), seguidos de los testiculares.

Anticuerpos Neuronales Anti-Ma1 en LCR

Los síndromes paraneoplásicos son cuadros clínicos que permiten realizar el diagnóstico precoz de un tumor asociado y ahí radica la importancia de su reconocimiento; los anticuerpos contra proteínas Ma se incluyen en el grupo de anticuerpos onconeuronales bien caracterizados que nos permiten realizar un diagnóstico de síndrome paraneoplásico definitivo incluso en ausencia de detección tumoral. Uno de los anticuerpos asociados a la EMP son los anti-Ma1 (tumores sólidos diversos), asociado más frecuentemente a los tumores de pulmón (36%), seguidos de los testiculares.

Anticuerpos onconeuronales e intracelulares en LCR

Los síndromes paraneoplásicos neurológicos (SPN) comprometen el sistema nervioso (central periférico o neuromuscular) de forma focal y se deben a una respuesta inmune de tipo humoral o celular sin que haya metástasis o extensión directa del tumor, su incidencia es baja. El SPN hace que el sistema inmune medie su respuesta a través de las células T principalmente cuando los antígenos son de localización intracelular, pero cuando los antígenos se localizan en la membrana celular se ha observado una mediación por anticuerpos. Los SPN pueden preceder la aparición de un tumor. Los anticuerpos onconeuronales permiten facilitan el diagnóstico y tratamiento tempranos. Anticuerpos investigados: Hu, Ri, Yo, CV2 (CRMP5), Ma2/Ma, Anfifisina, Tr (DNER),ZIC4, SOX1, GAD, GFAP, AK5.

Anticuerpos onconeuronales e intracelulares neuronales

Los síndromes paraneoplásicos neurológicos (SPN) comprometen el sistema nervioso (central periférico o neuromuscular) de forma focal y se deben a una respuesta inmune de tipo humoral o celular sin que haya metástasis o extensión directa del tumor, su incidencia es baja. El SPN hace que el sistema inmune medie su respuesta a través de las células T principalmente cuando los antígenos son de localización intracelular, pero cuando los antígenos se localizan en la membrana celular se ha observado una mediación por anticuerpos. Los SPN pueden preceder la aparición de un tumor. Los anticuerpos onconeuronales permiten facilitan el diagnóstico y tratamiento tempranos.

Anticuerpos superficie neuronal, (NMDAR, AMPAR, GABABR, LGI1, CASPR2, GABAAR, mgluR1, mgluR2, mgluR5)

La encefalitis es un trastorno inflamatorio del encéfalo de diversa etiología y con un diagnóstico diferencial complejo. Las manifestaciones clínicas son múltiples, incluyendo alteraciones cognitivas, del comportamiento, disminución del nivel de conciencia, déficits focales, crisis epilépticas y demencia. Se han descubierto que las encefalitis asociadas a anticuerpos antineuronales no sólo ocurren en pacientes con cáncer, sino también en aquellos sin neoplasia subyacente. Determinación de Anticuerpos anti-NMDAR; anti-canales de potasio (anti-LGI1 y anti-CASPR2); anti-AMPAR; anti-GABABR (GABA Receptor B1); anti-GABAAR (GABA Receptor A1); anti-mGluR1; anti-mGluR2, anti-mGluR5; anti-DPPX; anti-IgLON5; anti-Neurexina.

Antígeno CA 125 en LCR

El antígeno CA-125 es una glicoproteína presente en más del 80% de los blastomas mucinosos del ovario. También en otros órganos derivados de epitelio celómico, como páncreas, colon, glándula mamaria y pulmón, en menor porcentaje. No es específico en tumores del ovario, sin embargo es de gran utilidad como marcador tumoral e indicador de recurrencia, progresión o regresión en el carcinoma de ovario. En LCR junto con otros marcadores es utilizado para el estudio de la carcinomatosis meníngea que es una manifestación clínica del paciente oncológico que ocurre cuando las células tumorales invaden el espacio subaracnoideo y llegan al LCR. En la mayoría de los casos, la carcinomatosis meníngea se presenta en pacientes con cáncer conocido, sin embargo, en el 5 - 10% de los pacientes aparece como primera manifestación clínica de cáncer

Antigeno Ca 50

Es un antígeno tumoral, estructuralmente muy similar al CA 19-9; utilizado para monitoreo de neoplasias de pancreas e intestino grueso.

Antígeno cancerígeno (CA) 125

Las concentraciones de antígeno CA 125 pueden utilizarse para facilitar el seguimiento de la respuesta al tratamiento de pacientes con carcinoma ovárico epitelial.

Antigeno cancerigeno (CA) 15-3

La prueba mide mide la concentración del antígeno carbohidrato 15-3, una proteína que puede estar elevada en ciertas condiciones, especialmente en algunos tipos de cáncer. Para evaluar la respuesta al tratamiento del cáncer de mama y para alertar de la aparición de recidiva.

Antigeno cancerigeno (CA) 19-9

Se utiliza como un marcador tumoral. Un nivel alto de CA 19-9 es causado, con mayor frecuencia, por el cáncer pancreático. Sin embargo, también puede ser causado por otros tipos de cáncer e infecciones en el hígado, la vesícula biliar y el páncreas.

Antigeno cancerigeno (CA) 72-4

El CA 72-4 es el anticuerpo monoclonal que reconoce a una molécula mucina-símil, de alto peso molecular (mayor de 106 D), asociada a adenocarcinomas humanos. Debido a que puede ser detectada tanto en epitelio fetal como en muestras séricas de pacientes con carcinomas varios, es catalogada como proteína carcinoembrionaria. Sin embargo sólo moderadas elevaciones del CA 72-4 se observan en la mayoría de los casos. Actualmente es considerado el marcador más útil en el seguimiento de pacientes con cáncer gástrico puesto que existe una correlación entre el estadio de la enfermedad y el aumento del nivel de CA 72-4. Los valores de CA 72-4 se normalizan durante el postoperatorio y permanecen dentro del intervalo normal mientras no aparezcan restos de tumor. En el 70% de los casos de recidivas, la concentración de CA 72-4 aumenta previa o paralelamente a la detección clínica de la recidiva. Se considera que los valores preoperatorios de CA 72-4 proporcionan información sobre el pronóstico de la enfermedad. El CA 72-4 se complementa con el CA 19-9 y CEA. La medición conjunta de CA 72-4 con el CEA incrementa la sensibilidad de detección del carcinoma gástrico de 42% a 51%, mientras que asciende al 57% el uso conjunto con el CA 19-9. Valores séricos aumentados de CA 72-4 se encuentran adicionalmente en pacientes que padecen las siguientes enfermedades: pancreatitis,cirrosis hepática, neumopatías, afecciones reumáticas y ginecológicas, enfermedades ováricas benignas, quistes ováricos, afecciones mamarias y enfermedades gastrointestinales benignas."

Antígeno carcinoembrionario (CEA)

Esta prueba detecta la concentración de Antígeno Carcinoembrionario (CEA), proteína que normalmente se encuentra en fetos y desaparece en adultos, pero cuyos niveles elevados en sangre pueden indicar ciertos tipos de cáncer. Se utiliza como un marcador tumoral.

Antígeno especifico de próstata (PSA)

El antígeno prostático específico se produce normalmente por las células de la próstata. Aumenta en los casos de hipertrofia prostática, prostatitis y cáncer de próstata. La prueba no substituye al tacto rectal.

Antígeno SCC

La determinación del antígeno SCC apoya en el diagnóstico de enfermedades ginecológicas beingnas, enfermedades dermatológicas y pacientes con insuficiencia renal. De igual forma, es útilcomo marcador tumoral en pacientes con neoplasias en pulmón, cervix y en algunos casos de neoplasias urogenitales, cutáneas o esofágicas.

Antígeno tisular polipeptídico

Utilizado junto con otros marcadores tumorales para facilitar el seguimiento en pacientes que están siendo tratados para los cánceres de pulmón y vejiga, entre muchos otros más. Los niveles de TPA también son elevados en procesos benignos principalmente de tipo infeccioso, hepatopatías o insuficiencia renal.

Axiona Gene

Detectar alteraciones genómicas en línea germinal en 134 genes asociados con el desarrollo de cáncer. Provee información relevante de apoyo en el diagnóstico clínico, estratificación del riesgo de padecer cáncer y además contribuir con el desarrollo de estrategias de vigilancia y prevención.

Axiona Heme

Detectar alteraciones genómicas en 45 genes, así como la detección de más de 700 fusiones génicas asociadas a trastornos mieloides como AML, MDS, CMML y JMML. A partir de una muestra de sangre o aspirado de médula ósea, esta prueba provee a los médicos información sobre el perfil genómico de la neoplasia de cada paciente con el objetivo de elegir la terapia más adecuada.

Axiona Liquid

Detectar alteraciones genómicas por medio del análisis en 50 genes accionables en distintos tipos de cáncer. A partir de una muestra de sangre, se extrae el material genético tumoral libre circulante (cell free-TNA). Identificando alteraciones que pueden ser un blanco para terapias dirigidas y proporcionando información de valor diagnóstico y pronóstico.

Axiona Solid

Detectar alteraciones genómicas en línea somática analizando 50 genes accionables con opción a terapias blanco en distintos tipos de cáncer. A partir de tejido tumoral, se analizan alteraciones genéticas que pueden ser un blanco para terapias dirigidas, proporcionando también información de valor diagnóstico y pronóstico, siendo de gran utilidad en la toma de decisiones para el manejo clínico del paciente oncológico.

B.CERVIX C/IHQ (P16+KI67) (7)

Útil en el diagnóstico de tumores de cérvix. Se indica en casos en los que el estudio de Inmunohistoquímica es indispensable para el diagnóstico específico de un tumor.

B.M.OSEA C/IHQ

Auxiliar en el diagnóstico de síndromes Mieloproliferativos.

B.PROST.C/IHQ (P63-CK34BE12+R.)

Es clave para confirmar la presencia de cáncer, infecciones, enfermedades autoinmunes y otras patologías de próstata. Permite diferenciar entre lesiones benignas y malignas. El resultado histopatológico orienta la elección de terapias (cirugía, quimioterapia, radioterapia). Adicional se realiza inmunohistoquímica, que es indispensable para el diagnóstico específico de un tumor.

B.RENAL O PIEL C/IF (7)

Se utiliza para demostrar depósitos de complejos inmunes en biopsias renales o biopsia de piel.

Biomarcadores en tumores sólidos · RET

El proto-oncogén RET se localiza en el cromosoma 10q112. Por su participación en la morfogénesis y maduración, se ha relacionado RET con diversas patologías:está mutado en el cáncer papilar del tiroides y sobreexpresado en enfermedades hematológicas y en carcinoma de páncreas, pulmón y mama.

Biomarcadores en tumores sólidos (1p36)/(19q13)

El glioma es un tipo de neoplasia que se produce en el cerebro o en la médula espinal. Se llama glioma, ya que surge a partir de células gliales. Su ubicación más frecuente es el cerebro. Los gliomas son clasificados por tipo de células, por grado, y por ubicación. Mutaciones: LSI 1p36/1q25 y LSI 9q13/19p13 (Vysis).

Biomarcadores en tumores sólidos (FUS)

La presencia de la proteína FUS(16p11) se encuentra en aproximadamente el 80-90% de los casos de sarcoma fibromixoide de bajo grado .

Biomarcadores en tumores sólidos (IDH1)

IDH1 está implicado en el cáncer, específicamente en glioblastomas. Los glioblastomas (GB) son el tipo de tumor cerebral primario más frecuente, representan la tercera causa de muerte por cáncer entre los hombres de edad media, y la cuarta para las mujeres con una edad comprendida entre los 15 y 34 años. En los pacientes con GB la alteración constitutiva del gen IDH1 se encuentra en el 12% de los casos y corresponde con una mutación puntual en el residuo aminoacídico 132 (R132). Diferentes estudios han demostrado el papel de las mutaciones IDH1 como marcador pronóstico de la enfermedad, especialmente en pacientes con gliomas de bajo grado y en glioblastomas secundarios con patrón oligodendroglial. Los portadores de las mutaciones tienen una mejor evolución de la patología, lo que se traduce en una supervivencia global más elevada que en aquellos pacientes con un resultado negativo para mutaciones.

Biomarcadores en tumores sólidos (MGMT)

Los agentes Alquilantes son potentes agentes carcinógenos que pueden llevar a muerte celular, mutaciones y desarrollo de cáncer. La Metil Guanina Metil Transferasa, MGMT codificada por el gen MGMT es una proteína de reparación del ADN que está implicada en la defensa celular contra la mutagénesis y la toxicidad de los agentes alquilantes. La proteína cataliza la transferencia de grupos metilo a partir de O-alquilguanina y otros restos metilados del ADN a su propia molécula, que repara las lesiones tóxicas. La metilación del promotor de genes se ha relacionado con varios tipos de cáncer, incluyendo cáncer colorrectal, cáncer de pulmón, linfoma y glioblastoma.

Biomarcadores en tumores sólidos (NRAS)

Este gen codifica una proteína que es miembro de la pequeña superfamilia de GTPasas. Una sola sustitución de aminoácido es la responsable de una mutación activadora. La proteína transformada que resulta, está implicada en varias enfermedades malignas, incluido el adenocarcinoma de pulmón, adenoma mucinoso, el carcinoma ductal del páncreas y el carcinoma colorrectal. Splicing alternativo implica variantes que codifican dos isoformas que difieren en la región C-terminal. Frecuencia de mutación en K-RAS en tumores: páncreas (80-90%), colon y recto (25-60%), pulmón (25-60%), prostata (0-25%), piel (0-25%), tiroides (0-60%), hígado (10-25%), ovario (0-50%), endometrio (10-40%), riñón (0-50%), cerebro (0-15%), seminoma (10-45%), leucemia aguda no limfocítica y mielodisplasia (5-15%), vejiga (5%), cabeza y cuello (10%), mama (10%). Gen estudiado: NRAS.

Biomarcadores en tumores sólidos (PDGFRA)

La mutación PDGFRA se encuentra en el 5-8% de los tumores del estroma gastrointestinal (GIST), especialmente en el 40-50% de los tumores del estroma gastrointestinal que incluyen la mutación KIT de tipo salvaje; también se han descrito en los sarcomas sinoviales y tumores malignos de la vaina nerviosa periférica. Las mutaciones KIT y PDGFRA en los tumores del estroma gastrointestinal ocasionan una autoactivación independiente de ligando del receptor, los pacientes con tumores del estroma gastrointestinal y mutación PDGFRA positiva, son buenos candidatos para el tratamiento inhibidor de la tirosina quinasa, sin embargo, estos tumores con mutaciones PDGFRA (excepto D842V) son propensos a responder al tratamiento con imatinib. Tumores del estroma gastrointestinal (GIST) se definen como tumores mesenquimales gastrointestinales; los GIST son poco frecuentes y constituyen aproximadamente el 1-3% de todos los tumores malignos gastrointestinales (GI), sin embargo, son el tipo más común de los tumores GI mesenquimales. Las manifestaciones clínicas dependen del tamaño y localización del tumor e incluyen hemorragia aguda o crónica, obstrucción intestinal, perforación, la alteración de los hábitos intestinales, dolor abdominal vago, disfagia y una masa abdominal palpable externamente.

Biomarcadores en tumores sólidos (ROS1)

El gen ROS1 codifica un receptor tirosina quinasa que pertenece a la familia de receptores de la insulina. Los reordenamientos cromosómicos que implican al gen ROS1 (6q22) se han identificado recientemente y se han descrito en el 1 - 2% de los pacientes con cáncer de pulmón. Gen estudiado: ROS1 Mutaciones: [6q22].

Biomarcadores en tumores sólidos · AKT1

El AKT1 es un biomarcador clave en varios tipos de tumores sólidos, debido a su papel fundamental en la señalización celular, que regula procesos como el crecimiento celular, la supervivencia, la proliferación y la metástasis. Es parte de la vía de señalización PI3K-AKT-mTOR, que es frecuentemente alterada en muchos tipos de cáncer, lo que lo convierte en un objetivo terapéutico y en un biomarcador pronóstico.

Biomarcadores en tumores sólidos · BCL2

La traslocación recíproca t(14;18)(q32.3;q21.3) es considerada característica del Linfoma folicular, está presente en más del 85% de los casos. Esta traslocación da lugar a la yuxtaposición del proto-oncogen BCL2, situado en el cromosoma 18, con una región del gen IGH, en el cromosoma 14. Tiene lugar en la médula ósea como consecuencia de errores en el reordenamiento y el resultado es la generación de células B con tiempo de vida incrementado.

Biomarcadores en tumores sólidos · COL1A1/PDGFRB

Biomarcadores implicados en algunos tipos de tumores sólidos, en especial en aquellos relacionados con procesos de fibrosis, angiogénesis y metástasis por su participación en la proliferación celular.

Biomarcadores en tumores sólidos · ETV6

Esta prueba permite descartar o confirmar reordenamientos del gen ETV6 en pacientes con fibromiosarcoma. El reordenamiento de este factor de transcripción también puede estar relacionado con tumores hematológicos y otros tumores sólidos. La detección de este gen de fusión es importante de cara a un posible tratamiento dirigido.

Biomarcadores en tumores sólidos · FGFR2 (10q26) / CEN10

Biomarcadores involucrados en la biología de diversos tumores sólidos, desempeñan funciones cruciales en la proliferación celular, la progresión tumoral y la estabilidad genética.

Biomarcadores en tumores sólidos · FIP1L1/CHIC2/PDGFR ALFA (4Q12) · FISH

El análisis de la región 4q12, que incluye los genes FIP1L1, CHIC2 y PDGFRA, es relevante para identificar alteraciones genéticas asociadas a diversos tumores sólidos y hematológicos, particularmente en el contexto de la activación anómala de PDGFRA (receptor alfa del factor de crecimiento derivado de plaquetas).

Biomarcadores en tumores sólidos · HER2/NEU (ERBB2)

El HER2/neu, conocido también como ErbB2, es un oncogén localizado en la región cromosómica 17q12-q21.2 que codifica para una glicoproteína de 185kDa que se sobreexpresa en aproximadamente 25-30% de las pacientes con cáncer de mama. La sobreexpresión de este oncogén está asociada a la progresión y evolución desfavorable del cáncer de mama. Alrededor de uno de cada cinco cánceres de estómago tienen demasiada cantidad de una proteína que promueve el crecimiento, llamada HER2/neu (o simplemente HER2) en la superficie de las células cancerosas. A los tumores con niveles aumentados de HER2 se les conoce como positivos para HER2. Gen estudiado: HER2/NEU (ERBB2).

Biomarcadores en tumores sólidos · IDH1(r132), IDH2

Los glioblastomas son el tipo de tumor cerebral primario más frecuente, representan la tercera causa de muerte por cáncer entre los hombres de edad media, y la cuarta para las mujeres con una edad comprendida entre los 15 y 34 años. La mutación del gen IDH2 está presente en el 7,5 %, principalmente las mutaciones no sinónimas R172K y R172W. En general, las mutaciones en los genes IDH1 e IDH2 se han asociado con un mejor pronóstico, una mayor supervivencia global libre de progresión y una mejor respuesta a la quimioterapia.

Biomarcadores en tumores sólidos · MDM2(12q15)

El liposarcoma ocurre en la edad adulta, mayoritariamente entre los 50-60 años, y se observa con mayor frecuencia en varones. Se presenta como una masa indolora de crecimiento lento, generalmente en el retroperitoneo o en las extremidades, pero en ocasiones en el cordón espermático y el mediastino. La masa puede ser blanda y carnosa o firme. Pueden experimentarse síntomas de obstrucción urinaria o intestinal si el tumor es grande y comprime estos órganos. El pronóstico del liposarcoma depende de la localización del tumor, en las extremidades suele tener un pronóstico bueno tras extirparse el tumor, con índices bajos de recurrencia y, en esencia, sin mortalidad. El liposarcoma retroperitoneal, sin embargo, tiene una probabilidad a los 5 años de estar libre de recurrencia de sólo el 54% y una supervivencia a los 5 años específica de la enfermedad del 80 al 90%. Mutaciones: LSI DDIT3 (CHOP, 12q13).

Biomarcadores en tumores sólidos · NTRK1 FISH

Los genes 1/2/3 del receptor neurotrópico de la quinasa para la tropomiosina (NTRK) codifican las quinasas del receptor de tropomiosina (TRK) A/B/C, respectivamente. Los reordenamientos cromosómicos que causan fusiones del gen NTRK pueden activar las proteínas TRK, que actúan como impulsores oncogénicos. Las fusiones del gen NTRK ocurren en 0,3 % de los tumores sólidos, aunque su incidencia varía según el tipo de cáncer. Su prevalencia es >90 % en algunas neoplasias raras como el carcinoma secretor de mama y el carcinoma secretor análogo de la glándula salivar. Gen estudiado: NTRK1(1q23.1).

Biomarcadores en tumores sólidos · NTRK2 FISH

Los genes 1/2/3 del receptor neurotrópico de la quinasa para la tropomiosina (NTRK) codifican las quinasas del receptor de tropomiosina (TRK) A/B/C, respectivamente. Los reordenamientos cromosómicos que causan fusiones del gen NTRK pueden actiivar las proteínas TRK, que actúan como impulsores oncogénicos. Las fusiones del gen NTRK ocurren en ~0,3 % de los tumores sólidos, aunque su incidencia varía según el tipo de cáncer. Su prevalencia es >90 % en algunas neoplasias raras como el carcinoma secretor de mama y el carcinoma secretor análogo de la glándula salivar. Gen estudiado: NTRK2 (9q21.3)

Biomarcadores en tumores sólidos · NTRK3 FISH

Los genes 1/2/3 del receptor neurotrópico de la quinasa para la tropomiosina (NTRK) codifican las quinasas del receptor de tropomiosina (TRK) A/B/C, respectivamente. Los reordenamientos cromosómicos que causan fusiones del gen NTRK pueden actiivar las proteínas TRK, que actúan como impulsores oncogénicos. Las fusiones del gen NTRK ocurren en ~0,3 % de los tumores sólidos, aunque su incidencia varía según el tipo de cáncer. Su prevalencia es >90 % en algunas neoplasias raras como el carcinoma secretor de mama y el carcinoma secretor análogo de la glándula salivar. Gen estudiado: NTRK3 (15q25.3).

Biomarcadores en tumores sólidos · PIK3CA

Las mutaciones en el gen PIK3CA son de presentación frecuente en el cáncer de mama, pulmón, colorrectal y endometrio.

Biomarcadores en tumores sólidos · RARA FISH

El receptor del ácido retinoico alfa (RARA) es un biomarcador de interés en varios tipos de tumores sólidos y hematológicos debido a su papel en la regulación de la diferenciación celular y la proliferación. Su evaluación mediante hibridación in situ fluorescente (FISH) es una técnica útil para detectar anomalías genéticas relacionadas con este receptor, como translocaciones o amplificaciones.

Biomarcadores en tumores sólidos · TFE3 (xp11) · FISH

TF3 es un biomarcador que se ha asociado con ciertos tipos de tumores sólidos, especialmente en ciertos tipos de cáncer renal y otros tumores raros. Es un factor de transcripción que regula la expresión de varios genes implicados en procesos celulares como el metabolismo celular, la diferenciación y la proliferación.

Biomarcadores en tumores sólidos · TP53

El gen TP53 está implicado en múltiples transtornos: Síndrome de Li-Fraumeni , enfermedades hematológicas: 20-30% CML, 5% MDS y el 15% ANLL, 2% ALL, 15% CLL y 30% de la leucemia adulta de células T (solo la forma agresiva), 5-10% de mielomas múltiples, 60-80% de la enfermedad Hodgkin, 30% del linfoma no-Hodgkin de células B (NHL) y 50% de los casos de HIV relacionados con NHL), cáncer de piel, mama, cabeza y cuello, pulmón, esófago, hígado, estómago, colonrectal, vejiga, cervical, ovario, próstata, glioblastoma.

Biomarcadores en tumores sólidos ALK (2p23)

La principal causa de muerte por cáncer en el mundo es el cáncer de pulmón de células no pequeñas. Los medicamentos inhibidores de la tirosina quinasa reducen la proliferación de células de este tipo cáncer, la eficacia terapéutica en la inhibición del gen ALK en tumores seleccionados por FISH fue demostrado en un estudio clínico de fase temprana. Esta prueba de tipo cualitativo permite detectar reordenamientos en el gen ALK en muestras de tejido de pacientes con cáncer de células no pequeñas embebidas en parafina y fijados con formalina, en casos de selección de pacientes adecuados para tratamiento con XALKOR (crizotinib).

Biomarcadores en tumores sólidos BRAF (V600X)

Este gen codifica una proteína que pertenece a la familia de la RAF / mil de las proteínas quinasas de serina / treonina. Esta proteína juega un papel en la regulación de la quinasa MAP / ERK vía de señalización, que afecta a la división celular, la diferenciación y la secreción. Las mutaciones en este gen están asociadas con el síndrome de cardiofaciocutaneo, una enfermedad caracterizada por defectos del corazón, retraso mental y una apariencia facial característica. Las mutaciones en este gen también se han asociado con varios tipos de cáncer, incluyendo linfoma no Hodgkin, el cáncer colorrectal, melanoma maligno, carcinoma de tiroides, carcinoma de pulmón de células-no pequeñas y adenocarcinoma de pulmón. Gen: BRAF. Mutaciones: V600K, V600E2, V600D, V600M, V600G.

Biomarcadores en tumores sólidos BRCA1, BRCA2, NGS

El cáncer de mama y ovario están asociados a un componente hereditario en un 5-10% de los casos. Este tipo de cáncer hereditario se caracteriza por su incidencia a edades tempranas, incluso antes de los 40 años. El origen de esta susceptibilidad reside frecuentemente en mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. La presencia de mutaciones en alguno de estos dos genes es suficiente para que los individuos portadores presenten un riesgo acumulado mayor a lo largo de la vida para desarrollar cáncer de mama y/u ovario. Se han identificado mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 en hasta el 30% de los casos de cáncer de mama hereditario. Los pacientes portadores de mutaciones en BRCA1 o BRCA2 presentan un riesgo para desarrollar cáncer de mama a lo largo de la vida que puede variar entre 45 y 80%. En el caso del cáncer de ovario el riesgo oscila entre el 20-40% para portadoras de mutaciones en BRCA1 y entre el 10-20% para portadoras de mutaciones en el gen BRCA2. Las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, predisponen (incluso en varones), además de para el cáncer de mama, para los cánceres de ovario, próstata y páncreas. Cuando la secuenciación de estos genes es negativa para la detección de mutaciones patogénicas se recomienda realizar un estudio de grandes deleciones/duplicaciones de estos genes, mediante técnicas de Multiplex ligation probe amplification (MLPA). Las grandes deleciones o duplicaciones de estos genes están implicadas en un 12-20% de los canceres de mama y/u ovario hereditarios. Existen diferentes test de screening de mutaciones frecuentes o de efecto fundador que aparecen con mayor frecuencia en población española o hispanoamericana localizadas en los genes BRCA1 o BRCA2 y que pueden ser estudiadas aisladamente de la secuencia completa de estos genes.

Biomarcadores en tumores sólidos C-MYC (8q24)

Las sondas FISH de doble fusión Vysis IGH/MYC/CEP 8 Tri-Color permiten detectar la translocación t(8; 14) (q24; q32) translocación recíproca que implica la IGH y las regiones del gen MYC. La t(8; 14) (q24; q32) es una característica del linfoma de Burkitt (BL) y ocurre en aproximadamente el 80% de los casos de BL. Como tal, la detección de t(8; 14) (q24; q32) o variantes se indica como una prueba esencial para BL.

Biomarcadores en tumores sólidos DDIT3 (CHOP)

El liposarcoma es un tumor maligno de origen mesodérmico derivado del tejido adiposo; es el sarcoma de partes blandas más frecuente. El tipo de liposarcoma mixoide es el segundo tipo más común de liposarcoma. Las células mixoidse parecen gelatina y tienen una gran cantidad de agua dentro de ellas. Los liposarcomas mixoides frecuentemente son de bajo grado y se encuentran comúnmente en los músculos de la pierna. Mutaciones: LSI DDIT3 (CHOP, 12q13).

Biomarcadores en tumores sólidos EGFR(18, 19, 20, 21)

Estudios recientes en pacientes con cáncer pulmonar de células no pequeñas (CPCNP) han permitido conocer que algunos pacientes son portadores de mutaciones en el gen del receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR), que se correlacionan con la respuesta de ciertos fármacos inhibidores de la tirosinaquinasa como el Erlotinib y el Gefitnib. Mientras la mayoría de estas mutaciones activadoras se correlacionan con una respuesta eficaz, una minoría de ellas como la mutación T790M se correlaciona con resistencia a estos fármacos. Por todo ello el estudio de las mutaciones del gen EGFR se ha convertido actualmente en una nueva herramienta que ayuda a tomar decisiones terapéuticas en este grupo de pacientes, mejorando su supervivencia. Gen: EGFR Mutaciones: G719X, 19del, S768I, T790M, e20 insGGT/CAC,e20 ins9, L858R, L861.

Biomarcadores en tumores sólidos EWSR1 (22q12)

El sarcoma de Ewing es un tumor maligno de células redondas; es una enfermedad rara en la cual las células neoplásicas se ubican en el hueso o en tejidos blandos; aproximadamente el 30% por ciento de los afectados tienen una presentación francamente metastasica. Las áreas afectadas con más frecuencia son la pelvis, el fémur, el húmero, y las costillas; los pacientes frecuentemente experimentan dolor óseo intenso. El sarcoma de Ewing es más frecuente en hombres, presentándose usualmente en la infancia o en la juventud, con un pico entre los 10 y 20 años de edad. Mutaciones: LSI EWSR1 22q12.

Biomarcadores en tumores sólidos FOXO1A(13q14)

El rabdomiosarcoma (rabdo: estriado; mio: músculo; sarcoma: tumor maligno de tejido conjuntivo) es un tumor maligno de músculo estriado. Es el sarcoma de partes blandas (tejidos blandos) más frecuente en la infancia, con una incidencia del 65%. Puede aparecer en cualquier parte del cuerpo, incluido donde no hay músculo estriado. Las células tumorales del rabdomiosarcoma son células que tienen tendencia a diferenciarse en músculo estriado. Las áreas del cuerpo más comunes donde se localiza este tumor son la cabeza, el cuello, la vejiga, la vagina, los brazos, las piernas y el tronco. Las células cancerosas, como toda célula tumoral, pueden diseminarse (por metástasis) a otras áreas del cuerpo; se pueden producir recidivas (que el tumor vuelva a surgir) incluso después de una remisión total. Mutaciones: LSI reordenamientos FOXO1 (FKHR, 13q14).

Biomarcadores en tumores sólidos IDH2

Los glioblastomas son el tipo de tumor cerebral primario más frecuente, representan la tercera causa de muerte por cáncer entre los hombres de edad media, y la cuarta para las mujeres con una edad comprendida entre los 15 y 34 años. La mutación del gen IDH2 está presente en el 7,5 %, principalmente las mutaciones no sinónimas R172K y R172W. En general, las mutaciones en los genes IDH1 e IDH2 se han asociado con un mejor pronóstico, una mayor supervivencia global libre de progresión y una mejor respuesta a la quimioterapia.

Biomarcadores en tumores sólidos KIT (9,11,13,17)

La mastocitosis agresiva sistémica (ASM) es una forma grave y rara de mastocitosis sistémica caracterizada por la infiltración considerable de mastocitos en diversos tejidos. Los pacientes se presentan con síntomas severos relacionados con la invasión celular masiva y la liberación de mediadores intensa. La complicación más grave de ASM es el choque anafiláctico potencialmente mortal . Los pacientes no muestran signos de enfermedades no hematológicas de los mastocitos. La etiología de la ASM no se entiende bien, pero hay evidencia de una mutación activadora del KIT, por lo general D816V, en los mastocitos de la gran mayoría de los pacientes con ASM. El pronóstico es malo con una supervivencia media de 2 a 4 años. Gen: cKIT. Mutaciones: EXONES 9, 11, 13, 17.

Biomarcadores en tumores sólidos KIT(9, 11, 13, 17),

La mastocitosis agresiva sistémica (ASM) es una forma grave y rara de mastocitosis sistémica caracterizada por la infiltración considerable de mastocitos en diversos tejidos. Los pacientes se presentan con síntomas severos relacionados con la invasión celular masiva y la liberación de mediadores intensa. La complicación más grave de ASM es el choque anafiláctico potencialmente mortal . Los pacientes no muestran signos de enfermedades no hematológicas de los mastocitos. La etiología de la ASM no se entiende bien, pero hay evidencia de una mutación activadora del KIT, por lo general D816V, en los mastocitos de la gran mayoría de los pacientes con ASM. El pronóstico es malo con una supervivencia media de 2 a 4 años.

Biomarcadores en tumores sólidos KRAS (2,3,4)

Este gen codifica una proteína que es miembro de la pequeña superfamilia de GTPasas. Una sola sustitución de aminoácido es la responsable de una mutación activadora. La proteína transformada que resulta, está implicada en varias enfermedades malignas, incluido el adenocarcinoma de pulmón, adenoma mucinoso, el carcinoma ductal del páncreas y el carcinoma colorrectal. Splicing alternativo implica variantes que codifican dos isoformas que difieren en la región C-terminal. Frecuencia de mutación en K-RAS en tumores: páncreas (80-90%), colon y recto (25-60%), pulmón (25-60%), prostata (0-25%), piel (0-25%), tiroides (0-60%), hígado (10-25%), ovario (0-50%), endometrio (10-40%), riñón (0-50%), cerebro (0-15%), seminoma (10-45%), leucemia aguda no limfocítica y mielodisplasia (5-15%), vejiga (5%), cabeza y cuello (10%), mama (10%).

Biomarcadores en tumores sólidos MALT1 (18q22)

El tejido linfoide asociado a las mucosas (MALT, por sus siglas en inglés: Mucosa-associated lymphoid tissue) o folículos linfáticos es un tipo de agrupación de células linfoides sin organización o estructura, que se encuentra asociado a la mucosa y que forma parte de una serie de localizaciones linfoides repartidas por el organismo. Son un depósito de tejido linfático, incluido en fibras elásticas y músculo liso y que, a diferencia de los ganglios linfáticos, no tienen una cápsula de tejido conectivo. Los MALT se disponen de varias formas en el organismo: aislados en la lámina propia y submucosa de los órganos de los sistemas digestivo, respiratorio y genitourinario, formando estructuras más complejas, asociadas con el tubo digestivo (como las amígdalas, las placas de Peyer en el intestino y el apéndice cecal) y constituyendo los órganos linfáticos como el bazo y los ganglios linfáticos. Mutaciones: LSI API2-MALT1 (18q21).

Biomarcadores en tumores sólidos MET(7q31.2)

C-Met, también llamado tirosina-proteína quinasa Met o receptor de factor de crecimiento de hepatocitos ( HGFR ), es una proteína que en los seres humanos es codificada por el gen MET. La proteína posee actividad de tirosina quinasa. MET es un receptor de tirosina quinasa de paso único esencial para el desarrollo embrionario, la organogénesis y la cicatrización de heridas. MET se expresa normalmente por células de origen epitelial. La activación anormal del MET en el cáncer se correlaciona con un mal pronóstico, donde el MET aberrantemente activo desencadena el crecimiento tumoral, la formación de nuevos vasos sanguíneos ( angiogénesis ) que suministran nutrientes al tumor y el cáncer se disemina a otros órganos ( metástasis ). MET se desregula en muchos tipos de neoplasias humanas, incluyendo cánceres de riñón, hígado, estómago, mama y cerebro.

Biomarcadores en tumores sólidos MYCN (2p24)

N-myc pertenece a la familia Myc de proto-oncogenes, que son factores de transcripción de la clase hélice-bucle-hélice-cremallera (bHLHZ) básica e importante para la regulación de la expresión génica asociada con una serie de procesos celulares, incluyendo la proliferación, el crecimiento, la apoptosis, el metabolismo energético y la diferenciación. Otros factores de transcripción de Myc familia incluyen C-myc y L-myc; aunque de forma similar en su función los genes Myc están regulados por separado. N-myc tiene un patrón de expresión restringido; se expresa durante la embriogénesis en células pre-B, riñón, prosencéfalo, cerebro e intestino, con mayor expresión en el cerebro en desarrollo. N-myc está implicado en un subconjunto de meduloblastoma (5% demuestran la amplificación de MYCN), se encuentra tanto en Sonic Hedgehog impulsado y no Sonic Hedgehog impulsado por enfermedad, y se correlaciona con peores resultados clínicos. La amplificación de N-myc también ocurre en un subconjunto de glioblastoma multiforme, se asocia típicamente a cerebro anterior más que a tumores de cerebro posterior, y rara vez se encuentra en gliomas y astrocitomas de grado inferior. Este estudio analiza la mutación LSI N-myc (2p24.1)/CEP 2, (Vysis tm).

Biomarcadores en tumores sólidos pediátricos · panel

Biomarcadores en tumores pediatricos, sarcomas y neoplasias hematológicas. Genes investigados:ABL1, ABL2, ACVR1, AKT1 , ALK, APC, ARID1A, ARID1B, ASXL1 , ASXL2, ATRX, BCL11B, BCL2 , BCL6, BCOR, BCR, BRAF, CALR , CAMTA1, CBL, CCND1, CCND3, CCR5, CDK4, CDK6, CDKN2A, CDKN2B, CEBPA, CHD7, CIC, CREBBP, CRLF1, CRLF2, CS, CSF1R, CSF3R, CTNNB1, DAXX, DDX3X, DICER1, DNMT3A, DUSP22, EBF1, EED, EGFR, EP300, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ESR1, ETV6, EWSR1, EZH2, F1R, FAS, FASLG, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FLT3 , FOSB, FUS, GATA1, GATA2, GATA3, GLI1, GLI2, GLIS2, GNA13, GNAQ, H3F3A, HDAC9, HIST1H3B , HMGA2, HRAS, ID3, IDH1, IDH2, IGF1R, IKZF1, IL7R, JAK1, JAK2, JAK3, KAT6A, KDM4C, KDM6A, KDR, KIT, KMT2A, KMT2B, KMT2C, KMT2D, KRAS, LMO2, MAML2, MAN2B1 , MAP2K1, MDM2, MDM4 , MECOM, MEF2B, MET, MKL1, MLLT10, MN1, MPL, MSH6, MTOR, MYB , MYBL1, MYC, MYCN, MYH11, MYH9, MYOD1, NCOA2, NCOR1, NCOR2, NF1, NF2, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH4, NPM1, NR4A3, NRAS, NT5C2 , NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUP214, NUP98, NUTM1, NUTM2B, PAX3, PAX5, PAX7, PDGFB, PDGFRA, PDGFRB, PHF6, PIK3CA, PIK3R1, PLAG1, PPM1D, PRPS1, PTCH1, PTEN, PTPN11, RAF1, RANBP17, RB1, RECK, RELA, RET, RHOA, ROS1, RUNX1, SETBP1, SETD2 , SH2B3, SH2D1A, SMARCA4 , SMARCB1, SMO, SOCS2, SS18, SSBP2, STAG2, STAT3 , STAT5B, STAT6, SUFU, SUZ12, TAL1 , TCF3, TERT, TET2, TFE3, TOP2A, TP53, TP63, TPMT, TSC1 , TSC2, TSLP, TSPAN4, UBTF, USP6, USP7, WHSC1, WT1, XIAP, YAP1, ZMYM3, ZMYND11, ZNF384.

Biomarcadores en tumores sólidos TP53

El gen supresor del cáncer p53 (17p13.1), se encuentra mutado en más del 50%, de los tumores humanos. Las personas que heredan una copia mutada del gen p53 (síndrome de Li-Fraumeni) corren un alto riesgo de desarrollar un tumor maligno, en caso de que se produzca la inactivación del segundo alelo normal en las células somáticas. Los pacientes con síndrome de Li-Fraumeni desarrollan muchos tipos distintos de tumores, entre ellos leucemias, sarcomas, cáncer de mama y tumores cerebrales.

Biomarcadores en tumores sólidos · PIK3CA · Hot spot

Las mutaciones en el gen PIK3CA son de presentación frecuente en el cáncer de mama, pulmón, colorrectal y endometrio. Las mutaciones más frecuentes se dan en los puntos críticos E542K, E545K/Q, y H1047L/R, estas representan entre el 80-90 % de las mutaciones en este gen asociadas al cáncer en humanos. El conocer la presencia de estos biomarcadores en el tumor permite elegir la terapia más adecuadas para el tratamiento del paciente con cáncer.

Biomarcadores en tumores sólidos · pole (p286r, v411l, s297f, a456p, s459f)

Las mutaciones en el gen POLE, incluyendo las variantes específicas P286R, V411L, S297F, A456P y S459F, son biomarcadores clave en tumores sólidos, especialmente en el cáncer de endometrio y colorrectal. Se asocian con un excelente pronóstico y alta respuesta a inmunoterapia debido a la inestabilidad genómica que generan

Biomarcadores en tumores sólidos, inestabilidad de microsatélites

La inestabilidad microsatelital (MSI) en loci cromosómicos asociados a importantes genes, es un evento frecuente de la progresión de los tumores malignos en los humanos. Los microsatélites son segmentos de ADN en los cuales un pequeño motivo (usualmente de 1 a 5 nucleótidos de longitud) se repite varias veces a lo largo del genoma. El microsatélite más común en los humanos es una repetición del dinucleótido adenina-citosina, (CA)n, que está distribuido en varios miles de sitios en el genoma de la línea germinal. Cuando el número de repeticiones de un microsatélite determinado muestra diferencias estables y heredables dentro de la población, se dice que este microsatélite es polimórfico. Los microsatélites polimórficos de este tipo son excelentes marcadores genéticos y constituyen valiosas herramientas para los estudios de genes relacionados con diversas patologías mediante el análisis de ligamiento, en la medicina forense y en el estudio de deleciones genéticas (pérdida de heterocigosis) en tumores. La pérdida de la estabilidad genómica parece ser un paso clave que ocurre en las primeras etapas del proceso de tumorigénesis; este fenómeno contribuye a crear un ambiente permisivo para la ocurrencia de alteraciones en genes claves en el control de la proliferación celular, como oncogenes y genes supresores de tumores.

Biopsia de endometrio (fragmento)

Es clave para confirmar la presencia de cáncer, infecciones, enfermedades autoinmunes y otras patologías. Permite diferenciar entre lesiones benignas y malignas. El resultado histopatológico orienta la elección de terapias (cirugía, quimioterapia, radioterapia)

Biopsia de tejido blando (fragmento de tejido)

Es clave para confirmar la presencia de cáncer, infecciones, enfermedades autoinmunes y otras patologías. Permite diferenciar entre lesiones benignas y malignas. El resultado histopatológico orienta la elección de terapias (cirugía, quimioterapia, radioterapia)

Biopsia gástrica (antro/cuerpo)

Es clave para confirmar la presencia de cáncer, infecciones, enfermedades autoinmunes y otras patologías. Permite diferenciar entre lesiones benignas y malignas. El resultado histopatológico orienta la elección de terapias (cirugía, quimioterapia, radioterapia)

BRCA plus (BRCA + 16 genes)

El cáncer de mama (CM) es el cáncer más común en las mujeres. La mayoría de los casos son esporádicos, mientras que un 5-10% se estima que se debe a una predisposición hereditaria. Las alteraciones en dos genes, BRCA1 y BRCA2 de carácter autosómico dominante, han de tenerse en cuenta probablemente, en la mayoría de los casos familiares de inicio temprano de cáncer de mama (BC) y / o cáncer de ovario (CO), y en el 3-4% de todos los BC. El riesgo a lo largo de la vida de desarrollar BC hereditario (HBC) y / o OC puede llegar al 80%. Para una mutación que figura en el gen de susceptibilidad, la gravedad de la enfermedad y la edad de inicio muestran una gran variabilidad dentro y entre las familias con BC, lo que sugiere la participación de otros factores genéticos y no genéticos. HBC no se asocia con determinadas características fenotípicas y el diagnóstico se basa en las siguientes características: un número creciente de miembros de la familia afectados por la misma línea (ya sea materna o paterna), el inicio precoz de la enfermedad, un exceso de la enfermedad bilateral, una asociación con el cáncer de ovario (a cualquier edad), y la presencia de BC en los hombres. Las pruebas genéticas confirman el diagnóstico y permiten un mejor tratamiento de las personas con alto riesgo de desarrollar BC y / o OC. Genes investigados: ATM, BCRA1, BCRA2, BRIP1,CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53.

Brecanrisk

Aproximadamente el 85% de los casos de cáncer de mama es de origen no hereditario. Brecanrisk es un test no invasivo de susceptibilidad al desarrollo de cáncer de mama esporádico que permite establecer el riesgo de desarrollar la enfermedad en los próximos 5 años. Es una prueba dinámica y personalizada que integra factores de riesgo descritos en la actualidad como estadísticamente significativos. A partir de una extracción de sangre, un cuestionario y una mamografía, se obtiene información sobre los datos demográficos y clínicos de la mujer para integrarlos al algoritmo bioinformático.

Ca 242

CA242 es un antígeno carbohidrato que contiene ácido siálico unido a proteínas/lípidos centrales detectados en la superficie celular o en suero. Los niveles séricos elevados de CA242 se han utilizado clínicamente como biomarcadores diagnósticos para cáncer de páncreas, colorrectal y otros cánceres.

Ca 27-29

El carcinoma de mama es la forma más frecuente de cáncer en mujeres, estos tumores con frecuencia son originados por antígenos mucinosos (glicoproteínas de alto peso molecular con grandes cadenas de oligosacáridos). El antígeno CA 27 - 29 es un marcador tumoral presente en las células epiteliales malignas de la mama, pulmón, ovario, páncreas y otros tejidos. La prueba es de utilidad en el manejo de pacientes con carcinoma metastásico de mama y permite monitorear el curso de este tipo de cáncer, la respuesta del paciente al tratamiento y recurrencia de la enfermedad. Concentraciones séricas elevadas están asociadas con el 5% de la etapa I, 29% de fase II, 32% de estadio III y 95% de fase IV del carcinoma de la mama. La mayoría de los pacientes (96%) con niveles elevados de CA 27-29 mayores de 25% presentan progresión de la enfermedad. Los pacientes que presentan disminución de más del 50% de CA 27-29 responden al tratamiento.

Calcitonina

Como ayuda en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades relacionadas con las glándulas tiroides y paratiroides, incluyendo carcinoma e hiperparatiroidismo. La hiperplasia de las células C y el cáncer medular de tiroides suelen producir cantidades excesivas de esta hormona, la cual regula el uso del calcio y es secretada por estas células, por lo cual es un marcador de este tipo de enfermedades de tiroides

Cáncer colon no polipósico, (MLH1) MLPA

El cáncer de colon no polipósico HNPCC, causado por mutaciones en la línea germinal de genes de reparación o asociado a tumores que se presentan en MSI, se caracteriza por un aumento del riesgo de cáncer de colon y otros tipos de cáncer (endometrio, ovario, estómago, intestino delgado, tracto hepatobiliar, tracto urinario alto, cerebro, piel). Los individuos con NHPCC tienen aproximadamente el 80% de riesgo de sufrir cáncer de colon. Mutaciones en los genes MLH1 y MSH2 se detectan en el 90% de las familias con HNPCC. Mutaciones en MSH6 se han descrito en el 7-10% y en PMS2 en menos del 5%.

Cáncer colon no polipósico,(MSH2) secuenciación

El cáncer de colon no polipósico (NHPCC), causado por mutaciones en la línea germinal de genes de reparación o asociado a tumores que se presentan en MSI, se caracteriza por un aumento del riesgo de cáncer de colon y otros tipos de cáncer (endometrio, ovario, estómago, intestino delgado, tracto hepatobiliar, tracto urinario alto, cerebro, piel). Los individuos con NHPCC tienen aproximadamente el 80% de riesgo de sufrir cáncer de colon. Mutaciones en los genes MLH1 y MSH2 se detectan en el 90% de las familias con HNPCC. Gen estudiado: MSH2.

Cáncer colorrectal hereditario · panel · NGS + MLPA

Hasta un 5% de cáncer colorrectal se debe a un síndrome hereditario. El síndrome de Lynch es la forma más frecuente de cáncer colorrectal hereditario, La causa de este síndrome es una mutación germinal en uno de los llamados genes reparadores del ADN (MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2). Genes estudiados: APC(MLPA), AXIN2, BMPR1A, CDH1, CHEK2, EPCAM(MLPA), GALNT12, GREM1, MLH1(MLPA), MSH2(MLPA), MSH3, MSH6(MLPA), MUTYH, NTHL1, PMS2(MLPA), POLD1, POLE, PTEN, RNF43, RPS20, SMAD4, STK11, TP53.

Cáncer colorrectal no polipoide hereditario (PMS2)

El cáncer de colon no polipósico HNPCC, causado por mutaciones en la línea germinal de genes de reparación o asociado a tumores que se presentan en MSI, se caracteriza por un aumento del riesgo de cáncer de colon y otros tipos de cáncer (endometrio, ovario, estómago, intestino delgado, tracto hepatobiliar, tracto urinario alto, cerebro, piel). Los individuos con NHPCC tienen aproximadamente el 80% de riesgo de sufrir cáncer de colon. Mutaciones en los genes MLH1 y MSH2 se detectan en el 90% de las familias con HNPCC. Mutaciones en MSH6 se han descrito en el 7-10% y en PMS2 en menos del 5%.

Cáncer colorrectal no polipoide hereditario, panel. MLPA

El síndrome de Lynch o cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis, es una condición hereditaria que incrementa la probabilidad de presentar cáncer de colon y recto y, en menor medida, cáncer de endometrio, ovario, estómago, intestino delgado, tracto hepatobiliar, páncreas, tracto urinario superior, cerebro, próstata y piel. El síndrome de Lynch origina entre el 2% y el 7% de todos los cánceres de colon y recto que se diagnostican. La edad media a la que se presenta el cáncer de colon es de 64 años en la población general y 44 años en afectados por el síndrome. Dicha predisposición al cáncer colorrectal se debe a mutaciones germinales en los genes EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2.

Cáncer colorrectal no polipoide hereditario· panel

El cáncer de colon no polipósico HNPCC, causado por mutaciones en la línea germinal de genes de reparación o asociado a tumores que se presentan en MSI, se caracteriza por un aumento del riesgo de cáncer de colon y otros tipos de cáncer (endometrio, ovario, estómago, intestino delgado, tracto hepatobiliar, tracto urinario alto, cerebro, piel). Los individuos con NHPCC tienen aproximadamente el 80% de riesgo de sufrir cáncer de colon. Mutaciones en los genes MLH1 y MSH2 se detectan en el 90% de las familias con HNPCC. Mutaciones en MSH6 se han descrito en el 7-10% y en PMS2 en menos del 5%. Genes estudiados: APC, AXIN2, BMPR1A, CDH1, CHEK2, GALNT12, GREM1, MLH1, MUTYH, NTHL1, POLD1, POLE, PTEN, RPS20, SMAD4, STK11, TP53, MSH3, RNF43.

Cáncer colorrectal no polipoide hereditario· panel 2

El cáncer de colon no polipósico HNPCC, causado por mutaciones en la línea germinal de genes de reparación o asociado a tumores que se presentan en MSI, se caracteriza por un aumento del riesgo de cáncer de colon y otros tipos de cáncer (endometrio, ovario, estómago, intestino delgado, tracto hepatobiliar, tracto urinario alto, cerebro, piel). Los individuos con NHPCC tienen aproximadamente el 80% de riesgo de sufrir cáncer de colon. Mutaciones en los genes MLH1 y MSH2 se detectan en el 90% de las familias con HNPCC. Mutaciones en MSH6 se han descrito en el 7-10% y en PMS2 en menos del 5%. Genes estudiados: APC, AXIN2, BMPR1A, CDH1, CHEK2, GALNT12, GREM1, MLH1, MUTYH, NTHL1, POLD1, POLE, PTEN, RPS20, SMAD4, STK11, TP53.

Cáncer Colorrectal no polipósico hereditario MLH1

El cáncer de colon no polipósico HNPCC, causado por mutaciones en la línea germinal de genes de reparación o asociado a tumores que se presentan en MSI, se caracteriza por un aumento del riesgo de cáncer de colon y otros tipos de cáncer (endometrio, ovario, estómago, intestino delgado, tracto hepatobiliar, tracto urinario alto, cerebro, piel). Los individuos con NHPCC tienen aproximadamente el 80% de riesgo de sufrir cáncer de colon. Mutaciones en los genes MLH1 y MSH2 se detectan en el 90% de las familias con HNPCC. Mutaciones en MSH6 se han descrito en el 7-10% y en PMS2 en menos del 5%.

Cáncer Colorrectal no polipósico hereditario Panel A

El cáncer de colon no polipósico HNPCC, causado por mutaciones en la línea germinal de genes de reparación o asociado a tumores que se presentan en MSI, se caracteriza por un aumento del riesgo de cáncer de colon y otros tipos de cáncer (endometrio, ovario, estómago, intestino delgado, tracto hepatobiliar, tracto urinario alto, cerebro, piel). Los individuos con NHPCC tienen aproximadamente el 80% de riesgo de sufrir cáncer de colon. Mutaciones en los genes MLH1 y MSH2 se detectan en el 90% de las familias con HNPCC. Mutaciones en MSH6 se han descrito en el 7-10% y en PMS2 en menos del 5%. Genes estudiados: MLH1, MSH2, MSH6.

Cáncer colorrectal no polipósico hereditario PMS2

El cáncer de colon no polipósico HNPCC, causado por mutaciones en la línea germinal de genes de reparación o asociado a tumores que se presentan en MSI, se caracteriza por un aumento del riesgo de cáncer de colon y otros tipos de cáncer (endometrio, ovario, estómago, intestino delgado, tracto hepatobiliar, tracto urinario alto, cerebro, piel). Los individuos con NHPCC tienen aproximadamente el 80% de riesgo de sufrir cáncer de colon. Mutaciones en los genes MLH1 y MSH2 se detectan en el 90% de las familias con HNPCC. Mutaciones en MSH6 se han descrito en el 7-10% y en PMS2 en menos del 5% Gen estudiado: PMS2.

Cáncer colorrectal polipoide hereditario (MUTYH) MLPA

Existe una variante de la Poliposis Adenomatosa Familiar clásica que se caracteriza por presentar un menor número de pólipos (20-200), localizados principalmente en el colon derecho y con una edad de aparición mayor que la forma clásica. Recientemente se ha encontrado que un 30% de estos tumores presentan mutaciones en el gen MYH, localizado en el cromosoma 1p34, que segrega de forma autosómica recesiva. Se han hallado dos mutaciones, Y165C y G382D, que representan un 80% de las más frecuentes en la población caucásica. Si no hay historia familiar o no existe un carácter dominante, se recomienda estudiar el gen MYH.

Cáncer colorrectal polipoide hereditario · panel 1 · NGS

La poliposis adenomatosa familiar es un síndrome de predisposición de cáncer de colon en el cual cientos de miles de pólipos de colon precancerosos se desarrollan, empezando como media a los 16 años (7-36 años). A los 35 años el 95% de los individuos con poliposis adenomatosa familiar tiene pólipos. Sin colectomía, el cáncer de colon es inevitable. La edad media del diagnóstico de cáncer de colon en individuos sin tratar está en los 39 años (34-43 años). Las manifestaciones son: presentar pólipos en el fundus gástrico y duodeno, osteomas, anormalidades dentales, hipertrofia congénita del epitelio de pigmentación retinal, tumores en otros tejidos y asociación a otros cánceres. Los genes implicados en la poliposis adenomatosa familiar son APC y MUTYH. Genes estudiados: APC [ MLPA ] , MUTYH [MLPA], POLD1, POLE.

Cáncer colorrectal vía RAS/RAF panel

El cáncer colorrectal (CCR) es uno de los tipos de cáncer más comunes en todo el mundo y se desarrolla a través de una acumulación de alteraciones genéticas y epigenéticas. Una de las vías críticas implicadas en su desarrollo y progresión es la vía de señalización RAS/RAF/MEK/ERK (también conocida como la vía MAPK), que regula la proliferación celular, la diferenciación y la supervivencia.

Cáncer de colon hereditario no polipósico (PMS2) MLPA

El cáncer de colon no polipósico HNPCC, causado por mutaciones en la línea germinal de genes de reparación o asociado a tumores que se presentan en MSI, se caracteriza por un aumento del riesgo de cáncer de colon y otros tipos de cáncer (endometrio, ovario, estómago, intestino delgado, tracto hepatobiliar, tracto urinario alto, cerebro, piel). Los individuos con NHPCC tienen aproximadamente el 80% de riesgo de sufrir cáncer de colon.

Cáncer de colon no polipoide hereditario (MSH6, EPCAM)

El cáncer de colon no polipósico HNPCC, causado por mutaciones en la línea germinal de genes de reparación o asociado a tumores que se presentan en MSI, se caracteriza por un aumento del riesgo de cáncer de colon y otros tipos de cáncer (endometrio, ovario, estómago, intestino delgado, tracto hepatobiliar, tracto urinario alto, cerebro, piel). Los individuos con NHPCC tienen aproximadamente el 80% de riesgo de sufrir cáncer de colon. Mutaciones en los genes MLH1 y MSH2 se detectan en el 90% de las familias con HNPCC. Mutaciones en MSH6 se han descrito en el 7-10% y en PMS2 en menos del 5%.

Cáncer de colon no polipósico (MLH1)

El cáncer de colon no polipósico HNPCC, causado por mutaciones en la línea germinal de genes de reparación o asociado a tumores que se presentan en MSI, se caracteriza por un aumento del riesgo de cáncer de colon y otros tipos de cáncer (endometrio, ovario, estómago, intestino delgado, tracto hepatobiliar, tracto urinario alto, cerebro, piel). Los individuos con NHPCC tienen aproximadamente el 80% de riesgo de sufrir cáncer de colon. Mutaciones en los genes MLH1 y MSH2 se detectan en el 90% de las familias con HNPCC.

Cáncer de cólon no polipósico (MSH2)

El cáncer de colon no polipósico HNPCC, causado por mutaciones en la línea germinal de genes de reparación o asociado a tumores que se presentan en MSI, se caracteriza por un aumento del riesgo de cáncer de colon y otros tipos de cáncer (endometrio, ovario, estómago, intestino delgado, tracto hepatobiliar, tracto urinario alto, cerebro, piel). Los individuos con NHPCC tienen aproximadamente el 80% de riesgo de sufrir cáncer de colon. Mutaciones en los genes MLH1 y MSH2 se detectan en el 90% de las familias con HNPCC.

Cáncer de colon no polipósico (MSH6)

El cáncer de colon no polipósico (NHPCC), causado por mutaciones en la línea germinal de genes de reparación, se caracteriza por un aumento del riesgo de cáncer de colon y otros tipos de cáncer (endometrio, ovario, estómago, intestino delgado, tracto hepatobiliar, tracto urinario alto, cerebro, piel). El cáncer colorrectal hereditario sin poliposis tipo 4 (NHPCC4) es causado en cerca de 5% de los casos, por una variante en el gen PMS2 en el cromosoma 7p22. Utilidad del estudio: Detectar mutaciones en el gen MSH6, relacionado al cáncer colorrectal no polipósico.

Cáncer de colon no polipósico, (MLH1, MSH2)

El cáncer de colon no polipósico HNPCC, causado por mutaciones en la línea germinal de genes de reparación o asociado a tumores que se presentan en MSI, se caracteriza por un aumento del riesgo de cáncer de colon y otros tipos de cáncer (endometrio, ovario, estómago, intestino delgado, tracto hepatobiliar, tracto urinario alto, cerebro, piel). Los individuos con NHPCC tienen aproximadamente el 80% de riesgo de sufrir cáncer de colon. Mutaciones en los genes MLH1 y MSH2 se detectan en el 90% de las familias con HNPCC. Mutaciones en MSH6 se han descrito en el 7-10% y en PMS2 en menos del 5%. En esta prueba se estudian los genes MLH1/MSH2.

Cáncer de colon polipoide (APC) MLPA

La poliposis adenomatosa familiar es un síndrome de predisposición de cáncer de colon en el cual cientos de miles de pólipos de colon precancerosos se desarrollan. Los genes implicados en la poliposis adenomatosa familiar son APC y MUTYH. Sin colectomía, el cáncer de colon es inevitable. En esta prueba se estudia el gen APC.

Cáncer de colon polipoide (APC, MUTYH)

La poliposis adenomatosa familiar es un síndrome de predisposición de cáncer de colon en el cual cientos de miles de pólipos de colon precancerosos se desarrollan. Los genes implicados en la poliposis adenomatosa familiar son APC y MUTYH.

Cáncer de colon polipoide (MUTYH)

La poliposis adenomatosa familiar es un síndrome de predisposición de cáncer de colon en el cual cientos de miles de pólipos de colon precancerosos se desarrollan. Los genes implicados en la poliposis adenomatosa familiar son APC y MUTYH. Las poliposis atenuadas caracterizadas por presentar un número de pólipos reducido (20-200), localizados principalmente en el colon derecho y con una edad de aparición mayor que la forma clásica presentan mutaciones en el gen MUTYH (aproximadamente en el 30% de estos tumores).

Cáncer de Colon polipósico (APC)

La poliposis adenomatosa familiar es un síndrome de predisposición de cáncer de colon en el cual cientos de miles de pólipos de colon precancerosos se desarrollan. Los genes implicados en la poliposis adenomatosa familiar son APC y MUTYH. Sin colectomía, el cáncer de colon es inevitable. En esta prueba se estudia el gen APC.

Cáncer de mama y ovario hederitario, Check2 SANGER

Las mutaciones en BRCA1 y BRCA2, confieren un riesgo elevado de cáncer de mama y de ovario, pero solo representan una pequeña fracción de la susceptibilidad del cáncer de mama. Para encontrar otros genes que confieren susceptibilidad al cáncer de mama se analizó el gen CHEK2.

Cáncer de mama y ovario hereditario (Población ASHKENAZI)

El cáncer de mama (CM) es el cáncer más común en las mujeres. Se estima que más del 90% de los cánceres de aparición temprana en familias con cáncer de mama y de ovario están causados por mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2 Se han identificado cientos de mutaciones en ambos genes. No obstante, algunas mutaciones presentan características de efecto fundador, es decir, la misma mutación se identifica en múltiples familias sin parentesco, que provienen de un ancestro común. El efecto fundador se define como una mutación que aparece con elevada frecuencia en una población fundada por un grupo ancestral que estuvo geográfica o culturalmente aislado donde uno o más fundadores del grupo portaban la mutación. Tras una revisión bibliográfica se han seleccionado mutaciones germinales y varias mutaciones fundadoras prevalentes en población colombiana con el objeto de disponer de un cribado mutacional para cáncer de mama y ovario aplicable en esta población. Gen: BRCA1/BRCA2. Mutaciones: 185delAG, 5382ins - BRCA1, 6174delT - BRCA2.

Cáncer de mama y ovario hereditario · panel · NGS + MLPA

El cáncer puede ser hereditario. En particular el cáncer de seno y el cáncer de ovario, representan los dos tipos de cáncer más frecuentes en mujeres, siendo el cáncer de seno ocasionado en el 7% y el de ovario en el 11-15% de los casos confirmados. Son ocasionados por alteración en el ordenamiento del ADN en los genes BRCA1 y BRCA2, localizados en 17q12-q21 y 13q12 respectivamente. Existen cerca de 2700 mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 reportadas en la literatura, algunas son más frecuentes en poblaciones específicas, como en los judíos asquenazíes o los miembros de la comunidad hispanoamericana; cada población puede presentar sus propias mutaciones específicas, las cuales promueven mayor susceptibilidad de desarrollar cáncer de seno hasta del 50% antes de los 50 años y del 87% antes de los 70 años y el cáncer de ovario hasta del 44%, antes de los 70 años. Dentro de las mutaciones genéticas, algunas presentes en los genes BRCA son de fuerte expresión patológica, característica que les confiere la particularidad de afectar varios miembros en una familia, sin distinción de sexo, al igual que incrementar la susceptibilidad de desarrollar un segundo tipo de cáncer en otros tejidos, como páncreas, trompas de falopio, vesícula biliar, conducto biliar, estómago y melanoma, entre otros.

Cáncer de mama y ovario hereditario, chek2 ·MLPA

Las mutaciones en BRCA1 y BRCA2, confieren un riesgo elevado de cáncer de mama y de ovario, pero sólo representan una pequeña fracción de la susceptibilidad del cáncer de mama. Para encontrar otros genes que confieren susceptibilidad al cáncer de mama se analizó el gen CHEK2. Las mutaciones del gen CHEK2 están implicadas en los procesos de reparación del ADN de BRCA1 y p53. La variante no confiere mayor riesgo de cáncer en los portadores de las mutaciones BRCA1 o BRCA2. Esto sugiere que los mecanismos biológicos subyacentes del riesgo elevado de cáncer de mama en portadoras de la mutación CHEK2 ya están subvertido en los portadores de las mutaciones BRCA1 o BRCA2, lo cual es consistente con la participación de las proteínas codificadas en la misma vía. Gen estudiado: CHEK2.

Cáncer de mama y ovario hereditario· panel

El cáncer puede ser hereditario. En particular el cáncer de seno y el cáncer de ovario, representan los dos tipos de cáncer más frecuentes en mujeres, siendo el cáncer de seno ocasionado en el 7% y el de ovario en el 11-15% de los casos confirmados. Son ocasionados por alteración en el ordenamiento del ADN en los genes BRCA1 y BRCA2, localizados en 17q12-q21 y 13q12 respectivamente. Existen cerca de 2700 mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 reportadas en la literatura, algunas son más frecuentes en poblaciones específicas, como en los judíos asquenazíes o los miembros de la comunidad hispanoamericana; cada población puede presentar sus propias mutaciones específicas, las cuales promueven mayor susceptibilidad de desarrollar cáncer de seno hasta del 50% antes de los 50 años y del 87% antes de los 70 años y el cáncer de ovario hasta del 44%, antes de los 70 años. Dentro de las mutaciones genéticas, algunas presentes en los genes BRCA son de fuerte expresión patológica, característica que les confiere la particularidad de afectar varios miembros en una familia, sin distinción de sexo, al igual que incrementar la susceptibilidad de desarrollar un segundo tipo de cáncer en otros tejidos, como páncreas, trompas de falopio, vesícula biliar, conducto biliar, estómago y melanoma, entre otros. Genes estudiados: ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, FANCC, FANCM, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, SLX4, STK11, TP53.

Cáncer de mama, gástrico, FGFR2

La amplificación o mutación del biomarcador FGFR2 está asoaciada con un pronóstico pobre, agresividad tumoral, y la resistencia a terapias estándar, especialmente en tumores como el cáncer de mama, gástrico, pulmonar y endometrial.

Cáncer de Mama/ovario(C.156_157insAlu-BRCA2)

Apoyo para el diagnóstico de cáncer de mama/ovario hereditario. Se analiza la mutación c.156_157insAlu en el gen BRCA2.

Cáncer de ovario hereditario · panel · NGS +MLPA

El cáncer de ovario aparece habitualmente después de la menopausia, aunque puede surgir en mujeres jóvenes con antecedentes familiares de cáncer de mama u ovario como consecuencia de una mutación en el gen BRCA y en otros genes como BRIP1, RAD51C y RAD51D.

Cáncer de páncreas hereditario. Panel

El cáncer de páncreas es una de las neoplasias más agresivas, teniendo una mortalidad casi igual a su incidencia. Por otro lado, las neoplasias quísticas del páncreas son diagnosticadas frecuentemente como lesiones incidentales. Solo el 10% de los casos será de origen hereditario. Entre los genes relacionados con el cáncer de páncreas, se encuentran CDKN2A, TP53, MLH1, BRCA1, BRCA2 y ATM. Genes estudiados: APC, ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2,CDKN2A, CFTR, KRAS, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS1, PMS2, PRSS1, SMAD4, SPINK1, STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL.

Cáncer de pulmón no microcítico panel extendido

El cáncer de pulmón no microcítico tambíen es llamado cáncer de pulmón de células no pequeñas. Existen tres subtipos principales: Adenocarcinoma, carcinoma de células escamosas y carcinoma no diferenciado. Genes estudiados: ALK [2p23], BRAF [V600X], EGFR [exones 18, 19, 20 y 21], ERBB2 [Ex20, G309A, L755S, L755-T759del, D769H, D769Y, V777L, V842I, R896C], KRAS [Exones 2,3,4]MAP2K1 [F53L, I111S, C121S, P124S, P124L, E203K, P264S, N382H], MET [NGS], MET [7q31.2], NTRK1 [1q23.1], NTRK2 [9q21.3], NTRK3 [15q25.3], RET [10q11.21]ROS1 [6q22].

Cáncer de pulmón no microcítico panel básico

El cáncer de pulmón no microcítico tambíen es llamado cáncer de pulmón de células no pequeñas. Existen tres subtipos principales: Adenocarcinoma, carcinoma de células escamosas y carcinoma no diferenciado. Genes estudiados: ALK, BRAF (V600X), EGFR (exones 18, 19, 20, 21), ROS 1, KRAS (exones 2,3,4).

Cáncer de tiroides hereditario · panel

El cáncer de tiroides se puede originar a partir de dos líneas celulares: de las células parafoliculares o células C, de donde deriva el cáncer medular de tiroides (CMT), y de las células foliculares derivan el cáncer papilar y folicular de tiroides, cáncer no medular de tiroides (CNMT).

Cáncer gástrico familiar (CDH1)

El cáncer gástrico familiar es una enfermedad heterogénea que se sospecha cuando dos familiares de primer grado se ven afectados con cáncer de estómago antes de los 50 años de edad o cuando al menos tres personas en una familia se ven afectadas, independientemente de su relación y la edad. El riesgo de cáncer de estómago se incrementa en individuos con ciertas enfermedades hereditarias, (cáncer de colon no polipósico, el cáncer de estómago familiar, y la poliposis digestiva como el adenoma que puede degenerar e infiltrarse en los pólipos gástricos). Cuando se asocia con una mutación en el gen CDH1, las mutaciones del gen CDH1 se han descrito en el 25% de los casos de cáncer gástrico familiar, y la presencia de las mismas también aumenta el riesgo de padecer cáncer de colon a una edad temprana. Las personas en riesgo en estas familias deben ser sometidas a gastroscopias anuales y/o ecoendoscopias después de los 25 años de edad.

Cáncer gástrico familiar (incluye gástrico difuso)· panel

En un 5-10% de los cánceres gástricos (CG) existe un patrón familiar. Existen carcinógenos conocidos asociados a CG, como el Helicobacter pylori (Hp) y el virus Epstein-Barr (EBV), además del tabaco y alcohol entre otros.

Cáncer gástrico familiar difuso, CDH1, MLPA

Este cáncer aparece en el revestimiento del estómago y hace que el revestimiento se vuelva grueso y duro. Es probable que este cáncer se disemine a otras partes del cuerpo, como el hígado o el hueso. Las mujeres con cáncer gástrico difuso hereditario también tienen un riesgo alto de presentar cáncer de mama en los lobulillos (glándulas mamarias). La causa del cáncer gástrico difuso hereditario por lo general son mutaciones (cambios) en el gen CDH1 que se heredan de manera autosómica dominante.

Cáncer gástrico familiar difuso, CDH1, NGS + CNV

Prueba útil en la evaluación de pacientes con antecedentes personales o familiares sugestivos de síndrome de cáncer gástrico difuso hereditario (CGDH), para establecer un diagnóstico de síndrome CGDH que permita una vigilancia específica del cáncer basada en los riesgos asociados, útil para identificar variantes genéticas asociadas con un mayor riesgo que permitan realizar pruebas predictivas de miembros de la familia en riesgo.

Cáncer gástrico familiar difuso,CDH1, MAP3K6,

El cáncer gástrico familiar es una enfermedad heterogénea que se sospecha cuando dos familiares de primer grado se ven afectados con cáncer de estómago antes de los 50 años de edad o cuando al menos tres personas en una familia se ven afectadas, independientemente de su relación y la edad. El riesgo de cáncer de estómago se incrementa en individuos con ciertas enfermedades hereditarias, (cáncer de colon no polipósico, el cáncer de estómago familiar, y la poliposis digestiva como el adenoma que puede degenerar e infiltrarse en los pólipos gástricos). Cuando se asocia con una mutación en el gen CDH1, las mutaciones del gen CDH1 se han descrito en el 25% de los casos de cáncer gástrico familiar, y la presencia de las mismas también aumenta el riesgo de padecer cáncer de colon a una edad temprana. Las personas en riesgo en estas familias deben ser sometidas a gastroscopias anuales y/o ecoendoscopias después de los 25 años de edad.

Cáncer hereditario de mama y ovario (RAD51C)

Las pruebas genéticas confirman el diagnóstico y permiten un mejor tratamiento de las personas con alto riesgo de desarrollar Cáncer de mama y/o cáncer de ovario. Se han descrito mutaciones en el gen RAD51C relacionadas con susceptibilidad familiar aumentada de cáncer de mama y/u ovario. En esta prueba se estudia el gen RAD51C.

Cáncer hereditario, Panel extendido

Entre el 5 y el 10% de los casos de cáncer tienen carácter hereditario, esto implica que existe alguna variante o variantes en las células de la línea germinal, que se pueden transmitir dentro de una línea familiar. La detección de variantes en genes implicados en el desarrollo de cáncer hereditario supone que dicha persona tiene un riesgo superior al de la población general de desarrollar determinados tipos de cánceres a lo largo de la vida, pero no implica necesariamente su desarrollo. La identificación de una susceptibilidad genética al cáncer permite al médico establecer medidas específicas eficaces no solo en la detección precoz, sino también en la prevención. Genes estudiados: ACD, AKT1, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CHEK2, CTNNA1, CXCR4, DICER1, DIS3L2, EGLN1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GPC3, GREM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, KIF1B, KIT, KRAS, MAP3K6, MAX, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MSR1, MUTYH, NBN, NF1, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PIK3CA, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, RECQL, RNF43, RPS20, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SPINK1, STK11, SUFU, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1, XRCC2.

Cáncer renal hereditario. Panel

El cáncer renal tiene una causa genética en aproximadamente el 5% de los casos. Genes estudiados: BAP1, CDC73, CDKN1C, DICER1, DIS3L2, FH, FLCN, GPC3, HNF1A, HNF1B, MET, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2, PTEN, SDHB, SDHC, SDHD, SMARCA4, SMARCB1, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1.

Cáner de próstata hereditario. Panel

El cáncer de próstata es una neoplasia maligna que se presenta en los varones de edad avanzada. Su ocurrencia se incrementa rápidamente después de los 50 años. La mayoría de las variantes genéticas de riesgo asociadas al desarrollo del cáncer de próstata se encuentran en genes relacionados con las vías de reparación del ADN: BRCA1 y BRCA2. Otros genes supresores de tumores relacionados con el desarrollo de este tipo de cáncer son ATM, CHEK2, RAD51D y PALB2. Genes estudiados: ATM, BRCA1, BRCA2, CHECK2, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, MSR1, NBN, PALB2, PMS2, RAD51D, TP53.

Carcinoembrionario antígeno (CEA), Muestra biológica

El antígeno carcinoembrionario (CEA) es una glicoproteína oncofetal presente en tejido embrionario y algunos epitelios malignos, se origina por alteración tisular de la membrana basal, cuya destrucción eleva las cifras de CEA sin compromiso de proceso neoplásico, factor que explica su incremento en procesos inflamatorios y en los fumadores por alteración del epitelio bronquial. Varios marcadores tumorales han sido evaluados para diferenciar pancreatitis quística no maligna de pancreatitis quística mucinosa con alto infiltrado de malignidad. El CEA es un marcador tumoral directamente involucrado con pancreatitis quística mucinosa, que presenta mayor concentración en quiste mucinoso con infiltración maligna, sin embargo la determinación de CEA no logra diferenciar entre quiste mucinoso benigno, premaligno o maligno, por tanto requiere su evaluación conjunta con otros marcadores tumorales, estudios citológicos y de imágenes.

Carcinoma de células renales · HNF1A

El carcinoma de células renales (CR) es la lesión sólida más frecuente en el riñón y representa aproximadamente el 90% de todos los tumores renales malignos. Engloba diferentes tipos de CR con características histopatológicas y genéticas específicas.

Carcinoma papilar renal 1 (MET)

El carcinoma renal papilar hereditario presenta un patrón de transmisión autosómico dominante y se caracteriza por presentar tumores renales bilaterales múltiples generalmente de aparición tardía, aunque existen casos de inicio temprano. La evolución del tumor es lenta y por tanto muchos pacientes son asintomáticos; los tumores pueden ser microscópicos diseminados a lo largo del parénquima renal o carcinomas de tipo 1. El carcinoma renal papilar hereditario está ocasionado por mutaciones germinales en el proto-oncogén MET, localizado en el brazo largo del cromosoma 7 (7q31-34), que codifica el receptor del factor de crecimiento de hepatocitos (rHGF) con actividad tirosina quinasa. Los genes MET mutados generan la fosforilación constitutiva, independiente de la unión del ligando de la proteína c-met, esta activación constitutiva se encuentra relacionada con cambios genéticos frecuentes en pacientes afectados por carcinoma renal papilar, siendo los más frecuentes la trisomía o polisomía del cromosoma 7, trisomía del cromosoma 17 y pérdida del cromosoma Y. El carcinoma renal papilar esporádico tiene una tasa de supervivencia de 5 años en el 90% de los casos y predominio en hombres. En el 75% de casos el cromosoma 7, donde se localiza el proto-oncogén MET, está duplicado, y en el 5-15% de los casos se han encontrado mutaciones en la secuencia del proto-oncogén MET. La prueba es de utilidad para determinar mutaciones en el gen MET, apoya y/o confirma el diagnóstico de la enfermedad.

Carcinoma papilar renal 1 (MET) MLPA

El carcinoma renal papilar hereditario presenta un patrón de transmisión autosómico dominante y se caracteriza por presentar tumores renales bilaterales múltiples generalmente de aparición tardía, aunque existen casos de inicio temprano. La evolución del tumor es lenta y por tanto muchos pacientes son asintomáticos; los tumores pueden ser microscópicos diseminados a lo largo del parénquima renal o carcinomas de tipo 1. El carcinoma renal papilar hereditario está ocasionado por mutaciones germinales en el proto-oncogén MET, localizado en el brazo largo del cromosoma 7 (7q31-34), que codifica el receptor del factor de crecimiento de hepatocitos (rHGF) con actividad tirosina quinasa. Los genes MET mutados generan la fosforilación constitutiva, independiente de la unión del ligando de la proteína c-met, esta activación constitutiva se encuentra relacionada con cambios genéticos frecuentes en pacientes afectados por carcinoma renal papilar, siendo los más frecuentes la trisomía o polisomía del cromosoma 7, trisomía del cromosoma 17 y pérdida del cromosoma Y. El carcinoma renal papilar esporádico tiene una tasa de supervivencia de 5 años en el 90% de los casos y predominio en hombres. En el 75% de casos el cromosoma 7, donde se localiza el proto-oncogén MET, está duplicado, y en el 5-15% de los casos se han encontrado mutaciones en la secuencia del proto-oncogén MET. La prueba es de utilidad para determinar mutaciones en el gen MET, apoya y/o confirma el diagnóstico de la enfermedad.

Cariotipo en tejido

Descartar anormalidades cromosómicas en un rango de resolución de 400-500 bandas (5 a 10 megabases de DNA). El cariotipo en tejido, se considera una herramienta en el estudio prenatal, postnatal, oncología y como alternativa a descartar mosaicos previamente estudiados en otro tipo de muestras.

Contenido celular ADN

FUNCIONES BIOLÓGICAS - Las células normales tienen un número 2n de cromosomas, es decir son diploides. Un número anormal de cromosomas, característicos de células tumorales, se denomina aneuplodía y refleja cambios en el contenido de ADN. El análisis de DNA es una prueba útil para determinar ploidias de células nucleadas, así como las diferentes fases del ciclo celular en las que se encuentran, usando esta prueba se han estudiado en pacientes con hemopoyesis tanto normales como alteradas o malignas, mediante el método modificado de Vindelov´s usando IP, el cual tiñe núcleos dado que se intercala en forma homogénea en los ácidos nucleicos, generando una emisión fluorescente, la cual será directamente proporcional a su contenido total de ADN. VALOR DIAGNÓSTICO/PRONÓSTICO Al analizarse su fluorescencia por CMF, es posible ubicar a cada núcleo en los diversos compartimentos del ciclo celular (G0/G1, S y G2/M). Este estudio permite establecer la presencia de poblaciones celulares aneuploides, es decir, con contenido de ADN diferente a lo normal. El análisis de ciclo celular de las células plasmáticas proporciona información numérica de anormalidades cromosómicas (aneuplodías), se ha descrito que valores superiores al 3% de CPs en fase de síntesis (fase S) se asocian a pronóstico más adverso en el mieloma múltiple. En la leucemia linfoblástica aguda las alteraciones numéricas del ADN tienen valor pronóstico. INFORMACIÓN DE APOYO PARA LA INTERPRETACIÓN -Entre el 50 y el 70% de los pacientes de Mieloma múltiple presentan aneuplodías, siendo la mayoría de las veces por hiperdiploidía con ganancia de cromosomas. En la leucemia linfoblástica aguda el índice de ADN se representa: -Hiperdiploide > 1.16 (>50 cromosomas), el 25-30% de los px con LAL B tienen un índice mayor y es un factor de buen pronóstico. -Hipodiploide < 1.0 (<46 cromosomas) se asocia con mal pronóstico. -Los estudios de biología molecular apoyan al diagnóstico de las distintas patologías oncohematológicas.

CYFRA 21.1 (Marcador tumoral de pulmon)

La principal indicación de CYFRA 21.1 es el seguimiento de carcinomas pulmonares de células no pequeñas (Non Small Cell Lung Cancer), se presta igualmente para controlar la evolución de tumores vesicales músculoinvasores. la prueba de CYFRA 21.1 presenta una buena especificidad frente a enfermedades pulmonares benignas (neumonía,sarcoidosis,tuberculosis,bronquitis crónica,asma bronquial,enfisema). Valores ligeramente elevados se presentan raras veces en marcadas hepatopatias benignas y en la insuficiencia renal,siendo independientes del sexo,la edad o del tabaquismo. La presencia de un nódulo pulmonar difuso acompañado por valores de CYFRA 21.1 elevados indica con gran probabilidad la existencia de un carcinoma bronquial primario. Valores séricos elevados de CYFRA 21.1 significan que el tumor se encuentra en un estado avanzado con un pronóstico desfavorable. Valores normales o ligeramente elevados no descartan la presencia de un tumor.

Dopamina, orina

Cuando se tiene síntomas relacionados con una liberación aumentada de Catecolaminas, como aumentos de la presión sanguínea episódicos o persistentes, dolores de cabeza importantes, taquicardia y sudoración.

Enolasa específica neuronal

La enolasa neuronal específica (NSE) es una enzima que se encuentra en el tejido neuroendocrino y en las neuronas, permite pronosticar la evolución del carcinoma pulmonar de células pequeñas y de neuroblastomas. Durante el tratamiento, los niveles de enzima disminuyen o se estabilizan, y se elevan cuando hay recidiva o la enfermedad es progresiva. La prueba es de utilidad en el seguimiento y evolución del carcinoma pulmonar de células pequeñas, presenta niveles elevados durante el tratamiento si este no es efectivo.

Feocromocitoma-paraganglioma hereditario · panel · MLPA

Los feocromocitomas-paraganglioma hereditarios (PGL / PCC) son tumores neuroendocrinos raros representados por paragangliomas y feocromocitomas. PGL puede ser tanto hipersecretor (catecolaminas) o no secretores y los PCC generalmente secretan catecolaminas. Más del 10% de PCC / PGLS determinadas genéticamente se deben a una mutación germinal SDHx. PCC / PGLS hereditarias son causadas por mutaciones en el gen SDHD, SDHC, SDHB, SDHA y SDHAF2 (o SDH5) los genes (11q23, 1q21, 1p36.1-p35, 5p15 y 11q31.1, respectivamente). La transmisión es autosómica dominante, pero asociadas con imprinting materno para SDHD y SDHAF2 y se expresan cuando la mutación se hereda del padre. La penetrancia depende del gen, la edad y la localización del tumor. Genes estudiados: SDHAF1, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD.

Feocromocitoma-paraganglioma hereditario · SDHB, MLPA

Los feocromocitomas-paraganglioma hereditarios (PGL / PCC) son tumores neuroendocrinos raros representados por paragangliomas y feocromocitomas. PGL puede ser tanto hipersecretor (catecolaminas) o no secretores y los PCC generalmente secretan catecolaminas. Más del 10% de PCC / PGLS determinadas genéticamente se deben a una mutación germinal SDHx. PCC / PGLS hereditarias son causadas por mutaciones en el gen SDHD, SDHC, SDHB, SDHA y SDHAF2 (o SDH5) los genes (11q23, 1q21, 1p36.1-p35, 5p15 y 11q31.1, respectivamente). La transmisión es autosómica dominante, pero asociadas con imprinting materno para SDHD y SDHAF2 y se expresan cuando la mutación se hereda del padre. La penetrancia depende del gen, la edad y la localización del tumor. Gen estudiado: SDHB.

Fosfohexosaisomerasa

La fosfohexosaisomerasa es una enzima citoplásmica que participa en la glucólisis y en la gluconeogénesis, catalizando la conversión de la glucosa-6-fosfato a fructosa-6-fosfato. Se ha usado como índice de metástasis en pacientes con carcinoma de mama y de próstata y como control a la respuesta al tratamiento.

GANGLIO LINFATICO C/IHQ**

Confirmar o descartar metástasis a ganglios linfáticos, tumores primarios de ganglio linfático y linfomas.

Gonadotrofina coriónica fracción beta libre

Útil para el diagnóstico de algunos tumores (enfermedad trofoblástica o tumores de células germinales).

HER 1 (EGFR) (FISH)**

Está indicado cuando el resultado de Inmunohistoquímica no es concluyente (puntuación 2 =equívoco), se utiliza para confirmar o descartar la amplificación del gen HER2/NEU para proporcionar opciones terapéuticas al paciente.

HER 2 NEU (FISH) (5)

Está indicado cuando el resultado de Inmunohistoquímica no es concluyente (puntuación 2+=equívoco), se utiliza para confirmar o descartar la amplificación del gen HER2/NEU para proporcionar opciones terapéuticas al paciente.

HISTOLOGIA DE BIOPSIA TIPO A(12)

Prueba útil para el diagnóstico histopatológico de una lesión benigna o maligna.

HISTOLOGIA DE BIOPSIA TIPO B**

Prueba útil para el diagnóstico histopatológico de una lesión benigna o maligna.

HISTOLOGIA DE BIOPSIA TIPO C**

Prueba útil para el diagnóstico histopatológico de una lesión benigna o maligna.

IDH1 (R132H), IDH2(R172W, R140Q) Neoplasias

Prueba de utilidad para detección de las mutaciones de IDH1 y de IDH2, las cuales son de mal pronóstico en leucemia mieloblástica.

IHQ CD117 (7)

El CD117 es una glucoproteína que se encuentra en varios tipos de células. Puede sobre expresarse en ciertos tipos de cáncer, como tumores de estroma gastrointestinal y melanoma.

IHQ HER 2 NEU (7)

Está indicado hacerlo en todos los carcinomas de la glándula mamaria, en algunos carcinomas gástricos y en tumores en los que el oncólogo o el médico tratante lo solicite. Se realiza con fines de proporcionar opciones terapéuticas a los pacientes.

IHQ HER 2 Y RECEPTORES (7)

Está indicado hacerlo en todos los carcinomas de la glándula mamaria, en algunos carcinomas gástricos y en tumores en los que el oncólogo o el médico tratante lo solicite. Se realiza con fines de proporcionar opciones terapéuticas a los pacientes.

IHQ para Cáncer de Pulmón

Útil en el diagnóstico de tumores pulmonares. Se indica en casos en los que el estudio de Inmunohistoquímica es indispensable para el diagnóstico específico de un tumor.

INMUNO HISTOQUIMICA CON CLASIFICACION **

Se indica en casos en los que el estudio de Inmunohistoquímica es indispensable para el diagnóstico específico de un tumor.

INMUNOFLUORESCENCIA EN TEJIDO**

Se utiliza para demostrar depósitos de complejos inmunes en biopsias renales o biopsia de piel.

Inmunohistoquimica mama

Es indispensable realizar este estudio en todos los carcinomas de glándula mamaria para proporcionar tratamiento dirigido. Los marcadores incluidos en este estudio son: HER2, KI-67, Receptor de progesterona(RP) y Receptor de Estrogenos (RE).

Inmunohistoquímico III

Se indica en casos en los que el estudio de Inmunohistoquímica es indispensable para el diagnóstico específico de un tumor.

Interleucina 10

De utilidad en el estudio de Interleucina-10 también conocida como factor de inhibición de la síntesis de citocinas (CSIF sus siglas en inglés), es una citocina con propiedades antiinflamatorias capaz de inhibir la síntesis de citocinas proinflamatorias por los linfocitos T y los macrófagos. Ha sido demostrada su presencia en las placas ateroscleróticas humanas, observándose en estudios experimentales que niveles bajos de IL-10 favorecen el desarrollo de lesiones ateroscleróticas más extensas y morfológicamente más inestables.

Mama/Ovario (BRCA1, BRCA2)

Prueba de utilidad en el diagnótico de cancer de mama y ovario asociado a componentes hereditarios, por medio de la detección de los genes BCRA1 y BCRA2.

Mama/ovario, cáncer (1100delC-CHEK2) screening

Las mutaciones en BRCA1 y BRCA2, confieren un riesgo elevado de cáncer de mama y de ovario, pero sólo representan una pequeña fracción de la susceptibilidad del cáncer de mama. Para encontrar otros genes que confieren susceptibilidad al cáncer de mama se analizó el gen CHEK2. Las mutaciones del gen CHEK2 están implicadas en los procesos de reparación del ADN de BRCA1 y p53. CHEK2* 1100delC, es una variante truncada que tiene una frecuencia de 1,1% en individuos sanos y 5.1% en individuos con cáncer de mama procedentes de 718 familias que no tienen mutaciones en BRCA1 o BRCA2, incluyendo 13.5% de los individuos de las familias con cáncer de mama masculino. Se estima que la variante CHEK2 * 1100delC implica un aumento de aproximadamente 2 veces el riesgo de cáncer de mama en las mujeres y un aumento de 10 veces el riesgo en los hombres. Por el contrario, la variante no confiere mayor riesgo de cáncer en los portadores de las mutaciones BRCA1 o BRCA2. Esto sugiere que los mecanismos biológicos subyacentes del riesgo elevado de cáncer de mama en portadoras de la mutación CHEK2 ya están subvertido en los portadores de las mutaciones BRCA1 o BRCA2, lo cual es consistente con la participación de las proteínas codificadas en la misma vía. Gen estudiado: CHEK2 Mutaciones: MUTACIÓN (1100delC)

Mama/ovario, cáncer (BRCA1) MLPA

El cáncer de mama y ovario están asociados a un componente hereditario en un 5-10% de los casos. Este tipo de cáncer hereditario se caracteriza por su incidencia a edades tempranas, incluso antes de los 40 años. El origen de esta susceptibilidad reside frecuentemente en mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. La presencia de mutaciones en alguno de estos dos genes es suficiente para que los individuos portadores presenten un riesgo acumulado mayor a lo largo de la vida para desarrollar cáncer de mama y/u ovario. Se han identificado mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 en hasta el 30% de los casos de cáncer de mama hereditario. Los pacientes portadores de mutaciones en BRCA1 o BRCA2 presentan un riesgo para desarrollar cáncer de mama a lo largo de la vida que puede variar entre 45 y 80%. En el caso del cáncer de ovario el riesgo oscila entre el 20-40% para portadoras de mutaciones en BRCA1 y entre el 10-20% para portadoras de mutaciones en el gen BRCA2. Las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, predisponen (incluso en varones), además de para el cáncer de mama, para los cánceres de ovario, próstata y páncreas. Cuando la secuenciación de estos genes es negativa para la detección de mutaciones patogénicas se recomienda realizar un estudio de grandes deleciones/duplicaciones de estos genes, mediante técnicas de Multiplex ligation probe amplification (MLPA). Las grandes deleciones o duplicaciones de estos genes están implicadas en un 12-20% de los canceres de mama y/u ovario hereditarios.

Mama/ovario, cáncer (BRCA1, BRCA2) MLPA

La mayoría de las mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2 consisten en pequeños cambios en la secuencia de ADN, con un impacto significativo sobre la función de las proteínas que codifican, lo cual incrementa el riesgo a desarrollar cáncer de mama, ovario, próstata y colon, entre otros. En 2006, fue diseñada la prueba para detectar reordenamientos o rearreglos genómicos grandes en los genes BRCA1 y BRCA2 (en inglés BART), rearreglos que por su gran tamaño no son identificados en la prueba de secuenciación de los genes BRCA1 y BRCA2. Estas grandes mutaciones por reordenamiento o rearreglo, representan 6-10% de los cánceres de mama y ovario hereditarios. Actualmente la prueba BART se ha convertido en una parte rutinaria del análisis de estos genes en pacientes de alto riesgo, por recomendación del NCCN (National Comprehensive Cancer Network) de Estados Unidos, en reconocimiento a su importancia relativa en el esclarecimiento diagnóstico, a partir del 2012.

Mama/ovario, cáncer (BRCA2) MLPA

El cáncer de mama y ovario están asociados a un componente hereditario en un 5-10% de los casos. Este tipo de cáncer hereditario se caracteriza por su incidencia a edades tempranas, incluso antes de los 40 años. El origen de esta susceptibilidad reside frecuentemente en mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. La presencia de mutaciones en alguno de estos dos genes es suficiente para que los individuos portadores presenten un riesgo acumulado mayor a lo largo de la vida para desarrollar cáncer de mama y/u ovario. Se han identificado mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 en hasta el 30% de los casos de cáncer de mama hereditario. Los pacientes portadores de mutaciones en BRCA1 o BRCA2 presentan un riesgo para desarrollar cáncer de mama a lo largo de la vida que puede variar entre 45 y 80%. En el caso del cáncer de ovario el riesgo oscila entre el 20-40% para portadoras de mutaciones en BRCA1 y entre el 10-20% para portadoras de mutaciones en el gen BRCA2. Las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, predisponen (incluso en varones), además de para el cáncer de mama, para los cánceres de ovario, próstata y páncreas. Cuando la secuenciación de estos genes es negativa para la detección de mutaciones patogénicas se recomienda realizar un estudio de grandes deleciones/duplicaciones de estos genes, mediante técnicas de Multiplex ligation probe amplification (MLPA). Las grandes deleciones o duplicaciones de estos genes están implicadas en un 12-20% de los canceres de mama y/u ovario hereditarios.

Marcador tumoral M2-PK Piruvato quinasa

Piruvato Quinasa M2 es el nombre de una isoenzima de la piruvato quinasa. La piruvato quinasa es clave en el proceso celular de metabolización de la glucosa (glucólisis), catalizando el paso de fosfoenolpiruvato a piruvato y generando energía en forma de adenosín trifosfato. Esta isoenzima se expresa especialmente en las células en estado de multiplicación rápida, como ocurre en las células cancerosas, basándose en esta circunstancia y en la propiedad que tiene de pasar inalterada a través del intestino, formando parte de las heces, puede utilizarse como marcador tumoral y realizar su determinación en heces con la finalidad de detectar de forma prematura la existencia de cáncer de colon.

Marcador tumoral M2-PK Piruvato quinasa en heces

Piruvato Quinasa M2 es el nombre de una isoenzima de la piruvato quinasa. La piruvato quinasa es clave en el proceso celular de metabolización de la glucosa (glucólisis), catalizando el paso de fosfoenolpiruvato a piruvato y generando energía en forma de adenosín trifosfato. Esta isoenzima se expresa especialmente en las células en estado de multiplicación rápida, como ocurre en las células cancerosas, basándose en esta circunstancia y en la propiedad que tiene de pasar inalterada a través del intestino, formando parte de las heces, puede utilizarse como marcador tumoral y realizar su determinación en heces con la finalidad de detectar de forma prematura la existencia de cáncer de colon.

MAS DE 15 ANTICUERPOS IHQ

Se indica en casos en los que el estudio de Inmunohistoquímica es indispensable para el diagnóstico específico de un tumor.

Melanoma · RREB

Melanoma es el nombre genérico de los tumores melánicos o pigmentados y el melanoma maligno es una grave variedad de cáncer de piel, causante de la mayoría de las muertes relacionadas con el cáncer de piel. Se trata de un tumor generalmente cutáneo, pero también del intestino y el ojo (melanoma uveal) y altamente invasivo por su capacidad de generar metástasis. Gen estudiado: RREB(6p25)/MYB(6q23)/CEP6

Melanoma Hereditario · CDKN2A

El melanoma maligno es una neoplasia de los melanocitos, que surgen de novo o de un nevo benigno preexistente. El melanoma es definido como familiar si se describe en una familia con tres pacientes con melanoma (independientemente de su relación) o en una familia en la que dos familiares de primer grado son diagnosticadas con melanoma. El melanoma es hereditario en aproximadamente el 10% de los casos. Los estudios de familias con una alta incidencia de melanoma determinaron la identificación de dos genes de susceptibilidad: CDKN2A y -CDK4 Esta prueba estudia el gen CDKN2

Melanoma hereditario MLPA

El melanoma maligno es una neoplasia de los melanocitos, que surgen de novo o de un nevo benigno preexistente. El melanoma es definido como familiar si se describe en una familia con tres pacientes con melanoma (independientemente de su relación) o en una familia en la que dos familiares de primer grado son diagnosticadas con melanoma. El melanoma es hereditario en aproximadamente el 10% de los casos. Los estudios de familias con una alta incidencia de melanoma determinaron la identificación de dos genes de susceptibilidad: 1- El CDKN2A (ubicado en 9p21) que codifica dos proteínas distintas supresoras de tumores, INK4A (también conocido como p16) y el ARF (conocido como p14). La incidencia de las mutaciones de CDKN2A oscila entre el 25-40%. Las mutaciones en genes se heredan de forma autosómica dominante. 2 .- CDK4 (ubicado en 12q13). Cuando una familia ha sido diagnosticada con melanoma familiar, los pacientes con melanoma y sus familiares de primer grado deben ser sometidos a exámenes anuales de la piel desde los 10 años de edad. Gen estudiado: CDKN2A.

Melanoma hereditario, Panel

El melanoma maligno es una neoplasia de los melanocitos, que surgen de novo o de un nevo benigno preexistente. El melanoma es definido como familiar si se describe en una familia con tres pacientes con melanoma (independientemente de su relación) o en una familia en la que dos familiares de primer grado son diagnosticados con melanoma. La incidencia de melanoma familiar es de 1.5/100 000 y la prevalencia es desconocida. El melanoma es hereditario en aproximadamente el 10% de los casos. Los estudios de familias con una alta incidencia de melanoma determinaron la identificación de dos genes de susceptibilidad: 1.-CDKN2A (ubicado en 9p21) que codifica dos proteínas distintas supresoras de tumores, INK4A (también conocido como p16) y el ARF (también conocido como p14). La incidencia de las mutaciones de CDKN2A oscila entre el 25-40%. Las mutaciones en genes se heredan de forma autosómica dominante. 2.-CDK4 (ubicado en 12q13). Cuando una familia ha sido diagnosticada con melanoma familiar, los pacientes con melanoma y sus familiares de primer grado deben ser sometidos a exámenes anuales de la piel desde los 10 años de edad. Genes estudiados: ACD, BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MC1R, MITF, POT1, PTEN, RB1, TERT, TP53.

Mesotelina soluble

La mesotelina es un marcador bioquímico para la detección de cáncer; se trata de una proteína que está presente en la membrana de algunas células del mesotelio. Aunque está también en las células normales, en las células tumorales, especialmente en los cánceres de páncreas y de ovario, hay una mayor cantidad de esta proteína. La detección en sangre periférica de Péptidos Solubles Relacionados a Mesotelina (SMRP) podría ser útil para el diagnóstico precoz de Mesotelioma Maligno (MM); un tumor de las células mesoteliales relacionado a la exposición a asbesto, altamente agresivo, con pobre respuesta al tratamiento y con una sobrevida promedio de 8 meses después del diagnóstico.

Mesotelina soluble en líquido pleural

La mesotelina es un péptido de membrana que se expresa normalmente en la superficie de las células mesoteliales, así como en varios tumores como el mesotelioma, los carcinomas de ovario, páncreas, gastrointestinales, pulmonares o sarcomas. La mesotelina soluble en líquido pleural guarda una estrecha relación con el tamaño y progresión tumoral del mesotelioma epitelioide. Es útil también en el seguimiento del tratamiento del mesotelioma.

Metaloproteinasa 9

Las metaloproteinasas de la matriz (MMP) son enzimas capaces de degradar los componentes de la matriz extracelular, incluyendo el colágeno. Ciertas MMPs han sido relacionadas con la progresión de patologías tumorales, metástasis y agresividad tumoral, algunas han sido utilizadas como marcadores auxiliares de diagnóstico y pronostico en diversas neoplasias de origen epitelial. La MMP-9 está expresada en forma selectiva por amnios, trofoblasto y células deciduales.

METANEFRINAS FRACCIONADAS EN PLASMA

Las metanefrinas( metanefrina y normetanefrina) son los productos metabólicos de la adrenalina y noradrenalina. Estas catecolaminas son aminas biógenas que cumplen un papel importante en el sistema nervioso central como transmisores de señales neuronales y hormonales en el sistema medular simpático-adrenal. Las catecolaminas (dopamina, adrenalina y noradrenalina) son críticas para mantener la homeostasis corporal y en respuesta al estrés agudo y crónico. El sistema catecolaminérgico se puede dividir en tres partes: 1 - Sistema hormononeuroadrenal: Adrenalina 2 - Sistema nervioso simpático: Noradrenalina 3 - Sistema dopa / dopamina: Dopamina Los principales sitios de producción de las catecolaminas son el cerebro, la médula adrenal, y el sistema nervioso simpático postganglionar. Las catecolaminas son sintetizadas a partir de tirosina y tienen una vida media en circulación muy corta. Después de actuar en los sitios efectores, las catecolaminas son inactivadas rápidamente. La adrenalina y noradrenalina son catabolizadas a través de dos enzimas: la catecol O-metiltransferasa (COMT) y la monoamino oxidasa (MAO), dando lugar a la metanefrina y normetanefrina. La determinación de metanefrinas fraccionadas es útil en el diagnóstico de tumores como Feocromocitomas y Paragangliomas.

Metanefrinas, orina

Cuando se tiene síntomas relacionados con una liberación aumentada de catecolaminas, como aumentos de la presión sanguínea episódicos o persistentes, dolores de cabeza importantes, taquicardia y sudoración.

Mitotane

El Mitotane es un medicamento antineoplásico usado para el tratamiento del cáncer de la corteza suprarrenal. En caso de tumores hipofisiarios el Mitotane es usado a dosis altas para destruir el tejido de las glándulas adrenales y evitar la hiperproducción de cortisol. Para el uso de este medicamento es necesario hacer un seguimiento continuo para ajustar la dosis. Los efectos secundarios son irritación gástrica y vómito y en tratamientos largos pueden aparecer síntomas neurológicos.

Mutación T315I de ABL

La detección temprana de la mutación T315I en paciente con LMC en terapia o preterapia podría permitir un tratamiento alternativo antes de que se presente resistencia.

Neoplasia de Mama (PROSIGNA-PAM 50),

Prosigna es un análisis molecular de expresión génica que proporciona el subtipo biológico del tumor en base a 50 genes (PAM50), así como información adicional crucial para el manejo de la paciente con cáncer de mama. A través de la prueba se determinan diferentes parámetros relevantes: Subtipo Intrínseco, Riesgo de Recurrencia (ROR) y Probabilidad de recurrencia a distancia a 10 años. Está indicado en mujeres post-menopáusicas que hayan sido intervenidas quirúrgicamente de un cáncer de mama y que reúnan las siguientes características: - Receptores hormonales positivos, ganglios negativos, cáncer de mama en estadio I o II. - Receptores hormonales positivos, ganglios positivos (1-3, 4 o más ganglios positivos), cáncer de mama en estadio II o IIIA.

Neoplasia de páncreas, panel básico

El cáncer de páncreas es una de las neoplasias más agresivas, teniendo una mortalidad casi igual a su incidencia. Por otro lado, las neoplasias quísticas del páncreas son diagnosticadas frecuentemente como lesiones incidentales. Entre los factores de riesgo para cáncer de páncreas, el tabaquismo continúa siendo uno de los principales. Entre los genes que pueden tener una mutación en el cáncer de páncreas, se encuentran KRAS2, p16/CDKN2A, TP53 y SMAD4/DPC4. Por otro lado, los genes asociados al aumento del riesgo de padecer cáncer de páncreas son BRCA1, BRCA2, P16, PRSS1, STK11/LKB1, hMLH1, hMSH2, FANC-C y FANC-G. Genes estudiados: BRCA1, BRCA2, KRAS.

Neoplasia de tiroides · panel

El cáncer de tiroides es un cancer endocrinológico cuyo principal síntoma es la presencia de un "bulto", presencia de ganglios cervicales y dependiendo del tamaño, se puede presentar ronquera por afectación al nervio que va a la laringe. Genes estudiados: BRAF, HRAS, KRAS, NRAS, PIK3CA, RET, TERT [PROMOTOR].

Neoplasia endocrina múltipla tipo 1 · MEN1 ·

La neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (MEN 1) es un síndrome hereditario que se transmite en forma autosómica dominante; se caracteriza por la ocurrencia combinada de lesiones hiperplásico / neoplásicas de las glándulas paratiroides (95%) y tumores neuroendocrinos enteropancreáticos (60%) y de la hipósis anterior (33%). Es ocasionado por el gen MEN1 (11q13), un gen supresor de tumor; su producto transcripto codifica la proteína menina, que se expresa en la mayoría de los tejidos. Las mutaciones somáticas del gen de la menina se observan frecuentemente en tumores endocrinos esporádicos (10-25% de tumores paratiroideos, gastrinomas e insulinomas), estas mutaciones se encuentran presentes en menos del 5% de los tumores de la hipófisis anterior. La prueba es de utilidad para detectar mutaciones en el gen MEN1, apoya y/o confirma el diagnóstico de la enfermedad.

Neoplasia endocrina múltiple (IIA y IIB)

La neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN2) es un trastorno hereditario raro y complejo caracterizado por la presencia de carcinoma medular de tiroides (MTC), unilaterales o bilaterales feocromocitomas (PHEO) y la hiperplasia y / o neoplasia endocrina de otros tejidos en un solo paciente. Dos formas diferentes, esporádica y familiar, se handescrito para MEN2. La forma familiar, que es la más frecuente, muestra un patrón de herencia autosómico dominante. La predisposición a MEN2 es causada por mutaciones de línea germinal del proto-c-oncogen RET en el cromosoma 10q11.2. Las pruebas de ADN hace que la detección temprana de posibles portadores asintomáticos. En particular, la identificación de una correlación genotipo-fenotipo en el síndrome de MEN2 permite un tratamiento más individualizado para los pacientes, mejorando su calidad de vida. Gen estudiado: RET.

Neoplasia endocrina múltiple (RET) MLPA

La neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN2) es un trastorno hereditario raro y complejo caracterizado por la presencia de carcinoma medular de tiroides (MTC), unilaterales o bilaterales feocromocitomas (PHEO) y la hiperplasia y / o neoplasia endocrina de otros tejidos en un solo paciente. La prevalencia se ha estimado en aproximadamente 1 / 30 000. Dos formas diferentes, esporádica y familiar, se han descrito para MEN2. La forma familiar, que es la más frecuente, muestra un patrón de herencia autosómico dominante. La predisposición a MEN2 es causada por mutaciones de línea germinal del proto-c-oncogen RET en el cromosoma 10q11.2. Las pruebas de ADN hace que la detección temprana de posibles portadores asintomáticos y permite la identificación y el tratamiento de las lesiones neoplásicas en una fase anterior. En particular, la identificación de una correlación genotipo-fenotipo en el síndrome de MEN2 permite un tratamiento más individualizado para los pacientes, mejorando su calidad de vida.

Neoplasia endocrina múltiple · panel

La neoplasia endocrina múltiple o adenomatosis endocrina familiar, agrupa una serie de alteraciones que afectan al sistema endocrino. Generalmente implica la aparición de neoplasias en por lo menos dos glándulas endocrinas aunque los tumores pueden desarrollarse en otros órganos y tejidos, pueden ser benignos o malignos. Este estudio analiza mutaciones en los genes CDKN1B, MEN1, RET, asociados a esta enfermedad.

Neoplasia Endócrina Múltiple Tipo 1 · MEN1

La neoplasia múltiple endocrina tipo 1 incluye una combinación de más de 20 tumores endocrinos y no endocrinos. Los tumores endocrinos asociados con MEN1 incluyen tumores paratiroideos, en la pituitaria, endocrinos bien diferenciados de la región pancreática-entero-gástrica, o tumores adrenocorticales. Los no endocrinos asociados a MEN1 incluyen angiofibroma facial, colagenota, lipoma, meningioma, ependiomas, leiomiomas. El 80-90% de los casos asociados a MEN1 presentan alteraciones en este gen.El análisis de la secuencia del gen MEN1 (único asociado al síndrome de MEN1) permite la detección de mutaciones en aproximadamente el 80-90% de los individuos con síndrome de MEN1 familiar y en un 65% de las personas con aparición de novo.

Neoplasia endocrina múltiple tipo 1, MEN1 (MEN1)

La neoplasia múltiple endocrina tipo 1 incluye una combinación de más de 20 tumores endocrinos y no endocrinos. Los tumores endocrinos asociados con MEN1 incluyen tumores paratiroideos, en la pituitaria, endocrinos bien diferenciados de la región pancreática-entero-gástrica, o tumores adrenocorticales. Los no endocrinos asociados a MEN1 incluyen angiofibroma facial, colagenota, lipoma, meningioma, ependiomas, leiomiomas. El 80-90% de los casos asociados a MEN1 presentan alteraciones en este gen.El análisis de la secuencia del gen MEN1 (único asociado al síndrome de MEN1) permite la detección de mutaciones en aproximadamente el 80-90% de los individuos con síndrome de MEN1 familiar y en un 65% de las personas con aparición de novo.

Neoplasia endocrina múltiple tipo 2 · RET

La neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN2) es un trastorno hereditario raro y complejo caracterizado por la presencia de carcinoma medular de tiroides (MTC), unilaterales o bilaterales feocromocitomas (PHEO) y la hiperplasia y / o neoplasia endocrina de otros tejidos en un solo paciente. Dos formas diferentes, esporádica y familiar, se handescrito para MEN2. La forma familiar, que es la más frecuente, muestra un patrón de herencia autosómico dominante. La predisposición a MEN2 es causada por mutaciones de línea germinal del proto-c-oncogen RET en el cromosoma 10q11.2. Las pruebas de ADN hace que la detección temprana de posibles portadores asintomáticos. En particular, la identificación de una correlación genotipo-fenotipo en el síndrome de MEN2 permite un tratamiento más individualizado para los pacientes, mejorando su calidad de vida.

Neoplasia endocrina múltiple tipo 2, MEN2 (exones 5,8,10,11,13-16 - RET)

La neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN2) es un trastorno hereditario raro y complejo caracterizado por la presencia de carcinoma medular de tiroides (MTC), unilaterales o bilaterales feocromocitomas y la hiperplasia y / o neoplasia endocrina de otros tejidos. La forma familiar, que es la más frecuente, muestra un patrón de herencia autosómico dominante. La predisposición a MEN2 es causada por mutaciones de línea germinal del proto-c-oncogen RET en el cromosoma 10q11.2. Las pruebas de ADN hace que la detección temprana de posibles portadores asintomáticos y permite la identificación y el tratamiento de las lesiones neoplásicas en una fase anterior.

Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 4 · CDKN1B

La Neoplasia endocrina múltiple tipo 4 (MEN4) está causada por mutaciones en el gen CDKN1B. Se ha descrito en pacientes con hiperparatiroidismo primario sin mutaciones en el gen MEN1. También se ha asociado a angiolipoma renal.

Noradrenalina, orina

Cuando se tiene síntomas relacionados con una liberación aumentada de Catecolaminas, como aumentos de la presión sanguínea episódicos o persistentes, dolores de cabeza importantes, taquicardia y sudoración.

Normetanefrinas, orina

Metabolitos presentes normalmente en orina de manera fluctuante, ya que son producto de la degradación de catecolaminas. Su excreción aumenta de manera importante ante un factor de estrés. Sin embargo, la presencia de feocromocitoma y otros tumores neuroendocrinos produce un gran aumento de estas hormonas.

Oncogen HER-2/NEU

El monitoreo del HER2 (Receptor 2 del Factor de Crecimiento Epidérmico Humano) durante el cáncer de mama metastásico puede brindar información del estado de la patología y determinar si existe respuesta al tratamiento.

OncoHub Tumor DR

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 638 genes en ADN, 20 genes en ARN.

OncoHub Tumor DR Max

Prueba útil predecir el pronóstico y la evolución del paciente, así como ofrecer nuevas opciones de tratamiento más dirigidas y personalizadas a través de la secuenciación de 638 genes en ADN y 20 genes en ARN y proteínas específicas del cáncer en tumor sólido además de marcadores de IHQ terapéuticos y diagnósticos según el tipo de cáncer.

OncoHub Tumor DR Plus

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 638 genes en ADN, 20 genes en ARN y proteínas específicas de cáncer. Firmas genómicas: HRD, MSI, TMB, LOH. Incluye marcadores de IHQ terapéuticos y diagnósticos según el tipo de cáncer. Incluye marcadores adicionales de IHQ para la quimioterapia independientemente del tipo de tumor.

Oncoselect panel biopsia líquida

El informe de resultado de OncoSELECT® le permite identificar mecanismos de resistencia y optimizar estrategias de tratamiento. Contiene información médica del paciente. Muestra las variantes accionables y su clasificación terapéutica y biológica de acuerdo con las directrices ACMG/AMP. Muestra la susceptibilidad del paciente a tratamientos dirigidos o terapias hormonales. Datos de todos los ensayos clínicos disponibles con información detallada sobre la fase de desarrollo del tratamiento y su beneficio clínico para el paciente. Esta prueba de 73 biomarcadores le permitirá diseñar rápidamente planes de tratamiento personalizadospara su paciente cuando no es posible obtener una biopsia del tumor de su paciente o cuando la muestra de tejido es demasiado antigua o escasa. OncoSELECT® puede utilizarse en todos los tipos de tumores sólidos en adultos en estadios III y IV cuando: El paciente está recibiendo terapia neoadyuvante. OncoSELECT® puede utilizarse para informar sobre la respuesta del paciente al tratamiento. El paciente ha dejado de responder al tratamiento. OncoSELECT® puede utilizarse tras una línea de tratamiento para conocer si el paciente ha desarrollado resistencia al mismo. El análisis de la biopsia sólida muestra que el paciente presenta un genotipo normal para genes específicos relacionados con su tipo de cáncer. OncoSELECT® puede utilizarse antes de la primera línea detratamiento para determinar la heterogeneidad de la enfermedad.

Ovario chico, pieza quirúrgica

Es clave para confirmar la presencia de cáncer, infecciones, enfermedades autoinmunes y otras patologías. Permite diferenciar entre lesiones benignas y malignas. El resultado histopatológico orienta la elección de terapias (cirugía, quimioterapia, radioterapia)

Ovario grande y trompa uterina, pieza quirúrgica

Prueba útil para el diagnóstico histopatológico de una lesión benigna o maligna.

Panel custom 1 - 2 genes

Útil para proporcionar información de pronóstico y guiar el tratamiento mediante la búsqueda de 1-2 genes según el caso particular de cada paciente y la sospecha diagnóstica.

Panel custom 26 - 300 genes

Útil para proporcionar información de pronóstico y guiar el tratamiento mediante la búsqueda de 26-300 genes según el caso particular de cada paciente y la sospecha diagnóstica.

Panel custom 3 - 25 genes

Útil para proporcionar información de pronóstico y guiar el tratamiento mediante la búsqueda de 3-25 genes según el caso particular de cada paciente y la sospecha diagnóstica.

Panel custom onco germial completo

Análisis de 26 a 300 genes, útiles para distintos tipos de cáncer hereditario como Mama, Colon, Ovario, Gástrico,Páncreas, Renal, Próstata, Esclerosis tuberosa.

Panel custom onco germinal de 1-2

Análisis de 1 a 2 genes, útiles para distintos tipos de cáncer hereditario como Mama, Colon, Ovario, Gástrico,Páncreas, Renal, Próstata, Esclerosis tuberosa.

Panel custom onco germinal de 3-25

Análisis de 3 a 25 genes, útiles para distintos tipos de cáncer hereditario como Mama, Colon, Ovario, Gástrico,Páncreas, Renal, Próstata, Esclerosis tuberosa.

Panel custom tejido 1-2 genes, NGS

Útil para proporcionar información de pronóstico y guiar el tratamiento mediante la búsqueda de 1-2 genes (HRAS, NRAS) en tejido según el caso particular de cada paciente y la sospecha diagnóstica.

Panel custom tejido 5 - 9 genes · panel

Útil para proporcionar información de pronóstico y guiar el tratamiento mediante la búsqueda de 5-9 genes en tejido según el caso particular de cada paciente y la sospecha diagnóstica.

Panel Melanoma

Melanoma es el nombre genérico de los tumores melánicos o pigmentados y el melanoma maligno es una grave variedad de cáncer de piel, causante de la mayoría de las muertes relacionadas con el cáncer de piel. Se trata de un tumor generalmente cutáneo, pero también del intestino y el ojo (melanoma uveal) y altamente invasivo por su capacidad de generar metástasis. Mutaciones estudiadas: RREB1(LSI 6p25), MYB (LSI 6q23), CCND1(LSI11q13, Ciclina D1), CEP6.

Panel ONCOHUB , tumor

Esta prueba incluye la secuenciación y el análisis de 638 genes mediante NGS (SNVS, INDELS, CNV), el cálculo del HRD mediante una medición algorítmica basada en dos factores tumorales: Pérdida de heterocigosidad (LOH) y desequilibrio alélico-telomérico (TAI). Permite la predicción de sensibilidad a los inhibidores de PARP para tumores con deficiencia de recombinación homóloga (HR). Además, incluye la determinación de la inestabilidad de microsatélites (MSI) y la carga mutacional del tumor (TMB) ambas firmas genómicas importantes para predicción de la sensibilidad a inmunoterapias.

Parathormona RP

La PTH-rP, la cual es producida por un amplio rango de tumores, es un mediador importante de hipercalcemia tumoral de origen humoral (HHM). Las concentraciones de PTH-rP están altas en 90% de pacientes con HHM.

Polipéptido Pancreático

Se incrementa en presencia de tumores tanto pancreáticos endocrinos de células del Islote. Puede estar elevado en el Síndrome de Neoplasia Endocrina Múltiple.

Pro-GRP - Péptido Asociado a la Gastrina (Marcador Tumoral Pulmón)

El pro-GRP es un miembro de la familia de péptidos de la bombesina, precursor del GRP, un neuropéptido que participa en la señalización celular. Se ha demostrado que el péptido liberador de gastrina (Pro-GRP), tiene actividad mitogénica en el carcinoma de pulmón de células pequeñas (SCLC) y que se produce por SCLC de una manera autócrina. Los niveles séricos de Pro-GRP se encuentran elevados en pacientes con SCLC.

Proteína de Bence Jones

La proteína de Bence Jones es una proteína urinaria que representa una población homogénea de cadenas ligeras de tipo kappa o lambda. La presencia de estas cadenas ligeras de inmunoglobulina en la orina se relaciona con diversas enfermedades sistémicas. De apoyo en el diagnóstico de Gammapatías monoclonales.

Proteína epididimal humana 4

Biomarcador que se utiliza principalmente en el contexto de oncología ginecológica. De utilidad en eldiagnóstico y seguimiento del cáncer de ovario epitelial, estratificación de riesgo en masas pélvicas

Proteína S100

La S100 es una proteína acídica, termolábil, ligadora de calcio; su nombre deriva de ser soluble en sulfato amónico saturado al 100% a pH neutro. La familia de la S100 consiste en 18 monómeros, de los cuales cada uno exhibe un único modelo de expresión específica tisular. Recientemente se ha descrito la localización genética de esta familia de proteínas en la región del cromosoma 1q21 y existen nueve genes diferentes que codifican la proteína S100. Dos de los monómeros, S100A1 y S100B han sido encontrados en altas concentraciones en células del sistema nervioso. Actualmente la proteína S100 se utiliza como marcador inmunohistoquímico en el diagnóstico diferencial del melanoma primario y de las metástasis de melanoma.

Proteínas reparadoras · Panel

El síndrome de Lynch (SL) representa aproximadamente 4% de todos los tipos de cáncer colorrectal , es una enfermedad hereditaria conpatrón autosómico dominante que se caracteriza por un riesgo aumentado del desarrollo de cáncer colorrectal a edades más tempranas en comparación con los casos esporádicos. El síndrome de Lynch es causado por mutaciones germinales en los genes reparadores del ADN (MMR): MLH1 (42%), MSH2 (33%), MSH6 (18%) y PMS2 (8%) . El rastreo molecular de pacientes con sospecha de este síndrome permite revelar de forma indirecta la presencia de mutaciones en la línea germinal a través de la inmunohistoquímica, estudiada a partir del tejido tumoral colorectal. Genes estudiados: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2.

PTEN, MLPA

El PTEN está relacionado con el síndrome de Cowden (CS), el síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) y el síndrome de Proteus (PS). CS es un síndrome de hamartoma múltiple con un alto riesgo de desarrollar tumores benignos y malignos de tiroides, de mama y endometrio. Los individuos afectados por lo general presentan macrocefalia, trichilemmomas, papilomatosa y pápulas y suelen aparecer tras cumplir los 20 años. El riesgo de desarrollar cáncer de mama es de 25-50%, con una edad media de diagnóstico entre 38 y 46 años, el riesgo de cáncer de tiroides (por lo general, folicular, pocas veces papilar, pero nunca medular) es de un 10%, y el riesgo de padecer cáncer de endometrio pueden acercarse a 5-10%. BRRS congénita es un trastorno caracterizado por macrocefalia, poliposis intestinal, lipomas y maculas pigmentadas de la glande. El PS es una patología compleja, aparecen malformaciones congénitas y pólipos hamartomatosos, así como nevus del tejido conectivo, nevus epidérmico, e hiperostosis.

Puntuación ROMA

La puntuación ROMA (Risk of Ovarian Malignancy Algorithm) es un índice que combina dos marcadores tumorales (HE4 y CA‑125) junto con el estado menopáusico para estimar el riesgo de que una masa pélvica sea maligna.

Rabdomiosarcoma alveolar tipo 2 · PAX3

El Rabdomiosarcoma (RMS) es un tumor sólido maligno que se origina en células mesenquimáticas comprometidas con el desarrollo de músculo estriado. Es el tumor de partes blandas más frecuente en la in fancia. Se clasifica de acuerdo a hallazgos histopatológicos en los subtipos embrionario, alveolar, pleomórfico y de células fusadas. RMS alveolar es más agresivo debido a presentación de metástasis y recurrencias. Este subtipo muestra alteraciones genéticas características, como la traslocación t(2;13) (q35;q14) o la t (1;13) (p36;q14) que involucran a los genes FOXO- 1 y PAX3 o PAX7.

Rasopatias asociadas a desórdenes leucoproliferitivos

Rasopatia se define como cada una de las afecciones raras causadas por mutaciones (cambios) en ciertos genes que elaboran proteínas de la vía de señalización Ras/MAPK. Esta vía cumple una función de control importante de muchas funciones de la célula, como la multiplicación, la maduración y la muerte celular. Hay muchos tipos de rasopatías, que en su mayoría se caracterizan por rasgos faciales atípicos, defectos cardíacos, anomalías en la piel y problemas en los ojos, los músculos y los huesos. Tener una rasopatía quizá aumente el riesgo de ciertos tipos de cáncer. Gen: KRAS.

RECEP. ESTROG. Y PROG. (9)

De utilidad en seguimiento de cáncer de mama.

Recoverina anticuerpos

Los síndromes neurológicos paraneoplásicos constituyen un grupo de trastornos debido al efecto remoto de un tumor, producto de anticuerpos contra moléculas del tumor que son idénticos a antígenos neurales, denominados antígenos onconeurales. La gravedad de los SPN es paralela a la evolución del cáncer, aunque en ocasiones su evolución puede ser diferente a la del tumor primario, como ocurre en ciertos síndromes neurológicos. Los anticuerpos anti recoverina están asociados a retinopatía relacionada con cáncer y retinopatía relacionada con melanoma.

Recoverina anticuerpos en LCR

Los síndromes neurológicos paraneoplásicos constituyen un grupo de trastornos debido al efecto remoto de un tumor, producto de anticuerpos contra moléculas del tumor que son idénticos a antígenos neurales, denominados antígenos onconeurales. La gravedad de los SPN es paralela a la evolución del cáncer, aunque en ocasiones su evolución puede ser diferente a la del tumor primario, como ocurre en ciertos síndromes neurológicos. Los anticuerpos anti recoverina están asociados a retinopatía relacionada con cáncer y retinopatía relacionada con melanoma.

Retinoblastoma (RB1) MLPA

El retinoblastoma es un tumor maligno que se desarrolla en la retina y ocurre antes de los 5 años. El retinoblastoma puede ser unifocal o multifocal, sobre el 60% de los afectos lo presentan unilateral con una edad diagnóstico de 24 meses y el 40% tienen un retinoblastoma bilateral realizando el diagnóstico con 15 meses de edad. La identificación de mutaciones puntuales se da en el 70% de los casos tras realizar la secuenciación del gen RB1.

Rianodina receptor anticuerpos

La determinación de anticuerpos anti rianodina es útil para diagnosticar timoma en pacientes con Miastenia Gravis con anticuerpos anti receptor de acetil colina positivos de inicio temprano y recidiva en timectomizados. Estos anticuerpos también se asocian con una mayor severidad de la enfermedad.

Sarcoma Sinovial (SYT, LSI 18q11)

El sarcoma sinovial (SS) representa uno de los tumores malignos más frecuentes de los tejidos blandos, siendo aproximadamente el 8% de todos ellos. Según algunos informes, el SS no es el más frecuente en los adolescentes y adultos jóvenes, sino que lo es el rabdomiosarcoma. El pico de incidencia está en la 3ª década (aproximadamente el 30% de los casos ocurren en pacientes de menos de veinte años) y los hombres se afectan con mayor frecuencia que las mujeres. A pesar de su nombre, el sarcoma sinovial no surge a partir de tejido sinovial; como con la mayoría de los sarcomas de partes blandas, se desconoce el tejido del que se origina el SS y tampoco están bien establecidos sus factores de riesgo; por lo tanto, no existe ninguna posibilidad de prevención. Mutaciones: LSI SYT (18q11) Break Apart (Vysis tm).

Secuenciación de exoma completo

Se refiere a secuenciar el ADN de una persona. De utilidad para identificar posibles mutaciones causante de enfermedades.

Secuenciación de exoma completo con Genoma

Se refiere a secuenciar el ADN de una persona. De utilidad para identificar posibles mutaciones causante de enfermedades.

Selección para tratamiento con inhibidores de PARP

Los inhibidores de PARP son una clase de medicamentos dirigidos contra enzimas de la familia PARP, que desempeñan un papel fundamental en la reparación del ADN, particularmente en el proceso de reparación por recombinación homóloga (HRR). Estas terapias se utilizan principalmente en el tratamiento de ciertos tipos de cáncer, como los de ovario, mama, próstata y páncreas, especialmente en pacientes con mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2.

SÍíndromes Relacionados a PTEN

El PTEN está relacionado con el síndrome de Cowden (CS), el síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) y el síndrome de Proteus (PS).CS es un síndrome de hamartoma múltiple con un alto riesgo de desarrollar tumores benignos y malignos de tiroides, de mama y endometrio. BRRS congénito es un trastorno caracterizado por macrocefalia, poliposis intestinal, lipomas y maculas pigmentadas. El PS es una patología compleja, aparecen malformaciones congénitas y pólipos hamartomatosos, así como nevus del tejido conectivo, nevus epidérmico, e hiperostosis. La prueba analiza el gen PTEN.

Síndrome de Cowden· panel

Trastorno hereditario raro que se caracteriza por la formación de hamartomas y un aumento del riesgo de cáncer. Los hamartomas se forman en diferentes partes del cuerpo, sobre todo en la piel, la boca y el tubo digestivo. A veces, también se forman tumores benignos en la tiroides, la mama, el útero, el tejido blando y el encéfalo. Otros signos y síntomas incluyen una cabeza más grande que lo normal, cambios anormales en la piel, problemas en los vasos sanguíneos, trastornos del espectro autista, y retrasos en el aprendizaje y el desarrollo. Las personas con este trastorno tienen más riesgo de presentar ciertos tipos de cáncer, como el melanoma y los cánceres de mama, tiroides, endometrio, riñón, colon y recto. Por lo general, la causa del síndrome de Cowden son mutaciones (cambios) en el gen PTEN.

Síndrome de Cowden· panel NGS + MLPA

Trastorno hereditario raro que se caracteriza por la formación de hamartomas y un aumento del riesgo de cáncer. Los hamartomas se forman en diferentes partes del cuerpo, sobre todo en la piel, la boca y el tubo digestivo. A veces, también se forman tumores benignos en la tiroides, la mama, el útero, el tejido blando y el encéfalo. Otros signos y síntomas incluyen una cabeza más grande que lo normal, cambios anormales en la piel, problemas en los vasos sanguíneos, trastornos del espectro autista, y retrasos en el aprendizaje y el desarrollo. Las personas con este trastorno tienen más riesgo de presentar ciertos tipos de cáncer, como el melanoma y los cánceres de mama, tiroides, endometrio, riñón, colon y recto. Por lo general, la causa del síndrome de Cowden son mutaciones (cambios) en el gen PTEN.

Timidinquinasa

La timidinquinasa (TK) es una enzima que desempeña un papel esencial en el metabolismo de los nucleótidos, específicamente en la síntesis de ADN. Cataliza la transferencia de un grupo fosfato desde el adenosín trifosfato (ATP) a la timidina, formando timidin monofosfato (TMP). Este compuesto es un precursor fundamental para la síntesis de ADN, lo que hace que la actividad de la timidinquinasa esté estrechamente relacionada con la proliferación celular.

Tiroglobulina

Prueba empleada para la cuantificación de tiroglobulina en pacientes sometidos a tiroidectomía, también útil en el seguimiento de pacientes como marcador tumoral.

Toxicidad a cisplatino

El cisplatino es un antineoplásico , inhibe la síntesis del ADN produciendo enlaces cruzados dentro y entre las cadenas de ADN. Utilizado en varios tipo de cáncer. Gen: TPMT Mutaciones: [c238G>C, p.Ala80Pro; c.460G>A, p.Ala154Thr; c.460G>A, p.Ala154Thr; c719A>G, p.Tyr240Cys; c.626-1G>A]

Toxicidad a irinotecán

El irinotecán es un medicamento antineoplásico utilizado principalmente para el tratamiento del cáncer colorrectal. Gen: UGT1A1 Mutaciones: [A(TA)7TAA]

Uracilo

El uracilo en suero es un importante biomarcador útil en el diagnóstico de la deficiencia de DPD que es una enzima clave en la degradación del uracilo y timina, por lo que una deficiencia en esta enzima puede llevar a acumulación de uracilo en suero.