Neurología

Listado de Pruebas

Prueba e Información clínica

Listado de pruebas con su descripción clínica.

7- Dehidrocolesterol
El síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) se caracteriza por la presencia de anomalías congénitas múltiples, déficit intelectual y problemas de comportamiento. Es más común en el norte y centro de Europa, con una incidencia estimada entre 1/20.000 y 1/40.000 nacimientos. La enfermedad está presente desde el nacimiento, pero las formas leves pueden ser detectadas durante la infancia tardía o la edad adulta. Los pacientes presentan retraso en el crecimiento y déficit intelectual. Los problemas del comportamiento incluyen: rasgos autistas, hiperactividad, conductas de autolesión y alteraciones del sueño. Las anomalías estructurales del cerebro pueden incluir hipoplasia o ausencia del cuerpo calloso y holoprosencefalia. Las manifestaciones craneofaciales típicas son: microcefalia (80% de los casos), estrechamiento bitemporal, ptosis, puente nasal ancho, raíz nasal corta, anteversión de las fosas nasales (90% de los casos), barbilla pequeña y micrognatia. Ocasionalmente, se observa cataratas, estrabismo y nistagmo. Otras manifestaciones clínicas incluyen: fisura palatina o úvula bífida (1/3 de los pacientes), fotosensibilidad, rizomelia y polidactilia postaxial en manos o pies, sindactilia del 2º y 3º dedo del pie (95% de los casos), y pulgares cortos y de implantación proximal. En los varones son frecuentes las anomalías genitales (70% de los casos): pene pequeño, hipospadia y genitales ambiguos. Las anomalías cardiovasculares pueden estar presentes: defectos septales auriculares y ventriculares, ductus arterioso y canal auriculoventricular. Las anomalías gastrointestinales, tales como: mala alimentación, reflujo gastroesofágico, estenosis pilórica, malrotación intestinal y aganglionosis colónica son frecuentes. El síndrome se debe a una anomalía congénita en la síntesis del colesterol y está causado por mutaciones en el gen DHCR7 (11q13.4). Estas mutaciones conducen a un déficit del enzima 3 beta-hidroxiesteroide-delta 7-reductasa, que convierte el 7-dehidrocolesterol (7DHC) en colesterol. La transmisión es autosómica recesiva. El diagnóstico se basa en la detección de niveles elevados de 7DHC en plasma y tejidos. El análisis de las mutaciones confirma el diagnóstico.
Acido fitanico y ácido pristanico (enfermedad peroxisomal)
De utilidad en el diagnóstico de enfermedad peroxisomal que se caracteriza por un depósito en los tejidos de ácido fitánico (producto del metabolismo de los lípidos) y alteraciones del ácido pristanico. Las enfermedades peroxisomales son enfermedades metabolicas hereditarias producidas por una alteración en la función de los peroxisomas.
Ácido fólico en LCR
Apoya en el diagnostico de síndrome neurológicos por un déficit metabólico del folato, detectar errores metabólicos congénitos y problemas en el transporte de folato, guiar canale terapéuticos en etapas tempranas, mejorando significativamente el pronóstico neurológico. Diferenciar entre múltiples síndromes neurológicos congénitos.
Ácido gamma aminobutirico
El Gaba o Ácido Gamma-aminobutírico que se encuentra en el sistema nervioso y baja los niveles de actividad cerebral ayuda a sentirnos relajados y en calma. Además esta sustancia está muy involucrada en las conexiones neuronales que tienen que ver con el lenguaje. Niveles reducidos de GABA producen problemas oculares (a la hora de enfocar los ojos se extravían hacia la nariz o al lado contrario) también afecta a el comportamiento social negativamente (agresividad). La falta de GABA afecta también a las funciones del intestino, ya que esta sustancia es necesaria para estimular las contracciones intestinales.
Ácido lactico en LCR
El ácido láctico es producido en las células musculares cuando el suministro de energía aeróbica es menor a la demanda corporal. La elevación del ácido láctico en LCR ocurre por disminución del riego cerebral, que ocurre en diversas agresiones neurológicas como accidentes cerebrovasculares, asfixia neonatal, infiltración leucémica del SNC y meningitis tuberculosa, entre otras. La alteración fisiológica ocasiona hipoxia, catabolismo anaeróbico y formación de ácido láctico que fluye posteriormente a LCR. Durante procesos infecciosos bacterianos ocurre un aumento marcado de los niveles de ácido láctico en LCR, elevación que permite establecer una clara diferenciación entre con la meningoencefalitis viral, que cursa sin incremento de ácido láctico. Sin embargo, la elevación no es patognomónica de meningoencefalitis bacteriana y el paciente requiere evaluación clínica precisa.
Acido Valproico, suero o plasma
Prueba empleada como monitoreo de la concentración del ácido valproico en sangre, medicamento anticonvulsivo y estabilizador del ánimo, para ajustes a la dosis.
Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1
La aciduria 3-metilglutacónica tipo 1 es un trastorno metabólico, causado por mutaciones en el gen AUH, que codifica la enzima 3-metilglutaconil-CoA hidratasa. Esta enzima desempeña un papel crucial en la degradación de la leucina, un aminoácido esencial. Las mutaciones en este gen resultan en la acumulación de metabolitos tóxicos.
Aciduria Glutárica Tipo I
Una aciduria glutárica es un trastorno de la degradación de las proteínas, que causa la acumulación en plasma, orina y tejidos de unos productos tóxicos, el ácido glutárico y sus derivados. La aciduria glutárica tipo I es una enfermedad metabólica hereditaria rara y generalmente mortal, causada por la deficiencia de la enzima Glutaril-CoA deshidrogenasa que se transmite por un patrón autosómico recesivo y es la que se encarga de degradar el ácido glutárico (que a su vez viene de los aminoácidos, y estos de las proteínas); cuando no hay suficiente enzima, este ácido se acumula de manera tóxica.
Actividad alfa- sinucleína en LCR
La alfa-sinucleína es una proteína intraneuronal, predomina en las terminaciones nerviosas presinápticas de este, constituyendo más del 1% del total de proteína del citosol de las células cerebrales. Se relaciona con el desarrollo de un conjunto de enfermedades neurodegenerativas, denominadas sinucleopatías, entre las que destaca la enfermedad de Parkinson. Todas estas patologías se caracterizan por presentar agregados intracelulares de la proteína, denominados cuerpos de Lewy, cuya acumulación se incrementa notablemente en pacientes con Parkinson.
Adrenoleucodistrofia (ABCD1) MLPA
La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD) es una enfermedad grave desmielinizante del SNC. Se manifiesta en niños entre 6-8 años, edad en al cual inicia una fase de desmielinización cerebral activa, que en la mayoría de los casos ocasiona la muerte antes de la adolescencia. Es ocasionada por mutaciones en el gen ABCD1, que codifica la proteína ald, ubicada en la membrana peroxisomal con función de transporte. De igual manera, está implicada en la degradación de los ácidos grasos de cadenas muy largas por los peroxisomas en las células de la mielina. La ausencia o deficiencia de la proteína ald por la mutación genética, altera el mantenimiento de la mielina por estas células en el SNC. La progresión de la enfermedad puede ser detenida por trasplante alogénico de células madre hematopoyeticas durante la fase muy temprana de la enfermedad. Sin embargo, la médula ósea alogénica es de difícil consecución para un gran número de pacientes, dado el número limitado de donantes apropiados y el alto riesgo de mortalidad asociada. La prueba es de utilidad para detección de mutaciones en el gen ABCD1, apoya y/o confirma el diagnóstico de la enfermedad.
Alfa-Enolasa anticuerpos
Son anticuerpos dirigidos contra la alfa-enolasa (ENO1), una enzima glucolítica multifuncional que participa en el estrés celular, las infecciones bacterianas y fúngicas , la actividad de autoantígenos , la aparición y metástasis del cáncer, las infecciones parasitarias , y el crecimiento, desarrollo y reproducción de organismos. Asociados con diversas enfermedades autoinmunes (artritis reumatoide, lupus, vasculitis) y cáncer
Alprazolam (Trankimazin)
El alprazolam es un fármaco derivado de las benzodiazepinas que se utiliza para el tratamiento de los estados de ansiedad, especialmente en las crisis de angustia como la agorafobia, ataques de pánico y estrés intenso. Tiene un efecto hipnóforo (favorecedor del sueño a corto plazo) y actúa disminuyendo la excitación del cerebro. También posee cualidades antidepresivas, ya que su estructura se asemeja a la de los antidepresivos tricíclicos por el anillo triazol agregado a su estructura química. Además tiene propiedades sedantes-hipnóticas y anticonvulsivas, pero el efecto más notable es el ansiolítico. El uso de dosis muy altas puede desarrollar tolerancia, haciendo esto que el medicamento sea menos eficaz. Es recomendable que el alprazolam sea consumido solo por periodos cortos de 2 a 4 semanas debido al riesgo de generar tolerancia y dependencia física por el consumo a largo plazo. Los posibles síntomas de abstinencia son: ansiedad, distorsión de los sentidos, disforia y en raros casos psicosis y convulsiones.
Alzheimer (ADGen), Panel
La enfermedad de Alzheimer es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que es la principal causa de demencia, deterioro continuo en el pensamiento y el comportamiento. Se han señalado varios genes relacionados con el desarrollo de la enfermedad, el más común es el de apolipoproteína E (APOE). Otros genes se han relacionado con el inicio temprano como son la Proteína precursora del amiloide (APP)Presenilina 1 (PSEN1)Presenilina 2 (PSEN2). El estudio incluye los genes APP, APOE, PSEN1, PSEN2 como marcadores geneticos de riesgo de padecer Alzheimer.
Enfermedad Alzheimer, APO E genotipo
La enfermedad de Alzheimer (EA) se caracteriza por una demencia que típicamente comienza con insuficiencia sútil y mal reconocida de la memoria y lentamente se vuelve más grave y, finalmente, incapacitante. La mayoría de los casos, son formas esporádicas, es decir, aparecen sin que haya una relación directa con alguna anomalía genética. En esto casos, se conocen mejor determinados factores de riesgo que desempeñan un papel importante en su aparición, especialmente ApoE y A2M. El más relevante es ApoE. Los alelos más comunes del gen de ApoE producen las tres isoformas de la proteína, llamadas E2 (presente en el 8-11%), E3 (en el 77% de la población) y E4 (en el 12-15%). La presencia de la isoforma E4 está asociada con un aumento en los niveles de colesterol total, y betalipoproteinas, y con ello, una predisposición incrementada a la enfermedad cardiaca y enfermedad de Alzheimer.
Aminoácidos en LCR
Apoyo en el diagnóstico de enfermedades neurológicas y metabolicas, evaluación de neurotransmisores y cofactores ya que algunos aminoácidos son precursores de neurotransmisores. Util en el diagnóstico diferencial en enfermedades neurológicas
Anti Canales de Potasio Anticuerpos
Estudio de apoyo en el diagnóstico de síndromes neurológicos que afectan el sistema nervioso central y periférico en pacientes pediáticos y adultos.
Anti Canales de Potasio Anticuerpos en LCR (IFI)
De utilidad en el diagnóstico de síndromes neurológicos en los que se ha encontrado presencia de anticuerpos anti canales de potasio. La mayoría de estos anticuerpos se unen a la proteína 1 inactivada del glioma rica en leucina (LGl1) y a la proteína símil 2 asociada a contactina (Caspr2).
Anti receptor AMPA (Anti Neuronales)
Los anticuerpos anti- receptor de glutamato son autoanticuerpos detectados en suero o LCR de una variedad de trastornos tales como encefalitis, epilepsia y ataxia; estudios clínicos y experimentales recientes sugieren que estos anticuerpos no son simplemente epifenómenos y están implicados en la patogenia de la enfermedad autoinmune. Uno de estos primeros anti-receptor de glutamato fue mostrado por McNamara JO y colegas para dirigirse contra la subunidad GluR3 del receptor de ácido alfa-amino-3-hidroxi-5-metilisoxazol-4-propiónico (AMPA). Los receptores AMPA es un receptor de membrana ionotrópico de glutamato que actúa como canal y se sitúa en la membrana postsináptica; está formado por 4 subunidades que presentan 4 tipos: GluR1, GluR2, GluR3 y GluR4. En respuesta a la estimulación del AMPAr por el glutamato (es la entrada de sodio) permite que la transmisión sináptica sea muy activa y contribuye a la rápida transmisión sináptica observada en el SNC. En presencia del anticuerpo AMPAr la combinación o la unión de GluR2-AMPAr en la sinapsis está reducida y conduce a las manifestaciones clínicas. Los anticuerpos anti-GluR1/2 subunidades de la AMPAr se han descrito en encefalitis límbica autoinmune.
Anti receptor AMPA (Anti Neuronales) en Líquido
Los anticuerpos anti- receptor de glutamato son autoanticuerpos detectados en suero o LCR de una variedad de trastornos tales como encefalitis, epilepsia y ataxia; estudios clínicos y experimentales recientes sugieren que estos anticuerpos no son simplemente epifenómenos y están implicados en la patogenia de la enfermedad autoinmune. Uno de estos primeros anti-receptor de glutamato fue mostrado por McNamara JO y colegas para dirigirse contra la subunidad GluR3 del receptor de ácido alfa-amino-3-hidroxi-5-metilisoxazol-4-propiónico (AMPA). Los receptores AMPA es un receptor de membrana ionotrópico de glutamato que actúa como canal y se sitúa en la membrana postsináptica; está formado por 4 subunidades que presentan 4 tipos: GluR1, GluR2, GluR3 y GluR4. En respuesta a la estimulación del AMPAr por el glutamato (es la entrada de sodio) permite que la transmisión sináptica sea muy activa y contribuye a la rápida transmisión sináptica observada en el SNC. En presencia del anticuerpo AMPAr la combinación o la unión de GluR2-AMPAr en la sinapsis está reducida y conduce a las manifestaciones clínicas. Los anticuerpos anti-GluR1/2 subunidades de la AMPAr se han descrito en encefalitis límbica autoinmune.
Anticuerpos anti gangliósido GQ1B
La medición de anticuerpos IGG anti gangliósido GQ1b en suero es de ayuda en el diagnóstico de la neuropatía por ataxia aguda con oftaloplejía o con el síndrome de Miller-Fisher.
Anticuerpos anti acuaporina 4
La neuromielitis óptica (NMO) es una grave enfermedad autoinmune inflamatoria y desmielinizante del SNC, que afecta  los nervios ópticos y la médula espinal óptica. La prueba es de utilidad para el diagnóstico de Neuromielitis óptica
Anticuerpos anti LRP4
De utilidad en el diagnóstico de la miastenia gravis. LRP4 se refiere a la proteína 4 asociada al receptor de lipoproteínas,importante en la unión neuromuscular que, al ser atacada por autoanticuerpos en la Miastenia Gravis (MG), interfiere con la señalización entre nervios y músculos, causando debilidad muscular fatigable
Anticuerpos anti LRP4 en LCR
De utilidad en el diagnóstico de la miastenia gravis. LRP4 se refiere a la proteína 4 asociada al receptor de lipoproteínas,importante en la unión neuromuscular que, al ser atacada por autoanticuerpos en la Miastenia Gravis (MG), interfiere con la señalización entre nervios y músculos, causando debilidad muscular fatigable
Anticuerpos Anti MUSK
La detección de anticuerpos MUSK (tirosinasa músculo específica), son de utilidad en el diagnóstico de Miastenia Gravis.
Anticuerpos anti receptor NMDA (NR1 y NR2), LCR
Los autoanticuerpos contra el receptor de N-metil-D-aspartato (NMDA) son los causantes de encefalitis de tipo autoinmune. También se asocian al síndrome neurológico paraneoplásico. Estos autoanticuerpos pueden estar dirigidos contra la subunidad NR1. En esta prueba se estudian anticuerpos IgG.
Anticuerpos anti-receptores de acetilcolina
De utilidad en el diagnóstico de Miastenia Gravis y en el seguimiento de la respuesta terapéutica. Los anticuerpos contra el AChR impiden que el neurotransmisor acetilcolina haga su trabajo. La acetilcolina transporta las señales de los nervios que les indican a sus células musculares que se contraigan. Las personas con Miastenia Gravis generalmente, pero no siempre, tienen una alta concentración del anticuerpo contra el AChR.
Anticuerpos Anti-sintetasa (MI-2, Ku, PM100, PM75, Jo 1,
Los anticuerpos anti sintetsa son anticuerpos dirigidos contra la enzima citoplásmica aminoacidil-ARNt sintetasa, que media la unión del ARN con un determinado aminoácido para formar el ARN transferente (ARNt). El estudio es utilidad en el diagnóstico del Síndrome antisintetasa el cual es una miopatía inflamatoria idiopática. Anticuerpos investigados:MI-2, Ku, PM100, PM75, Jo 1, SRP, PL7, PL12, EJ, OJ, Ro52.
Anticuerpos contra complejo del canal de potasio (LGI1, CASPR2)
Estos anticuerpos en un 40 - 50% puede encontrarse en pacientes con EL, síndrome de Morvan o neuromiotonía. También son encontrados en otros síndromes con hiperexcitabilidad de la unidad motora tales como el síndrome de calambres fasciculaciones, síndrome adquirido de ondulaciones y mioquímia facial.
Anticuerpos de canales de potasio en LCR
De utilidad en el diagnóstico de síndromes neurológicos en los que se ha encontrado presencia de anticuerpos anti canales de potasio. La mayoría de estos anticuerpos se unen a la proteína 1 inactivada del glioma rica en leucina (LGl1) y a la proteína símil 2 asociada a contactina (Caspr2).
Anticuerpos de Superficie Neuronal, (NMDAR, AMPAR, GABABR, LGI1, CASPR2, GABAAR, mGluR1, mGluR2, mGluR5, DPPX, IGLON5, Neurexin), LCR
Determinación de Anticuerpos anti-NMDAR; anti-canales de potasio (anti-LGI1 y anti-CASPR2); anti-AMPAR; anti-GABABR (GABA Receptor B1); anti-GABAAR (GABA Receptor A1); anti-mGluR1; anti-mGluR2, anti-mGluR5; anti-DPPX; anti-IgLON5; anti-Neurexina.
Anticuerpos GAD en LCR
El ácido glutámico descarbóxilasa (en inglés GAD) es una enzima neuronal involucrada en la síntesis del neurotransmisor ácido gamma aminobutírico (en inglés GABA). Relevante como biomarcador importante para la diabetes tipo 1 (T1D) Además, como una indicación crítica del potencial de GAD como predictor de riesgo para T1D, se observó la inmunoreactividad al antígeno de 64 kDa tanto en aproximadamente el 80% de pacientes con T1D de inicio nuevo como también en sujetos pre-diabéticos. La naturaleza del antígeno de 64 kDa fue aclarada más tarde, mostrando autoanticuerpos a neuronas GABA-erógicas y células beta pancreáticas en una rara condición denominada síndrome del hombre rígido.
Anticuerpos IgG anti Citomegalovirus en LCR
El citomegalovirus (CMV) es un virus ADN que pertenece a la familia herpetoviridae, ocasiona infecciones congénitas especialmente en bebés y niños, con menor frecuencia en adultos y mujeres embarazadas. En las células infectadas produce un gigantismo celular, inclusiones intranucleares, intracitoplasmáticas, eosinófilas o basófilas, originando las células denominadas ojo de búho, que esporádicamente se pueden encontrar en el sedimento urinario; ocasiona tres tipos de manifestaciones: la primera, similar a la mononucleosis infecciosa en los adultos jóvenes; la segunda, infección subclínica con afección en diferentes órganos, y la tercera, enfermedad venérea localizada en el endocérvix. El neonato puede infectarse durante el parto y permanecer asintomático, hasta la muerte o, manifestar posteriormente trastornos en el aprendizaje ocasionados por el CMV. La presencia de anticuerpos en LCR, representan la manifestación clínica más grave de infección congénita por CMV y ocasiona microcefalia, calcificaciones periventriculares, convulsiones, tetraplejía espástica e hidrocefalia. En el 50% de las infecciones congénitas sintomáticas se puede encontrar algún grado de alteración del SNC, incluso cuando la infección es asintomática, pueden aparecer secuelas neurológicas tardías, como la sordera neurosensorial. La infección por CMV es de alta mortalidad en pacientes inmunosuprimidos, trasplantados o infectados con VIH. La determinación de anticuerpos IgG es de utilidad para evaluar el estado serológico del paciente e indica si la infección por CMV es aguda o pasada. Títulos significativos de IgG específica para CMV están presentes en pacientes inmunodeprimidos, con SIDA, poscardiotomía, postrasplantes y síndromes de hepatitis.
Anticuerpos IgG anti Hu (ANNA 1)
Los anticuerpos anti Hu (ANNA 1) pertenecen al grupo de anticuerpos neuronales y son útiles para el diagnóstico de los síndromes neurológicos paraneoplásicos.
Anticuerpos IgG anti MOG(mielina oligodendrocito glicoproteína), LCR
Se han reportado anticuerpos MOG en individuos con neuromielitis óptica. La presencia de anticuerpos MOG puede ayudar a diferenciar entre la esclerosis múltiple (EM) y las enfermedades desmielinizantes que no son EM.
Anticuerpos IgG anti receptores NMDA (NR1 y NR2) (Anti neuronales)
Identificación de Anticuerpos Anti recpetores IgG de NMDA, de utilidad en pacientes con encefalitis severa o encefalitis autoinmune.
Anticuerpos IgG NMO (neuromielitis optica) en LCR
La neuromielitis óptica (NMO) es una grave enfermedad autoinmune, inflamatoria y desmielinizante del SNC, que afecta los nervios ópticos y la médula espinal óptica. Es reconocida como un espectro de la autoinmunidad focalizada en el canal de agua acuaporina astrocítica 4 (AQP4). Durante los ataques agudos el LCR contiene células inflamatorias, sin evidencia de  síntesis intratecal de IgG y estos trastornos del espectro NMO  pueden afectar el cerebro y tronco cerebral con síntomas de encefalopatía especialmente en niños. El curso clínico se caracteriza por recaídas con neuritis óptica y/o mielitis transversa. El descubrimiento de un marcador muy específico de la enfermedad NMO, denominado NMO-IgG/AQP4-IgG, ayudó a definir el espectro clínico completo de NMOSD y diferenciarlo de otros trastornos como la esclerosis múltiple (EM), sin embargo, en la actualidad existen muchos pacientes mal diagnosticados para EM. El pronóstico y tratamiento es diferente para las enfermedades, la NMOSD presenta peor pronóstico que EM con recaídas frecuentes y ataques graves que resultan en una rápida discapacidad por ceguera y paraplejia en el 50% de los casos antes de 5 años.
Anticuerpos IgG NMO (Neuromileitis óptica)
La neuromielitis óptica (NMO) es una grave enfermedad autoinmune inflamatoria y desmielinizante del SNC, que afecta  los nervios ópticos y la médula espinal óptica.
Anticuerpos IgG Varicela Zoster en LCR
El Varicela Zoster Virus (VZV) es un virus que pertenece a la familia Herpesviridae, que ocasiona varicela durante la infancia, una vez superada la enfermedad el virus permanece inactivo en el sistema nervioso, posteriormente puede ocurrir reactivación del virus con expresión más severa de la infección, denominada culebrilla, ocasionada por debilidad del sistema inmunológico, como VIH, personas mayores de 60 años de edad, diabetes, cáncer, e inmunosupresión por trasplantes, entre otras. La detección de anticuerpos contra VZV en el LCR puede indicar infección del sistema nervioso central. Sin embargo, pueden ocurrir resultados falsos positivos por contaminación con sangre infectada o transferencia de anticuerpos del suero, a través de la barrera hematoencefálica. La prueba es de utilidad para detectar la presencia de anticuerpos tipo IgG en LCR, lo cual indica contacto previo del paciente con el virus, sin confirmar si la infección está activa o fue superada.
Anticuerpos IgM anti Citomegalovirus en LCR
El citomegalovirus (CMV) es un virus ADN que pertenece a la familia herpetoviridae, ocasiona infecciones congénitas especialmente en bebés y niños, con menor frecuencia en adultos y mujeres embarazadas. En las células infectadas produce un gigantismo celular, inclusiones intranucleares, intracitoplasmáticas, eosinófilas o basófilas, originando las células denominadas ojo de búho, que esporádicamente se pueden encontrar en el sedimento urinario; ocasiona tres tipos de manifestaciones: la primera, similar a la mononucleosis infecciosa en los adultos jóvenes; la segunda, infección subclínica con afección en diferentes órganos, y la tercera, enfermedad venérea localizada en el endocérvix. El neonato puede infectarse durante el parto y permanecer asintomático, hasta la muerte o, manifestar posteriormente trastornos en el aprendizaje ocasionados por el CMV. La presencia de anticuerpos en LCR, representan la manifestación clínica más grave de infección congénita por CMV y ocasiona microcefalia, calcificaciones periventriculares, convulsiones, tetraplejía espástica e hidrocefalia. En el 50% de las infecciones congénitas sintomáticas se puede encontrar algún grado de alteración del SNC, incluso cuando la infección es asintomática, pueden aparecer secuelas neurológicas tardías, como la sordera neurosensorial. La infección por CMV es de alta mortalidad en pacientes inmunosuprimidos, trasplantados o infectados con VIH. La determinación de anticuerpos IgG es de utilidad para evaluar el estado serológico del paciente e indica si la infección por CMV es aguda o pasada. Títulos significativos de IgG específica para CMV están presentes en pacientes inmunodeprimidos, con SIDA, poscardiotomía, postrasplantes y síndromes de hepatitis.
Anticuerpos IgM Herpes Simple II en LCR
El virus del herpes simple contiene varias cepas de virus de la familia de los herpesvirus que pueden causar varias infecciones en seres humanos. Las más comunes son las causantes del herpes labial y del herpes genital, causados por los virus herpes simplex tipo I (VHS-I) y el virus herpes simplex tipo II (VHS-II) respectivamente; se caracterizan por su facilidad para transmitirse de persona a persona y recurrencia crónica. El tipo II es la causa más frecuente de úlcera genital; dentro de las complicaciones más importantes de esta virosis se encuentra la meningitis linfocitaria y el herpes neonatal, generalmente transmitido por la madre en el parto.
Anticuerpos IgM Varicela Zoster en LCR
El Varicela Zoster Virus (VZV) es un virus que pertenece a la familia Herpesviridae, que ocasiona varicela durante la infancia, una vez superada la enfermedad el virus permanece inactivo en el sistema nervioso, posteriormente puede ocurrir reactivación del virus con expresión más severa de la infección, denominada culebrilla, ocasionada por debilidad del sistema inmunológico, como VIH, personas mayores de 60 años de edad, diabetes, cáncer, e inmunosupresión por trasplantes, entre otras. La detección de anticuerpos contra VZV en el LCR puede indicar infección del sistema nervioso central. Sin embargo, pueden ocurrir resultados falsos positivos por contaminación con sangre infectada o transferencia de anticuerpos del suero, a través de la barrera hematoencefálica. Ayuda diagnóstica de infección y/o complicación neurológica por Varicela Zoster Virus.
Anticuerpos Neuronales (Anti-Hu, Yo ,Ri, Anfifisina, CV2, Ma2, MGT-30, AGNA, Recoverina)
Los síndromes paraneoplásicos (SNPN) son entidades conocidas que pueden afectar cualquier órgano o tejido del cuerpo, incluyendo el SNC y periférico; tienen en común su asociación a cáncer (frecuentemente oculto en el momento del debut clínico) y una etiopatogenia probablemente autoinmune. El diagnóstico de un SNPN siempre supone un reto para el clínico; debe basarse en un conjunto de datos que, además de la presencia de marcadores inmunológicos (anticuerpos onco-neuronales), incluya la clínica, el diagnóstico del tumor, la latencia entre enfermedad neurológica y oncológica, la neuroimagen, el análisis del LCR y la respuesta del síndrome neurológico al tratamiento del tumor.
Anticuerpos neuronales (Anti-Hu, Yo ,Ri, Anifisina, CV2, Ma2, MGT-30, AGNA, Recoverina)
Los síndromes paraneoplásicos (SNPN) son entidades conocidas que pueden afectar cualquier órgano o tejido del cuerpo, incluyendo el SNC y periférico; tienen en común su asociación a cáncer (frecuentemente oculto en el momento del debut clínico) y una etiopatogenia probablemente autoinmune. El diagnóstico de un SNPN siempre supone un reto para el clínico; debe basarse en un conjunto de datos que, además de la presencia de marcadores inmunológicos (anticuerpos onco-neuronales), incluya la clínica, el diagnóstico del tumor, la latencia entre enfermedad neurológica y oncológica, la neuroimagen y la respuesta del síndrome neurológico al tratamiento del tumor.
Anticuerpos Neuronales Anti-Ma1
Los síndromes paraneoplásicos son cuadros clínicos que permiten realizar el diagnóstico precoz de un tumor asociado y ahí radica la importancia de su reconocimiento; los anticuerpos contra proteínas Ma se incluyen en el grupo de anticuerpos onconeuronales bien caracterizados que nos permiten realizar un diagnóstico de síndrome paraneoplásico definitivo incluso en ausencia de detección tumoral. Uno de los anticuerpos asociados a la EMP son los anti-Ma1 (tumores sólidos diversos), asociado más frecuentemente a los tumores de pulmón (36%), seguidos de los testiculares.
Anticuerpos Neuronales Anti-Ma1 en LCR
Los síndromes paraneoplásicos son cuadros clínicos que permiten realizar el diagnóstico precoz de un tumor asociado y ahí radica la importancia de su reconocimiento; los anticuerpos contra proteínas Ma se incluyen en el grupo de anticuerpos onconeuronales bien caracterizados que nos permiten realizar un diagnóstico de síndrome paraneoplásico definitivo incluso en ausencia de detección tumoral. Uno de los anticuerpos asociados a la EMP son los anti-Ma1 (tumores sólidos diversos), asociado más frecuentemente a los tumores de pulmón (36%), seguidos de los testiculares.
Anticuerpos onconeuronales e intracelulares en LCR
Los síndromes paraneoplásicos neurológicos (SPN) comprometen el sistema nervioso (central periférico o neuromuscular) de forma focal y se deben a una respuesta inmune de tipo humoral o celular sin que haya metástasis o extensión directa del tumor, su incidencia es baja. El SPN hace que el sistema inmune medie su respuesta a través de las células T principalmente cuando los antígenos son de localización intracelular, pero cuando los antígenos se localizan en la membrana celular se ha observado una mediación por anticuerpos. Los SPN pueden preceder la aparición de un tumor. Los anticuerpos onconeuronales permiten facilitan el diagnóstico y tratamiento tempranos. Anticuerpos investigados: Hu, Ri, Yo, CV2 (CRMP5), Ma2/Ma, Anfifisina, Tr (DNER),ZIC4, SOX1, GAD, GFAP, AK5.
Anticuerpos onconeuronales e intracelulares neuronales
Los síndromes paraneoplásicos neurológicos (SPN) comprometen el sistema nervioso (central periférico o neuromuscular) de forma focal y se deben a una respuesta inmune de tipo humoral o celular sin que haya metástasis o extensión directa del tumor, su incidencia es baja. El SPN hace que el sistema inmune medie su respuesta a través de las células T principalmente cuando los antígenos son de localización intracelular, pero cuando los antígenos se localizan en la membrana celular se ha observado una mediación por anticuerpos. Los SPN pueden preceder la aparición de un tumor. Los anticuerpos onconeuronales permiten facilitan el diagnóstico y tratamiento tempranos.
Anticuerpos Ri (ANNA-2)
Los Anticuerpos Ri (ANNA-2) pertenecen al grupo de anticuerpos neuronales y son útiles para el diagnóstico de los síndromes neurológicos paraneoplásicos.
Anticuerpos superficie neuronal, (NMDAR, AMPAR, GABABR, LGI1, CASPR2, GABAAR, mgluR1, mgluR2, mgluR5)
La encefalitis es un trastorno inflamatorio del encéfalo de diversa etiología y con un diagnóstico diferencial complejo. Las manifestaciones clínicas son múltiples, incluyendo alteraciones cognitivas, del comportamiento, disminución del nivel de conciencia, déficits focales, crisis epilépticas y demencia. Se han descubierto que las encefalitis asociadas a anticuerpos antineuronales no sólo ocurren en pacientes con cáncer, sino también en aquellos sin neoplasia subyacente. Determinación de Anticuerpos anti-NMDAR; anti-canales de potasio (anti-LGI1 y anti-CASPR2); anti-AMPAR; anti-GABABR (GABA Receptor B1); anti-GABAAR (GABA Receptor A1); anti-mGluR1; anti-mGluR2, anti-mGluR5; anti-DPPX; anti-IgLON5; anti-Neurexina.
Antígenos bacterianios en LCR
Diagnóstico rápido de meningitis bacteriana por medio de detección de antígenos solubles liberados por los organismos causales en fluidos biológicos, particularmente en Líquido cefalorraquídeo (LCR).
Antireceptores GABA (B) en suero
El ácido gamma-aminobutírico (GABA) es el principal neurotransmisor inhibidor en el sistema nervioso central (SNC) de mamíferos. En humanos, su función principal se centra en la regulación del tono muscular. El receptor GABA B es un heterodímero (B1 y B2) que inhibe la adenilciclasa, y a través de esta a varios sistemas efectores que inhiben la entrada de Ca2+ y facilitan la salida de K+. Los anticuerpos anti Receptor de GABA subunidad B (GABARB1/B2). se detectan en pacientes que padecen encefalitis límbica (aproximadamente en el 53 % de los varones y el 47 % de las mujeres con un promedio de 62 años de edad). Casi la mitad (47 %) presentan algún tumor asociado (en la mayoría de los casos, carcinoma pulmonar de células pequeñas) indicando una etiología paraneoplásica del síndrome neurológico.
Antireceptores GABA (B) en LCR
El ácido gamma-aminobutírico (GABA) es el principal neurotransmisor inhibidor en el sistema nervioso central (SNC) de mamíferos. En humanos, su función principal se centra en la regulación del tono muscular. El receptor GABA B es un heterodímero (B1 y B2) que inhibe la adenilciclasa, y a través de esta a varios sistemas efectores que inhiben la entrada de Ca2+ y facilitan la salida de K+. Los anticuerpos anti Receptor de GABA subunidad B (GABARB1/B2). se detectan en pacientes que padecen encefalitis límbica (aproximadamente en el 53 % de los varones y el 47 % de las mujeres con un promedio de 62 años de edad). Casi la mitad (47 %) presentan algún tumor asociado (en la mayoría de los casos, carcinoma pulmonar de células pequeñas) indicando una etiología paraneoplásica del síndrome neurológico.
Arilsulfatasa-A en orina
La arilsulfatasa es una enzima escencial para degradar lipidos. La prueba mide la actividad de esta enzima, crucial para diagnosticar la Leucodistrofia Metacromática (LDM)
Arteriopatía cerebral (exon 4-NOTCH3)
De utilidad en el estudio de arteriopatia cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales. Se asocia con accidentescerebro-vasculares, sobre todo los eventos isquémicos y migrañas con o sin aura. La aparición de los síntomas se produce en torno a los 40 años. El gen causante NOTCH3 es el estudiado en esta prueba.
Arteriopatía cerebral (HTRA1) secuenciación, sangre total
CARASIL es una enfermedad cerebral y hereditaria de pequeños vasos que se caracteriza por alteraciones de la marcha de aparición temprana, alopecia prematura del cuero cabelludo, accidente cerebrovascular isquémico, dolor agudo de la mitad inferior de la espalda y alteraciones cognitivas progresivas que conducen a una demencia grave. CARASIL está causado por una mutación en el gen HTRA1. Su aparición varía pero los primeros signos de la enfermedad suelen ser alopecia difusa (no siempre presente) y alteraciones de la marcha que pueden presentarse antes de los 30 años de edad; tiene un leve predominio en varones.. Los ataques de dolor agudo en la mitad inferior de la espalda se producen entre los 20 - 45 años y algunos pueden sufrir hernias de disco, engrosamiento nodular, y espondilitis deformante grave con osteoporosis.
Arteriopatía cerebral (NOTCH3)
Utilidad de la prueba CADASIL es el acrónimo de arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía. CADASIL es una enfermedad de transmisión genética en un patrón autosómico dominante. La prevalencia no se ha establecido aún, pero el trastorno está probablemente infradiagnosticado. Se asocia con accidentes cerebro-vasculares, sobre todo los eventos isquémicos y migrañas con o sin aura. La aparición de los síntomas se produce en torno a los 40 años. El gen causante NOTCH3 está localizado en el cromosoma 19p. Este gen consta de 33 exones. El diagnóstico clínico se confirma por la identificación de mutaciones en NOTCH3.
Ataxia - telangiectasia · MLPA
La Ataxia-Telangiectasia (A-T) es la asociación de una inmunodeficiencia combinada grave (que afecta principalmente a la respuesta inmune humoral) con una ataxia cerebelosa progresiva. Se caracteriza por signos neurológicos, telangiectasias, mayor susceptibilidad a infecciones y mayor riesgo de cáncer. La A-T es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones inactivantes en el gen ATM (11q22.3). En esta prueba se estudia el gen ATM.
Ataxia de Friedreich (FRDA), secuenciación Sanger del gen FXN
Estudio empleado en pacientes con sospecha de la enfermedad ataxia de Friedreich a través de la detección de una mutación en el gen FXN.
Ataxia de Friedreich (FXN)
De utilidad en el estudio de la ataxia de Friedreich que se se caracteriza por una lenta y progresiva ataxia que empieza a aparecer antes de los 25 años. Asociada genralmente a la ausencia de reflejos en los tendones, disartria, respuestas de Babinski y pérdida de los sentidos de posición y vibración. Gen estudiado: FXN.
Ataxia espinocerebelar tipo 3 (ATXN3)
Las ataxias cerebelosas autosómicas dominantes (ADCA) son un grupo clínica y genéticamente heterogéneo de trastornos caracterizados por una ataxia lenta y progresiva de la marcha, la postura y las extremidades, disartria y / o trastorno oculomotor debido a la degeneración del cerebelo en la ausencia de enfermedades coexistentes. La prevalencia de ADCAs se ha estimado entre 0,8 y 3.5:100,000. Se presenta normalmente entre las edades de 30 y 50 años, aunque se han descrito casos de inicio temprano en la infancia y de inicio después de los 60 años de edad. En la clasificación genética basada en los loci de ataxia y los genes, ADCAs se conocen como las ataxias espinocerebelosas (SCA) y están numeradas en el orden de los genes descritos (SCA1-SCA22). La enfermedad de Machado-Joseph (SCA3), el nombre de las familias afectadas de la extracción de las Azores, es un trastorno neurológico progresivo que se caracteriza principalmente por ataxia, espasticidad y alteraciones del movimiento ocular. Tres subtipos clínicos clásicos de MJD se reconocen: el tipo 1 con inicio temprano y marcados signos piramidales y distónicas, tipo 2, o puro, con ataxia cerebelosa predominante, y el tipo 3, con inicio tardío y la neuropatía periférica. Gen estudiad0: ATXN3.
Ataxia espinocerebelar tipo 31 (PLEKHG4)
Las ataxias hereditarias son un grupo de trastornos genéticos que se caracteriza por la falta de coordinación de progresión lenta de la marcha y, a menudo asociada a la mala coordinación de las manos, el habla y los movimientos oculares; con frecuencia cursan con atrofia del cerebelo. Se presenta normalmente entre las edades de 30 y 50 años, aunque se han descrito casos de inicio temprano en la infancia y de inicio después de los 60 años de edad. Las formas genéticas de ataxia son diagnosticadas en función de los antecedentes familiares, exámenes físicos, estudios de neuroimagen y estudios genéticos moleculares. Se hereda de manera autosómica dominante con penetrancia incompleta, siendo posible el asesoramiento genético.
Ataxia espinocerebelarTipo 17
Las ataxias cerebelosas autosómicas dominantes (ADCA) son un grupo clínica y genéticamente heterogéneo de trastornos caracterizados por una ataxia lenta y progresiva de la marcha, la postura y las extremidades, disartria y / o trastorno oculomotor debido a la degeneración del cerebelo en la ausencia de enfermedades coexistentes. En la clasificación genética basada en los loci de ataxia y los genes, ADCAs se conocen como las ataxias espinocerebelosas (SCA) y están numeradas en el orden de los genes descritos (SCA1-SCA22). SCA17 se caracteriza por ataxia, signos piramidales y extrapiramidales, alteraciones cognitivas, psicosis y convulsiones. SCA17 está causada por alteraciones del gen TBP. En esta prueba se estudia el gen TBP.
Ataxia espinocerebelosa (SCA1, 2, 3, 6, 7, 8, 10, 17)
Las ataxias hereditarias son un grupo de trastornos genéticos que se caracteriza por la falta de coordinación de progresión lenta de la marcha y, a menudo asociada a la mala coordinación de las manos, el habla y los movimientos oculares. Con frecuencia, cursan con atrofia del cerebelo. La prevalencia de ADCAs se ha estimado entre 0,8 y 3.5:100,000. Se presenta normalmente entre las edades de 30 y 50 años, aunque se han descrito casos de inicio temprano en la infancia y de inicio después de los 60 años de edad. En esta revisión las ataxias hereditarias se clasifican por tipo de herencia y genética. Las formas hereditarias (genéticas) de ataxia deben distinguirse de los tipos de ataxia adquiridas (no genéticas). Las formas genéticas de ataxia son diagnosticadas en función de los antecedentes familiares, exámenes físicos, estudios de neuroimagen y estudios genéticos moleculares. Las ataxias espinocerebelosas autosómicas dominantes (AD-SCA) son trastornos neurodegenerativos hereditarios. Harding propuso la clasificación de en tipo I, tipo II y tipo III, con base en fenotipos clínicos. Los pacientes de tipo I incluyen SCA1-SCA4, SCA8, SCA10, SCA12-SCA23, SCA25, SCA27, SCA28 y SCA32-SCA36. Las ataxias cerebelosas tipo II comprenden síndromes asociados con maculopatías pigmentarias e incluyen la ataxia tipo SCA7. Las ataxias cerebelosas dominantes de tipo III comprenden síndromes cerebelosos puros e incluyen las formas SCA5, SCA6, SCA11, SCA26, SCA30 y SCA31. Se ha observado que un pequeño subgrupo de pacientes de tipo III puede presentarse con signos no cerebelosos incluyendo neuropatía leve, signos piramidales o parkinsonismo. Sin embargo, esta clasificación sigue siendo importante, ya que tiene una implicación pronóstica. Los pacientes tipo III por lo general tienen un mejor pronóstico en contraste con los pacientes tipo I. Genes estudiados: ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, ATXN8, ATXN10, TBP.
Ataxia espinocerebelosa tipo 1, SCA1 (ATXN1)
La ataxia espinocerebelosa tipo 1 (SCA1) es un subtipo del tipo I autosómico dominante de ataxia cerebelosa y se caracteriza por disartria, dificultades de escritura, la ataxia de las extremidades, y por lo general nistagmus y anomalías sacádicas. La enfermedad se presenta típicamente en la cuarta década (rango de edad = 4-74 años). La ataxia progresa gradualmente y pueden surgir características adicionales, incluyendo la pérdida propioceptiva, reflejos hipoactivo, oftalmoparesia, y la neuropatía óptica leve. La cognición está relativamente a salvo desde el principio, sin embargo, la disfunción ejecutiva y la memoria verbal con discapacidad se pueden desarrollar en etapas posteriores. SCA1 es causada por la expansión de repeticiones CAG en la región del gen ATXN1 en 6p23. El pronóstico es negativo. Gen estudiado: ATXN1.
Ataxia espinocerebelosa tipo 10 (ATXN10)
Las ataxias cerebelosas autosómicas dominantes (ADCA) son un grupo clínica y genéticamente heterogéneo de trastornos caracterizados por una ataxia lenta y progresiva de la marcha, la postura y las extremidades, disartria y / o trastorno oculomotor debido a la degeneración del cerebelo en la ausencia de enfermedades coexistentes. En la clasificación genética basada en los loci de ataxia y los genes, ADCAs se conocen como las ataxias espinocerebelosas (SCA) y están numeradas en el orden de los genes descritos (SCA1-SCA22). Los fenotipos clínicos en SCA10 se caracterizan por síntomas predominantemente cerebelosos y convulsiones, trastornos del humor, signos de las vías piramidales, alteraciones del EEG, y polineuropatía sensitivomotora.
Ataxia espinocerebelosa tipo 12, SCA12 (PPP2R2B)
Las ataxias cerebelosas autosómicas dominantes (ADCA) son un grupo clínica y genéticamente heterogéneo de trastornos caracterizados por una ataxia lenta y progresiva de la marcha, la postura y las extremidades, disartria y / o trastorno oculomotor debido a la degeneración del cerebelo en la ausencia de enfermedades coexistentes. En la clasificación genética basada en los loci de ataxia y los genes, ADCAs se conocen como las ataxias espinocerebelosas (SCA) y están numeradas en el orden de los genes descritos (SCA1-SCA22). SCA-12 es un transtorno lento y progresivo, autosómico dominante, neurodegenerativo que se diferencia de otros SCA, ya que generalmente se presenta con temblor en pacientes alrededor de la tercera década de vida y por lo general incluye hiperreflexia y sútiles signos parkinsonianos.
Ataxia espinocerebelosa tipo 14, SCA14 (PRKCG)
La ataxia espinocerebelosa tipo 14 (SCA14) es un subtipo raro y leve de las ataxias cerebelosas autosómico dominantes tipo I. Se caracteriza por una lenta y progresiva ataxia, disartria y nistagmo. El inicio es generalmente en la edad adulta. Además de los signos del cerebelo, la hiperreflexia y la disminución del sentido de vibración se observan con frecuencia. Algunos pacientes presentan deterioro cognitivo, parkinsonismo, que se caracteriza por la rigidez, así como la distonía focal, miclonía axial, mioquimia facial, movimientos coreicos de las manos y la epilepsia. SCA14 está causada por mutaciones en el gen PRKCG (19q13.4). El pronóstico es bueno. En esta prueba se estudia el gen PRKCG.
Ataxia espinocerebelosa tipo 2, SCA2 (ATXN2)
Las ataxias cerebelosas autosómicas dominantes (ADCA) son un grupo clínica y genéticamente heterogéneo de trastornos caracterizados por una ataxia lenta y progresiva de la marcha, la postura y las extremidades, disartria y / o trastorno oculomotor debido a la degeneración del cerebelo en la ausencia de enfermedades coexistentes. La prevalencia de ADCAs se ha estimado entre 0,8 y 3.5:100,000. Se presenta normalmente entre las edades de 30 y 50 años, aunque se han descrito casos de inicio temprano en la infancia y de inicio después de los 60 años de edad. En la clasificación genética basada en los loci de ataxia y los genes, ADCAs se conocen como las ataxias espinocerebelosas (SCA) y están numeradas en el orden de los genes descritos (SCA1-SCA22). La ataxia cerebelosa progresiva es la característica principal. En ADCA II, la degeneración macular y retiniana se agregan a las características. Gen estudiado: ATNX2.
Ataxia espinocerebelosa tipo 36 (NOP56)
Las ataxias cerebelosas autosómicas dominantes (ADCA) son un grupo clínica y genéticamente heterogéneo de trastornos caracterizados por una ataxia lenta y progresiva de la marcha, la postura y las extremidades, disartria y / o trastorno oculomotor debido a la degeneración del cerebelo en la ausencia de enfermedades coexistentes. La prevalencia de ADCAs se ha estimado entre 0,8 y 3.5:100,000. Se presenta normalmente entre las edades de 30 y 50 años, aunque se han descrito casos de inicio temprano en la infancia y de inicio después de los 60 años de edad. En la clasificación genética basada en los loci de ataxia y los genes, ADCAs se conocen como las ataxias espinocerebelosas (SCA) y están numeradas en el orden de los genes descritos (SCA1-SCA22). La enfermedad de Machado-Joseph (SCA3), el nombre de las familias afectadas de la extracción de las Azores, es un trastorno neurológico progresivo que se caracteriza principalmente por ataxia, espasticidad y alteraciones del movimiento ocular. Tres subtipos clínicos clásicos de MJD se reconocen: el tipo 1 con inicio temprano y marcados signos piramidales y distónicas, tipo 2, o puro, con ataxia cerebelosa predominante, y el tipo 3, con inicio tardío y la neuropatía periférica.
Ataxia espinocerebelosa tipo 5
Las ataxias cerebelosas autosómicas dominantes (ADCA) son un grupo clínica y genéticamente heterogéneo de trastornos caracterizados por una ataxia lenta y progresiva de la marcha, la postura y las extremidades, disartria y / o trastorno oculomotor debido a la degeneración del cerebelo en la ausencia de enfermedades coexistentes. En la clasificación genética basada en los loci de ataxia y los genes, ADCAs se conocen como las ataxias espinocerebelosas (SCA) y están numeradas en el orden de los genes descritos (SCA1-SCA22). La ataxia espinocerebelosa tipo 5 (SCA5) es una alteración del cerebelo con deterioro progresivo de la coordinación locomotriz, disartria, y movimientos oculares no coordinados, debido a la degeneración del cerebelo con afectación variable del tronco del encéfalo y la médula. La edad media de inicio es de 33 años, aunque puede debutar desde los 6 hasta los 68 años de edad. La SCA5 está causada por mutaciones en el gen SPTBN2 (11q13.2) que codifica la beta-III espectrina, una proteína esencial para el correcto funcionamiento y desarrollo de las células de Purkinje. Esta prueba estudia el Gen: SPTBN2.
Ataxia espinocerebelosa tipo 6, SCA6 (CACNA1A)
Las ataxias cerebelosas autosómicas dominantes (ADCA) son un grupo clínica y genéticamente heterogéneo de trastornos caracterizados por una ataxia lenta y progresiva de la marcha, la postura y las extremidades, disartria y / o trastorno oculomotor debido a la degeneración del cerebelo en la ausencia de enfermedades coexistentes. En la clasificación genética basada en los loci de ataxia y los genes, ADCAs se conocen como las ataxias espinocerebelosas (SCA) y están numeradas en el orden de los genes descritos (SCA1-SCA22). En el cuadro clínico de SCA6 predomina la ataxia cerebelosa leve, pero lentamente progresiva, de las extremidades y de la marcha, disartria, nistagmo y pérdida leve vibración sensorial y propioceptiva. La mayoría de los pacientes no se dan cuenta que están afectados al principio, pero describen una sensación de desequilibrio momentáneo y mareo cuando hacen una vuelta rápida o un movimiento rápido.
Ataxia espinocerebelosa tipo 7, SCA7 (ATXN7)
Las ataxias cerebelosas autosómicas dominantes (ADCA) son un grupo clínica y genéticamente heterogéneo de trastornos caracterizados por una ataxia lenta y progresiva de la marcha, la postura y las extremidades, disartria y / o trastorno oculomotor debido a la degeneración del cerebelo en la ausencia de enfermedades coexistentes. La prevalencia de ADCAs se ha estimado entre 0,8 y 3.5:100,000. Se presenta normalmente entre las edades de 30 y 50 años, aunque se han descrito casos de inicio temprano en la infancia y de inicio después de los 60 años de edad. En la clasificación genética basada en los loci de ataxia y los genes, ADCAs se conocen como las ataxias espinocerebelosas (SCA) y están numeradas en el orden de los genes descritos (SCA1-SCA22). SCA7 presenta ataxia cerebelosa progresiva con degeneración macular pigmentaria. La edad de comienzo, el grado de severidad, y la tasa de progresión varía entre y dentro de las familias. Signos neurológicos asociados, como la oftalmoplejía, signos piramidales o extrapiramidales, pérdida de la sensibilidadprofunda, o la demencia, son también variables. La anticipación se observa y es mayor en transmisiones paterna que en las de la madre.
Ataxia por déficit de vitamina E (TTPA)
La ataxia con deficiencia de vitamina E es una enfermedad autosómica recesiva; la edad de presentación de la enfermedad se produce en la pubertad y se caracteriza por ataxia progresiva, perdida de la propiocepción, torpeza en las manos y arreflexia. Es una enfermedad debida a mutaciones en el gen TTPA y se engloba entre las ataxias espinocerebelosas de origen genético con comienzo en la pubertad; es una entidad similar a la Ataxia de Friedreich. Se ha demostrado que la instauración precoz de tratamiento con vitamina E puede evitar el desarrollo de la sintomatología o al menos de las complicaciones propias de la progresión de la enfermedad.
Ataxia Telangiectasia (ATM)
La Ataxia-Telangiectasia (A-T) es la asociación de una inmunodeficiencia combinada grave (que afecta principalmente a la respuesta inmune humoral) con una ataxia cerebelosa progresiva. Se caracteriza por signos neurológicos, telangiectasias, mayor susceptibilidad a infecciones y mayor riesgo de cáncer. La A-T es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones inactivantes en el gen ATM (11q22.3). En esta prueba se estudia el gen ATM.
Atrofia dentato rubro pálido luisiana (DRPLA)
La atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana (DRPLA) es un subtipo poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I; consulte este término). Se caracteriza por movimientos involuntarios, ataxia, epilepsia, trastornos mentales, declive cognitivo y anticipación prominente. Su prevalencia mundial es desconocida. Sin embargo, la enfermedad se da más frecuentemente en Japón donde su prevalencia se estima que es de 1/208.000. El rango de edad de aparición es de 1 a 60 años (edad media = 28,8 años). Los pacientes de inicio temprano (por debajo de los 20 años de edad) tienden a mostrar epilepsia mioclónica y déficit intelectual. Los pacientes de inicio tardío (por encima de los 40 años de edad) tienden a presentar ataxia cerebelosa, coreoatetosis y demencia. Las características clínicas y la edad de aparición tienen una correlación significativa con el tamaño de las repeticiones CAG. Las imágenes por resonancia magnética (RM) de la cabeza muestran atrofia del cerebelo, del tronco cerebral, del cerebro y una alta intensidad de señal en la sustancia blanca periventricular. Ha sido demostrada una expansión inestable de repeticiones CAG en el gen ATN1 (12p13.31) como causante de esta enfermedad.
Atrofia muscular espinal
La atrofia muscular espinal proximal implica un grupo de trastornos neuromusculares caracterizados por debilidad muscular progresiva que resulta de la degeneración y pérdida de las neuronas motoras inferiores en la médula espinal y de los núcleos del tronco cerebral. Alrededor del 95% de los casos son causados por deleciones homocigóticas (ya sea del exón 7, o de los exones 7 y 8) en el gen SMN1 (5q12.2-q13.3). La transmisión de las deleciones de SMN1 es autosómica recesiva.
Atrofia muscular espinal (excluyendo SMN1) · panel
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria por mutación en el gen SMN1 (5q13), el cual está duplicado, existiendo una versión telomérica (SMN1) y otra centromérica (SMN2). En los pacientes afectados con AME el gen SMN1 está ausente en el 95-99% y ocasiona la disminución o ausencia de la proteína smn1 indispensable para la vida, y su deficiencia es suplida por una proteína similar smn2, sintetizada por el gen homólogo conocido como SMN2. La enfermedad se caracteriza por muerte de las neuronas motoras que conlleva a debilidad y atrofia progresiva de los músculos; el nivel de afectación de estas neuronas no es similar en todos los pacientes y se clasifica en tres grupos según la gravedad de los síntomas, edad de aparición y evolución. El cuadro clínico severo se manifiesta a partir del nacimiento o a las pocas semanas de vida, esta forma grave de evolución es denominada AME tipo 1 o enfermedad de Werdnig-Hoffmann. Existen además otras dos formas menos graves, que se diferencian por la edad de comienzo de las manifestaciones clínicas y la evolución de la pérdida de fuerza muscular que puedan tener los pacientes. En la AME tipo 2 o forma intermedia, los síntomas aparecen un poco más tarde que en la tipo 1, dentro de los 18-24 meses de vida. La AME tipo 3 o enfermedad de Kugelberg-Welander comienza a manifestarse después de los 18-24 meses, inclusive puede comenzar en la adolescencia o en etapas tempranas de la vida adulta. Genes estudiados: ASAH1, ATP7A, BICD2, BSCL2, DCTN1 , DNAJB2 , DYNC1H1, EXOSC3, FBXO38, GARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, PLEKHG5, TRPV4, UBA1, VAPB.
Atrofia muscular espinal (SMN1/SMN2)
La atrofia muscular espinal proximal implica un grupo de trastornos neuromusculares caracterizados por debilidad muscular progresiva que resulta de la degeneración y pérdida de las neuronas motoras inferiores en la médula espinal y de los núcleos del tronco cerebral. La prevalencia se estima en alrededor de 1/30, 000. Se han definido cuatro subtipos de acuerdo a la edad de aparición y la severidad de la enfermedad: tipo 1 (SMA1), la forma más grave, con inicio antes de los seis meses de edad, tipo 2 (SMA2), con inicio entre los 6 y 18 meses de edad, tipo 3 (SMA3), con inicio entre la niñez y la adolescencia, y tipo 4 (SMA4), la forma menos grave, con aparición en el adulto. Alrededor del 95% de los casos de SMA son causados por deleciones homocigóticas (ya sea del exón 7, o de los exones 7 y 8) en el gen SMN1 (5q12.2-q13.3). La transmisión de las deleciones de SMN1 es autosómica recesiva. Un segundo gen SMN (SMN2; 5q13.2) también ha sido identificado y contribuye a la producción de sólo el 10% de la proteína SMN de larga duración. En torno al 2% de los casos son causados por mutaciones de novo. El diagnóstico se basa en la historia y el examen clínico y se puede confirmar mediante pruebas genéticas. El diagnóstico prenatal es posible y el asesoramiento genético se debe ofrecer a los pacientes y sus familias.
Listado de Pruebas
Bandas oligoclonales en LCR
Las bandas oligoclonales en el líquido cefalorraquídeo están presentes en el 95% de los pacientes con esclerosis múltiple. Es necesario analizar una muestra de suero y de líquido cefalorraquídeo obtenidas simultáneamente para diferenciar entre bandas oligoclonales en líquido cefalorraquídeo por producción intratecal, propia del sistema nervioso central, de una gammapatía periférica. Por otro lado, hay que tener en cuenta que las bandas oligoclonales de origen intratecal no son exclusivas de la esclerosis múltiple, sino que pueden detectarse en otras enfermedades del sistema nervioso central como en la polineuropatía inflamatoria, lupus del sistema nervioso central, tumores e infartos cerebrales y panencefalitis esclerosante subaguda. En cualquier caso, los datos del laboratorio deben ser interpretados conjuntamente con la clínica del paciente para su diagnóstico.
Bandas oligoclonales IgM en LCR
Las bandas oligoclonales en el líquido cefalorraquídeo están presentes en el 95% de los pacientes con esclerosis múltiple. Es necesario analizar una muestra de suero y de líquido cefalorraquídeo obtenidas simultáneamente para diferenciar entre bandas oligoclonales en líquido cefalorraquídeo por producción intratecal, propia del sistema nervioso central, de una gammapatía periférica. Por otro lado, hay que tener en cuenta que las bandas oligoclonales de origen intratecal no son exclusivas de la esclerosis múltiple, sino que pueden detectarse en otras enfermedades del sistema nervioso central como en la polineuropatía inflamatoria, lupus del sistema nervioso central, tumores e infartos cerebrales y panencefalitis esclerosante subaguda. En cualquier caso, los datos del laboratorio deben ser interpretados conjuntamente con la clínica del paciente para su diagnóstico.
Barbituricos, orina
Los barbitúricos son una familia de medicamentos derivados del ácido barbitúrico (combinación de urea y ácido malónico), que actúan como sedante de acción rápida por depresión del Sistema Nervioso Central. Dependiendo de su dosis y formulación presentan un efecto sedante (tranquilizante), hipnótico (inductor del sueño), anticonvulsivo o anestésico. Los barbitúricos de acción ultracorta, como el tiopental, son utilizados por vía intravenosa para inducir la anestesia quirúrgica. Los de acción larga, como el fenobarbital, se emplean para prevenir las crisis epilépticas. Otros barbitúricos como el secobarbital son utilizados como ansiolíticos para evitar los estados de ansiedad. También son utilizados como drogas de abuso, por producir síntomas similares al alcohol (borrachera barbitúrica): desinhibición, comportamiento rudo y violento, pérdida de coordinación muscular, depresión y sedación. Producen dependencia física y adicción, la sobredosis puede causar shock, depresión respiratoria, coma o muerte. Permanecen en el organismo de 24-48 horas posterior a la ingesta. Prueba de tamizaje para la identificación del consumo de este medicamento
BDNF Factor Neurotrofico
El Factor neurotrófico derivado del cerebro o BDNF (del inglés brain-derived neurotrophic factor) es una proteína que en los humanos está codificada por el gen BDNF. Actúa como factor de crecimiento de la familia de las neurotrofinas asociadas al factor de crecimiento nervioso. Estas neurotrofinas se encuentran en el cerebro y el tejido periférico.
Benzodiacepinas confirmación
Medicamento formulado para el tratamiento de la ansiedad y desórdenes del sueño, que producen sus efectos vía receptores específicos que engloban un neurotransmisor químico conocido como ácido gamma aminobutírico (GABA). Dado que las benzodiacepinas son más seguras y eficaces han sustituido a los barbitúricos en el tratamiento de la ansiedad y el insomnio. Empleados como sedantes antes de realizar procedimientos médicos y quirúrgicos, y para el tratamiento de ciertos desórdenes y el abandono del alcohol. El riesgo de dependencia física aumenta cuando las benzodiacepinas se toman con regularidad (diariamente) durante varios meses, especialmente a dosis más elevadas de las normales. Su interrupción abrupta puede originar trastornos del sueño y gastrointestinales, pérdida del apetito, fatiga, temblores, debilidad, ansiedad, y cambios en la percepción. Las benzodiacepinas son intensamente metabolizadas y tienen valores de semivida que fluctuan entre 1 y 100 horas.
Beta - NGF
Es un polipéptido que se ha mostrado especialmente involucrado en procesos como el crecimiento, desarrollo, mantenimiento y supervivencia de las células nerviosas.Además, presenta importantes funciones durante el desarrollo de los órganos reproductores, como la espermatogénesis, la foliculogénesis, la maduración de los gametos y la ovulación.
Beta - Trace proteina, fluidos biologico
La proteína beta-trace es una sintasa de la prostaglandina-D, que se puede encontrar en el CSF y en otros fluidos corporales. Se ha encontrado disminución de proteína ß traza en LCR en hidrocefalia; en meningiomas que se derivan de las vellosidades aracnoideas producen un incremento de la proteína ß traza. En el caso de secreciones acuosas de origen desconocido de la nariz o el oído, la presencia de la proteína beta-Trace en las secreciones es indicativo de una rinoceronte u otoliquorrea.
Beta 2 Microglobulina en LCR
La medición de la concentración de Beta 2-microglobulina en el LCR es útil para el diagnóstico diferencial de infecciones bacterianas o virales que afecten al sistema nervioso central. En la encefalitis por virus aparecen valores marcadamente elevados de esta proteína en LCR, como índice de activación inmune intratecal persistente, a diferencia de lo que ocurre en las encefalopatías febriles agudas de otro origen. También está aumentada en situaciones asociadas con la activación o proliferación de los linfocitos en el SNC como linfoma metastásico, diseminación leucémica al SNC, demencia asociada a la infección por el virus de la inmunodeficiencia humana y trastornos crónicos como la esclerosis múltiple.
Beta- hexosaminidasa total y Beta hexosaminidasa A
De utilidad en el estudio de la Gangliosidosis GM2, enfermedad genética que afecta al sistema nervioso central y es causada por deficiencia o ausencia de la enzima beta-hexosaminidasa.
Biotina (Vitamina H)
La Biotina también es conocida como vitamina B7 o vitamina H y está presente en alimentos vegetales y animales asi como en complejos multivitaminicos. Su deficiencia es rara pero los principales signos incluyen la caída de cabello (alopecia) y una erupción escamosa rojiza alrededor de los ojos, nariz, boca, y área genital. Síntomas neurológicos en adultos han incluido depresión, letargo, alucinaciones, y entumecimiento y cosquilleo de las extremidades, ataxia, y convulsiones.
Biperideno
El biperideno es una sustancia de color blanco, difícilmente soluble en agua; es uno de los anticolinergicos muscarinicos más potentes del sistema nervioso central. El biperideno se utiliza como medicamento antiparkinsoniano, ya que produce una serie de estímulos generando una inhibición de acetilcolina dentro del sistema nervioso central, sin necesidad de pasar por la barrera hematoencefálica. Esto lo hace bloqueando los receptores de acetílcolina, la cual equilibra la actividad dopaminergica de la sustancia negra del encéfalo (nigroestriado) También tiene uso en intoxicaciones por neurolépticos como el haloperidol aun que es estimado como tratamiento experimental. Otra de sus aplicaciones descubiertas es la de medicamento antibipolárico, ya que produce una de las coenzimas de la familia de Q, faltantes en algunos pacientes con trastorno bipolar; sólo debe administrarse en pacientes tipo II generalizado.
Blefarofimosis, epicanto inverso y ptosis (FOXL2)
El síndrome Blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso (BPES) es una enfermedad genética rara. La prevalencia, es probablemente menor de 1:5,000. BPES está caracterizado por blefarofimosis (reducción general de la abertura palpebral), ptosis, telecanto (incremento de la distancia entre los ángulos internos del ojo), epicanto inverso (piel plegada y elevada del párpado inferior y extendiéndose hacia arriba, revistiendo parcialmente el ángulo ocular interno). Se han observado dos subtipos de BPES. En el tipo 1, las anomalías palpebrales están asociadas con infertilidad femenina debido a anomalías en los ovarios y menopausia prematura. En el tipo 2, solamente se observan anomalías palpebrales. Los dos tipos presentan una transmisión autosómica dominante, el gen esta localizado en 3p23. Mutaciones en el gen FOXL2 fueron identificadas en los dos tipos de BPES. Alrededor del 50% de los casos están causados por mutaciones de novo.
Bromuros
Los bromuros, especialmente el bromuro de potasio, se usaron con frecuencia como sedantes durante los siglos XIX y XX. Esto dio a la palabra "bromuro" su connotación coloquial y la creencia popular sobre sus funciones hizo que se usara en exceso. El ion bromuro es antiepiléptico, y las sales de bromuro todavía se usan con esa función, particularmente en medicina veterinaria. La vida media de los bromuros en humanos (12 días) es larga en comparación con muchos fármacos, haciendo que la dosis sea difícil de ajustar (una nueva dosis puede requerir varios meses hasta alcanzar el equilibrio). La toxicidad crónica de los bromuros puede desencadenar el bromismo, un síndrome con múltiples síntomas neurológicos. La toxicidad de los bromuros también puede desencadenar erupciones de piel.
Brucella anticuerpos IgG en LCR
La Brucella es una bacteria clasificada como bacilo aerobio Gram negativo, causante de la brucelosis, enfermedad transmitida al hombre por animales infectados. El género bacteriano comprende cuatro especies: Brucella melitensis presente en cabras, ovejas y camellos, Brucella abortus en ganado vacuno, Brucella suis en cerdos y Brucella canis en perros. Los microorganismos son eliminados a través de la leche, los procesos de ebullición o pasteurización permiten la desinfección. Sin embargo, pueden sobrevivir en productos lácteos sin pasteurizar por 8 semanas y en tierra seca por 40 días. La respuesta inmune está mediada por fagocitosis a partir de polimorfonucleares y macrófagos activados, mediada por anticuerpos específicos y mecanismos de mediación celular. La multiplicación del microorganismo es intracelular en los ganglios linfáticos y el tejido reticuloendotelial, con diseminación hematógena que afecta otros órganos. Puede formar granulomas y caseificación, necrosis y abscesificación. Títulos elevados de IgM específica utilizando la técnica de aglutinación, confirman exposición reciente a Brucella, títulos elevados de IgG confirman enfermedad activa. Los títulos bajos de IgG pueden indicar exposición antigua o infección tratada. La prueba es de utilidad en diagnóstico de neurobrucelosis
Brucella anticuerpos IgM en LCR
La Brucella es una bacteria clasificada como bacilo aerobio Gram negativo, causante de la brucelosis, enfermedad transmitida al hombre por animales infectados. El género bacteriano comprende cuatro especies: Brucella melitensis presente en cabras, ovejas y camellos, Brucella abortus en ganado vacuno, Brucella suis en cerdos y Brucella canis en perros. Los microorganismos son eliminados a través de la leche, los procesos de ebullición o pasteurización permiten la desinfección. Sin embargo, pueden sobrevivir en productos lácteos sin pasteurizar por 8 semanas y en tierra seca por 40 días. La respuesta inmune está mediada por fagocitosis a partir de polimorfonucleares y macrófagos activados, mediada por anticuerpos específicos y mecanismos de mediación celular. La multiplicación del microorganismo es intracelular en los ganglios linfáticos y el tejido reticuloendotelial, con diseminación hematógena que afecta otros órganos. Puede formar granulomas y caseificación, necrosis y abscesificación. Títulos elevados de IgM específica utilizando la técnica de aglutinación, confirman exposición reciente a Brucella, títulos elevados de IgG confirman enfermedad activa. Los títulos bajos de IgG pueden indicar exposición antigua o infección tratada. La prueba es de utilidad en diagnóstico de neurobrucelosis
Buprenorfina confirmaciónen orina
La buprenorfina es un opioide derivado de la tebaína, es un agonista parcial de los receptores morfínicos mû y antagonista de los receptores morfínicos kappa. Posee una actividad analgésica superior a la de la morfina (0,2 a 0,6 mg de buprenorfina im equivalen a 5 a 15 mg de morfina im.). Los efectos analgésicos de la buprenorfina son más prolongados que los de la morfina. La depresión respiratoria es dosis-dependiente y equivalente a de la morfina. Muestra unos ligeros efectos bradicárdicos e hipotensores. Se cree que sus efectos adictivos son inferiores a los de la morfina aunque la evidencia disponible hasta el momento es insuficiente.
Cadenas libres Neurofilamentos
La cadena liviana de los neurofilamentos es una proteína codificada por el gen NEFL. La cadena liviana de los neurofilamentos es un biomarcador que refleja el daño axonal en una amplia variedad de trastornos neurológicos. Es un marcador útil para el seguimiento de las enfermedades como en la esclerosis lateral amiotrófica, la esclerosis múltiple, la enfermedad de Alzheimer, demencia frontotemporal y la enfermedad de Huntington.
Cadenas libres Neurofilamentos en LCR
La cadena liviana de los neurofilamentos es una proteína codificada por el gen NEFL. La cadena liviana de los neurofilamentos es un biomarcador que refleja el daño axonal en una amplia variedad de trastornos neurológicos. Es un marcador útil para el seguimiento de las enfermedades como en la esclerosis lateral amiotrófica, la esclerosis múltiple, la enfermedad de Alzheimer, demencia frontotemporal y la enfermedad de Huntington.
Cadenas ligeras libres Kappa y Lambda en LCR
De utilidad en el diagnóstico y monitoreo de enfermedades neurológicas como la esclerosis múltiple. Indican inflamación y producción de anticuerpos dentro del sistema nervioso central
Canales de Calcio Anticuerpos
Los anticuerpos específicos contra los canales de calcio (anti-VGCC, del inglés "voltage-gated calcium channels") son característicos del síndrome miasténico Lambert-Eaton (en inglés LEMS), un desorden presináptico de la transmisión neuromuscular caracterizado por liberación cuántica deteriorada de acetilcolina que causa debilidad proximal, reflejos tendinosos atenuados y potenciación postetánica. Cerca del 60% de estos pacientes, presenta cáncer de pulmón de células pequeñas. Niveles elevados de anticuerpos específicos contra los canales de calcio (anti-VGCC), apoyan el diagnóstico de LEMS. También pueden estar asociados con enfermedad paraneoplásica asociada con carcinomas de pulmón, ovario o mama, carcinomas (sin LEMS u otro síndrome paraneoplásico) y ocasionalmente en enfermedades neurológicas, como esclerosis amiotrófica lateral (frecuencia, 23%).
Canales de calcio anticuerpos en LCR
Los anticuerpos específicos contra los canales de calcio (anti-VGCC, del inglés "voltage-gated calcium channels") son característicos del síndrome miasténico Lambert-Eaton (en inglés LEMS), un desorden presináptico de la transmisión neuromuscular caracterizado por liberación cuántica deteriorada de acetilcolina que causa debilidad proximal, reflejos tendinosos atenuados y potenciación postetánica. Cerca del 60% de estos pacientes, presenta cáncer de pulmón de células pequeñas. Niveles elevados de anticuerpos específicos contra los canales de calcio (anti-VGCC), apoyan el diagnóstico de LEMS. También pueden estar asociados con enfermedad paraneoplásica asociada con carcinomas de pulmón, ovario o mama, carcinomas (sin LEMS u otro síndrome paraneoplásico) y ocasionalmente en enfermedades neurológicas, como esclerosis amiotrófica lateral (frecuencia, 23%).
Catarata hereditaria sindrómica + no sindrómica · panel
Definimos catarata hereditaria como la opacidad del cristalino generalmentebilateral y simétrica transmisible de generación en generación; aproximadamente un tercio de las cataratas infantiles son hereditarias, pueden ser autosómicas dominantes,autosómicas recesivas o ligada a X. Genes estudiados: ADAMTSL4, AGK, BCOR, BEST1, BFSP1, BFSP2, CHMP4B, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGB, CRYGC, CRYGD, CRYGS, CTDP1, EPHA2, EYA1, FOXE3, FTL, FYCO1, GALK1, GALT, GCNT2, GJA3, GJA8, HSF4, LIM2, LSS, MAF, MIP, MSMO1, NF2, NHS, PITX3, RAB3GAP1, RECQL4, SIL1, SLC33A1, TDRD7, VIM, VSX2, WFS1.
Cavernomatosis cerebral familiar. Panel
Los Cavernomas Cerebrales (CCMs de sus siglas en inglés, Cerebral Cavernous Malformation) son malformaciones vasculares a modo de espacios vasculares dilatados, angiomas cavernosos cerebrales, que constan de una sola capa de endotelio sin parénquima cerebral. El diámetro de estas dilataciones va de unos pocos milímetros hasta varios centímetros incrementando el tamaño y el número con el tiempo. CCMs pueden aparecer en los lactantes y en niños, pero en la mayoría de los casos la manifestación de los síntomas se produce entre la segunda y quinta décadas de vida. Hasta el 25% de las personas con CCMs pueden permanecer asintomáticas durante toda su vida. Aproximadamente el 50-75% de las personas con CCMs tienen síntomas, incluyendo convulsiones, déficits neurológicos focales, dolores de cabeza y hemorragia cerebral. Los Cavernomas Cerebrales Familiares se definen como la aparición de los propios cavernomas en al menos dos miembros de la familia y/o la presencia de patologías causada por la mutación en uno de los genes asociados con CCM y/o la presencia de múltiples CCM. Genes estudiados: KRIT1, CCM2, PDCD10.
Charcot-Marie-Tooth(PMP22) duplicación
La neuropatía de Charcot-Marie-Tooth tipo 1(CMT1A) es una neuropatía periférica desmielinizante caracterizada por debilidad distal y atrofia muscular, pérdida de la sensibilidad y la velocidad de conducción nerviosa lenta. Por lo general es lenta y progresiva y, a menudo asociada con la deformidad del pie cavo. El CMT1A representa el 70%-80% de todos los CMT tipo 1, implica la duplicación del gen PMP22 que se investiga en este estudio.
Cisticercosis (taenia solium) anticuerpos IgG en suero
La detección de anticuerpos IgG en suero contra Taenia solium es una herramienta importante para el diagnóstico de la cisticercosis, una enfermedad parasitaria causada por la larva del parásito Taenia solium. Este tipo de prueba serológica se utiliza para confirmar la infección activa o pasada, especialmente en casos donde los síntomas son compatibles con neurocisticercosis, la manifestación más grave de la enfermedad.
Citoquimico en liquido cefalorraquideo
El estudio citoquímico del líquido cefalorraquídeo (LCR) combina análisis físico, químico, celular y microbiológico, y ofrece múltiples utilidades clínicas para el diagnóstico y seguimiento de enfermedades de Sistema Nervioso Central.
Clobazam y norclobazam
El Clobazam® es una benzodiacepina que actúa disminuyendo la actividad eléctrica anormal del cerebro y es utilizada en terapia adyuvante en crisis epilépticas parciales y generalizadas, no controladas completamente por otro medicamento convencional, para controlar las convulsiones en adultos y niños mayores de 2 años, afectados por el síndrome de Lennox-Gastaut, trastorno que ocasiona convulsiones y retrasos en el desarrollo. También es utilizado para controlar estados de ansiedad aguda y crónica, ansiedad durante neurosis graves (acompañada de estados depresivos), psicosis, desintoxicación etílica y predelirium. La prueba es de utilidad en el monitoreo de pacientes en tratamiento.
Clorazepato
El clorazepato es una benzodiazepina que se utiliza por sus efectos ansiolíticos, sedantes y anticonvulsivos. La prueba es de utilidad para el monitoreo terapéutico y la seguridad del paciente.
Cloro en LCR
Apoyo en el diagnóstico de meningitis agudas en donde los valores de este en LCR desciende, prncipalmente en meningitis tuberculosa.
Clorpromacina
La clorpromazina es un medicamento neuroléptico, clasificado entre los antipsicóticos clásicos para el tratamiento de esquizofrenia, manías y trastorno bipolar, y síntomas como alucinaciones, delusiones y hostilidad. De igual manera, para prevenir y tratar náuseas, vómito, hipo con más de un mes de duración, porfiria aguda intermitente, tétanos, enfermedad de Huntington y problemas de comportamiento en niños. Actúa sobre el circuito de la dopamina bloqueando el receptor D2 y ocasionando sedación incompleta, manteniendo la conciencia de los pacientes; característica importante para el manejo de pacientes psiquiátricos no hospitalizados, que les permite llevar vidas relativamente normales. La prueba es de utilidad en el monitoreo de pacientes en tratamiento.
Contactina 1 Anticuerpos
De utilidad en el diagnóstico de Polineuropatía inflamatoria desmielinizante crónica que es una neuropatía desmielinizante inmunomediada. Se manifiesta como debilidad proximal y distal simétrica progresiva, escalonada o recurrente y alteraciones sensoriales. Se investigan anticuerpos de tipo IgG.
copeptina, plasma
La copeptina es el extremo terminal de la prohormona vasopresina y se secreta por la neurohipófisis. Es un biomarcador de la respuesta al estrés y se ha utilizado como marcador pronóstico en enfermedades como sepsis, neumonia, insuficiencia cardiaca, síndromes coronarios agudos, evento vascular cerebral.
Coproporfiria Hereditaria (CPOX)
Coproporfiria hereditaria es una forma de porfiria hepática aguda que se caracteriza por la ocurrencia de ataques de neuro-visceral y, más raramente, por la presencia de lesiones cutáneas. Los pacientes sufren ataque neuro-visceral, que puede persistir durante varias semanas y se manifiesta con dolor abdominal intenso (en el 85-95% de los casos), y síntomas psicológicos y neurológicos. El dolor abdominal se asocia a menudo con lumbago irradiado a los muslos, y con náuseas, vómitos y estreñimiento. Los síntomas psicológicos son variables: irritabilidad, emotividad, depresión, ansiedad considerable y, más raramente, alucinaciones auditivas y visuales, desorientación, confusión mental. Las manifestaciones neurológicas pueden afectar el sistema nervioso central tanto como el sistema nervioso periférico (mialgia, paresia, parálisis flácida ascendente de las extremidades o convulsiones) y puede conducir a complicaciones graves, como parálisis motora. Taquicardia e hiponatremia son comunes durante los ataques. En el 30% de los casos los pacientes presentan lesiones cutáneas como resultado defotosensibilidad. Estas lesiones predominan en las áreas expuestas al sol (las manos, la cara). Se manifiestan como ampollas que provocan distintos grados de dolor y que dejan cicatrices que a menudo son hiperpigmentadas. La coproporfiria hereditaria es causada por una deficiencia de la oxidasa coproporfirinógeno que conduce a una acumulación de porfirinas y susprecursores en el hígado (ácido delta-aminolevulínico, ALA y porfobilinógeno, PBG).La deficiencia de la enzima es causada por mutaciones en el CPOX gen que codifica para la CPO y que es el gen estudiado en esta prueba.
Cortactina anticuerpos
En estudio de pacientes con miastenia seronegativa se identifico la presencia de cortactina; una proteína que promueve el agrupamiento de los anticuerpos contra el receptor de acetilcolina. Sin embargo, la presencia de anticuerpos contra cortactina no es específica de miastenia. Estos anticuerpos también están presentes en pacientes con otras enfermedades inmunomediadas, neurológicas o sistémicas.
Creutzfeld-Jacob, enfermedad (E200K-PRNP) screening
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es la forma más común de la encefalopatía espongiforme transmisible humana. ECJ causa la degeneración del sistema nervioso sin provocar una reacción inmunológica o inflamatoria. Se caracteriza por signos de demencia y neurológicos (mioclonías, cerebelo, visual, piramidal y extra-piramidal signos, mutismo acinético).Los casos heredados se deben a diversas mutaciones en el gen PrP. La prueba investiga presencia de mutación E200K.
Creutzfeld-Jacob, enfermedad (PRNP) secuenciación
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es la forma más común de la encefalopatía espongiforme transmisible humana (EET). Alrededor del 85% de los casos son esporádicos, el 10% son genéticos, mientras que el 5% son iatrogénicos. Los períodos de incubación son largos y totalmente silenciosos, y el desorden es siempre fatal. ECJ causa la degeneración del sistema nervioso sin provocar una reacción inmunológica o inflamatoria, y se asocia con una cantidad acumulada de una isoforma anormal de la proteína priónica (PrP). Las causas de la ECJ esporádica se desconocen. No se han observado mutaciones en el gen PrP, pero el genotipo homocigoto (metionina/metionina o valina/valina) en el codón 129 son más frecuentes que en la población general y representan un factor de riesgo. Hasta la fecha, todos los pacientes afectados tienen un genotipo homocigoto metionina/metionina en el codón 129. Los casos heredados se deben a diversas mutaciones en el gen PrP.
Cromogranina A
La CromograninaA se secreta a partir de tumores neuroendocrinos, incluidos los gastrointestinales, feocromocitomas, neuroblastomas, carcinomas medulares de tiroides, algunos tumores hipofisarios, pancreáticos. Se han encontrado niveles significativamente elevados en pacientes con otras enfermedades, como insuficiencia renal, hipertensión esencial benigna no tratada, gastritis, carcinoma prostático e hiperparatiroidismo.
Cromosoma 11 · ATM
El gen que causa la Ataxia telangiectasia es denominado ATM (A-T mutado). Es un gen grande situado en el cromosoma 11 que comprende más de 150.000 bases de ADN y se organiza en 66 exones que contiene la información para la estructura de su producto, la proteína de ATM.
D2R anticuerpos (receptor 2 dopamina)
De utilidad en el diagnóstico de encefalitis autoinmune, relacionada con la presencia de anticuerpos contra antígenos de membrana celular. La encefalitis de ganglios basales se presenta frecuentemente en niños en etapa escolar con síntomas psiquiátricos como psicosis y trastorno de los movimientos, como parkinsonismo, un tercio corea de Sydenham, un 10% síndrome de Guilles de La Tourette. La fisiopatología está asociada a la internalización del receptor DR2, con disminución de su densidad en la superficie.
D2R anticuerpos (receptor 2 dopamina) en LCR
De utilidad en el diagnóstico de encefalitis autoinmune, relacionada con la presencia de anticuerpos contra antígenos de membrana celular. La encefalitis de ganglios basales se presenta frecuentemente en niños en etapa escolar con síntomas psiquiátricos como psicosis y trastorno de los movimientos, como parkinsonismo, un tercio corea de Sydenham, un 10% síndrome de Guilles de La Tourette. La fisiopatología está asociada a la internalización del receptor DR2, con disminución de su densidad en la superficie.
Deficiencia de creatina cerebral (orina)
De utilidad en el diagnóstico de los síndromes de deficiencia cerebral de creatina que son un grupo de enfermedades que cursan con retraso del desarrollo mental y trastornos del lenguaje, también se puede asociar a epilepsia o trastornos del movimiento.
Deficiencia de piridoxamina 5-fosfato oxidasa (PNPO)
La deficiencia de piridoxamina fosfato oxidasa (PNPO) provoca una grave encefalopatía epiléptica temprana infantil y se ha caracterizado por responder a piridoxal-5'-fosfato, pero no a piridoxina. Aunque las convulsiones dependientes de piridoxina se han descrito durante décadas, la deficiencia de piridoxamina fosfato oxidasa (PNPO) se ha descrito recientemente. La PNPO es una de la serie de enzimas que intervienen en la conversión de piridoxina a piridoxal 5'-fosfato, la forma biológicamente activa de piridoxina.
Deficiencia GLUT1 (SLC2A1)
El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1) se caracteriza por una encefalopatía con epilepsia infantil refractaria al tratamiento. Los pacientes afectos presentan una desaceleración del crecimiento craneal que conduce a una microcefalia, retraso psicomotor, espasticidad, ataxia, disartria y otros fenómenos paroxísticos neurológicos. En la mayoría de los casos la enfermedad se asocia con mutaciones de novo en el gen SLC2A1 que es el estudiado en esta prueba.
Degeneración macular relacionada con la edad tipo 3
La degeneración macular asociada con la edad es una patología degenerativa ocular que consiste en lesión o deterioro de la mácula (responsable de la visión central) sin pérdida de la visión periférica. Gen estudiado: FBLN5.
del22q11.2 (TBX1)
Las personas que presentan el síndrome de deleción de 22q11.2 pueden padecer un amplio rango de enfermedades como problemas congénitos de corazón (74% de los enfermos); malformaciones (tetralogía de Fallot, arco aórtico interrumpido, defectos ventriculares y del tronco arterioso); anormalidades palatales (69%); incompetencia velofaríngea (VPI) y hendidura en el paladar; características faciales especiales (presentes en la mayoría de la población caucásica); y dificultades de aprendizaje (70-90%). El 77% de los individuos tienen una inmunodeficiencia además de los síntomas clínicos.
Demencia frontotemporal
Las demencias frontotemporales son un grupo de trastornos neurodegenerativos asociados con la reducción de los lóbulos frontal, que controla funciones ejecutivas y del lobo temporal anterior del cerebro, que controla la comprensión del lenguaje. Los síntomas incluyen cambios notables en el comportamiento social y en la personalidad, y / o problemas con el lenguaje. Los principales genes que se han relacionado con la degeneración frontotemporal incluyen los genes MAPT, GRN, y C9orf72 Gen estudiado: GRN
Demencia, Panel
La demencia se caracteriza por el deterioro de diversas capacidades mentales y cognitivas. Puede ser causada por diversas enfermedades degenerativas y no degenerativas del cerebro y del sistema nervioso. Los síntomas incluyen una combinación de pérdida de habilidades cognitivas, emocionales y sociales. La prueba busca variantes en genes asociados con: Enfermedad de Alzheimer de inicio tardío, Síndrome de Triple A (Síndrome de Allgrove), Neuropatía periférica (S-M y autonómica), Deficiencia de apolipoproteína E, Enfermedad de Alzheimer tipo 1, Enfermedad de Parkinson tipo 9, Hemiplejía alternante infantil (AHC ), leucoencefalopatía difusa hereditaria con esferoides, neuropatía sensorial hereditaria, neuropatía motora hereditaria tipo VIIB, enfermedad de Parkinson tipo 18, enfermedad de Parkinson tipo 15, enfermedad de Gaucher, distonía sensible a la dopa, demencia frontotemporal, enfermedad de Parkinson tipo 13, enfermedad de Parkinson tipo 8, demencia frontotemporal , neuropatía periférica, enfermedad de Parkinson tipo 2, enfermedad de Parkinson tipo 7, enfermedad de Parkinson tipo 6, neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro tipo 2A/2B, ataxia espinocerebelosa con epilepsia, distonía de torsión 16, enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, enfermedad de Alzheimer tipo 3, enfermedad de Alzheimer tipo 4, Demencia con cuerpos de Lewy, Distonía-p Arkinsonismo infantil, distonía de torsión 3, síndrome de Segawa, enfermedad de Nasu-Hakola, enfermedad de Parkinson tipo 5 y enfermedad de Parkinson tipo 17. Genes estudiados: CHMP2B, CSF1R, DCTN1 , DNMT1, FUS, GRN, HNRNPA2B1, ITM2B, MAPT, PRNP, PSEN1, PSEN2, SIGMAR1, SQSTM1, TARDBP , TBK1 , TBP, TREM2, TYROBP, UBQLN2, VCP.
Dengue virus RNA en LCR
En casos raros y graves de infección por el virus del dengue, el virus puede afectar al SNC, lo que puede resultar en meningitis viral o encefalitis.
Diazepam (Valium)
El diazepam, como todos los fármacos de su clase, actúa deprimiendo la conducción nerviosa en ciertas neuronas del sistema nervioso central, donde produce desde una leve sedación hasta hipnosis o coma, en función de la dosis administrada. Está indicado para el alivio sintomático de la ansiedad y otros malestares asociados con el trastorno de ansiedad, incluso los asociados con trastornos psiquiátricos y psicosomáticos. Es útil en el tratamiento de espasmos musculares reflejos debidos a traumas locales (heridas, inflamación). También puede utilizarse para combatir la espasticidad proveniente de daño a las interneuronas espinales y supraespinales, como en la parálisis cerebral y paraplejía, así como en atetosis y el síndrome de hombro rígido.
Discapacidad intelectual no sindrómica AR (TUSC3)
Tipo de discapacidad intelectual que no está asociada con un síndrome genético. Se refiere a una disminución generalizada en el funcionamiento intelectual que no está acompañada de características específicas o anomalías físicas definidas.
Distonía · panel
La distonía es una patología muscular progresiva de herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta. Las manifestaciones son de inicio en la niñez y afecta primero una extremidad, pero se extiende de forma progresiva a contracciones involuntarias permanentes de los músculos de una o más partes del cuerpo, que generan torsiones o deformaciones parciales.
Distonía idiopática familiar/Torsión progresiva (TOR1A)
La distonía se caracteriza por contracciones musculares involuntarias sostenidas que afectan a una o más regiones musculares, con frecuencia producen torsión y movimientos repetitivos o posturas anormales. Las distonías primarias son aquellas en las que no se presentan otras alteraciones neurológicas. Aunque todas las formas de distonía comparten las características clínicas principales de discinesia distónica involuntaria, no se caracterizan por una marcada heterogeneidad fenotípica, sino también etiológica. Las distonías primarias fueron descritas originalmente como idiopáticas, ya que no presentan características neurofisiológicas, neuroquímicas o patológicas que proporcionen pistas sobre la etiología subyacente, sin embargo, ahora se conoce que muchos tipos tienen una base genética. -DYT1 Sin anomalías neurológicas presentes, a excepción de temblor postural brazo. La DYT1 es la más común de las distonías primarias de aparición temprana. DYT1 se diagnostica mediante pruebas de genética molecular del gen TOR1A. En todos los individuos afectados se identifica una deleción de un triplete GAG en este gen y presenta una herencia autosómica dominante. -DYT5: La distonía dopa-sensible (DRD, DYT5) se caracteriza por la distonía de inicio infantil y una respuesta dramática y sostenida a dosis bajas de la administración oral de levodopa. La prevalencia estimada en la población general europea es de entre 1 y 5 por millón. Este síndrome clínico generalmente se presenta con alteraciones de la marcha causado por la distonía del pie, el desarrollo posterior de parkinsonismo, y fluctuación diurna de los síntomas. La edad media de aparición de la dislexia es aproximadamente seis años. La relación entre mujeres y hombres es de 3:1. El cuadro clínico descrito es típico para DRD causada por la deficiencia de GTP ciclohidrolasa 1, que se hereda de forma autosómica dominante; con penetrancia incompleta. Aproximadamente el 30-50% de los pacientes con este trastorno no presentan antecedentes familiares de distonía. En algunos pacientes ocurren mutaciones de novo.-DYT6: Este tipo de distonía primaria DYT6 se caracteriza por la falta de coordinación, en su mayoría cráneo-distonía cervical, con disartria y disfagia. Inicio en la adolescencia e inicio de edad adulta (edad media de inicio de 19 años). La enfermedad rara vez progresa hacia la distonía generalizada. DYT6 es causada por mutaciones en el gen THAP1 (en el cromosoma 8) y se transmite como un rasgo autosómico dominante.||-La distonía primaria aislada puede estar causada por mutaciones en los genes TOR1A (DYT1), THAP1 (DYT6), CIZ1 (DYT23), ANO3 (DYT24), y GNAL (DYT25).
Distonía idiopática familiar/Torsión progresiva, DYT1
La distonía se caracteriza por contracciones musculares involuntarias sostenidas que afectan a una o más regiones musculares, con frecuencia producen torsión y movimientos repetitivos o posturas anormales. Las distonías primarias son aquellas en las que no se presentan otras alteraciones neurológicas. Aunque todas las formas de distonía comparten las características clínicas principales de discinesia distónica involuntaria, no se caracterizan por una marcada heterogeneidad fenotípica, sino también etiológica. Las distonías primarias fueron descritas originalmente como idiopáticas, ya que no presentan características neurofisiológicas, neuroquímicas o patológicas que proporcionen pistas sobre la etiología subyacente, sin embargo, ahora se conoce que muchos tipos tienen una base genética. DYT1 Sin anomalías neurológicas presentes, a excepción de temblor postural brazo. La DYT1 es la más común de las distonías primarias de aparición temprana. DYT1 se diagnostica mediante pruebas de genética molecular del gen TOR1A. En todos los individuos afectados se identifica una deleción de un triplete GAG en este gen y presenta una herencia autosómica dominante. DYT5: La distonía dopa-sensible (DRD, DYT5) se caracteriza por la distonía de inicio infantil y una respuesta dramática y sostenida a dosis bajas de la administración oral de levodopa. La prevalencia estimada en la población general europea es de entre 1 y 5 por millón. Este síndrome clínico generalmente se presenta con alteraciones de la marcha causado por la distonía del pie, el desarrollo posterior de parkinsonismo, y fluctuación diurna de los síntomas. La edad media de aparición de la dislexia es aproximadamente seis años. La relación entre mujeres hombres es de 3:1. El cuadro clínico descrito es típico para DRD causada por la deficiencia de GTP ciclohidrolasa 1, que se hereda de forma autosómica dominante; con penetrancia incompleta. Aproximadamente el 30-50% de los pacientes con este trastorno no presentan antecedentes familiares de distonía. En algunos pacientes ocurren mutaciones de novo. DYT6: Este tipo de distonía primaria DYT6 se caracteriza por la falta de coordinación, en su mayoría cráneo-distonía cervical, con disartria y disfagia. Inicio en la adolescencia e inicio de edad adulta (edad media de inicio de 19 años). La enfermedad rara vez progresa hacia la distonía generalizada. DYT6 es causada por mutaciones en el gen THAP1 (en el cromosoma 8) y se transmite como un rasgo autosómico dominante. La distonía primaria aislada puede estar causada por mutaciones en los genes TOR1A (DYT1), THAP1 (DYT6), CIZ1 (DYT23), ANO3 (DYT24), y GNAL (DYT25).
Distrofia macular juvenil (CDH3)
La enfermedad de Stargardt, también conocida como distrofia macular juvenil, es una enfermedad ocular hereditaria que se caracteriza por una degeneración macular. Una enfermedad genética que se desarrolla cuando ambos progenitores son portadores del gen afectado. Gen estudiado: CDH3.
Distrofia Miotónica Tipo II · CNBP (ZNF9) · A.
La Distrofia miotónica tipo II, o miopatía miotónica proximal es una enfermedad multisistémica caracterizada por la asociación de debilidad de los músculos proximales con miotonía, manifestaciones cardiacas y cataratas. La enfermedad se transmite de forma autosómica dominante.
Distrofia muscular cinturas tipo 2B, LGMD2B (DYSF)
La distrofia muscular de cinturas (DMC) constituye un grupo de trastornos de debilidad muscular progresiva determinados genéticamente, en los que predominan o están principalmente involucrados, la musculatura de la cintura pélvica o el hombro. LGMD2B se caracteriza por presentar la musculatura de la cintura escapular menos afectada y la musculatura de la pantorrilla más afectada. a. LGMD2B se transmite con herencia autosómica recesiva y es causada por una mutación en el gen que codifica disferlina que se encuentra en el cromosoma 2p12.
Distrofia muscular cinturas tipo 2D, LGMD2D (SGCA)
La distrofia muscular de cinturas (DMC) constituye un grupo de trastornos de debilidad muscular progresiva determinados genéticamente, en los que están principalmente involucrados, la musculatura de la cintura pélvica o el hombro. LGMD se ha estimado en 1 / 200, 000. LGMD 2D se transmite con herencia autosómica recesiva y es causada por mutaciones en el gen adhalina que se asigna al cromosoma 17q21 y codifica una glicoproteína (alfa-sarcoglicano) asociada a la distrofina. La gravedad del fenotipo se correlaciona con el nivel de deficiencia de alfa-sarcoglicano en el músculo.
Distrofía Muscular con columna rígida TIPO 1 · SEPN1
De utilidad en el diagnóstico de distrofia muscular congénita la cual tiene características específicas, tales como la rigidez de la columna vertebral, debilidad muscular, que es relativamente leve en comparación con otras formas de distrofia muscular congénita y afecta principalmente a los músculos en el cuello y el tronco y, en menor medida, en las extremidades, problemas respiratorios, que a menudo requieren soporte ventilatorio nocturno en la noche. Los bebés frecuentemente tienen hipotonía (bajo tono muscular, flacidez), y pueden tener dificultades en sostener la cabeza o tener un retraso en el aprendizaje de nuevas habilidades motoras tales como sentarse sin ayuda, gatear o caminar en algunos casos.
Distrofia muscular congénita · panel
De utilidad en el diagnóstico de distrofia muscular congénita la cual tiene características específicas, tales como la rigidez de la columna vertebral, debilidad muscular, que es relativamente leve en comparación con otras formas de distrofia muscular congénita y afecta principalmente a los músculos en el cuello y el tronco y, en menor medida, en las extremidades, problemas respiratorios, que a menudo requieren soporte ventilatorio nocturno en la noche. Los bebés frecuentemente tienen hipotonía (bajo tono muscular, flacidez), y pueden tener dificultades en sostener la cabeza o tener un retraso en el aprendizaje de nuevas habilidades motoras tales como sentarse sin ayuda, gatear o caminar en algunos casos. Genes: ACTA1, B3GALNT2, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DAG1, DPM1, DPM2, DPM3, FHL1, FKRP, FKTN, GMPPB, ISPD, ITGA7, LAMA2, LARGE, LMNA, PLEC, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, SEPN1, TCAP, TMEM5, TRAPPC11.
Distrofia muscular congénita con déficit de merosina
La distrofia muscular congénita tipo 1A (MCD1A) pertenece a un grupo de trastornos neuromusculares con inicio en el nacimiento o la infancia se caracteriza por hipotonía, debilidad muscular y pérdida de masa muscular. MCD1A representa el 30-40% de las distrofias musculares congénitas, con algunas variaciones regionales. La prevalencia se estima en 1/30, 000. La enfermedad se presenta en el nacimiento o en los primeros meses de vida con hipotonía y debilidad muscular en las extremidades y el tronco. El desarrollo intelectual es normal. La transmisión es autosómica recesiva. MCD1A es causada por mutaciones en el gen que codifica para LAMA2 la cadena alfa-2 de la laminina. El diagnóstico se basa en la biopsia muscular, ya que la deficiencia de merosina puede ser detectada en el músculo y la piel. En la fase inicial de la enfermedad hay un aumento de cuatro veces en los niveles de creatina quinasa serosa. El diagnóstico prenatal es posible en la novena semana de gestación a partir de muestra de vellosidades coriónicas para detectar la deficiencia de merosina, y por la evidencia de la mutación en el gen LAMA2. El asesoramiento genético se debe ofrecer a las familias. El tratamiento es sintomático. Se trata de un enfoque multidisciplinario, incluyendo a los fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales y logopedas, con el objetivo de optimizar las capacidades de cada paciente. El pronóstico de estas distrofias musculares es muy grave ya que una gran proporción de los niños afectados no llegan a la adolescencia.
Distrofia muscular de cintura tipo 2E SGC
La distrofia muscular de cinturas (DMC) constituye un grupo de trastornos de debilidad muscular progresiva determinados genéticamente, en los que predominan o están principalmente involucrados, la musculatura de la cintura pélvica o el hombro. La DMC tipo 2E se transmite como una forma autosómica recesiva y se caracteriza por aleteo escapular y la hipertrofia de la pantorrilla. Es causada por mutación en el gen SGCB que es el estudiado en esta prueba.
Distrofia muscular de cintura tipo 2F · SGCD
La distrofia muscular de cinturas (DMC) constituye un grupo de trastornos de debilidad muscular progresiva determinados genéticamente, en los que predominan o están principalmente involucrados, la musculatura de la cintura pélvica o el hombro. La DMC tipo 2F se caracteriza por aleteo escapular y la hipertrofia de la pantorrilla. La edad de inicio es entre 2 y 10 años. DMC 2F se transmite como un rasgo autosómico recesivo. Es causada por mutación en el gen SGCD que es el estudiado en esta prueba.
Distrofia muscular Duchenne/Becker (DMD)
Las distrofias de Duchenne o Becker son enfermedades que afectan principalmente a los músculos esqueléticos y cardiacos. La distrofia muscular de Duchenne (DMD) normalmente presenta en la temprana infancia retraso y debilidad muscular. DMD tiene una rápida evolución, la mayoría de los enfermos deben usar silla de ruedas hacia la edad de 12 años. Pocos sobreviven más de 30 años, como principales causas de muerte están las complicaciones respiratorias y cardiopáticas. La distrofia muscular de Becker (BMD) se caracteriza por una posterior debilidad muscular, y pueden andar hasta los 20 años. Las mujeres portadoras de la mutación DMD tienen un mayor riesgo de cardiomiopatía y problemas cardiovasculares. Entre un 60-70% de estos casos tienen una deleción demostrable en uno a más exones del gen de la distrofina. Se recomienda el análisis directo de DNA de los genes de DMD y BMD para confirmar el diagnóstico, en lugar de una técnica tan invasiva como la biopsia muscular. También se puede realizar el test del portador para mujeres en riesgo. El diagnóstico prenatal es posible en familias en las que se hayan demostrado la presencia de la deleción.
Distrofia muscular Duchenne/Becker (DMD) MLPA
Las distrofias de Duchenne o Becker son enfermedades que afectan principalmente a los músculos esqueléticos y cardiacos. La distrofia muscular de Duchenne (DMD) normalmente presenta en la temprana infancia retraso y debilidad muscular. DMD tiene una rápida evolución, la mayoría de los enfermos deben usar silla de ruedas hasta la edad de 12 años. Pocos sobreviven más de 30 años, como principales causas de muerte están las complicaciones respiratorias y cardiopáticas. La distrofia muscular de Becker (BMD) se caracteriza por una posterior debilidad muscular, y pueden andar hasta los 20 años. Las mujeres portadoras de la mutación DMD tienen un mayor riesgo de cardiomiopatía y problemas cardiovasculares. Entre un 60-70% de estos casos tienen una deleción demostrable en uno a más exones del gen de la distrofina. Se recomienda el análisis directo de DNA de los genes de DMD y BMD para confirmar el diagnóstico, en lugar de una técnica tan invasiva como la biopsia muscular. También se puede realizar el test del portador para mujeres en riesgo. El diagnóstico prenatal es posible en familias en las que se hayan demostrado la presencia de la deleción.
Listado de Pruebas
Distrofia muscular oculofaringea (OPDM) - PABPN1-
De utilidad en el estudio de la Distrofia muscular oculofaríngea (OPMD) que se caracteriza por la aparición tardía (generalmente después de la edad de 45 años) de párpados caídos, dificultad para deglutir (disfagia, definida como la deglución vez mayor de siete segundos al beber 80 ml de agua helada), y una historia familiar positiva con la participación de dos o más generaciones. El gen PABPN1, es el único gen conocido asociado con OPMD y es el estudiado en esta prueba.
Distrofia muscular. Panel
La distrofia muscular es un grupo de más de 30 enfermedades genéticas que causan debilidad y degeneración del tejido muscular. Genes: ACTA1, ALG13, ANO5, B3GALNT2, CAPN3, CAV3, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DOLK, DPM1, DPM2, DPM3, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, GAA, GMPPB, HNRNPDL, ISPD, ITGA7, ITGA9, LAMA2, LARGE1, LMNA, MYOT, PLEC, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, SEPN1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SMCHD1, SYNE1, SYNE2, TCAP, TMEM43, TMEM5, TNPO3, TRAPPC11, TRIM32, TTN, VCP.
DNA Mitocondrial (37 genes)
Análisis de secuencia del DNA mitocondrial completo incluyendo los siguientes 37 genes: MTRNR1, MTRNR2, MTTA, MTTR, MTTN, MTTD, MTTC, MTTE, MTTQ, |MTTG, MTTH, MTTI, MTTL1, MTTL2, MTTK, MTTM, MTTF, MTTP, MTTS1, |MTTS2, MTTT, MTTW, MTTY, MTTV, MTND1, MTND2, MTND3, MTND4, |MTND4L, MTND5, MTND6, MYCYB, MTCO1, MTCO2, MTCO3, MTATP6,MTATP8.
DPPX Anticuerpos
De utilidad en el diagnóstico de encefalitis autoinmune. La encefalitis anti DPPX (por anticuerpos de la proteína 6 polipeptil-peptidasa), produce cuadro de encefalitis límbica con predominio de signología psiquiátrica precedida de diarrea grave. Ocasionalmente se asocia rigidez de tronco, ataxia cerebelosa e hiperexplexia.
DPPX anticuerpos en LCR
De utilidad en el diagnóstico de encefalitis autoinmune. La encefalitis anti DPPX (por anticuerpos de la proteína 6 polipeptil-peptidasa), produce cuadro de encefalitis límbica con predominio de signología psiquiátrica precedida de diarrea grave. Ocasionalmente se asocia rigidez de tronco, ataxia cerebelosa e hiperexplexia.
Echovirus anticuerpos IgG
El virus Echo o enterovirus es una de las numerosas familias virales que afectan el tubo digestivo de manera colectiva. La contaminación está dada por contacto con heces y aerosoles contaminados. Las infecciones graves con los virus Echo son menos frecuentes, sin embargo uno de cada cinco casos de meningitis viral es ocasionado por estos virus.
Echovirus anticuerpos IgM
El virus Echo o enterovirus es una de las numerosas familias virales que afectan el tubo digestivo de manera colectiva. La contaminación está dada por contacto con heces y aerosoles contaminados. Las infecciones graves con los virus Echo son menos frecuentes, sin embargo uno de cada cinco casos de meningitis viral es ocasionado por estos virus.
Enfermedad Hallervorden-Spatz, (PANK2)
De utilidad en el estudo de la neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa (PKAN) que es una forma de neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro, también llamada síndrome de Hallervorden-Spatz. Gen estudiado: PANK2.
Enfermedad Alzheimer (PSEN1)
La enfermedad del Alzheimer (AD) se caracteriza por la demencia que típicamente comienza con una sútilpérdida de memoria y lentamente se hace más severa y, ocasionalmente, incapacita. Otros síntomas comunes son confusión, pérdida de juicio, lenguaje confuso, nerviosismo, retiro y alucinaciones. La duración clínica normal de la enfermedades de 8 a 10 años, en un rango de 1 a 25 años. El 25% de los casos de Alzheimer es debido a herencia familiar, en los cuales el 95% de las veces la enfermedad se inicia después de los 65 años y solo el 5% antes de esa edad. Se reconocen tres formas de diagnóstico temprano de la enfermedad (EOFAD), causado por mutaciones en uno de estos 3 genes: APP, PSEN1, PSEN2. Mutaciones en PSEN1 se asocian con el Alzheimer tipo 3 (AD3), el cual explica entre el 30-70% de los EOFAD.
Enfermedad de Alexander (GFAP)
La enfermedad de Alexander, una enfermedad neurodegenerativa, fue identificada, en 1949, basada en criterios neurohistológico (presencia de astrocitos distróficos conteniendo agregados de filamentos intermedios o fibras de Rosenthal) asociado a anomalías en la mielina. Desde entonces, han sido aisladas diferentes formas clínicas. La forma infantil (desde el nacimiento a los 2 años), la más común, se caracteriza por su inicio temprano y su evolución severa. Su sintomatología está asociada a macrocefalia progresiva (algunas veces hidrocefalia), retraso en el desarrollo psicomotor o deterioro mental, signos piramidales, ataxia y ataques convulsivos. El escáner de tomografía computerizada y la resonancia magnética ayudan en el diagnóstico ya que revelan anomalías en la sustancia blanca, predominantemente en los lóbulos frontales. La forma juvenil comienza en niños en edad escolar y se asocia a paraplejia espástica y síntomas bulbares progresivos. Las formas adultas son heterogéneas y de difícil diagnóstico. Esta enfermedad rara, a menudo considerada como una leucodistrofia, es normalmente esporádica; solo unos pocos casos familiares han sido citados. Se han descrito más de 20 mutaciones en el gen GFAP, tratándose de mutaciones de novo dominantes. No obstante, parece necesario un diagnóstico prenatal para conocer el riesgo de mosaicismo germinal/célula-germinal. Por el momento, el tratamiento es puramente sintomático.
Enfermedad de Alzheimer (PSEN2)
La enfermedad de Alzheimer (EA), también denominada demencia senil de tipo Alzheimer (DSTA), es una enfermedad neurodegenerativa que manifiesta deterioro cognitivo y trastornos conductuales. La forma típica está caracterizada por pérdida de la memoria inmediata y otras capacidades mentales, consecuencia de la muerte de las células nerviosas (neuronas) y atrofia de diferentes zonas del cerebro. La enfermedad tiene un pronóstico de vida de 10 años, puede variar en proporción directa con la severidad al momento del diagnóstico. Existen tres hipótesis principales para explicar el fenómeno causal de la enfermedad de Alzheimer: Déficit de acetilcolina, trastornos metabólicos y acumulación de la proteína amiloide o tau, siendo esta última la más importante a nivel hereditario. Existen dos variedades de la enfermedad según la edad de inicio, puede ser: de inicio temprano ocasionada por mutaciones en los genes PSEN1 y PSEN2 que codifican la síntesis a nivel cerebral de los péptidos presenilinas 1 y 2 con función proteolítica en la membrana de las neuronas. De igual manera, por mutaciones en el gen APP, que codifica la síntesis de la proteína precursora amiloide, localizado en el cromosoma 21 y clásicamente relacionado con Alzheimer en personas con el síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21), de transmisión es autosómica dominante. El Alzheimer de inicio tardío se relaciona con mutaciones en el gen APOE, responsable del 90-95% de los casos, caracterizada por inicio espontáneo. El análisis genético sugiere diversos genes de susceptibilidad, siendo el más importante la ausencia del alelo E4 del gen APOE, que codifica la apolipoproteína E (ApoE) en el 50% de los casos. La ApoE es una proteína plasmática sintetizada en el hígado, astrocitos, y oligodendrocitos, que transporta el colesterol y los lípidos intercelularmente, con función importante en el mantenimiento y funcionamiento neuronal.La prueba es de utilidad para detectar mutaciones en el PSEN2 y apoya y/o confirma el diagnóstico de la enfermedad.
Enfermedad Alzheimer, APO E genotipo
La enfermedad de Alzheimer (EA) se caracteriza por una demencia que típicamente comienza con insuficiencia sútil y mal reconocida de la memoria y lentamente se vuelve más grave y, finalmente, incapacitante. La mayoría de los casos, son formas esporádicas, es decir, aparecen sin que haya una relación directa con alguna anomalía genética. En esto casos, se conocen mejor determinados factores de riesgo que desempeñan un papel importante en su aparición, especialmente ApoE y A2M. El más relevante es ApoE. Los alelos más comunes del gen de ApoE producen las tres isoformas de la proteína, llamadas E2 (presente en el 8-11%), E3 (en el 77% de la población) y E4 (en el 12-15%). La presencia de la isoforma E4 está asociada con un aumento en los niveles de colesterol total, y betalipoproteinas, y con ello, una predisposición incrementada a la enfermedad cardiaca y enfermedad de Alzheimer.
Enfermedad de Canavan
De utilidad en el diagnóstico de la enfermedad de Canavan que es un trastorno hereditario en el que hay degeneración de la material blanca cerebral. En esta enfermedad hay una acumulación del ácido N acetil aspártico, el cual se mide en este estudio.
Enfermedad de Charcot Marie Tooth tipo 2M
La neuropatía hereditaria de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 (CMT2) es una neuropatía periférica axonal (no desmielinizante) caracterizada por debilidad distal y atrofia muscular, pérdida sensorial leve, y las velocidades normales o casi normales de conducción nerviosa. CMT2 es clínicamente similar a CMT1, aunque por lo general menos severa. Los nervios periféricos no están agrandados o hipertróficos. Los subtipos de CMT2 son similares clínicamente y distinguibles sólo por los hallazgos genética molecular. Gen estudiado: DNM2.
Enfermedad de Charcot Marie Tooth (1B, 2I, 2J, FORMA INTERMEDIA AD) MPZ
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es una neuropatía sensitivo-motora hereditaria en la cual se han descubierto varios genes involucrados. El fenotipo clásico es el de una neuropatía motora distal simétrica, lentamente progresiva, que afecta las extremidades superiores y las extremidades inferiores. El gen estudiado en esta prueba es MPZ.
Enfermedad de Charcot Marie Tooth (LMNA)
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es una neuropatía sensitivo-motora hereditaria en la cual se han descubierto varios genes involucrados. El fenotipo clásico es el de una neuropatía motora distal simétrica, lentamente progresiva, que afecta las extremidades superiores y las extremidades inferiores. El gen estudiado en esta prueba es LMNA.
Enfermedad de Charcot Marie Tooth axonal AR, panel
Es una neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria autosómica recesiva poco frecuente. caracterizada por una polineuropatía axonal predominantemente motora. Los pacientes se tornan sintomáticos en la lactancia o la infancia con regresión o retraso motor. Genes estudiados: GDAP1, IGHMBP2, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MME, SPG11, TRIM2.
Enfermedad de Charcot Marie Tooth axonal· panel
Es una neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria autosómica dominante poco frecuente caracterizada por un inicio temprano de hipotonía y debilidad generalizadas o por un inicio tardío de debilidad y atrofia muscular distal de las extremidades inferiores, calambres y trastorno sensitivo. La debilidad y la atrofia progresan de forma asimétrica afectando también a la parte proximal de las extremidades superiores durante el curso de la enfermedad. Genenes estudiados: AARS, DHTKD1, DNAJB2 , DNM2, DYNC1H1, GARS, GDAP1, HARS, HSPB1, HSPB8, KIF1B, KIF5A, LMNA, LRSAM1, MARS, MFN2, MME, MPZ, NAGLU, NEFH, NEFL, RAB7A, TRPV4, VCP.
Enfermedad de Charcot Marie Tooth desmielinizante AD,
La neuropatía de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 (CMT1) es una neuropatía periférica desmielinizante caracterizada por debilidad distal y atrofia muscular, pérdida de la sensibilidad y la velocidad de conducción nerviosa lenta. Por lo general es lenta y progresiva y, a menudo asociada con la deformidad del pie cavo. Las personas afectadas por lo general se vuelven sintomáticas entre los cinco años de edad y 25 años. Menos del 5% de los individuos se convierten dependientes de silla de rueda. Gen: ARHGEF10, EGR2, FBLN5, LITAF, MPZ, NEFL, PMP22.
Enfermedad de Charcot Marie Tooth desmielinizante AR,
La neuropatía de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 (CMT1) es una neuropatía periférica desmielinizante caracterizada por debilidad distal y atrofia muscular, pérdida de la sensibilidad y la velocidad de conducción nerviosa lenta. Por lo general es lenta y progresiva y, a menudo asociada con la deformidad del pie cavo. Las personas afectadas por lo general se vuelven sintomáticas entre los cinco años de edad y 25 años. Menos del 5% de los individuos se convierten dependientes de silla de rueda. Gen: ARHGEF10, EGR2, FBLN5, LITAF, MPZ, NEFL, PMP23.
Enfermedad de Charcot Marie Tooth intermedio AD, panel
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es uno de los trastornos neurológicos hereditarios más comunes que afecta aproximadamente a 1 de cada 2.500 personas. La enfermedad de CMT abarca un grupo de trastornos que afectan los nervios periféricos, estos residen fuera del cerebro y la médula espinal y proveen información a los músculos y los órganos sensoriales de las extremidades. Los trastornos que afectan los nervios periféricos se llaman neuropatías periféricas. Hay muchas formas de la enfermedad de CMT. Los tipos principales incluyen CMT1, CMT2, CMT3, CMT4, y CMTX. CMT1 es el tipo más frecuente y resulta de anormalidades en la capa de mielina. Hay tres tipos principales de CMT1. Genes estudiados: DNM2, GNB4, HOXD10, INF2, MPZ, NEFL, YARS.
Enfermedad de Charcot Marie Tooth intermedio AR, panel
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es uno de los trastornos neurológicos hereditarios más comunes que afecta aproximadamente a 1 de cada 2.500 personas. La enfermedad de CMT abarca un grupo de trastornos que afectan los nervios periféricos, estos residen fuera del cerebro y la médula espinal y proveen información a los músculos y los órganos sensoriales de las extremidades. Los trastornos que afectan los nervios periféricos se llaman neuropatías periféricas. Hay muchas formas de la enfermedad de CMT. Los tipos principales incluyen CMT1, CMT2, CMT3, CMT4, y CMTX. CMT1 es el tipo más frecuente y resulta de anormalidades en la capa de mielina. Hay tres tipos principales de CMT1. Genes estudiados: COX6A1, FIG4, GDAP1, KRAS, PLEKHG5.
Enfermedad de Charcot Marie Tooth LX, panel
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X, caracterizada por un curso progresivo lento: debilidad y atrofia de los músculos distales de las extremidades, afectando principalmente a pies, piernas y manos (eminencia tenar), con debilidad muscular proximal en los casos graves; pérdida sensorial distal; pérdida de los reflejos tendinosos profundos. Genes estudiados: AIFM1, GJB1, PDK3, PRPS1.
Enfermedad de Charcot Marie Tooth Tipo 1A, PMP22
La neuropatía de Charcot-Marie-Tooth tipo 1(CMT1A) es una neuropatía periférica desmielinizante caracterizada por debilidad distal y atrofia muscular, pérdida de la sensibilidad y la velocidad de conducción nerviosa lenta. Por lo general es lenta y progresiva y, a menudo asociada con la deformidad del pie cavo. El CMT1A representa el 70%-80% de todos los CMT tipo 1, implica la duplicación del gen PMP22 que se investiga en este estudio.
Enfermedad de Charcot Marie Tooth Tipo 1C (LITAF)
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es una neuropatía sensitivo-motora hereditaria en la cual se han descubierto varios genes involucrados. El fenotipo clásico es el de una neuropatía motora distal simétrica, lentamente progresiva, que afecta las extremidades superiores y las extremidades inferiores. El gen estudiado en esta prueba es LITAF.
Enfermedad de Charcot Marie Tooth Tipo 1E (PMP22)
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es una neuropatía sensitivo-motora hereditaria en la cual se han descubierto varios genes involucrados. El fenotipo clásico es el de una neuropatía motora distal simétrica, lentamente progresiva, que afecta las extremidades superiores y las extremidades inferiores. El gen estudiado en esta prueba es PMP22.
Enfermedad de Charcot Marie Tooth Tipo 2D (GARS)
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es una neuropatía sensitivo-motora hereditaria en la cual se han descubierto varios genes involucrados. El fenotipo clásico es el de una neuropatía motora distal simétrica, lentamente progresiva, que afecta las extremidades superiores y las extremidades inferiores. El gen estudiado en esta prueba es GARS.
Enfermedad de Charcot Marie Tooth Tipo 4F (PRX)
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es una neuropatía sensitivo-motora hereditaria en la cual se han descubierto varios genes involucrados. El fenotipo clásico es el de una neuropatía motora distal simétrica, lentamente progresiva, que afecta las extremidades superiores y las extremidades inferiores. El gen estudiado en esta prueba es PRX.
Enfermedad de Charcot Marie Tooth, panel
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es una polineuropatía sensitivo-motora hereditaria. Su sospecha diagnóstica se hace en pacientes con hallazgos clínicos del sistema nervioso periférico, con atrofia de extremidades superiores e inferiores, trastornos sensitivos en guante y calcetín, arreflexia osteotendinosa generalizada y hallazgos electrofisiológicos compatibles. Genes estudiados: AARS, AIFM1, ARHGEF10, COX6A1, DHTKD1, DNAJB2 , DNM2, DYNC1H1, EGR2, FGD4, FIG4, GARS, GDAP1, GJB1, GNB4, HARS, HK1, HOXD10, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, INF2, KARS, KIF1B, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MED25, MFN2, MME, MPZ, MTMR2, NAGLU, NDRG1, NEFH, NEFL, DK3, PLEKHG5, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, SBF1, SBF2, SH3TC2, SPG11, SURF1, TRIM2, TRPV4, VCP, YARS.
Enfermedad de Fabry GLA
La enfermedad de Fabry (FD) es un trastorno progresivo, hereditario, multisistémico del metabolismo de los glicoesfingolípidos que clásicamente afecta a los hombres hemicigotos y se caracteriza por síntomas neurológicos, cutáneos, renales, cardiovasculares, cerebrovasculares y cocleovestibulareshemicigotos. FD está causada por mutaciones en el gen GLA (cromosoma Xq22) y se transmite de forma ligada al cromosoma X.
Enfermedad de Parkinson (SNCA) MLPA
La enfermedad de Parkinson (EP) es un trastorno degenerativo lentamente progresivo caracterizado por temblor en reposo, rigidez, lentitud y disminución de los movimientos (bradicinesia) e inestabilidad de la marcha y/o postural. El parkinson se caracteriza por la pérdida de neuronas dopaminérgicas en la sustancia gris que lleva a los principales síntomas clínicos, afecta a alrededor del 1% de la población mayor de 60 años de edad. La mayoría de los casos de EP son esporádicos lo que sugiere una etiología multifactorial basada en factores ambientales y genéticos. Sin embargo, de 5 a 15% de los pacientes con EP presentan una historia familiar para la enfermedad. En estas formas la aparición de la enfermedad suele ser más temprana. Gen estudiado: SNCA.
Enfermedad de Parkinson, GBA
La enfermedad de Parkinson (EP) es un trastorno degenerativo lentamente progresivo caracterizado por temblor en reposo, rigidez, lentitud y disminución de los movimientos (bradicinesia) e inestabilidad de la marcha y/o postural. El parkinson se caracteriza por la pérdida de neuronas dopaminérgicas en la sustancia gris que lleva a los principales síntomas clínicos, afecta a alrededor del 1% de la población mayor de 60 años de edad. La mayoría de los casos de EP son esporádicos lo que sugiere una etiología multifactorial basada en factores ambientales y genéticos. Sin embargo, de 5 a 15% de los pacientes con EP presentan una historia familiar para la enfermedad. En estas formas la aparición de la enfermedad suele ser más temprana. Gen estudiado: GBA.
Enfermedad Huntington (HTT)
De utlidad en el estudio de la enfermedad de Huntington (HD) que es un trastorno neurodegenerativo del sistema nervioso central, que afecta principalmente a los ganglios basales. HD se transmite como un rasgo autosómico dominante.
Enfermedad Huntington-like tipo 1 (PRNP)
La enfermedad de Huntington (HD) es un trastorno neurodegenerativo del sistema nervioso central, que afecta principalmente a los ganglios basales (núcleo caudado y putamen). La prevalencia media en la población general es de 1 / 16 000. La enfermedad afecta a hombres y mujeres indistintamente, y por lo general ocurre en adultos, aunque a diferentes edades. Menos del 10% de los casos tiene HD juvenil con inicio antes de los 20 años. HD se transmite como un rasgo autosómico dominante, con penetrancia que aumenta con la edad. Mutaciones de novo pueden ocurrir, aunque raramente. Gen estudiado: PRNP.
Enfermedades Neurodegenerativas MAPT, GRN
La demencia frontotemporal (DFT) es el trastorno prototípico del comportamiento derivado de la atrofia cerebral frontotemporal. Dependiendo de la edad, la prevalencia ha sido estimada entre 3,6 y 15 por cada 100.000 personas. El DFTD abarca un grupo heterogéneo de enfermedades neurodegenerativas esporádicas y familiar con respecto a las características de la etiología, anatomía patológica y bioquímica
Enzima convertidora de angiotensina en LCR
La enzima actúa sobre el sistema renina-angiotensina-aldosterona y el balance de electrolitos en los líquidos corporales. Útil en el diagnóstico de pacientes con Sarcoidosis, enfermedad de Gaucher's y Linfoangiomiomatosis.
Epilepsia de inicio temprano (Dravet), panel (9 genes)
El síndrome de Dravet (SD) es una encefalopatía epiléptica refractaria que se manifiesta en niños, con mayor frecuencia varones. La enfermedad aparece durante el primer año de vida con convulsiones clónicas o tónico-clónicas generalizadas y unilaterales, la frecuencia de las crisis disminuye a medida que el niño crece, pero el pronóstico a largo plazo es malo por deterioro del desarrollo psicomotor y aparición de trastornos de conducta y ataxia. El síndrome de Dravet también está asociado a un mayor riesgo de muerte subita en la infancia, especialmente entre 2 y 4 años de edad. Este panel estudia los siguientes genes asociados a la enfermedad: SCN1A,GABRG2,SCN2A,PCDH19,SCN1B,GABRA1,STXBP1,SCN9A y CHD2.
Epilepsia de inicio temprano. Panel
El síndrome de Dravet (SD) es una encefalopatía epiléptica refractaria que se manifiesta en niños, con mayor frecuencia varones. La enfermedad aparece durante el primer año de vida con convulsiones clónicas o tónico-clónicas generalizadas y unilaterales, la frecuencia de las crisis disminuye a medida que el niño crece, pero el pronóstico a largo plazo es malo por deterioro del desarrollo psicomotor y aparición de trastornos de conducta y ataxia. El síndrome de Dravet también está asociado a un mayor riesgo de muerte subita en la infancia, especialmente entre 2 y 4 años de edad. Este panel estudia los siguientes genes asociados a la enfermedad:AARS, ALG13, ARHGEF9, ARV1, ARX, BRAT1, CACNA1A, CACNA1H, CASK, CDKL5, CHD2, DNM1, DOCK7, EEF1A2, FGF12, FOLR1, FRRS1L, GABRA1, GABRB1, GABRB3, GABRG2, GNAO1, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, HCN1, ITPA, KCNA2, KCNB1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, NECAP1, PCDH19, PIGA, PIGO, PIGQ, PLCB1, PNKP, PNPO, PURA, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SIK1, SLC12A5, SLC13A5, SLC25A12, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SPTAN1, ST3GAL3, STXBP1, SYNGAP1, SZT2, TBC1D24, UBA5, WWOX.
Epilepsia de inicio temprano·SCN1A MLPA
El síndrome de Dravet (SD) es una encefalopatía epiléptica refractaria que se manifiesta en niños, con mayor frecuencia varones. La enfermedad aparece durante el primer año de vida con convulsiones clónicas o tónico-clónicas generalizadas y unilaterales, la frecuencia de las crisis disminuye a medida que el niño crece, pero el pronóstico a largo plazo es malo por deterioro del desarrollo psicomotor y aparición de trastornos de conducta y ataxia. El síndrome de Dravet también está asociado a un mayor riesgo de muerte súbita en la infancia, especialmente entre 2 y 4 años de edad. Esta prueba estudia el siguiente gen asociado a la enfermedad: SCN1A.
Epilepsia familiar del lóbulo temporal (LGI1)
La epilepsia del lóbulo temporal tipo 1 se caracteriza por un cuadro de epilepsia, problemas auditivos como zumbidos, repiques, distorsión del sonido, estruendo así como afasia receptiva. Se relaciona con mutaciones del gen LGI1. El análisis de este gen presenta una tasa de detección de mutaciones del 33% en pacientes con historia familiar, frente al 1.9% en los casos esporádicos.
Epilepsia infantil, Panel
La encefalopatía epiléptica infantil temprana (EIEE) o síndrome de Ohtahara es la forma más temprana de encefalopatías que dependen de la edad, las cuales también incluyen el síndrome de West y el síndrome de Lennox-Gastaut. Este raro síndrome se caracteriza por un comienzo muy temprano, durante los primeros meses de vida, con espasmos tónicos frecuentes. El curso es severo con muerte temprana o retraso psicomotor marcado y convulsiones intratables con evolución frecuente al síndrome de West. Es una patología genéticamente heterogénea y puede estar causada por mutaciones en los genes: CDKL5, SLC25A22; STXBP1, SPTAN1, SCN1A (síndrome de Dravet), KCNQ2, ARHGEF9, PCDH19, PNKP, SCN2A; PLCB1, SCN8A, KCNT1, ST3GAL3, TBC1D24, GNAO1, y SZT2.-Las mutaciones en el gen CDKL5 causan convulsiones de inicio temprano, una forma atípica de síndrome de Rett (Hanefeld variante). Esta forma grave del trastorno incluye muchas de las características del síndrome de Rett clásico (incluyendo problemas de desarrollo, pérdida de habilidades del lenguaje y movimientos característicos de las manos), pero también provoca convulsiones recurrentes desde la infancia (en los primeros meses de vida con el posterior desarrollo de características de RTT).|-El gen SCN2A en el cromosoma 2q23-q24.3 codifica para una proteína de 2005 aminoácidos que funciona como una subunidad funcional de un canal de sodio. Las variantes genéticas pueden dar lugar tanto a formas sindrómicas y a discapacidad intelectual no sindrómica o autismo. Las formas sindrómicas incluyen: (1) Convulsiones infantiles familiares benignas tipo 3 (BFIS3) es un trastorno autosómico dominante con convulsiones afebriles durante el primer año de vida, sin secuelas neurológicas. (2) Encefalopatía epiléptica infantil temprana (EIEE11) es un trastorno autosómico dominante con inicio Infantil de convulsiones refractarias, desarrollo neurológico retardado, y anomalías neurológicas tales como: hipercinesis, autismo y ataxia.-Los trastornos convulsivos relacionados con el gen SCN1A abarcan un espectro que va desde las convulsiones febriles simples (FS) y la epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus (GEFS +) a, Síndrome de Dravet como fenotipo leve y la epilepsia infantil intratable con crisis tónico-clónicas generalizadas (ICE-GTC) en el extremo más grave. La epilepsia mioclónica severa o síndrome de Dravet (DS) es una encefalopatía epiléptica refractaria que ocurre en niños sanos. La incidencia se ha estimado entre 1 en 20 000 y 1 en 40 000. El diagnóstico de los trastornos convulsivos relacionados SCN1A-se basa en pruebas de genética molecular de SCN1A. Los trastornos convulsivos relacionados con el gen SCN1A-se heredan de forma autosómica dominante.|Otras formas de inicio infantil relacionadas son:-La epilepsia nocturna del lóbulo frontal autosómica dominante (ADNFLE) está caracterizada por breves ataques nocturnos (de cinco segundos a cinco minutos de duración). Éstos pueden variar desde simples interrupciones del sueño a dramáticos eventos hiperquinéticos con rasgos tónicos o distónicos. La edad de aparición va desde la infancia a la edad adulta. Diferentes mutaciones en el gen que codifica para la subunidad alfa-4 del receptor neuronal nicotínico de acetilcolina (gen CHRNA4) han sido descritas como mutaciones causantes de la enfermedad.|-La epilepsia del lóbulo temporal tipo 1 se caracteriza por un cuadro de epilepsia, problemas auditivos como zumbidos, repiques, distorsión del sonido, estruendo así como afasia receptiva. Se relaciona con mutaciones del gen LGI1. El análisis de este gen presenta una tasa de detección de mutaciones del 33% en pacientes con historia familiar, frente al 1.9% en los casos esporádicos. Genes estudiados: ARX, CDKL5, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, KCNQ2, KCNQ3, LGI1, PCDHI9, SCL2A1, SCN1A, SCN1B, SCN2A, STXBP1.
Epilepsia mioclónica severa (SCN1A)
Utilidad de la prueba La encefalopatía epiléptica infantil temprana (EIEE) o síndrome de Ohtahara es la forma más temprana de encefalopatías que dependen de la edad, las cuales también incluyen el síndrome de West y el síndrome de Lennox-Gastaut. Este raro síndrome se caracteriza por un comienzo muy temprano, durante los primeros meses de vida, con espasmos tónicos frecuentes. El curso es severo con muerte temprana o retraso psicomotor marcado y convulsiones intratables con evolución frecuente al síndrome de West. Es una patología genéticamente heterogénea y puede estar causada por mutaciones en los genes: CDKL5, SLC25A22; STXBP1, SPTAN1, SCN1A (síndrome de Dravet), KCNQ2, ARHGEF9, PCDH19, PNKP, SCN2A; PLCB1, SCN8A, KCNT1, ST3GAL3, TBC1D24, GNAO1, y SZT2.|-Las mutaciones en el gen CDKL5 causan convulsiones de inicio temprano, una forma atípica de síndrome de Rett (Hanefeld variante). Esta forma grave del trastorno incluye muchas de las características del síndrome de Rett clásico (incluyendo problemas de desarrollo, pérdida de habilidades del lenguaje y movimientos característicos de las manos), pero también provoca convulsiones recurrentes desde la infancia (en los primeros meses de vida con el posterior desarrollo de características de RTT).|-El gen SCN2A en el cromosoma 2q23-q24.3 codifica para una proteína de 2005 aminoácidos que funciona como una subunidad funcional de un canal de sodio. Las variantes genéticas pueden dar lugar tanto a formas sindrómicas y a discapacidad intelectual no sindrómica o autismo. Las formas sindrómicas incluyen: (1) Convulsiones infantiles familiares benignas tipo 3 (BFIS3) es un trastorno autosómico dominante con convulsiones afebriles durante el primer año de vida, sin secuelas neurológicas. (2) Encefalopatía epiléptica infantil temprana (EIEE11) es un trastorno autosómico dominante con inicio Infantil de convulsiones refractarias, desarrollo neurológico retardado, y anomalías neurológicas tales como: hipercinesis, autismo y ataxia.|-Los trastornos convulsivos relacionados con el gen SCN1A abarcan un espectro que va desde las convulsiones febriles simples (FS) y la epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus (GEFS +) a, Síndrome de Dravet como fenotipo leve y la epilepsia infantil intratable con crisis tónico-clónicas generalizadas (ICE-GTC) en el extremo más grave. La epilepsia mioclónica severa o síndrome de Dravet (DS) es una encefalopatía epiléptica refractaria que ocurre en niños sanos. La incidencia se ha estimado entre 1 en 20 000 y 1 en 40 000. El diagnóstico de los trastornos convulsivos relacionados SCN1A-se basa en pruebas de genética molecular de SCN1A. Los trastornos convulsivos relacionados con el gen SCN1A-se heredan de forma autosómica dominante.|Otras formas de inicio infantil relacionadas son:|-La epilepsia nocturna del lóbulo frontal autosómica dominante (ADNFLE) está caracterizada por breves ataques nocturnos (de cinco segundos a cinco minutos de duración). Éstos pueden variar desde simples interrupciones del sueño a dramáticos eventos hiperquinéticos con rasgos tónicos o distónicos. La edad de aparición va desde la infancia a la edad adulta. Diferentes mutaciones en el gen que codifica para la subunidad alfa-4 del receptor neuronal nicotínico de acetilcolina (gen CHRNA4) han sido descritas como mutaciones causantes de la enfermedad.|-La epilepsia del lóbulo temporal tipo 1 se caracteriza por un cuadro de epilepsia, problemas auditivos como zumbidos, repiques, distorsión del sonido, estruendo así como afasia receptiva. Se relaciona con mutaciones del gen LGI1. El análisis de este gen presenta una tasa de detección de mutaciones del 33% en pacientes con historia familiar, frente al 1.9% en los casos esporádicos. Gen estudiado: SCN1A.
Epilepsia nocturna lóbulo frontal (CHRNA4)
La epilepsia nocturna del lóbulo frontal autosómica dominante (ADNFLE) está caracterizada por breves ataques nocturnos (de cinco segundos a cinco minutos de duración). Éstos pueden variar desde simples interrupciones del sueño a dramáticos eventos hiperquinéticos con rasgos tónicos o distónicos. La edad de aparición va desde la infancia a la edad adulta. Diferentes mutaciones en el gen que codifica para la subunidad alfa-4 del receptor neuronal nicotínico de acetilcolina (gen CHRNA4) han sido descritas como mutaciones causantes de la enfermedad.
Epilepsia. Panel
La epilepsia es un desorden del sistema nervioso central que provoca convulsiones que podrían no tener una causa aparente y que ocurren en más de una ocasión. Una convulsión es el resultado de una breve interrupción de la actividad eléctrica en el cerebro que afecta otras funciones cerebrales. Genes estudiados: AARS, ABAT, ABCC8, ACY1, ADAR, ADRA2B, ADSL, ALDH4A1, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG11, ALG13, AMT, AP1S2, AP4E1, ARFGEF2, ARG1, ARHGEF9, ARX, ASAH1, ASPM, ATN1, ATP13A2, ATP1A2, ATP1A3, ATP6AP2, ATP7A, ATRX, AUH, BCKDHB, BCKDK, BCS1L, BRAF, BRAT1, BRWD3, BTD, C10orf2, C12orf57, CACNA1A, CACNA1H, CACNA2D1, CACNB4, CARS2, CASK, CASR, CBL, CDKL5, CERS1, CLCN2, CLCN4, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNTN2, CNTNAP2, COG6, COQ2, COQ4, COX6B1, CPA6, CPS1, CPT2, CSNK1G1, CSTB, CTSD, CTSF, CUL4B, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNA7, CHRNB2, D2HGDH, DCX, DEAF1, DENND5A, DEPDC5, DIAPH1, DKC1, DLD, DLG3, DNAJC5, DNAJC6, DNM1, DOCK6, DOCK7, DOLK, DYNC1H1, DYRK1A, EEF1A2, EFHC1, EHMT1, EIF2B1, EIF2B5, EPHX1, EPM2A, ERMARD, FARS2, FASN, FLNA, FOLR1, FOXG1, FOXRED1, FRRS1L, FTSJ1, FUCA1, GABBR1, GABBR2, GABRA1, GABRA5, GABRA6, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GABRD, GABRE, GABRG1, GABRG2, GABRG3, GABRP, GABRQ, GABRR1, GABRR2, GAL, GAMT, GATM, GBA, GCK, GCSH, GDI1, GFAP, GK, GLB1, GLDC, GLRA1, GLRB, GLUL, GLYCTK, GNAO1, GOSR2, GPHN, GRIA3, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, GRN, GTPBP3, HAX1, HCN1, HCN3, HCN4, HEPACAM, HEXA, HNRNPU, HSD17B10, IER3IP1, IL1RAPL1, IQSEC2, ITPA, JMJD1C, KANSL1, KCNA1, KCNA2, KCNB1, KCNC1, KCNH1, KCNH2, KCNH5, KCNJ1, KCNJ10, KCNJ11, KCNMA1, KCNQ1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCTD7, KDM5C, KIAA2022, KIF1A, KIF2A, KIF5C, KPNA7, LGI1, LIAS, LMNB2, MAGI2, MAOA, MAPK10, MBD5, MBTPS2, MCCC2, MDH2, MECP2, MED17, MFSD8, MOCS1, MOCS2, MTHFR, MTOR, MYO5A, NDUFA1, NDUFA2, NDUFAF3, NDUFAF6, NDUFV1, NECAP1, NEDD4L, NEU1, NGLY1, NHLRC1, NHS, NLGN3, NPC1, NPRL3, NRXN1, OPHN1, PACS1, PCDH19, PDHA1, PGK1, PIGA, PIGG, PIGN, PIGO, PIGQ, PIGT, PLCB1, PMM2, PNKD, PNKP, PNPO, POLG, PPT1, PRDM8, PRICKLE1, PRICKLE2, PRRT2, PSAT1, PURA, QARS, RAB27A, RAB3GAP1, RANBP2, RELN, RFT1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, ROGDI, RYR3, SAMHD1, SATB2, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN4A, SCN5A, SCN8A, SCN9A, SERPINI1, SETD2, SGCE, SIK1, SLC12A1, SLC12A2, SLC12A5, SLC12A7, SLC13A5, SLC19A3, SLC25A12, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SLC35A3, SLC6A1, SLC6A8, SLC9A6, SNAP25, SNIP1, SPATA5, SPTAN1, SRPX2, ST3GAL3, ST3GAL5, STRADA, STX1B, STXBP1, SUOX, SYN1, SYNGAP1, SYNJ1, SZT2, TBC1D24, TBCE, TBL1XR1, TCF4, TNK2, TPK1, TPP1, TREX1, TSC1, TSC2, TUBB, TUBB2A, TUBB3, TUBG1, UBA5, UBE3A, VDAC1, WDR45, WWOX, ZDHHC9, ZEB2.
Esclerosis lateral amiotrófica (C9orf72)
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por una parálisis muscular progresiva que refleja una degeneración de las neuronas motores en el córtex motor primario, tracto corticoespinal, tronco encefálico y médula espinal. Aproximadamente dos terceras partes de los pacientes con ELA típica presentan la forma espinal de la enfermedad que inicia con afectación de las extremidades. Esta forma se caracteriza por debilidad muscular en las extremidades superiores e inferiores. Progresivamente, puede desarrollarse una espasticidad en las extremidades atrofiadas y debilitadas, afectando a la destreza manual y a la marcha. Los pacientes en los que la enfermedad debuta con signos bulbares presentan generalmente disartria y disfagia para sólidos o líquidos. Los síntomas en las extremidades pueden desarrollarse casi simultáneamente a los síntomas bulbares o, como sucede en la gran mayoría de casos, pueden ocurrir 1 o 2 años después. La parálisis es progresiva y provoca la muerte debida al fallo respiratorio a los 2-3 años (forma bulbar) o a los 3-5 años (forma espinal). La mutación en el gen C9ORF72 situado en el brazo corto del cromosoma 9( 9p1.2), que consiste en expansiones de repetición hexanucleotídica, con más de 30 repeticiones se presenta en pacientes por ELA.
Esclerosis lateral amiotrófica tipo 1 (SOD1) secuenciación
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad autosómica dominante y recesiva, neurodegenerativa progresiva que afecta las neuronas motoras superiores (UMN) e inferiores (LMN). Las personas afectadas presentan típica debilidad asimétrica de coordinación de las extremidades, disartria y disfagia. Las mutaciones del gen SOD1 causan alrededor del 20% de la ELA familiar. En esta prueba se estudia el gen SOD1.
Esclerosis lateral amiotrófica tipo 8 (VAPB)
La esclerosis lateral amiotrófica familiar (FALS, en inglés) representa aproximadamente el 10-15% de los casos diagnosticados de esclerosis lateral amiotrófica. Este gen está implicado en la aparición de FALS en la edad adulta, con herencia autosómica dominante, cuyas mutaciones están presentes en más del 1% de los pacientes afectados. Por lo tanto, esta prueba es especialmente importante para pacientes con ELA que presenten resultados negativos para mutaciones SOD1.
Esclerosis tuberosa (TSC1) MLPA
La esclerosis tuberosa (TSC) implica anormalidades de la piel (máculas hipomelanóticas, angiofibromas faciales, manchas de zapa, placas fibrosas faciales, fibromas ungulares), cerebro (tubérculos corticales, nódulos subependimarios, convulsiones, retraso mental y retraso del desarrollo), riñón (angiomiolipomas, quistes), y el corazón (rabdomiomas, arritmias). La distribución de las mutaciones es de alrededor de 30% para TSC1 y TSC2 el 50% de los casos familiares y el 15% y 70% para casos sencillos. El gen estudiado en esta prueba es: TSC1.
Esclerosis tuberosa (TSC1, TSC2) MLPA
La esclerosis tuberosa (TSC) implica anormalidades de la piel (máculas hipomelanóticas, angiofibromas faciales, manchas de zapa, placas fibrosas faciales, fibromas ungulares), cerebro (tubérculos corticales, nódulos subependimarios, convulsiones, retraso mental y retraso del desarrollo), riñón (angiomiolipomas, quistes), y el corazón (rabdomiomas, arritmias). La distribución de las mutaciones es de alrededor de 30% para TSC1 y TSC2 el 50% de los casos familiares y el 15% y 70% para casos sencillos. Los genes estudiados en esta prueba son: TSC1 y TSC2.
Esclerosis tuberosa (TSC1, TSC2) NGS
La esclerosis tuberosa (TSC) implica anormalidades de la piel (máculas hipomelanóticas, angiofibromas faciales, manchas de zapa, placas fibrosas faciales, fibromas ungulares), cerebro (tubérculos corticales, nódulos subependimarios, convulsiones, retraso mental y retraso del desarrollo), riñón (angiomiolipomas, quistes), y el corazón (rabdomiomas, arritmias). La distribución de las mutaciones es de alrededor de 30% para TSC1 y TSC2 el 50% de los casos familiares y el 15% y 70% para casos sencillos. Los genes estudiados en esta prueba son: TSC1 y TSC2.
Esclerosis tuberosa (TSC2) MLPA
La esclerosis tuberosa (TSC) implica anormalidades de la piel (máculas hipomelanóticas, angiofibromas faciales, manchas de zapa, placas fibrosas faciales, fibromas ungulares), cerebro (tubérculos corticales, nódulos subependimarios, convulsiones, retraso mental y retraso del desarrollo), riñón (angiomiolipomas, quistes), y el corazón (rabdomiomas, arritmias). Dos tercios de los individuos con CET tienen una mutación de novo. La distribución de las mutaciones es de alrededor de 30% para TSC1 y TSC2 el 50% de los casos familiares y el 15% y 70% para casos sencillos. Un pequeño porcentaje de casos muestran grandes deleciones y parciales de genes, y completa, según sea el caso del síndrome de genes contiguos Gen estudiado: TSC2.
Esclerosis tuberosa (TSC2) NGS
La esclerosis tuberosa (TSC) implica anormalidades de la piel (máculas hipomelanóticas, angiofibromas faciales, manchas de zapa, placas fibrosas faciales, fibromas ungulares), cerebro (tubérculos corticales, nódulos subependimarios, convulsiones, retraso mental y retraso del desarrollo), riñón (angiomiolipomas, quistes), y el corazón (rabdomiomas, arritmias). La distribución de las mutaciones es de alrededor de 30% para TSC1 y TSC2 el 50% de los casos familiares y el 15% y 70% para casos sencillos. El gen estudiado en esta prueba es TSC2.
Eslicarbazepina
La eslicarbazepina es un medicamento antiepiléptico perteneciente a la familia de las dibenzazepinas. La prueba es de utlidad en el monitoreo terapeútico.
Estudio citológico de LCR
Auxiliar en el diagnóstico de enfermedades de Sistema Nervioso Central de origen infeccioso o enfermedades autoinmunes.
Etosuximida
La etosuximida es un medicamento del grupo de los anticonvulsivantes; se utiliza para controlar y prevenir algunas clases de convulsiones. Suele usarse para controlar y prevenir crisis de ausencia, también llamadas convulsiones “petit mal” (éstas son convulsiones que causan sólo una pérdida momentánea de la conciencia). También deprime la corteza motora e incrementa el umbral del sistema nervioso central para el estímulo convulsivo. Es utilizado en tratamiento combinado con otros antiepilépticos cuando las crisis de ausencia coexisten con crisis generalizadas tónico-clónicas (grand-mal) o con otras formas de epilepsia.
Facomatosis · panel
Las facomatosis o síndromes neuro-cutáneos son un grupo de enfermedades que se caracterizan por la presencia de lesiones en la piel, en el ojo, en el sistema nervioso central y en otros órganos. En general son alteraciones que favorecen la aparición de tumores neurológicos y cutáneos.Comprende la enfermedad de Recklinghausen, la esclerosis tuberosa de Bourneville y la enfermedad de Von Hippel-Lindau. Su patrón de transmisión más frecuente es la herencia mendeliana. Genes estudiados: AKT1, ATM, CCND1, GNAQ, HRAS, IFNG, KLLN, KRAS, LZTR1, MRE11A, NBN, NF1, NF2, NRAS, PCNA, PIK3CA, PTEN, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SMARCB1, SPRED1, STK11, TSC1, TSC2.
Flunitrazepam
El flunitrazepam es un fármaco hipnótico de la familia de las benzodiazepinas, como clordiazepóxido, alprazolam, clonazepam o diazepam; se clasifica entre los de larga semivida y con un potente efecto como hipnótico.
Fluoxetina y Norfluoxetina
La fluoxetina es un medicamento antidepresivo, inhibidor selectivo de la recaptación de serotonina. Es utilizado en el tratamiento de la bulimia, trastornos obsesivos compulsivos, ataques de pánico, disforia (malestar psíquico) premenstrual y desórdenes depresivos mayores. En adultos presenta buena absorción por vía oral, alcanzando niveles pico entre 6-8 horas posteriores a la ingesta, permanece en circulación entre 1-4 días. El consumo de fluoxetina en madres lactantes debe ser supervisado por transferencia al feto. El metabolismo del medicamento, da origen al primer metabolito, la norfluoxetina, en reacción mediada por enzimas del sistema citocromo P 450, metabolito que conserva la farmacocinética y potencia farmacológica similar a fluoxetina, con una vida media de 7-15 días. La determinación sanguínea de fluoxetina y norfluoxetina está indicada en el monitoreo de pacientes en tratamiento y evaluación de posible toxicidad.
Gabapentina
El gabapentín es un medicamento anticonvulsivo utilizado como terapia coadyuvante en el tratamiento de crisis parciales convulsivas en personas con epilepsia, actúa reduciendo la excitación anormal del cerebro. De igual manera, es utilizado para aliviar el dolor de la neuralgia postherpética (ardor, dolor punzante o molestias que pueden perdurar por meses o años después de la infección por Herpes zóster) y controlar el síndrome de las piernas inquietas (una afección que ocasiona malestar en las piernas con necesidad imperiosa de moverlas en la noche y en posición sentada o acostada). La prueba es de utilidad en el monitoreo de pacientes en tratamiento, permite optimizar la dosis y evitar toxicidad.
Ganglios basales IgG anticuerpos
Los anticuerpos IgG contra los ganglios basales son una clase de autoanticuerpos que pueden estar presentes en ciertas enfermedades autoinmunes y neurológicas como encefalitis autoinmune, Síndrome de corea de Sydenham, Enfermedad de Huntington y LES. Estos anticuerpos están dirigidos contra estructuras del cerebro conocidas como ganglios basales, que son esenciales para el control del movimiento, la coordinación y otras funciones cognitivas y emocionales.
Gangliosidos (SULFATIDOS, GM1,GM2,GM3,GM4,GD1a,GD1b,GD2,GD3,GT1a,GT1b,GQ1b) anticuerpos IgM
Auxiliar en el diagnóstico de neuropatías autoinmunes. Se investigan anticuerpos de tipo IgG contra los ganglósidos SULFATIDOS, GM1,GM2,GM3,GM4,GD1a,GD1b,GD2,GD3,GT1a,GT1b,GQ1.
Glutation Reductasa
Las especies reactivas del oxígeno son moléculas capaces de provocar daños importantes en órganos y tejidos; para combatirlas el organismo presenta medios de defensa entre los que se encuentra el sistema de glutatión peroxidasa/glutatión reductasa. La glutatión reductasa es una enzima que cataliza la reducción del glutatión oxidado a glutatión reducido el cual será utilizado por la glutatión peroxidasa para la reducción del peróxido y de lipoperóxidos, los cuales son especies reactivas del oxígeno. Esta enzima juega un importante papel en la defensa antioxidante y debido a su presencia en los diferentes tejidos y órganos está involucrada en la fisiopatología de varias enfermedades.
Glutation reductasa eritrocitaria
La determinación permite conocer la actividad del GLutation Reductasa, la disminución de este relacionado con proceso patológicos como cáncer, diabetes mellitus, obesidad, úlcera péptica, enfermedad de Parkinson, isquemia y envejecimiento.
Haloperidol
El Haloperidol es un fármaco antipsicótico, neuroléptico, que forma parte de las butirofenonas. Es un bloqueador no selectivo de los receptores de dopamina en el cerebro. Se utiliza para tratar la esquizofrenia, estados psicóticos agudos, algunos estados de agitación psicomotriz, estados maniacos, trastorno de pánico y ansiedad.
Incontinenencia pigmentaria · IKBKG
La incontinencia pigmentaria (IP) es un trastorno que afecta a la piel, el pelo, los dientes, las uñas, los ojos y el sistema nervioso central. Las lesiones cutáneas características evolucionan a través de cuatro etapas: I. ampollas (desde el nacimiento a la edad de 4 meses); II. una erupción similar a las verrugas (durante varios meses); III. Una hiperpigmentación macular en forma de remolino (edad 6 meses en la edad adulta), y IV. hipopigmentación lineal. El diagnóstico de IP se basa en los hallazgos clínicos y pruebas de genética molecular de IKBKG (anteriormente NEMO), el único gen conocido por estar asociado con la incontinencia pigmentaria.
Índice de LINK
De utilidad para el diagnóstico de Esclerosis múltiple la cual es una enfermedad inflamatoria del sistema nervioso central que afecta la mielina y produce un defecto en la conducción de los impulsos nerviosos. El índice de Link estudia la relación entre la IgG serica y de LCR.
Inmunoglobulina A en LCR
La determinación de inmunoglobulinas puede ser de utilidad para el diagnóstico de trastornos autoinmunes, neoplásicos, infecciosos que afectan al sistema nervioso.
Inmunoglobulina M en LCR
La determinación de inmunoglobulinas puede ser de utilidad para el diagnóstico de trastornos autoinmunes, neoplásicos, infecciosos que afectan al sistema nervioso.
Inmunoglobulinas GAM en LCR
La determinación de inmunoglobulinas puede ser de utilidad para el diagnóstico de trastornos autoinmunes, neoplásicos, infecciosos que afectan al sistema nervioso.
Interferon Alfa
Los interferones (IFNs) son un grupo de proteínas señalizadoras producidas y secretadas por las células hospederas como respuesta a la presencia de diversos patógenos, tales como virus, bacterias, parásitos y células tumorales. En un caso típico, una célula infectada por un virus secretará interferones, generando una activación en las defensas anti-virales en las células cercanas a dicha célula infectada. Los interferones son glicoproteínas que pertenecen a la gran clase de proteínas conocidas como citocinas, moléculas empleadas para la comunicación entre células para desencadenar a las defensas protectoras del sistema inmune que participan en la erradicación de patógenos. Los interferones obtienen su nombre por su capacidad de “interferir” con la replicación viral[2] al proteger a las células de infecciones virales. Los IFNs también tienen varias otras funciones: activan células del sistema inmune, como las células asesinas naturales y los macrófagos; incrementan las defensas del hospedero al regular el incremento en la presentación de antígeno a través del aumento en la expresión de los antígenos del complejo mayor de histocompatibilidad (MHC).
Interferon Alfa LCR
Los interferones (IFNs) son un grupo de proteínas señalizadoras producidas y secretadas por las células hospederas como respuesta a la presencia de diversos patógenos, tales como virus, bacterias, parásitos y células tumorales. En un caso típico, una célula infectada por un virus secretará interferones, generando una activación en las defensas anti-virales en las células cercanas a dicha célula infectada. Los interferones son glicoproteínas que pertenecen a la gran clase de proteínas conocidas como citocinas, moléculas empleadas para la comunicación entre células para desencadenar a las defensas protectoras del sistema inmune que participan en la erradicación de patógenos. Los interferones obtienen su nombre por su capacidad de “interferir” con la replicación viral[2] al proteger a las células de infecciones virales. Los IFNs también tienen varias otras funciones: activan células del sistema inmune, como las células asesinas naturales y los macrófagos; incrementan las defensas del hospedero al regular el incremento en la presentación de antígeno a través del aumento en la expresión de los antígenos del complejo mayor de histocompatibilidad (MHC).
Lacosamida
Lacosamida es un agente terapéutico usado en el tratamiento auxiliar de convulsiones focales y dolor neuropático diabético. Se utiliza para tratar un cierto tipo de epilepsia llamado crisis de inicio parcial con o sin generalización secundaria. En este tipo de epilepsia las crisis afectan sólo a un lado de su cerebro.
Lamotrigina
La lamotrigina es un medicamento, utilizado especialmente para la epilepsia y el trastorno bipolar. La forma en la que actúa es desconocida, pero se cree que actúa los canales de sodio, sin embargo tiene menos efectos colaterales que otros fármacos que tienen la misma acción como la carbamazepina. También se utiliza para el tratamiento del dolor neuropático, las migrañas, el desorden esquizoafectivo, el estrés posttraumático, y como complemento en la depresión unipolar. La reacción adversa más característica es la aparición de un rash cutáneo, especialmente en las 8 primeras semanas de tratamiento, en general son reacciones leves y de curación espontánea, aunque ocasionalmente pueden representar un peligro potencial para la vida, por lo que requieren una estrecha vigilancia. Uno de los efectos indeseables de los que se informa a los pacientes que comienzan a tomar la droga es la posible aparición del Síndrome de Stevens-Johnson, que puede llevar a una hospitalización si no se interrumpe el tratamiento. Efectos adversos muy comunes: nerviosismo, irritabilidad y dolores de cabeza; efectos adversos menos comunes: insomnio, alucinaciones, tremor, enojo, posible sensibilidad de la piel o acné y efectos adversos poco comunes: Necrosis Epdemica (Gangrena)
Leucodistrofia del adulto AD
La leucodistrofia del adulto autosómica dominante se define como un trastorno neurológico de lenta progresión de desmielinización del sistema nervioso central, conduciendo a disfunción autonómica, ataxia y deterioro cognitivo leve. Se presenta entre la cuarta y la sexta décadas de vida. En la mayoría de pacientes, la manifestación inicial es una disfunción autonómica con tenesmo vesical, retención urinaria, estreñimiento, hipotensión postural y disfunción eréctil en los varones afectados. La enfermedad está causada por reordenamientos cromosómicos con duplicaciones del gen LMNB1.
Leucodistrofia del adulto AD MLPA
La leucodistrofia del adulto autosómica dominante se define como un trastorno neurológico de lenta progresión de desmielinización del sistema nervioso central, conduciendo a disfunción autonómica, ataxia y deterioro cognitivo leve. Se presenta entre la cuarta y la sexta décadas de vida. En la mayoría de pacientes, la manifestación inicial es una disfunción autonómica con tenesmo vesical, retención urinaria, estreñimiento, hipotensión postural y disfunción eréctil en los varones afectados. La enfermedad está causada por reordenamientos cromosómicos con duplicaciones del gen LMNB1.
Leucodistrofia y síndromes leucodistróficos · panel
La leucodistrofia es un trastorno neurológico en la que hay degeneración progresiva de la materia blanca del cerebro debido al crecimiento o desarrollo imperfecto de la vaina de mielina. Genes estudiados: AARS2, ABCD1, AIMP1, ALDH3A2, ARSA, ASPA, CLCN2, COL4A1, COX15, CSF1R, CYP27A1, DARS2, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, FAM126A, FOLR1 , FOXRED1, GALC, GFAP, GJC2, HEPACAM, HSPD1, L2HGDH, LMNB1, MARS2, MLC1, NDUFAF5, NOTCH3, PLP1, POLR3A, POLR3B, PSAP, RNASET2, SCP2, SDHA, SDHAF1, SLC16A2, SOX10, SUMF1, TREM2, TREX1, TUBB4A, TYROBP.
Leucoencefalopatía EIF2B5
De utilidad en el diagnósticode leucoencefalopatía o síndrome CACH (ataxia infantil con hipomielinación del sistema nervioso central) o VWM (fuga de la sustancia blanca). Esta enfermedad está relacionada con mutaciones en los cinco genes EIF2B. Los síntomas clínicos son variables, desde formas mortales infantiles (leucoencefalopatía de Cree) y las formas congénitas asociadas con afecciones neurológicas adicionales, de juveniles a formas adultas (ovarioleucodistrofia), caracterizada por trastornos cognitivos y de comportamiento y por tener una progresión lenta de la enfermedad. El diagnóstico se basa en mutaciones, identificables en uno de los cinco genes que codifican para las cinco subunidades del factor de iniciación de la traducción eucariótica 2B (eIF2B): EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, y EIF2B5. Se han encontrado mutaciones en aproximadamente el 90% de los individuos con CACH utilizando análisis de la secuenciación de estos genes. La mayoría de las mutaciones se encuentran en el gen EIF2B5 (65%) y en el gen EIF2B2 (13%). En esta prueba se estudia el gen EIF2B6.
Levetiracetam
Determinación de la presecia del fármaco en sistema. El fármaco es utilizado como anticonvulsivo, específico como tratamiento en epilepsia.
Levodopa más oximetildopa
La levodopa (L-DOPA, L-3,4 dihidroxifenilalanina), es el precursor metabólico de la dopamina, uno de los más importantes neurotransmisores. Es el medicamento más eficaz en el tratamiento de la enfermedad de Parkinson, sus efectos terapéuticos y adversos resultan de su descarboxilación en dopamina por medio de la enzima descarboxilasa. Se administra L-DOPA en lugar de dopamina, porque la dopamina no puede atravesar la barrera hematoencefálica.
Lipofuscinosis ceroide neuronal (CLN3)MLPA
Las ceroidolipofuscinosis neuronales (CLNs) son un conjunto de enfermedades clínicas y genéticamente heterogéneas caracterizadas por la acumulación intracelular de lipopigmentos autofluorescentes en diferentes patrones ultraestructurales. El desarrollo de la enfermedad incluye demencia progresiva, ataques, y fallo visual progresivo. La ceroidolipofuscinosis neuronal juvenil (CLNJ, síndrome de Batten) se manifiesta en sus inicios entre los 4 y los 10 anos. La primera señal clínica es la rápida y progresiva pérdida de visión, resultando una completa ceguera de 2 a 4 anos. Epilepsia con procesos generalizados tónico-clónicos o procesos mioclónicos, que aparecen de los 5 a los 18 años. La esperanza de vida varía desde la adolescencia hasta los treinta años. La mutación más común es una deleción en 1-kb que elimina los exones 7-8.
Lipofuscinosis neuronal ceroidea  1
Las ceroidolipofuscinosis neuronales (CLNs) son un conjunto de enfermedades clínicas y genéticamente heterogéneas caracterizadas por la acumulación intracelular de lipopigmentos autofluorescentes en diferentes patrones ultraestructurales. El desarrollo de la enfermedad incluye demencia progresiva, ataques, y fallo visual progresivo.
Lisencefalia · PAFAH1B1 · MLPA
La lisencefalia es un raro desorden del desarrollo cerebral que se caracteriza por la ausencia o reducción de las circunvoluciones cerebrales, causado por una migración neuronal anómala en el neocórtex y que se hereda en la mayoría con un patrón autosómico recesivo. Las manifestaciones clínicas incluyen retraso psicomotor severo, convulsiones y retraso en el desarrollo. Gen estudiado: PAFAH1B1.
Lisoesfingolípidos
Lípidos complejos que contienen una base esfingosina. Se encuentran en diversas membranas celulares y son importantes en varios procesos biológicos, como en la señalización celular, la función de las membranas y la regulación del sistema inmunológico. El estudio incluye: Liso Gb1, Liso Gb3, Liso-SM, LisoSM-509.
Litio
El litio es un estabilizador del ánimo considerado un tratamiento de primera línea para varias fases del trastorno bipolar. Prueba de utilidad en pacientes que requieren un monitoreo de la concentración del fármaco de manera regular para ajustar dosis.
Lorazepam
El lorazepam es un fármaco perteneciente al grupo de las benzodiazepinas de alta potencia que tiene las cinco propiedades intrínsecas de este conjunto: ansiolítico, amnésico, sedante e hipnótico, anticonvulsivo y relajante muscular. Puede producir insuficiencia respiratoria descompensada, glaucoma de ángulo estrecho; la relación entre riesgo y beneficio deberá ser cuidadosamente evaluada en pacientes que presenten alguna de las siguientes alteraciones o situaciones: choque, miastenia gravis. historia de dependencia o abuso de drogas, alteración de la función hepática, hipoalbuminemia, hipercinesia (ya que las reacciones paradójicas son más frecuentes en este grupo de pacientes), episodio depresivo severo, enfermedad afectiva bipolar. y trastornos cerebrales orgánicos, entre otros.
MAG (Mielina asociada a la glicoproteina) Anticuerpos IgG
De utilidad en el diagnóstico de enfermedad por anticuerpos contra la glicoproteína de la mielina de los oligodendrocitos que es una de las enfermedades inflamatorias desmielinizantes (EID) del sistema nervioso central.
Melatonina
La melatonina o N-acetil-5-metoxitriptamina es una hormona presente en animales superiores y algunas algas, en concentraciones que varían de acuerdo al ciclo diurno/nocturno. Es sintetizada a partir del neurotransmisor serotonina, principalmente en la glándula pineal (localizada en el cerebro), la cual produce la hormona bajo la influencia del núcleo supraquiasmático del hipotálamo, por información recibida de la retina acerca de los patrones diarios de luz y oscuridad. Una de las características más sobresalientes respecto a la biosíntesis pineal de melatonina es su variabilidad a lo largo del ciclo de 24 horas y su respuesta precisa a cambios en la iluminación ambiental. Por ello, la melatonina se considera una neurohormona con función pertinente en la fisiología circadiana. La melatonina no es de origen exclusivamente cerebral, existe biosíntesis del metoxindol en otros tejidos, como retina, glándula harderiana, hígado, intestino, riñones, glándulas adrenales, timo, glándula tiroides, células inmunes, páncreas, ovarios,l cuerpo carotídeo, placenta y endometrio. La cantidad de melatonina disminuye con la edad, por calcificación de la glándula pineal. La Melatonina regulariza y controla el reloj biológico: mejora el sueño, estimula el sistema inmune, protege el sistema nervioso central, presenta actividad antimutagénica en siete tipos diversos de células cancerosas humanas, incluyendo seno y próstata, influye positivamente el sistema reproductivo, cardiovascular y neurológico.
Melatonina en saliva (Mañana)
Indica funciones o estados fisiológicos de la glándula pineal, que regula los ciclos de sueño-vigilia. Se aplica como ayuda en el diagnóstico de los trastornos del sueño.
Listado de Pruebas
Migratest
La migraña es una patología compleja, recurrente e incapacitante, que afecta negativamente a la calidad de vida de las personas; los alimentos ricos en histamina están estrechamente relacionados con la aparición de migrañas, esta es una molécula necesaria para el correcto funcionamiento del organismo y se obtiene tanto de alimentos como el queso, el vino o la carne procesada, como del propio cuerpo, pero el exceso de histamina puede ser perjudicial ya que entre otros, se asocia con la aparición de episodios de migraña. Para evitar los efectos negativos de la histamina el organismo la elimina a través de una enzima llamada DAO. Determinadas personas presentan una baja actividad de la enzima DAO y pueden sufrir los efectos negativos de un exceso de histamina en el organismo. MigraTest es una prueba que permite conocer si el paciente es más propenso a sufrir migrañas relacionadas con la histamina basado en el análisis de la actividad de la enzima DAO; lo que le permitirá seguir una dieta evitando alimentos ricos en histamina o que produzcan su liberación en el organismo.
Miopatía congénita (25 genes)
Las miopatías congénitas son un grupo de enfermedades que afectan de manera primaria a la fibra muscular, con presencia de tono muscular disminuido y debilidad. Genes estudiados: ACTA1, BIN1, CCDC78, CFL2, CNTN1, DNM2, FHL1, FKBP14, KBTBD13, KLHL40, KLHL41, MEGF10, MTM1, MTMR14, MYF6, MYH7, NEB, PLAGL1, RYR1, SCN4A, SEPN1, TNNT1, TPM2, TPM3, TTN
Miopatia mitocondrial
Las enfermedades mitocondriales afectan las mitocondrias, una parte fundamental de la estructura de la célula, encargada de sintetizar la mayor parte de la energía (ATP ácido adenosín trifosfórico) para el funcionamiento. Se han identificado docenas de variedades con una compleja variedad de síntomas, que van de leves a severos y ponen en peligro la vida. MELAS es un trastorno progresivo debido a que las células musculares y nerviosas tienen necesidades especialmente altas de energía, los problemas musculares y neurológicos son características comunes de las enfermedades mitocóndricas. Sus manifestaciones clínicas fundamentales son: encefalomiopatía, ácidosis láctica y episodios recidivantes de isquemia cerebral transitoria (que se manifiestan como jaquecas semejantes a la migraña), vómito y convulsiones que puede llevar a daño cerebral permanente. MERFF (síndrome de epilepsia mioclónica asociada a fibras rojas rotas): se trata de una enfermedad rara de múltiples afectaciones, que cursa principalmente con mioclonias y epilepsia. En el MERFF las proteínas que se forman en el ADN mitocondrial son anómalas y por lo tanto participan erróneamente en la cadena respiratoria; bien produciendo una disminución casi total en su eficacia o anulándola por completo, es por esto que los tejidos que necesiten mayor aporte energético serán los primeros en ser destruidos, por ausencia de respiración celular. NARP (neuropatía, ataxia y renitis pigmentosa): se debe a mutaciones puntuales heteroplásmicas en el gen ATPasa 6-8 del mtDNA, que pueden ser analizados en sangre de los pacientes, la más frecuente es la T8993G, en la que se ha demostrado la evolución en 8 años desde una retinopatía en sal y pimienta (el fondo de ojo tiene un aspecto moteado hipopigmentado e hiperpigmetado) a una retinitis pigmentosa típica, con retraso psicomotor, demencia y convulsiones. La mutaciones que analiza el estudio son: MT-APT6 (m.8993T>G/C) MT-ND5( m.13513G>A) MT-TK (m.8344A>G, m.8356T>C, m.8363G>A, m.8361G>A) MT-TL1(m.3243A>G, m.3252A>G, m.3256C>T, m.3271T>C, m.3291T>C)
Miopatías · panel
Las miopatías son enfermedades musculares que se producen por una alteración en la capacidad de generar una contracción muscular eficiente. Genes estudiados: ACTA1, ACVR1, ANO5, ATP2A1, BAG3, BIN1, CACNA1S, CAV3, CCDC78, CFL2, CLN3, CNTN1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CRYAB, DES, DNAJB6, DNM2, DYSF, FHL1, FKBP14, FLNC , GNE, HSPB1, HSPB8, ISCU, KBTBD13, KLHL40, KLHL41, KLHL9, LAMP2, LDB3, MATR3, MEGF10, MSTN, MTM1, MTMR14, MYBPC3, MYF6, MYH2, MYH7, MYOT, NEB, PABPN1, PLAGL1, PLEC, PNPLA2, RYR1, SCN4A, SEPN1, SQSTM1, TIA1, TNNT1, TPM2, TPM3, TRIM32, TRIM54, TRIM63, TTN, VCP, VMA21.
Miopatías metabólicas · panel
Las miopatías metabolicos son un grupo de enfermedades causadas por deficiencias Enzimáticos que afectan al musculoesquelético. Genes estudiados: ABHD5, ACAD9, ACADL, ACADM, ACADS, ACADVL, AGK, AGL, ALDOA, AMPD1, BCS1L, C12orf65, CASQ1, CAVIN1 , CHCHD10, CHKB, COQ2, COQ8A, COQ9, COX10, COX15, CPT2, EARS2, ECHS1, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FARS2, FBXL4, FDX2, FKRP, FLAD1, FOXRED1, GAA, GBE1, GFER, GFM1, GYG1, GYS1, HADHA, HADHB, IARS2, ISCU, KLHL24, LAMP2, LDHA, LIPT1, LPIN1, LRPPRC, MICU1, MTFMT, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA12, NDUFA2, NDUFA4, NDUFA9, NDUFAF2, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, OPA1, PDHA1, PDHB, PDHX, PDSS2, PET100, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1,PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PNPLA2, PNPLA8, PNPT1, POLG, POLG2, PUS1, PYGM, RBCK1, RYR1, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SERAC1, SLC19A3, SLC22A5, SLC25A20, SLC25A3, SLC25A4, SUCLA2, SUCLG1, SURF1, TACO1, TANGO2, TAZ, TK2, TMEM126B, TPK1, TRMU, TSFM, TTC19, TWNK, TYMP, UQCRQ, VARS2, VMA21, YARS2.
Miotonia congénita MLPA
La miotonía congénita es ocasionada por mutación en el gen CLCN1, que codifica un canal de cloruro y presenta dos patrones de herencia: autosómica dominante, conocida como miotonía de Thomsen, con inicio de los síntomas en la infancia y, autosómica recesiva, denominada miotonía de Becker, con rigidez de la musculatura más severa y síntomas de aparición tardía que puede ser a los 30-40 años. La enfermedad se caracteriza por rigidez muscular, presente desde la infancia, en todos los grupos musculares estriados, incluyendo músculos faciales, músculos del ojo y lengua, ocasionando rasgos faciales característicos. La rigidez es debida a contracciones repetitivas del músculo y conlleva a hipertrofia de los mismos. La incidencia es mayor en hombres. La prueba es de utilidad para detectar mutaciones en le gen CLCN1. El análisis de la secuencia del gen CLCN1 detecta más del 95% de las mutaciones que ocasionan los dos tipos de miotonía congénita (enfermedad de Becker y enfermedad de Thomsen).
Miotonía congénita (CLCN1)
La miotonía congénita se caracteriza por rigidez muscular presente desde la infancia; todos los grupos de músculos estriados, incluyendo los músculos extrínsecos del ojo, los músculos faciales y la lengua pueden estar involucrados. Los hombres resultan más afectados que las mujeres. La rigidez se alivia con contracciones repetidas de los músculos (el fenómeno de calentamiento), los cuales generalmente son hipertróficos. La forma autosómica recesiva de la miotonía congénita (enfermedad de Becker) se asocia a menudo con una rigidez de la musculatura más severa que la forma autosómica dominante (Enfermedad de Thomsen). La edad de aparición es variable: en la enfermedad de Thomsen, el inicio de los síntomas es generalmente en la infancia o la primera infancia, en la enfermedad de Becker la edad promedio de inicio es un poco más tardía, pudiendo ser incluso hasta los 30-40 años. CLCN1, que codifica un canal de cloruro, es el único gen conocido asociado con la miotonía congénita. El análisis de la secuencia del gen CLCN1 detecta más del 95% de las mutaciones que causan tanto la enfermedad de Becker como la Enfermedad de Thomsen.
Movimientos en espejo panel
Es un trastorno genético y poco frecuente del movimiento caracterizado por movimientos involuntarios de un lado del cuerpo que reflejan movimientos intencionales del lado opuesto. Genes estudiados: DCC, RAD51, DNAL4.
Musculo estriado anticuerpos
Los anticuerpos anti-músculo estriado frecuentemente se encuentran en pacientes mayores de 60 años con Miastenia Gravis. En la miastenia gravis, los anticuerpos que produce el propio sistema inmunitario del cuerpo bloquean, alteran o destruyen los receptores de acetilcolina. Los primeros síntomas visibles de la miastenia gravis pueden ser debilidad de los músculos oculares, dificultad para tragar o habla arrastrada. Otros síntomas pueden abarcar visión borrosa o doble, caída de los párpados y debilidad en los brazos, las manos, los dedos, las piernas o el cuello.
Mycoplasma pneumoniae anticuerpos IgG en LCR
Mycoplasma pneumonie, reconocido patógeno respiratorio, es también responsable de numerosas y variadas manifestaciones extrapulmonares, siendo las neurológicas las mas frecuentes. La patogenia de las complicaciones neurológicas asociadas a infección por M. pneumoniae es aún desconocida, planteándose que en algunas se deben a invasión directa del SNC y aquellas con pródromo prolongado como encefalomielitis diseminada aguda, síndrome de Guillain Barré y mielitis transversa, obedecerían probablemente a fenómenos autoinmunes.
Mycoplasma pneumoniae anticuerpos IgM en LCR
Mycoplasma pneumonie, reconocido patógeno respiratorio, es también responsable de numerosas y variadas manifestaciones extrapulmonares, siendo las neurológicas las mas frecuentes. La patogenia de las complicaciones neurológicas asociadas a infección por M. pneumoniae es aún desconocida, planteándose que en algunas se deben a invasión directa del SNC y aquellas con pródromo prolongado como encefalomielitis diseminada aguda, síndrome de Guillain Barré y mielitis transversa, obedecerían probablemente a fenómenos autoinmunes.
Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro
El síndrome de Karak es un tipo de neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro, caracterizado por retraso psicomotor y regresión, afección neurológica progresiva y simétrica del tracto piramidal y tetraplejía espástica. Las manifestaciones pueden ser clásicas o atípicas, pero la mayoría INAD clásicas. La enfermedad clásica se presenta entre los seis meses y tres años con retraso en la deambulación y retraso psicomotor y regresión. Se caracteriza por hipotonía troncal temprana con progresión a tetraparesia (por lo general espástica, pero puede ser arrefléxica) y demencia. La aparición de síntomas visuales, incluyendo estrabismo, nistagmo pendular, movimientos descoordinados del ojo, atrofia óptica y visión fallida, es por lo general temprana y prominente. El inicio de la enfermedad atípica tiene lugar, en la primera infancia, pero puede aparecer al final de la adolescencia con progresión más lenta. Estos pacientes pueden presentar retraso del habla y alteraciones neuroconductuales como impulsividad, defecto de atención y labilidad emocional. Es ocasionada por mutaciones en el gen PLA2G6 (22q13.1), de transmisión autosómica recesiva. Las mutaciones ocasionan alteración del metabolismo de los fosfolípidos y, a menudo, conducen a una acumulación anormal de hierro en los ganglios basales, que conlleva a atrofia cerebelosa a edad temprana. La progresión de la patología clásica es muy rápida, por lo que muchos de los niños nunca llegan a caminar. La espasticidad grave, el deterioro cognitivo progresivo y la discapacidad visual pueden conducir a un estado vegetativo. Muchos pacientes no sobreviven a los diez años de edad. La prueba es de utilidad para detectar mutaciones en el gen PLA2G6, apoya y/o confirma el diagnóstico de la enfermedad.
Neurofibromatosis tipo 1 (NF1)
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es un desorden hereditario, multi-sistémico y neurocutáneo que predispone al desarrollo de tumores benignos y malignos. La transmisión es autosómica dominante. Los tumores malignos de la vaina del nervio periférico y la enfermedad vascular son las principales causas de mortalidad en la NF1. Los casos familiares de NF1 pueden presentar mutaciones en el gen NF1 (situado en 17q11.2 ) que codifica para neurofibromina, un supresor de tumores.
Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) MLPA
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es un desorden hereditario, multi-sistémico y neurocutáneo que predispone al desarrollo de tumores benignos y malignos. La transmisión es autosómica dominante. Los tumores malignos de la vaina del nervio periférico y la enfermedad vascular son las principales causas de mortalidad en la NF1. Los casos familiares de NF1 pueden presentar mutaciones en el gen NF1 (situado en 17q11.2 ) que codifica para neurofibromina, un supresor de tumores.
Neurofibromatosis tipo 1/2 (NF1,NF2)
Las neurofibromatosis son un grupo de enfermedades genéticas multisistémicas, heredadas de forma autosómica dominante con implicación patogénica de la piel, el sistema nervioso, los ojos, los huesos y el sistema endocrino, y con un amplio espectro de hamartomas, tumores malignos y alteraciones congénitas. Se clasifica en 2 tipos: neurofibromatosis tipo 1 (NF-1) o enfermedad de Von Recklinghausen y neurofibromatosis tipo 2 (NF-2) con una variante de NF-1 que sería la neurofibromatosis segmentaria. Genes estudiados: NF1, NF2.
Neurofibromatosis tipo 2 (NF2)
La neurofibromatosis tipo 2 (NF2) es un trastorno de tumores propensos caracterizado por el desarrollo de múltiples schwannomas y meningiomas. Es un síndrome de predisposición tumoral de herencia dominante causada por mutaciones en el genNF2 en el cromosoma 23. Gen estudiado: NF2.
Neurofibromatosis tipo 2 (NF2) MLPA
La neurofibromatosis tipo 2 (NF2) es un trastorno de tumores propensos caracterizado por el desarrollo de múltiples schwannomas y meningiomas. Es un síndrome de predisposición tumoral de herencia dominante causada por mutaciones en el genNF2 en el cromosoma 22.
Neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la páralisis
De utilidad en el estudio de la neuropatía hereditaria sensible a la presión (HNPP) que se caracteriza por neuropatías focales de presión repetidas, como el síndrome del túnel carpiano y la parálisis peronea con la caída del pie. El primer ataque suele presentarse en la segunda o tercera década de vida. La recuperación de la neuropatía aguda a menudo es completa, cuando no es así, la discapacidad resultante es generalmente leve. Gen: PMP22. Mutaciones: DELECIÓN-SECUENCIACIÓN.
Neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión, MLPA
La neuropatía hereditaria sensible a la presión (HNPP) se caracteriza por neuropatías focales de presión repetidas, como el síndrome del túnel carpiano y la parálisis peronea con la caída del pie. El primer ataque suele presentarse en la segunda o tercera década de vida. La recuperación de la neuropatía aguda a menudo es completa, cuando no es así, la discapacidad resultante es generalmente leve. Algunos individuos afectados también tienen signos de una leve neuropatía periférica a moderada. Los análisis genéticos moleculares para una deleción de genes contiguos en el cromosoma 17p11.2, que incluye el gen PMP22, detecta aproximadamente el 80% de los individuos afectados. El restante 20% de los individuos afectados tienen una variedad de mutaciones puntuales en PMP22.
Neuropatía óptica hereditaria tipo Leber screening nivel 1
La neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL) se refiere a una disfunción del nervio óptico debido a mutaciones en el ADN mitocondrial (ADNmt) y se transmite en un patrón no mendeliano o materno. Sin embargo, las formas esporádicas de NOHL son numerosas. NOHL comienza generalmente en pacientes jóvenes adultos, con una edad media de inicio entre los 18 y 35 años. La pérdida de visión por lo general comienza en un ojo, y si es repentino da lugar a una agudeza inferior a 20/400 en menos de una semana, o progresiva en más de 2 o 3 meses. El otro ojo se ve afectado posteriormente. A pesar de que la pérdida visual suele ser la única manifestación, las asociaciones de NOHL con anomalías cardíacas, neurológicas o esqueléticas han sido descritas. La atrofia óptica parece estar ligada a la disfunción de la cadena respiratoria causada por mutaciones en el ADNmt. Más de 15 mutaciones del ADNmt se han observado en NOHL, y al menos cinco corresponden a mutaciones primarias'' ya que son suficientes para inducir la enfermedad. Otras mutaciones, conocidas como ''mutaciones secundarias'', están generalmente asociadas con mutaciones primarias y podrían modificar la evolución y la manifestación clínica de NOHL. Los factores epigenéticos o tóxicos también podrían estar involucrados en la patogenicidad. Actualmente no existe tratamiento eficaz para la NOHL.
Neuropatías (excluyendo CMT) · panel
La neuropatía se define como un problema de los nervios que produce dolor, adormecimiento, cosquilleo, hinchazón y debilidad muscular en distintas partes del cuerpo. Por lo general, comienza en las manos o los pies y empeora con el tiempo. En las neuropatías hereditarías se encuentran alterados varios genes. Genes estudiados: ATL1, ATP7A, BSCL2, C12ORF65, CCT5, CTDP1, DCTN1 , DNMT1, DST, FAM134B, FBLN5, GAN, HADHB, HINT1, HSD17B4, IKBKAP, KIF1A, MME, NGF, POLG, SCN11A, SLC12A6, SPTLC1, SPTLC2, TFG, WNK1.
Neurotransmisores en LCR
Los neurotransmisores son biomoléculas que cumplen con los siguientes tres criterios básicos: -La sustancia debe estar presente en el interior de las neuronas. Una sustancia química no puede ser secretada desde una neurona presináptica a menos que esté presente allí. -Las enzimas que permiten la síntesis de la sustancia deben estar presentes en las neuronas del área donde dicho neurotransmisor se encuentra. Dado que se necesitan vías bioquímicas complejas para producir neurotransmisores, la demostración de que las enzimas y los precursores necesarios para sintetizar la sustancia están presentes en las neuronas presinápticas brinda pruebas adicionales de que la sustancia es utilizada como neurotransmisor. -El efecto del neurotransmisor debe reproducirse si la misma sustancia es aplicada exógenamente. Un neurotransmisor actúa sobre su célula blanco, mediante la presencia en éstos de receptores específicos para el neurotransmisor. El efecto debe ser idéntico (identidad de acción) al de la estimulación presináptica. Neurotransmisores estudiados en la prueba son : - 3- ortometildopa - MHPG - 5 - hidroxitriptófano - 5- hidroxiindolacético - A.Homovanílico - HVA/ 5- HIAA
Nitrazepam
Ansiolítico benzodiazepínico de acción intermedia. Actúa incrementando la actividad del ácido gamma-aminobutírico (GABA), un neurotransmisor inhibidor que se encuentra en el cerebro, al facilitar su unión con el receptor GABA-érgico. Posee actividad hipnótica, anticonvulsivante, sedante, relajante muscular y amnésica. Esta prueba es de utilidad para determinar los niveles séricos del Nitrazepam.
Oxcarbazepina
La Oxcarbazepina es un antiepiléptico y estabilizante del estado de ánimo, utilizado primariamente en el tratamiento de la epilepsia y el trastorno bipolar. La Oxcarbazepina es un derivado estructural de la carbamazepina, a la que se añade un átomo de oxígeno extraen el anillo de dibenzazepina; esta diferencia ayuda a reducir el impacto del sobre el hígado del metabolismo del fármaco y de ese modo previene formas graves de anemia o agranulocitosis que en ocasiones se asocia con la carbamazepina. La oxcarbazepina se ha encontrado recientemente asociada con un mejora del estado de ánimo y una reducción de los síntomas de la ansiedad mayores que otros principios empleados para tratar la epilepsia. La oxcarbazepina es un profármaco que se metaboliza a 10-Hidroxicarbazepina, conocido como monohidroxicarbazepina, que es el responsable del efecto terapéutico. La oxcarbazepina es rápida y completamente absorbida, con un pico de concentración entre 1 y 2 horas. La semivida de la oxcarbazepina es de 2 horas, aproximadamente. El pico de concentración de su metabolito activo (10-Hidroxicarbazepina) es entre 3 y 5 horas; y su semivida de eliminación es de 8 a 15 horas. La extracción de la muestra se debe realizar inmediatamente antes de la toma de la siguiente dosis, es decir, es pre-dosis.
Oxiesteroles
Compuestos derivados de los esteroles, lípidos esenciales en las membranas celulares. Son derivados oxidados especialmente del colesterol, debido a la acción de enzimas que introducen grupos oxígeno en la estructura de estos lípidos, como las lipoxigenasas o las cicloxigenasas. Entre sus aplicaciones clínicas están: enfermedades cardiovasculares, trastornos neurodegenerativos, enfermedades metabólicas.
Oxitocina
La oxitocina es una hormona producida por los núcleos supraóptico y paraventricular del hipotálamo que es liberada a la circulación a través de la neurohipófisis. Además ejerce funciones como neuromodulador en el sistema nervioso central modulando comportamientos sociales, patrones sexuales y la conducta parental. En las mujeres, la oxitocina igualmente se libera en grandes cantidades tras la distensión del cérvix uterino y la vagina durante el parto, así como en la eyección de la leche materna en respuesta a la estimulación del pezón por la succión del bebé, facilitando por tanto el parto y la lactancia. En el cerebro parece estar involucrada en el reconocimiento y establecimiento de relaciones sociales y podría estar involucrada en la formación de relaciones de confianza y generosidad entre personas. Ejemplo de ello es que investigaciones han descubierto que la ausencia de la hormona oxitocina podría jugar un papel relevante en la aparición del autismo, también se piensa que su función está asociada con el contacto y el orgasmo.
Panel Aataxias Hereditarias
Las ataxias hereditarias son un grupo de enfermedades cuyo principal síntoma es la ataxia, que se refiere a la incoordinación y trastornos al caminar con inestabilidad. Son síndromes neurodegenerativos de base genética que pueden afectar a cualquier sexo y edad predominado el adulto joven. Los genes estudiados en este panel son: ABCB7, ABHD12, ACO2, AFG3L2, ANO10, APTX, ATCAY, ATM, ATP8A2, BEAN1, C10orf2, CACNA1A, CACNA1G, CACNB4, CASK, CCDC88C, CLCN2, CLN5, CYP27A1, DNMT1, EEF2, ELOVL4, FGF14, FLVCR1, FMR1, FXN, GOSR2, GRID2, GRM1, ITPR1, KCNA1, KCNC3, KCND3, KCNJ10, KIAA0226, KIF1C, LAMA1, MARS2, MTPAP, OPHN1, PDYN, PEX7, PHYH, PMPCA, PNKP, PNPLA6, POLG, PRKCG, PTF1A, RNF216, SACS, SCN2A, SETX, SIL1, SLC1A3, SLC52A2, SLC9A6, SNX14, SPTBN2, SQSTM1, SYNE1, SYT14, TDP1, TGM6, TPP1, TTBK2, TTC19, TTPA, TUBB4A, TXN2, VAMP1, VLDLR, WFS1, WWOX, ZNF592.
Panel de meningitis Biofire
Meningitis es la inflamación de las membranas que recubren el cerebro y la médula espinal; sus agentes causales pueden ser bacterias, parásitos, hongos, virus, ciertos medicamentos o tumores. La meningitis bacteriana es usualmente severa y puede complicarse generando daño cerebral, pérdida de audición o problemas de aprendizaje.Estos síntomas aparecen entre 3 y 7 días posteriores a la exposición que puede ocurrir al tener contacto directo con secreciones (nasales o saliva) de una persona infectada. La meningitis viral (cuando es causada por un virus) es el tipo más común de meningitis. La mayoría de las personas se mejoran solas sin recibir tratamiento. Las personas pueden contraer meningitis viral a cualquier edad. Sin embargo, algunas personas tienen un riesgo mayor de enfermarse, incluidas las siguientes: niños menores de 5 años y pacientes con inmunocompromiso. La meningitis por hongos es consecuencia de una invasión del SNC a partir de una infección fúngica de otro sitio anatómico. Las personas con factores de riesgo para una infección fúngica son: prematuros, inmunocomprometidos, sitios endémicos de infección pulmonar fúngica. Empleada como apoyo en pacientes con sospecha de infección meníngea. Incluye 13 patógenos.
Panel Distrofia muscular de cinturas de herencia
La distrofia muscular de cinturas (LGMD) es un término descriptivo para un grupo de trastornos con atrofia y debilidad de los músculos que se encuentran situados próximos a caderas y hombros. La gravedad clínica, la edad de aparición y progresión de la enfermedad son muy variables entre los subtipos. Los niveles de creatina quinasa en suero suelen ser elevados, y las biopsias musculares muestran un proceso distrófico. Genes incluidos: CAV3, DES, DNAJB6, LMNA, MYOT, SMCHD1, TNPO3.
Panel Hipoplasia Pontocerebelosa
La hipoplasia pontocerebelosa es un grupo de enfermedades relacionadas que afectan el desarrollo del cerebro. Las personas con estas condiciones tienen un cerebelo inusualmente pequeño y subdesarrollado, que es la parte del cerebro que coordina el movimiento. Los investigadores han descrito seis formas de hipoplasia pontocerebelosa. Todas las formas de esta enfermedad se caracterizan por el desarrollo anormal del cerebro, problemas con el movimiento, retraso en el desarrollo, y la discapacidad intelectual. Los signos y síntomas generalmente se presentan en el nacimiento, y en algunos casos se pueden detectar antes del nacimiento. Muchos niños con hipoplasia pontocerebelosa sobreviven sólo en la infancia, aunque algunos individuos afectados han vivido hasta la edad adulta. Las diversas formas de hipoplasia pontocerebelar son causadas por mutaciones en varios genes diferentes. Mutaciones genéticas en VRK1 han causado PCH1 en por lo menos, una familia. Las mutaciones en tres genes relacionados, TSEN2, TSEN34 y TSEN54, pueden dar lugar a PCH2. Mutaciones en TSEN54 también son responsables de PCH4. Las mutaciones en el gen RARS2 pueden causar PCH6. Las causas genéticas de PCH3 y PCH5 son desconocidos. Todas las formas reconocidas de hipoplasia pontocerebelosa se heredan con un patrón autosómico recesivo. Genes estudiados: AMPD2, CLP1, CHMP1A, EXOSC3, PCLO, RARS2, SEPSECS, TSEN15, TSEN2, TSEN34, TSEN54, VPS53, VRK1.
Panel miastenia congénita
Los síndromes miasténicos congénitos son defectos de la transmisión neuromuscular.Son provocados por mutaciones en genes que codifican proteínas que son esenciales para el mantenimiento de la integridad de la transmisión neuromuscular. Estos pacientes presentan debilidad que empeora con la fatiga, pero la edad de inicio, la distribución de la debilidad y la respuesta al tratamiento son variables. Mutaciones en ALG2, ALG14, GFPT1, GMPPB5 y DPAGT1 (MIM 614750) pueden provocar casos con debilidad de predominio proximal, con escasa afectación facial y ocular. Genes estudiados:AGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, GMPPB, LAMB2, LRP4, MUSK, PLEC, PREPL, RAPSN, SCN4A, SLC5A7, SYT2.
Parálisis periódica
La parálisis periódica es un trastorno genético que causa ataques súbitos de debilidad muscular, rigidez o parálisis a corto plazo. Estos ataques pueden afectar todo el cuerpo o solo una o dos extremidades. Gen estudiado: SCN4A.
Parálisis periódica hipocalémica Panel
La parálisis periódica hipocalémica es caracterizada por episodios de parálisis muscular asociados a hipopotasemia. Durante los episodios hay una incapacidad temporal para mover los músculos en los brazos y las piernas. El primer ataque ocurre generalmente en la niñez o la adolescencia. Puede ser causada por mutaciones en el gen CACNA1S, SCN4A o KCNJ18. La herencia es autosómica dominante. Genes estudiados:CACNA1S, KCNJ18,SCN4A.
Parálisis periódica hipocaliémica
La parálisis periodica hipocaliemica se refiere a las presencia de episodios de parálisis muscular posteriores a una baja de potasio. Puede ser causada por mutaciones en el gen CACNA1S, SCN4A o KCNJ18. La herencia es autosómica dominante. Genes estudiados: CACNA1S, SCN4A.
Paraparesia espástica tipo 2 · MLPA
La paraparesia espástica es grupo de trastornos neurológicos lentamente progresivos caracterizado, en su forma pura, por signos piramidales (debilidad, espasticidad, reflejos tendinosos vivos y respuestas plantares extensoras) que afectan predominantemente a las extremidades inferiores y con una posible asociación con alteraciones esfinterianas y déficit sensitivo profundo. Gen estudiado: PLP1.
Paraparesia espástica  3a ATL1
La Paraparesia espástica autosómica tipo 3 es una forma poco frecuente, de paraparesia espástica hereditaria, con fenotipo variable, caracterizada típicamente por la aparición en la infancia de espasticidad y debilidad de las extremidades inferiores mínimamente progresiva, bilateral y principalmente simétrica, asociada a pes cavus, escoliosis, alteraciones del esfínter y/o hiperactividad de la vejiga urinaria. Es debida a mutaciones en el gen ATL1.
Paraparesia espástica tipo 4 MLPA
La Paraparesia espástica tipo 4 pertenece al grupo de paraplejias caracterizadas por espasticidad y desarrollo de paraplejia. Implica espasticidad de piernas y debilidad muscular. Tambien pueden presentar disminución del control vesical. Se debe a mutaciones en el SPAST, situado en el brazo corto del cromosoma 2.
Paraplejia espástica · panel
Las paraplejías espásticas hereditarias (PEH) ocomprende a un grupo de enfermedades de transmisión genética, que afectan el sistema nervioso central ocasionando espasticidad y paraparesia o paraplejía en los miembros inferiores. Las investigaciones neuropatológicas revelan degeneración axonal a nivel de la porción caudal de las vías corticoespinales y de las columnas posteriores. Los síntomas iniciales incluyen rigidez y fatiga en los músculos de las piernas con evolución lenta, pero con el paso del tiempo estos síntomas empeoran y aparecen dificultades en la marcha y pérdidas de equilibrio. Los genes estudiados son: AFG3L2, ALDH18A1, ALS2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ATL1, ATP13A2, ATP2B4, B4GALNT1, BSCL2, C12ORF65, C19orf12, CCT5, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DDHD2, ENTPD1, ERLIN2, EXOSC3, FA2H, FARS2, GBA2, GJC2, GRID2, HSPD1, IBA57, KIAA0196, KIF1A, KIF1C, KIF5A, L1CAM, LYST, MAG, MARS2, NIPA1, PLP1, PNPLA6, RAB3GAP2 , REEP1, REEP2, RTN2, SACS, SLC16A2, SLC33A1, SPAST, SPG11, SPG20, SPG21, SPG7, TECPR2, TFG, UCHL1, VAMP1, VPS37A, ZFYVE26, ZFYVE27.
Paraplejia espástica AD, Panel
Las paraplejías espásticas hereditarias (PEH) o Síndrome de Strumpell-Lorrain, comprende a un grupo de enfermedades de transmisión genética, que afectan el sistema nervioso central ocasionando espasticidad y paraparesia o paraplejía en los miembros inferiores. Las investigaciones neuropatológicas revelan degeneración axonal a nivel de la porción caudal de las vías corticoespinales y de las columnas posteriores. Los síntomas iniciales incluyen rigidez y fatiga en los músculos de las piernas con evolución lenta, pero con el paso del tiempo estos síntomas empeoran y aparecen dificultades en la marcha y pérdidas de equilibrio. Los genes estudiados son: ALDH18A1, ATL1, ATP2B4, BSCL2, GRID2, HSPD1, KIAA0196, KIF5A, NIPA1, REEP1, REEP2, RTN2, SLC33A1, SPAST, SPG7, ZFYVE27.
Paraplejia espástica familiar tipo 2, SPG2 (PLP1)
La paraplejia espástica hereditaria (HSP) se caracteriza por una progresiva debilidad de las extremidades inferiores y espasticidad. HSP está clasificada como pura, si los trastornos neurológicos están limitados a las extremidades inferiores, o complicada (compleja) si el desarrollo de la HSP se acompaña de otros hallazgos neurológicos como convulsiones, demencia, amiotrofia, trastornos extrapiramidales o neuropatía periférica y en ausencia de otros trastornos como la diabetes mellitus. Varios genes están implicados en el desarrollo de la enfermedad. SPG2 puede dar lugar a un fenotipo que va desde casi una HSP pura a la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, una condición grave, caracterizada por nistagmo, hipotonía, deterioro cognitivo, severa espasticidad y ataxia, con inicio en la infancia temprana y la disminución de la esperanza de vida.
Paraplejia espástica, panel
Las paraplejías espásticas hereditarias (PEH) o Síndrome de Strumpell-Lorrain, comprende a un grupo de enfermedades de transmisión genética, que afectan el sistema nervioso central ocasionando espasticidad y paraparesia o paraplejía en los miembros inferiores. Las investigaciones neuropatológicas revelan degeneración axonal a nivel de la porción caudal de las vías corticoespinales y de las columnas posteriores. Los síntomas iniciales incluyen rigidez y fatiga en los músculos de las piernas con evolución lenta, pero con el paso del tiempo estos síntomas empeoran y aparecen dificultades en la marcha y pérdidas de equilibrio. Los genes estudiados son:ALDH18A1, AMPD2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ARL6IP1, ATL1, ATP13A2, B4GALNT1, BSCL2, C12ORF65, C19orf12, CAPN1, CPT1C, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DDHD2, DSTYK, ENTPD1, ERLIN1, ERLIN2, FA2H, FARS2, GBA2, GJC2, HSPD1, IBA57, KIF1A, KIF5A, L1CAM, MAG, NIPA1, NT5C2, PLP1, PNPLA6, REEP1, RTN2, SLC16A2, SLC33A1, SLC3A1, SPAST, SPG11, SPG20, SPG21, SPG7, TECPR2, TFG,UCHL1,VPS37A,WASHC5, ZFYVE26, ZFYVE27.
Parkinson precoz, panel
El parkinson precoz se refiere a la aparición de la enfermedad entre los 21 y 45 años de edad. Se caracteriza por rigidez y los calambres dolorosos, que pueden ir seguidos de temblor, bradicinesia, alteraciones de la marcha y caídas. Se han relacionado con mutaciones en los genes PRKN (6q25.2-q27), PINK1 (1p36.12), PARK7 (1p36.23), y VPS13C (15q22.2), (21q22.11). Genes estudiados: (PARK2, PARK6 (PINK1), PARK 7, PARK8 (LRRK2).
Parkinson, enfermedad tipo 2, PARK2 (PRKN2) MLPA
La enfermedad de Parkinson tipo juvenil se caracteriza por la rigidez, la bradicinesia y temblor de reposo. El inicio ocurre generalmente entre los 20 y 40 años de edad. La enfermedad es lentamente progresiva. Las mutaciones en el gen PARK2 son los factores predominantes de la enfermedad de Parkinson juvenil. Se sospecha que la herencia puede ser autosómica recesiva. La ausencia de mutaciones en PARK2 no puede excluir el diagnóstico de la enfermedad de Parkinson tipo juvenil. En caso de resultado negativo, se recomienda el estudio de mutaciones PINK1 (OARK6) relacionada con la enfermedad de Parkinson precoz recesiva. En el caso de herencia autosómica dominante, se recomienda el estudio de los genes SNCA (PARK1) y LRRK2 (PARK8).
Parotiditis anticuerpos IgG en LCR
La parotiditis, más popularmente conocida con el nombre de paperas es una enfermedad contagiosa que puede ser aguda o crónica, localizado fundamentalmente en una o ambas glándulas parótidas, que son glándulas salivales mayores ubicados detrás de las ramas ascendentes de la mandíbula. Es causado por un virus de los Paramyxoviridae, causando una enfermedad clásicamente de los niños y adolescentes, aunque puede también causar infecciones en adultos sensibles. Por lo general, la enfermedad produce inmunidad de por vida, por lo que puede ser prevenida por la administración de una vacuna. La parotiditis puede afectar a otras glándulas del cuerpo, el sistema nervioso central siendo la complicación más frecuente la meningitis y los testículos donde la inflamación puede llevar a la infertilidad. El tratamiento consiste en el alivio de los síntomas.
Parotiditis anticuerpos IgM en LCR
La parotiditis, más popularmente conocida con el nombre de paperas es una enfermedad contagiosa que puede ser aguda o crónica, localizado fundamentalmente en una o ambas glándulas parótidas, que son glándulas salivales mayores ubicados detrás de las ramas ascendentes de la mandíbula. Es causado por un virus de los Paramyxoviridae, causando una enfermedad clásicamente de los niños y adolescentes, aunque puede también causar infecciones en adultos sensibles. Por lo general, la enfermedad produce inmunidad de por vida, por lo que puede ser prevenida por la administración de una vacuna. La parotiditis puede afectar a otras glándulas del cuerpo, el sistema nervioso central siendo la complicación más frecuente la meningitis y los testículos donde la inflamación puede llevar a la infertilidad. El tratamiento consiste en el alivio de los síntomas.
Listado de Pruebas
Perampanel
Es un fármaco antiepiléptico que se usa junto otros fármacos para tratar las convulsiones parciales y las convulsiones tónico clónica generalizadas.
Poder Antioxidante Total
Un antioxidante es una molécula capaz de retardar o prevenir la oxidación de otras células; la oxidación es una reacción química de transferencia de electrones de una sustancia a un agente oxidante. Las reacciones de oxidación pueden producir radicales libres que comienzan reacciones en cadena que dañan las células. Los niveles bajos de antioxidantes o la inhibición de las enzimas antioxidantes causan estrés oxidativo y pueden dañar o matar las células. El estrés oxidativo ha sido asociado a la patogénesis de muchas enfermedades humanas; por esta razón la farmacología estudia de forma intensiva el uso de antioxidantes, particularmente como tratamiento para accidentes cerebrovasculares y enfermedades neurodegenerativas. Los antioxidantes también son ampliamente utilizados como ingredientes en suplementos dietéticos con la esperanza de mantener la salud y de prevenir enfermedades tales como el cáncer y la cardiopatía isquémica.
Polineuropatía amiloide familiar (TTR)
El término amiloidosis define a un grupo de enfermedades caracterizadas por la acumulación de depósitos proteicos insolubles, en forma de fibras, en determinados órganos y tejidos. Se conocen alrededor de 20 tipos diferentes de amiloidosis Mutaciones en el gen TTR inducen cambios conformacionales que desestabilizan a la proteína, provocando su agregación en forma de fibrillas de amiloide. El término general para denominar estas enfermedades es el de Amiloidosis de tipo transtiretina (ATTR). Los depósitos afectan a las terminaciones nerviosas de los nervios periféricos, al corazón, al hígado y los riñones, impidiendo su normal funcionamiento y pudiendo causar la muerte a edades tempranas. Estas enfermedades se heredan de manera autosómica dominante. Una de ellas es la polineuropatía amiloidótica familiar (FAP), que corresponde al tipo más prevalente de amiloidosis sistémica familiar (hereditaria) y aparece entre los 30 o 40 años, pero puede aparecer a más edad. El diagnóstico precoz es esencial, al tratarse de una enfermedad neurodegenerativa, cuyo único tratamiento posible es el trasplante hepático, por ser el hígado donde se sintetiza el 98% de la proteína TTR, aunque cuando esté afectado el SNC, el trasplante no eliminaría la enfermedad. La secuenciación directa detecta más del 99% de los enfermos que padecen esta enfermedad por causa de mutaciones"
Porfiria aguda (HMBS,CPOX y PPOX)
Las porfirias son un grupo de trastornos hereditarios de transmisión autosómica dominante, ocasionados por defectos enzimáticos en la ruta biosintética del grupo hemo. Tres de las porfirias: porfiria intermitente aguda (AIP), coproporfiria hereditaria (HCP) y porfiria variegata (VP), están asociados con ataques agudos y síntomas similares. Son ocasionadas por deficiencia de una enzima específica, hidroximetilbilano sintasa, coproporfirinógeno oxidasa, y protoporfirinogeno oxidasa, respectivamente, debido a una mutación o cambio en un gen específico. La deficiencia Enzimático por sí sola no es suficiente para producir los síntomas, requiere otros factores de activación, como medicamentos, hormonas y cambios en la dieta; aunque a veces no se pueden identificar factores de activación. La mayoría de las personas que tienen una mutación en los genes relacionados (HMBS, CPOX y PPOX) nunca desarrollan síntomas; esto se conoce como latencia. Los síntomas pueden desarrollarse después de la pubertad, especialmente en las mujeres. A diferencia de las AIP, los síntomas de HCP y VP también pueden incluir fotosensibilidad. Los ataques agudos comienzan con un dolor intenso en el abdomen, pecho, espalda o muslos, a menudo se acompañan de náuseas, vómitos y estreñimiento. La frecuencia cardíaca y la presión arterial se incrementan comúnmente. Estos síntomas y signos se deben a los efectos de la enfermedad sobre el sistema nervioso. Confusión, convulsiones y debilidad muscular, debido al deterioro de los nervios que controlan los músculos, puede conducir a la parálisis. Un ataque agudo suele durar días o semanas Genes estudiados: HMBS, CPOX y PPOX
Porfiria aguda intermitente (HMBS)
La porfiria aguda intermitente es la más frecuente y la forma más grave de las porfirias hepáticas agudas. Se caracteriza por la aparición de ataques neuro-viscerales sin manifestaciones cutáneas. Estos ataques se manifiestan con dolor abdominal intenso (> 95% de los casos) y síntomas neurológicos y / o psicológicos. Es causada por una deficiencia de la enzima porfobilinógeno deaminasa que conduce a una acumulación de los precursores de las porfirinas en el hígado. La deficiencia de la enzima es causada por mutaciones del gen HMBS (11q23.3). La transmisión es autosómica dominante y de penetrancia leve. La prueba estudia el gen HMBS.
Porfirias Panel
De utilidad en el diagnóstico de Porfiria que se refiere a un grupo de trastornos causados por acumulación de porfirinas, necesaria para la producción de hemo Genes investigados: ALAD, ALAS2, CPOX, FECH, HFE, HMBS, PPOX, UROD, UROS.
Pregnenolona
Determinación de nivel del precursor principal de DHEA y progesterona, también es de utilidad en diagnóstico y seguimiento de pacientes con Alzheimer, Parkinson y Enfermedad de Cushing.
Primidona
La primidona es un medicamento anticonvulsivo usado pra control de epilepsia y tratamiento del temblor esencial. Monitoreo de pacientes con crisis convulsivas.
Proteína básica de la mielina
Se encuentra aumentada en pacientes con enfermedades desmielinizantes como la esclerosis múltiple y puede aumentar en pacientes con traumatismo craneoencefálico, traumatismo del SNC, tumoraciones, accidente cerebrovascular y encefalitis viral.
Proteina Beta - Trace en LCR
La proteína beta-trace es una sintasa de la prostaglandina-D, que se puede encontrar en el CSF y en otros fluidos corporales. Se ha encontrado disminución de proteína ß traza en LCR en hidrocefalia; en meningiomas que se derivan de las vellosidades aracnoideas producen un incremento de la proteína ß traza. En el caso de secreciones acuosas de origen desconocido de la nariz o el oído, la presencia de la proteína beta-Trace en las secreciones es indicativo de una otoliquorrea.
Proteína beta amiloide/TAU, LCR
La proteína beta-trace es una sintasa de la prostaglandina-D, que se puede encontrar en el CSF y en otros fluidos corporales. Se ha encontrado disminución de proteína ß traza en LCR en hidrocefalia; en meningiomas que se derivan de las vellosidades aracnoideas producen un incremento de la proteína ß traza. En el caso de secreciones acuosas de origen desconocido de la nariz o el oído, la presencia de la proteína beta-Trace en las secreciones es indicativo de una otoliquorrea.
Proteína priónica para diagnóstico de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
La enfermedad de Creutzfeldt - Jacob (ECJ), es un raro trastorno degenerativo del cerebro, de tipo mortal, ocasionado por priones, los cuales no son agentes infecciosos sino compuestos formados por aminoácidos y originados a partir de proteínas que han alterado su estructura secundaria y el plegamiento de su estructura terciaria, constituyendo proteínas mutadas autorreproducibles que forman agregados moleculares de difícil metabolismo, ocasionando acumulación y enfermedades de carácter crónico e irreversible que afectaban el sistema nervioso. El mecanismo de formación de priones no ha sido dilucidado. La propagación puede ocurrir por consumo de alimentos con proteínas mutadas con mal plegamiento o priones y posteriormente, en el organismo sano, actúan sobre la forma normal del mismo tipo de proteína existente, modificándola y convirtiéndola en nuevos priones. Estos priones recién formados inician la conversión de más proteínas, ocasionando una reacción en cadena que produce grandes cantidades de la proteína prion, contagiando el tejido nervioso y la consecuente muerte neuronal, debido a insolubilidad y resistencia de las proteínas mutadas, a la acción metabólica de las proteasas de los lisosomas, con acumulación y aumento de su volumen y la consecuente lisis de estos, acidificando la neurona hasta su apoptosis. El período de incubación de las enfermedades priónicas depende de la presencia de la proteína normalmente plegada en la que los priones pueden inducir plegamiento anormal. Los organismos que no expresan la forma normal de la proteína priónica no pueden desarrollar o transmitir la enfermedad. Los priones son los responsables de las encefalopatías espongiformes transmisibles en una variedad de mamíferos, como la encefalopatía espongiforme bovina (EEB, también conocida como "enfermedad de las vacas locas") en el ganado, y la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) en humanos. EL ECF afecta a una de cada millón de personas en el mundo, aparece generalmente en las etapas más avanzadas de la vida y mantiene una trayectoria rápida. Típicamente, los síntomas comienzan a la edad de 60 años con una mortalidad del 90% dentro de un año. En las etapas iniciales de la enfermedad, los pacientes sufren falla de la memoria, cambios de comportamiento, falta de coordinación y perturbaciones visuales. A medida que progresa la enfermedad, el deterioro mental aumenta y pueden ocurrir movimientos involuntarios, ceguera, debilidad de las extremidades y coma. Existen tres categorías de ECJ: esporádica que ocurre sin motivo conocido, hereditaria con tendencia familiar y adquirida que ocurre por el contacto con tejido infectado, generalmente durante un procedimiento médico. El ganado puede adquirir la enfermedad ECJ llamada encefalopatía espongiforme bovina o "enfermedad de las vacas locas", sin embargo no existe evidencia de contaminación humana por ingesta de carne contaminada.
Proteína S100
La S100 es una proteína acídica, termolábil, ligadora de calcio; su nombre deriva de ser soluble en sulfato amónico saturado al 100% a pH neutro. La familia de la S100 consiste en 18 monómeros, de los cuales cada uno exhibe un único modelo de expresión específica tisular. Recientemente se ha descrito la localización genética de esta familia de proteínas en la región del cromosoma 1q21 y existen nueve genes diferentes que codifican la proteína S100. Dos de los monómeros, S100A1 y S100B han sido encontrados en altas concentraciones en células del sistema nervioso. Actualmente la proteína S100 se utiliza como marcador inmunohistoquímico en el diagnóstico diferencial del melanoma primario y de las metástasis de melanoma.
Proteína TAU fosforilada 217
La determinación en plasma de la proteína Tau fosforilada en la treonina 217 (pTAU217) ha demostrado ser un biomarcador muy eficaz en el proceso del diagnóstico diferencial de las demencias, en concreto de la enfermedad de Alzheimer. Su capacidad diagnóstica es similar a la de los biomarcadores utilizados en líquido cefalorraquídeo (LCR) evitando la realización de una prueba invasiva como es la punción lumbar.
Prueba de Saicar
Evaluación de la presencia de succinilaminoimidazol carboxamida ribósido para el diagnósitico de alteraciones como encefalopatía, retraso psicomotor y convulsiones causadas por deficiencia de adenilosuccinatoliasa.
Pterinas en LCR
Compuestos relacionados con el metabolismo de los folatos y la biósis de neurotransmisores, como la dopamina, en condiciones normales se encuentran en concentraciones baja en LCR. Su medición es útil en enfermedades neurológicas, metabólicas y genéticas.
Purinas y pirimidinas
Las purinas y pirimidinas son moléculas de síntesis endógena que forman parte de los ácidos nucleicos (ADN, ARN), de nucleótidos (ATP,GTP,¿) y coenzimas (NAD, FAD). En la orina de la población de referencia se puede observar un perfil característico de excreción de estas moléculas, en el que se puede apreciar la presencia de creatinina, uracilo, pseudouridina, urato, hipoxantina, xantina, benzoato e hipurato, aunque pueden aparecer múltiples interferencias de origen dietético (frutas, mermeladas, refrescos, café, chocolate, etc.). En los últimos años se ha descrito diversos errores congénitos del metabolismo relacionados con estas moléculas, con presentaciones clínicas muy diversas: cuadros de afectación neurológica (epilepsia, retraso psicomotor y autismo), inmunodeficiencia grave combinada (linfocitos T y B) y celular (linfocitos T) y litiasis. En estas enfermedades se puede observar un perfil característico de excreción en orina.
Rianodina receptor anticuerpos
La determinación de anticuerpos anti rianodina es útil para diagnosticar timoma en pacientes con Miastenia Gravis con anticuerpos anti receptor de acetil colina positivos de inicio temprano y recidiva en timectomizados. Estos anticuerpos también se asocian con una mayor severidad de la enfermedad.
Sarampion anticuerpos IgG en LCR
El sarampión es una infección respiratoria muy contagiosa, causada por un virus de la familia paramixovirus, del género Morbillivirus. Cursa con una erupción cutánea que afecta a todo el cuerpo y con síntomas de tipo gripal, como fiebre, tos y secreción nasal. Las complicaciones más importantes de la enfermedad son la encefalomielitis y la panencefalitis esclerosaste subaguda.
Sarampion anticuerpos IgM en LCR
El sarampión es una infección respiratoria muy contagiosa, causada por un virus de la familia paramixovirus, del género Morbillivirus. Cursa con una erupción cutánea que afecta a todo el cuerpo y con síntomas de tipo gripal, como fiebre, tos y secreción nasal. Las complicaciones más importantes de la enfermedad son la encefalomielitis y la panencefalitis esclerosaste subaguda.
Schwannomatosis 1 y 2
La schwannomatosis es el tercer tipo principal de neurofibromatosis, caracterizada por la presencia de múltiples schwannomas no intradérmicos en ausencia de schwannomas vestibulares bilaterales. Se han identificado distintas alteraciones genéticas implicadas en esta enfermedad, entre las que destacan las mutaciones en la línea germinal del gen supresor tumoral SMARCB1, así como las mutaciones que originan una pérdida de función del gen LZTR1, ambos situados en el cromosoma 22. Genes estudiados: SMARCB1, LZTR1.
Schwanomatosis · panel
La schwannomatosis es el tercer tipo principal de neurofibromatosis, caracterizada por la presencia de múltiples schwannomas no intradérmicos en ausencia de schwannomas vestibulares bilaterales. Se han identificado distintas alteraciones genéticas implicadas en esta enfermedad, entre las que destacan las mutaciones en la línea germinal del gen supresor tumoral SMARCB1, así como las mutaciones que originan una pérdida de función del gen LZTR1, ambos situados en el cromosoma 22.
Síndrome acrocalloso
El síndrome acrocalloso (ACS) es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por agenesia del cuerpo calloso, anomalías distales de las extremidades, anomalías craneofaciales menores y discapacidad intelectual. Las mutaciones de la kinesina KIF7 (15q26.1) y, en raras ocasiones, del activador transcripcional GLI3 (7p14.1), son responsables del ACS. Gen estudiado: KIF7.
Síndrome Coffin-Lowry
El Síndrome Coffin Lowry es un trastorno genético hereditario con patrón de herencia recesivo ligado al X, caracterizado por retraso psicomotor y del crecimiento, dismorfismo facial, anomalías en los dígitos y cambios esqueléticos progresivos. El síndrome es ocasionado por mutaciones en el gen RPS6KA3 (Xp22.2-p22.1), que codifica la proteína quinasa RSK2, regulada por factores de crecimiento. Estas mutaciones son muy heterogéneas y ocasionan pérdida de la actividad fosfotransferasa en la quinasa RSK2. La prueba es de utilidad para detectar mutaciones en el gen RPS6KA3, apoya y/o confirma el diagnóstico de la enfermedad.
Síndrome de Aarskog, FGD1
El síndrome de Aarskog o displasia facio-digito-genital es una enfermedad rara ligada al X asociada con los típicos rasgos faciales y digitales y el escroto en forma de chal. El escroto en forma de chal en niños con talla baja es una característica de este síndrome. Es causado por una mutación en el gen FGD1 que se asigna a Xp11.21. Esta prueba estudia el gen FGD2.
Síndrome de Angelman (UBE3A)
El síndrome de Angelman (AS) es un trastorno neurogenético caracterizado por un déficit intelectual grave y rasgos dismórficos faciales distintivos. Los pacientes con AS son aparentemente normales al nacer. En los primeros 6 meses de vida pueden darse dificultades para la alimentación, e hipotonía, seguida de un retraso del desarrollo entre los 6 meses y los 2 años de edad. Con la edad, las características típicas de la enfermedad son menos marcadas y aparecen engrosamiento facial, escoliosis torácica y problemas de movilidad. La escoliosis torácica está descrita en el 40% de los pacientes del AS (la mayoría mujeres). Las crisis epilépticas persisten en la edad adulta, pero la hiperactividad, la escasa capacidad de atención y los trastornos del sueño mejoran. Diferentes mecanismos genéticos pueden causar el síndrome de Angelman, como una deleción de la región crítica 15q11.2-q13 (60-75%), disomía uniparental paterna (2-5%), defectos de impronta (2-5%) y mutaciones en el gen UBE3A (10%). En alrededor del 5-26% de los pacientes, los defectos genéticos permanecen sin identificar. Se recomienda el consejo genético ya que el riesgo de recurrencia varía entre el 0 y el 50%, dependiendo de los mecanismos genéticos subyacentes.
Síndrome de Mucopolisacaridosis tipo 3A-Sanfilippo,
Mucopolisacaridosis tipo III (MPS III) es una enfermedad de depósitos lisosomales perteneciente al grupo de las mucopolisacaridosis y se caracteriza por deterioro intelectual grave y rápido. La deficiencia en una de las cuatro enzimas necesarias para la degradación del heparán sulfato (HS) es responsable de cada uno de los subtipos de MPS III (A,B,C,D). La transmisión es autosómica recesiva para cada tipo de MPS III. Gen estudiado en esta prueba: SGSH.
Síndrome de Mucopolisacaridosis tipo 3C-Sanfilippo,
Mucopolisacaridosis tipo III (MPS III) es una enfermedad de depósitos lisosomales perteneciente al grupo de las mucopolisacaridosis y se caracteriza por deterioro intelectual grave y rápido. La deficiencia en una de las cuatro enzimas necesarias para la degradación del heparán sulfato (HS) es responsable de cada uno de los subtipos de MPS III (A,B,C,D). La transmisión es autosómica recesiva para cada tipo de MPS III. Gen estudiado en esta prueba: HGSNAT.
Síndrome de Niemann-Pick, MLPA
La enfermedad de Niemann-Pick es una enfermedad hereditaria de almacenamiento lipídico con transmisión autosómica recesiva, ocasionada por mutaciones en el gen SMPD1, que conllevan a déficit de la enzima esfingomielinasa, de la ruta de degradación de los esfingolípidos. Las cuatro formas de la enfermedad de Niemann-Pick se caracterizan por acumulación de esfingomielina y colesterol en los lisosomas de las células, particularmente en las células de órganos importantes como hígado y bazo. Las tres formas más conocidas de la enfermedad son los tipos A, B y C. El tipo A es poco frecuente, se caracteriza por su aparición temprana de la enfermedad, es muy severa, casi incompatible con la vida, fallecen a los pocos meses y raramente sobreviven al primer año de vida; el tipo B es otra manifestación donde el órgano afectado son los pulmones, los afectados son neurológicamente normales y suelen tener una longevidad aceptable. La prueba es de utilidad para detectar mutaciones en los genes SMPD1, NPC1, NPC2 apoya y/o confirma el diagnóstico de la enfermedad.
Síndrome de Ondine (expansión poliA-PHOX2B)
El síndrome de Ondine es un síndrome de hipoventilación central congénito en el cual el control autónomo de la respiración está ausente o se encuentra deteriorado en ausencia de una enfermedad primaria que lo justifique; se caracteriza por una adecuada ventilación mientras que el individuo afectado está despierto y por una hipoventilación con ritmo respiratorio normal y respiración superficial durante el sueño; los individuos más severamente afectados hipoventilan tanto despiertos como dormidos. Recientemente se han detectado algunos individuos con hipoventilación alveolar nocturna, características de una disfunción/desregulación generalizada del sistema nervioso autónomo y una mutación de expansión de polialanina en PHOXB2 característica.
Síndrome de Rett, MECP2, MLPA
De utilidad en el estudio del síndrome de Rett que es una enfermedad neurológica progresiva en la cual los pacientes presentan una reducción del tono muscular, comportamiento similar al autismo, microcefalia, movimientos retorcidos de las manos, perdida del correcto uso de las manos, disminución de la habilidad para expresar sentimientos, elusión del contacto visual. Los síntomas aparecen entre los 6 y 18 meses de edad. La secuenciación de los exones 2, 3 y 4 del gen MECP2 detecta aproximadamente el 80% de los pacientes con síndrome de Rett. En esta prueba se estudia el gen MECP3.
Síndrome de Walker Warburg panel
El síndrome de Walker Warburg es una forma poco frecuente de distrofia muscular congénita (DMC) asociada a anomalías oculares y cerebrales graves. Es la forma más grave de DMC. Genes estudiados: B3GALNT2, DAG1, FKRP, FKTN, GMPPB, ISPD, LARGE1, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, B4GAT1, RXYLT1 (TMEM5).
Síndrome LEIGH (MT-ATP6)
El síndrome de Leigh o encefalomielopatía necrotizante subaguda es una enfermedad neurológica progresiva definida por las características específicas neuropatológicas con asociación de lesiones del tronco cerebral y de los ganglios basales. La edad de inicio de los síntomas habitual se produce antes de la edad de 12 meses, pero, en casos raros, la enfermedad puede manifestarse durante la adolescencia o incluso en la edad adulta muy temprana. La pérdida de los fibras motoras, la hipotonía con pobre control de la cabeza, vómitos recurrentes, y un trastorno del movimiento son los síntomas iniciales comunes. Los signos piramidales y extrapiramidales, nistagmo, trastornos respiratorios, oftalmoplejía y neuropatía periférica a menudo se presentan más adelante. Entre el 10 y el 30% de las personas con síndrome de Leigh son portadores de mutaciones del ADN mitocondrial, las más comunes son 8993T> G o 8993T> C del gen MTATP6. Estas personas se definen a menudo como síndrome de Leigh de herencia materna (MILS). Presentan una proporción muy alta (por encima del 95%) de la mutación del ADN mitocondrial. Una menor proporción de esta mutación se asocia con un fenotipo más leve, el síndrome de NARP (neurogénica ataxia y retinitis pigmentosa). El diagnóstico prenatal puede ser posible en los casos con una anomalía genética conocida en un gen nuclear. Es mucho más difícil cuando la alteración consiste en un gen del ADN mitocondrial debido a la heteroplasmia. No hay tratamiento específico para la enfermedad de Leigh. El pronóstico del síndrome de Leigh es pobre, con una esperanza de vida reducida a sólo unos pocos años para la mayoría de los pacientes.
Síndrome Melas, MT-TL1(m.3243a>g, m.3271t>c, m.3252A>G)
El síndrome de MELAS debe su nombre al acrónimo inglés de Myo Encephalopathy, Lactic ácidosis and Stroke-like episodes (encefalomiopatía mitocóndrica, ácidosis láctea y episodios semejantes a la apoplejía) y forma parte de un grupo de enfermedades raras llamadas encefalopatías mitocondriales. Es una enfermedad multiorgánica con manifestaciones clínicas variables. Los síntomas se presentan antes de los 20 años de edad, aunque pueden desarrollarse a cualquier edad. La característica distintiva son los episodios parecidos a un ictus que causan vómitos, cefalea o epilepsia seguidos de pérdida de conciencia y, con frecuencia, hemiparesia, hemianopsia y ceguera cortical. Los pacientes pueden tener antecedentes de retraso del desarrollo, talla baja o problemas de aprendizaje previos a los episodios que simulan ictus. La ácidosis láctica es otra manifestación sistemática. La miopatía se presenta como hipotonía, intolerancia al ejercicio y debilidad. Otras posibles manifestaciones incluyen: diabetes, principalmente tipo 2 y ocasionalmente tipo 1, hipo- o hipertiroidismo, polineuropatía, miocardiopatía, hipoacusia neurosensorial y pseudoobstrucción intestinal. Las manifestaciones psiquiátricas incluyen pérdida de apetito, depresión, ansiedad, psicosis, trastorno bipolar, demencia, trastornos del espectro autista y, en raras ocasiones, trastornos de la conducta. La afectación dermatológica incluye púrpura, hirsutismo y eritema. El curso suele ser progresivo, con deterioro cognitivo gradual, discapacidad y fallecimiento precoz. La mutación 3243G>A en el gen mitocondrial del tRNA Leu (UUR) (MT-TL1) es la más frecuente (80% aproximadamente).
Síndrome Melas,MT-TL1
El síndrome de MELAS debe su nombre al acrónimo inglés de Myo Encephalopathy, Lactic ácidosis and Stroke-like episodes (encefalomiopatía mitocóndrica, ácidosis láctea y episodios semejantes a la apoplejía) y forma parte de un grupo de enfermedades raras llamadas encefalopatías mitocondriales. Es una enfermedad multiorgánica con manifestaciones clínicas variables. Los síntomas se presentan antes de los 20 años de edad, aunque pueden desarrollarse a cualquier edad. La característica distintiva son los episodios parecidos a un ictus que causan vómitos, cefalea o epilepsia seguidos de pérdida de conciencia y, con frecuencia, hemiparesia, hemianopsia y ceguera cortical. Los pacientes pueden tener antecedentes de retraso del desarrollo, talla baja o problemas de aprendizaje previos a los episodios que simulan ictus. La ácidosis láctica es otra manifestación sistemática. La miopatía se presenta como hipotonía, intolerancia al ejercicio y debilidad. Otras posibles manifestaciones incluyen: diabetes, principalmente tipo 2 y ocasionalmente tipo 1, hipo- o hipertiroidismo, polineuropatía, miocardiopatía, hipoacusia neurosensorial y pseudoobstrucción intestinal. Las manifestaciones psiquiátricas incluyen pérdida de apetito, depresión, ansiedad, psicosis, trastorno bipolar, demencia, trastornos del espectro autista y, en raras ocasiones, trastornos de la conducta. La afectación dermatológica incluye púrpura, hirsutismo y eritema. El curso suele ser progresivo, con deterioro cognitivo gradual, discapacidad y fallecimiento precoz. La mutación 3243G>A en el gen mitocondrial del tRNA Leu (UUR) (MT-TL1) es la más frecuente (80% aproximadamente).
Síndrome miasténico congénito
El síndrome miastenico congenito se define como un grupo de trastornos genéticos por alteración de la transmisión neuromuscular en la placa motora terminal caracterizados por debilidad y fatiga muscular. Gen estudiado: DOK7.
Síndrome Miller-Dieker (cromosoma 17p13.3)
El síndrome de Mieller-Dieker se caracteriza por presentar una Lisencefalia Tipo I (trastorno en la formación del cerebro caracterizado por microcefalia y ausencia de las circunvoluciones normales del cerebro). Se encuentra asociado a dismorfias faciales como hundimiento bitemporal y mandíbula pequeña, se describe una mutación en el cromosoma 17. Es una enfermedad congénita rara y hereditaria del desarrollo del sitema nervioso central, que conduce a alteraciones severas en la función neurológica.
Síndrome Refsum (PHYH)
La enfermedad de Refsum se caracteriza por anosmia (un hallazgo universal) y de aparición temprana retinitis pigmentosa con combinaciones variables de la neuropatía, la sordera, ataxia y la ictiosis. Inicio de los síntomas varía de edad siete meses para más de 50 años de edad. La arritmia cardíaca e insuficiencia cardíaca causada por cardiomiopatía son problemas de salud potencialmente graves que se desarrollan más adelante en la vida. Se hereda de forma autosómica recesiva. Las mutaciones en dos genes que se han identificado en individuos con enfermedad de Refsum: PHYH, el gen que codifica hidroxilasa-phytanoyl CoA reductasa, está mutado en más del 90 % de los individuos; PEX7, el gen que codifica el receptor de PTS2, está mutado en menos de 10 % de los individuos.
Síndrome Rett, (MECP2), secuenciación/MLPA
El síndrome de Rett es una enfermedad neurológica progresiva en la cual los pacientes presentan una reducción del tono muscular, comportamiento similar al autismo, microcefalia, movimientos retorcidos de las manos, perdida del correcto uso de las manos, disminución de la habilidad para expresar sentimientos, elusión del contacto visual. Los síntomas aparecen entre los 6 y 18 meses de edad. La secuenciación de los exones 2, 3 y 4 del gen MECP2 detecta aproximadamente el 80% de los pacientes con síndrome de Rett, mientras que el análisis de deleciones detecta un 10-12% adicional, no detectable por análisis de secuenciación.
Síndrome Segawa (DYT5)
La distonía dopa-sensible (DRD) se presenta normalmente en la infancia, con problemas en la marcha debidos a distonía de los miembros inferiores, con empeoramiento de la distonía hacia la tarde-noche. Puede presentarse también como un cuadro semejante a la parálisis cerebral que se inicia en la infancia, o más raramente como una distonía focal o incluso parkinsonismo que aparece en la edad adulta. La prevalencia estimada en la población general europea es de entre 1 y 5 por millón. La forma clásica implica mutaciones en el gen GCH-1(DYT5) en el cromosoma 14q. La herencia de esta forma es autosómica dominante. Gen: DYT5.
Síndrome Von Hippel-Lindau (VHL)
La enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL) es un síndrome de predisposición al cáncer familiar asociada con una variedad de tumores malignos y benignos, con más frecuencia de la retina, cerebelo y hemangioblastoma medular, carcinoma de células renales y feocromocitoma. VHL está causada por mutaciones en VHL (3p25.3), un gen supresor de tumores clásico. La transmisión es autosómica dominante. En esta prueba se estudia el gen VHL.
Síndrome Von Hippel-Lindau, (VHL) MLPA
De utilidad en el diagnóstico de la enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL)que es un síndrome de predisposición al cáncer familiar asociada con una variedad de tumores malignos y benignos, con más frecuencia de la retina, cerebelo y hemangioblastoma medular, carcinoma de células renales y feocromocitoma. VHL está causada por mutaciones en VHL (3p25.3), un gen supresor de tumores clásico. La transmisión es autosómica dominante.
Síndromes miotónicos · panel
Los síndromes miotónicos son un grupo de enfermedadesmusculares congénitas caracterizadas por presentar miotonía, la cual es una contracción prolongada e indolora después de una contracción voluntaria. Genes estudiados: ATP2A1, CAV3, CLCN1, DMPK, HSPG2, ZNF9.
Síndromes relacionados con COL4A1
El gen COL4A1 codifica una de las cadenas del colágeno tipo IV, que es una proteína esencial en la formación de las membranas basales, sus mutaciones pueden dar lugar a trastornos conocidos como síndromes relacionados con defectos en el colágeno tipo IV, que afectan a múltiples sistemas orgánicos.
Sordera AR 1A
Se define hipoacusia como una pérdida auditiva con un umbral mayor de 20 dB uni o bilateral, la cual puede ser neurosensorial, conductiva o mixta. Gen: GJB2.
Sordera digénica
Se define hipoacusia como una pérdida auditiva con un umbral mayor de 20 dB uni o bilateral, la cual puede ser neurosensorial, conductiva o mixta. La mitad de los casos de sordera se atribuyen a factores genéticos. La etiología más común son las mutaciones en los genes GJB2 y GJB6, que codifican para proteínas "gap junction" que permiten la traducción del sonido en el oído interno. Genes estudiados: GJB2, GJB3, GJB6
Sordera digénica · MLPA
Se define hipoacusia como una pérdida auditiva con un umbral mayor de 20 dB uni o bilateral, la cual puede ser neurosensorial, conductiva o mixta. La mitad de los casos de sordera se atribuyen a factores genéticos. La etiología más común son las mutaciones en los genes GJB2 y GJB6, que codifican para proteínas "gap junction" que permiten la traducción del sonido en el oído interno. Genes estudiados: GJB2, GJB3, GJB6.
Sordera hereditaria (OTOF)
Las hipoacusias genéticas o hereditarias se pueden clasificar como sindrómicas o no sindrómicas. Las hipoacusias sindrómicas se asocian con malformaciones del oído externo o con manifestaciones en otros órganos o sistemas. Por el contrario, las no sindrómicas no se asocian a otros problemas médicos, aunque pueden presentar anomalías en el oído medio o interno. Aproximadamente el 30% de las hipoacusias genéticas son sindrómicas. En el 70% de los casos restantes, la hipoacusia no se asocia a ninguna otra manifestación clínica. Esta prueba estudia el siguiente gen: OTOF.
Sordera neurosensorial (GJB2)
La sordera y los defectos auditivos tienen una causa genética en al menos la mitad de los casos. La pérdida de audición neurosensorial (SNHL_Hereditary sensorineural hearing loss) incluye formas sindrómicas y no sindrómicas. Las formas sindrómicas incluyen el síndrome de Usher, el síndrome de Pendred, el síndrome de Waardenburg, y los síndromes de Jervell y Lange-Nielsen, etc. La mayoría de los casos SNHL son no sindrómicos. La SNHL puede seguir patrones de herencia autosómico dominantes, autosómico recesivos, ligados al cromosoma X, o de herencia mitocondrial. La evaluación genética a nivel molecular requiere testar un gran número de mutaciones en distintos gentes debido a la heterogeneidad genética. Las mutaciones del gen conexina-26 (GJB2) explican aproximadamente el 50-80% de los casos no sintomáticos recesivos y el 37% de los casos de sordera esporádica.
Sorderas no síndrómica AR · panel
Las hipoacusias genéticas o hereditarias se pueden clasificar como sindrómicas o no sindrómicas. Las hipoacusias sindrómicas se asocian con malformaciones del oído externo o con manifestaciones en otros órganos o sistemas. Por el contrario, las no sindrómicas no se asocian a otros problemas médicos, aunque pueden presentar anomalías en el oído medio o interno. Aproximadamente el 30% de las hipoacusias genéticas son sindrómicas. En el 70% de los casos restantes, la hipoacusia no se asocia a ninguna otra manifestación clínica. Genes estudiados: BDP1, BSND, CABP2, CDH23, CIB2, CLDN14, COL11A2, DCDC2, DFNB31, DFNB59, DIAPH3, ESPN, ESRRB, FOXI1, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPSM2, GRHL2, GRXCR1, HGF, ILDR1, KARS, KCNJ10, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MET, MSRB3, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, PCDH15, PNPT1, PTPRQ, RDX, SERPINB6, SLC26A4, SLC26A5, STRC, TBC1D24, TECTA, TJP2, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, TSPEAR, USH1C, WFS1.
Subunidad alfa 3 gangliónico (receptor acetilcolina)
Los anticuerpos antireceptor de la acetilcolina están dirigidos contra los receptores nicotínicos de acetilcolina situados en la porción postsináptica de la unión neuromuscular Esta formado por 5 subunidades dispuestas alrededor de un canal iónico central cerrado en reposo, que se denominan alfa 2 de ellas, beta, delta, épsilon (la gamma es del músculo fetal o denervado) La subunidad inmunogénica principal es la alfa y en la miastenia grave generalizada del adulto existe fundamentalmente este tipo de anticuerpos. En canal iónico se abre cuando la acetilcolina se une a esos puntos, con lo que permite el influjo de catiónes que inicia la despolarización de la membrana postsináptica La miastenia gravis (MG) es una enfermedad autoinmune que afecta a la unión neuromuscular, y que se caracteriza por la presencia de autoanticuerpos dirigidos contra los receptores de membrana postsinápticos, bloqueando así la transmisión neuromuscular, y logrando de esta forma un descenso en el número de receptores en la placa neuromotora. Esta disminución de los receptores postsinápticos se manifiesta como debilidad y fatiga de la musculatura voluntaria, que empeora con la actividad y mejora con el reposo.
Test Actividad de DAO
Estudio que permite evaluar la actividad de la enzima DAO. Está especialmente indicado en pacientes con los siguientes síntomas: 1. Migraña y otras cefaleas vasculares. 2.Trastornos gastrointestinales: especialmente aquellos asociados al Síndrome del Intestino Irritable (SII), como estreñimiento, diarrea, saciedad, flatulencia o sensación de hinchazón. 3. Trastornos dermatológicos: como piel seca, atopia o psoriasis. 4.Trastornos óseos: como dolores osteopáticos. 5.Alteraciones musculares: como dolores musculares, generalmente asociados con fibromialgia. 6.Fatiga crónica. 7.En la infancia y adolescencia se ha relacionado con el trastorno de atención e hiperactividad y con el síndrome del vómito cíclico.
Topiramato
El topiramato es un antidepresivo usado como tratamiento adyuvante de la epilepsia de inicio parcial y el síndrome de Lennox-Gastaut en niños. La prueba es de utilidad en el monitoreo de pacientes para optimizar la dosis y evitar toxicidad.
Toxina Clostridium Botulinum
La toxina botulínica, producida por la bacteria Clostridium botulinum, es una neurotoxina extremadamente potente responsable de causar el botulismo, una enfermedad neurológica grave. Esta toxina bloquea la liberación de acetilcolina en las uniones neuromusculares, causando parálisis flácida progresiva.
Vigabatrin
El vigabatrin también denominado gamma-vinil-GABA, es un inhibidor irreversible de GABA transaminasa, enzima que cataliza la degradación del neurotransmisor GABA, aumentando las concentraciones del neurotransmisor GABA. Por su mecanismo de acción, la duración del efecto terapéutico depende más de la vida media de la enzima inhibida, que del medicamento, el cual cuenta con una vida media de 5-7 horas. Presenta una farmacocinética bastante simple, no se une a proteínas, no tiene capacidad inductora Enzimático y es excretado sin cambios en la orina. En tratamientos simultáneos con fenitoína produce un descenso de los niveles plasmáticos del 20%. La prueba es de utilidad en el monitoreo de pacientes con epilepsia, en tratamiento con el medicamento.
Virus de la Coriomeningitis linfocítica
La coriomeningitis linfocítica (siglas en inglés LCM), es una enfermedad infecciosa viral de roedores, que produce una meningitis aséptica, encefalitis, o meningoencefalitis. Su agente causal es el virus coriomeningitis linfocítica (acrónimo en inglés: LCMV), un miembro de la familia de las Arenaviridae.
Xantomatosis cerebrotendinosa (CYP27A1)
Xantomatosis cerebrotendinosa (CTX) es una enfermedad del almacenamiento de lípidos, caracterizada por la aparición en edad infantil de diarrea y cataratas, y en adolescentes a jóvenes adultos, de xantomas del tendón y en el inicio de la edad adulta la disfunción neurológica progresiva (demencia, trastornos psiquiátricos, piramidales y / o signos cerebelosos, y convulsiones). CTX es causada por la deficiencia de la enzima mitocondrial esterol 27-hidroxilasa. . CYP27A1 es el único gen conocido asociado con xantomatosis cerebrotendinosa. El análisis de secuencia de CYP27A1 detecta mutaciones en el 90% -100% de los individuos afectados.
YO (PCA-1) Anticuerpos
Los síndromes neurológicos paraneoplásicos, representan la manifestación de un proceso inmunológico, por la presencia de Anticuerpos que reaccionan contra las neuronas, han sido encontrados en suero y líquido cefalorraquídeo. Esta degeneración cerebelosa es producida por anticuerpos anti-Yo, produciendo como síntoma inicial Ataxia. De utilidad en el diagnóstico de degeneración cerebelosa asociada a cánceres de mama y ovario.
Zolpidem
El zolpidem es un análogo de las benzodiazepinas pero no una benzodiazepina en sí, sino un fármaco hipnótico del grupo de los llamados fármacos Z, con una estructura imidazopiridínica que lo hace parecido a la de aquellas. Actúa sobre el mismo receptor de las benzodiazepinas y sobre el mismo centro activo del canal de cloro. A diferencia de estas, el zolpidem no tiene efectos a nivel medular, ya que no se une a los receptores allí ubicados. Utilizado fundamentalmente en trastornos del sueño.
Zonisamida
La zonisamida es un nuevo antiepiléptico con estructura de sulfonamida, activo por vía oral. Es un derivado de los benzoisoxazoles. El perfil farmacológico es similar a los de la carbamazepina y la fenitoína. La zonisamida está aprobada para el tratamiento adyuvante de las crisis parciales en adultos mayores de 16 años con epilepsia y Parkinson. Determinar preencia del fármaco en suero.

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