Nefrología

Listado de Pruebas

Prueba e Información clínica

Listado de pruebas con su descripción clínica.

2- hidroxi-n-metilsuccinimida en orina: El 2-hidroxi-N-metilsuccinimida es un compuesto que puede ser encontrado en la orina en ciertas condiciones metabólicas. Esta sustancia está relacionada con la metabolización de sustancias nitrogenadas dentro del cuerpo, y su presencia en la orina puede ser útil especialmente en el diagnóstico de trastornos metabólicos o en estudios sobre el metabolismo de los aminoácidos y compuestos relacionados.
3-metoxitiramina en orina: La 3 metoxitiramina es un metabolito de la dopamina. La prueba es de utilidad en el diagnóstico de feocromocitoma.
A1 Microglobulina (Creatinina) en orina: Su determinación es útil en evaluación de la lesión tubular renal o disfunción, la detección de anomalías tubulares y detección de la disfunción tubular renal crónica asintomática.
Acidez titulable de orina: La prueba de acidez titulable de orina es una herramienta útil para evaluar el estado ácido-base del organismo y la capacidad renal para excretar ácido. Apoya en el diagnóstico diferencial para tubulopatías renales.
Acido oxalico: La determinación de la presencia de ácido oxálico apoya en el diagnóstico de padecimientos de falla renal y deficiencia de vitaminas.
Acido Oxalico.: La determinación de la presencia de ácido oxálico apoya en el diagnóstico de padecimientos de falla renal y deficiencia de vitaminas.
Acido Urico, orina de 24 horas: Las mediciones de ácido úrico son útiles en el diagnóstico y tratamiento de Ia gota, Ia insuficiencia renal y una variedad de otros trastornos que incluyen leucemia, psoriasis, inanición. Los pacientes que reciben medicamentos citotóxicos pueden controlarse con mediciones de ácido úrico. Solo una minoría de Ias personas con hiperuncemia desarrolla gota. Un aumento en el nivel de ácido úrico no necesariamente se traduce en un diagnóstico de gota. Ácido úrico elevado: se producen elevaciones de ácido úrico con aumento de Ia síntesis de purinas, trastornos metabólicos hereditarios, consumo excesivo de purinas en Ia dieta, aumento dei recambio de ácidos nucleicos, neoplasias, fármacos citotóxícos, disminución de Ia excreción debido a insuficiencia renal crónica y aumento de Ia reabsorcíón renal. Fármacos: los medicamentos que causan aumento de Ia concentración de ácido úrico incluyen diuréticos, pirazinamida, etambutol y ácido nicotínico. Endocrino: el hipotiroidismo, el hipoparatiroidismo, el hiperparatiroidismo, el pseudohipoparatiroidismo, Ia diabetes insípida de tipo nefrôgeno y la enfermedad de Addison pueden causar elevación del ácido úrico. El envenenamiento por plomo causado por Ia pintura, ias baterías y el alcohol ilegal puede causar un aumento del ácido úrico. La toxemia del embarazo, Ia dieta, Ia pérdida de peso, el ayuno o Ia inanición pueden elevar los niveles de ácido úrico. Disminución del ácido úrico: los medicamentos que tienen una relación con niveles séricos bajos de ácido úrico incluyen aspirina (dosis altas), agentes de contraste de rayos X, guaiacolato de giicerol, corticosteroides, alopurinol y probenecid. Las dosis masivas de vitamina C aumentan Ia secreción de ácido úrico en Ia orina, disminuyendo el suero ácido úrico. La ingesta deficiente en Ia dieta de purinas y proteínas puede disminuir el ácido úrico en suero. La diabetes, el síndrome de Fanconi, Ia enfermedad de Wilson, Ia cistinosis, galactosemia, hipofosfatemia, intoxicación por metales pesados, neoplasias malignas, síndrome hipereosinofílico y xantinuria (deficiencia de xantina oxidasa) pueden reducir el ácido úrico en suero.
Acidosis tubular renal con sordera: Trastorno que involucra problemas renales y de audición. Incapacidad para acidificar adecuadamente la orina. Puede involucrar mutaciones en genes que afectan tanto los riñones como las estructuras del oído interno.
Adrenalina en orina: Cuando se tienen síntomas relacionados con una liberación aumentada de Catecolaminas, como aumentos de la presión sanguínea episódicos o persistentes, dolores de cabeza importantes, taquicardia y sudoración.
Agenesia renal unilateral: La agenesia renal se define como la ausencia de tejido renal resultante de la falla de desarrollo embrionario del metanefros. La agenesia renal unilateral es una condición asintomática, generalmente descubierta de manera incidental. La agenesia renal unilateral puede estar causada por mutaciones en muchos genes, como RET (10q11.2), BMP4 (14q22-q23), FRAS1 (4q21.21), FREM1 (9p22.3), o UPK3A (22q13.31) Gen estudiado: FREM2.
Albúmina: Evaluación del estado nutricional, presión oncótica sanguínea; evaluación de Ia enfermedad renal con proteinuna y otras enfermedades crónicas. La albúmina alta puede indicar deshidratación. La albúmina baja se encuentra con el uso de I.V. fluidos, hidratación rápida, sobrehidratación; cirrosis, otras enfermedades hepáticas, incluido el alcoholismo crónico; en el embarazo y con el uso de anticonceptivos orales; muchas enfermedades crónicas, incluidos los síndromes nefróticos, neoplasias, enteropatías con pérdida de proteínas (incluida Ia enfermedad de Crohn y Ia colitis ulcerosa), úlcera péptica, enfermedad tiroidea, quemaduras, enfermedad cutánea grave, inmovilización prolongada, insuficiencia cardíaca, enfermedades inflamatorias crónicas como Ias enfermedades del colágeno y otros estados catabólicos crónicos. Inanición, malabsorción o desnutrición: en ausencia de l.V. la terapia con fluidos y en pacientes sin enfermedad hepática o renal, Ia baja albúmina puede considerarse una indicación de reservas de proteínas corporales inadecuadas. Se describe como Ia anormalidad relacionada con Ia nutrición más común en pacientes con infección.
Albúmina en orina: Evaluación del estado nutricional, presión oncótica sanguínea; evaluación de Ia enfermedad renal con proteinuna y otras enfermedades crónicas. La albúmina alta puede indicar deshidratación. La albúmina baja se encuentra con el uso de I.V. fluidos, hidratación rápida, sobrehidratación; cirrosis, otras enfermedades hepáticas, incluido el alcoholismo crónico; en el embarazo y con el uso de anticonceptivos orales; muchas enfermedades crónicas, incluidos los síndromes nefróticos, neoplasias, enteropatías con pérdida de proteínas (incluida Ia enfermedad de Crohn y Ia colitis ulcerosa), úlcera péptica, enfermedad tiroidea, quemaduras, enfermedad cutánea grave, inmovilización prolongada, insuficiencia cardíaca, enfermedades inflamatorias crónicas como Ias enfermedades del colágeno y otros estados catabólicos crónicos. Inanición, malabsorción o desnutrición: en ausencia de l.V. la terapia con fluidos y en pacientes sin enfermedad hepática o renal, Ia baja albúmina puede considerarse una indicación de reservas de proteínas corporales inadecuadas. Se describe como Ia anormalidad relacionada con Ia nutrición más común en pacientes con infección.
Albúmina en orina de 24 horas: Evaluación del estado nutricional, presión oncótica sanguínea; evaluación de Ia enfermedad renal con proteinuna y otras enfermedades crónicas. La albúmina alta puede indicar deshidratación. La albúmina baja se encuentra con el uso de I.V. fluidos, hidratación rápida, sobrehidratación; cirrosis, otras enfermedades hepáticas, incluido el alcoholismo crónico; en el embarazo y con el uso de anticonceptivos orales; muchas enfermedades crónicas, incluidos los síndromes nefróticos, neoplasias, enteropatías con pérdida de proteínas (incluida Ia enfermedad de Crohn y Ia colitis ulcerosa), úlcera péptica, enfermedad tiroidea, quemaduras, enfermedad cutánea grave, inmovilización prolongada, insuficiencia cardíaca, enfermedades inflamatorias crónicas como Ias enfermedades del colágeno y otros estados catabólicos crónicos. Inanición, malabsorción o desnutrición: en ausencia de l.V. la terapia con fluidos y en pacientes sin enfermedad hepática o renal, Ia baja albúmina puede considerarse una indicación de reservas de proteínas corporales inadecuadas. Se describe como Ia anormalidad relacionada con Ia nutrición más común en pacientes con infección.
Aldosterona: Está indicada en pacientes con sospecha y/o diagnóstico de aldosteronismo, hipertensión, desequilibrio de electrolitos.
Aldosterona, orina: La aldosterona es la principal hormona mineralocorticoide producida por la corteza adrenal. La medición de aldosterona está recomendada en pacientes con difícil control de la presión arterial, hipotensión ortostática y ciertos trastornos de líquidos y electrolitos. Niveles elevados de potasio en plasma estimulan la producción adrenal de la hormona. Niveles elevados de aldosterona en orina están asociados con aldosteronismo primario causado por adenoma o carcinoma adrenal e hiperplasia cortical adrenal y aldosteronismo secundario asociado con enfermedad renovascular, dieta altamente deficiente de sodio, riesgo cardíaco con ascitis, embarazo y síndrome de Bartter. Niveles disminuidos están presentes en la enfermedad de Addison, dietas con alto consumo de sodio e hiperplasia adrenal congénita.
Alfa 2 macroglobulina en orina: La alfa 2 macroglobulina es una de las proteasas plasmáticas más grandes, transporta hormonas y enzimas, tiene función inhibidora de los sistemas linfático, del complemento y hemostasia. Niveles elevados de alfa 2 macroglobulina son de utilidad en el diagnóstico de síndrome nefrótico (la proteína es retenida por su alto peso molecular), pancreatitis, cirrosis pancreática y diabetes. Niveles bajos están presentes en gastroenteropatías, malnutrición proteica, estados hiperfibrinolíticos, secundario a una cirugía mayor, septicemia e insuficiencia hepática.
Aloanticuerpos pre-trasplante: FUNCIONES BIOLÓGICAS Los anticuerpos son proteínas circulantes en el plasma, producidos por las células plasmáticas en respuesta a un antígeno que el sistema inmune reconoce como extraño, como parte de una respuesta adaptativa humoral. Una de las barreras inmunológicas más importantes en el trasplante de órganos, es la presencia de anticuerpos dirigidos contra los antígenos leucocitarios humanos (HLA). Los HLA se codifican en el cromosoma 6, siendo estas las proteínas con mayor polimorfismo, expresadas en todas las células presentadoras de antígeno. VALOR DIAGNÓSTICO/PRONÓSTICO Las pruebas cruzadas son útiles en el trasplante de órganos sólidos, donde el suero del paciente es probado contra los antígenos clase I y clase II del CMH de las células del donador, permitiendo disminuir el riesgo de un rechazo hiperagudo o la pérdida temprana del injerto. El resultado de estas determinaciones permite no sólo evitar los trasplantes de muy alto riesgo sino también ofrecer el tipo de tratamiento inmunosupresor adecuado a cada nivel de riesgo. Es útil en pacientes de mayor riesgo de rechazo humoral o pérdida temprana de injerto, no siendo contraindicación absoluta de trasplante, permitiendo junto a otros análisis estimar el riesgo de trasplante para un paciente determinado. INFORMACIÓN DE APOYO PARA LA INTERPRETACIÓN -El estudio por biología molecular de los HLA más importantes (A, B, C, DQ y DR) es útil en el estudio de compatibilidad. -El estudio del grupo sanguíneo también complementa el panel de estudios pre-trasplante. -El estudio de pruebas cruzadas por el método de citotoxicidad dependiente del complemento es adecuado para detectar la mayoría de los anticuerpos responsables del rechazo pero no es tan sensible como la Citometria de flujo para detectar niveles muy bajos que llevan al rechazo acelerado del injerto.
Anticuerpos anti hialuronidasa: Los anticuerpos anti-hialuronidasa son autoanticuerpos dirigidos contra la enzima hialuronidasa, que participa en la degradación del ácido hialurónico en la matriz extracelular. Estos anticuerpos se han estudiado principalmente en el contexto de enfermedades autoinmunes como el LES, infecciones por estreptococos y procesos inflamatorios.
Anticuerpos anti HLA (PRA): FUNCIONES BIOLÓGICAS -Los anticuerpos son proteínas circulantes en el plasma, producidas por las células plasmáticas en respuesta a un antígeno que el sistema inmune reconoce como extraño, como parte de una respuesta adaptativa humoral. - El antígeno humano leucocitario (HLA) se codifican en el cromosoma 6, siendo estas las proteínas con mayor polimorfismo, expresadas en todas las células presentadoras de antígeno. Existen 2 familias, una de ellas es la clase 1 que comprende: A, B y C. La clase 2 incluye DQ, DR, DP. VALOR DIAGNÓSTICO/PRONÓSTICO - Este estudio es útil en la detección y cuantificación del total de 30 tipos de anticuerpos Clase I y 30 tipos de anticuerpos Clase II de pacientes pre y post trasplantados. Los pacientes que presenten anticuerpos dirigidos contra HLA son una contraindicación para trasplante. INFORMACIÓN DE APOYO PARA LA INTERPRETACIÓN Frecuencia de Anticuerpos anti HLA Embarazos: 30% Transfusiones sanguíneas: 50% Trasplante previo: 90% Infecciones virales o bacterianas: sin prevalencia descrita.
Anticuerpos anti membrana basal glomerular: L pared capilar glomerular es una barrera molecular capaz de excluir a la mayoría de las proteínas plasmáticas y permitir el paso de agua, pequeñas moléculas de soluto e iones. Está compuesta por dos capas finas, la lámina rara interna y la lámina rara externa, y una capa central gruesa, denominada lámina densa que impide el paso de macromoléculas en forma mecánica y eléctrica. La integridad estructural de la MBG es clave para el mantenimiento de la función de permeabilidad de la barrera al agua, pequeños solutos, iones, y proteínas de menor tamaño. La enfermedad por anticuerpos anti-membrana basal (anticuerpos anti-MBG), es una enfermedad autoinmune caracterizada por presencia de anticuerpos tipo IgG, dirigidos contra un antígeno de la membrana basal glomerular y alveolar pulmonar. Los anticuerpos anti-membrana basal glomerular son autoanticuerpos contra esta membrana que pueden ocasionar daño renal y están presentes en el síndrome de Goodpasture, síndrome nefrótico agudo y glomerulonefritis rápidamente progresiva. La prueba es de utilidad para detectar la presencia de autoanticuerpos anti-MBG, apoya el diagnóstico de la enfermedad.
Anticuerpos C1Q: El anticuerpo anti-C1q es considerado un marcador en el lupus eritematoso sistémico (LES), presente en el 60% de los pacientes con LES, que tienen compromiso renal por nefropatía lúpica. Títulos significativos de anti-C1q, también están presentes en el síndrome de vasculitis urticariforme hipocomplementémica, enfermedad caracterizada por vasculitis y urticaria cutáneas crónicas, glomerulonefritis, enfermedad pulmonar obstructiva crónica e inflamación ocular. Los pacientes con deficiencia complementémica de C1q en forma homocigota, presentan LES severo en el 93% de los casos. La presencia de anticuerpos C1q apoya el diagnóstico de LES y síndrome de vasculitis urticariforme hipocomplementémica.
Anticuerpos IgG anti receptor de fosfolipasa A2: La detección de anticuerpos contra los receptores de fosfolipasa A2 (PLA2R) es muy específica y ayuda a diferenciar la nefropatía membranosa primaria de la forma secundaria de la enfermedad. Esta determinación estudia anticuerpos IgG.
Beta 2 Microglobulina 24 h, Orina: Prueba útil para la evaluación del pronóstico en pacientes con diagnóstico de mieloma múltiple. Útil para evaluación de desórdenes del túbulo renal.
Bicarbonato en orina: Se mide la concentración del bicarbonato para evaluar el equilibrio ácido-base del cuerpo. Útil en el diagnóstico de la ácidosis tubular renal proximal.
Biomarcadores en tumores sólidos · TFE3 (xp11) · FISH: TF3 es un biomarcador que se ha asociado con ciertos tipos de tumores sólidos, especialmente en ciertos tipos de cáncer renal y otros tumores raros. Es un factor de transcripción que regula la expresión de varios genes implicados en procesos celulares como el metabolismo celular, la diferenciación y la proliferación.
Calcio: Útil en el diagnóstico y seguimiento de una amplia gama de trastornos que incluyen enfermedades óseas, renales, de la glándula paratiroidea o tracto gastrointestinal. Los niveles de calcio también pueden reflejar los niveles anormales de vitamina D o de proteínas o cuando hay síntomas de una concentración significativamente elevada o disminuida de calcio.
Calcio corregido por albúmina: La determinación del calcio sérico se utiliza para evaluar la función paratiroidea y el metabolismo del calcio. La ingestión excesiva de leche y derivados puede incrementar los niveles. La intoxicación por vitamina D puede causar aumento de los niveles séricos de calcio. Entre los fármacos que pueden aumentar los niveles se incluyen sales de calcio, hidralacina, litio, diuréticos tiacidicos, hormona paratiroidea (PTH), hormona tiroidea y vitamina D. Entre los fármacos que pueden reducir los niveles se incluyen acetazolamida, anticonvulsivantes, asparraginasa, aspirina, calcitonina, cisplatino, corticosteroides, heparina, laxantes, diuréticos de asa, sales de magnesio y anticonceptivos orales.
Calcio corregido por proteínas: La determinación del calcio sérico se utiliza para evaluar la función paratiroidea y el metabolismo del calcio. La ingestión excesiva de leche y derivados puede incrementar los niveles. La intoxicación por vitamina D puede causar aumento de los niveles séricos de calcio. Entre los fármacos que pueden aumentar los niveles se incluyen sales de calcio, hidralacina, litio, diuréticos tiacidicos, hormona paratiroidea (PTH), hormona tiroidea y vitamina D. Entre los fármacos que pueden reducir los niveles se incluyen acetazolamida, anticonvulsivantes, asparraginasa, aspirina, calcitonina, cisplatino, corticosteroides, heparina, laxantes, diuréticos de asa, sales de magnesio y anticonceptivos orales.
Calcio en orina de 2 horas: Útil en el diagnóstico y seguimiento de una amplia gama de trastornos que incluyen enfermedades óseas, renales, de la glándula paratiroidea o tracto gastrointestinal. Los niveles de calcio también pueden reflejar los niveles anormales de vitamina D o de proteínas o cuando hay síntomas de una concentración significativamente elevada o disminuida de calcio.
Calcio iónico: De utilidad en presencia de síntomas como debilidad y/o arritmia cardiaca o cuando se sospecha un desequilibrio electrolítico, hipocalemia, alcalosis y ácidosis metabólica, enfermedad de Addison, hiperparatiroidismo, hiposfosfatemia, exceso en la ingesta de vitamina D, neoplasia endocrina múltiple, enfermedades neoplásicas, resorción ósea, tumores óseos.
Calcio, orina 24 horas: Útil en el diagnóstico y seguimiento de una amplia gama de trastornos que incluyen enfermedades óseas, renales, de la glándula paratiroidea o tracto gastrointestinal. Los niveles de calcio también pueden reflejar los niveles anormales de vitamina D o de proteínas o cuando hay síntomas de una concentración significativamente elevada o disminuida de calcio.
Calcio, orina azar: Útil en el diagnóstico y seguimiento de una amplia gama de trastornos que incluyen enfermedades óseas, renales, de la glándula paratiroidea o tracto gastrointestinal. Los niveles de calcio también pueden reflejar los niveles anormales de vitamina D o de proteínas o cuando hay síntomas de una concentración significativamente elevada o disminuida de calcio.
Calculo renal por infrarrojo: Los cálculos renales se forman en orinas muy concentradas con ciertas sustancias como oxalato, fosfato, ácido úrico y calcio, estos compuestos se agrupan formando pequeños cristales y posteriormente cálculos. Presentan mayor incidencia en hombres 10%, que en mujeres 5%; la recurrencia es común. Entre los factores de riesgo se encuentran la ácidosis tubular renal y nefrocalcinosis, mecanismos de la litogénesis activados por la edad (mayores de 30 años) y por reducida ingesta de líquidos. El 80-84% de los cálculos renales están compuestos principalmente por calcio en forma de oxalato o fosfato de calcio, según el pH urinario, el cual depende de la alimentación. Los cálculos integrados por fosfato de calcio mixto, fosfato amoniaco magnesiano y ácido úrico son el 12% y los formados por cistina el 1-2%. En el metabolismo proteico, graso y de carbohidratos, se forma ácido oxálico, y en el sedimento urinario de los diabéticos es frecuente encontrar abundantes cristales de oxalato de calcio.
Catecolaminas fraccionadas en plasma: Cuando se tiene síntomas relacionados con una liberación aumentada de Catecolaminas, como aumentos de la presión sanguínea episódicos o persistentes, dolores de cabeza importantes, taquicardia y sudoración.
Cistatina C: Cuando el médico sospecha que pueda existir una disminución de la función renal, especialmente si la concentración de creatinina y la tasa estimada de filtrado glomerular son normales. En pacientes con disfunción renal ya conocida, puede solicitarse esta prueba a intervalos regulares.
Cistinosis (CTNS): La cistinosis nefropática se caracteriza por un pobre crecimiento, síndrome tubular renal de Fanconi, raquitismo hipofosfatémico, disfunción glomerular, e implicación de otros tejidos y órganos. En individuos sin tratamiento, el defecto en el crecimiento se hace notorio desde los 6-9 meses de edad. Los signos del síndrome tubular renal de Fanconi se presentan a los 6 meses de edad incluyendo poliuria, polidipsia, deshidratación y ácidosis. Cristales en la córnea pueden aparecer al año de vida siendo presentes siempre después de los 16 meses. La cistinosis intermedia se caracteriza por las típicas presentaciones fenotípicas de la cistinosis nefropática pero a una edad más tardía. La cistinosis no nefropática presenta sólo fotofobia. En el norte de Europa y EEUU aproximadamente el 40% de los individuos con cistinosis nefropática son homocigotos para una deleción de 65 kb. En los individuos de 15 -25 años con cistinosis intermedia y no nefropática, la deleción puede presentarse en heterocigosis.
Cistinosis · MLPA: La cistinosis es una rara enfermedad autosómica recesiva de depósito lisosomal, ocasionada por mutaciones en el gen CTNS, (17p13), que codifica la proteína cistinosina encargada de transportar el aminoácido cistina fuera del lisosoma en el citoplasma. El gen causal, CTNS (17p13), codifica la cistinosina, una proteína de membrana lisosomal. Se han detectado mutaciones en este gen para las 3 formas de la enfermedad, observándose una deleción de 57 kb en el 60-70% de los alelos de los afectados procedentes del norte de Europa. Las mutaciones sin sentido graves provocan una forma de la enfermedad más grave (forma del lactante) mientras que las mutaciones que permiten una actividad residual de la proteína asocian fenotipos más leves (juvenil u ocular). Los tres tipos clínicos de cistinosis son: Cistinosis nefropática Clásica: responsable del 95% de los casos de inicio temprano en la infancia, las manifestaciones incluyen retraso del crecimiento después de los seis meses, síndrome de Fanconi tubular renal antes de 1 año de edad e insuficiencia renal a los 10 años, en ausencia de tratamiento; cristales de cistina corneal, fotofobia, hipotiroidismo, diabetes mellitus e hipogonadismo en varones. Cistinosis juvenil: de inicio juvenil o tardío (15-25 años), con los mismos síntomas de la cistinosis clásica, con diferencia en la disminución de la severidad. Cistinosis ocular: presenta fotofobia secundaria a cristales de cistina corneales y ausencia de síntomas extraoculares.
Cistinuria (SLC7A9): La cistinuria es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por el deterioro en el transporte de cistina y aminoácidos dibásicos (lisina, ornitina y arginina) en las células epiteliales en el túbulo renal proximal y el tracto gastrointestinal. La reabsorción renal deteriorada de cistina y su baja solubilidad hace que se formen cálculos en las vías urinarias, lo que resulta en uropatía obstructiva, pielonefritis, y, raramente, insuficiencia renal. Las mutaciones en los genes SLC3A1 o SLC7A9 causan cistinuria.
Cloro: La excreción urinaria de cloro puede ser útil en el diagnóstico de alcalosis metabólica y en ácidosis metabólica con anión gap normal.
Cloro en orina al azar: La excreción urinaria de cloro puede ser útil en el diagnóstico de alcalosis metabólica y en ácidosis metabólica con anión gap normal.
Cloruro, orina de 24 horas: La excreción urinaria de cloro puede ser útil en el diagnóstico de alcalosis metabólica y en ácidosis metabólica con anión gap normal.
Complemento C3 proactivador: El sistema del complemento está constituido por un complejo de más de 30 proteínas, algunas con función Enzimático y otras como proteínas de unión, en conjunto estas fracciones del complemento constituyen cuantitativamente el 15% de las globulinas. El factor B del complemento es una de las proteínas indispensables en la activación de la vía clásica y es homóloga a la fracción C2, con la cual actúa para formar el complejo C3bB. El microambiente determina que las partículas C3b prefieran la unión con el factor B, que ocasiona su activación o con el factor H, que cancela la progresión de la reacción. Otra proteína presente en el plasma, el factor D, ocasiona el clivaje del factor B cuando está unido a C3b para formar la molécula compleja C3bBb o C3 convertasa de la vía alternativa que inicia la activación de la vía común C5-C9. Las seis proteínas C3, B, D, H, I y P, estas 5 últimas también denominados factores, en conjunto efectúan las funciones de iniciación, reconocimiento, activación y regulación de la vía clásica, que resulta en la formación de una unión C3/C5 convertasas. La regulación de la vía clásica y la vía alternativa del complemento, son absolutamente necesarias para evitar el desencadenamiento de una activación desordenada. La properdina es una de las proteínas reguladoras de la vía alternativa del sistema del complemento liberada por los monocitos, para destrucción de células extrañas al organismo. La deficiencia de esta proteína en suero indica participación en la activación del complemento o defecto hereditario de tipo recesivo ligada al cromosoma X, ocasionado por mutaciones en el gen 11 localizado en el brazo corto del cromosoma X. La deficiencia está asociada con una susceptibilidad aumentada a infecciones ocasionads por bacterias del género Neisseria, principalmente el meningococo. La determinación del factor B de properdina (PFB) es de utilidad en el diagnóstico de varias enfermedades renales, como glomerulonefritis crónica, nefritis por lupus y varias enfermedades de la piel. Otras enfermedades asociadas a esta deficiencia, incluyen artritis reumatoidea, anemia de células falciformes y bacteriemia por bacterias Gram negativas.
Creatinina: La creatinina es un producto del metabolismo muscular y normalmente se elimina por los riñones a través de la orina. La prueba es de utilidad para evaluar función renal y seguimiento a tratamiento de enfermedad renal.
Creatinina en orina de 2 hrs: La creatinina es un producto del metabolismo muscular y normalmente se elimina por los riñones a través de la orina. La prueba es de utilidad para evaluar función renal y seguimiento a tratamiento de enfermedad renal.
Creatinina en orina de 24 horas: Una prueba de función renal utilizada en el cálculo de filtración glomerular. Creatinina elevada: Insuficiencia renal con disminución de Ia filtración glomerular, obstrucción del tracto urinario, reducción del flujo sanguíneo renal, incluida Ia insuficiencia cardíaca congestiva, shock y deshidratación; Ia rabdomiólisis puede causar una elevación de Ia creatinina sérica. Creatinina baja: baja estatura, debilitamiento, disminución de Ia masa muscular; algunos casos complejos de enfermedad hepática severa pueden causar bajos niveles de creatinina sérica. En Ia hepatopatia avanzada, Ia creatinina baja puede ser el resultado de Ia disminución de Ia producción hepática de creatinina y de una proteína dietética inadecuada, así como una reducción de Ia masa muscular.
Creatinina orina 1 micción: La creatinina es un producto del metabolismo muscular y normalmente se elimina por los riñones a través de la orina. La prueba es de utilidad para evaluar función renal y seguimiento a tratamiento de enfermedad renal.
Cuenta minutada: Utilidad en diagnostico de patologia renal, teniendo en cuenta que la presencia de estos elementos es normal. Permite valorar la funcionalidad renal mediante el estudio microscópico de los sedimentos urinarios.
Cuenta minutada de Hamburger: La prueba evalúa la capacidad funcional del riñón, especialmente su filtración glomerular y excreción urinaria. De utilidad para confirmar insuficiencia renal, ajustar dosis de medicamentos, monitorizar evolución en pacientes con enfermedad renal.
Depuración de creatinina: Es un análisis que ayuda a proporcionar información sobre la forma en la que están funcionando los riñones. Este examen compara el nivel de creatinina en la orina con el nivel de creatinina en la sangre. La creatinina es el resultado de la degradación de la creatina, componente de los músculos y puede ser transformada en ATP, fuente de energía para las células. La producción de creatinina depende de la modificación de la masa muscular. Varía poco y los niveles suelen ser muy estables. Se elimina a través del riñón. En una insuficiencia renal progresiva hay una retención en sangre de urea, creatinina y ácido úrico. Niveles altos de creatinina son indicativos de patología renal.
Detección de diuréticos: Es necesario la detección de diuréticos en la orina en los pacientes que muestran trastornos renales (pérdida urinaria de varios elementos) o en el caso de uso oculto de estas sustancias con fines de pérdida de peso. Puede ser útil en el monitoreo de los pacientes tratados con diuréticos. Los diureticos investigados son: Amilorida,Hidroclorotiazida,Triamtereno, Clortalidona, Triclormetiazida, Furosemida, Benzotiazida.
Dimetilarginina asimétrica: La dimetilarginina asimétrica es un derivado de la L-arginina, que actúa como un inhibidor endógeno de la óxido nítrico sintasa (NOS), la enzima responsable de producir óxido nítrico (NO). El NO es crucial para la función vascular, ya que regula la vasodilatación, el flujo sanguíneo y la presión arterial. Por lo tanto, está implicada en la disfunción endotelial y se asocia con enfermedades cardiovasculares y metabólicas.
Dopamina, orina: Cuando se tiene síntomas relacionados con una liberación aumentada de Catecolaminas, como aumentos de la presión sanguínea episódicos o persistentes, dolores de cabeza importantes, taquicardia y sudoración.
Electroforesis de proteinas, orina de 24 horas: Si se presentan niveles anómalos de proteínas totales o de albúmina, o si su médico sospecha que usted pueda padecer de alguna condición que afecte a la concentración de proteínas en sangre y/o que cause pérdida de proteínas por la orina.
Enfermedad Poliquística renal (PKD1, PKD2) MLPA: La poliquistisis renal autosómica dominante (PQRAD) es una enfermedad hereditaria caracterizada por la presencia de quistes en cualquier parte de los túbulos renales. Es la forma más común de enfermedad poliquística del riñón y la prevalencia se estima en 1 / 1000. Las manifestaciones renales son la disfunción renal, hipertensión, dolor de riñón e insuficiencia renal. La edad de inicio de la enfermedad es tardía y aproximadamente el 85% de los casos presentan mutaciones en los genes PKD1 y PKD2. La mayoría de las familias tienen un defecto en el gen PKD1 en el cromosoma 16, y una proporción menor en el gen PKD2 en el cromosoma 4.
Enfermedad Poliquística renal-hepática, secuenciación: La mayoría de los individuos con la enfermedad poliquística renal autosómica recesiva (ARPKD) presentan en el período neonatal riñones ecogénicos agrandados. En la presentación inicial, aproximadamente el 45 % de los niños tienen anormalidades en el hígado, incluyendo hepatomegalia, dilatación intrahepática (y ocasionalmente extrahepática) de los conductos biliares, y leve aumento de la ecogenicidad. El gen PKHD1 es el único gen conocido asociado con la ARPKD.
Enfermedad renal tubulointersticial AD: La enfermedad renal medular quística autosómica dominante (ADMCKD) es una nefropatía tubulointersticial crónica, que pertenece, junto con nefronoptisis (NPH), a un grupo heterogéneo heredado de nefritis túbulo-intersticial, denominado complejo NPH-MCKD. La prevalencia se estima en 1 / 100 000. Los síntomas suelen aparecer a una edad promedio de 28 años, cuando la capacidad de concentración urinaria se reduce notablemente. Más tarde, la anemia, la ácidosis metabólica y la uremia reflejan la insuficiencia renal progresiva. La enfermedad renal en etapa terminal se produce normalmente en la tercera-quinta década de la vida o incluso más tarde. Dos genes se han relacionado con la enfermedad: MCKD1 (1q21) está asociado con la etapa terminal de la enfermedad renal en la edad media de 62 años, y el gen MCKD2 o UMOD (en 16p12) con la enfermedad renal temprana en etapa terminal (alrededor de 32 años) a menudo con hiperuricemia y gota. Gen estudiad: UMOD.
Enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante, panel: La enfermedad renal medular quística autosómica dominante (ADMCKD) es una nefropatía tubulointersticial crónica, que pertenece, junto con nefronoptisis (NPH), a un grupo heterogéneo heredado de nefritis túbulo-intersticial, denominado complejo NPH-MCKD. La prevalencia se estima en 1 / 100 000. Los síntomas suelen aparecer a una edad promedio de 28 años, cuando la capacidad de concentración urinaria se reduce notablemente. Más tarde, la anemia, la ácidosis metabólica y la uremia reflejan la insuficiencia renal progresiva. La enfermedad renal en etapa terminal se produce normalmente en la tercera-quinta década de la vida o incluso más tarde. Dos genes se han relacionado con la enfermedad: MCKD1 (1q21) está asociado con la etapa terminal de la enfermedad renal en la edad media de 62 años, y el gen MCKD2 o UMOD (en 16p12) con la enfermedad renal temprana en etapa terminal (alrededor de 32 años) a menudo con hiperuricemia y gota. Genes estudiados: UMOD, REN, MUC1, HNF1.
Enzima convertidora de angiotensina: La enzima actúa sobre el sistema renina-angiotensina-aldosterona y el balance de electrolitos en los líquidos corporales. Útil en el diagnóstico de pacientes con Sarcoidosis, enfermedad de Gaucher's y Linfoangiomiomatosis.
Enzima convertidora de angiotensina en LCR: La enzima actúa sobre el sistema renina-angiotensina-aldosterona y el balance de electrolitos en los líquidos corporales. Útil en el diagnóstico de pacientes con Sarcoidosis, enfermedad de Gaucher's y Linfoangiomiomatosis.
Eritropyetina (EPO): Para diferenciar entre los distintos tipos de anemia y calcular si la cantidad de eritropoyetina producida es la apropiada a la gravedad de la anemia.
Estudio de cálculo renal: Los cálculos renales se forman en orinas muy concentradas con ciertas sustancias como oxalato, fosfato, ácido úrico y calcio, estos compuestos se agrupan formando pequeños cristales y posteriormente cálculos. Presentan mayor incidencia en hombres 10%, que en mujeres 5%; la recurrencia es común. Entre los factores de riesgo se encuentran la ácidosis tubular renal y nefrocalcinosis, mecanismos de la litogénesis activados por la edad (mayores de 30 años) y por reducida ingesta de líquidos. El 80-84% de los cálculos renales están compuestos principalmente por calcio en forma de oxalato o fosfato de calcio, según el pH urinario, el cual depende de la alimentación. Los cálculos integrados por fosfato de calcio mixto, fosfato amoniaco magnesiano y ácido úrico son el 12% y los formados por cistina el 1-2%. En el metabolismo proteico, graso y de carbohidratos, se forma ácido oxálico, y en el sedimento urinario de los diabéticos es frecuente encontrar abundantes cristales de oxalato de calcio.
Evaluación de Cistina: La cistinuria es una enfermedad metabólica congénita con un patrón de herencia autosómico recesivo,se caracteriza por un defecto en el transporte que afecta a determinados aminoácidos dibásicos: cistina, ornitina, lisina y arginina por un defecto en la reabsorción a nivel del borde en cepillo de la porción proximal del túbulo renal y en las células epiteliales del tracto gastrointestinal. La prueba es de utilidad para la confirmación del diagnósitco de cistinuria.
Factor I del complemento: El sistema del complemento tiene un alto potencial lesivo, que puede dañar las células autólogas, se encuentra estrechamente regulado por diversos mecanismos y moléculas como el factor I y factor H, entre otros. El factor I, es una esterasa de tipo serina que circula en forma activada y tiene la función de regular la acción del complemento inhibiendo la acción de la fracción C4 (el C4b disociado es susceptible de ser atacado por el factor I y degradado en C4c y C4d). También degrada C3b, ejerciendo su actividad catalítica y originando las fracciones C3c y C3dg. Un defecto en este tipo de regulación puede ocasionar glomerulonefritis membranosa tipo 2, en la cual autoanticuerpos se unen al complejo C3bBb, estabilizándolo y aportando resistencia a la acción de factores reguladores del complemento, lesionando órganos como el riñón. La prueba es de utilidad en estudio de alteraciones del complemento cuando el CH50 y el AH50 están reducidos o ausentes. Apoya el diagnóstico de glomerulonefritis membranosa tipo 2.
Factor nefrítico C3: De utilidad en el diagnóstico de glomerulopatía C3, enfermedad renal en la que hay presencia de autoanticuerpos, el más frecuente es el factor nefrítico.
Fibroblasto Factor 23 de crecimiento (C-terminal): El factor de crecimiento fibroblástico 23 (FGF-23) es una proteína sintetizada y secretada por las células óseas principalmente por el osteoblasto. Pertenece al grupo de las hormonas fosfatoninas y está implicado fisiopatológicamente en los síndromes hipofosfatémicos raros, clínicamente caracterizados por defecto en la mineralización y deformidades óseas (osteomalacia y raquitismo). La importancia del FGF-23 radica en que ha sido identificado como el principal factor regulador del metabolismo del fósforo, el cual es un elemento crítico para el mantenimiento de la integridad del esqueleto y en el desarrollo de múltiples procesos enzimáticos. De igual manera, en la última década es protagonista en la fisiopatología de la calcificación vascular y de la enfermedad cardiovascular (CV), en la población general y en los pacientes con enfermedad renal crónica. Las acciones biológicas del FGF-23 tienen lugar en distintos órganos: riñón, glándula paratiroidea, plexo coroideo e hipófisis, siendo el riñón el órgano diana más importante. A nivel óseo, FGF-23 influye en la mineralización por mecanismos indirectos, mediante el control de los niveles séricos de P y de Vitamina D 1,25(OH).
Hidroperóxidos en orina: Son productos intermedios de la peroxidación lipídica. Un aumento indica un estado de estrés oxidativo. Relacionado con trastornos y enfermedades como enfermedades cardiovasculares, diabétes y sus complicaciones, enfermedades renales y neurodegenerativas.
Hipercalcemia hipocalciúrica (CASR): La hipercalcemia hipocalciúrica familiar se caracteriza biológicamente por una hipercalcemia moderada pero significativa, asociada con niveles de PTH y excreción urinaria de calcio que no parecen los adecuados en presencia de dicha hipercalcemia: los niveles de PTH en suero son normales o ligeramente superiores y la calciuria es baja. La enfermedad suele ser asintomática, aunque en infrecuentes ocasiones se pueden experimentar síntomas de fatiga, debilidad, sed excesiva y problemas de concentración. Algunos adultos sufren de pancreatitis recurrente, condrocalcinosis y calcificación vascular prematura. Hay 3 tipos genéticos de hipercalcemia basados en su localización cromosómica. La tipo 1 representa el 65% de los casos y es debida a mutaciones inactivantes en el gen CASR, en 3q21.1. Este gen codifica para el receptor sensor de calcio (CaSR, calcium-sensing receptor). La pérdida de función de CaSR da lugar a una reducción de la sensibilidad de las células paratiroides y renales a los niveles de calcio por lo que la hipercalcemia se percibe como normal.

Listado de Pruebas

Hiperoxaluria · panel: La hiperoxaluria primaria (HOP) es la producción excesiva de oxalato, presente en el hígado de pacientes con anomalías genéticas de las enzimas del metabolismo del glioxilato. La enfermedad es heredada en forma autosómica recesiva y se expresa usualmente en edades tempranas. El tipo más frecuente de HOP tipo 1, es ocasionada por mutaciones en el gen AGXT (alanina-glioxilato aminotransferasa) localizado en 2q37, que codifica la enzima agxt, que actúa en la detoxificación del glioxalato, su déficit enzimático ocasiona acumulación de glioxilato, que posteriormente se convierte en oxalato, compuesto tóxico que sólo puede ser eliminado por los riñones, produciendo efectos nocivos en el túbulo renal y formación de cristales de oxalato cálcico monohidrato (COM) y dihidrato (COD), dando lugar a la pérdida progresiva de la función renal. Cuando el riñón es insuficiente para aclarar el oxalato, este compuesto se acumula en el organismo creando depósitos de oxalato cálcico en múltiples tejidos, incluyendo huesos, vasos sanguíneos, corazón, retina y nervios entre otros, con repercusiones graves, como el daño renal. Genes estudiados: AGXT, GRHPR, HOGA1.
Hiperoxaluria primaria tipo 1 y 2 · MLPA: La hiperoxaluria primaria (HOP) es la producción excesiva de oxalato, presente en el hígado de pacientes con anomalías genéticas de las enzimas del metabolismo del glioxilato. La enfermedad es heredada en forma autosómica recesiva y se expresa usualmente en edades tempranas. El tipo más frecuente de HOP tipo 1, es ocasionada por mutaciones en el gen AGXT (alanina-glioxilato aminotransferasa) localizado en 2q37, que codifica la enzima agxt, que actúa en la detoxificación del glioxalato, su déficit enzimático ocasiona acumulación de glioxilato, que posteriormente se convierte en oxalato, compuesto tóxico que sólo puede ser eliminado por los riñones, produciendo efectos nocivos en el túbulo renal y formación de cristales de oxalato cálcico monohidrato (COM) y dihidrato (COD), dando lugar a la pérdida progresiva de la función renal. Cuando el riñón es insuficiente para aclarar el oxalato, este compuesto se acumula en el organismo creando depósitos de oxalato cálcico en múltiples tejidos, incluyendo huesos, vasos sanguíneos, corazón, retina y nervios entre otros, con repercusiones graves, como el daño renal. Genes estudiados: AGXT, GRHPR.
Hiperoxaluria primaria tipo 3: La hiperoxaluria primaria (HOP) es la producción excesiva de oxalato, presente en el hígado de pacientes con anomalías genéticas de las enzimas del metabolismo del glioxilato. La enfermedad es heredada en forma autosómica recesiva y se expresa usualmente en edades tempranas. Gen estudiado: HOGA1
Hipoxantina: De utilidad en el diagnóstico de xantinuria hereditaria que se caracteriza por concentración muy baja de ácido úrico en sangre y orina. También de utilidad en el diagnóstico de deficiencia de la enzima hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa (HPRT).
Inmunoglobulina A en orina: Asociación de los resultados obtenidos con otras pruebas y la clinica del paciente. Auxiliar en el diagnóstico de nefropatías.
Inmunoglobulina G en orina: Ayuda diagnóstica en nefropatía por inmunoglobulinas, enfermedad crónica del riñón por depósitos de inmunoglobulinas en los glomérulos renales, evitando el proceso de filtración.
Lipocalina asociada a gelatinasa neutrófila: La Lipocalina asosiada a galtinasa neutrófila es un biomarcador de utilidad en el segumiento de pacientes con lesión renal aguda (LRA).
Magnesio: La deficiencia de magnesio produce trastornos neuromusculares. Puede causar debilidad, temblores, tetania y convulsiones. La hipomagnesemia se asocia con hipocalcemia, hipocalemia, hiperalimentación a largo plazo, terapia intravenosa, diabetes mellitus, especialmente durante el tratamiento de Ia cetoácidosis; alcoholismo y otros tipos de desnutrición; malabsorción; hiperparatiroidismo; diálisis; el embarazo; e hiperaldosteronismo. La pérdida renal de magnesio ocurre con Ia terapia con cisplatino. Alfrey también agrega toxicidad de anfotericina a Ias causas de hipomagnesemia. El aumento de los niveles de magnesio se relaciona principalmente con pacientes en insuficiencia renal. Se pueden encontrar aumentos marcados en los pacientes que toman sales de magnesio (por ejemplo, como antiácidos que contienen magnesio). El aumento de magnesio sérico también se encuentra en Ia enfermedad de Addison y en pacientes embarazadas con preeclampsia grave o eclampsia que están recibiendo sulfato de magnesio como anticonvulsivo. La hipermagnesemia puede ocurrir en pacientes que usan catárticos que contienen magnesio. Los niveles altos de magnesio se manifiestan por disminución de reflejos, somnolencia y bloqueo cardíaco.
Magnesio en orina al azar: La deficiencia de magnesio produce trastornos neuromusculares. Puede causar debilidad, temblores, tetania y convulsiones. La hipomagnesemia se asocia con hipocalcemia, hipocalemia, hiperalimentación a largo plazo, terapia intravenosa, diabetes mellitus, especialmente durante el tratamiento de Ia cetoácidosis; alcoholismo y otros tipos de desnutrición; malabsorción; hiperparatiroidismo; diálisis; el embarazo; e hiperaldosteronismo. La pérdida renal de magnesio ocurre con Ia terapia con cisplatino. Alfrey también agrega toxicidad de anfotericina a Ias causas de hipomagnesemia. El aumento de los niveles de magnesio se relaciona principalmente con pacientes en insuficiencia renal. Se pueden encontrar aumentos marcados en los pacientes que toman sales de magnesio (por ejemplo, como antiácidos que contienen magnesio). El aumento de magnesio sérico también se encuentra en Ia enfermedad de Addison y en pacientes embarazadas con preeclampsia grave o eclampsia que están recibiendo sulfato de magnesio como anticonvulsivo. La hipermagnesemia puede ocurrir en pacientes que usan catárticos que contienen magnesio. Los niveles altos de magnesio se manifiestan por disminución de reflejos, somnolencia y bloqueo cardíaco.
Magnesio en orina de 24 horas: La deficiencia de magnesio produce trastornos neuromusculares. Puede causar debilidad, temblores, tetania y convulsiones. La hipomagnesemia se asocia con hipocalcemia, hipocalemia, hiperalimentación a largo plazo, terapia intravenosa, diabetes mellitus, especialmente durante el tratamiento de Ia cetoácidosis; alcoholismo y otros tipos de desnutrición; malabsorción; hiperparatiroidismo; diálisis; el embarazo; e hiperaldosteronismo. La pérdida renal de magnesio ocurre con Ia terapia con cisplatino. Alfrey también agrega toxicidad de anfotericina a Ias causas de hipomagnesemia. El aumento de los niveles de magnesio se relaciona principalmente con pacientes en insuficiencia renal. Se pueden encontrar aumentos marcados en los pacientes que toman sales de magnesio (por ejemplo, como antiácidos que contienen magnesio). El aumento de magnesio sérico también se encuentra en Ia enfermedad de Addison y en pacientes embarazadas con preeclampsia grave o eclampsia que están recibiendo sulfato de magnesio como anticonvulsivo. La hipermagnesemia puede ocurrir en pacientes que usan catárticos que contienen magnesio. Los niveles altos de magnesio se manifiestan por disminución de reflejos, somnolencia y bloqueo cardíaco.
Magnesio eritrocitario: El magnesio es, junto con el potasio el catión intracelular más importante. Aproximadamente un 50% se encuentra en hueso asociado al calcio y al fosfato y el resto se halla a nivel intracelular y solamente un pequeño porcentaje se halla a nivel extracelular. El Magnesio funciona como activador de varios procesos fosfoquímicos que incluyen la fosforilación, la síntesis proteica y el metabolismo de ADN. Además se encuentra involucrado en la trasmisión neuromuscular y en la excitabilidad del musculo esquelético y cardíaco. El magnesio ingerido se absorbe en el intestino siendo la cantidad absorbida inversamente proporcional a su ingestión total. Los riñones controlan eficazmente la homeostasis del magnesio por reabsorción tubular, la cual retiene el magnesio cuando la ingestión es baja y lo excreta en caso de que se ingiera en grandes cantidades.
Metanefrinas, orina: Cuando se tiene síntomas relacionados con una liberación aumentada de catecolaminas, como aumentos de la presión sanguínea episódicos o persistentes, dolores de cabeza importantes, taquicardia y sudoración.
Microalbumina en orina de 24 horas: Evaluación del estado nutricional, presión oncótica sanguínea; evaluación de Ia enfermedad renal con proteinuna y otras enfermedades crónicas. La albúmina alta puede indicar deshidratación. La albúmina baja se encuentra con el uso de I.V. fluidos, hidratación rápida, sobrehidratación; cirrosis, otras enfermedades hepáticas, incluido el alcoholismo crónico; en el embarazo y con el uso de anticonceptivos orales; muchas enfermedades crónicas, incluidos los síndromes nefróticos, neoplasias, enteropatías con pérdida de proteínas (incluida Ia enfermedad de Crohn y Ia colitis ulcerosa), úlcera péptica, enfermedad tiroidea, quemaduras, enfermedad cutánea grave, inmovilización prolongada, insuficiencia cardíaca, enfermedades inflamatorias crónicas como Ias enfermedades del colágeno y otros estados catabólicos crónicos. Inanición, malabsorción o desnutrición: en ausencia de l.V. la terapia con fluidos y en pacientes sin enfermedad hepática o renal, Ia baja albúmina puede considerarse una indicación de reservas de proteínas corporales inadecuadas. Se describe como Ia anormalidad relacionada con Ia nutrición más común en pacientes con infección.
MICROALBUMINURIA OCASIONAL: Evaluación del estado nutricional, presión oncótica sanguínea; evaluación de Ia enfermedad renal con proteinuna y otras enfermedades crónicas. La albúmina alta puede indicar deshidratación. La albúmina baja se encuentra con el uso de I.V. fluidos, hidratación rápida, sobrehidratación; cirrosis, otras enfermedades hepáticas, incluido el alcoholismo crónico; en el embarazo y con el uso de anticonceptivos orales; muchas enfermedades crónicas, incluidos los síndromes nefróticos, neoplasias, enteropatías con pérdida de proteínas (incluida Ia enfermedad de Crohn y Ia colitis ulcerosa), úlcera péptica, enfermedad tiroidea, quemaduras, enfermedad cutánea grave, inmovilización prolongada, insuficiencia cardíaca, enfermedades inflamatorias crónicas como Ias enfermedades del colágeno y otros estados catabólicos crónicos. Inanición, malabsorción o desnutrición: en ausencia de l.V. la terapia con fluidos y en pacientes sin enfermedad hepática o renal, Ia baja albúmina puede considerarse una indicación de reservas de proteínas corporales inadecuadas. Se describe como Ia anormalidad relacionada con Ia nutrición más común en pacientes con infección.
Mioglobina (Concentración) en orina: La mioglobina es una hemoproteína que está presente en el corazón y el musculoesquelético, sus funciones son servir como un reservorio y acarreador de oxígeno, incrementando la velocidad de transporte de O2 en la célula muscular. La mioglobina consiste de una sola cadena de aminoácidos que es similar a las cadenas individuales de la hemoglobina; esta homología hace de la mioglobina un modelo sencillo de la hemoglobina. Indicada en sospecha de lesión muscular, incluyendo musculoesquelético y cardíaco. Cuando el musculoesquelético sufre algún daño, la mioglobina es liberada en el torrente sanguíneo, y los riñones se encargan de filtrarla y eliminarla por medio de la orina. En grandes cantidades, la mioglobina puede dañar las estructuras renales, al igual que descomponerse en elementos tóxicos, causando insuficiencia renal.
N-Acetil Beta D-glucosaminidasa en orina: La N-Acetil-ß-D-Glucosaminidasa (NAG) es una enzima lisosomal frecuente en las células del túbulo proximal renal que participa en la degradación de mucopolisacáridos y glucoproteínas. Se ha encontrado que una concentración incrementada de esta enzima en orina es propia de los estados de disfunción tubular proximal renal, incluso en fases incipientes y asintomáticas. En pacientes con disfunción tubular proximal renal en la diabetes mellitus insulino-dependiente, existe una correlación directa entre la excreción urinaria de NAG tanto con los niveles de hemoglobina A1c (HbA1c) como con los de albuminuria, aunque no con el tiempo de duración de la enfermedad ni con el desarrollo de retinopatía; por lo anterior se sugirió que la NAG urinaria reflejaba el grado de control de la enfermedad e incluso cambios agudos de los niveles de glicemia.
Nefronoptisis: La nefronoptisis se refiere a enfermedades quísticas renales asociadas o no a manifestaciones en otros órganos y con progresión hacia la enfermedad renal crónica terminal (ERCT) en las primeras dos décadas de la vida. Enfermedad de herencia autosómica recesiva. Gen estudiado: NPHP3.
Nefronoptisis, 19 genes: La nefronoptisis se refiere a enfermedades quísticas renales asociadas o no a manifestaciones en otros órganos y con progresión hacia la enfermedad renal crónica terminal (ERCT) en las primeras dos décadas de la vida. Enfermedad de herencia autosómica recesiva. Genes estudiados: ANKS6, CEP164, CEP290, DCDC2, GLIS2, INVS, IQCB1, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, RPGRIP1L, SDCCAG8, SLC41A1, TMEM67, TTC21B, WDR19, XPNPEP3, ZNF423.
Nitrógeno ureico: Para evaluar la función renal o monitorizar la eficacia de la diálisis y de otros tratamientos relacionados con enfermedad o lesión renal.
Noradrenalina, orina: Cuando se tiene síntomas relacionados con una liberación aumentada de Catecolaminas, como aumentos de la presión sanguínea episódicos o persistentes, dolores de cabeza importantes, taquicardia y sudoración.
Normetanefrinas, orina: Metabolitos presentes normalmente en orina de manera fluctuante, ya que son producto de la degradación de catecolaminas. Su excreción aumenta de manera importante ante un factor de estrés. Sin embargo, la presencia de feocromocitoma y otros tumores neuroendocrinos produce un gran aumento de estas hormonas.
Osmolalidad en orina: Es útil en la investigación de diversas alteraciones electrolíticas, particularmente en presencia de hipo o hipernatremia. La hipernatremia y el plasma hiperosmolar en el contexto de orina hipoosmolar (< 300 mOsm/kg) sugieren diabetes insípida (DI). En esta enfermedad, se excreta un gran volumen de orina debido a la falta de producción de una hormona antidiurética (ADH) por parte del hipotálamo (DI central) o a la falta de respuesta a la ADH por parte del riñón (DI nefrogénica). La hipernatremia en presencia de orina hiperosmolar (> 600 mOsm/kg) sugiere pérdida extrarrenal de agua (diarrea, quemaduras o fiebre) o sobrecarga de sodio por la administración de solución salina hipertónica o intoxicación por sal.
Osmolalidad en suero: Para diferenciar las causas de diversos trastornos del equilibrio electrolítico y ácido-base. Es una prueba inicial importante que se utiliza en la investigación de la hiponatremia. La hiponatremia en el contexto de una osmolalidad sérica normal es una pseudohiponatremia. Esto se debe al efecto de exclusión de electrolitos cuando el sodio se mide mediante el método de electrodo selectivo de iones indirectos (ISE) en pacientes con niveles elevados de lípidos (hipertrigliceridemia) o proteínas totales. La hiponatremia en el contexto de osmolalidad sérica elevada (>295 mOsm/kg) es causada más comúnmente por glucosa sérica elevada, o también puede ocurrir cuando se administran sustancias osmóticamente activas como manitol, agente de contraste radiográfico y glicina (soluciones irrigantes quirúrgicas).
Osmolaridad en suero: Se indica para conocer la concentración de la orina con mayor precisión que la obtenida a través de la densidad urinaria, ya que no mide solo los solutos sino la cantidad de moléculas por litro de orina. Se indica en muchas condiciones médicas, tanto agudas como crónicas, en las que pueda haber daño renal, trastornos hidroelectrolíticos y compromiso metabólicos. Consecuencias del aumento de la osmolaridad plasmática: Deshidratación, alta ingesta proteica, síndrome de secreción inapropiada de hormona antidiurética, diabetes mellitus, hepatopatías crónicas, insuficiencia adrenal, insuficiencia cardiaca, shock séptico e hipovolémico. Consecuencias de la disminución de la osmolaridad plasmática: Infecciones renales agudas, diabetes insípida, insuficiencia renal aguda o crónica, hiperhidratación, tratamiento con diuréticos.
Osmolaridad urinaria: Se indica para conocer la concentración de la orina con mayor precisión que la obtenida a través de la densidad urinaria, ya que no mide solo los solutos sino la cantidad de moléculas por litro de orina. Se indica en muchas condiciones médicas, tanto agudas como crónicas, en las que pueda haber daño renal, trastornos hidroelectrolíticos y compromiso metabólicos. Consecuencias del aumento de la osmolaridad urinaria: Deshidratación, alta ingesta proteica, síndrome de secreción inapropiada de hormona antidiurética, diabetes mellitus, hepatopatías crónicas, insuficiencia adrenal, insuficiencia cardiaca, shock séptico e hipovolémico. Consecuencias de la disminución de la osmolaridad urinaria: Infecciones renales agudas, diabetes insípida, insuficiencia renal aguda o crónica, hiperhidratación, tratamiento con diuréticos.
Oxalato en orina al azar: Prueba de utilidad para la identificación del riesgo para la formación de litos urinarios, útil para el diagnóstico de hiperoxaluria primaria o secundaria.
Oxalato en orina de 24 horas: Prueba de utilidad para la identificación del riesgo para la formación de litos urinarios, útil para el diagnóstico de hiperoxaluria primaria o secundaria.
Poliquistosis renal · panel NGS+MLPA: La poliquistisis renal autosómica dominante (PQRAD) es una enfermedad hereditaria caracterizada por la presencia de quistes en cualquier parte de los túbulos renales. Es la forma más común de enfermedad poliquística del riñón y la prevalencia se estima en 1 / 1000. Las manifestaciones renales son la disfunción renal, hipertensión, dolor de riñón e insuficiencia renal. La edad de inicio de la enfermedad es tardía y aproximadamente el 85% de los casos presentan mutaciones en los genes PKD1 y PKD2. La mayoría de las familias tienen un defecto en el gen PKD1 en el cromosoma 16, y una proporción menor en el gen PKD2 en el cromosoma 4. Gen estudiados: PKD1, PKD2 , PKHD1, GANAB.
Poliquistosis renal AD · panel: La poliquistisis renal autosómica dominante (PQRAD) es una enfermedad hereditaria caracterizada por la presencia de quistes en cualquier parte de los túbulos renales. Es la forma más común de enfermedad poliquística del riñón y la prevalencia se estima en 1 / 1000. Las manifestaciones renales son la disfunción renal, hipertensión, dolor de riñón e insuficiencia renal. La edad de inicio de la enfermedad es tardía y aproximadamente el 85% de los casos presentan mutaciones en los genes PKD1 y PKD2. La mayoría de las familias tienen un defecto en el gen PKD1 en el cromosoma 16, y una proporción menor en el gen PKD2 en el cromosoma 4. Este estudio analiza los genes PKD1, PKD2 y GANAB involucrados en la presentación de esta enfermedad.
Poliquistosis renal MLPA: La poliquistisis renal autosómica dominante (PQRAD) es una enfermedad hereditaria caracterizada por la presencia de quistes en cualquier parte de los túbulos renales. Es la forma más común de enfermedad poliquística del riñón y la prevalencia se estima en 1 / 1000. Las manifestaciones renales son la disfunción renal, hipertensión, dolor de riñón e insuficiencia renal. La edad de inicio de la enfermedad es tardía y aproximadamente el 85% de los casos presentan mutaciones en los genes PKD1 y PKD2. La mayoría de las familias tienen un defecto en el gen PKD1 en el cromosoma 16, y una proporción menor en el gen PKD2 en el cromosoma 4.
Poliquistosis renal Panel 1: La poliquistisis renal autosómica dominante (PQRAD) es una enfermedad hereditaria caracterizada por la presencia de quistes en cualquier parte de los túbulos renales. Es la forma más común de enfermedad poliquística del riñón. Las manifestaciones renales son la disfunción renal, hipertensión, dolor de riñón e insuficiencia renal. La edad de inicio de la enfermedad es tardía y aproximadamente el 85% de los casos presentan mutaciones en los genes PKD1 y PKD2. La mayoría de las familias tienen un defecto en el gen PKD1 en el cromosoma 16, y una proporción menor en el gen PKD2 en el cromosoma 4. Genes estudiados: PKD1, PKD2, PKHD1, GANAB.
Poliquistosis renal tipo 2 autosómica dominante (PKD2): La poliquistisis renal autosómica dominante (PQRAD) es una enfermedad hereditaria caracterizada por la presencia de quistes en cualquier parte de los túbulos renales. Es la forma más común de enfermedad poliquística del riñón y la prevalencia se estima en 1 / 1000. Las manifestaciones renales son la disfunción renal, hipertensión, dolor de riñón e insuficiencia renal. La edad de inicio de la enfermedad es tardía y aproximadamente el 85% de los casos presentan mutaciones en los genes PKD1 y PKD2. La mayoría de las familias tienen un defecto en el gen PKD1 en el cromosoma 16, y una proporción menor en el gen PKD2 en el cromosoma 4. Gen estudiado: PKD2.
Poliquistosis renal. Panel 2: La poliquistisis renal autosómica dominante (PQRAD) es una enfermedad hereditaria caracterizada por la presencia de quistes en cualquier parte de los túbulos renales. Es la forma más común de enfermedad poliquística del riñón. Las manifestaciones renales son la disfunción renal, hipertensión, dolor de riñón e insuficiencia renal. La edad de inicio de la enfermedad es tardía y aproximadamente el 85% de los casos presentan mutaciones en los genes PKD1 y PKD2. La mayoría de las familias tienen un defecto en el gen PKD1 en el cromosoma 16, y una proporción menor en el gen PKD2 en el cromosoma 4. Genes estudiados:BICC1 , GANAB, HNF1B, NOTCH2, PKD1, PKHD1, PKD2.
Potasio: Para monitorear aldosteronismo, diabetes insípida, enfermedad de Adisson, secreción inapropiada de hormona antidiurética, enfermedad renal aguda y crónica, quemaduras graves, deshidratación, resección intestinal, postoperados de cirugía bariátrica, alteraciones electrocardiográficas, síndrome de Liddle, teraías con cisplatino, tiazidas y diuréticos del asa, glucocorticoides.
Potasio, orina de 24 horas: Para monitorear aldosteronismo, diabetes insípida, enfermedad de Adisson, secreción inapropiada de hormona antidiurética, enfermedad renal aguda y crónica, quemaduras graves, deshidratación, resección intestinal, postoperados de cirugía bariátrica, alteraciones electrocardiográficas, síndrome de Liddle, teraías con cisplatino, tiazidas y diuréticos del asa, glucocorticoides.
Propeptido C-terminal de procolageno tipo I: Aproximadamente el 90 % de la matriz ósea sintetizada por los osteoblastos está compuesto por colágeno tipo I, que es secretado como procolágeno con un gran dominio N terminal y C terminal. El colágeno tipo I no es específico del hueso pero, entre aquellos que lo contienen, este tejido es el que presenta mayor remodelamiento por ello sus propéptidos, en concordancia con estudios histomorfométricos, reflejan la actividad total de formación ósea.
Proteínas en orina al azar: Cuando existe la sospecha de enfermedad hepática o renal y para realizar el seguimiento de pacientes con diabetes mellitus e hipertensión arterial.
Proteínas totales: Evaluar el estado nutricional. Causas de proteína total elevada: deshidratación; algunos casos de enfermedad hepática crónica, incluyendo hepatitis crónica activa y cirrosis; neoplasias, especialmente mieloma; macroglobulinemia de Waldenström; enfermedades tropicales (p. ej., kala-azar, lepra y otras); enfermedades granulomatosas, tales como sarcoidosis; enfermedad del colágeno (p. ej., lupus eritematoso sistémico (LES) y otros casos de infección / inflamación crónica). Causas de proteína total baja: embarazo; cirrosis u otra enfermedad hepática, incluido el alcoholismo crónico; inmovilización prolongada; insuficiencia cardíaca; síndromes nefróticos; glomerulonefritis; neoplasia; enteropatías perdedoras de proteínas; Enfermedad de Crohn y colitis ulcerosa crónica; inanición, malabsorción o malnutrición; hipertiroidismo; quemaduras; enfermedad severa de la piel; y otras enfermedades crónicas. La proteína total muy baja (<4 g / dL) y la baja albúmina causan edema.
Proteínas totales urinarias: Cuando existe la sospecha de enfermedad hepática o renal y para realizar el seguimiento de pacientes con diabetes mellitus e hipertensión arterial.
Proteinograma en muestra biologica: Dependiendo del contexto clínico, el proteinograma se puede realizar para analizar la distribución de proteínas en una muestra biológica.
Reabsorción tubular de fósforo: En el monitoreo de terapia con insulina,cetoacidosis diabética,acromegalia, hipoparatiroidismo, metástasis ósea, sarcoidosis, cirrosis portal, insuficientcia renal
Síndrome Alport(COL4A5): El síndrome de Alport se caracteriza por tener afección renal, coclear y ocular. La principal señal de este síndrome es la hematuria microscópica (microhematuria). Los hombres con el síndrome Alport ligado al cromosoma X (XLAS) padecen microhematuria desde una edad muy temprana. Alrededor del 90% de mujeres con XLAS también la tienen El análisis de secuenciación de COL4A5 identifica cerca del 80% de las mutaciones de individuos afectados con antecedentes familiares en herencia ligada al X.
Sindrome de Alport (COL4A3): El síndrome de Alport se caracteriza por tener afección renal, coclear y ocular. La principal señal de este síndrome es la hematuria microscópica (microhematuria). Los hombres con el síndrome Alport ligado al cromosoma X (XLAS) padecen microhematuria desde una edad muy temprana. Alrededor del 90% de mujeres con XLAS también la tienen El análisis de secuenciación de COL4A5 identifica cerca del 80% de las mutaciones de individuos afectados con antecedentes familiares en herencia ligada al X.
Sindrome de Alport (COL4A4): El síndrome de Alport se caracteriza por tener afección renal, coclear y ocular. La principal señal de este síndrome es la hematuria microscópica (microhematuria). Los hombres con el síndrome Alport ligado al cromosoma X (XLAS) padecen microhematuria desde una edad muy temprana. Alrededor del 90% de mujeres con XLAS también la tienen El análisis de secuenciación de COL4A5 identifica cerca del 80% de las mutaciones de individuos afectados con antecedentes familiares en herencia ligada al X. Gen: COL4A3.
Síndrome de Alport (COL4A5)MLPA: El síndrome de Alport se caracteriza por tener afección renal, coclear y ocular. La principal señal de este síndrome es la hematuria microscópica (microhematuria). Los hombres con el síndrome Alport ligado al cromosoma X (XLAS) padecen microhematuria desde una edad muy temprana. Alrededor del 90% de mujeres con XLAS también la tienen. Gen estudiado: COL4A5.
Síndrome de Alport, Panel: El síndrome de Alport se caracteriza por tener afección renal, coclear y ocular. La principal señal de este síndrome es la hematuria microscópica (microhematuria). Los hombres con el síndrome Alport ligado al cromosoma X (XLAS) padecen microhematuria desde una edad muy temprana. Alrededor del 90% de mujeres con XLAS también la tienen El análisis de secuenciación de COL4A5 identifica cerca del 80% de las mutaciones de individuos afectados con antecedentes familiares en herencia ligada al X. Genes estudiados: COL4A3, COL4A4, COL4A5.
Síndrome de Bartter tipo 3, 4b: El síndrome de Bartter es un grupo de enfermedades tubulares renales poco frecuentes que se caracteriza por una alteración de la reabsorción salina en el segmento ascendente grueso del asa de Henle y, clínicamente, por asociación de alcalosis hipopotasémica, hipercalciuria / nefrocalcinosis, niveles elevados de renina y aldosterona plasmáticas, presión arterial baja y resistencia vascular a la angiotensina II. Está causado por mutaciones homocigotas o heterocigota en cuatro genes: el gen SLC12A1 (15q15-21), en el síndrome de Bartter tipo I; el gen KCNJ1 (11q24) en el tipo II; el gen CLCNKB (1p36), en el tipo III; y el gen BSND (1p32.3), CLCNKA y CLCNKB en el tipo IV. Gen estudiado: CLCNKB
Síndrome de microdeleción 17q12, MLPA: El síndrome de microdeleción 17q12 se define como un síndrome poco frecuente de anomalías cromosómicas resultante de la deleción parcial del brazo largo del cromosoma 17 caracterizado por enfermedad quística renal, diabetes del adulto de inicio juvenil tipo 5, trastornos del neurodesarrollo, tales como trastorno cognitivo, retraso del desarrollo (particularmente del habla), rasgos autistas y trastornos del espectro autista.
Sindrome Nefrótico tipo 2 (NPHS2): El síndrome nefrítico hereditario es una enfermedad heterogénea, que se caracteriza por proteinuria intensa e insuficiencia renal. Las mutaciones de los genes que codifican para NPHS1 y NPHS2 dan lugar a una acumulación temprana e intensa de proteinuria y una rápida progresión al final de la enfermedad renal. NPHS2 es una proteína de la familia de las estomatinas con una estructura similar a una horquilla, localizando el punto de inserción del diafragma de la hendidura de los podocitos, las células epiteliales del glomérulo visceral del riñón.
Síndrome nefrótico 1: El síndrome nefrítico hereditario es una enfermedad heterogénea, que se caracteriza por proteinuria intensa e insuficiencia renal. Las mutaciones de los genes que codifican para NPHS1 y NPHS2 dan lugar a una acumulación temprana e intensa de proteinuria y una rápida progresión al final de la enfermedad renal. NPHS2 es una proteína de la familia de las estomatinas con una estructura similar a una horquilla, localizando el punto de inserción del diafragma de la hendidura de los podocitos, las células epiteliales del glomérulo visceral del riñón.
Síndrome nefrótico tipo 3 (PLCE1): Síndrome nefrótico que se caracteriza por la presencia de proteinuria significativa, hipoalbuminemia, edemas y hiperlipidemia. Se presenta más comúnmente en la infancia y puede evolucionar a insuficiencia renal crónica si no se trata adecuadamente. Gen estudiado: PLCE1.
Síndrome urémico atípico, panel: El síndrome urémico-hemolítico atípico es una enfermedad que afecta principalmente a la función renal. Esta condición, que puede ocurrir a cualquier edad, hace coágulos sanguíneos anormales (trombos) en vasos sanguíneos pequeños en los riñones. El síndrome hemolítico-urémico atípico se caracteriza por tres rasgos importantes relacionados con alteraciones de la coagulación: anemia hemolítica, trombocitopenia e insuficiencia renal. El síndrome hemolítico-urémico atípico debe distinguirse de una condición más común que se llama síndrome hemolítico-urémico típico. Los dos trastornos tienen diferentes causas y signos y síntomas diferentes. A diferencia de la forma atípica, la forma típica es causada por la infección con ciertas cepas de la bacteria Escherichia coli que producen sustancias tóxicas llamadas toxinas Shiga-like. La forma típica se caracteriza por diarrea grave y con mayor frecuencia afecta a los niños menores de 10 años. En la forma típica es menos probable que en la forma atípica que aparezcan ataques recurrentes de lesiones renales que conducen a la enfermedad renal terminal. Mutaciones en al menos siete genes parecen aumentar el riesgo de desarrollar el trastorno. Las mutaciones en un gen llamado CFH son más comunes, se han encontrado en el 30% de los casos de síndrome hemolítico-urémico atípico. Mutaciones en otros genes han sido identificados en cada uno con un porcentaje menor de casos, por ejemplo, CD46 (12%), CFI (5-10%). La mayoría de los casos de síndrome urémico hemolítico atípico son esporádicos. Menos del 20% de todos los casos son familiares. Cuando el trastorno es hereditario, puede tener un patrón de herencia autosómica dominante o autosómico recesivo. Genes estudiados: ADAMTS13, C3, CD46, CFB, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR5, CFI, DGKE, MMACHC, THBD.
Síndromes nefróticos, panel A: El síndrome nefrótico (SN) es una de las formas principales de manifestación de la enfermedad renal en niños. Se caracteriza por proteinuria intensa que ocasiona hipoalbuminemia, edema e hiperlipemia. Los síndromes nefróticos congénitos (SNC) son un cuadro clínica y genéticamente heterogéneo, caracterizado por proteinuria con producción de edema que comienza antes del nacimiento o durante los 3 primeros meses de la vida. La mayoría de los síndromes nefróticos (SN) que se trasmiten genéticamente y que pueden ser congénitos, presentarse en el primer año de la vida, o en el niño mayor, son atribuidos a mutaciones en los genes NPHS1, NPHS2, WT1 y LAMB2. Genes estudiados: ARHGDIA, DGKE, ITGA3, LAMB2, NPHS1, NPHS2, PLCE1, PTPRO, WT1, COQ8B, EMP2, NUP107, NUP205, NUP93.
Síndromes nefróticos, panel B: El síndrome nefrótico (SN) es una de las formas principales de manifestación de la enfermedad renal en niños. Se caracteriza por proteinuria intensa que ocasiona hipoalbuminemia, edema e hiperlipemia. Los síndromes nefróticos congénitos (SNC) son un cuadro clínica y genéticamente heterogéneo, caracterizado por proteinuria con producción de edema que comienza antes del nacimiento o durante los 3 primeros meses de la vida. La mayoría de los síndromes nefróticos (SN) que se trasmiten genéticamente y que pueden ser congénitos, presentarse en el primer año de la vida, o en el niño mayor, son atribuidos a mutaciones en los genes NPHS1, NPHS2, WT1 y LAMB2. Genes estudiados: ACTN4, APOL1, CD151, CD2AP, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COQ2, GLA, INF2, LMX1B, MYO1E, PAX2, PDSS2, SCARB2 , SMARCAL1, TRPC6, TTC21B, ANLN.
Síndromes nefróticos, panel C: El síndrome nefrótico (SN) es una de las formas principales de manifestación de la enfermedad renal en niños. Se caracteriza por proteinuria intensa que ocasiona hipoalbuminemia, edema e hiperlipemia. Los síndromes nefróticos congénitos (SNC) son un cuadro clínica y genéticamente heterogéneo, caracterizado por proteinuria con producción de edema que comienza antes del nacimiento o durante los 3 primeros meses de la vida. La mayoría de los síndromes nefróticos (SN) que se trasmiten genéticamente y que pueden ser congénitos, presentarse en el primer año de la vida, o en el niño mayor, son atribuidos a mutaciones en los genes NPHS1, NPHS2, WT1 y LAMB2. Genes estudiados: ACTN4, APOL1, ARHGDIA, CD151, CD2AP, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COQ2, DGKE, GLA, INF2, ITGA3, LAMB2, LMX1B, MYO1E, NPHS1, NPHS2, PAX2, PDSS2, PLCE1, PTPRO,SCARB2 , SMARCAL1, TRPC6, TTC21B, WT1, ANLN, COQ8B, EMP2, NUP107, NUP205, NUP93.
Síndromes relacionados con COL4A1: El gen COL4A1 codifica una de las cadenas del colágeno tipo IV, que es una proteína esencial en la formación de las membranas basales, sus mutaciones pueden dar lugar a trastornos conocidos como síndromes relacionados con defectos en el colágeno tipo IV, que afectan a múltiples sistemas orgánicos.
Síndromes relacionados con PAX2: El gen PAX2 desempeña un papel crucial en la formación de varios órganos durante la embriogénesis, especialmente en los riñones, los ojos, las vías urinarias y SNC. Las mutaciones en el gen PAX2 están asociadas con varios síndromes clínicos que afectan múltiples sistemas del cuepo, particularmente riñones y ojos.
Sodio: Se utiliza en el diagnóstico y tratamiento de aldosteronismo, diabetes insípida, hipertensión suprarrenal, enfermedad de Addison, deshidratación, secreción inapropiada de hormona antidiurética. Monitoreo postoperatorio, uso de tiazidas, ciclofosfamida intravenosa, oxitocina y ejercicio intenso. Evaluación en neumonias bacterianas, infecciones del sistema nervioso central, hipertrigliceridemias, gammapatías monoclonales y usos de medios radiológicos de contraste.
Sodio, orina de 24 horas: Se utiliza en el diagnóstico y tratamiento de aldosteronismo, diabetes insípida, hipertensión suprarrenal, enfermedad de Addison, deshidratación, secreción inapropiada de hormona antidiurética. Monitoreo postoperatorio, uso de tiazidas, ciclofosfamida intravenosa, oxitocina y ejercicio intenso.
Tasa de filtración glomerular: La tasa de filtración glomerular se considera el mejor índice para evaluar la función renal, ya que su reducción aparece mucho antes que cualquier manifestación clínica derivada de la disfunción renal. Si existe deshidratación, edema, problemas con la tensión arterial, monitoreo de la función renal.
Urea: Para evaluar la función renal o monitorizar la eficacia de la diálisis y de otros tratamientos relacionados con enfermedad o lesión renal.
Urea en orina al azar: Como parte de un perfil metabólico básico o exhaustivo, o bien cuando se padece de una enfermedad aguda o crónica que pueda exacerbarse o ser la causa de una disfunción renal.
Urea en orina de 24 horas: Para evaluar la función renal o monitorizar la eficacia de la diálisis y de otros tratamientos relacionados con enfermedad o lesión renal.
Vitamina d2 (25-oh) + vitamina d3 (25-oh): La vitamina D es liposoluble. Las moléculas precursoras están presentes en alimentos que contienen deshidrocolesterol presente en los tejidos animales y el ergosterol que forma parte de los vegetales. Cuando la piel se expone a los rayos solares el 7-deshidrocolesterol se convierte en colecalciferol (vitamina D3) y el ergosterol a vitamina D2.