Prueba e Información clínica

Listado de pruebas con su descripción clínica.

17 Alfa hidroxiprogesterona

Prueba de utilidad para el diagnóstico de hiperplasia suprarrenal congénita en recién nácidos. Los recién nácidos suelen presentar síntomas en las primeras 2-3 semanas como: genitales no definidos claramente, deshidratación, vómitos y arritmia.

17 alfa-hidroxiprogesterona (17-OHP) en lactantes

Prueba de utilidad para el diagnóstico de hiperplasia suprarrenal congénita en recién nácidos. Los recién nácidos suelen presentar síntomas en las primeras 2-3 semanas como: genitales no definidos claramente, deshidratación, vómitos y arritmia.

17 -Hidroxicorticosteroides totales, orina

Reflejan la actividad adrenocortical y se encuentran elevados en Síndrome de Cushing, tumores adrenales, estrés severo por infecciones, cirugía o trauma. Presentan disminución en enfermedad de Addison, deficiencia de ACTH, ayuno prolongado, desnutrición severa, enfermedad hepática y falla renal.

17-Cetoesteroides En Orina

Los 17 cetosteroides son sustancias que se forman cuando el cuerpo descompone las hormonas sexuales masculinas esteroides (andrógenos) y otras hormonas segregadas por parte de las glándulas suprarrenales en hombres y mujeres, y en los testículos en los hombres. Su medición esta indicada en el estudio de pacientes a quienes se les sospeche Síndrome de Cushing. Síndrome Adrenogenital y otros defectos de la biosíntesis de los esteroides. Hay excreción en cáncer suprarrenal, embarazo, administración de ACTH, tumores intersticiales del testículo, Síndrome de Cushing, tumores adrenales virilizantes, tumores ováricos luteales, seudohermafroditismo femenino, síndrome adrenogenital asociado con hiperplasia suprarrenal y en estrés fisiológico por cirugía, quemaduras e infecciones. Se presenta disminución en Enfermedad de Adisson, deficiencia de ACTH, panhipopituitarismo, mixedema y nefrosis; pueden presentarse niveles moderadamente disminuidos en castración masculina, gota, enfermedad crónica y tirotoxicosis. Pueden presentarse falsos positivos en individuos con ingesta de clorpromazina, meprobamato, etinamato, penicilina, fenotiazinas, esteroides anabólicos y falsos negativos por tomar clordiazepoxido, fenitoina, ácido etacrinico, progestágenos, propoxifeno y reserpina.

18 Hidroxicorticosterona

La determinación de 18 Hidroxcorticosterona apoya en el diagnóstico de Hiperaldosteronismo familiar tipo 1 y 3, y pacientes con adenomas poductores de aldosterona.

5-Hidroxitriptofano

Apoya en el diagnóstico de tumores carcinoides del tracto digestivo o mastocitosis sistémica. De igual forma es útil para el seguimiento de los pacientes.

7- Dehidrocolesterol

El síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) se caracteriza por la presencia de anomalías congénitas múltiples, déficit intelectual y problemas de comportamiento. Es más común en el norte y centro de Europa, con una incidencia estimada entre 1/20.000 y 1/40.000 nacimientos. La enfermedad está presente desde el nacimiento, pero las formas leves pueden ser detectadas durante la infancia tardía o la edad adulta. Los pacientes presentan retraso en el crecimiento y déficit intelectual. Los problemas del comportamiento incluyen: rasgos autistas, hiperactividad, conductas de autolesión y alteraciones del sueño. Las anomalías estructurales del cerebro pueden incluir hipoplasia o ausencia del cuerpo calloso y holoprosencefalia. Las manifestaciones craneofaciales típicas son: microcefalia (80% de los casos), estrechamiento bitemporal, ptosis, puente nasal ancho, raíz nasal corta, anteversión de las fosas nasales (90% de los casos), barbilla pequeña y micrognatia. Ocasionalmente, se observa cataratas, estrabismo y nistagmo. Otras manifestaciones clínicas incluyen: fisura palatina o úvula bífida (1/3 de los pacientes), fotosensibilidad, rizomelia y polidactilia postaxial en manos o pies, sindactilia del 2º y 3º dedo del pie (95% de los casos), y pulgares cortos y de implantación proximal. En los varones son frecuentes las anomalías genitales (70% de los casos): pene pequeño, hipospadia y genitales ambiguos. Las anomalías cardiovasculares pueden estar presentes: defectos septales auriculares y ventriculares, ductus arterioso y canal auriculoventricular. Las anomalías gastrointestinales, tales como: mala alimentación, reflujo gastroesofágico, estenosis pilórica, malrotación intestinal y aganglionosis colónica son frecuentes. El síndrome se debe a una anomalía congénita en la síntesis del colesterol y está causado por mutaciones en el gen DHCR7 (11q13.4). Estas mutaciones conducen a un déficit del enzima 3 beta-hidroxiesteroide-delta 7-reductasa, que convierte el 7-dehidrocolesterol (7DHC) en colesterol. La transmisión es autosómica recesiva. El diagnóstico se basa en la detección de niveles elevados de 7DHC en plasma y tejidos. El análisis de las mutaciones confirma el diagnóstico.

A1 Microglobulina (Creatinina) en orina

Su determinación es útil en evaluación de la lesión tubular renal o disfunción, la detección de anomalías tubulares y detección de la disfunción tubular renal crónica asintomática.

A200

El test de intolerancia alimentaria A200 evalúa la respuesta del sistema inmune frente a más de 200 alimentos habituales en la dieta mediterránea. De este modo, se puede determinar de manera individual, cuáles son los alimentos que se deben consumir y aquellos que es recomendable reducir,evitar o incluso eliminar de nuestra dieta de forma temporal.

Ac anti Brucella (mercaptoetanol)

La prueba detecta anticuerpos IgG contra Brucella después de tratar el suero con mercaptoetanol, que rompe los puentes disulfuro y elimina principalmente IgM. La prueba diferencia entre anticuerpos IgM (fase aguda) y IgG (fase crónica o evolución) Útil para el diagnóstico de brucelosis humana.

Ac anti Cardiolipina IgA

De utilidad cuando se ha presentado uno o varios episodios trombóticos arteriales o venosos inexplicables; cuando se ha tenido abortos recurrentes, especialmente durante los trimestres segundo y tercero del embarazo, o como parte de la evaluación del Síndrome Antifosfolípidos.

Ac anti-PCNA

El antígeno nuclear de células proliferantes (PCNA) desempeña un papel esencial en el metabolismo de los ácidos nucleicos como componente de la maquinaria de replicación y reparación. Esta proteína de forma toroidal rodea el ADN y puede deslizarse bidireccionalmente a lo largo del dúplex. Una de las funciones bien establecidas para PCNA es su papel como factor de procesividad para la DNA polimerasa delta y epsilon. PCNA atan la unidad catalítica de la polimerasa a la plantilla de ADN para la síntesis rápida y procesada del ADN. En los últimos años se ha hecho evidente que PCNA interactúa con proteínas implicadas en la progresión del ciclo celular que no forman parte del aparato de ADN polimerasa. Algunas de estas interacciones tienen un efecto directo sobre la síntesis de ADN, mientras que las funciones de varias otras interacciones no se entienden completamente. Esta revisión resume las características estructurales de PCNA y describe las diversas funciones desempeñadas por la proteína en la replicación y reparación del ADN, así como su posible papel en el montaje de la cromatina y la transcripción de genes. También se discuten las interacciones de PCNA con diferentes proteínas celula.

Acidez iónica, pH

El pH de las heces depende en parte de la fermentación de azúcares. La determinación de pH en heces es una prueba de apoyo para detectar mala absorción de carbohidratos.

Ácido 5 Hidroxindolacetico

El ácido 5-hidroxindolacético es un producto de degradación del metabolismo de la hormona de serotonina, por lo que la medición de este permite la cuantificación de serotonina presente en el cuerpo.

Ácido ascorbico

La vitamina C ayuda al desarrollo de dientes y encías sanos, la absorción del hierro y al mantenimiento del tejido conectivo normal, así como también a la cicatrización de heridas, y al sistema inmunológico del cuerpo. La deficiencia causa escorbuto. Normalmente no se presenta toxicidad debido a que esta vitamina es hidrosoluble, sin embargo, estudios recientes han mostrado que dosis excesivas pueden llevar a que se presente toxicidad. Las manifestaciones más comunes asociadas con toxicidad por vitamina C son los cálculos renales, y en muy raras circunstancias anemia, causada por la interferencia con la absorción de vitamina B12. También es posible que se presente diarrea, aunque no es un síntoma muy común.

Ácido Hialurónico

El ácido hialurónico es un biomarcador que es de utilidad en el diagnóstico y valoración de cirrosis hepática. También es de utilidad en el seguimiento del tratamiento con interferón a pacientes con Heptitis C, ya que se ha observado qe este disminuye cuando hay una respuesta.

Acido homogentisico en orina

La alcaptonuria es una enfermedad metabólica hereditaria rara, en la cual el ácido homogentísico (del catabolismo de la fenilalanina y la tirosina) no puede ser metabolizado correctamente por deficiencia de la enzima ácido homogentísico oxidasa (hígado y riñón). La acumulación de este ácido en el organismo causa la triada característica de aciduria homogentísica, ocronosis y artritis. El ácido homogentísico además de acumularse en el cuerpo se excreta por orina, la que se oscurece por oxidación y polimerización de dicho ácido, al permanecer cierto tiempo en el aire, formando un compuesto parecido a las melaninas. El pigmento ocronótico que oscurece los cartílagos se formaría por unión (primero física y luego química) del ácido homogentísico. Los síntomas pueden abarcar: artritis (especialmente de la columna, que empeora con el tiempo), oscurecimiento de la oreja, puntos oscuros sobre la parte blanca del ojo (esclerótica) y la córnea.

Ácido láctico

Prueba de utilidad en pacientes con sospecha de ácidosis láctica de cualquier etiología.

Acido metil malónico

El ácido metilmalónico (MMA), es un ácido dicarboxílico intermediario en numerosos procesos metabólicos a partir de proteínas, aminoácidos (treonina, isoleucina, valina, metionina), colesterol y otros compuestos. El trastorno en la degradación de proteínas por deficiencia de la enzima metilmalonil CoA mutasa (MCM) o del derivado de la vitamina B12 (adenosilcobalamina, indispensable en la reacción enzimática), causa la acumulación de los productos tóxicos MMA, amonio y lactato en plasma, orina y tejidos, originando la acidemia metilmalónica. La enfermedad se manifiesta en neonatos y se caracteriza por cetoacidosis metabólica, intoxicación, vómitos, deshidratación, trastornos del tono, retraso del crecimiento, letargo y coma. El consumo excesivo de proteínas puede causar episodios que amenazan la vida por descompensación metabólica, siendo la complicación más importante a largo plazo, la falla renal progresiva que conlleva a muerte. El MMA es considerado un marcador específico para el diagnóstico del grupo de desórdenes metabólicos denominado acidemia metilmalónica. Niveles elevados de MMA en suero están presentes en pacientes afectados con acidemia metilmalónica y en el 90-98% de las deficiencias nutricionales de cobalamina (vitamina B-12) y ácido fólico (vitamina B-9). Ofrece mayor utilidad evaluar la deficiencia de cobalamina cuantificando los niveles de MMA en suero u orina, que la medición directa de esta vitamina. Los pacientes ancianos con deficiencia de cobalamina pueden presentar neuropatía periférica, ataxia, pérdida de posición y vibración, deterioro de la memoria, depresión y demencia en ausencia de anemia. Otras condiciones tales como la insuficiencia renal, hipovolemia y el sobrecrecimiento bacteriano en el intestino delgado, también contribuyen a las posibles causas de la acidemia metilmalónica leve y aciduria

Acido metil malonico en orina

El ácido metilmalónico (MMA), es un ácido dicarboxílico intermediario en numerosos procesos metabólicos a partir de proteínas, aminoácidos (treonina, isoleucina, valina, metionina), colesterol y otros compuestos. El trastorno en la degradación de proteínas por deficiencia de la enzima metilmalonil CoA mutasa (MCM) o del derivado de la vitamina B12 (adenosilcobalamina, indispensable en la reacción enzimática), causa la acumulación de los productos tóxicos MMA, amonio y lactato en plasma, orina y tejidos, originando la acidemia metilmalónica. La enfermedad se manifiesta en neonatos y se caracteriza por cetoacidosis metabólica, intoxicación, vómitos, deshidratación, trastornos del tono, retraso del crecimiento, letargo y coma. El consumo excesivo de proteínas puede causar episodios que amenazan la vida por descompensación metabólica, siendo la complicación más importante a largo plazo, la falla renal progresiva que conlleva a muerte. El MMA es considerado un marcador específico para el diagnóstico del grupo de desórdenes metabólicos denominado acidemia metilmalónica. Niveles elevados de MMA en suero están presentes en pacientes afectados con acidemia metilmalónica y en el 90-98% de las deficiencias nutricionales de cobalamina (vitamina B-12) y ácido fólico (vitamina B-9). Ofrece mayor utilidad evaluar la deficiencia de cobalamina cuantificando los niveles de MMA en suero u orina, que la medición directa de esta vitamina. Los pacientes ancianos con deficiencia de cobalamina pueden presentar neuropatía periférica, ataxia, pérdida de posición y vibración, deterioro de la memoria, depresión y demencia en ausencia de anemia. Otras condiciones tales como la insuficiencia renal, hipovolemia y el sobrecrecimiento bacteriano en el intestino delgado, también contribuyen a las posibles causas de la acidemia metilmalónica leve y aciduria

Ácido micofenólico

El Ácido Micofenólico es un inmunosupresor utilizado. Es muy importante controlar su nivel. A dosis bajas puede causar el rechazo del injerto, mientras a dosis altas dará lugar a infecciones recurrentes. El seguimiento de su nivel es esencial para optimizar los efectos terapéuticos, evitar la toxicidad, y garantizar su cumplimiento.

Acido oxalico

La determinación de la presencia de ácido oxálico apoya en el diagnóstico de padecimientos de falla renal y deficiencia de vitaminas.

Ácido úrico

Las mediciones de ácido úrico son útiles en el diagnóstico y tratamiento de Ia gota, Ia insuficiencia renal y una variedad de otros trastornos que incluyen leucemia, psoriasis, inanición. Los pacientes que reciben medicamentos citotóxicos pueden controlarse con mediciones de ácido úrico. Solo una minoría de Ias personas con hiperuncemia desarrolla gota. Un aumento en el nivel de ácido úrico no necesariamente se traduce en un diagnóstico de gota. Ácido úrico elevado: se producen elevaciones de ácido úrico con aumento de Ia síntesis de purinas, trastornos metabólicos hereditarios, consumo excesivo de purinas en Ia dieta, aumento del recambio de ácidos nucleicos, neoplasias, fármacos citotóxícos, disminución de Ia excreción debido a insuficiencia renal crónica y aumento de Ia reabsorción renal. Fármacos: los medicamentos que causan aumento de Ia concentración de ácido úrico incluyen diuréticos, pirazinamida, etambutol y ácido nicotínico. Endocrino: el hipotiroidismo, el hipoparatiroidismo, el hiperparatiroidismo, el pseudohipoparatiroidismo, Ia diabetes insípida de tipo nefrôgeno y la enfermedad de Addison pueden causar elevación del ácido úrico. El envenenamiento por plomo causado por Ia pintura, ias baterías y el alcohol ilegal puede causar un aumento del ácido úrico. La toxemia del embarazo, Ia dieta, Ia pérdida de peso, el ayuno o Ia inanición pueden elevar los niveles de ácido úrico. Disminución del ácido úrico: los medicamentos que tienen una relación con niveles séricos bajos de ácido úrico incluyen aspirina (dosis altas), agentes de contraste de rayos X, guaiacolato de giicerol, corticosteroides, alopurinol y probenecid. Las dosis masivas de vitamina C aumentan Ia secreción de ácido úrico en Ia orina, disminuyendo el suero ácido úrico. La ingesta deficiente en Ia dieta de purinas y proteínas puede disminuir el ácido úrico en suero. La diabetes, el síndrome de Fanconi, Ia enfermedad de Wilson, Ia cistinosis, galactosemia, hipofosfatemia, intoxicación por metales pesados, neoplasias malignas, síndrome hipereosinofílico y xantinuria (deficiencia de xantina oxidasa) pueden reducir el ácido úrico en suero.

Acido urico en líquido sinovial

El ácido úrico en el líquido sinovial es un marcador importante en el diagnóstico de ciertas condiciones articulares, especialmente la gota, una forma de artritis inflamatoria causada por la acumulación de cristales de urato monosódico en las articulaciones.

Acido Urico, orina de 24 horas

Las mediciones de ácido úrico son útiles en el diagnóstico y tratamiento de Ia gota, Ia insuficiencia renal y una variedad de otros trastornos que incluyen leucemia, psoriasis, inanición. Los pacientes que reciben medicamentos citotóxicos pueden controlarse con mediciones de ácido úrico. Solo una minoría de Ias personas con hiperuncemia desarrolla gota. Un aumento en el nivel de ácido úrico no necesariamente se traduce en un diagnóstico de gota. Ácido úrico elevado: se producen elevaciones de ácido úrico con aumento de Ia síntesis de purinas, trastornos metabólicos hereditarios, consumo excesivo de purinas en Ia dieta, aumento del recambio de ácidos nucleicos, neoplasias, fármacos citotóxícos, disminución de Ia excreción debido a insuficiencia renal crónica y aumento de Ia reabsorción renal. Fármacos: los medicamentos que causan aumento de Ia concentración de ácido úrico incluyen diuréticos, pirazinamida, etambutol y ácido nicotínico. Endocrino: el hipotiroidismo, el hipoparatiroidismo, el hiperparatiroidismo, el pseudohipoparatiroidismo, Ia diabetes insípida de tipo nefrôgeno y la enfermedad de Addison pueden causar elevación del ácido úrico. El envenenamiento por plomo causado por Ia pintura, ias baterías y el alcohol ilegal puede causar un aumento del ácido úrico. La toxemia del embarazo, Ia dieta, Ia pérdida de peso, el ayuno o Ia inanición pueden elevar los niveles de ácido úrico. Disminución del ácido úrico: los medicamentos que tienen una relación con niveles séricos bajos de ácido úrico incluyen aspirina (dosis altas), agentes de contraste de rayos X, guaiacolato de giicerol, corticosteroides, alopurinol y probenecid. Las dosis masivas de vitamina C aumentan Ia secreción de ácido úrico en Ia orina, disminuyendo el suero ácido úrico. La ingesta deficiente en Ia dieta de purinas y proteínas puede disminuir el ácido úrico en suero. La diabetes, el síndrome de Fanconi, Ia enfermedad de Wilson, Ia cistinosis, galactosemia, hipofosfatemia, intoxicación por metales pesados, neoplasias malignas, síndrome hipereosinofílico y xantinuria (deficiencia de xantina oxidasa) pueden reducir el ácido úrico en suero.

Acido Valproico, suero o plasma

Prueba empleada como monitoreo de la concentración del ácido valproico en sangre, medicamento anticonvulsivo y estabilizador del ánimo, para ajustes a la dosis.

Acidos Biliares

Los ácidos biliares son esteroides sintetizados en el hígado y secretados a la vesícula o intestino conjugados con taurina y glicina, conforman; la bilis donde actúan como detergentes a nivel de intestino delgado, disminuyendo la tensión superficial de las grasas y su emulsificación para facilitar la acción de las lipasas, mejorando el drenaje linfático y la protección a infecciones. Son indispensables para la homeostasis del colesterol, la absorción lipídica, excreción y recirculación de medicamentos, vitaminas y toxinas (endógenas y exógenas); en condiciones normales se encuentran en bajas concentraciones en sangre y orina.

Acidos grasos ( Omega 3 Omega 6)  perfil completo

La prueba evalúa los ácidos grasos presentes en la membrana celular de los eritrocitos y analiza los siguientes parámetros analíticos: 1. Ácidos grasos saturados: ácido mirístico, palmítico y esteárico. 2. Ácidos grasos trans: ácido elaidico. 3. Ácidos grasos monoinsaturados: ácido palmitoleico y oleico. 4. Ácidos grasos de cadena larga omega 6: ácido linoleico (esencial), araquidónico, gamma-linolénico y dihomo-gamma-linolénico. 5. Ácidos grasos de cadena larga omega 3: ácido alfalinolénico (esencial), eicosapentaenoico (EPA) y docosahexanoico (DHA). 6. Ratios e índices: ratio araquidónico/eicosapentanoico, omega6/omega3 e índice omega3 (EPA + DHA).

Ácidos grasos libres

Los ácidos grasos libres o no esterificados son biomoléculas de naturaleza lipídica unidos a proteínas, representan el 95-98% de los ácidos grasos del suero, su liberación es estimulada por hormonas lipoactivas como epinefrina, norepinefrina, glucogón, tirotropina y adrenocorticotropina. Representan un indicador de resistencia a la insulina. Estas moléculas son metabolizadas por beta-oxidación a nivel mitocondrial, para producción de energía, su deficiencia ocasiona enfermedades genéticas de carácter autosómico recesivo; caracterizadas por hipoglucemia hipocetósica asociada con el ayuno. Niveles incrementados de ácidos grasos libres en suero apoyan el diagnóstico de tumores que incentivan la producción de hormonas lipoactivas, diabetes mellitus tipo 2 sin tratamiento, detección de feocromocitoma y riesgo cardiovascular en pacientes obesos.

Ácidos grasos omega-3/omega-6

Los ácidos grasos Omega-3 y omega-6 son un tipo de grasa poliinsaturada considerados esenciales porque el cuerpo no puede producirlos, por lo tanto, deben incorporarse a través de los alimentos, tales como el pescado, los frutos secos y los aceites vegetales como el aceite de canola y de girasol. Los ácidos grasos omega-3 (alfa-linolénico, eicosapentaenoico (EPA) y docosahexaenoico (DHA)) y omega-6 (linoleico y araquidónico) pueden formar parte de los triacilgliceroles que se consumen a través de la dieta y forman parte de las membranas de la célula y por eso influyen en su permeabilidad.

Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1

La aciduria 3-metilglutacónica tipo 1 es un trastorno metabólico, causado por mutaciones en el gen AUH, que codifica la enzima 3-metilglutaconil-CoA hidratasa. Esta enzima desempeña un papel crucial en la degradación de la leucina, un aminoácido esencial. Las mutaciones en este gen resultan en la acumulación de metabolitos tóxicos.

Actividad ADAMTS13

La enzima ADAMTS-13 digiere específicamente multímeros inusuales largos del factor de von Willebrand (vWF) los cuales inducen a la formación de trombos plaquetarios.

Actividad hemolítica vía alternativa del complemento (AP50)

De utilidad para evaluar la actividad del sistema del complemento, via alterna, para lisar glóbulos rojos sensibilizados, indicando la salud de componentes como C3, Factor B y Properdina; un AP50 bajo sugiere deficiencias hereditarias o consumo del complemento, importante para diagnosticar inmunodeficiencias y enfermedades autoinmunes.

Actividad inhibitoria del melanoma

La actividad inhibitoria del melanoma (MIA, por sus siglas en inglés) es una proteína secretada por células de melanoma maligno que sirve como biomarcador sérico relevante en el manejo clínico del melanoma. Su medición aporta información valiosa para el diagnóstico, pronóstico y seguimiento de pacientes.

Actividad tríptica, heces

Apoyo en el diagnóstico de insuficiencia pancreática exocrina, mediante la medición de la actividad Enzimático de tripsina y quimiotripsina.

ADA Adenosina Desaminasa

La ADA no es una prueba diagnóstica, pero se emplea junto con otras pruebas como el cultivo de micobacterias, el análisis del líquido pleural o las pruebas moleculares de tuberculosis para determinar si una persona tiene una infección por Mycobacterium tuberculosis que afecta a la pleura y los pulmones. Se emplea como prueba adicional para confirmar o descartar una tuberculosis pleural y con menor frecuencia para confirmar o descartar tuberculosis en otros líquidos biológicos, como el líquido peritoneal o el líquido cefalorraquídeo.

ADA Adenosina desaminasa, Líquido Ascitis

La ADA no es una prueba diagnóstica, pero se emplea junto con otras pruebas como el cultivo de micobacterias, el análisis del líquido pleural o las pruebas moleculares de tuberculosis para determinar si una persona tiene una infección por Mycobacterium tuberculosis que afecta a la pleura y los pulmones. Se emplea como prueba adicional para confirmar o descartar una tuberculosis pleural y con menor frecuencia para confirmar o descartar tuberculosis en otros líquidos biológicos, como el líquido peritoneal o el líquido cefalorraquídeo.

ADA Adenosina desaminasa, Líquido Pleural

La ADA no es una prueba diagnóstica, pero se emplea junto con otras pruebas como el cultivo de micobacterias, el análisis del líquido pleural o las pruebas moleculares de tuberculosis para determinar si una persona tiene una infección por Mycobacterium tuberculosis que afecta a la pleura y los pulmones. Se emplea como prueba adicional para confirmar o descartar una tuberculosis pleural y con menor frecuencia para confirmar o descartar tuberculosis en otros líquidos biológicos, como el líquido peritoneal o el líquido cefalorraquídeo.

ADA Adenosina desaminasa, Líquido sinovial

La ADA no es una prueba diagnóstica, pero se emplea junto con otras pruebas como el cultivo de micobacterias, el análisis del líquido pleural o las pruebas moleculares de tuberculosis para determinar si una persona tiene una infección por Mycobacterium tuberculosis que afecta a la pleura y los pulmones. Se emplea como prueba adicional para confirmar o descartar una tuberculosis pleural y con menor frecuencia para confirmar o descartar tuberculosis en otros líquidos biológicos, como el líquido peritoneal o el líquido cefalorraquídeo.

ADA Adenosina desaminasa, orina

La ADA no es una prueba diagnóstica, pero se emplea junto con otras pruebas como el cultivo de micobacterias, el análisis del líquido pleural o las pruebas moleculares de tuberculosis para determinar si una persona tiene una infección por Mycobacterium tuberculosis que afecta a la pleura y los pulmones. Se emplea como prueba adicional para confirmar o descartar una tuberculosis pleural y con menor frecuencia para confirmar o descartar tuberculosis en otros líquidos biológicos, como el líquido peritoneal o el líquido cefalorraquídeo.

Adiponectina

La adiponectina es secretada por los adipocitos, regula el metabolismo energético del organismo estimulando la oxidación de ácidos grasos, reduciendo los triglicéridos plasmáticos y aumenta la sensibilidad a la insulina. La adiponectina protege contra el desarrollo de la cardiopatía isquémica y mejora la salud cardiovascular, pero su expresión disminuye en sujetos con obesidad. Las concentraciones plasmáticas de adiponectina aumentan con la pérdida de peso y con el uso de fármacos sensibilizantes a la insulina y reduce las citoquinas pro-inflamatorias, por lo que está estrechamente relacionado con la inflamación, insulinorresistencia y obesidad.

ADN de Mycobacterium tuberculosis

La detección es un auxiliar en el diagnóstico de infecciones por Mycobacterium tuberculosis y para monitorizar la efectividad de un tratamiento.

ADN de Mycobacterium tuberculosis , muestra respiratoria

La detección es un auxiliar en el diagnóstico de infecciones por Mycobacterium tuberculosis y para monitorizar la efectividad de un tratamiento.

ADN de Mycobacterium tuberculosis en LCR

La detección es un auxiliar en el diagnóstico de infecciones por Mycobacterium tuberculosis y para monitorizar la efectividad de un tratamiento.

ADN de Mycobacterium tuberculosis en líquidos orgánicos

La detección es un auxiliar en el diagnóstico de infecciones por Mycobacterium tuberculosis y para monitorizar la efectividad de un tratamiento.

ADN de Mycobacterium tuberculosis en orina

La detección es un auxiliar en el diagnóstico de infecciones por Mycobacterium tuberculosis y para monitorizar la efectividad de un tratamiento.

ADN de Mycobacterium tuberculosis en sangre

La detección es un auxiliar en el diagnóstico de infecciones por Mycobacterium tuberculosis y para monitorizar la efectividad de un tratamiento.

Adrenalina en orina

Cuando se tienen síntomas relacionados con una liberación aumentada de Catecolaminas, como aumentos de la presión sanguínea episódicos o persistentes, dolores de cabeza importantes, taquicardia y sudoración.

Alanino amino transferasa (TGP)

ALT es más sensible para Ia detección de lesión de hepatocito que para Ia obstrucción biliar. ALT es más específico para Ia lesión hepática que AST (SGOT). útilpara Ia cirrosis hepática. Aumento en el síndrome de Reye. La hepatitis A o B aguda se puede confirmar serológicamente, al igual que Ia hepatitis C. La combinación de aumento de AST y ALT con marcadores negativos de hepatitis se produce en varias otras entidades, incluida Ia mononucleosis infecciosa. Sensible a Ia insuficiencia cardíaca.

Albúmina

Evaluación del estado nutricional, presión oncótica sanguínea; evaluación de Ia enfermedad renal con proteinuna y otras enfermedades crónicas. La albúmina alta puede indicar deshidratación. La albúmina baja se encuentra con el uso de I.V. fluidos, hidratación rápida, sobrehidratación; cirrosis, otras enfermedades hepáticas, incluido el alcoholismo crónico; en el embarazo y con el uso de anticonceptivos orales; muchas enfermedades crónicas, incluidos los síndromes nefróticos, neoplasias, enteropatías con pérdida de proteínas (incluida Ia enfermedad de Crohn y Ia colitis ulcerosa), úlcera péptica, enfermedad tiroidea, quemaduras, enfermedad cutánea grave, inmovilización prolongada, insuficiencia cardíaca, enfermedades inflamatorias crónicas como Ias enfermedades del colágeno y otros estados catabólicos crónicos. Inanición, malabsorción o desnutrición: en ausencia de l.V. la terapia con fluidos y en pacientes sin enfermedad hepática o renal, Ia baja albúmina puede considerarse una indicación de reservas de proteínas corporales inadecuadas. Se describe como Ia anormalidad relacionada con Ia nutrición más común en pacientes con infección.

Albúmina en líquido biológico

La albúmina tiene función importante en el mantenimientode la presión oncótica intravascular. Las concentraciones excesivamente bajas pueden dar lugar a edema en las extremidades inferiores, ascitis y edema pulmonar. La utilidad clínica de la determinación en líquidos biológicos depende del tipo de espécimen y de la condición clinica del paciente y debe ser interpretado por el médico tratante.

Albúmina en orina

Evaluación del estado nutricional, presión oncótica sanguínea; evaluación de Ia enfermedad renal con proteinuna y otras enfermedades crónicas. La albúmina alta puede indicar deshidratación. La albúmina baja se encuentra con el uso de I.V. fluidos, hidratación rápida, sobrehidratación; cirrosis, otras enfermedades hepáticas, incluido el alcoholismo crónico; en el embarazo y con el uso de anticonceptivos orales; muchas enfermedades crónicas, incluidos los síndromes nefróticos, neoplasias, enteropatías con pérdida de proteínas (incluida Ia enfermedad de Crohn y Ia colitis ulcerosa), úlcera péptica, enfermedad tiroidea, quemaduras, enfermedad cutánea grave, inmovilización prolongada, insuficiencia cardíaca, enfermedades inflamatorias crónicas como Ias enfermedades del colágeno y otros estados catabólicos crónicos. Inanición, malabsorción o desnutrición: en ausencia de l.V. la terapia con fluidos y en pacientes sin enfermedad hepática o renal, Ia baja albúmina puede considerarse una indicación de reservas de proteínas corporales inadecuadas. Se describe como Ia anormalidad relacionada con Ia nutrición más común en pacientes con infección.

Albúmina en orina de 24 horas

Evaluación del estado nutricional, presión oncótica sanguínea; evaluación de Ia enfermedad renal con proteinuna y otras enfermedades crónicas. La albúmina alta puede indicar deshidratación. La albúmina baja se encuentra con el uso de I.V. fluidos, hidratación rápida, sobrehidratación; cirrosis, otras enfermedades hepáticas, incluido el alcoholismo crónico; en el embarazo y con el uso de anticonceptivos orales; muchas enfermedades crónicas, incluidos los síndromes nefróticos, neoplasias, enteropatías con pérdida de proteínas (incluida Ia enfermedad de Crohn y Ia colitis ulcerosa), úlcera péptica, enfermedad tiroidea, quemaduras, enfermedad cutánea grave, inmovilización prolongada, insuficiencia cardíaca, enfermedades inflamatorias crónicas como Ias enfermedades del colágeno y otros estados catabólicos crónicos. Inanición, malabsorción o desnutrición: en ausencia de l.V. la terapia con fluidos y en pacientes sin enfermedad hepática o renal, Ia baja albúmina puede considerarse una indicación de reservas de proteínas corporales inadecuadas. Se describe como Ia anormalidad relacionada con Ia nutrición más común en pacientes con infección.

Alcohol deshidrogenasa

El alcohol es metabolizado por varias vías, la más común involucra dos enzimas: alcohol deshidrogenasa (ADH) y aldehído deshidrogenasa (ALDH). Estas enzimas ayudan a romper la molécula de alcohol para eliminarla del cuerpo. Primero, la ADH metaboliza el alcohol a acetaldehído, una sustancia altamente tóxica y carcinógeno conocido. Luego, el acetaldehído se metaboliza a otro subproducto menos activo llamado acetato, que luego se descompone en agua y dióxido de carbono para una fácil eliminación.

Aldolasa

La mayor utilidad clínica de la aldolasa es en el diagnóstico y seguimiento de enfermedades músculo esqueléticas, pero también en este caso se encuentra elevada otra enzima más específica, la CK.

Aldosterona

Está indicada en pacientes con sospecha y/o diagnóstico de aldosteronismo, hipertensión, desequilibrio de electrolitos.

Aldosterona, orina

La aldosterona es la principal hormona mineralocorticoide producida por la corteza adrenal. La medición de aldosterona está recomendada en pacientes con difícil control de la presión arterial, hipotensión ortostática y ciertos trastornos de líquidos y electrolitos. Niveles elevados de potasio en plasma estimulan la producción adrenal de la hormona. Niveles elevados de aldosterona en orina están asociados con aldosteronismo primario causado por adenoma o carcinoma adrenal e hiperplasia cortical adrenal y aldosteronismo secundario asociado con enfermedad renovascular, dieta altamente deficiente de sodio, riesgo cardíaco con ascitis, embarazo y síndrome de Bartter. Niveles disminuidos están presentes en la enfermedad de Addison, dietas con alto consumo de sodio e hiperplasia adrenal congénita.

Alelo 4 del gen APOE, riesgo genético enfermedad de Alzheimer

La prueba se utiliza principalmente en el contexto de riesgo genético para enfermedad de Alzheimer y en estudios de metabolismo lipídico. El gen APOE codifica una proteína que participa en el transporte y metabolismo de lípidos en sangre y en el cerebro

Alfa 2 antiplasmina

La alfa 2 antiplasmina es una serina que inactiva a la enzima fibrinolítica plasmina.De utilidad en el los trastornos de la coagulación.

Alfa hidroxibutirico deshidrogenasa

Esta prueba determina los niveles de alfa-hidroxibutirato deshidrogenasa que es una enzima encargada de reducir el acetoacetato libre a D-β-hidroxibutirato que es un excelente combustible para el músculo cardíaco y el músculo esquelético. Si no funciona, se acumula el acetoacetato causando cetoacidosis es un estado metabólico peligroso que puede ocasionar problemas de salud.

Alfa-Fetoproteina (AFP)

Es un marcador de sensibilidad variable (de 20 a 80%) en distintas patologías que afecten el parénquima hepático, ya sean benignas o malignas. Dentro de las enfermedades malignas se encuentra principalmente el coriocarcinoma, carcinoma embrional y tumores del saco vitelino (teratoma y teratocarcinoma), y, negativo en seminomas; todos estos son tumores de afección testicular. Para el caso de las mujeres son tumores ováricos (disgerminoma, carcinoma embrional). También se utiliza en el abordaje de pacientes con sospecha de cáncer de células germinales. Además de su uso como apoyo diagnóstico, sirve para la diferenciación entre los distintos tipos de tumores de células germinales y su estadiaje.

Alprazolam (Trankimazin)

El alprazolam es un fármaco derivado de las benzodiazepinas que se utiliza para el tratamiento de los estados de ansiedad, especialmente en las crisis de angustia como la agorafobia, ataques de pánico y estrés intenso. Tiene un efecto hipnóforo (favorecedor del sueño a corto plazo) y actúa disminuyendo la excitación del cerebro. También posee cualidades antidepresivas, ya que su estructura se asemeja a la de los antidepresivos tricíclicos por el anillo triazol agregado a su estructura química. Además tiene propiedades sedantes-hipnóticas y anticonvulsivas, pero el efecto más notable es el ansiolítico. El uso de dosis muy altas puede desarrollar tolerancia, haciendo esto que el medicamento sea menos eficaz. Es recomendable que el alprazolam sea consumido solo por periodos cortos de 2 a 4 semanas debido al riesgo de generar tolerancia y dependencia física por el consumo a largo plazo. Los posibles síntomas de abstinencia son: ansiedad, distorsión de los sentidos, disforia y en raros casos psicosis y convulsiones.

Amilasa

Útilpara el tratamiento para el dolor abdominal, sensibilidad epigástrica, náuseas y vómitos. Dichos hallazgos caracterizan Ia pancreatitis aguda y Ias urgencias quirúrgicas agudas, como Ia perforación gastrointestinal (p.Ej., Ulcera péptica con perforación) o el infarto intestinal. La amilasa se usa en el diagnóstico diferencial de Ia pancreatitis aguda o crónica, que puede o no estar relacionada con el alcoholismo en un individuo. La hipercalcemia relacionada con Ia pancreatitis se describe con hiperparatiroidismo y otras entidades. Alrededor del 80% de los sujetos con pancreatitis aguda tienen una amilasa sérica aumentada en 24 horas.

Amilasa en orina

Útilpara el tratamiento para el dolor abdominal, sensibilidad epigástrica, náuseas y vómitos. Dichos hallazgos caracterizan Ia pancreatitis aguda y Ias urgencias quirúrgicas agudas, como Ia perforación gastrointestinal (p.Ej., Ulcera péptica con perforación) o el infarto intestinal. La amilasa se usa en el diagnóstico diferencial de Ia pancreatitis aguda o crónica, que puede o no estar relacionada con el alcoholismo en un individuo. La hipercalcemia relacionada con Ia pancreatitis se describe con hiperparatiroidismo y otras entidades. Alrededor del 80% de los sujetos con pancreatitis aguda tienen una amilasa sérica aumentada en 24 horas.

Amilasa en saliva

La amilasa es una enzima producida principalmente en el páncreas, en pequeñas cantidades en ovario, pulmón, próstata, hígado, intestino delgado, riñón, glándulas salivales y trompas de falopio; participa en el metabolismo de los carbohidratos a nivel intestinal. Obstrucciones del conducto pancreático, ocasionan que la enzima pase del páncreas a la circulación, siendo eliminada por vía renal, hasta por 4 días. Es considerada un marcador de pancreatitis aguda en el 80% de los casos. Niveles elevados de amilasa en suero son de utilidad en el apoyo diagnóstico de pacientes con sospecha de destrucción de las células acinares pancreáticas por procesos inflamatorios como pancreatitis, cálculos de vesícula u obstrucción por carcinoma del conducto pancreático, que transporta la amilasa del páncreas al intestino delgado, y para controlar pacientes con fibrosis quística que presentan acumulación de amilasa debido a la obstrucción de los conductos pancreáticos por la densidad de las secreciones.

Amilasa, líquido biológico

La amilasa es una enzima producida principalmente en el páncreas, en pequeñas cantidades en ovario, pulmón, próstata, hígado, intestino delgado, riñón, glándulas salivales y trompas de falopio; participa en el metabolismo de los carbohidratos a nivel intestinal. Obstrucciones del conducto pancreático, ocasionan que la enzima pase del páncreas a la circulación, siendo eliminada por vía renal, hasta por 4 días. Es considerada un marcador de pancreatitis aguda en el 80% de los casos. Niveles elevados de amilasa en suero son de utilidad en el apoyo diagnóstico de pacientes con sospecha de destrucción de las células acinares pancreáticas por procesos inflamatorios como pancreatitis, cálculos de vesícula u obstrucción por carcinoma del conducto pancreático, que transporta la amilasa del páncreas al intestino delgado, y para controlar pacientes con fibrosis quística que presentan acumulación de amilasa debido a la obstrucción de los conductos pancreáticos por la densidad de las secreciones.

Amoniaco en orina

En concentraciones elevadas irrita la garganta, inflama los pulmones, daña las vías respiratorias y los ojos. Según aumenta la concentración puede llegar a producir edema pulmonar a menudo es causado por insuficiencia cardíaca congestiva. El amoníaco puede producir irritación de la piel, sobre todo si la piel se encuentra húmeda. Además, puede llegar a quemar y ampollar la piel al cabo de unos pocos segundos de exposición con concentraciones atmosféricas superiores a 300 ppm. Este compuesto es gaseoso en condiciones atmosféricas normales siendo poco probable su ingestión. Sin embargo, en caso de producirse, puede destruir la mucosa gástrica, provocando severas patologías e incluso la muerte.

Amonio

El nivel de amoniaco circulante en individuos normales es relativamente bajo a pesar de que esta sustancia se produce en forma continua a partir del metabolismo dietético y de los aminoácidos. El monitoreo de los niveles de amoniaco sanguíneo puede ser de utilidad en el diagnóstico de encefalopatía hepática y coma hepático en los estados terminales de cirrosis hepática, insuficiencIa hepática, necrosis hepática aguda y subaguda, y en el síndrome de Reye. En infantes, Ia hiperamonemia puede ser un indicador de deficiencias hereditarias en el ciclo metabólico de Ia urea.

AMP Ciclico

La liberación de AMP cíclico permite una medición indirecta de la Hormona Paratiroidea. Es útil en seguimientos de hiperparatiroidismo, hipercalcemia maligna y deficiencia de Vitamina D. También es útil para el diagnóstico de pseudohipotiroidismo.

AMP Ciclico, Orina

La liberación de AMP cíclico permite una medición indirecta de la Hormona Paratiroidea. Es útil en seguimientos de hiperparatiroidismo, hipercalcemia maligna y deficiencia de Vitamina D. También es útil para el diagnóstico de pseudohipotiroidismo.

AMP Ciclico, Plasma

La liberación de AMP cíclico permite una medición indirecta de la Hormona Paratiroidea. Es útil en seguimientos de hiperparatiroidismo, hipercalcemia maligna y deficiencia de Vitamina D. También es útil para el diagnóstico de pseudohipotiroidismo.

Androstenediona

La prueba tiene múltiples aplicaciones, especialmente en el diagnóstico y monitoreo de alteraciones hormonales relacionadas con los andrógenos: manifestaciones virilizantes, ovario poliquístico e hiperplasia suprarrenal congénita.

Angiotensia I

La angiotensina se forma por acción de la renina sobre el angiotensinógeno, una globulina alfa-2, producida por el hígado, que circula constantemente en la sangre. La renina, elaborada por las células yuxtaglomerulares del riñón en respuesta a la disminución del volumen circulatorio y del contenido de sodio, actúa como una enzima en la conversión del angiotensinógeno en angiotensina I, que se hidroliza rápidamente para formar el compuesto activo angiotensina II. La angiotensina plasmática aumenta durante la fase luteínica del ciclo menstrual y probablemente es responsable de las altas concentraciones de aldosterona durante este periodo. La angiotensina es inactivada en el plasma y en los tejidos por unas peptidasas llamadas angiotensinasas.

Anti Canales de Potasio Anticuerpos

Estudio de apoyo en el diagnóstico de síndromes neurológicos que afectan el sistema nervioso central y periférico en pacientes pediáticos y adultos.

Antibiograma Mycobacterium tuberculosis

Determinar la resistencia de las micobacterias, pertenecientes al Complejo Mycobacterium tuberculosis en un cultivo puro, a fármacos de primera línea. Auxiliar en la elección del tratamiento en pacientes recién diagnosticados, ante la sospecha de fracaso clínico del tratamiento y ante la reincidencia de la enfermedad.

Anticoagulante lúpico (Russell)

Empleada como parte de la investigación en pacientes con un resultado prolongado de TTPa, útil para descartar la presencia de un inhibidor de factor o para confirmar la presencia de anticoagulante lúpico.

Anticuerpo IgM anti-Histoplasma capsulatum

La Histoplasmosis una infección producida por Histoplasma. capsulatum, la cual tiene una distribución mundial pero es un problema particular de las áreas centrales y surestes de los Estados Unidos y de ciertas regiones de América central y del sur. Los anticuerpos contra el antígeno "M" son los primeros en aparecer en histoplasmosis pulmonar aguda y forma la base de un inmunodiagnóstico específico, mientras que los anticuerpos del antígeno "H" aparecen después y en menos frecuencia , y su presencia es a menudo relacionada con diseminación extrapulmonar. Auxiliar en el diagnóstico de Histoplasmosis respiratoria.

Anticuerpos anti gangliósido GQ1B

La medición de anticuerpos IGG anti gangliósido GQ1b en suero es de ayuda en el diagnóstico de la neuropatía por ataxia aguda con oftaloplejía o con el síndrome de Miller-Fisher.

Anticuerpos 21-Hidroxilasa

La 21 hidroxilasa es una enzima que actúa a nivel de la zona fascicular de la glándula suprarrenal, catalizando el paso de la 17 hidroxiprogesterona a 17,21 dihidroxiprogesterona y en la capa glomerular de la glándula, interviene en el paso de progesterona a 21 hidroxiprogesterona. Los anticuerpos anti 21 hidroxilasa son considerados marcadores específicos de la insuficiencia adrenal crónica primaria o enfermedad de Addison, causando la destrucción gradual de la corteza suprarrenal por estar dirigidos contra el auto antígeno microsomal 21 hidroxilasa. La destrucción de la corteza puede ocurrir esporádicamente o en combinación con otras enfermedades endocrinas, como la diabetes mellitus tipo 1A (DMT1A), tiroiditis crónica, enfermedad de Graves, hipoparatiroidismo, miastenia gravis, anemia perniciosa, vitiligo, entre otras; desencadenando finalmente el síndrome poliglanglionar autoinmune tipo 1 y tipo 2.

Anticuerpos anhidrasa carbónica

Marcador de utilidad en el diganóstico de enfermedades autoinmunes, especialmente el Síndrome de Sjögren, y vasculitis asociadas. Estudio de anticuerpos antianhidrasa carbónica tipo II.

Anticuerpos Anti Actina

La prueba de anticuerpos anti‑actina es util para: Reforzar el diagnóstico de hepatitis autoinmune tipo 1. Evaluar la actividad y gravedad de la enfermedad hepática. Diferenciarla de otras condiciones hepáticas. Detectar daño en enfermedades no hepáticas como celiaquía y algunas neoplasias. Considera pedirla en pacientes con elevación de enzimas hepáticas de origen desconocido, especialmente si hay sospecha de HAI o enfermedad autoinmune sistémica.

Anticuerpos anti acuaporina 4

La neuromielitis óptica (NMO) es una grave enfermedad autoinmune inflamatoria y desmielinizante del SNC, que afecta  los nervios ópticos y la médula espinal óptica. La prueba es de utilidad para el diagnóstico de Neuromielitis óptica

Anticuerpos anti ADAMTS13, IgG

Los anticuerpos IgG ADAMTS-13 inhiben la actividad de ADAMTS-13 y por lo tanto las ULvWF no dirigidas se acumulan en el plasma causando Púrpura Trombocitopénica Trombótica. La prueba de inhibidor de ADAMTS-1 3 permite Ia diferenciación entre Ia púrpura trombótica trombocitopénica congénita y Ia causada por autoanticuerpos siempre y cuando se encuentre acoplada a un ensayo de actividad, también permite controlar Ia eficiencia en el tratamiento con intercambios plasmáticos.

Anticuerpos anti antigeno de superficie, virus Hepatitis B (AC-VHBs)

Seguimiento de la eficacia en la vacunación contra hepatitis B. Auxiliar en el seguimiento de la convalecencia y recuperación de individuos infectados por el virus de la hepatitis B.

Anticuerpos anti beta 2 glicoproteína, IgA

Prueba criterial para el diagnóstico del síndrome antifosfolípido (APS), una enfermedad autoinmune que aumenta el riesgo de trombosis y complicaciones obstétricas.

Anticuerpos anti beta 2 glicoproteína, IgG

Prueba criterial para el diagnóstico del síndrome antifosfolípido (APS), una enfermedad autoinmune que aumenta el riesgo de trombosis y complicaciones obstétricas.

Anticuerpos anti beta 2 glicoproteína, IgM

Pruebas criterial para el diagnóstico del síndrome antifosfolípido (APS), junto con IgG y anticardiolipina. De utilidad también en riesgo trombótico y complicaciones obstétricas

Anticuerpos anti- Brucella (Rosa de Bengala)

Prueba de utilidad en pacientes con sospecha de infección por Brucella sp a través de la detección de anticuerpos totales presentes en el suero del paciente.

Anticuerpos anti cardiolipina, IgG

Prueba criterial para el diagnóstico del síndrome antifosfolípido (APS), una enfermedad autoinmune que aumenta el riesgo de trombosis y complicaciones obstétricas.

Anticuerpos anti cardiolipina, IgM

La prueba de anticuerpos anti‑cardiolipina IgM es una de las pruebas criteriales para el diagnóstico del síndrome antifosfolípido (APS), junto con IgG y anti‑β2GPI.

Anticuerpos anti centrómero

Los anticuerpos contra centrómero es un marcador específico de la esclerodermia y se encuentran en el 12-43% de los pacientes con esclerodermia.

Anticuerpos anti descarboxilasa de ácido glutámicao(GAD)

Los anticuerpos contra la GAD atacan a la enzima glutamato descarboxilasa (GAD).Esta enzima produce GABA (ácido gamma-aminobutírico), un neurotransmisor inhibidor, y se encuentra en el páncreas (GAD65) y el sistema nervioso central (GAD65 y GAD67). Son marcadores de diagnóstico de diabetes mellitus tipo I.

Anticuerpos anti Desoxiribonucleoproteína

Investiga la presencia de anticuerpos contra la desoxiribonucleoproteina (DNP). De utilidad en el diagnóstico de Lupis eritematoso sistémico.

Anticuerpos anti Fasciola hepática

De utilidad en el diagnóstico de infección por fasciola hepática que ocasiona una enfermedad parasitaria llamada fasciolosis o ditomatosis que se caracteriza por hepatomegalia, fiebre y dolor abdominal principalmente.

Anticuerpos anti filaria

Las infecciones parasitarias debido a los nematodos filaria que son muy comunes en los trópicos. Diversas enfermedades son causadas por las diferentes especies: - Wucheraria bancrofti y Brugia malayi residen en los vasos linfáticos y causan elefantiasis; - Loa Loa reside en el tejido conectivo subcutáneo y puede inducir inflamaciones edematosas;- Onchocerca volvulus provoca nódulos subcutáneos y puede progresar a ceguera. La serología es útil para la oncocercosis y el diagnóstico de Loaiasis.

Anticuerpos anti hialuronidasa

Los anticuerpos anti-hialuronidasa son autoanticuerpos dirigidos contra la enzima hialuronidasa, que participa en la degradación del ácido hialurónico en la matriz extracelular. Estos anticuerpos se han estudiado principalmente en el contexto de enfermedades autoinmunes como el LES, infecciones por estreptococos y procesos inflamatorios.

Anticuerpos anti insulina

Detecta anticuerpos dirigidos contra la insulina endógena o exógena. De utilidad específica en el contexto de la diabetes mellitus tipo 1 y otras situaciones relacionadas con la insulina.

Anticuerpos anti Jo-1

Los anticuerpos contra antígenos extraíbles de núcleo son una prueba de seguimiento después de tener un resultado de ANA positivo y ayuda a diagnosticar entre diferentes enfermedades autoinmunes. Los Acs. Anti-Jo 1 suelen estar presentes en personas con Polimiositis y algunas ocasiones en fibrosis pulmonar.

Anticuerpos anti Leptospira Interrogans IgM

Las leptospiras son espiroquetas flexibles y helicoidales, con extremidades curvadas en forma de gancho, presentan la pared bacteriana de tipo Gram negativo y requieren para su visualización técnicas de impregnación argéntica. El género leptospira está conformado por dos especies Leptospira interrogans, que comprende las formas patógenas y Leptospira biflexa, con formas de vida libre o saprofitas. Ocasiona la leptospirosis, enfermedad infecciosa bacteriana de distribución mundial, que ha reemergido en los últimos años, como un problema de salud pública importante, afectando animales y personas. En el humano la enfermedad puede ser asintomática o presentar un período de fiebre bifásica, con sintomatología inespecífica y auto limitada de 5-10 días. Otros síntomas incluyen cefalea, escalofríos, vómito, mialgias generalizadas, infección conjuntival, malestar y postración; siendo está la forma más común de leptospirosis, con aspecto clínico de síndrome febril anictérico. El 5-10% de los casos presenta ictericia, manifestaciones hemorrágicas, insuficiencia renal aguda, bilirrubinas elevadas considerablemente, superando los 15 mg/dl y aminotransferasas ALAT y ASAT ligeramente elevadas, ocasionando la enfermedad de Weil. Otros casos presentan síntomas meníngeos y síndrome pulmonar hemorrágico, siendo la forma más grave, con 25-50% de mortalidad. Los anticuerpos IgM usualmente aparecen poco antes que los anticuerpos IgG y permanecen detectables por meses o años con título bajo. La prueba es de utilidad para diferenciar infección por leptospira de otras enfermedades de tipo infeccioso, como influenza, malaria, meningitis aséptica, toxoplasmosis, fiebre tifoidea, hepatitis A, rickettsiosis, dengue y fiebre hemorrágica, entre otros.

Anticuerpos anti Leptospira, IgG e IgM

Las leptospiras son espiroquetas flexibles y helicoidales, con extremidades curvadas en forma de gancho, presentan la pared bacteriana de tipo Gram negativo y requieren para su visualización técnicas de impregnación argéntica. El género leptospira está conformado por dos especies Leptospira interrogans, que comprende las formas patógenas y Leptospira biflexa, con formas de vida libre o saprofitas. Ocasiona la leptospirosis, enfermedad infecciosa bacteriana de distribución mundial, que ha reemergido en los últimos años, como un problema de salud pública importante, afectando animales y personas. En el humano la enfermedad puede ser asintomática o presentar un período de fiebre bifásica, con sintomatología inespecífica y auto limitada de 5-10 días. Otros síntomas incluyen cefalea, escalofríos, vómito, mialgias generalizadas, infección conjuntival, malestar y postración; siendo está la forma más común de leptospirosis, con aspecto clínico de síndrome febril anictérico. El 5-10% de los casos presenta ictericia, manifestaciones hemorrágicas, insuficiencia renal aguda, bilirrubinas elevadas considerablemente, superando los 15 mg/dl y aminotransferasas ALAT y ASAT ligeramente elevadas, ocasionando la enfermedad de Weil. Otros casos presentan síntomas meníngeos y síndrome pulmonar hemorrágico, siendo la forma más grave, con 25-50% de mortalidad. Los anticuerpos IgM usualmente aparecen poco antes que los anticuerpos IgG y permanecen detectables por meses o años con título bajo. La prueba es de utilidad para diferenciar infección por leptospira de otras enfermedades de tipo infeccioso, como influenza, malaria, meningitis aséptica, toxoplasmosis, fiebre tifoidea, hepatitis A, rickettsiosis, dengue y fiebre hemorrágica, entre otros.

Anticuerpos anti Leptospira, totales

Las leptospiras son espiroquetas flexibles y helicoidales, con extremidades curvadas en forma de gancho, presentan la pared bacteriana de tipo Gram negativo y requieren para su visualización técnicas de impregnación argéntica. El género leptospira está conformado por dos especies Leptospira interrogans, que comprende las formas patógenas y Leptospira biflexa, con formas de vida libre o saprofitas. Ocasiona la leptospirosis, enfermedad infecciosa bacteriana de distribución mundial, que ha reemergido en los últimos años, como un problema de salud pública importante, afectando animales y personas. En el humano la enfermedad puede ser asintomática o presentar un período de fiebre bifásica, con sintomatología inespecífica y auto limitada de 5-10 días. Otros síntomas incluyen cefalea, escalofríos, vómito, mialgias generalizadas, infección conjuntival, malestar y postración; siendo está la forma más común de leptospirosis, con aspecto clínico de síndrome febril anictérico. El 5-10% de los casos presenta ictericia, manifestaciones hemorrágicas, insuficiencia renal aguda, bilirrubinas elevadas considerablemente, superando los 15 mg/dl y aminotransferasas ALAT y ASAT ligeramente elevadas, ocasionando la enfermedad de Weil. Otros casos presentan síntomas meníngeos y síndrome pulmonar hemorrágico, siendo la forma más grave, con 25-50% de mortalidad. Los anticuerpos IgM usualmente aparecen poco antes que los anticuerpos IgG y permanecen detectables por meses o años con título bajo. La prueba es de utilidad para diferenciar infección por leptospira de otras enfermedades de tipo infeccioso, como influenza, malaria, meningitis aséptica, toxoplasmosis, fiebre tifoidea, hepatitis A, rickettsiosis, dengue y fiebre hemorrágica, entre otros.

Anticuerpos anti Lipoproteína de baja densidad oxidada

La mayor parte del colesterol se transporta en la sangre unido a proteínas, formando unas partículas conocidas como lipoproteínas de baja densidad o LDL (del inglés low density lipoproteins). Cuando la célula necesita colesterol para la síntesis de membrana, produce proteínas receptoras de LDL y las inserta en su membrana plasmática. Niveles elevados de colesterol en la fracción LDL ("colesterol LDL" o "colesterol malo") se asocian fuertemente al desarrollo de enfermedad arterosclerótica. Diversos modelos experimentales y observaciones epidemiológicas sistemáticas apoyan, de hecho, un papel causal del colesterol LDL en la iniciación y progresión de la arterosclerosis.

Anticuerpos anti M. tuberculosis, IgM

La detección es un auxiliar en el diagnóstico de infecciones por Mycobacterium tuberculosis y para monitorizar la efectividad de un tratamiento.

Anticuerpos anti membrana basal glomerular

La pared capilar glomerular es una barrera molecular capaz de excluir a la mayoría de las proteínas plasmáticas y permitir el paso de agua, pequeñas moléculas de soluto e iones. Está compuesta por dos capas finas, la lámina rara interna y la lámina rara externa, y una capa central gruesa, denominada lámina densa que impide el paso de macromoléculas en forma mecánica y eléctrica. La integridad estructural de la MBG es clave para el mantenimiento de la función de permeabilidad de la barrera al agua, pequeños solutos, iones, y proteínas de menor tamaño. La enfermedad por anticuerpos anti-membrana basal (anticuerpos anti-MBG), es una enfermedad autoinmune caracterizada por presencia de anticuerpos tipo IgG, dirigidos contra un antígeno de la membrana basal glomerular y alveolar pulmonar. Los anticuerpos anti-membrana basal glomerular son autoanticuerpos contra esta membrana que pueden ocasionar daño renal y están presentes en el síndrome de Goodpasture, síndrome nefrótico agudo y glomerulonefritis rápidamente progresiva. La prueba es de utilidad para detectar la presencia de autoanticuerpos anti-MBG, apoya el diagnóstico de la enfermedad.

Anticuerpos anti microsomales hepáticos/renales (LKM)

Son autoanticuerpos dirigidos contra enzimas del citocromo P450 (principalmente CYP2D6) en células hepáticas y renales. Autoanticuerpos encontrados en Hepatitis Autoinmune Tipo II. Util para diferenciación y el manejo adecuado del paciente con hepatitis autoinmune, especialmente en población pediátrica con formas más severas de enfermedad hepática.

Anticuerpos anti mitocondriales

La colangitis biliar primaria es una enfermedad autoinmune crónica donde los conductos biliares al interior del hígado presentan inflamación, con el tiempo esto puede generar la obstrucción de vías biliares, la colangitis biliar primaria se presenta con mayor frecuencia en mujeres entre los 35 y 60 años, más del 95% de las personas con CBP presentan anticuerpos anti mitocondriales Está indicada en pacientes con sospecha y/o diagnóstico de Cirrosis Biliar primaria.

Anticuerpos anti mitocondriales M2

Los anticuerpos antimitocondriales están dirigidos contra proteínas de la membrana interna y externa de la mitocondria. El más importante de los autoanticuerpos es el anti M2. Es el método de mayor valor diagnóstico de cirrosis biliar primaria. Aparecen en el 95% de los pacientes con esta patología. Tienen una especificidad del 97 % y una sensibilidad del 98%(cuando se presenta la imagen correspondiente a M2 con títulos mayor de 1:80. También están presentes en enfermedades como hepatitis autoinmune, obstrucción hepática de larga evolución, LES, artritis reumatoide, anemia perniciosa, tiroiditis y enfermedad de Addison.

Anticuerpos anti proteinasa 3 (C-ANCA)

Está indicada en pacientes con sospecha y/o diagnóstico de granulomatosis de Wegener, glomerulonefritis rápida progresiva, poliarteritis, colitis ulcerosa, colangitis primaria esclerosante.

Anticuerpos anti receptor de Asialoglicoproteína

La asialoglicoproteína se refiere a una glicoproteína endógena de la que se ha eliminado el ácido siálico por acción de las sialidasas. Las mismas se unen fuertemente al asialoglicoproteína receptor de que se localiza en las membranas plasmáticas de los hepatocitos. Por tanto, la desaparición mediada por el receptor de las asialoglicoproteínas es un aspecto importante en el recambio de las glicoproteínas plasmáticas. Están elevadas en el plasma de pacientes con cirrosis hepática o hepatitis.

Anticuerpos anti RNP

Los anticuerpos contra antigenos extraibles de nucleo son una prueba de seguimiento despues de tener un resultado de ANA positivo y ayuda a diagnosticar entre diferentes enfermedades autoinmunes, los Acs. Anti-RNP suelen estar presentes en personas con enfermedad mixta de tejido conectivo, lupus y esclerodermia.

Anticuerpos anti Scl-70

Los anticuerpos contra antigenos extraibles de nucleo son una prueba de seguimiento despues de tener un resultado de ANA positivo y ayuda a diagnosticar entre diferentes enfermedades autoinmunes, los Acs. Anti SCl-70 suelen estar presentes en personas con esclerodermia.

Anticuerpos anti Smith (Sm)

Los anticuerpos contra antigenos extraibles de nucleo son una prueba de seguimiento despues de tener un resultado de ANA positivo y ayuda a diagnosticar entre diferentes enfermedades autoinmunes, los Acs. Anti-Sm suelen estar presentes en personas con lupus.

Anticuerpos anti SSA/Ro

Los anticuerpos contra antigenos extraibles de nucleo son una prueba de seguimiento despues de tener un resultado de ANA positivo y ayuda a diagnosticar entre diferentes enfermedades autoinmunes, los Acs. Anti SSA suelen estar presentes en personas con sindrome de Sjögren, lupus y esclerodermia.

Anticuerpos anti SSB/La

Los anticuerpos contra antigenos extraibles de nucleo son una prueba de seguimiento despues de tener un resultado de ANA positivo y ayuda a diagnosticar entre diferentes enfermedades autoinmunes, los Acs. Anti SSB suelen estar presentes en personas con sindrome de Sjögren, lupus y esclerodermia

Anticuerpos anti Tiroxina T4

Utilidad de la prueba La T4 o tiroxina es una hormona segregada por la glándula tiroides, sintetizada mediante la combinación de yodo y el aminoácido tirosina. Su función es estimular el metabolismo de los hidratos de carbono y las grasas. En las células activa el consumo de oxígeno y participa en la degradación de proteínas. Pacientes con enfermedad autoinmune tiroidea (en inglés ATD), incluida enfermedad de Hashimoto y enfermedad de Graves, ocasionalmente presentan autoanticuerpos frente a T3 y T4, los cuales interfieren con la medición de T3 y T4 por inmunoensayos, reportando resultados falsos positivos. La determinación de anticuerpos anti-T4 permite conocer la intensidad de la disfunción tiroidea por anormalidades inmunológicas. También es útil en el monitoreo de pacientes en tratamiento.

Anticuerpos anti Toxoplasma gondii, IgG

Esta prueba es de utilidad para determinar una infección previa e indicar la reactivación de la infección, pero no distingue entre infección pasada o activa.

Anticuerpos anti Toxoplasma gondii, IgM

Cuando el estudio es realizado junto con la prueba anticuerpos IgG contra Toxoplasma gondii el resultado puede ser utilizado como ayuda en el diagnóstico de una infección aguda, reciente o reactivada por Toxoplasma gondii.

Anticuerpos anti transglutaminasa IgA

La enfermedad celiaca es un trastorno autoinmunitario en el que el sistema inmunitario reacciona contra el gluten. Esta prueba mide la presencia de anticuerpos que atacan a la enzima transglutaminasa tisular (tTG) presente en el intestino. Durante la fase agua de la enteropatía por sensibilidad al gluten se detectan casi siempre anticuerpos de la clase IgA contra Endomisio/tTG y/o Gliadina.

Anticuerpos anti transglutaminasa IgG

La enfermedad celiaca es un trastorno autoinmunitario en el que el sistema inmunitario reacciona contra el gluten. Esta prueba mide la presencia de anticuerpos que atacan a la enzima transglutaminasa tisular (tTG) presente en el intestino. Durante la fase agua de la enteropatía por sensibilidad al gluten se detectan casi siempre anticuerpos de la clase IgA contra Endomisio/tTG y/o Gliadina.

Anticuerpos anti Treponema Pallidum, IgG

La sífilis es una infección microbiana crónica y contagiosa, causada por una bacteria de la familia de las espiroquetas, Treponema pallidum. La contaminación se produce, en la mayoría de los casos por contacto sexual y a través de heridas cutáneas o de las mucosas. La sífilis es una afección evolutiva en el transcurso de la cual pueden distinguirse tres fases (sífilis primaria, secundaria y terciaria). En la mujer embarazada afectada de sífilis, la transmisión del treponema al feto se produce por vía transplacentaria en todos los estadios del embarazo. En ausencia de tratamiento, antes del cuarto mes de embarazo la infección fetal puede ser letal o provocar lesiones irreversibles. Está indicada en pacientes con sospecha de infección por Treponema pallidum.

Anticuerpos anti Treponema Pallidum, IgM

La sífilis es una infección microbiana crónica y contagiosa, causada por una bacteria de la familia de las espiroquetas, Treponema pallidum. La contaminación se produce, en la mayoría de los casos por contacto sexual y a través de heridas cutáneas o de las mucosas. La sífilis es una afección evolutiva en el transcurso de la cual pueden distinguirse tres fases (sífilis primaria, secundaria y terciaria). En la mujer embarazada afectada de sífilis, la transmisión del treponema al feto se produce por vía transplacentaria en todos los estadios del embarazo. En ausencia de tratamiento, antes del cuarto mes de embarazo la infección fetal puede ser letal o provocar lesiones irreversibles.Está indicada en pacientes con sospecha de infección por Treponema pallidum.

Anticuerpos anti Trypanosoma (anti Chagas)

El Trypanosoma cruzi es un parasito intracelular que pertenece a la familia Trypanosomatidae, caracterizado por la presencia de un solo flagelo y una mitocondria que alberga el genoma (cinetoplasto). Es el agente etiológico de la enfermedad de Chagas o trypanosomosis americana, una infección sistémica de tipo zoonótico, en la cual participan numerosos reservorios vertebrados e invertebrados. La infección se transmite principalmente por triatóminos de la familia Reduviidae, orden Hemíptera (chinches). Otros tipos de transmisión son: transfusional, congénito, trasplante de órganos y oral. El diagnóstico depende de la etapa clínica del paciente, en la etapa aguda los estudios se centran en la búsqueda y reconocimiento del Trypanosoma cruzi en sangre por elevada parasitemia.

Anticuerpos anti Vimentina citrulinada mutada

Los anticuerpos anti-vimentina citrulinada mutada (anti-MCV) son autoanticuerpos presentes en enfermedades autoinmunes, especialmente en la artritis reumatoide (AR). Estos anticuerpos están dirigidos contra la vimentina, una proteína citosquelética que puede sufrir un proceso de citrulinación, generando epítopes que el sistema inmune reconoce como extraños.

Anticuerpos anti-antígeno E de la hepatitis B (HBeAb)

El antígeno E es una proteína viral secretada durante la fase de replicación activa del VHB. Su detección en suero refleja replicación e infectividad altas. Prueba empleada en el estudio de pacientes con sospecha de infección por hepatitis B.

Anticuerpos anti-celulas parietales

Son anticuerpos dirigidos contra la bomba de protones en la células parietales. Está indicada en pacientes con sospecha y/o diagnóstico de gastritis autoinmune y anemia perniciosa

Anticuerpos anti-DNA (doble cadena), ELISA

La medida de los anticuerpos anti-ADN bicatenario (anti-dsDNA por sus siglas en inglés) resulta de utilidad para el diagnóstico y seguimiento de pacientes con lupus eritematoso sistémico (LES) y es uno de los criterios inmunológicos de clasificación validados por el Colegio Americano de Reumatología (ACR) y el Systemic Lupus International Collaborating Clinics (SLICC). A pesar de que ciertos ensayos hayan sido calibrados con un suero estándar internacional (OMS Wo/80), los métodos con diferente configuración y provistos por distintos fabricantes,

Anticuerpos Anti-dsDNA (doble cadena), inmunofluorescencia

La medida de los anticuerpos anti-ADN bicatenario (anti-dsDNA por sus siglas en inglés) resulta de utilidad para el diagnóstico y seguimiento de pacientes con lupus eritematoso sistémico (LES) y es uno de los criterios inmunológicos de clasificación validados por el Colegio Americano de Reumatología (ACR) y el Systemic Lupus International Collaborating Clinics (SLICC). A pesar de que ciertos ensayos hayan sido calibrados con un suero estándar internacional (OMS Wo/80), los métodos con diferente configuración y provistos por distintos fabricantes,

Anticuerpos Anti-factor intrínseco

Es producido por las células que recubren el estómago, el factor intrínseco se une la vitamina B12 (Cianocobalamina) para facilitarla absorción de la vitamina. Los anticuerpos anti factor intrínseco están presentes en aproximadamente la mitad de los pacientes con anemia perniciosa.

Anticuerpos antihistonas

Los anticuerpos contra la proteína histona están presentes en el 80-95% de los pacientes con lupus eritematoso sistémico inducido por medicamentos (LES), el 20-50% de los pacientes con LES idiopático, y con poca frecuencia en pacientes con otras enfermedades autoinmunes del tejido conectivo. La prueba es de utilidad en el estudio de pacientes enfermedades autoinmunes y Lupus Eritematoso Sistémico inducido por fármacos.

Anticuerpos antimicrosomales hepáticos/renales (LKM)

Son autoanticuerpos dirigidos contra enzimas del citocromo P450 (principalmente CYP2D6) en células hepáticas y renales. Autoanticuerpos encontrados en Hepatitis Autoinmune Tipo II. Util para diferenciación y el manejo adecuado del paciente con hepatitis autoinmune, especialmente en población pediátrica con formas más severas de enfermedad hepática.

Anticuerpos anti-mieloperoxidasa (P-ANCA)

Está indicada en pacientes con sospecha y/o diagnóstico de granulomatosis de Wegener, glomerulonefritis rápida progresiva, poliarteritis, colitis ulcerosa, colangitis primaria esclerosante.

Anticuerpos anti-musculo liso por fluorescencia indirecta (IFI)

La hepatitis autoinmune se presenta como un cuadro de inflamación aguda o crónica del hígado lo cual no se puede atribuir a ninguna otra causa, como infecciones víricas, alcohol, fármacos, toxinas, etc. Puede producir una cirrosis hepática o en algunos casos insuficiencia o falla hepática se presenta a cualquier edad, con mayor frecuencia en mujeres y más de 70% de las personas con hepatitis autoinmune cursan con anticuerpos anti músculo liso.

Anticuerpos antinucleares por fluorescencia indirecta (IFI)

Las enfermedades autoinmunes pueden afectar varios tejidos y órganos por lo que es importante diagnosticar y descartar estas de otras enfermedades que cursan con procesos similares, sin embargo, la presencia de ANAs no es diagnóstico de ninguna enfermedad.

Anticuerpos anti-Peroxidasa Tiroidea (TPO)

Para ayudar en el diagnóstico y monitorización de enfermedades tiroideas autoinmunes y diferenciarlas de otras formas de tiroiditis, para orientar en la toma de decisiones terapéuticas.

Anticuerpos anti-receptores de acetilcolina

De utilidad en el diagnóstico de Miastenia Gravis y en el seguimiento de la respuesta terapéutica. Los anticuerpos contra el AChR impiden que el neurotransmisor acetilcolina haga su trabajo. La acetilcolina transporta las señales de los nervios que les indican a sus células musculares que se contraigan. Las personas con Miastenia Gravis generalmente, pero no siempre, tienen una alta concentración del anticuerpo contra el AChR.

Anticuerpos anti-tiroglobulina

Para ayudar en el diagnóstico y monitorización de enfermedades tiroideas autoinmunes y diferenciarlas de otras formas de tiroiditis; para orientar en la toma de decisiones terapéuticas.

Anticuerpos anti-transglutaminasa IgG e IgA

La enfermedad celiaca es un trastorno autoinmunitario en el que el sistema inmunitario reacciona contra el gluten. Esta prueba mide la presencia de anticuerpos que atacan a la enzima transglutaminasa tisular (tTG) presente en el intestino. Durante la fase agua de la enteropatía por sensibilidad al gluten se detectan casi siempre anticuerpos de la clase IgA contra Endomisio/tTG y/o Gliadina.

Anticuerpos anti-Treponema pallidum, screening

La sífilis es una infección microbiana crónica y contagiosa, causada por una bacteria de la familia de las espiroquetas, Treponema pallidum. La contaminación se produce, en la mayoría de los casos por contacto sexual y a través de heridas cutáneas o de las mucosas. La sífilis es una afección evolutiva en el transcurso de la cual pueden distinguirse tres fases (sífilis primaria, secundaria y terciaria). En la mujer embarazada afectada de sífilis, la transmisión del treponema al feto se produce por vía transplacentaria en todos los estadios del embarazo. En ausencia de tratamiento, antes del cuarto mes de embarazo la infección fetal puede ser letal o provocar lesiones irreversibles. Está indicada en pacientes con sospecha de infección por Treponema pallidum.

Anticuerpos aviarios

La prueba es de utilidad para confirmar exposición e inmunosensibilización a antígenos aviarios, ntegrar y fortalecer el diagnóstico de neumonitis por hipersensibilidad. Ayudar a diferenciar entre formas agudas, subagudas o crónicas con riesgo de fibrosis. Guiar la decisión de retirar la fuente de exposición y evaluar respuesta basada en tendencia de anticuerpos.

Anticuerpos bloqueadores del factor intrínseco

La prueba de anticuerpos bloqueadores de factor intrínseco es util para confirmar el diagnóstico de anemia perniciosa en pacientes con deficiencia de vitamina B12. Su presencia orienta el tratamiento adecuado y permite distinguir la causa autoinmune frente a otras etiologías de anemias macrocíticas.

Anticuerpos Brucella, IgG

De utilidad para cuantificar anticuerpos IgG contra Brucella abortus, agente causal de la Brucelosis, enfermedad zoonótica que afecta al humano por la ingesta de leche contaminada.

Anticuerpos Brucella, IgM

De utilidad para cuantificar anticuerpos IgM contra Brucella abortus, agente causal de la Brucelosis, enfermedad zoonótica que afecta al humano por la ingesta de leche contaminada.

Anticuerpos C1Q

El anticuerpo anti-C1q es considerado un marcador en el lupus eritematoso sistémico (LES), presente en el 60% de los pacientes con LES, que tienen compromiso renal por nefropatía lúpica. Títulos significativos de anti-C1q, también están presentes en el síndrome de vasculitis urticariforme hipocomplementémica, enfermedad caracterizada por vasculitis y urticaria cutáneas crónicas, glomerulonefritis, enfermedad pulmonar obstructiva crónica e inflamación ocular. Los pacientes con deficiencia complementémica de C1q en forma homocigota, presentan LES severo en el 93% de los casos. La presencia de anticuerpos C1q apoya el diagnóstico de LES y síndrome de vasculitis urticariforme hipocomplementémica.

Anticuerpos Chikungunya

Para establecer el diagnóstico se pueden utilizar varios métodos. Las pruebas serológicas, como la inmunoadsorción Enzimático (ELISA), pueden confirmar la presencia de anticuerpos IgM e IgG contra el virus chikungunya. Las mayores concentraciones de IgM se registran entre 3 y 5 semanas después de la aparición de la enfermedad, y persisten unos 2 meses. Las muestras recogidas durante la primera semana tras la aparición de los síntomas deben analizarse con métodos serológicos y virológicos (RT PCR). El virus puede aislarse en la sangre en los primeros días de la infección.

Anticuerpos Citomegalovirus (CMV), IgG

Prueba de utilidad cuando se sospecha de una infección por Citomegalovirus (CMV) pasada o actual; útil como tamizaje antes de una cirugía o de un trasplante de órganos. El resultado es cualitativo.

Anticuerpos Citomegalovirus (CMV), IgM

Prueba de utilidad cuando se sospecha de una infección por Citomegalovirus (CMV) reciente; útil como tamizaje antes de una cirugía o de un trasplante de órganos. El resultado es cualitativo.

Anticuerpos contra antígeno asociado a esclerosis

Útil en el diagnóstico de Esclerosis sistémica. Autoantígenos identificados:Scl-70, CENP A, CENP B, RP11, RP155, Fibrilarina, NOR90, Th/To, PM-Scl100, PM-Scl75, Ku, PDGFR, Ro-52.

Anticuerpos contra complejo del canal de potasio (LGI1, CASPR2)

Estos anticuerpos en un 40 - 50% puede encontrarse en pacientes con EL, síndrome de Morvan o neuromiotonía. También son encontrados en otros síndromes con hiperexcitabilidad de la unidad motora tales como el síndrome de calambres fasciculaciones, síndrome adquirido de ondulaciones y mioquímia facial.

Anticuerpos Core Hepatitis B, IgM

Prueba de utilidad para establecer el diagnóstico de infección aguda o crónica activa por VHB. Indica infección reciente o aguda.

Anticuerpos Core Hepatitis B, total

Prueba de utilidad para establecer el diagnóstico de infección aguda o crónica por VHB. Indica infección pasada o crónica

Anticuerpos de canales de potasio en LCR

De utilidad en el diagnóstico de síndromes neurológicos en los que se ha encontrado presencia de anticuerpos anti canales de potasio. La mayoría de estos anticuerpos se unen a la proteína 1 inactivada del glioma rica en leucina (LGl1) y a la proteína símil 2 asociada a contactina (Caspr2).

Anticuerpos dermatomiositis - miositis

Útil en el diagnóstico de dermatomitosis y polimiositis, miositis idiopática, y los síndromes de antisintetasa y superposición. Autoantígenos identificados: Mi-2 alpha, Mi-2 Beta, TIF1 gamma, MDA5, NXP2, SAE1, Ku, PM-Scl75, Jo-1, SRP, PL-7, PL-12, EJ, OJ y Ro-52.

Anticuerpos Endomisiales, IgA

Está indicada en pacientes con sospecha y/o diagnóstico de Enfermedad celíaca o monitoreo de la efectividad de la dieta libre de gluten.

Anticuerpos epidermis

La epidermis, es la capa externa de la piel y es la barrera más importante del cuerpo al ambiente externo hostil. La presencia de anticuerpos anti-epidermis contra el espacio intercelular del epitelio estratificado escamoso es característica de pacientes con pénfigo, pénfigo floliaceo y pénfigo paraneoplástic.

Anticuerpos GAD en LCR

El ácido glutámico descarbóxilasa (en inglés GAD) es una enzima neuronal involucrada en la síntesis del neurotransmisor ácido gamma aminobutírico (en inglés GABA). Relevante como biomarcador importante para la diabetes tipo 1 (T1D) Además, como una indicación crítica del potencial de GAD como predictor de riesgo para T1D, se observó la inmunoreactividad al antígeno de 64 kDa tanto en aproximadamente el 80% de pacientes con T1D de inicio nuevo como también en sujetos pre-diabéticos. La naturaleza del antígeno de 64 kDa fue aclarada más tarde, mostrando autoanticuerpos a neuronas GABA-erógicas y células beta pancreáticas en una rara condición denominada síndrome del hombre rígido.

Anticuerpos Hepatitis A, IgG

Detección cualitativa de anticuerpos IgG contra el virus de la Hepatitis A, los cuales pueden estar presente por infeccion pasada o vacunación.

Anticuerpos Hepatitis A, IgM

Detección cualitativa de anticuerpos IgM contra hepatitis A. Auxiliar diagnóstico en infecciones agudas por el virus de hepatitis A

Anticuerpos IA2 Diabetes mellitus insulino dependiente

De utilidad en el diagnóstico de diabetes mellitus autoinmune. Son anticuerpos dirigidos contra antigenos de las células beta pancreáticas.

Anticuerpos IgA Reticulina

La reticulina es una proteína de consistencia albuminoide, compuesta por colágeno tipo III y secretada por las células reticulares, dispuesta formando malla. Actúa como red de soporte en los tejidos blandos, como hígado, médula ósea y sistema linfático. Los anticuerpos antireticulina IgG e IgM están asociados con inflamación del intestino delgado, con o sin relación de intolerancia al gluten. La prueba es de utilidad para evaluar pacientes con enfermedad celíaca no tratada. Estos anticuerpos pueden estar presentes también en Síndrome de Sögren, vitiligo, alopecia y dermatitis herpetiforme.

Anticuerpos IgA anti-gliadina

La enfermedad celiaca es una enfermedad autoinmune caracterizada por una respuesta inmune al gluten y otras proteínas de la dieta presentes en el centeno y la cebada, la cual produce la inflamación del intestino delgado y a lesiones que destruyen la vellosidad de la pared intestinal. Los Acs. Anti gliadina forman parte del diagnóstico y monitoreo de esta enfermedad.

Anticuerpos IgA Borrelia Burgdorferi (Enfermedad de

La Borrelia burgdorferi es una bacteria microaerófila de difícil cultivo, representa la especie de mayor tamaño en el género Borrelia y se caracteriza por contener numerosas proteínas inmunogénicas que dificultan el diagnóstico temprano. Es el agente etiológico de la enfermedad de Lyme o borreliosis de Lyme, una zoonosis transmitida por garrapatas y caracterizada en la fase inicial por lesión cutánea con inflamación (eritema migratorio), ubicado en lugar de la picadura, mialgias, fiebre y adenopatía. La fase tardía que puede ocurrir semanas o meses más tarde, con sintomatología generalizada y complicaciones en el 20% de los pacientes, como meningoencefalitis, miocarditis y artritis principalmente de rodilla. En pacientes con sintomatología neurológica pueden ser detectados títulos elevados de IgG total en el LCR, que deben ser confirmados por la prueba de inmunoblot, que detecta la presencia de bandas oligoclonales específicas que confirman el diagnóstico, en casos crónicos, la presencia de pleocitosis linfocitaria es esencial. Las técnicas basadas en la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) son de gran utilidad en las fases avanzadas de la enfermedad, especialmente a nivel de líquido sinovial, LCR y orina.

Anticuerpos IgE específcos a Lupulo (f324)

Las reacciones alérgicas o de hipersensibilidad están clasificadas en cuatro categorías (Tipo I a IV). La mayoría de las reacciones alérgicas están clasificadas como alergias atópicas Tipo I con anticuerpos IgE como inmunoglobulina responsable. Después de la exposición inicial a un alérgeno, el sistema inmunológico produce anticuerpos IgE específicos para ese alérgeno. Estos anticuerpos IgE se encuentran en circulación unidos a la superficie de células efectoras (basófilos, eosinófilos y mastocitos). En exposiciones posteriores, el alérgeno se une a la IgE unida a la célula produciendo la degranulación de estas y la liberación de mediadores (histaminas, serotonina, leucotrieno, factores quimiotácticos), que son los responsables de los síntomas de alergia. El diagnóstico clínico de la alergia se confirma mediante la demostración de la presencia de anticuerpos IgE específica para alérgenos en el suero del paciente.

Anticuerpos IgE específicos a Aspergillus versicolor

Las reacciones alérgicas o de hipersensibilidad están clasificadas en cuatro categorías (Tipo I a IV). La mayoría de las reacciones alérgicas están clasificadas como alergias atópicas Tipo I con anticuerpos IgE como inmunoglobulina responsable. Después de la exposición inicial a un alérgeno, el sistema inmunológico produce anticuerpos IgE específicos para ese alérgeno. Estos anticuerpos IgE se encuentran en circulación unidos a la superficie de células efectoras (basófilos, eosinófilos y mastocitos). En exposiciones posteriores, el alérgeno se une a la IgE unida a la célula produciendo la degranulación de estas y la liberación de mediadores (histaminas, serotonina, leucotrieno, factores quimiotácticos), que son los responsables de los síntomas de alergia. El diagnóstico clínico de la alergia se confirma mediante la demostración de la presencia de anticuerpos IgE específica para alérgenos en el suero del paciente.

Anticuerpos IgE específicos a azafrán

Las reacciones alérgicas o de hipersensibilidad están clasificadas en cuatro categorías (Tipo I a IV). La mayoría de las reacciones alérgicas están clasificadas como alergias atópicas Tipo I con anticuerpos IgE como inmunoglobulina responsable. Después de la exposición inicial a un alérgeno, el sistema inmunológico produce anticuerpos IgE específicos para ese alérgeno. Estos anticuerpos IgE se encuentran en circulación unidos a la superficie de células efectoras (basófilos, eosinófilos y mastocitos). En exposiciones posteriores, el alérgeno se une a la IgE unida a la célula produciendo la degranulación de estas y la liberación de mediadores (histaminas, serotonina, leucotrieno, factores quimiotácticos), que son los responsables de los síntomas de alergia. El diagnóstico clínico de la alergia se confirma mediante la demostración de la presencia de anticuerpos IgE específica para alérgenos en el suero del paciente.

Anticuerpos IgE específicos a claritromicina

Las reacciones alérgicas o de hipersensibilidad están clasificadas en cuatro categorías (Tipo I a IV). La mayoría de las reacciones alérgicas están clasificadas como alergias atópicas Tipo I con anticuerpos IgE como inmunoglobulina responsable. Después de la exposición inicial a un alérgeno, el sistema inmunológico produce anticuerpos IgE específicos para ese alérgeno. Estos anticuerpos IgE se encuentran en circulación unidos a la superficie de células efectoras (basófilos, eosinófilos y mastocitos). En exposiciones posteriores, el alérgeno se une a la IgE unida a la célula produciendo la degranulación de estas y la liberación de mediadores (histaminas, serotonina, leucotrieno, factores quimiotácticos), que son los responsables de los síntomas de alergia. El diagnóstico clínico de la alergia se confirma mediante la demostración de la presencia de anticuerpos IgE específica para alérgenos en el suero del paciente.

Anticuerpos IgE específicos a curry (f281)

Las reacciones alérgicas o de hipersensibilidad están clasificadas en cuatro categorías (Tipo I a IV). La mayoría de las reacciones alérgicas están clasificadas como alergias atópicas Tipo I con anticuerpos IgE como inmunoglobulina responsable. Después de la exposición inicial a un alérgeno, el sistema inmunológico produce anticuerpos IgE específicos para ese alérgeno. Estos anticuerpos IgE se encuentran en circulación unidos a la superficie de células efectoras (basófilos, eosinófilos y mastocitos). En exposiciones posteriores, el alérgeno se une a la IgE unida a la célula produciendo la degranulación de estas y la liberación de mediadores (histaminas, serotonina, leucotrieno, factores quimiotácticos), que son los responsables de los síntomas de alergia. El diagnóstico clínico de la alergia se confirma mediante la demostración de la presencia de anticuerpos IgE específica para alérgenos en el suero del paciente.

Anticuerpos IgE específicos a Echinococcus (p29)

Echinococcus en un género de cestodos perteneciente a la familia Taeniidae, que parasita carnívoros en su fase adulta (generalmente cánidos) y una gran variedad de herbívoros y omnívoros en la fase larvaria, generalmente en hígado y pulmón, aunque pueden encontrarse en casi cualquier tejido, incluido el tejido óseo. El quiste hidatídico es una vesícula repleta de líquido cristalino, cuya membrana interior (germinativa) se reproduce de forma asexual, formando miles de protoescólices en su interior, y por procesos de endogemación o exogemación, según la especie, vesículas idénticas en su interior (vesículas hijas) o externas, que se infiltran en el tejido circundante o formando metástasis en otros órganos, que a su vez pueden formar nuevos protoescólices, mientras en otras especies se quistes septados.

Anticuerpos IgE específicos a epitelio de perro

Las reacciones alérgicas o de hipersensibilidad están clasificadas en cuatro categorías (Tipo I a IV). La mayoría de las reacciones alérgicas están clasificadas como alergias atópicas Tipo I con anticuerpos IgE como inmunoglobulina responsable. Después de la exposición inicial a un alérgeno, el sistema inmunológico produce anticuerpos IgE específicos para ese alérgeno. Estos anticuerpos IgE se encuentran en circulación unidos a la superficie de células efectoras (basófilos, eosinófilos y mastocitos). En exposiciones posteriores, el alérgeno se une a la IgE unida a la célula produciendo la degranulación de estas y la liberación de mediadores (histaminas, serotonina, leucotrieno, factores quimiotácticos), que son los responsables de los síntomas de alergia. El diagnóstico clínico de la alergia se confirma mediante la demostración de la presencia de anticuerpos IgE específica para alérgenos en el suero del paciente.

Anticuerpos IgE específicos a excremento de paloma

Medición de los niveles de anticuerpos circundantes específicos para un determinado alérgeno, entre los que se encuentran polen, epitelios de animales, hongos, mohos, ácaros, venenos de insectos y una gran variedad de alimentos. Es una prueba de gran utilidad para el estudio de las alergias. Esta prueba es específica para la medición de los niveles de anticuerpos circundantes en el estudio de la alergia para excremento de Paloma, Anticuerpos IgE.

Anticuerpos IgE específicos a grano de café verde

Las reacciones alérgicas o de hipersensibilidad están clasificadas en cuatro categorías (Tipo I a IV). La mayoría de las reacciones alérgicas están clasificadas como alergias atópicas Tipo I con anticuerpos IgE como inmunoglobulina responsable. Después de la exposición inicial a un alérgeno, el sistema inmunológico produce anticuerpos IgE específicos para ese alérgeno. Estos anticuerpos IgE se encuentran en circulación unidos a la superficie de células efectoras (basófilos, eosinófilos y mastocitos). En exposiciones posteriores, el alérgeno se une a la IgE unida a la célula produciendo la degranulación de estas y la liberación de mediadores (histaminas, serotonina, leucotrieno, factores quimiotácticos), que son los responsables de los síntomas de alergia. El diagnóstico clínico de la alergia se confirma mediante la demostración de la presencia de anticuerpos IgE específica para alérgenos en el suero del paciente.

Anticuerpos IgE específicos a guayaba

Las reacciones alérgicas o de hipersensibilidad están clasificadas en cuatro categorías (Tipo I a IV). La mayoría de las reacciones alérgicas están clasificadas como alergias atópicas Tipo I con anticuerpos IgE como inmunoglobulina responsable. Después de la exposición inicial a un alérgeno, el sistema inmunológico produce anticuerpos IgE específicos para ese alérgeno. Estos anticuerpos IgE se encuentran en circulación unidos a la superficie de células efectoras (basófilos, eosinófilos y mastocitos). En exposiciones posteriores, el alérgeno se une a la IgE unida a la célula produciendo la degranulación de estas y la liberación de mediadores (histaminas, serotonina, leucotrieno, factores quimiotácticos), que son los responsables de los síntomas de alergia. El diagnóstico clínico de la alergia se confirma mediante la demostración de la presencia de anticuerpos IgE específica para alérgenos en el suero del paciente.

Anticuerpos IgE específicos a hinojo

Las reacciones alérgicas o de hipersensibilidad están clasificadas en cuatro categorías (Tipo I a IV). La mayoría de las reacciones alérgicas están clasificadas como alergias atópicas Tipo I con anticuerpos IgE como inmunoglobulina responsable. Después de la exposición inicial a un alérgeno, el sistema inmunológico produce anticuerpos IgE específicos para ese alérgeno. Estos anticuerpos IgE se encuentran en circulación unidos a la superficie de células efectoras (basófilos, eosinófilos y mastocitos). En exposiciones posteriores, el alérgeno se une a la IgE unida a la célula produciendo la degranulación de estas y la liberación de mediadores (histaminas, serotonina, leucotrieno, factores quimiotácticos), que son los responsables de los síntomas de alergia. El diagnóstico clínico de la alergia se confirma mediante la demostración de la presencia de anticuerpos IgE específica para alérgenos en el suero del paciente.

Anticuerpos IgE específicos a Isocianato TDI, Isocianato, MDI, Isocianato HDI, Anhídrido ftálico

Las reacciones alérgicas o de hipersensibilidad están clasificadas en cuatro categorías (Tipo I a IV). La mayoría de las reacciones alérgicas están clasificadas como alergias atópicas Tipo I con anticuerpos IgE como inmunoglobulina responsable. Después de la exposición inicial a un alérgeno, el sistema inmunológico produce anticuerpos IgE específicos para ese alérgeno. Estos anticuerpos IgE se encuentran en circulación unidos a la superficie de células efectoras (basófilos, eosinófilos y mastocitos). En exposiciones posteriores, el alérgeno se une a la IgE unida a la célula produciendo la degranulación de estas y la liberación de mediadores (histaminas, serotonina, leucotrieno, factores quimiotácticos), que son los responsables de los síntomas de alergia. El diagnóstico clínico de la alergia se confirma mediante la demostración de la presencia de anticuerpos IgE específica para alérgenos en el suero del paciente.

Anticuerpos IgE específicos a lana de oveja tratada

Las reacciones alérgicas o de hipersensibilidad están clasificadas en cuatro categorías (Tipo I a IV). La mayoría de las reacciones alérgicas están clasificadas como alergias atópicas Tipo I con anticuerpos IgE como inmunoglobulina responsable. Después de la exposición inicial a un alérgeno, el sistema inmunológico produce anticuerpos IgE específicos para ese alérgeno. Estos anticuerpos IgE se encuentran en circulación unidos a la superficie de células efectoras (basófilos, eosinófilos y mastocitos). En exposiciones posteriores, el alérgeno se une a la IgE unida a la célula produciendo la degranulación de estas y la liberación de mediadores (histaminas, serotonina, leucotrieno, factores quimiotácticos), que son los responsables de los síntomas de alergia. El diagnóstico clínico de la alergia se confirma mediante la demostración de la presencia de anticuerpos IgE específica para alérgenos en el suero del paciente.

Anticuerpos IgE específicos a Romero (F248)

Las reacciones alérgicas o de hipersensibilidad están clasificadas en cuatro categorías (Tipo I a IV). La mayoría de las reacciones alérgicas están clasificadas como alergias atópicas Tipo I con anticuerpos IgE como inmunoglobulina responsable. Después de la exposición inicial a un alérgeno, el sistema inmunológico produce anticuerpos IgE específicos para ese alérgeno. Estos anticuerpos IgE se encuentran en circulación unidos a la superficie de células efectoras (basófilos, eosinófilos y mastocitos). En exposiciones posteriores, el alérgeno se une a la IgE unida a la célula produciendo la degranulación de estas y la liberación de mediadores (histaminas, serotonina, leucotrieno, factores quimiotácticos), que son los responsables de los síntomas de alergia. El diagnóstico clínico de la alergia se confirma mediante la demostración de la presencia de anticuerpos IgE específica para alérgenos en el suero del paciente.

Anticuerpos IgE específicos a Savinasa

Las reacciones alérgicas o de hipersensibilidad están clasificadas en cuatro categorías (Tipo I a IV). La mayoría de las reacciones alérgicas están clasificadas como alergias atópicas Tipo I con anticuerpos IgE como inmunoglobulina responsable. Después de la exposición inicial a un alérgeno, el sistema inmunológico produce anticuerpos IgE específicos para ese alérgeno. Estos anticuerpos IgE se encuentran en circulación unidos a la superficie de células efectoras (basófilos, eosinófilos y mastocitos). En exposiciones posteriores, el alérgeno se une a la IgE unida a la célula produciendo la degranulación de estas y la liberación de mediadores (histaminas, serotonina, leucotrieno, factores quimiotácticos), que son los responsables de los síntomas de alergia. El diagnóstico clínico de la alergia se confirma mediante la demostración de la presencia de anticuerpos IgE específica para alérgenos en el suero del paciente.

Anticuerpos IgE específicos a seda cultivada

Las reacciones alérgicas o de hipersensibilidad están clasificadas en cuatro categorías (Tipo I a IV). La mayoría de las reacciones alérgicas están clasificadas como alergias atópicas Tipo I con anticuerpos IgE como inmunoglobulina responsable. Después de la exposición inicial a un alérgeno, el sistema inmunológico produce anticuerpos IgE específicos para ese alérgeno. Estos anticuerpos IgE se encuentran en circulación unidos a la superficie de células efectoras (basófilos, eosinófilos y mastocitos). En exposiciones posteriores, el alérgeno se une a la IgE unida a la célula produciendo la degranulación de estas y la liberación de mediadores (histaminas, serotonina, leucotrieno, factores quimiotácticos), que son los responsables de los síntomas de alergia. El diagnóstico clínico de la alergia se confirma mediante la demostración de la presencia de anticuerpos IgE específica para alérgenos en el suero del paciente.

Anticuerpos IgE específicos a semilla de ricino

Las reacciones alérgicas o de hipersensibilidad están clasificadas en cuatro categorías (Tipo I a IV). La mayoría de las reacciones alérgicas están clasificadas como alergias atópicas Tipo I con anticuerpos IgE como inmunoglobulina responsable. Después de la exposición inicial a un alérgeno, el sistema inmunológico produce anticuerpos IgE específicos para ese alérgeno. Estos anticuerpos IgE se encuentran en circulación unidos a la superficie de células efectoras (basófilos, eosinófilos y mastocitos). En exposiciones posteriores, el alérgeno se une a la IgE unida a la célula produciendo la degranulación de estas y la liberación de mediadores (histaminas, serotonina, leucotrieno, factores quimiotácticos), que son los responsables de los síntomas de alergia. El diagnóstico clínico de la alergia se confirma mediante la demostración de la presencia de anticuerpos IgE específica para alérgenos en el suero del paciente.

Anticuerpos IgG Reticulina

La reticulina es una proteína de consistencia albuminoide, compuesta por colágeno tipo III y secretada por las células reticulares, dispuesta formando malla. Actúa como red de soporte en los tejidos blandos, como hígado, médula ósea y sistema linfático. Los anticuerpos antireticulina IgG e IgM están asociados con inflamación del intestino delgado, con o sin relación de intolerancia al gluten. La prueba es de utilidad para evaluar pacientes con enfermedad celíaca no tratada. Estos anticuerpos pueden estar presentes también en Síndrome de Sögren, vitiligo, alopecia y dermatitis herpetiforme.

Anticuerpos IgG Anexina V

Las anexinas son un grupo de proteínas (antes llamadas lipocortinas) que modulan la actividad de la fosfolipasa A2. Aunque inicialmente se pensó que los glucocorticoides inhibían directamente la actividad de la fosfolipasa A2, se sabe que en realidad la inhiben de forma indirecta, al aumentar la síntesis de determinadas proteínas de la familia de las anexinas, de las cuales la mejor conocida es la lipocortina 1. Al inhibir la fosfolipasa A2, la lipocortina 1, por lo tanto, inhibe la producción de eicosanoides derivados del ácido araquidónico (leucotrienos y prostaglandinas) y del factor activador de las plaquetas.

Anticuerpos IgG anti Hu (ANNA 1)

Los anticuerpos anti Hu (ANNA 1) pertenecen al grupo de anticuerpos neuronales y son útiles para el diagnóstico de los síndromes neurológicos paraneoplásicos.

Anticuerpos IgG anti Rubeola

Antes de un embarazo o al inicio del mismo para confirmar el estado inmunitario. Cuando una mujer embarazada presenta síntomas de Rubéola, como fiebre o erupción cutánea. Cuando un recién nácido muestra signos de desarrollo anormal o defectos congénitos que pueden ser atribuidos a una infección intrauterina.

Anticuerpos IgG anti-Borrelia burgdorferi

La enfermedad de Lyme o borreliosis es una zoonosis transmitida por garrapatas y producida por la espiroqueta Borrelia burgdorferi. Clínicamente caracterizada por presentar eritema migrans que comienza alrededor de la picadura de la garrapata, infección diseminada con fiebre, artritis migratoria, linfadenopatías, alteraciones neurológicas y hepatitis. La forma crónica presenta artritis, periostitis (inflamación del periostio, membrana que rodea el hueso, encefalomielitis crónica y polirradiculopatía (afección de múltiples raíces de nervios espinales), entre otras manifestaciones. La disponibilidad de técnicas de amplificación del genoma son de especial eficacia, sin embargo el bajo número de organismos infectantes es una limitante. El diagnóstico de enfermedad de Lyme puede ser realizado por examen clínico acompañado de la evidencia de picadura de la garrapata o exposición en zonas endémicas.

Anticuerpos IgG anti-fosfolípidos

La prueba de anticuerpos anti‑fosfolípidos IgG es fundamental en el diagnóstico del síndrome antifosfolípido (APS), una enfermedad autoinmune que aumenta el riesgo de trombosis y complicaciones obstétricas.

Anticuerpos IgG anti-gliadina

La enfermedad celiaca es una enfermedad autoinmune caracterizada por una respuesta inmune al gluten y otras proteínas de la dieta presentes en el centeno y la cebada, la cual produce la inflamación del intestino delgado y a lesiones que destruyen la vellosidad de la pared intestinal. Los Acs. Anti gliadina forman parte del diagnóstico y monitoreo de esta enfermedad.

Anticuerpos IgG Ascaris Lumbricoides (Ascaridiasis)

Ascaris lumbricoides es un nematodo parásito del intestino delgado del hombre, muy frecuente en países subdesarrollados; A este gusano se le llama también lombriz intestinal por su forma alargada que lo asemeja a la lombriz de tierra. La ascariasis constituye un problema de salud pública en situaciones con condiciones higiénicas inadecuadas del agua y alimentos. El contagio se produce por la ingestión de los huevos larvados de segundo estadio (L2), que habían sido eliminados con las heces; los huevos después de ser ingeridos eclosionan liberando las larvas las cuales salen a la luz del intestino delgado y recorren la circulación y los pulmones (realizando dos mudas y aumentando de tamaño), para retornar al intestino delgado donde se convierten en adultos. Los huevos son enormemente resistentes respecto al calor extremo y la desecación, por lo que pueden sobrevivir varios años en ambientes húmedos y templados. Posee una gran resistencia metabólica y una gran capacidad de reproducción, lo que explica la gran incidencia de casos en la que infecta al humano.

Anticuerpos IgG Brucella (Aglutinacion en tubo)

Detecta anticuerpos contra Brucella abortus, agente etiológico de la brucelosis, enfermedad aguda o crónica que se manifiesta principalmente por escalofríos, fiebre ondulante y debilidad.

Anticuerpos IgG específicos a Candida albicans (m5)

La Cándida albicans es una levadura presente en el cuerpo desde el nacimiento, donde permanece en armonía, junto con otras bacterias manteniendo el equilibrio intestinal y pH. Se encuentra en la piel, aparato digestivo y genitourinario, tiene la función de absorber cierta cantidad de metales pesados, evitando la intoxicación de la sangre y, degradar restos de carbohidratos mal digeridos. Por su característica de microorganismo saprofito, la candidiasis superficial es común, pero generalmente pacientes inmunocomprometidos o convalecientes de tratamientos antibióticos prolongados, desarrollan candidiasis sistémica, con multiplicación rápida que atraviesa fácilmente el intestino para entrar al torrente sanguíneo, donde libera sus toxinas, ocasionando candidiasis sistémica, una enfermedad de difícil diagnóstico, que cursa con síntomas abdominales, mala digestión, gases e hinchazón, molestias intestinales (estreñimiento o diarrea), intolerancia alimentaria, irritabilidad, insomnio, pérdida de la memoria, dolores de cabeza y depresión. La detección de anticuerpos en pacientes con candidiasis invasiva, es realizada mediante la prueba de inmunofluorescencia indirecta, que permite detectar anticuerpos antimicelio de C. albicans de, dirigidos contra antígenos específicos de la superficie de la pared celular de la fase micelial de C. albicans, que es la fase morfológica del hongo durante la invasión tisular.

Anticuerpos IgG Leptospira Interrogans

Las leptospiras son espiroquetas flexibles y helicoidales, con extremidades curvadas en forma de gancho, presentan la pared bacteriana de tipo Gram negativo y requieren para su visualización técnicas de impregnación argéntica. El género leptospira está conformado por dos especies Leptospira interrogans, que comprende las formas patógenas y Leptospira biflexa, con formas de vida libre o saprofitas. Ocasiona la leptospirosis, enfermedad infecciosa bacteriana de distribución mundial, que ha reemergido en los últimos años, como un problema de salud pública importante, afectando animales y personas. En el humano la enfermedad puede ser asintomática o presentar un período de fiebre bifásica, con sintomatología inespecífica y auto limitada de 5-10 días. Otros síntomas incluyen cefalea, escalofríos, vómito, mialgias generalizadas, infección conjuntival, malestar y postración; siendo está la forma más común de leptospirosis, con aspecto clínico de síndrome febril anictérico. El 5-10% de los casos presenta ictericia, manifestaciones hemorrágicas, insuficiencia renal aguda, bilirrubinas elevadas considerablemente, superando los 15 mg/dl y aminotransferasas ALAT y ASAT ligeramente elevadas, ocasionando la enfermedad de Weil. Otros casos presentan síntomas meníngeos y síndrome pulmonar hemorrágico, siendo la forma más grave, con 25-50% de mortalidad. Los anticuerpos IgM usualmente aparecen poco antes que los anticuerpos IgG y permanecen detectables por meses o años con título bajo. La prueba es de utilidad para diferenciar infección por leptospira de otras enfermedades de tipo infeccioso, como influenza, malaria, meningitis aséptica, toxoplasmosis, fiebre tifoidea, hepatitis A, rickettsiosis, dengue y fiebre hemorrágica, entre otros.

Anticuerpos IgM anti Rubeola

Antes de un embarazo o al inicio del mismo para confirmar el estado inmunitario. Cuando una mujer embarazada presenta síntomas de Rubéola, como fiebre o erupción cutánea. Cuando un recién nácido muestra signos de desarrollo anormal o defectos congénitos que pueden ser atribuidos a una infección intrauterina.

Anticuerpos IgM anti-Borrelia burgdorferi

La enfermedad de Lyme o borreliosis es una zoonosis transmitida por garrapatas y producida por la espiroqueta Borrelia burgdorferi. Clínicamente caracterizada por presentar eritema migrans que comienza alrededor de la picadura de la garrapata, infección diseminada con fiebre, artritis migratoria, linfadenopatías, alteraciones neurológicas y hepatitis. La forma crónica presenta artritis, periostitis (inflamación del periostio, membrana que rodea el hueso, encefalomielitis crónica y polirradiculopatía (afección de múltiples raíces de nervios espinales), entre otras manifestaciones. La disponibilidad de técnicas de amplificación del genoma son de especial eficacia, sin embargo el bajo número de organismos infectantes es una limitante. El diagnóstico de enfermedad de Lyme puede ser realizado por examen clínico acompañado de la evidencia de picadura de la garrapata o exposición en zonas endémicas.

Anticuerpos IgM anti-fosfolípidos

La prueba de anticuerpos anti‑fosfolípidos IgM es fundamental en el diagnóstico del síndrome antifosfolípido (APS), una enfermedad autoinmune que aumenta el riesgo de trombosis y complicaciones obstétricas.

Anticuerpos virus Hepatitis C (VHC)

Para realizar el diagnóstico de hepatitis C cuando se estuvo expuesto al Virus de la Hepatitis C, ejemplo mediante el contacto con sangre o si se han mantenido relaciones sexuales con una persona infectada.

Anticuerpos Virus Herpes Simple tipo 1, IgG

El virus del herpes simple contiene varias cepas de virus de la familia de los herpesvirus que pueden causar varias infecciones en seres humanos. Las más comunes son las causantes del herpes labial y del herpes genital, causados por los virus herpes simplex tipo I (VHS-I) y el virus herpes simplex tipo II (VHS-II) respectivamente; se caracterizan por su facilidad para transmitirse de persona a persona y recurrencia crónica. El tipo I esta asociado a infecciones de la boca, labios y cara y otras enfermedades más graves como la meningoencefalitis.

Antígeno de Histoplasma en orina (galactomanano)

De utilidad en el diagnóstico de histoplasmosis, infección micótica que resulta de la inhalación de partículas que contienen el hongo y que son transportadas hasta los pulmones.

Antígeno de superficie de Hepatitis B (HBsAg)

La infección por el Virus de Hepatitis B se transmite principalmente por contacto percutáneo con sangre infectada. El virus también se encuentra en diversos fluidos corporales humanos, y se sabe que se transmite a través de contactos orales y genitales. El VHB puede transmitirse de madre a hijo durante el parto a través del contacto con sangre y secreciones vaginales, pero es poco frecuente la transmisión transplacentaria. La aparición del antígeno de superficie es la primera evidencia de infección por el Virus de la Hepatitis B, presentándose antes de la evidencia bioquímica del hígado. En la infección aguda, el HBsAg generalmente desaparece en 1 a 2 meses después de la aparición de los síntomas. La persistencia del HBsAg durante más de 6 meses de duración puede vincularse con evidencia clínica y de laboratorio de hepatitis crónica.

Antígeno fecal de Adenovirus

Para el diagnóstico de gastroenteritis infecciosa, comúnmente en niños, causada por Adenovirus. Mediante la detección rápida del antígeno en una muestra de heces.

Antígeno HLA-B27

FUNCIONES BIOLÓGICAS El antígeno humano leucocitario (HLA) se codifican en el cromosoma 6, siendo estas las proteínas con mayor polimorfismo, expresadas en todas las células presentadoras de antígeno. Existen 2 familias, una de ellas es la clase 1 que comprende: A, B y C, específicamente HLA B27 comprende más de 30 alelos conocidos con una distribución etnica asociada. Los más comunes en caucásicos son B2702 y B2705. La función biológica principal de esta molécula es la presentación de antígenos, específicamente peptidos, a los linfocitos T CD8+ citotóxico, es esencial en la comunicación entre células del sistema inmune y es de suma importancia para que el sistema inmunitario pueda diferenciar lo propio y lo extraño. VALOR DIAGNÓSTICO/PRONÓSTICO Cerca del 8% de la población normal porta el alelo B27, de los cuales menos del 5% desarrollan enfermedad. El estudio de esta proteína es útil como marcador para evaluar la predisposición a desarrollar espondiloartropatias, enfermedades inflamatorias que afectan típicamente al esqueleto axial. Este grupo de patología se desarrolla en el 0.2-1% de la población, predominantemente en varones 3:1. Este alelo está presente en el 89% de los pacientes con este grupo de enfermedades. El 50-60% de pacientes con espondilitis con enfermedad inflamatoria intestinal también presentan HLA B27 positivo. El diagnóstico y clasificación de las espondiloartropatias se basa en criterios clínicos y cambios radiológicos. INFORMACIÓN DE APOYO PARA LA INTERPRETACIÓN Frecuencia de alelo HLA B27 en enfermedades: Artritis reactiva: 30-75% Espondilitis anquilosante: 89% Síndrome de Reiter: 79% Artritis reumatoide juvenil: 76% Espondiloartritis psoriásica: 40-50%

Antígenos bacterianios en LCR

Diagnóstico rápido de meningitis bacteriana por medio de detección de antígenos solubles liberados por los organismos causales en fluidos biológicos, particularmente en Líquido cefalorraquídeo (LCR).

Apolipoproteína C2

Una apolipoproteína es una proteína que contiene y transporta lípidos en la sangre; se trata de una heteroproteína anfipática con un grupo prostético lipídico que forma parte de las lipoproteínas. Las apolipoproteínas CI, C2 y C3 están asociadas con todas las lipoproteínas excepto LDL. La apolipoproteína C2 es un cofactor de la lipoproteinlipasa (LPL). Los pacientes que carecen de esta apoliporpoteína tienen elevaciones sustanciales en los quilomicrones y VLDL.

Apolipoproteina C3

Una apolipoproteína es una proteína que contiene y transporta lípidos en la sangre; se trata de una heteroproteína anfipática con un grupo prostético lipídico que forma parte de las lipoproteínas. La APO CIII inhibe la lipoproteinlipasa y la lipasa hepática, y su aumento induce hipertrigliceridemia.

Apolipoproteína E

De utilidad en el diagnóstico de hiperlipoproteinemia, de enfermedad Vascular Periférica y riesgo de desarrollar enfermedades cardíacas.

Apolipoproteínas A-1

Prueba de utilidad en pacientes con sospecha de incremento de riesgo cardiovascular. La determinación de Apo-A-I es útil en la predicción de pacientes con alto riesgo de coronariopatías.

Apolipoproteínas A1 y B

Si se tiene hiperlipemia y/o historia familiar de ECV o de enfermedad vascular periférica; cuando el médico pretende establecer el riesgo de desarrollar enfermedades cardíacas; cuando se está monitorizando la eficacia del tratamiento hipolipemiante y/o del cambio de estilo de vida.

Apolipoproteínas B

La apolipoproteína B es un indicador avanzado de riesgo cardiovascular que refleja el número total de partículas aterogénicas en la sangre, es decir, que tienen la capacidad de formar placas en las paredes de las arterias.

ARN del virus de la Influenza A

El virus de la gripe es un virus ARN de la familia Orthomyxoviridae, que comprende cinco géneros:Influenzavirus A, Influenzavirus B, Influenzavirus C, Isavirus, Thogotovirus. Solo los tres primeros (influenzavirus) son causantes de gripe. La nomenclatura general de los virus de la gripe como tipos A, B o C se basa en características antigénicas de la nucleoproteína (NP) y los antígenos proteínicos de la matriz (M) para cada género. Las infecciones por el virus de la influenza son más graves en pacientes con ciertas enfermedades preexistentes, como enfermedad reumática del corazón, enfermedad broncopulmonar, insuficiencia renal y diabetes mellitus. De igual manera, los pacientes de edad avanzada, mujeres embarazadas e inmunocomprometidos, presentan procesos infecciosos severos. La prueba sirve como auxiliar en la detección de la Infección por virus de la Influenza tipo A.

ARN del virus de la Influenza A y AH1N1

La gripe es generalmente una enfermedad leve del tracto respiratorio superior, pero la complicación de las vías respiratorias inferiores, pueden evolucionar a 4 tipos de síndromes clínicos: afectación del tracto respiratorio inferior sin evidencia radiográfica de neumonía, influenza complicada con neumonía bacteriana, neumonía primaria por virus de la influenza y gripal combinado y neumonías bacterianas. Las infecciones por el virus de la influenza son más graves en pacientes con ciertas enfermedades preexistentes, como enfermedad reumática del corazón, enfermedad broncopulmonar, insuficiencia renal y diabetes mellitus. De igual manera, los pacientes de edad avanzada, mujeres embarazadas e inmunocomprometidos, presentan procesos infecciosos severos. El virus de la Influenza B ocasiona generalmente una enfermedad menos grave que la del virus tipo A, y por lo general más localizada que la ocasionada por el virus tipo A. La prueba sirve como auxiliar en la detección y caracterización del subtipo A (H1N1) de este virus.

ARN del virus de la Influenza B

El Influenza virus B es un género de virus de la familia orthomyxoviridae; la única especie del género es el virus influenza B, son causantes junto a variaciones antigénicas menores de los influenzavirus A de la gripe estacional. Los virus influenza B solo infectan humanos y focas causando en ellos gripe. Este limitado rango de hospedadores es aparentemente responsable por la ausencia de pandemias de influenza causados por influenzavirus B, en contraste con los causados por influenzavirus A, siendo que ambos mutan tanto por cambios menores en el perfil antigénico como por reagrupamiento. Además, el impacto de los Influenzavirus B sobre el hombre se hace menor, en parte porque evolucionan con más lentitud que los Influenza A; sin embargo, el virus muta con suficiente rapidez como para hacer imposible la instalación de una inmunidad duradera. La prueba sirve como auxiliar en la detección de la Infección por virus de la Influenza tipo B.

ARN del virus Sincicial Respiratorio

El virus sincitial respiratorio humano (VSR) (en inglés Human respiratory syncytial virus o RSV), también llamado virus respiratorio sincitial o sincicial (VRS) es un virus de cadena simple de ARN en sentido negativo de la familia de los paramixovirus (Paramyxoviridae), la cual incluye virus respiratorios comunes, como los que causan sarampión y parotiditis. El VSR causa infección del tracto respiratorio en pacientes de todas las edades y es la causa mayor de infecciones al tracto respiratorio durante la infancia y la niñez. En los climas templados es una epidemia anual durante los meses de invierno. En climas tropicales, la infección es más común en la temporada de lluvias. En Estados Unidos, el 60% de los niños se infectan durante la primera temporada del VSR y casi todos los niños se habrán infectado con el virus al llegar a los 2 o 3 años de edad. La infección natural con el VSR no induce inmunidad y las personas pueden volver a infectarse. A veces un niño puede infectarse sintomáticamente más de una vez en la misma temporada del VSR. La prueba sirve como auxiliar en la detección del virus sincicial respiratorio (RSV).

Arteriopatía cerebral-Hipertermia maligna (CACNA1S)

La hipertermia maligna (HM) es un trastorno farmacogenético del musculoesquelético que se presenta como una respuesta hipermetabólica a potentes gases anestésicos volátiles como el halotano, sevoflurano, desflurano y la succinilcolina como relajante muscular despolarizante, y rara vez a las tensiones, como el ejercicio intenso y el calor. Los signos clásicos de la HM son hipertermia, taquicardia, taquipnea, aumento de la producción de dióxido de carbono, el aumento de consumo de oxígeno, la ácidosis, rigidez muscular y rabdomiólisis, todos los cuales están asociados a una respuesta hipermetabólica. El síndrome se hereda con un patrón autosómico dominante. Se han identificado más de 90 mutaciones en el gen RYR-1 y mutaciones en el gen CACNA1S. En esta prueb se estudai el gen CACNA1S.

Aspartato aminotransferasa (AST/SGOT)

Una amplia gama de enfermedades altera AST Causas de AST baja: uremia, deficiencia de vitamina B6 , metronidazol, trifluoperazina. Causas de AST alta: ingestión crónica de alcohol, no limitada al alcoholismo crónico manifiesto: cirrosis. En Ia hepatitis alcohólica, los valores de AST generalmente son <300 U/L. En Ia hepatitis, Ia relación AST: LD (LDH),> 31 Y AST muy alto alcanzando un máximo de 500-3000 unidades I L en Ia hepatitis viral aguda (es decir, en Ia hepatitis viral aguda clínica, Ias transaminasas pueden aumentar 10 veces o más por encima de sus límites superiores de lo normal). Los aumentos de AST se encuentran en otros tipos de enfermedad hepática, incluidas Ias etapas más tempranas de Ia hemocromatosis; daño químico (p. ej., necrosis relacionada con toxinas como el tetracloruro de carbono). Algunos casos de colecistitis causan aumento de AST. En el infarto de miocardio, Ia AST alcanza un máximo alrededor de 24 horas después del infarto y vuelve a Ia normalidad de tres a siete días más tarde. Los niveles muy altos de AST generalmente son causados por enfermedad hepática y f o por shock. Fármacos: Se ha informado que una gran cantidad de fármacos de uso común elevan Ia AST: isoniazida, fenotiazinas, eritromicina, progesterona, esteroides anabolizantes androgénicos, halotano, metildopa, opiáceos, indometacina, salicilatos en niños y otras drogas. La hepatotoxicidad de Ias drogas puede causar una alta actividad aminotransferasa con Ia elevación de Ia relación AST: ALT. La hepatotoxicidad del paracetamol merece una mención especial. En alcohólicos, dosis aparentemente moderadas del analgésico han causado hepatotoxicidad severa. EI patrón característico incluía coagulopatía de leve a grave y AST mayor que ALT por un margen considerable.

Aspergillus antígeno (Galactomanano), lavado broncoalveolar

La prueba que detecta el antígeno galactomanano de Aspergillus en lavado broncoalveolar es de utilidad en el diagnóstico y manejo de Aspergilosis invasiva. Permite iniciar tratamiento antifúngico antes del diagnóstico definitivo, mejora la precisión diagnóstica en casos difíciles, ofrece guía pronóstica y posibilidad de seguimiento terapéutico.

Ataxia - telangiectasia · MLPA

La Ataxia-Telangiectasia (A-T) es la asociación de una inmunodeficiencia combinada grave (que afecta principalmente a la respuesta inmune humoral) con una ataxia cerebelosa progresiva. Se caracteriza por signos neurológicos, telangiectasias, mayor susceptibilidad a infecciones y mayor riesgo de cáncer. La A-T es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones inactivantes en el gen ATM (11q22.3). En esta prueba se estudia el gen ATM.

Ataxia espinocerebelar tipo 3 (ATXN3)

Las ataxias cerebelosas autosómicas dominantes (ADCA) son un grupo clínica y genéticamente heterogéneo de trastornos caracterizados por una ataxia lenta y progresiva de la marcha, la postura y las extremidades, disartria y / o trastorno oculomotor debido a la degeneración del cerebelo en la ausencia de enfermedades coexistentes. La prevalencia de ADCAs se ha estimado entre 0,8 y 3.5:100,000. Se presenta normalmente entre las edades de 30 y 50 años, aunque se han descrito casos de inicio temprano en la infancia y de inicio después de los 60 años de edad. En la clasificación genética basada en los loci de ataxia y los genes, ADCAs se conocen como las ataxias espinocerebelosas (SCA) y están numeradas en el orden de los genes descritos (SCA1-SCA22). La enfermedad de Machado-Joseph (SCA3), el nombre de las familias afectadas de la extracción de las Azores, es un trastorno neurológico progresivo que se caracteriza principalmente por ataxia, espasticidad y alteraciones del movimiento ocular. Tres subtipos clínicos clásicos de MJD se reconocen: el tipo 1 con inicio temprano y marcados signos piramidales y distónicas, tipo 2, o puro, con ataxia cerebelosa predominante, y el tipo 3, con inicio tardío y la neuropatía periférica. Gen estudiad0: ATXN3.

Ataxia espinocerebelar tipo 31 (PLEKHG4)

Las ataxias hereditarias son un grupo de trastornos genéticos que se caracteriza por la falta de coordinación de progresión lenta de la marcha y, a menudo asociada a la mala coordinación de las manos, el habla y los movimientos oculares; con frecuencia cursan con atrofia del cerebelo. Se presenta normalmente entre las edades de 30 y 50 años, aunque se han descrito casos de inicio temprano en la infancia y de inicio después de los 60 años de edad. Las formas genéticas de ataxia son diagnosticadas en función de los antecedentes familiares, exámenes físicos, estudios de neuroimagen y estudios genéticos moleculares. Se hereda de manera autosómica dominante con penetrancia incompleta, siendo posible el asesoramiento genético.

Ataxia espinocerebelosa (SCA1, 2, 3, 6, 7, 8, 10, 17)

Las ataxias hereditarias son un grupo de trastornos genéticos que se caracteriza por la falta de coordinación de progresión lenta de la marcha y, a menudo asociada a la mala coordinación de las manos, el habla y los movimientos oculares. Con frecuencia, cursan con atrofia del cerebelo. La prevalencia de ADCAs se ha estimado entre 0,8 y 3.5:100,000. Se presenta normalmente entre las edades de 30 y 50 años, aunque se han descrito casos de inicio temprano en la infancia y de inicio después de los 60 años de edad. En esta revisión las ataxias hereditarias se clasifican por tipo de herencia y genética. Las formas hereditarias (genéticas) de ataxia deben distinguirse de los tipos de ataxia adquiridas (no genéticas). Las formas genéticas de ataxia son diagnosticadas en función de los antecedentes familiares, exámenes físicos, estudios de neuroimagen y estudios genéticos moleculares. Las ataxias espinocerebelosas autosómicas dominantes (AD-SCA) son trastornos neurodegenerativos hereditarios. Harding propuso la clasificación de en tipo I, tipo II y tipo III, con base en fenotipos clínicos. Los pacientes de tipo I incluyen SCA1-SCA4, SCA8, SCA10, SCA12-SCA23, SCA25, SCA27, SCA28 y SCA32-SCA36. Las ataxias cerebelosas tipo II comprenden síndromes asociados con maculopatías pigmentarias e incluyen la ataxia tipo SCA7. Las ataxias cerebelosas dominantes de tipo III comprenden síndromes cerebelosos puros e incluyen las formas SCA5, SCA6, SCA11, SCA26, SCA30 y SCA31. Se ha observado que un pequeño subgrupo de pacientes de tipo III puede presentarse con signos no cerebelosos incluyendo neuropatía leve, signos piramidales o parkinsonismo. Sin embargo, esta clasificación sigue siendo importante, ya que tiene una implicación pronóstica. Los pacientes tipo III por lo general tienen un mejor pronóstico en contraste con los pacientes tipo I. Genes estudiados: ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, ATXN8, ATXN10, TBP.

Ataxia espinocerebelosa tipo 1, SCA1 (ATXN1)

La ataxia espinocerebelosa tipo 1 (SCA1) es un subtipo del tipo I autosómico dominante de ataxia cerebelosa y se caracteriza por disartria, dificultades de escritura, la ataxia de las extremidades, y por lo general nistagmus y anomalías sacádicas. La enfermedad se presenta típicamente en la cuarta década (rango de edad = 4-74 años). La ataxia progresa gradualmente y pueden surgir características adicionales, incluyendo la pérdida propioceptiva, reflejos hipoactivo, oftalmoparesia, y la neuropatía óptica leve. La cognición está relativamente a salvo desde el principio, sin embargo, la disfunción ejecutiva y la memoria verbal con discapacidad se pueden desarrollar en etapas posteriores. SCA1 es causada por la expansión de repeticiones CAG en la región del gen ATXN1 en 6p23. El pronóstico es negativo. Gen estudiado: ATXN1.

Ataxia espinocerebelosa tipo 2, SCA2 (ATXN2)

Las ataxias cerebelosas autosómicas dominantes (ADCA) son un grupo clínica y genéticamente heterogéneo de trastornos caracterizados por una ataxia lenta y progresiva de la marcha, la postura y las extremidades, disartria y / o trastorno oculomotor debido a la degeneración del cerebelo en la ausencia de enfermedades coexistentes. La prevalencia de ADCAs se ha estimado entre 0,8 y 3.5:100,000. Se presenta normalmente entre las edades de 30 y 50 años, aunque se han descrito casos de inicio temprano en la infancia y de inicio después de los 60 años de edad. En la clasificación genética basada en los loci de ataxia y los genes, ADCAs se conocen como las ataxias espinocerebelosas (SCA) y están numeradas en el orden de los genes descritos (SCA1-SCA22). La ataxia cerebelosa progresiva es la característica principal. En ADCA II, la degeneración macular y retiniana se agregan a las características. Gen estudiado: ATNX2.

Ataxia espinocerebelosa tipo 36 (NOP56)

Las ataxias cerebelosas autosómicas dominantes (ADCA) son un grupo clínica y genéticamente heterogéneo de trastornos caracterizados por una ataxia lenta y progresiva de la marcha, la postura y las extremidades, disartria y / o trastorno oculomotor debido a la degeneración del cerebelo en la ausencia de enfermedades coexistentes. La prevalencia de ADCAs se ha estimado entre 0,8 y 3.5:100,000. Se presenta normalmente entre las edades de 30 y 50 años, aunque se han descrito casos de inicio temprano en la infancia y de inicio después de los 60 años de edad. En la clasificación genética basada en los loci de ataxia y los genes, ADCAs se conocen como las ataxias espinocerebelosas (SCA) y están numeradas en el orden de los genes descritos (SCA1-SCA22). La enfermedad de Machado-Joseph (SCA3), el nombre de las familias afectadas de la extracción de las Azores, es un trastorno neurológico progresivo que se caracteriza principalmente por ataxia, espasticidad y alteraciones del movimiento ocular. Tres subtipos clínicos clásicos de MJD se reconocen: el tipo 1 con inicio temprano y marcados signos piramidales y distónicas, tipo 2, o puro, con ataxia cerebelosa predominante, y el tipo 3, con inicio tardío y la neuropatía periférica.

Ataxia por déficit de vitamina E (TTPA)

La ataxia con deficiencia de vitamina E es una enfermedad autosómica recesiva; la edad de presentación de la enfermedad se produce en la pubertad y se caracteriza por ataxia progresiva, perdida de la propiocepción, torpeza en las manos y arreflexia. Es una enfermedad debida a mutaciones en el gen TTPA y se engloba entre las ataxias espinocerebelosas de origen genético con comienzo en la pubertad; es una entidad similar a la Ataxia de Friedreich. Se ha demostrado que la instauración precoz de tratamiento con vitamina E puede evitar el desarrollo de la sintomatología o al menos de las complicaciones propias de la progresión de la enfermedad.

Azúcares reductores en orina

Prueba empleada en pacientes con sospecha errores del metabolismo de carbohidratos. Se puede detectar glucosuria y galactosuria; se utiliza como prueba de tamizaje ante manifestaciones clínicas de diabetes mellitus, pentosuria y glucusuria renal. Esta prueba sigue siendo utilizada para el screening de múltiples errores en el metabolismo de los azúcares en neonatos enfermos y en niños pequeños.

Azúcares reductores, Heces

Los azúcares reductores en heces son azúcares simples (como glucosa, lactosa, fructosa) que no se absorbieron en el intestino delgado y llegan al grueso, indicando una posible malabsorción de carbohidratos o intolerancia digestiva. Diagnosticar síndrome de mala absorción de hidratos de carbono.

BAAR 3 muestra

Detección de bacilos ácido alcohol resistentes en muestras clínicas. Para la identificación rápida de personas que probablemente estén infectados con Micobacterias mientras se realiza el diagnóstico y tratamiento definitivos. Indicaciones: Expectoración: Ayuno mínimo de 4 horas, es necesario recolectar una expectoración profunda, las muestras que se obtengan con predominio de saliva no son adecuadas. Orina: Realizar limpieza previa del área genital.

BAAR 5 muestra

Detección de bacilos ácido alcohol resistentes en muestras clínicas. Para la identificación rápida de personas que probablemente estén infectados con Micobacterias mientras se realiza el diagnóstico y tratamiento definitivos. Indicaciones Expectoración: Ayuno mínimo de 4 horas, es necesario recolectar una expectoración profunda, las muestras que se obtengan con predominio de saliva no son adecuadas. Orina: Realizar limpieza previa del área genital.

BAAR, 1 muestra

Detección de bacilos ácido alcohol resistentes en muestras clínicas. Para la identificación rápida de personas que probablemente estén infectados con Micobacterias mientras se realiza el diagnóstico y tratamiento definitivos. Indicaciones: Expectoración: Ayuno mínimo de 4 horas, es necesario recolectar una expectoración profunda, las muestras que se obtengan con predominio de saliva no son adecuadas. Orina: Realizar limpieza previa del área genital.

BCL2 t(14;18)

La detección de la translocación t(14;18)(q32;q21) sirve como auxiliar en el diagnóstico del linfoma folicular y linfoma difuso de células grandes.

BCL2 t(14;18), FISH

Describir la detección de la translocación t(14;18)(q32;q21) de utilidad en el diagnóstico y seguimiento de los pacientes con Linfoma.

BCL6 por FISH

La detección de translocaciones que abarquen la región q27 del cromosoma 3 sirve como auxiliar en el diagnóstico de linfoma.

BCR/ABL (p190 y p210, t(9;22)(q34.1;q11.2)), médula ósea

La detección de la fusión BCR-ABL1, subtipos e1a2, e1a3, b3a2, b2a2, b3a3 y b2a3, sirve como auxiliar en el diagnóstico de la leucemia granulocítica crónica. También sirve para detectar la enfermedad residual. En ocasiones pueden presentarse casos con LAL positivos para el cromosoma Filadelfia con subtipos atípicos de los cuales algunos no son detectados por esta prueba.

BCR/ABL (p190 y p210, t(9;22)(q34.1;q11.2)), sangre periferica

La detección de la fusión BCR-ABL1, subtipos e1a2, e1a3, b3a2, b2a2, b3a3 y b2a3, sirve como auxiliar en el diagnóstico de la leucemia granulocítica crónica. También sirve para detectar la enfermedad residual. En ocasiones pueden presentarse casos con LAL positivos para el cromosoma Filadelfia con subtipos atípicos de los cuales algunos no son detectados por esta prueba.

BCR/ABL (p210, t(9;22)(q34.1;q11.2)), sangre periferica

La detección de la fusión BCR-ABL1, subtipos b3a2, b2a2, b3a3 y b2a3, sirve como auxiliar en el diagnóstico de la leucemia granulocítica crónica. También sirve para detectar la enfermedad residual. En ocasiones pueden presentarse casos con LGC con subtipos atípicos de los cuales algunos no son detectados por esta prueba.

BCR/ABL (p210, t(9;22)(q34.1;q11.2),) médula ósea

La detección de la fusión BCR-ABL1, subtipos b3a2, b2a2, b3a3 y b2a3, sirve como auxiliar en el diagnóstico de la leucemia granulocítica crónica. También sirve para detectar la enfermedad residual. En ocasiones pueden presentarse casos con LGC con subtipos atípicos de los cuales algunos no son detectados por esta prueba.

BCR/ABL t(9;22) FISH, sangre total/médula ósea

La detección del cromosoma Filadelfia sirve como auxiliar en el diagnóstico de la leucemia granulocítica crónica o de la leucemia aguda linfoblástica.

Beta - NGF

Es un polipéptido que se ha mostrado especialmente involucrado en procesos como el crecimiento, desarrollo, mantenimiento y supervivencia de las células nerviosas.Además, presenta importantes funciones durante el desarrollo de los órganos reproductores, como la espermatogénesis, la foliculogénesis, la maduración de los gametos y la ovulación.

Beta 2 microglobulina

Prueba útil para la evaluación del pronóstico en pacientes con diagnóstico de mieloma múltiple. Útil para evaluación de desórdenes del túbulo renal.

Beta 2 Microglobulina 24 h, Orina

Prueba útil para la evaluación del pronóstico en pacientes con diagnóstico de mieloma múltiple. Útil para evaluación de desórdenes del túbulo renal.

Beta 2 microglobulina, orina

Prueba útil para la evaluación del pronóstico en pacientes con diagnóstico de mieloma múltiple. Útil para evaluación de desórdenes del túbulo renal.

Beta Hidroxibutirato

La determinación de Beta Hidroxibutirato apoya en la evalución de la severidad de coma diabético, así como, útil para exclusión de coma diabético no cetónico hiperosmolar.

Bicarbonato en orina

Se mide la concentración del bicarbonato para evaluar el equilibrio ácido-base del cuerpo. Útil en el diagnóstico de la ácidosis tubular renal proximal.

Bilirrubina directa

Para identificar enfermedad hepática, obstrucción de los conductos biliares, anemia hemolítica o problemas metabólicos relacionados con el hígado. Se utiliza para la detección, diagnóstico y seguimiento de colestasis, enfermedades hepatocelulares agudas o crónicas.

Bilirrubina Indirecta

Para identificar enfermedad hepática, obstrucción de los conductos biliares, anemia hemolítica o problemas metabólicos relacionados con el hígado. Se utiliza para la detección, diagnóstico y seguimiento de colestasis, enfermedades hepatocelulares agudas o crónicas.

Bilirrubina total

La interpretación del aumento de Ia bilirrubina se ve potenciada por otros resultados. En Ia hepatitis viral aguda con ictericia, por ejemplo, Ias transaminasas ALT (SGPT) y AST (SGOT) se incrementan consistentemente, mientras que se observa una elevación aislada de bilirrubina en Ia enfermedad de Gilbert. La obstrucción causa aumentos en bilirrubina y fosfatasa alcalina mayores que y fuera de proporción con Ias transaminasas. La amilasa y Ia lipasa son útiles en el diagnóstico diferencial de Ia ictericia obstructiva. En Ia colestasis intrahepática, Ias transaminasas no están tan aumentadas, en relación con Ia bilirrubina, como lo están en Ia hepatitis. El ácido nicotínico aumenta Ia formación de bilirrubina en el bazo, lo que provoca un aumento de Ia bilirrubina no conjugada. Esto puede usarse como una prueba para Ia enfermedad de Gilbert, en Ia cual hay una depuración hepática disminuida de Ia bilirrubina no conjugada. Aunque el nivel de bilirrubina indirecta aumenta en controles normales cuando se administra ácido nicotínico, el aumento es mucho mayor en pacientes con enfermedad de Gilbert. En el síndrome de Crigler-Najjar tipo I, Ia bilirrubina no conjugada es> 20 ug / dL. En el tipo II, el nivel es <20 ug / dL.

Bilirrubinas

La interpretación del aumento de Ia bilirrubina se ve potenciada por otros resultados. En Ia hepatitis viral aguda con ictericia, por ejemplo, Ias transaminasas ALT (SGPT) y AST (SGOT) se incrementan consistentemente, mientras que se observa una elevación aislada de bilirrubina en Ia enfermedad de Gilbert. La obstrucción causa aumentos en bilirrubina y fosfatasa alcalina mayores que y fuera de proporción con Ias transaminasas. La amilasa y Ia lipasa son útiles en el diagnóstico diferencial de Ia ictericia obstructiva. En Ia colestasis intrahepática, Ias transaminasas no están tan aumentadas, en relación con Ia bilirrubina, como lo están en Ia hepatitis. El ácido nicotínico aumenta Ia formación de bilirrubina en el bazo, lo que provoca un aumento de Ia bilirrubina no conjugada. Esto puede usarse como una prueba para Ia enfermedad de Gilbert, en Ia cual hay una depuración hepática disminuida de Ia bilirrubina no conjugada. Aunque el nivel de bilirrubina indirecta aumenta en controles normales cuando se administra ácido nicotínico, el aumento es mucho mayor en pacientes con enfermedad de Gilbert. En el síndrome de Crigler-Najjar tipo I, Ia bilirrubina no conjugada es> 20 ug / dL. En el tipo II, el nivel es <20 ug / dL.

Biometría hemática

Prueba empleada para la evaluación general de las células de la sangre, eritrocitos (glóbulos rojos), leucocitos (glóbulos blancos) y plaquetas. Con frecuencia se utiliza como parte de una evaluación general de salud.

Borrelia Burgdorferi anticuerpos IgG en LCR

La Borrelia burgdorferi es una bacteria microaerófila de difícil cultivo, representa la especie de mayor tamaño en el género Borrelia y se caracteriza por contener numerosas proteínas inmunogénicas que dificultan el diagnóstico temprano. Es el agente etiológico de la enfermedad de Lyme o borreliosis de Lyme, una zoonosis transmitida por garrapatas y caracterizada en la fase inicial por lesión cutánea con inflamación (eritema migratorio), ubicado en lugar de la picadura, mialgias, fiebre y adenopatía. La fase tardía que puede ocurrir semanas o meses más tarde, con sintomatología generalizada y complicaciones en el 20% de los pacientes, como meningoencefalitis, miocarditis y artritis principalmente de rodilla. En pacientes con sintomatología neurológica pueden ser detectados títulos elevados de IgG total en el LCR, que deben ser confirmados por la prueba de inmunoblot, que detecta la presencia de bandas oligoclonales específicas que confirman el diagnóstico, en casos crónicos, la presencia de pleocitosis linfocitaria es esencial. Las técnicas basadas en la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) son de gran utilidad en las fases avanzadas de la enfermedad, especialmente a nivel de líquido sinovial, LCR y orina.

Borrelia Burgdorferi anticuerpos IgM en LCR

La Borrelia burgdorferi es una bacteria microaerófila de difícil cultivo, representa la especie de mayor tamaño en el género Borrelia y se caracteriza por contener numerosas proteínas inmunogénicas que dificultan el diagnóstico temprano. Es el agente etiológico de la enfermedad de Lyme o borreliosis de Lyme, una zoonosis transmitida por garrapatas y caracterizada en la fase inicial por lesión cutánea con inflamación (eritema migratorio), ubicado en lugar de la picadura, mialgias, fiebre y adenopatía. La fase tardía que puede ocurrir semanas o meses más tarde, con sintomatología generalizada y complicaciones en el 20% de los pacientes, como meningoencefalitis, miocarditis y artritis principalmente de rodilla. En pacientes con sintomatología neurológica pueden ser detectados títulos elevados de IgG total en el LCR, que deben ser confirmados por la prueba de inmunoblot, que detecta la presencia de bandas oligoclonales específicas que confirman el diagnóstico, en casos crónicos, la presencia de pleocitosis linfocitaria es esencial. Las técnicas basadas en la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) son de gran utilidad en las fases avanzadas de la enfermedad, especialmente a nivel de líquido sinovial, LCR y orina.

Borrelia Burgdorferi confirmatorio Westernblot anticuerpos IgG

La enfermedad de Lyme o borreliosis es una zoonosis transmitida por garrapatas y producida por la espiroqueta Borrelia burgdorferi. Clínicamente caracterizada por presentar eritema migrans que comienza alrededor de la picadura de la garrapata, infección diseminada con fiebre, artritis migratoria, linfadenopatías, alteraciones neurológicas y hepatitis. La forma crónica presenta artritis, periostitis (inflamación del periostio, membrana que rodea el hueso, encefalomielitis crónica y polirradiculopatía (afección de múltiples raíces de nervios espinales), entre otras manifestaciones.

Borrelia Burgdorferi confirmatorio Westernblot anticuerpos IgG en LCR

La enfermedad de Lyme o borreliosis es una zoonosis transmitida por garrapatas y producida por la espiroqueta Borrelia burgdorferi. Clínicamente caracterizada por presentar eritema migrans que comienza alrededor de la picadura de la garrapata, infección diseminada con fiebre, artritis migratoria, linfadenopatías, alteraciones neurológicas y hepatitis. La forma crónica presenta artritis, periostitis (inflamación del periostio, membrana que rodea el hueso, encefalomielitis crónica y polirradiculopatía (afección de múltiples raíces de nervios espinales), entre otras manifestaciones.

Borrelia Burgdorferi confirmatorio Westernblot anticuerpos IgM

La enfermedad de Lyme o borreliosis es una zoonosis transmitida por garrapatas y producida por la espiroqueta Borrelia burgdorferi. Clínicamente caracterizada por presentar eritema migrans que comienza alrededor de la picadura de la garrapata, infección diseminada con fiebre, artritis migratoria, linfadenopatías, alteraciones neurológicas y hepatitis. La forma crónica presenta artritis, periostitis (inflamación del periostio, membrana que rodea el hueso, encefalomielitis crónica y polirradiculopatía (afección de múltiples raíces de nervios espinales), entre otras manifestaciones.

Borrelia Burgdorferi confirmatorio Westernblot anticuerpos IgM en LCR

La enfermedad de Lyme o borreliosis es una zoonosis transmitida por garrapatas y producida por la espiroqueta Borrelia burgdorferi. Clínicamente caracterizada por presentar eritema migrans que comienza alrededor de la picadura de la garrapata, infección diseminada con fiebre, artritis migratoria, linfadenopatías, alteraciones neurológicas y hepatitis. La forma crónica presenta artritis, periostitis (inflamación del periostio, membrana que rodea el hueso, encefalomielitis crónica y polirradiculopatía (afección de múltiples raíces de nervios espinales), entre otras manifestaciones.

Borrelia Burgdorferi DNA

La Borrelia burgdorferi es una bacteria microaerófila de difícil cultivo, representa la especie de mayor tamaño en el género Borrelia y se caracteriza por contener numerosas proteínas inmunogénicas que dificultan el diagnóstico temprano. Es el agente etiológico de la enfermedad de Lyme o borreliosis de Lyme, una zoonosis transmitida por garrapatas y caracterizada en la fase inicial por lesión cutánea con inflamación (eritema migratorio), ubicado en lugar de la picadura, mialgias, fiebre y adenopatía. La fase tardía que puede ocurrir semanas o meses más tarde, con sintomatología generalizada y complicaciones en el 20% de los pacientes, como meningoencefalitis, miocarditis y artritis principalmente de rodilla

Bromuros

Los bromuros, especialmente el bromuro de potasio, se usaron con frecuencia como sedantes durante los siglos XIX y XX. Esto dio a la palabra "bromuro" su connotación coloquial y la creencia popular sobre sus funciones hizo que se usara en exceso. El ion bromuro es antiepiléptico, y las sales de bromuro todavía se usan con esa función, particularmente en medicina veterinaria. La vida media de los bromuros en humanos (12 días) es larga en comparación con muchos fármacos, haciendo que la dosis sea difícil de ajustar (una nueva dosis puede requerir varios meses hasta alcanzar el equilibrio). La toxicidad crónica de los bromuros puede desencadenar el bromismo, un síndrome con múltiples síntomas neurológicos. La toxicidad de los bromuros también puede desencadenar erupciones de piel.

Búsqueda de Coccidias

Es un estudio de materia fecal para la búsqueda e identificación de coccidios intestinales (Cryptosporidium ssp, Cystoisospora belli, Cyclospora cayetanensis).

Calcio

Útil en el diagnóstico y seguimiento de una amplia gama de trastornos que incluyen enfermedades óseas, renales, de la glándula paratiroidea o tracto gastrointestinal. Los niveles de calcio también pueden reflejar los niveles anormales de vitamina D o de proteínas o cuando hay síntomas de una concentración significativamente elevada o disminuida de calcio.

Calcio corregido por albúmina

La determinación del calcio sérico se utiliza para evaluar la función paratiroidea y el metabolismo del calcio. La ingestión excesiva de leche y derivados puede incrementar los niveles. La intoxicación por vitamina D puede causar aumento de los niveles séricos de calcio. Entre los fármacos que pueden aumentar los niveles se incluyen sales de calcio, hidralacina, litio, diuréticos tiacidicos, hormona paratiroidea (PTH), hormona tiroidea y vitamina D. Entre los fármacos que pueden reducir los niveles se incluyen acetazolamida, anticonvulsivantes, asparraginasa, aspirina, calcitonina, cisplatino, corticosteroides, heparina, laxantes, diuréticos de asa, sales de magnesio y anticonceptivos orales.

Calcio corregido por proteínas

La determinación del calcio sérico se utiliza para evaluar la función paratiroidea y el metabolismo del calcio. La ingestión excesiva de leche y derivados puede incrementar los niveles. La intoxicación por vitamina D puede causar aumento de los niveles séricos de calcio. Entre los fármacos que pueden aumentar los niveles se incluyen sales de calcio, hidralacina, litio, diuréticos tiacidicos, hormona paratiroidea (PTH), hormona tiroidea y vitamina D. Entre los fármacos que pueden reducir los niveles se incluyen acetazolamida, anticonvulsivantes, asparraginasa, aspirina, calcitonina, cisplatino, corticosteroides, heparina, laxantes, diuréticos de asa, sales de magnesio y anticonceptivos orales.

Calcio en orina de 2 horas

Útil en el diagnóstico y seguimiento de una amplia gama de trastornos que incluyen enfermedades óseas, renales, de la glándula paratiroidea o tracto gastrointestinal. Los niveles de calcio también pueden reflejar los niveles anormales de vitamina D o de proteínas o cuando hay síntomas de una concentración significativamente elevada o disminuida de calcio.

Calcio iónico

De utilidad en presencia de síntomas como debilidad y/o arritmia cardiaca o cuando se sospecha un desequilibrio electrolítico, hipocalemia, alcalosis y ácidosis metabólica, enfermedad de Addison, hiperparatiroidismo, hiposfosfatemia, exceso en la ingesta de vitamina D, neoplasia endocrina múltiple, enfermedades neoplásicas, resorción ósea, tumores óseos.

Calcio, orina 24 horas

Útil en el diagnóstico y seguimiento de una amplia gama de trastornos que incluyen enfermedades óseas, renales, de la glándula paratiroidea o tracto gastrointestinal. Los niveles de calcio también pueden reflejar los niveles anormales de vitamina D o de proteínas o cuando hay síntomas de una concentración significativamente elevada o disminuida de calcio.

Calcio, orina azar

Útil en el diagnóstico y seguimiento de una amplia gama de trastornos que incluyen enfermedades óseas, renales, de la glándula paratiroidea o tracto gastrointestinal. Los niveles de calcio también pueden reflejar los niveles anormales de vitamina D o de proteínas o cuando hay síntomas de una concentración significativamente elevada o disminuida de calcio.

Cálculo biliar

Los cálculos biliares son depósitos, a menudo de colesterol, que se forman en la vesícula biliar. La prueba identifica la composición física y química de un cálculo.

Cáncer de páncreas hereditario. Panel

El cáncer de páncreas es una de las neoplasias más agresivas, teniendo una mortalidad casi igual a su incidencia. Por otro lado, las neoplasias quísticas del páncreas son diagnosticadas frecuentemente como lesiones incidentales. Solo el 10% de los casos será de origen hereditario. Entre los genes relacionados con el cáncer de páncreas, se encuentran CDKN2A, TP53, MLH1, BRCA1, BRCA2 y ATM. Genes estudiados: APC, ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2,CDKN2A, CFTR, KRAS, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS1, PMS2, PRSS1, SMAD4, SPINK1, STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL.

Cáncer gástrico familiar (CDH1)

El cáncer gástrico familiar es una enfermedad heterogénea que se sospecha cuando dos familiares de primer grado se ven afectados con cáncer de estómago antes de los 50 años de edad o cuando al menos tres personas en una familia se ven afectadas, independientemente de su relación y la edad. El riesgo de cáncer de estómago se incrementa en individuos con ciertas enfermedades hereditarias, (cáncer de colon no polipósico, el cáncer de estómago familiar, y la poliposis digestiva como el adenoma que puede degenerar e infiltrarse en los pólipos gástricos). Cuando se asocia con una mutación en el gen CDH1, las mutaciones del gen CDH1 se han descrito en el 25% de los casos de cáncer gástrico familiar, y la presencia de las mismas también aumenta el riesgo de padecer cáncer de colon a una edad temprana. Las personas en riesgo en estas familias deben ser sometidas a gastroscopias anuales y/o ecoendoscopias después de los 25 años de edad.

Capacidad de fijación de hierro (no saturada y total)

Prueba empleada como parte del protocolo de diagnóstico y seguimiento de pacientes con anemia.

Capacidad total de fijación de hierro

El conjunto con el hierro, ayuda en la evaluación de una serie de condiciones relacionadas con la producción y destrucción de globulos rojos, el metabolismo del hierro o el transporte de hierro.

Cardioincode

El riesgo cardiovascular se refiere a la probabilidad de experimentar eventos cardiovasculares como infarto del miocardio, accidente cerebrovascular o insuficiencia cardiaca en un período determinado. Para evaluar este riesgo, se utilizan diversas escalas y herramientas que consideran factores como la edad, género, presión arterial, niveles de colesterol, diabetes mellitus, tabaquismo, entre otros. En este contexto, el perfil genético Cardioincode ofrece una evaluación complementaria. Este perfil se basa en el análisis de múltiples variantes genéticas asociadas con el riesgo cardiovascular. Al integrar estos datos genéticos con la información clínica tradicional, se puede obtener una estimación más precisa del riesgo cardiovascular real para un individuo. Esta evaluación genética permite identificar predisposiciones individuales, ajustar recomendaciones de tratamiento y prevención, haciéndolas más personalizadas y específicas para cada persona.

Carnitina total y libre

Determinación de cantidad de carnitina utilizable comparada con el total en sangre. Utilizada en pacientes recién nácidos para detectar deficiencia primaria de carnitina, pacientes con deficincia como efecto secundario de Diabetes Tipo 2, cácncer, problemas cardiacos o riñones.

Catecolaminas fraccionadas en plasma

Cuando se tiene síntomas relacionados con una liberación aumentada de Catecolaminas, como aumentos de la presión sanguínea episódicos o persistentes, dolores de cabeza importantes, taquicardia y sudoración.

Células de los islotes antipancreáticos

Cuando a un paciente se le diagnostica diabetes, para determinar si su enfermedad está relacionada con autoanticuerpos; cuando una persona con diabetes tipo 2 tiene grandes dificultades en controlar su glucemia (es decir, no puede mantener su azúcar en la sangre a un nivel normal o cercano a la normalidad)._x000D_

Células LE

Prueba de apoyo utilizada para detectar ciertos trastornos de tipo autoinmune como el lupus eritematoso sistémico (LES) y la polimiositis entre otros.

Células NK asesinas naturales (CD3-CD16+CD56)

FUNCIONES BIOLÓGICAS Las células NK pertenecen al linaje linfoide participan en la inmunidad innata, se caracterizan fenotípicamente por antígenos con expresión heterogénea, con CD45+, CD3, CD16 heterogéneo y CD56+briht o CD56+dim, estos subconjuntos tienen actividades biológicas diferentes, donde las células NK CD56+bright tienen función inmunoreguladora (10% de todas las NK) y las CD56dim tienen actividad citotóxica (90% de todas las NK). Estas células participan en la defensa contra virus principalmente. En sangre su rango normal va de 10-15% de las células mononucleadas. VALOR DIAGNÓSTICO/PRONÓSTICO -Las infecciones virales pueden afectar la concentración de células NK. En pacientes con VIH la disminución de células NK es de mal pronóstico y tiene correlación con la progresión de la enfermedad. -Después de un trasplante de células progenitoras hematopoyéticas, la reconstitución de las células NK es la principal barrera contra las infecciones virales, esto ocurre entre los primero 3 a 6 meses después del trasplante. -Existen 9 grupos de inmunodeficiencias primarias y dentro de estas, la deficiencia de los linfocitos NK, T y B orientan al diagnóstico. INFORMACIÓN DE APOYO PARA LA INTERPRETACIÓN -los estudios complementarios para el diagnóstico de inmunodeficiencia primaria son hemograma, determinación de inmunoglobulinas y el estudio de poblaciones linfocitarias, así como la caracterización genética. - La deficiencia de células NK se asocia a infecciones recurrentes por virus de Herpes, síndrome hemofagocítico con infección del virus de Epstein Barr.

Ceruloplasmina

Cuando se presenta ictericia, fatiga, dolor abdominal, cambios de conducta, temblores, u otros síntomas que el médico pueda sospechar que son debidos a la enfermedad de Wilson o, menos frecuentemente, a un déficit de cobre. También puede determinarse regularmente cuando se recomienda monitorizar su concentración.

Ceruloplasmina en orina

Cuando se presenta ictericia, fatiga, dolor abdominal, cambios de conducta, temblores, u otros síntomas que el médico pueda sospechar que son debidos a la enfermedad de Wilson o, menos frecuentemente, a un déficit de cobre. También puede determinarse regularmente cuando se recomienda monitorizar su concentración.

Ciclosporina

Para determinar la concentración de Ciclosporina en la sangre y poder así establecer una dosificación adecuada, mantener unos niveles terapéuticos y detectar niveles tóxicos.

Cistatina C

Cuando el médico sospecha que pueda existir una disminución de la función renal, especialmente si la concentración de creatinina y la tasa estimada de filtrado glomerular son normales. En pacientes con disfunción renal ya conocida, puede solicitarse esta prueba a intervalos regulares.

Cisticercosis (taenia solium) anticuerpos IgG en suero

La detección de anticuerpos IgG en suero contra Taenia solium es una herramienta importante para el diagnóstico de la cisticercosis, una enfermedad parasitaria causada por la larva del parásito Taenia solium. Este tipo de prueba serológica se utiliza para confirmar la infección activa o pasada, especialmente en casos donde los síntomas son compatibles con neurocisticercosis, la manifestación más grave de la enfermedad.

Citología de líquido peritoneal

Detección de células malignas a través de estudio por anatomopatología.

Citologia exfoliativa (varios)

Prueba útil para el diagnóstico histopatológico de una lesión benigna o maligna.

Citología exfoliativa de expectoración

Prueba útil para el diagnóstico histopatológico de una lesión benigna o maligna.Diagnóstico de carcinoma pulmonar, algunas enfermedades infecciosas.

Citología exfoliativa de orina

Diagnóstico de carcinoma, alteraciones inflamatorias y la búsqueda de algunos microorganismos.

Citrato en orina al azar

El citrato es un potente inhibidor de la formación de cálculos de oxalato y fosfato cálcico, ya que se une al calcio para evitar que forme cristales. Prueba de utilidad para el diagnóstico y seguimiento de pacientes con cálculos renales o ácidosis tubular renal.

Citrato en orina de 24 horas

El citrato es un potente inhibidor de la formación de cálculos de oxalato y fosfato cálcico, ya que se une al calcio para evitar que forme cristales. Prueba de utilidad para el diagnóstico y seguimiento de pacientes con cálculos renales o ácidosis tubular renal.

Cloro

El cloro representa hasta el 66 % de los aniones plasmáticos por ende es el anión extracelular más abundante. Participa en la regulación del equilibrio hidroelectrolítico, el equilibrio ácido-base y la presión osmótica. La medición de la concentración de cloruro en plasma es útil en la evaluación del equilibrio ácido-base, de manera especial, para el abordaje de un paciente en acidosis metabólica, y para el estudio del balance hídrico

Cloro en LCR

La concentración de cloro en el LCR es mayor que en el plasma. En todos los tipos de meningitis agudas, la cifra de cloro disminuye, acentuándose este descenso casi en forma constante en la meningitis tuberculosa. Valores de cloro menores de 80 meq/L, se consideran patognomónicos de tuberculosis cerebral.

Cloro en orina al azar

La excreción urinaria de cloro puede ser útil en el diagnóstico de alcalosis metabólica y en ácidosis metabólica con anión gap normal.

Cloruro, orina de 24 horas

La excreción urinaria de cloro puede ser útil en el diagnóstico de alcalosis metabólica y en ácidosis metabólica con anión gap normal.

Cobalto en sangre

El cobalto es un elemento presente en el organismo ya que es un componenete de la Vitamina B12 y ayuda en la producción de globulos rojos. El fin de este estudio es la determinación de intoxicación de cobalto la cual se peude dar si existe una exposición en grandes cantidades.

Coenzima Q10

La coenzima Q10 (CoQ10), también llamada ubiquinona, es un compuesto liposoluble esencial que se encuentra integrado en la cadena respiratoria mitocondrial, importante en la transferencia de electrones para la producción de energía celular. Considerada un potente antioxidante que actúa en la prevención del daño oxidativo del ADN, membranas biológicas y lipoproteínas. Su deficiencia está implicada en varias patologías como enfermedades mitocondriales, cardíacas y musculares, cáncer y durante el tratamiento con estatinas.

Colestasis intrahepática tipo 3 (ABCB4)

De utilidad en el diagnóstico de la colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 3 (PFIC3) que es un trastorno en la formación de la bilis que es de origen hepatocelular. Los signos clínicos de la colestasis (heces decoloradas, orina de color oscuro) aparecen en el primer año de vida en aproximadamente un tercio de los pacientes, o más tarde, con episodios recurrentes de ictericia y prurito leve. PFIC3 evoluciona a cirrosis biliar secundaria. PFIC3 se debe a mutaciones en el gen ABCB4 (7q21), gen estudiado en esta prueba La transmisión es autosómica recesiva.

Colesterol de lipoproteínas de alta densidad (HDL-C)

El colesterol HDL es conocido como el colesterol "bueno" y su función principal es recoger el exceso de colesterol en la sangre y llevarlo al hígado, donde se elimina. Evaluar el riesgo de enfermedades coronarias, Aterosclerosis.

Colesterol de lipoproteínas de baja densidad (LDL-C)

El colesterol LDL o lipoproteína de baja densidad, conocido como colesterol "malo", transporta colesterol desde el hígado hacia los tejidos. Cuando sus niveles son altos, puede acumularse en las arterias y formar placas, aumentando el riesgo de enfermedades cardiovasculares. Por ello, los niveles sanguíneos de LDL deben mantenerse bajos para reducir el riesgo de eventos cardiovasculares adversos.

Colesterol de lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL-C)

Se utiliza para la evaluación del riesgo de padecer enfermedades arteriales coronarias, diagnóstico y seguimiento de aterosclerosis coronaria.

Colesterol No HDL

Se utiliza para la evaluación del riesgo de padecer enfermedades arteriales coronarias, diagnóstico y seguimiento de aterosclerosis coronaria.

Colesterol, líquido biológico

El colesterol en líquidos biológicos es un marcador versátil con varias aplicaciones clínicas: En líquidos pleural y ascítico, facilita la clasificación etiológica diferenciando entre exudado/transudado, benigno/maligno. En líquido pleural, identifica pseudoquilotórax. En líquido sinovial, aporta información sobre procesos inflamatorios/cristalinos. En LCR, se emplea en el diagnóstico de afecciones neurológicas específicas.

Colesterol, total

Evaluar el estado de los lípidos y los trastornos metabólicos. Los altos niveles de colesterol que reflejan altos niveles de HPL pueden ser causados por un defecto hereditario en el metabolismo de Ias lipoproteínas, por enfermedad del sistema endocrino, por enfermedad hepática o por enfermedad renal. Los niveles bajos de colesterol en el plasma pueden reflejar una deficiencia hereditaria de LDL o HDL, o pueden reflejar un deterioro de Ia función hepática. Diversas afecciones hormonales también están relacionadas con los niveles de colesterol. El aumento del colesterol sérico en personas con hipotiroidismo muestra un aumento del LDL y una disminución del HDL. Los colesteroles bajos se encuentran en casos de hipertiroidismo, enfermedad hepática grave, anemia perniciosa y aumento de estrógenos. El embarazo va acompañado de un aumento moderado. El colesterol aumenta en Ia hepatitis temprana, los conductos biliares obstruidos, Ia cirrosis biliar primaria, el síndrome nefrótico y Ia meningitis diabética. Finalmente, a través de mucha controversia, parece que el colesterol está implicado en Ia aterosclerosis y Ia enfermedad cardíaca. Evaluar el riesgo de oclusión arterial coronaria, aterosclerosis, infarto de miocardio y complicaciones, incluida Ia desaparición del paciente. Aumento de Ia hipercolesterolemia primaria, hiperlipoproteinemias secundarias como el síndrome nefrótico, hipotiroidismo, cirrosis biliar primaria y algunos casos de diabetes mellitus. Se han encontrado bajos niveles en casos de malnutrición, malabsorción, hipertiroidismo, mieloma, macroglobulinemia de Waldenström, policitemia vera, metaplasia mieloide, mielofibrosis, leucemia mielocítica crónica, analfalipoproteinemia (enfermedad de Tánger), abetalipoproteinemia (síndrome de Bassen-Kornzweig) (acantocitosis) y en algunas personas que posteriormente se presentan con carcinoma. Levy señala que Ia relación inversa débil con el cáncer, principalmente el carcinoma de colon, se limita a los niveles de colesterol <190 mg / dL y se limita a los hombres. La hipocolesterolemia puede ocurrir con anemia sideroblástica o en Ias talasemias.

Complejos inmunes, unión C1q

Los complejos inmunes circulantes(CIC), se forman cuando anticuerpos específicos se unen a antígenos, en la mayoría de los casos de origen exógeno. Son un componente importante de las reacciones de defensa fisiológicas y juegan un papel fundamental en la regulación de la respuesta inmune, disparando numerosas reacciones de este sistema. Altas concentraciones simultáneas de antígeno y anticuerpos específicos llevan a la formación de los CIC que luego son filtrados desde la sangre por el riñón. Los inmunocomplejos también unen y activan complemento y producen daño tisular por su depósito. Se pueden dar en enfermedades autoinmunes y también en enfermedades infecciosas donde hay producción crónica de antígenos microbianos, en fase de respuesta de anticuerpos (ej antígeno de superficie y HBSAC). Los CIC son importantes en lupus eritematoso sistémico (LES), artritis reumatoidea, poliartritis, púrpura de Schönlein –Henoch, HIV, alergia tipo III, vasculitis.

Complemento C3

Esta proteína forma parte del sistema del complemento. Es un componente importante del sistema inmunitario. Ayuda a eliminar bacterias y virus que causan enfermedades. La proteína C3 recubre a los microbios para destruirlos. La prueba mide los niveles de C3 del complemento y los compara con otros componentes del sistema. Con esta información, su médico puede diagnosticar y dar seguimiento al tratamiento de ciertas enfermedades. Una de las enfermedades que a menudo causa niveles anormales de C3 es el lupus eritematoso sistémico. El lupus es una enfermedad autoinmune.

Complemento C5

La fracción C5 es una proteína fraccionada por la convertasa C5 en complemento C5a y complemento C5b, que actúa en las vías clásica y alterna de la activación de complemento. El fragmento más pequeño C5a es una anafilatoxina y mediador de procesos inflamatorios. El fragmento mayor C5b se une a la membrana iniciando la conjunción espontánea de los últimos componentes del complemento C5-C9, en el complejo de ataque a membrana de complemento. La deficiencia del componente C5 es un desorden hereditario de tipo autosómico recesivo, que ocasiona pérdida de la quimiotaxis y actividad bactericida del suero. En algunos pacientes se ha descrito la deficiencia combinada de los componentes del complemento C4 y C5. Esta deficiencia se caracteriza por la presencia recurrente de meningitis meningocócica y por una elevada susceptibilidad a infecciones gonocócicas diseminadas, poliartritis y fiebre reumática. La cuantificación de C5 es de utilidad en la evaluación de pacientes con deficiencia hereditaria o disminución asociada con enfermedades inmunológicas."

Complemento hemolítico CH50

Cuando aparece una inflamación o edema sin causa aparente, cuando hay infecciones microbianas (normalmente bacterianas) recurrentes o síntomas sugerentes de enfermedad autoinmune. Para ayudar a la monitorización de trastornos crónicos o agudos que afectan al sistema del complemento.

Coombs directo en columna

De utilidad en el diagnóstico de Anemia Hemolítica Autoinmune. La anemia hemolítica autoinmune (AHAI) es una enfermedad de etiología y comportamiento heterogéneo en la que el eritrocito es destruido por actividad inmune contra sus antígenos de membrana. Existen dos vías principales para la destrucción de los eritrocitos y es indispensable entenderlas para diferenciar cuadro clínico y laboratorio. Destrucción extravascular: Ocurre en los eritrocitos opsonizados por complemento o anticuerpos, estos son fagocitados por las células del sistema reticuloendotelial de hígado y bazo y su hemoglobina es fragmentada por enzimas lisosómicas. El hierro se almacena o se regresa a la médula ósea para utilzarse, y el grupo hem es descompuesto a tetrapirroles (bilirrubina con liberación CO2). Estos pacientes presentan DHL y BI elevada, aumento de reticulocitos, esferocitos en el frotis y prueba de Coombs positiva. Las anemias hemolíticas autoinmunes por anticuerpos calientes y la secundaria a crioaglutininas presentan estas manifestaciones. Destrucción intravascular: Ocurre en HPN, hemoglobinuria paroxística fría, PTT, CID. El eritrocito es destruido en la luz del vaso y su hemoglobina liberada directamente a la sangre donde se disocia en dímeros y que se unen a la haptoglobina, o bien se convierte en metahemoglobina que se que se disocia liberando al grupo hem para unirse con albúmina y hemopexina. En las anemias intravasculares existe hemoglobinuria, aumento de reticulocitos, esquistocitos en sangre periférica, aumento de BI, aumento de DHL y descenso de haptoglobinas. Si la prueba de Coombs es positiva debe sospecharse hemoglobinuria paroxística fría.

Coombs, directo

Útil para apoyo en diagnóstico de anemias hemolíticas autoinmunes, así como anemia hemolítica del recién nácido o anemias hemolíticas causadas por fármacos.

Coombs, indirecto

Esta prueba es utilizada como medida preventiva antes de recibir una transfusión sanguínea o durante el embarazo y en el momento del parto, especialmente si es Rh negativo para la detección e identificación de anticuerpos eritrocitarios irregulares o de baja frecuencia en el suero.

copeptina, plasma

La copeptina es el extremo terminal de la prohormona vasopresina y se secreta por la neurohipófisis. Es un biomarcador de la respuesta al estrés y se ha utilizado como marcador pronóstico en enfermedades como sepsis, neumonia, insuficiencia cardiaca, síndromes coronarios agudos, evento vascular cerebral.

Coproparasitoscópico

Diagnóstico de enfermedad intestinal parasitaria mediante la identificación de protozoarios, huevos o larvas de parásitos en muestras fecales.

Coronavirus RNA (Covid 19)

Prueba de utilidad en la investigación de Infección por Coronavirus SARS Cov-2.

Corticosterona (Compuesto B)

Parametro Biológico, que tiene ritmo circadiano (máxima concentración por la mañana), con valor suficientemente amplio, para la interpretación clínica. Compuesto A, 11-dehidrocorticosterona. Compuesto B, corticosterona. Compuesto E, cortisona. Compuesto F, hidrocortisona.

Cortisol

Útil para diferenciar entre insuficiencia suprarrenal primaria y secundaria, así como en el diagnóstico diferencial del síndrome de Cushing.

Cortisol en orina

Prueba de utilidad en pacientes con sospecha de Síndrome de Cushing, para pacientes con sospecha de pseudohiperaldosteronismo.

Cortisol libre en suero

El cortisol (hidrocortisona), es una hormona esteroidea o glucocorticoide sintetizada por la glándula suprarrenal, que es liberada como respuesta al estrés y a niveles reducidos de glucocorticoides en la sangre. Las funciones principales son incrementar el nivel de azúcar en la sangre a través de la gluconeogénesis, suprimir el sistema inmunológico y ayudar al metabolismo de grasas, proteínas, y carbohidratos. El cortisol urinario libre puede estar alterado significativamente en pacientes que consumen corticosteroides. Su determinación es útil en valoración de la función suprarrenal; particularmente para el diagnóstico de síndrome de Cushing.

Cortisol libre, orina

El cortisol (hidrocortisona), es una hormona esteroidea o glucocorticoide sintetizada por la glándula suprarrenal, que es liberada como respuesta al estrés y a niveles reducidos de glucocorticoides en la sangre. Las funciones principales son incrementar el nivel de azúcar en la sangre a través de la gluconeogénesis, suprimir el sistema inmunológico y ayudar al metabolismo de grasas, proteínas, y carbohidratos. El cortisol urinario libre puede estar alterado significativamente en pacientes que consumen corticosteroides. Su determinación es útil en valoración de la función suprarrenal; particularmente para el diagnóstico de síndrome de Cushing.

Cortisol, saliva

El cortisol salival es una hormona esteorideaque se segrega en la saliva, sobre todo cuando las personas se estresan. La prueba es util para diagnóstico de estres crónico, Síndrome de Cushing o Enfermedad de Addison

CPK Isoenzimas MM MB BB

La aparición de CPK elevada en el suero sugiere lesiones en el corazón, en el cerebro o en los músculos esqueléticos. Dependiendo del isoenzima de CPK elevado podemos diferenciar cuál es el tejido afectado.

Creatina

Es un compuesto orgánico derivado de los aminoácidos, es sintetizado en el hígado, páncreas y riñones, a partir de aminoácidos como la arginina, glicina y metionina. Se comercializa en forma de suplemento dietario, por ocasionar aumento de la masa muscular, debido a sus funciones relacionadas con la resíntesis de ATP en el músculo; es muy utilizado por deportistas. La degradación de la creatina origina el compuesto orgánico creatinina, que es un producto de desecho del metabolismo muscular, filtrado en los riñones y excretado en la orina. Niveles elevados están presentes en hipertiroidismo, síndrome febril, inanición, miopatías, diabetes sacarina, tratamientos con ACTH o corticoides, posterior a cirugías de amputación de extremidades, y en las encefalitis.

Creatina Cinasa (CK) total

Prueba de infarto agudo a miocardio, daño muscular esquelético, pacientes con mixedema. Prueba empleda en pacientes con síntomas de infarto de miocardio (por ejemplo, dolor torácico); si existe dolor o debilidad muscular.

Creatincinasa CKMB

La creatina kinasa (CK) es una enzima presente especialmente en el músculo estriado, con la función de catalizar en forma reversible la formación de fosforil creatinina, a partir de una molécula de creatinina y una de ATP, con un ADP resultante. Sus niveles se encuentran notablemente aumentados en la distrofia muscular progresiva. Presenta dos cadenas: CK-MB1 y CK-MB2, la cadena M deriva su nombre de musculoesquelético y la B, de brain (cerebro). La combinación de las dos cadenas origina la CK-MB, y se reconocen tres isoenzimas, que toman su nombre según el sitio donde predominan, en el sistema musculoesquelético (CK-MM), cerebro (CK-BB) y miocardio (CK-MB). De utilidad en la evaluación de la enfermedad miocárdica. La CK-MB puede aumentar por causa de otros tejidos distintos al miocardio, que incluyen enfermedades inflamatorias y degenerativas del músculo, lesiones traumáticas, shock, intoxicación, hipotiroidismo, y en mujeres, inmediatamente después del parto. La lesión de miocardio se excluye si la actividad de CK-MB es menor de 5-6% del total de CK

Creatinina

La creatinina es un producto del metabolismo muscular y normalmente se elimina por los riñones a través de la orina. La prueba es de utilidad para evaluar función renal y seguimiento a tratamiento de enfermedad renal.

Creatinina en orina de 2 hrs

La creatinina es un producto del metabolismo muscular y normalmente se elimina por los riñones a través de la orina. La prueba es de utilidad para evaluar función renal y seguimiento a tratamiento de enfermedad renal.

Creatinina en orina de 24 horas

Una prueba de función renal utilizada en el cálculo de filtración glomerular. Creatinina elevada: Insuficiencia renal con disminución de Ia filtración glomerular, obstrucción del tracto urinario, reducción del flujo sanguíneo renal, incluida Ia insuficiencia cardíaca congestiva, shock y deshidratación; Ia rabdomiólisis puede causar una elevación de Ia creatinina sérica. Creatinina baja: baja estatura, debilitamiento, disminución de Ia masa muscular; algunos casos complejos de enfermedad hepática severa pueden causar bajos niveles de creatinina sérica. En Ia hepatopatia avanzada, Ia creatinina baja puede ser el resultado de Ia disminución de Ia producción hepática de creatinina y de una proteína dietética inadecuada, así como una reducción de Ia masa muscular.

Creatinina orina 1 micción

La creatinina es un producto del metabolismo muscular y normalmente se elimina por los riñones a través de la orina. La prueba es de utilidad para evaluar función renal y seguimiento a tratamiento de enfermedad renal.

Creutzfeld-Jacob, enfermedad (E200K-PRNP) screening

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es la forma más común de la encefalopatía espongiforme transmisible humana. ECJ causa la degeneración del sistema nervioso sin provocar una reacción inmunológica o inflamatoria. Se caracteriza por signos de demencia y neurológicos (mioclonías, cerebelo, visual, piramidal y extra-piramidal signos, mutismo acinético).Los casos heredados se deben a diversas mutaciones en el gen PrP. La prueba investiga presencia de mutación E200K.

Cuantificación de BCR/ABL

La cuantificación de la fusión BCR-ABL1 sirve como auxiliar en el seguimiento de pacientes bajo tratamiento (inhibidores de cinasa o transplante de células hematopoyéticas totipotenciales) positivos para Ph1.

Cuantificación de grasa en heces

La prueba evalua la capacidad del sistema digestivo para absorber grasas y diagnosticar trastornos de malabsorción. Util en el diagnóstico de esteatorrea y evaluación de enfermedad pancreática

Cuenta minutada

Utilidad en disgnostico de patologia renal, teniendo en cuenta que la presencia de estos elementos es normal. Permite valorar la funcionalidad renal mediante el estudio microscópico de los sedimentos urinarios.

Cuenta minutada de Hamburger

La prueba evalúa la capacidad funcional del riñón, especialmente su filtración glomerular y excreción urinaria. De utilidad para confirmar insuficiencia renal, ajustar dosis de medicamentos, monitorizar evolución en pacientes con enfermedad renal.

Cultivo de exudado vaginal

Esta muestra se utiliza para identificar el agente etiológico en casos de vaginitis y vaginosis de origen bacteriano, micótico y/o parasitario. Pueden identificarse patógenos como: Streptococcus agalactiae, Candida sp, Trichomonas vaginalis, Gardnerella vaginalis, entre otros.

Cultivo de heces

Identificar bacterias patógenas del aparato gastrointestinal. En este cultivo se buscan los siguientes microorganismos: - Heces sólidas: Salmonella y Shigella - Heces semisolidas a líquidas sin moco: Salmonella, Shigella, Aeromonas, Plesiomonas, Yersinia enterocolítica, Campylobacter. -Heces semisolidas a líquidas con moco y sangre: Salmonella, Shigella, Aeromonas, Plesiomonas, Yersinia enterocolítica, Campylobacter, E.coli 0157. -Heces líquidas en agua de arroz: Vibrio cólera

Cultivo de hongos

Cultivo e identificación de hongos filamentosos y levaduriformes considerados patógenos en infecciones piel, anexos, órganos profundos y líquidos corporales.

Cultivo de Mycobacterium tuberculosis

Es de utilidad en el diagnóstico de las infecciones por micobacterias ya que permite la recuperación e identificación del agente causal, utilizando medios sólidos y líquidos y microscopía de frotis ácido-resistente, permitiendo prevenir transmisión y agilización de la enfermedad, así como el manejo al paciente.

Cultivo de secreción ótica

Esta prueba se considera de utilidad en el diagnóstico de otitis externa mediante el aislamiento e identificación de microorganismos.

Cultivo de vías respiratorias, expectoración

Empleada en pacientes con sospecha de infección en tracto respiratorio inferior. Permite determinar si hay infección bacteriana o micótica . Util en diagnóstico de neumonía bacteriana, en infecciones crónicas o recurrentes en pacientes con EPOC, bronquiectasias, fibrosis quística.

Cultivo nasofaríngeo

Empleada en pacientes con sospecha de infección en tracto respiratorio inferior. Permite determinar si hay infección bacteriana o micótica . Util en diagnóstico de neumonía bacteriana, en infecciones crónicas o recurrentes en pacientes con EPOC, bronquiectasias, fibrosis quística.

Cultivo para Vibrio cólera

El vibrio colera, gram negativo, se transmite principalmente por la ingesta de agua o alimentos (principalmente marisco crudo o mal cocido) contaminados con heces o vómitos infectados. El estudio identificar Vibrio cólera, como agente patógeno del aparato gastrointestinal.

Cultivo, exudado faríngeo

Detección de Streptococcus beta hemolíticos de los Grupo A, C o G de Lancenfiel, para el diagnóstico de faringitis estreptocócica.

Cultivo, exudado nasal

Diagnóstico de patógenos específicos en infecciones nasales cuya presencia en pacientes sintomáticos pueden indicar enfermedad. De manera primordial se identifica Staphylococcus aureus y Streptococcus pyogenes, para identificación de portadores.

Cultivo, muestra biológica

Estudio microbiológico que permite el aislamiento e identificación de bacterias que estén causando infección en los líquidos corporales (liquido pleural, liquido pericárdico, líquido peritoneal, líquido sinovial, líquido amniótico) o causantes de infección en heridas y tejidos.

Cultivo, Orina

Estudio en el que con una muestra de orina se investiga la presencia de bacterias o microorganismos que pueden causar infección de vías urinarias (vejiga, uretra o riñones). Identifica el tipo exacto de bacteria que causa la infección, determinar el antibiótico más adecuado mediante antibiograma.

Cultivo, punta de cateter

Diagnóstico de infecciones asociadas a catéter mediante la identificación y semicuantificación de patógenos específicos.

Curva de tolerancia a la glucosa Diabetes gestacional 75g

Para el monitoreo alteraciones de valores de glucosa en pacientes embarazadas(en la mayoría de los casos después del parto vuelve a sus límites normales). Esto es debido a que las hormonas presentes durante el embarazo pueden dificultar el trabajo que realiza la insulina. La diabetes gestacional puede conllevar manifestaciones clínicas en la madre y repercusiones variables en el feto.

Deficiencia alfa-1-antitripsina (SERPINA1)

De utilidad en el estudio de la deficiencia de alfa-1-antitripsina (DAAT) que es un trastorno genético que se manifiesta como enfisema pulmonar, cirrosis hepática y, rara vez, paniculitis como enfermedad de la piel, y se caracteriza por bajos niveles séricos de alfa-1-antitripsina. La AATD está causada por mutaciones en el gen SERPINA1 (14q32.1) que codifica la AAT, y se hereda como un rasgo autosómico recesivo. En esta prueba se estudia el gen SERPINA.

Deficiencia alfa-1-antitripsina (SERPINA1), Genotipo

De utilidad en el estudio de la deficiencia de alfa-1-antitripsina (DAAT) que es un trastorno genético que se manifiesta como enfisema pulmonar, cirrosis hepática y, rara vez, paniculitis como enfermedad de la piel, y se caracteriza por bajos niveles séricos de alfa-1-antitripsina. La AATD está causada por mutaciones en el gen SERPINA1 (14q32.1) que codifica la AAT, y se hereda como un rasgo autosómico recesivo. En esta prueba se estudia el gen SERPINA, detección de alelos Z y S.

Deficiencia de butiril-colinesterasa

La deficiencia de butirilcolinesterasa (BChE), es una condición que afecta la capacidad del cuerpo para metabolizar ciertos medicamentos y compuestos, especialmente los relajantes musculares usados en anestesia, como la succinilcolina y la mivacurio. Esto puede llevar a una prolongación de los efectos de estos fármacos, lo que resulta en una parálisis prolongada después de la anestesia. La deficiencia puede ser causada por mutaciones en el gen BCHE, que codifica la enzima butirilcolinesterasa.

Deficiencia de Piruvato kinasa

La deficiencia de PK es la deficiencia de enzimas eritrocíticas que con mayor frecuencia se encuentra como causa de anemia hemolítica crónica no esferocítica (CNSHA). Es un trastorno autosómico recesivo y los padres de los pacientes afectados suelen ser portadores. Algunos estados de portador de PK pueden exacerbar otros trastornos de los glóbulos rojos (es decir, deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa coincidente o rasgo de hemoglobina S). La deficiencia de PK clínicamente significativa se manifiesta en una gravedad muy variable que va desde anemia normocítica leve compensada incidental hasta anemia grave. La ictericia neonatal es muy común y un subgrupo significativo de recién nacidos tiene complicaciones perinatales. Otros síntomas incluyen cálculos biliares tempranos y esplenomegalia. La sobrecarga de hierro, incluso en ausencia de transfusiones frecuentes, es muy común. La deficiencia severa rara de PK se asocia con hidropesía fetal/muerte fetal o insuficiencia hepática no infecciosa inexplicable. La deficiencia de PK adquirida puede surgir de forma secundaria a neoplasias mieloides.

Déficit congénito de proteína S (PROS1)

El déficit congénito de proteína S es un trastorno hereditario de la coagulación, debido a una reducción del nivel de síntesis y/o actividad de la proteína S, y caracterizado por el desarrollo de síntomas de trombosis venosa recurrente. Afecta por igual a los hombres y las mujeres. El déficit grave de proteína S se manifiesta varias horas o días después de nacer, con una púrpura fulminante o una trombosis venosa masiva. La púrpura fulminante es una manifestación muy grave, que provoca coagulación diseminada y necrosis tisular. También puede ocurrir una retinopatía del prematuro grave. Por lo general, los pacientes heterocigotos permanecen asintomáticos hasta la edad adulta. El déficit de proteína S está causado por mutaciones en el gen PROS1 (3q11-q11.2). La transmisión es autosómica recesiva. Gen estudiado: PROS1.

Degranulación de basófilos

Investigar sospecha alergia a medicamentos, especialmente útil en fármacos con pruebas cutáneas negativas o inciertas. Tambien para monitorea la efectividad de inmunoterapias y tratamientos biológicos

Deleción 13q- y -13 por FISH

La detección de deleciones que abarquen a la banda 13q14 sirve como auxiliar en el diagnóstico de mieloma múltiple.

Deleción 17p y 17 por FISH

La detección de la deleción del(17p13.1) sirve como auxiliar en el diagnóstico de leucemia aguda no linfoblástica / síndrome mielodisplásico y leucemia mieloide crónica en crisis blástica.

Deleción 20q-

La detección de la deleción 20q sirve como auxiliar en el diagnóstico de síndrome mielodisplásico.

Deleción 5q y 5

La prueba de deleción 5q se utiliza sobre todo para el diagnóstico y pronóstico de ciertos síndromes mielodisplásicos ; guiar tratamiento, especialmente el uso de lenalidomida. Monitorear evolución y respuesta terapéutica.

Deleción del gen P53

La detección de la deleción del(17p13.1) sirve como auxiliar en el diagnóstico de mieloma múltiple, leucemia aguda.

Deleciones en el gen IKZF1

La detección de las deleciones de exones del gen IKZF1 sirve como auxiliar en el diagnóstico de pacientes con leucemias linfoblásticas agudas y es ahí considerado un factor de mal pronóstico.

Demencia, panel (37 genes)

El término demencia se utiliza para un grupo de síntomas que afectan la memoria, el pensamiento y las habilidades sociales. En algunas personas que tienen demencia, los síntomas interfieren en su vida diaria. La demencia suele implicar la pérdida de memoria. La enfermedad de Alzheimer es la causa más común de demencia en adultos mayores. Genes estudiados: A2M, AAAS, ACE, APOE, APP, ATP13A2, ATP1A3, CSF1R, DCTN1, DNMT1, EIF4G1, FBXO7, GBA, GCH1, GRN, HTRA2, LRRK2, MAPT, MPO, PARK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, POLG, PRKRA, PRNP, PSEN1, PSEN2, SLC6A3, SNCA, SNCB, TAF1, TH, TREM2, TYROBP, UCHL1, VPS35.

Dengue virus anticuerpos IgG

El dengue es una enfermedad viral aguda, el agente viral es ARN y pertenece a la familia Flaviviridae, género Flavivirus. Existen cuatro serotipos del virus del dengue: DEN-1, DEN-2, DEN-3 y DEN-4, transmitidos por los mosquitos Aedes aegypti y Aedes albopictus que se crían en el agua estancada, en áreas tropicales y subtropicales. La enfermedad es más frecuente en niños, adolescentes y adultos jóvenes. Se caracteriza por fiebre de aparición súbita durante una semana, dolor de cabeza, articulaciones y músculos. La variedad del dengue hemorrágico es potencialmente mortal y cursa con pérdida de líquidos, sangrados, daño grave de órganos y muerte. Está indicada en la evaluación de la respuesta inmunológica en la infección por el virus del dengue.

Depuración de creatinina

Es un análisis que ayuda a proporcionar información sobre la forma en la que están funcionando los riñones. Este examen compara el nivel de creatinina en la orina con el nivel de creatinina en la sangre. La creatinina es el resultado de la degradación de la creatina, componente de los músculos y puede ser transformada en ATP, fuente de energía para las células. La producción de creatinina depende de la modificación de la masa muscular. Varía poco y los niveles suelen ser muy estables. Se elimina a través del riñón. En una insuficiencia renal progresiva hay una retención en sangre de urea, creatinina y ácido úrico. Niveles altos de creatinina son indicativos de patología renal.

Depuración de fosfato

La detección de diuresis excesiva de fosfato puede resultar útil para distinguir el hiperparatiroidismo de otras etiologías de la hipercalcemia. Esto puede conseguirse determinando el aclaramiento renal del fosfato.

Desaminasa del porfobilinogeno

Las porfirias son un grupo de trastornos hereditarios de transmisión autosómica dominante, ocasionados por defectos enzimáticos en la ruta biosintética del grupo hemo. La porfiria intermitente aguda (AIP) ocurre como consecuencia de mutaciones en el gen HMBS, que inducen actividad reducida de la enzima porfobilinógeno deaminasa (PBGD) en eritrocitos. El inicio de la AIP ocurre normalmente durante la pubertad con presencia de síntomas agudos, como dolor abdominal severo, neuropatía periférica y síntomas psiquiátricos. Una amplia gama de medicamentos (incluidos los barbitúricos y las sulfamidas), alcohol, infecciones, hambre, metales pesados y los cambios hormonales, pueden precipitar la crisis. Los episodios agudos pueden ser fatales, por tanto el diagnóstico oportuno es importante. El 80% de los individuos con la mutación en el gen HMBS permanecen asintomáticos. El diagnóstico bioquímico de AIP se realiza durante un episodio agudo por aumento en la excreción urinaria de porfobilinógeno y puede ser confirmado a través de la medición de la actividad enzimática de la enzima porfobilinógeno desaminasa (PBGD), en los eritrocitos, aunque 5-10% de los individuos afectados presentan la actividad normal. La PBGD, se confunde comúnmente con uroporfirinógeno III sintasa (enzima deficiente en la porfiria eritropoyética congénita (CEP)). La prueba es de utilidad para confirmar el diagnóstico de AIP, durante los períodos latentes de la enfermedad.

Deshidratasa del ácido delta amino levulinico

Deshidratasa del ácido delta amino levulinico es una enzima de la biosíntesis del hemo que cataliza la unión de dos moléculas de ácido delta-aminolevulínico (ALA) para formar porfobilinógeno (PBG). Es un biomarcador sensible a la toxicidad del plomo y de utilidad en el diagnóstico de la Plumboporfiria o Porfiria de doss.

Deshidrogenasa de Acido Láctico

Para ayudar a identificar y a localizar la causa de una lesión tisular en el organismo y para monitorizar su progresión. La LDH aumenta en una gran variedad de situaciones, reflejando su distribución ubicua en el organismo; históricamente ha sido utilizada para ayudar al diagnóstico y monitorización del infarto de miocardio, pero actualmente ha sido totalmente remplazada por la troponina.

Deshidrogenasa láctica isoenzimas

La lactato deshidrogenasa (LD) es una enzima que se encuentra en casi todas las células del cuerpo, pero solo una pequeña cantidad se puede detectar en la sangre. LD se libera de las células en el torrente sanguíneo cuando las células se dañan o se destruyen. Debido a esto, la prueba de LD puede usarse como un marcador general de daño a las células.

Desmogleina1 y 3 anticuerpos IgG

El pénfigo vulgar es una enfermedad autoinmune de piel y mucosas, que clínicamente se caracteriza por la presencia de ampollas frágiles que se rompen fácilmente y pueden llevar a denudación extensa. La característica responsable de la formación de ampollas, es la acantólisis, pérdida de adhesión entre los queratinocitos, en la zona suprabasal de la epidermis. Afecta a hombres y a mujeres en la misma proporción e inicia generalmente de forma tardía en la vida,entre los 40 y los 60 años de edad. Es una enfermedad autoinmune mediada por anticuerpos que reconocen a la desmogleína 1 y 3. Las desmogleínas son glucoproteínas transmembranales de adhesión que forman parte de los desmosomas, uniones de adhesión intercelular .A pesar de que existen desmosomas en todos los epitelios, sólo los desmosomas de epitelios planos estratificados tienen Dsg1 y Dsg3, el resto tiene Dsg2. Esa es la razón por la cual sólo se afectan piel y mucosas como la oral y la esofágica.

Desoxipiridinolina

Los denominados cross-links (piridinolina y desoxipiridinolina) y los telopéptidos del colágeno en orina se aceptan como marcadores de degradación ósea, siendo la desoxipiridinolina (DPD) uno de los más empleados. Son fundamentalmente útiles en la monitorización de la eficiencia de terapias antiresortivas, puesto que su variación post-terapia se aprecia en periodos de tiempo muy inferiores a los requeridos por la densitometría. Se ha investigado su aplicación en la predicción de pérdida de masa ósea y la distinción entre perdedoras rápidas o lentas y en la evaluación del riesgo de fracturas y se han estudiado su sensibilidad y especificidad diagnóstica en osteoporosis (OP) postmenopáusica. Sin embargo, su utilidad clínica es controvertida en relación al diagnóstico de pérdida ósea, al estar limitada por su alta variabilidad biológica, tanto interindividual condicionada por edad, sexo, raza etc; como intraindividual relacionada con factores aleatorios y con un ritmo circadiano en la eliminación de DPD9 y otros marcadores óseos, que determina la importancia de la estandarización de la recogida de muestra.

Detección de diuréticos

Es necesario la detección de diuréticos en la orina en los pacientes que muestran trastornos renales (pérdida urinaria de varios elementos) o en el caso de uso oculto de estas sustancias con fines de pérdida de peso. Puede ser útil en el monitoreo de los pacientes tratados con diuréticos. Los diureticos investigados son: Amilorida,Hidroclorotiazida,Triamtereno, Clortalidona, Triclormetiazida, Furosemida, Benzotiazida.

Detección virus Hepatitis B (HBV)

La detección del virus de la hepatits B sirve como auxiliar en el diagnóstico de la infección.

Detección virus Respiratorio Sincicial

El virus sincitial respiratorio humano (VSR) (en inglés Human respiratory syncytial virus o RSV), también llamado virus respiratorio sincitial o sincicial (VRS) es un virus de cadena simple de ARN en sentido negativo de la familia de los paramixovirus (Paramyxoviridae), la cual incluye virus respiratorios comunes, como los que causan sarampión y parotiditis. El VSR causa infección del tracto respiratorio en pacientes de todas las edades y es la causa mayor de infecciones al tracto respiratorio durante la infancia y la niñez. En los climas templados es una epidemia anual durante los meses de invierno. En climas tropicales, la infección es más común en la temporada de lluvias. En Estados Unidos, el 60% de los niños se infectan durante la primera temporada del VSR y casi todos los niños se habrán infectado con el virus al llegar a los 2 o 3 años de edad. La infección natural con el VSR no induce inmunidad y las personas pueden volver a infectarse. A veces un niño puede infectarse sintomáticamente más de una vez en la misma temporada del VSR. La prueba sirve como auxiliar en la detección del virus sincicial respiratorio (RSV).

Detección virus Zika, orina

La detección del Virus del Zika sirve como auxiliar para el diagnóstico temprano de la fiebre del Zika y para el diagnóstico diferencial entre Zika, Chikungunya y Dengue. Mutaciones en la secuencia blanco de iniciadores y sonda pueden generar resultados falso negativos, por lo que deben considerarse también otros aspectos clínicos para el diagnóstico de la fiebre del Zika.

Dimero D

Puede usarse junto con la probabilidad clínica previa a la prueba para excluir trombosis venosa profunda (TVP) y embolia pulmonar (PE). Auxiliar en el diagnóstico de situaciones trombóticas. El intervalo de referencia establecido es de utilidad en pacientes con sospecha clinica de tromboembolia pulmonar o trombosis venosa profunda. No debe aplicarse en pacientes con sospecha de CID.

Dimetilarginina asimétrica

La dimetilarginina asimétrica es un derivado de la L-arginina, que actúa como un inhibidor endógeno de la óxido nítrico sintasa (NOS), la enzima responsable de producir óxido nítrico (NO). El NO es crucial para la función vascular, ya que regula la vasodilatación, el flujo sanguíneo y la presión arterial. Por lo tanto, está implicada en la disfunción endotelial y se asocia con enfermedades cardiovasculares y metabólicas.

Dishormonogénesis tiroidea familiar · iyd · sanger

La dishormonogénesis tiroidea familiar es un trastorno hereditario poco común que afecta la producción normal de hormonas tiroideas debido a defectos en el proceso de síntesis de estas hormonas en la glándula tiroides. Es una causa de hipotiroidismo congénito, una condición que puede impactar el desarrollo físico y neurológico.

DNA desnaturalizado

De utilidad en el diagnóstico de Lupus Eritematoso Sistémico. Está presente en aproximadamente el 20% de los pacientes con enfermedad mixta del tejido conectivo.

DNA Mitocondrial (37 genes)

Análisis de secuencia del DNA mitocondrial completo incluyendo los siguientes 37 genes: MTRNR1, MTRNR2, MTTA, MTTR, MTTN, MTTD, MTTC, MTTE, MTTQ, |MTTG, MTTH, MTTI, MTTL1, MTTL2, MTTK, MTTM, MTTF, MTTP, MTTS1, |MTTS2, MTTT, MTTW, MTTY, MTTV, MTND1, MTND2, MTND3, MTND4, |MTND4L, MTND5, MTND6, MYCYB, MTCO1, MTCO2, MTCO3, MTATP6,MTATP8.

Dopamina, orina

Cuando se tiene síntomas relacionados con una liberación aumentada de Catecolaminas, como aumentos de la presión sanguínea episódicos o persistentes, dolores de cabeza importantes, taquicardia y sudoración.

Dosificación acil carnitinas

La determinación de acilcarnitinas en sangre es una prueba útil en el diagnóstico de los errores hereditarios de la Beta-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos. Los errores innatos de la oxidación mitocondrial de ácidos grasos conforman un grupo de enfermedades de carácter autosómico recesivo de espectro clínico y pronóstico variable, dependiendo del déficit enzimático. Desde su primera descripción han sido comunicados varios defectos incluyendo algunos subtipos. Las manifestaciones clínicas resultan de la inhabilidad por parte de los tejidos que oxidan ácidos grasos para mantener el aporte de energía cuando hay un incremento en la demanda; por lo tanto, los órganos diana de los defectos de la oxidación de ácidos grasos incluyen el musculoesquelético y cardíaco, así como el hígado.

Doxepin

Doxepin (Sinequan) es un antidepresivo tricíclico que se utiliza para tratar depresión y/o ansiedad asociada con el alcoholismo, condiciones psiquiátricas, o problemas maníaco depresivos.Determinación del fármaco en suero, de apoyo en el seguimeinto de tratamiento o determinación de niveles de toxicidad.

Elastasa

Prueba de utilidad para evaluar función pancreática, principalmente utilizada en el seguimiento de pacientes con pancreatitis crónica.

Elastasa pancreatica 1, heces

Detección de elastasa 1 para apoyar el diagnóstico de insuficiencia pancréatica, asociado a pancreatitis crónica, fibrosis quística, diabetes mellitus, colelitiasis, cáncer de páncreas o estenosis papilar.

Electroforesis de lipoproteínas

La electroforesis de lipoproteínas es de utilidad para el diagnóstico y clasificación de dislipidemias, evaluación del riesgo cardiovascular y seguimiento del tratamiento.

Electroforesis de proteinas

Si se presentan niveles anómalos de proteínas totales o de albúmina, o si su médico sospecha que usted pueda padecer de alguna condición que afecte a la concentración de proteínas en sangre y/o que cause pérdida de proteínas por la orina.

Electroforesis de proteinas, orina de 24 horas

Útil en el diagnóstico y seguimiento de padecimientos renales que cursan con pérdida de proteínas en orina. Apoyo para identificar la causa de la proteinuria.

Elevación en suero de creatininfosfoquinasa

Hallazgo que puede indicar daño o inflamación en los músculos, cerebro o corazón.

Enfermedad Alzheimer, APO E genotipo

La enfermedad de Alzheimer (EA) se caracteriza por una demencia que típicamente comienza con insuficiencia sútil y mal reconocida de la memoria y lentamente se vuelve más grave y, finalmente, incapacitante. La mayoría de los casos, son formas esporádicas, es decir, aparecen sin que haya una relación directa con alguna anomalía genética. En esto casos, se conocen mejor determinados factores de riesgo que desempeñan un papel importante en su aparición, especialmente ApoE y A2M. El más relevante es ApoE. Los alelos más comunes del gen de ApoE producen las tres isoformas de la proteína, llamadas E2 (presente en el 8-11%), E3 (en el 77% de la población) y E4 (en el 12-15%). La presencia de la isoforma E4 está asociada con un aumento en los niveles de colesterol total, y betalipoproteinas, y con ello, una predisposición incrementada a la enfermedad cardiaca y enfermedad de Alzheimer.

Enfermedad de Wilson (ATP7B)

De utilidad en el estudio de la enfermedad de Wilson que es un desorden metabólico del cobre que puede presentar problemas hepáticos, neurológicos y psiquiátricos en los individuos de 3 a 50 años. Los casos familiares presentan mutaciones del gen ATP7B que es el estudiado en esta prueba.

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2

De utilidad en el estudio de la glucogenosis tipo 2 (GSD II) que es una enfermedad de almacenamiento lisosomal que afecta particularmente a los músculos esqueléticos y respiratorios con un grado de gravedad variable y que, en su forma infantil, se asocia con la cardiomiopatía hipertrófica. En esta prueba se estudia el gen GAA que se encuentra afectado en esta enfermedad.

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 3

GSD-III, también llamada enfermedad de Forbes y enfermedad de Cori, es causada por una deficiencia de la enzima glucógeno desramificante. La falta de actividad de esta enzima provoca una ruptura incompleta del glucógeno y el glucógeno se acumula. Clínicamente, el GSD-III se caracteriza por hepatomegalia y la hipoglucemia, y los pacientes suelen ser de corta estatura. Además, la mayoría de los pacientes tienen la enfermedad que afecta al hígado y músculo, que se denomina enfermedad de tipo IIIa. Sin embargo, en alrededor del 15% de los pacientes, GSD-III parece implicar solo el hígado, que se clasifica como enfermedad de tipo IIIb. Además, las características durante la infancia y la niñez son hepatomegalia, hipoglucemia, hiperlipidemia, y la baja estatura son predominantes. El hígado relacionado con los síntomas en la mayoría de los pacientes GSD-III, mejora con la edad y generalmente se resuelve el problema después de la pubertad. En pacientes con afección y debilidad muscular puede ocurrir que varíen en gravedad de no aparente o mínima durante la primera infancia a grave después de la tercera o cuarta década de la vida. Los niveles de creatina quinasa en suero pueden ser utilizados para determinar la afección muscular, sin embargo, un nivel normal no excluye la presencia de deficiencia de la enzima. Se realiza la secuencia completa del gen AGL.

Enfermedad de Gaucher (formas perinatal tipos I, II, III Y

De utilidad en el diagonóstico de la enfermedad de Gaucher que es un trastorno del almacenamiento lisosomal caracterizado por la presencia de depósitos de glucosilceramida (o glucocerebrósido) en las células reticuloendoteliales del hígado, bazo y médula ósea. Clásicamente, tres fenotipos principales se pueden distinguir. El tipo 1 es la forma crónica y no neurológicas que representa el 95% de los casos. Es una enfermedad heterogénea caracterizada por la asociación de organomegalia, enfermedad ósea bazo (dolor, infartos óseos, osteonecrosis) y citopenias. Tipo 2 es la forma neurológica aguda, caracterizada por la aparición temprana (durante el primer año de vida), la disfunción del tronco cerebral y la progresión rápida y asociados organomegalia. El tipo 3 es la forma neurológica subaguda y se caracteriza por la encefalopatía progresiva (apraxia oculomotora, epilepsia y ataxia), asociadas a las manifestaciones en la enfermedad de tipo 1 con inicio en la infancia o la adolescencia.

Enzima convertidora de angiotensina

La enzima actúa sobre el sistema renina-angiotensina-aldosterona y el balance de electrolitos en los líquidos corporales. Útil en el diagnóstico de pacientes con Sarcoidosis, enfermedad de Gaucher's y Linfoangiomiomatosis.

Enzima convertidora de angiotensina en LCR

La enzima actúa sobre el sistema renina-angiotensina-aldosterona y el balance de electrolitos en los líquidos corporales. Útil en el diagnóstico de pacientes con Sarcoidosis, enfermedad de Gaucher's y Linfoangiomiomatosis.

Esferocitosis hereditaria Panel

La esferocitosis hereditaria es una anemia hemolítica como consecuencia de anomalías en las proteínas de la membrana de los eritrocitos. Los signos clínicos de esta enfermedad suelen ser más graves durante el primer año de vida, con un 65% de los pacientes diagnosticados durante el periodo neonatal. La ictericia es la primera manifestación clínica en los recién nácidos, con una grave anemia que se desarrolla en los primeros días de vida, la esplenomegalia suele ser habitual. La edad de inicio y la gravedad son muy variables. La mayoría (del 60 al 70%) de los pacientes con esferocitosis hereditaria presenta una anemia moderada como resultado de una cíaompensación incompleta de la hiperhemólisis. En ausencia de ictericia y en los casos en los que no se identifica esplenomegalia, es posible que no se detecte la enfermedad. En la mayoría de los casos la transmisión es heredada de forma autosómica dominante (por ejemplo, mutaciones en el gen ANK1) pero en un 25 a 30% de los casos no se detecta ninguna anomalía hematológica en ninguno de los padres. Las mutaciones en el gen EPB42 están asociados con eliptocitosis esferocítica recesiva y anemia hemolítica hereditaria transmitida recesivamente. Genes estudiados: SANK1, EPB42, SLC4A1, SPTA1, SPTB, EPB41, RHAG.

Estrógenos totales

Para determinar o monitorizar las concentraciones de estrógenos cuando una mujer tiene ciclos menstruales irregulares, sangrados irregulares o muy abundantes, infertilidad, síntomas de menopausia o cualquier otra alteración hormonal; también se utiliza para analizar el estado feto-placentario al principio del embarazo o la presencia de características femeninas en los hombres.

Estudio completo de ácidos orgánicos en orina

Los ácidos orgánicos son una variedad de metabolitos que tienen la función de incrementar el nivel metabólico por retención de diversos nutrientes proteicos, minerales y energéticos e inhibir el crecimiento microbiano por su poder acidificante y capacidad de penetración a través de la pared celular de los microorganismos. La prueba de estos metabolitos en orina evalúa cuatro áreas críticas del metabolismo: función gastrointestinal, producción de energía celular, procesamiento de neurotransmisores y equilibrio de ácidos orgánicos y aminoácidos cuando está influenciado por cofactores de vitaminas y minerales. Los pacientes afectados presentan dolores crónicos sistémicos, fatiga, trastornos de humor, cefalea, dolor muscular o articular y trastornos digestivos. La cuantificación de ácidos orgánicos en orina evalúa el nivel de subproductos elaborados por microorganismos propios de la flora gastrointestinal, anormalidades del ciclo de Krebs, niveles de vitaminas, aminoácidos, ácidos grasos y antioxidantes, permitiendo el diagnóstico de defectos metabólicos, alergias alimentarias y síndrome de mala absorción.

Estudio de cálculo renal

Los cálculos renales se forman en orinas muy concentradas con ciertas sustancias como oxalato, fosfato, ácido úrico y calcio, estos compuestos se agrupan formando pequeños cristales y posteriormente cálculos. Presentan mayor incidencia en hombres 10%, que en mujeres 5%; la recurrencia es común. Entre los factores de riesgo se encuentran la ácidosis tubular renal y nefrocalcinosis, mecanismos de la litogénesis activados por la edad (mayores de 30 años) y por reducida ingesta de líquidos. El 80-84% de los cálculos renales están compuestos principalmente por calcio en forma de oxalato o fosfato de calcio, según el pH urinario, el cual depende de la alimentación. Los cálculos integrados por fosfato de calcio mixto, fosfato amoniaco magnesiano y ácido úrico son el 12% y los formados por cistina el 1-2%. En el metabolismo proteico, graso y de carbohidratos, se forma ácido oxálico, y en el sedimento urinario de los diabéticos es frecuente encontrar abundantes cristales de oxalato de calcio.

Estudio de esteroles

La xantomatosis cerebrotendinosa (XCT) es una enfermedad autosómica recesiva producida por un déficit en la enzima mitocondrial esterol 27-hidroxilasa (CYP27A1). El defecto metabólico primario en la XCT consiste en la alteración de la síntesis de ácidos biliares a partir del colesterol, y es debido a mutaciones en el gen CY27A1, que codifica la enzima mitocondrial esterol 27-hidroxilasa; l a deficiencia en CYP27A1 conduce especialmente a la reducción de la síntesis de ácido quenodeoxicólico (AQDC) y a un aumento de productos intermediarios, como la 7alfa-hidroxi-4-colesten-3-ona y de su producto de oxidación: el colestanol. El colestanol también se produce directamente a partir de la oxidación del colesterol y se acumula en todos los tejidos, especialmente en el cerebro, los pulmones, el cristalino y los tendones de los pacientes con XCT, siendo utilizado como marcador bioquímico de esta entidad.

Estudio de liquido ascitis

Útil en el diagnóstico de procesos infecciosos o malignos en el líquido peritoneal o liquido de ascitis.

Estudio de liquido peritoneal

Útil en el diagnóstico de procesos infecciosos o malignos en el líquido peritoneal o liquido de ascitis.

Estudio de liquido pleural

Para diagnosticar la causa de una inflamación de la pleura y /o de una acumulación de líquido en el espacio pleural (efusión pleural).

Estudio de liquido sinovial

Para el diagnóstico de las enfermedades articulares, especialmente en las artritis infecciosas, artropatías por depósito de cristales u otros diagnósticos reumatológicos como la monoartritis o los derrames articulares.

Estudio de macro TSH

Macromolécula producida a través de la unión de moléculas de TSH e IgG, que, en la mayoría de los casos, corresponden a autoanticuerpos anti TSH humana. Es biológicamente inactiva, y solo una pequeña fracción en el plasma permanece libre. Se puede asociar a hipotiroidismo refractario.

Evaluación de Cistina

La cistinuria es una enfermedad metabólica congénita con un patrón de herencia autosómico recesivo,se caracteriza por un defecto en el transporte que afecta a determinados aminoácidos dibásicos: cistina, ornitina, lisina y arginina por un defecto en la reabsorción a nivel del borde en cepillo de la porción proximal del túbulo renal y en las células epiteliales del tracto gastrointestinal. La prueba es de utilidad para la confirmación del diagnósitco de cistinuria.

Evaluación de Creatina

La creatina es un aminoácido que se encuentra principalmente en músculo y cerebro. Se alamacena principalmente en el músculo para obtener energia. La prueba es de utilidad para evaluar deficiencia de creatina o trastorno hereditario.

Everolimus

Everolimus es un medicamento inmunosupresor utilizado en pacientes trasplantados. Actúa como inhibidor de la señal de proliferación, modificando las señales fisiológicas que modulan el crecimiento y la proliferación celular, al inhibir la acción de las células T y las células del músculo liso. Pertenece a una clase de medicamentos denominados inhibidores de quinasa, que controla el cáncer al evitar que las células cancerígenas se reproduzcan por disminución del suministro de sangre a las células cancerígenas y previene el rechazo a órganos al disminuir la actividad del sistema inmune. El rango tóxico y terapéutico para everolimus no está definido y depende de varios factores: cantidad de medicamento administrado, órgano trasplantado, tiempo postransplante y otros aspectos de aplicación clínica específica. El valor mínimo de niveles valle de 7,8-15 ng/mL ha sido sugerido para everolimus administrado con ciclosporina en el periodo temprano postransplante renal. El everolimus es utilizado para tratar varios de tipos de cáncer avanzados, que no presentan buena respuesta al tratamiento convencional, como carcinoma de células renales, cáncer de mama, cáncer de páncreas, tumores renales en personas con esclerosis tuberosa compleja (TSC, condición genética que causa el crecimiento de tumores en muchos órganos), astrocitoma subependimal de células gigantes (SEGA, un tipo de tumor cerebral). La prueba está indicada para el monitoreo de pacientes en tratamiento.

Examen citológico de expectoración, 3 muestras

Diagnóstico de carcinoma pulmonar, algunas enfermedades infecciosas.

Examen citológico de líquido

Útil en el diagnóstico de carcinoma y algunas alteraciones inflamatorias.

Examen general de orina

El Examen general de orina y del sedimento proporcionan información útil que contribuye a la evaluación clínica general del paciente y en particular de la función renal. Se utiliza como una prueba rutinaria o como prueba de apoyo diagnóstico, permite identificar substancias o células que se asocian con diferentes enfermedades metabólicas como la diabetes, o del tracto urinario como infecciones urinarias o enfermedades agudas o crónicas del riñón. Las enfermedades que más frecuentemente se diagnostican o monitorean por el examen de orina incluyen: enfermedades renales, diabetes mellitus y enfermedades hepáticas.

Exoma Completo

Evalúa casi todos los genes del genoma humano que codifican proteínas, detecta variantes de un solo nucleótido, pequeñas inserciones y deleciones, y variantes del número de copias intragénicas. Contribuye al diagnóstico de enfermedades raras y genéticas.

Factor de crecimiento transformador beta

El factor de crecimiento transformador beta es una citocina implicada en hematopoyesis, angiogénesis, diferenciación, migración y apoptosis celular.

Factor de crecimiento vascular endotelial tipo A

Apoyo en el seguimiento de crecimiento de tumor cancerígeno y respuesta al tratamiento que contrarrestan el factor de crecimeinto endotelial vascular.

Factor de crecimiento vascular endotelial tipo D

El factor de crecimeinto endotelial vascular (VEGF) es un factor angiogénico por lo cual se considera de utilidad como agente terapeputico en algunos tumores.

Factor reumatoide (nefelometria)

El factor reumatoide (FR) es un autoanticuerpo dirigido contra la porción Fc de la inmunoglobulina G (IgG) cuando presenta alteración en su estructura terciaria, ocasionando la formación de inmunocomplejos que pueden fijar el complemento y lesionar membranas celulares, pared vascular y sinovial. Los inmunocomplejos ocasionan aumento de la permeabilidad vascular y reacciones inflamatorias; alteraciones que conducen a la destrucción de la membrana sinovial, cartílago y hueso. El FR está conformado por anticuerpos tipo IgM (IgM-FR) que son los más frecuentes, tipo IgA (IgA-FR) e IgG (IgG-FR), sintetizados contra antígenos no específicos de órgano, presentes en suero y líquido sinovial. La determinación del factor reumatoideo ofrece información preliminar sobre el desarrollo de la enfermedad, basado en los diferentes isotipos, es decir, pacientes con IgM-FR tienden a desarrollar una enfermedad más severa, los pacientes con IgG-FR presentan mayor tendencia a desarrollar vasculitis y los que presentan IgA-FR tienen mayor probabilidad de una enfermedad con erosión articular y manifestaciones extraarticulares. Títulos elevados de autoanticuerpos IgM en suero, apoyan el diagnóstico de enfermedades reumatoideas severas. El 75% de los pacientes con artritis reumatoidea presentan FR de tipo IgM o IgG.

Factor V, haplotipo R2

La detección del haplotipo R2 del factor V sirve como auxiliar en el diagnóstico de la trombofilia primaria y para identificar un factor de riesgo genético de la misma.

Factor V, mutación Cambridge

La detección de la mutación Cambridge del factor V sirve como auxiliar en el diagnóstico de la trombofilia primaria y para identificar un factor de riesgo genético de la misma.

Factor V, mutación de Leiden

La detección de la mutación Leiden del factor V sirve como auxiliar en el diagnóstico de la trombofilia primaria y para identificar un factor de riesgo genético de la misma.

Factor V, mutación Liverpool

La detección de la mutación Liverpool del factor V sirve como auxiliar en el diagnóstico de la trombofilia primaria y para identificar un factor de riesgo genético de la misma.

Factor V, mutaciónHong-Kong

La detección de la mutación Hong Kong del factor V sirve como auxiliar en el diagnóstico de la trombofilia primaria y para identificar un factor de riesgo genético de la misma.

Factor VIII antigénico

La prueba de factor VIII antigénico mide la cantidad (antígeno) del factor VIII en plasma, sin evaluar su actividad funcional. Su utilidad clinica: diagnóstico diferencial de hemofilia A, dentificación de enfermedad de von Willebrand tipo 2N, Evaluación de inhibidores o anticuerpos anti-factor VIII

Factor von Willebrand

La enfermedad de von Willebrand Tipo 2N (VWD tipo 2N) es un subtipo de la VWD tipo 2 que se caracteriza por un trastorno de sangrado asociado a una marcada disminución en la afinidad del factor de Willebrand (VWF) para el factor VIII (FVIII). Las manifestaciones de sangrado anormal son mucho menos frecuentes en este subtipo de VWD que en otras formas de la enfermedad. El diagnóstico se confirma mediante la demostración de una gran disminución o ausencia de la capacidad de ligamiento de VWF por el FVIII. Este ensayo de ligamiento para el factor VIII también permite distinguir la VWD tipo 2N de la hemofilia A. VWD tipo 2N está causada por mutaciones en el gen del VWF y la transmisión es autosómica recesiva.

Feocromocitoma-Paraganglioma Hereditario SDHB

Los feocromocitomas-paraganglioma hereditarios (PGL / PCC) son tumores neuroendocrinos raros. La transmisión es autosómica dominante, pero asociadas con imprinting materno para SDHD y SDHAF2 y se expresan cuando la mutación se hereda del padre. La penetrancia depende del gen, la edad y la localización del tumor. Las pruebas de genética molecular confirman el diagnóstico. El gen estudiado en esta prueba es SDHB.

Feocromocitoma-Paraganglioma Hereditario SDHC

Los feocromocitomas-paraganglioma hereditarios (PGL / PCC) son tumores neuroendocrinos raros. La transmisión es autosómica dominante, pero asociadas con imprinting materno para SDHD y SDHAF2 y se expresan cuando la mutación se hereda del padre. La penetrancia depende del gen, la edad y la localización del tumor. Las pruebas de genética molecular confirman el diagnóstico. El gen estudiado en esta prueba es SDHC/PGL3.

Feocromocitoma-Paraganglioma hereditario · panel

El feocromocitoma/paraganglioma (FEO/PGL) es una neoplasia neuroendocrina rara caracterizada por una mayor producción de catecolaminas por parte de las células cromafines que, en la mayoría de los pacientes, se origina en la médula suprarrenal. En los demás, la neoplasia se localiza fuera de la suprarrenal, como en los ganglios simpáticos del sistema nervioso autónomo, denominándose paraganglioma (PGL) o feocromocitoma extraadrenal. La presentación clínica de este tumor se caracteriza por un amplio espectro de signos y síntomas, destacando la presencia de paroxismos (tríada de migrañas, palpitaciones y sudoración), acompañados de hipertensión arterial (HAS) en algunos casos.

Feocromocitoma-paraganglioma hereditario, Panel 1

El feocromocitoma/paraganglioma (FEO/PGL) es una neoplasia neuroendocrina rara caracterizada por una mayor producción de catecolaminas por parte de las células cromafines que, en la mayoría de los pacientes, se origina en la médula suprarrenal. En los demás, la neoplasia se localiza fuera de la suprarrenal, como en los ganglios simpáticos del sistema nervioso autónomo, denominándose paraganglioma (PGL) o feocromocitoma extraadrenal. La presentación clínica de este tumor se caracteriza por un amplio espectro de signos y síntomas, destacando la presencia de paroxismos (tríada de migrañas, palpitaciones y sudoración), acompañados de hipertensión arterial (HAS) en algunos casos.

Feocromocitoma-paraganglioma hereditario. Panel 2

El feocromocitoma/paraganglioma (FEO/PGL) es una neoplasia neuroendocrina rara caracterizada por una mayor producción de catecolaminas por parte de las células cromafines que, en la mayoría de los pacientes, se origina en la médula suprarrenal. En los demás, la neoplasia se localiza fuera de la suprarrenal, como en los ganglios simpáticos del sistema nervioso autónomo, denominándose paraganglioma (PGL) o feocromocitoma extraadrenal. La presentación clínica de este tumor se caracteriza por un amplio espectro de signos y síntomas, destacando la presencia de paroxismos (tríada de migrañas, palpitaciones y sudoración), acompañados de hipertensión arterial (HAS) en algunos casos. Genes estudiados: SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD.

Ferritina

Útil en pacientes con sospecha diagnóstica de anemia por deficiencia y para valoración del seguimiento posterior a la implementación del tratamiento.

Fibroblasto Factor 23 de crecimiento (C-terminal)

El factor de crecimiento fibroblástico 23 (FGF-23) es una proteína sintetizada y secretada por las células óseas principalmente por el osteoblasto. Pertenece al grupo de las hormonas fosfatoninas y está implicado fisiopatológicamente en los síndromes hipofosfatémicos raros, clínicamente caracterizados por defecto en la mineralización y deformidades óseas (osteomalacia y raquitismo). La importancia del FGF-23 radica en que ha sido identificado como el principal factor regulador del metabolismo del fósforo, el cual es un elemento crítico para el mantenimiento de la integridad del esqueleto y en el desarrollo de múltiples procesos enzimáticos. De igual manera, en la última década es protagonista en la fisiopatología de la calcificación vascular y de la enfermedad cardiovascular (CV), en la población general y en los pacientes con enfermedad renal crónica. Las acciones biológicas del FGF-23 tienen lugar en distintos órganos: riñón, glándula paratiroidea, plexo coroideo e hipófisis, siendo el riñón el órgano diana más importante. A nivel óseo, FGF-23 influye en la mineralización por mecanismos indirectos, mediante el control de los niveles séricos de P y de Vitamina D 1,25(OH). La prueba es de utilidad en el estudio del metabolismo fosfo-cálcico y en la prevención y tratamiento de la enfermedad cardiovascular.

Fibronectina

En el plasma, la fibronectina contribuye a la coagulación sanguínea, la cicatrización de heridas y la fagocitosis. Apoyo en el seguimiento de pacientes en shock séptico, cirrosis hepática, deficiencias nutricionales, quemaduras, coagulopatías de consumo, pancreatitis aguda o posterioir a un traumatismo u operaciones importantes.

Fibrosis pulmonar · panel

La fibrosis pulmonar es una enfermedad intersticial con evolución crónica, progresiva e irreversible, caracterizada por disnea y tos seca. Se han identificado varios factores de riesgo asociados a la misma como género masculino; el riesgo aumenta con la exposición ocupacional a humos, químicos o gases, tabaquismo y reflujo gastroesofágico. Algunas mutaciones asociadas:mutaciones en TERT (5p15), MUC5B (11p15), TERC (3q26), OBFC1 (10q24) entre otras. Genes estudiado: ABCA3, DKC1, MUC5B, NKX2-1, RTEL1, SFTPA1, SFTPA2, SFTPB, SFTPC, SFTPD, TERC, TERT, TINF2.

Fibrotest Actitest

Evaluación del hígado: Fibrosis hepática e inflamación en la hepatitis viral C o B crónica Se utilizan para la evaluación de la fibrosis hepática y las lesiones necroinflamatorias. Se consideran una alternativa a la biopsia hepática en pacientes con la enfermedad hepática crónica más frecuente.

Fluoruro

El flúor (F) es un elemento químico que pertenece al grupo de los halógenos, se encuentra disponible en la naturaleza combinado con otros elementos como silicio. En los animales está específicamente asociado a tejidos calcificados por su gran afinidad con el calcio. En estado puro es un gas de color amarillo pálido altamente peligroso por su característica de ser el más electronegativo y reactivo de todos los elementos químicos, ocasionando combustiones tóxicas que pueden causar la muerte por inhalación de aire contaminado. Las principales fuentes de flúor se encuentran en agua potable, pescado, mariscos, trigo, arroz, uvas, té y algunas verduras. Es un elemento esencial para el desarrollo de los animales por mantener la solidez de los huesos, proteger los dientes de caries y por su efecto antibacterial. Induce la formación de hueso mediante la estimulación de los osteoblastos, por tanto se utilizan en las preparaciones dentales y como un agente antiosteoporótico. Sin embargo, la exposición prolongada ocasiona cambios en la morfología ósea, osteomalacia, retraso en la mineralización y aumento del grosor de los huesos. No está indicada la ingesta adicional en sal o agua potable enriquecida con el mineral, para mantener la salud. La eliminación es realizada por vía renal y en menor cantidad por el sudor, heces y saliva; en las mujeres también es eliminado a través de la leche materna. Los efectos adversos en el esqueleto se asocian con concentraciones de fluoruro en plasma mayores de 4.0 umol/L. la fluorosis crónica puede ocasionar osteosclerosis, periostitis, calcificación de los ligamentos y tendones, y deformidades incapacitantes. La exposición prolongada al voriconazol agente antifúngico que contiene fluoruro, puede elevar las concentraciones en plasma ocasionando cambios óseos (periostitis). Es utilizado en la producción industrial de insecticidas, vidrio, cerámica, metalurgia, refrigeración y aires acondicionados. Niveles elevados en sangre, están asociados con intoxicación por consumo accidental, contacto prolongado con insecticidas o exposición laboral. En casos de intoxicación severa la presencia del flúor puede ser detectada en sangre durante las primeras 24 horas, posteriormente el flúor ingerido se deposita en los huesos y es eliminado por vía renal. La muerte sobreviene por parálisis respiratoria.

Folato (Acido Fólico)

Apoyo en el diagnóstico de una anemia o de una neuropatía; evaluar el estado nutricional del paciente; monitorizar la eficacia del tratamiento de los déficit de Folato.

Fosfatasa ácida

Las fosfatasas ácidas se encuentran presentes en casi todos los tejidos del organismo, siendo particularmente altas sus cantidades en próstata, estómago, hígado, músculo, bazo, eritrocitos y plaquetas. Se ha visto que en individuos con carcinoma de próstata, se produce una elevación en los niveles de la enzima en suero, como consecuencia del aumento de isoenzima prostática. Cuando no se ha producido metástasis y el tumor se encuentra circuns-cripto a la glándula, el incremento será pequeño o nulo. En cambio, éste será importante cuando existe compromiso de otros tejidos, especialmente, el óseo. En principio, se pensó que la fracción tartrato lábil era específica de próstata. Hoy se sabe que existen fosfatasas ácidas tartrato lábiles de origen no prostático.

Fosfatasa ácida fracción prostática

Prueba de utilidad en pacientes con cáncer de próstata permitiendo evaluar la eficacia de los distintos esquemas de tratamiento.

Fosfatasa Alcalina

Tiene dos aplicaciones clínicas muy útiles: en enfermedad obstructiva hepática y en enfermedad metabólica ósea, asociada a incremento de Ia actividad osteoblástica, es considerada un marcador bioquímico de recambio óseo. Monitoreo del tratamiento con hormona de crecimiento en niños con escasa estatura. Es importante ante un aumento de FAL, hacer Ia determinación más específica por el estudio de sus isoenzimas y otras enzimas como GGT y 5 nucleotidasa.

Fosfatasa alcalina isoenzimas

Las variantes isomórficas de la fosfatasa alcalina (ALP-ISO) son sintetizadas por varios tejidos y su evaluación está indicada en pacientes con incremento significativo de ALP, para determinar el órgano de procedencia, especialmente tejido óseo u hepático que ocasiona el incremento de niveles. La fosfatasa alcalina AP-1 alfa-2, es sintetizada en el hígado y en los vasos sanguíneos proliferantes y se encuentra elevada en cirrosis hepática, carcinoma hepático, obstrucción biliar y cirrosis biliar primaria. La fosfatasa alcalina AP-2 beta-1, es sintetizada en el hueso y placenta, está asociada con enfermedad de Paget, hiperparatiroidismo, cáncer óseo, osteomalacia, enfermedad celíaca y algunos desórdenes renales. La fosfatasa alcalina AP-3 beta-3, es una isoenzima de origen intestinal, presente en pequeñas cantidades en los grupos sanguíneos O y B de individuos Lewis-positivos; está elevada en infarto intestinal, lesiones ulcerosas de estómago, intestino delgado y colon, cirrosis hepática y en pacientes con hemodiálisis. La fosfatasa alcalina AP-4 tiene origen placentario y está presente en el último trimestre del embarazo, niveles elevados indican complicaciones del embarazo como hipertensión y preeclampsia. La prueba ALP ISO no está indicada para la evaluación del tracto biliar, otras alternativas ofrecen mayor valor diagnóstico como: gamma-GT, leucina-aminopeptidasa (LAP) 5-nucleotidasa. De igual manera ALP ISO tienen poco valor diagnóstico en niños y adolescentes. La valoración conjunta con la gamma-GT permite confirmar o descartar el origen de la alteración ósea o hepática.

Fosfatidil etanolamina anticuerpos IgM

La fosfatidil etanolamina es uno de los fosfolipido más abundantes en las membranas celulares. De utilidad en el diagnóstico de Síndrome de anticuerpos antifosfolípidos.

Fosfohexosaisomerasa

La fosfohexosaisomerasa es una enzima citoplásmica que participa en la glucólisis y en la gluconeogénesis, catalizando la conversión de la glucosa-6-fosfato a fructosa-6-fosfato. Se ha usado como índice de metástasis en pacientes con carcinoma de mama y de próstata y como control a la respuesta al tratamiento.

Fosfolipidos

Los fosfolípidos, son lípidos anfipáticos, que se encuentran en todas Ias membranas celulares de plantas y animales, disponiéndose como bicapas lipídicas. Pertenecen al grupo de lípidos derivados dei glicerol, presentando una estructura similar a Ia de los triglicéridos (TGs). En este sentido, los fosfolípidos están compuestos por una molécula de glicerol a Ia que se unen 2 ácidos grasos en Ias posiciones sn-i y sn-2, estos ácidos grasos pueden presentar distinto largo de cadena hidrocarbonada, y vanar en el grado de insaturación según su procedencia. Sin embargo, se diferencian de los TGs ya que en Ia posición sn-3 está ligada una molécula de ácido ortofosfórico, en lugar de un tercer ácido graso. Estos grupos fosfato están siempre unidos a diferentes tipos de moléculas, de esta forma, cuando esta molécula corresponde a colina, se forma Ia fosfatidilcolina (FC) o Lecitina; cuando se une a un aminoácido como serina (FS), se forma Ia fosfatidilserina; cuando Ia unión es con etanolamina, se forma Ia fosfatidiletanolamina (FE) o Cefalina, entre otros. La FC es el fosfolipido más abundante en los diferentes tejidos corporales. Con respecto a los fosfolípidos presentes en Ia dieta con gran contenido en estas moléculas y de gran consumo, se encuentran Ia soja y el huevo, que además se caracterizan principalmente por su alto contenido de ácidos grasos insaturados. Los fosfolípidos cumplen ¡mportantes funciones biológicas en el crecimiento, maduración y el propio funcionamiento de Ias células, siendo esenciales para Ia salud humana. El interés actual sobre ellos deriva en su eficacia para incorporar diferentes ácidos grasos a nivel de Ia membrana celular, ya que presentan una mejor absorción y utilización que los triglicéridos. La determinación de fosfolípidos en suero es un indicador clínico importante para el diagnóstico de alteraciones dei hígado, fundamentalmente ictericias obstructivas. La ausencia de fosfolípidos en bilis condiciona un defecto en Ia solubilidad de esta y Ia obstrucción de los canalículos biliares, con el consiguiente daño hepático. El diagnóstico clínico debe realizarse teniendo en cuenta todos los datos clínicos y de laboratorio.

Fosforo

Para evaluar los niveles de fósforo sanguíneos y ayudar en el diagnóstico de alteraciones que aumentan o disminuyen sus niveles. Se utiliza para el diagnóstico y manejo de una variedad de trastornos incluyendo enfermedades óseas, renales y paratiroideas.

Fosforo, orina

Para evaluar los niveles de fósforo y ayudar en el diagnóstico de alteraciones que aumentan o disminuyen sus niveles. Se utiliza para el diagnóstico y manejo de una variedad de trastornos incluyendo enfermedades óseas, renales y paratiroideas.

Frágilidad osmótica en eritrocitos

Investigación de probables trastornos de la membrana de los glóbulos rojos,tales como esferocitosis hereditaria o piropoiquilocitosis hereditaria.

Fructosa en orina

La fructosa, o levulosa, es una forma de azúcar encontrada en los vegetales, las frutas y la miel. Es un monosacárido con la misma fórmula empírica que la glucosa pero con diferente estructura, es decir, es un isómero de esta. Los alimentos ricos en fructosa, como las verduras y frutas, son beneficiosos para el sistema nervioso central, para los músculos y para el cerebro. A diferencia de la glucosa que se absorbe instantáneamente produciendo un aumento y disminución rápida de energía, la fructosa es metabolizada y guardada, en parte por el hígado en forma de glucógeno como reserva para situaciones de esfuerzo. Sin embargo puesto que la fructosa acaba transformándose en glucosa produciendo una elevación glucémica en sangre, no se considera un edulcorante recomendable para las personas con diabetes.

Fructosa en suero

La fructosa, o levulosa, es una forma de azúcar encontrada en los vegetales, las frutas y la miel. Es un monosacárido con la misma fórmula empírica que la glucosa pero con diferente estructura, es decir, es un isómero de esta. Los alimentos ricos en fructosa, como las verduras y frutas, son beneficiosos para el sistema nervioso central, para los músculos y para el cerebro. A diferencia de la glucosa que se absorbe instantáneamente produciendo un aumento y disminución rápida de energía, la fructosa es metabolizada y guardada, en parte por el hígado en forma de glucógeno como reserva para situaciones de esfuerzo. Sin embargo puesto que la fructosa acaba transformándose en glucosa produciendo una elevación glucémica en sangre, no se considera un edulcorante recomendable para las personas con diabetes.

Fructosamina

En 1982 Johnson et al, acuñaron el nombre de fructosamina para referirse a todo el grupo de proteínas plasmáticas glicosiladas, aun cuando en Ia práctica refleja básicamente Ia concentración de albúmina glicosilada. Esta medición da cuenta del nivel medio de glicemia en Ias últimas 2 a 3 semanas, dada por Ia vida media de Ia albúmina sérica. La medición de Fructosamína es un método simple, rápido, de bajo costo, preciso y factible de automatizar, en comparación con Ias tecnicas de monitoreo como la hemoglobina glicada. La mayor utilidad descrita de la medición de Ias proteínas glicosiladas radica en el monitoreo del control metabólico de pacientes propensas a desarrollar diabetes gestacional.

Fusión ETV6/RUNX1 (t(12;21))(p13;22q), TEL/AML1))

La detección de la fusión ETV6-RUNX1 sirve como auxiliar en el diagnóstico de la leucemia aguda linfoblástica. Es un marcador de buen pronóstico.

Fusión CBFB/MYH11 (INV(16)(p13q22) o t(16;16)(p13;q22))

La detección de la fusión CBFB-MYH11 sirve como auxiliar en el diagnóstico de la leucemia aguda mielomonocítica con eosinofilia. Es considerado un marcador de buen pronóstico. Se detectan todos los posibles subtipos moleculares excepto el subtipo I que hasta ahora sólo se ha reportado en un solo caso.

Fusión RUNX1/RUNX1T1 (AML/ETO, t(8;21)(q22;q22))

La detección de la fusión RUNX1-RUNX1T1 sirve como auxiliar en el diagnóstico de la leucemia aguda mieloblástica con maduración. Es considerado un marcador de buen pronóstico.

Fusión TCF3/PBX1 (t(1;19)(q23;p13),E2A/PBX1)

La detección de la fusión TCF3-PBX1 es un auxiliar en el diagnóstico de leucemia aguda linfoblástica. Es considerado un factor de mal pronóstico.

Fusiones con MLL por FISH

La detección de translocaciones que involucran al gen MLL es una auxiliar en el diagnóstico de leucemias agudas, es considerado generalmente un marcador de mal pronóstico.

Gamma-glutamil transferasa (GGT)

Especialmente útil en el diagnóstico de ictericia obstructiva, colestasis intrahepática y pancreatitis. GT es más sensible a la obstrucción biliar que la aspartato aminotransferasa (AST) (SGOT) y alanina aminotransferasa (ALT) (SGPT). Aumento en hepatoma y carcinoma de páncreas. Útil en el diagnóstico de carcinoma metastásico en el hígado. El aumento de los niveles en los pacientes con carcinoma se relaciona con la progresión del tumor y la disminución de los niveles de respuesta al tratamiento.

Ganglios basales IgG anticuerpos

Los anticuerpos IgG contra los ganglios basales son una clase de autoanticuerpos que pueden estar presentes en ciertas enfermedades autoinmunes y neurológicas como encefalitis autoinmune, Síndrome de corea de Sydenham, Enfermedad de Huntington y LES. Estos anticuerpos están dirigidos contra estructuras del cerebro conocidas como ganglios basales, que son esenciales para el control del movimiento, la coordinación y otras funciones cognitivas y emocionales.

Gasometría

Sirve para conocer las cantidades de oxígeno (pO2) y dióxido de carbono (pCO2) que viajan por la sangre, la saturación de oxígeno de la sangre y el pH de la misma, es decir su grado de acidez.

Gasometría venosa

Sirve para conocer las cantidades de oxígeno (pO2) y dióxido de carbono (pCO2) que viajan por la sangre, la saturación de oxígeno de la sangre y el pH de la misma, es decir su grado de acidez.

Gastrina

La Gastrina es una hormona gastrointestinal que estimula liberación de ácido gástrico, pepsina y factor intrínseco. Las concentraciones de gastrina se incrementan en la anemia perniciosa y aumenta dramáticamente en el síndrome de Zollinger-Ellison.

Ghrelina, suero

La ghrealina es una hormona gástrica que regula la ingesta de alimentos y el aumento del peso corporal.

Giardia antigeno

Prueba rápida para el diagnóstico de Giardiasis intestinal mediante la detección cualitativa de antígenos específicos en muestras de heces.

Globulina

Evaluar el estado nutricional, capacidad síntesis del hígado, función renal, procesos inflamatorios, enfermedades autoinmunes e inmunodeficiencias, errores metabólicos, procesos Hemolíticos, gammapatías monoclonales.

Glucosa

Los valores de glucosa se utilizan para diagnosticar diabetes mellitus; evaluar los trastornos del metabolismo de los carbohidratos, incluido el alcoholismo; evaluar la ácidosis y la cetoácidosis; evaluar deshidratación, coma, hipoglucemia de insulinoma, carcinoma de los islotes pancreáticos. Una glucosa en ayunas > 125 mg/ dL en más de una ocasión es adecuada para el diagnóstico de diabetes mellitus.

Glutation Peroxidasa

Esta enzima distribuida en diversos tejidos forma parte de los sistemas antioxidantes encargados de neutralizar radicales libres. Es importante en la defensa antioxidante y participan en la defensa del organismo ante infecciones, artritis reumatioide, diabetes mellitus entre otras.

Glutation Reductasa

Las especies reactivas del oxígeno son moléculas capaces de provocar daños importantes en órganos y tejidos; para combatirlas el organismo presenta medios de defensa entre los que se encuentra el sistema de glutatión peroxidasa/glutatión reductasa. La glutatión reductasa es una enzima que cataliza la reducción del glutatión oxidado a glutatión reducido el cual será utilizado por la glutatión peroxidasa para la reducción del peróxido y de lipoperóxidos, los cuales son especies reactivas del oxígeno. Esta enzima juega un importante papel en la defensa antioxidante y debido a su presencia en los diferentes tejidos y órganos está involucrada en la fisiopatología de varias enfermedades.

Glutation reductasa eritrocitaria

La determinación permite conocer la actividad del GLutation Reductasa, la disminución de este relacionado con proceso patológicos como cáncer, diabetes mellitus, obesidad, úlcera péptica, enfermedad de Parkinson, isquemia y envejecimiento.

Grasas en heces

La prueba evalua la capacidad del sistema digestivo para absorber grasas y diagnosticar trastornos de malabsorción. Util en el diagnóstico de esteatorrea y evaluación de enfermedad pancreática

Guanidinoacetato y creatina (Deficiencias de creatina cerebral)

El guanidinoacetato (o glicociamina) es un metabolito de la glicina en el cual el grupo amino ha sido convertido en un grupo guanidino. Es un precursor directo de la creatina y suele utilizarse como suplemento dietario. Sin embargo el metabolismo de la creatina a partir de la glicociamina provoca el agotamiento de las reservas hepáticas de grupos metilo; esto a su vez causa que los niveles de homocisteína se eleven, lo que se ha demostrado que provoca problemas cardiovasculares y esqueléticos.

Haptoglobina

Cuando hay signos de anemia como debilidad, palidez o ictericia y se sospecha que puede deberse a una destrucción de los glóbulos rojos (anemia hemolítica).

Helicobacter pylori antigeno

El Helicobacter pylori es una bacteria que infecta el mucus del epitelio estomacal humano, ocasiona úlceras y algunos tipos de gastritis. En muchos casos, los sujetos infectados no desarrollan síntomas; esta bacteria vive exclusivamente en el estómago humano, siendo el único organismo conocido que puede subsistir en un ambiente extremadamente ácido. Es una bacteria espiral (de esta característica morfológica deriva el nombre de Helicobacter) y puede atornillarse literalmente por sí misma para colonizar el epitelio estomacal. Útil en pacientes con sospecha de infección por Helicobacter pylori.

Helicobacter pylori DNA

El Helicobacter pylori es una bacteria que infecta el mucus del epitelio estomacal humano, ocasiona úlceras y algunos tipos de gastritis. En muchos casos, los sujetos infectados no desarrollan síntomas; esta bacteria vive exclusivamente en el estómago humano, siendo el único organismo conocido que puede subsistir en un ambiente extremadamente ácido. Es una bacteria espiral (de esta característica morfológica deriva el nombre de Helicobacter) y puede atornillarse literalmente por sí misma para colonizar el epitelio estomacal.

Helicobacter Pylori en aliento

El Helicobacter pylori es una bacteria que infecta el mucus del epitelio estomacal humano, ocasiona úlceras y algunos tipos de gastritis. En muchos casos, los sujetos infectados no desarrollan síntomas; esta bacteria vive exclusivamente en el estómago humano, siendo el único organismo conocido que puede subsistir en un ambiente extremadamente ácido. Es una bacteria espiral (de esta característica morfológica deriva el nombre de Helicobacter) y puede atornillarse literalmente por sí misma para colonizar el epitelio estomacal. Útil en pacientes con sospecha de infección por Helicobacter pylori.

Hemocromatosis panel

La hemocromatosis primaria o hereditaria es una alteración genética de transmisión autosómica recesiva, ocasionada en más del 90% de los casos por mutaciones en el gen HFE. Estas alteraciones ocasionan un error congénito del metabolismo del hierro (Fe) por aumento de la absorción intestinal, que conlleva a sobrecarga y depósito progresivo del metal en las células parenquimatosas (tejido de sostén) de los órganos afines a su metabolismo en el organismo. El exceso de hierro (hipersideremia) ocasiona deterioro estructural y funcional, que evoluciona a fibrosis hepática, cirrosis en el 60% de los casos y cáncer de hígado en el 5%. Otras complicaciones asociadas son: diabetes, artropatías, insuficiencia hepática, hipertensión portal, afección de los ganglios basales e insuficiencia cardiaca, siendo esta última la principal causa de muerte. El hierro es un metal esencial para numerosas funciones fisiológicas en pequeñas concentraciones (4-5 gramos), concentraciones superiores a 20 gramos ocasionan la formación de radicales libres, lesión en los órganos por toxicidad y hemosiderosis generalizada (pigmento de color amarillo o pardo en los tejidos por exceso de hierro). Este estudio analiza los genes HAMP, HFE, HFE2, SLC40A1 y TFR2 implicados en la enfermedad.

Hemocromatosis tipo 2 (HAMP)

La hemocromatosis tipo 2 (juvenil) es la forma de inicio temprano más grave de las raras hemocromatosis hereditarias (HH), un grupo de enfermedades de origen genético, caracterizadas por el depósito excesivo de hierro en los tejidos. Se han descrito dos tipos de la enfermedad: Tipo 2A, la forma más frecuente, está causada por mutaciones en el gen denominado HFE2 o HJV en el cromosoma 1 y Tipo 2B está causada por mutaciones en el gen HAMP en el cromosoma 19. El gen estudado en esta prueba es HAMP.

Hemocromatosis tipo 2 (HJV)

La hemocromatosis tipo 2 (juvenil) es la forma de inicio temprano más grave de las raras hemocromatosis hereditarias (HH), un grupo de enfermedades de origen genético, caracterizadas por el depósito excesivo de hierro en los tejidos. Se han descrito dos tipos de la enfermedad: Tipo 2A, la forma más frecuente, está causada por mutaciones en el gen denominado HFE2 o HJV en el cromosoma 1 y Tipo 2B está causada por mutaciones en el gen HAMP en el cromosoma 19. El gen estudado en esta prueba es HJV.

Hemocromatosis tipo 3, TFR2

La hemocromatosis primaria o hereditaria es una alteración genética de transmisión autosómica recesiva, ocasionada en más del 90% de los casos por mutaciones en el gen HFE. Estas alteraciones ocasionan un error congénito del metabolismo del hierro (Fe) por aumento de la absorción intestinal, que conlleva a sobrecarga y depósito progresivo del metal en las células parenquimatosas (tejido de sostén) de los órganos afines a su metabolismo en el organismo. El exceso de hierro (hipersideremia) ocasiona deterioro estructural y funcional, que evoluciona a fibrosis hepática, cirrosis en el 60% de los casos y cáncer de hígado en el 5%. Otras complicaciones asociadas son: diabetes, artropatías, insuficiencia hepática, hipertensión portal, afección de los ganglios basales e insuficiencia cardiaca, siendo esta última la principal causa de muerte. El hierro es un metal esencial para numerosas funciones fisiológicas en pequeñas concentraciones (4-5 gramos), concentraciones superiores a 20 gramos ocasionan la formación de radicales libres, lesión en los órganos por toxicidad y hemosiderosis generalizada (pigmento de color amarillo o pardo en los tejidos por exceso de hierro). Gen: TFR2.

Hemocromatosis tipo 4 SLC40A1

La hemocromatosis tipo 4 (también llamada enfermedad de la ferroportina) es una rara forma de hemocromatosis hereditaria (HH), un grupo de enfermedades caracterizadas por el depósito excesivo de hierro tejidos de origen genético. La enfermedad de la ferroportina se debe a mutaciones en el gen SLC40A1 localizado en el cromosoma 2, que codifica para la ferroportina (FPN). El gen mencionado es el estudiado en esta prueba.

Hemocultivo aerobio

Aislamiento e identificación de microorganismos potencialmente patógenos en líquidos biológicos estériles.

Hemocultivo anaerobio

Aislamiento e identificación de microorganismos potencialmente patógenos causantes de bacteriemias. De utilidad para diagnóstico de bacteriemia por anaerobios, guía para tratamiento antibiótico. Es una prueba complementaria al hemocultivo aeróbico

Hemoglobina Glicosilada (HB-A1c)

Es un estudio que indica el promedio de la glucosa en sangre durante los últimos 2 meses.De utilidad para diagnosticar diabetes y prediabetes, evaluar el tratamiento , prevenir complicaciones.

Hemoglobina S por PCR

La detección de la mutación E7V del gen HBB sirve como auxiliar en el diagnóstico de anemia falciforme y para la identificación de portadores.

Hemoglobinas, electroforesis

Prueba que separa las diferentes fracciones de hemoglobina y permite identificar variantes normales y anormales. De utilidad en el diagnóstico de Talasemia Beta y otras Hemoglobinopatías estructurales comunes tales como HBS, C, E, Lepore, etc.

Hemoglobinopatías · panel · sanger, MLPA

Las hemoglobinopatías se refieren a trastornos genéticos de la proteína de la hemoglobina (Hb), en las cuales las variaciones genéticas resultan en una estructura anormal de las cadenas de globina y persistencia de Hb fetal. En esta prueba se estudian los genes: HBB, HBA1, [HBA1], HBA2, [HBA2].

Hepatitis B virus (HBV) DNA carga viral, plasma

La determinación de la carga viral tiene el objetivo de permitir un pronóstico del desarrollo de la enfermedad así como darles seguimiento a pacientes bajo tratamiento antiviral. Mediciones seriadas de la carga viral sirven como auxiliar en el manejo de pacientes infectados por el virus de la hepatitis B.

Hepatitis C virus (HCV) carga viral en fluido seminal

La determinación de la carga viral tiene el objetivo de permitir un pronóstico del desarrollo de la enfermedad así como darles seguimiento a pacientes bajo tratamiento antiviral. Mediciones seriadas de la carga viral sirven como auxiliar en el manejo de pacientes infectados por el virus de la hepatitis C.

Hepatitis C virus (HCV) RNA carga viral, plasma

La determinación de la carga viral tiene el objetivo de permitir un pronóstico del desarrollo de la enfermedad así como darles seguimiento a pacientes bajo tratamiento antiviral. Mediciones seriadas de la carga viral sirven como auxiliar en el manejo de pacientes infectados por el virus de la hepatitis C.

Hepatitis C virus (HCV) RNA, plasma

La hepatitis C es ocasionada por el virus de la hepatitis C (HVC), el cual pertenece a la familia Flaviviridae, género Hepacivirus, se caracteriza por tener un genoma ARN de cadena simple que permite la replicación principalmente en los hepatocitos y en muy baja cantidad en las células mononucleares de sangre periférica. La transmisión ocurre principalmente por vía parenteral, siendo sus principales fuentes de infección la transfusión de hemoderivados y el uso compartido de implementos utilizados para drogadicción intravenosa. La detección del virus de la hepatitis C sirve como auxiliar en el diagnóstico de la infección.

Hepatitis C virus, antígeno

La hepatitis C es ocasionada por el virus de la hepatitis C (HVC), el cual pertenece a la familia Flaviviridae, género Hepacivirus, se caracteriza por tener un genoma ARN de cadena simple que permite la replicación principalmente en los hepatocitos y en muy baja cantidad en las células mononucleares de sangre periférica. La transmisión ocurre principalmente por vía parenteral, siendo sus principales fuentes de infección la transfusión de hemoderivados y el uso compartido de implementos utilizados para drogadicción intravenosa. Otras fuentes de transmisión son diálisis renal, trasplante de órganos, procesos invasivos dentales, perforaciones con agujas contaminadas (tatuajes y acupuntura) y lesiones con objetos punzantes contaminados durante el trabajo, especialmente en los trabajadores del área de la salud. El HVC es responsable de ocasionar el 20% de las hepatitis agudas y el 50% de las hepatitis crónicas en el mundo, una enfermedad de alto impacto por sus consecuencias principales, cirrosis hepática y carcinoma hepatocelular, tras largos periodos de latencia que pueden durar entre 10 y 20 años.

Herpes simple I anticuerpos IgM

El virus del herpes simple contiene varias cepas de virus de la familia de los herpesvirus que pueden causar varias infecciones en seres humanos. Las más comunes son las causantes del herpes labial y del herpes genital, causados por los virus herpes simplex tipo I (VHS-I) y el virus herpes simplex tipo II (VHS-II) respectivamente; se caracterizan por su facilidad para transmitirse de persona a persona y recurrencia crónica. El tipo I esta asociado a infecciones de la boca, labios y cara y otras enfermedades más graves como la meningoencefalitis.

Herpes simple II, Anticuerpos IgG

El virus del herpes simple contiene varias cepas de virus de la familia de los herpesvirus que pueden causar varias infecciones en seres humanos. Las más comunes son las causantes del herpes labial y del herpes genital, causados por los virus herpes simplex tipo I (VHS-I) y el virus herpes simplex tipo II (VHS-II) respectivamente; se caracterizan por su facilidad para transmitirse de persona a persona y recurrencia crónica. El tipo I esta asociado a infecciones de la boca, labios y cara y otras enfermedades más graves como la meningoencefalitis.

Herpes simple II, Anticuerpos IgM

El virus del herpes simple contiene varias cepas de virus de la familia de los herpesvirus que pueden causar varias infecciones en seres humanos. Las más comunes son las causantes del herpes labial y del herpes genital, causados por los virus herpes simplex tipo I (VHS-I) y el virus herpes simplex tipo II (VHS-II) respectivamente; se caracterizan por su facilidad para transmitirse de persona a persona y recurrencia crónica. El tipo I esta asociado a infecciones de la boca, labios y cara y otras enfermedades más graves como la meningoencefalitis.

Hidroperóxidos en orina

Son productos intermedios de la peroxidación lipídica. Un aumento indica un estado de estrés oxidativo. Relacionado con trastornos y enfermedades como enfermedades cardiovasculares, diabétes y sus complicaciones, enfermedades renales y neurodegenerativas.

Hidroxiprolina en orina

De utilidad como marcador de resorción ósea en el hiperparatiroidismo, e hipoparatiroidismo y en el tratamiento de la enfermedad ósea de Paget.

Hierro

Ayuda en Ia evaluación de una serie de condiciones relacionadas con Ia producción y destrucción de glóbulos rojos, el metabolismo del hierro o el transporte de hierro. El hierro es un elemento químico esencial para todos los organismos vivos. Este metal de transición es necesario para llevar a cabo un amplio espectro de funciones metabólicas tan importantes como el control del transporte de electrones a través de Ia cadena respiratoria, Ia síntesis de ADN y el aporte de oxígeno a los tejidos. Habitualmente, el hierro realiza su función unido a proteínas. El hierro posee Ia capacidad de aceptar o donar un electrón, por lo que puede encontrarse en dos estados de oxidación: el ion férrico (hierro (lll), Ia forma oxidada), y el ion ferroso (hierro (ll), Ia forma reducida. Aproximadamente, el 60-70% del hierro está constituido por hierro funcional que se localiza esencialmente en Ia hemoglobina de los hematíes maduros y precursores eritroides, y en Ia mioglobina; entre el 30-40% del hierro restante es almacenado (hierro de depósito) en Ias células del parénquima hepático y en los macrófagos del sistema reticuloendotelial en forma de ferritina y hemosiderina. Únicamente 0,1-0,2% deI hierro del organismo circulan en el plasma como hierro intercambiable unido a Ia transferrina. La causa más frecuente de anemia en todo el mundo es Ia eritropoyesis con restricción del hierro, que se produce como consecuencia de uno o más tipos de déficit de hierro o ferropenia. La deficiencia de hierro puede distinguirse entre déficit absoluto de hierro, déficit funcional de hierro y secuestro de hierro por inflamación (también llamado anemia de enfermedades crónicas o anemia inflamatoria).

Hiperbilirrubinemia, tipo rotor

El Síndrome de Rotor es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, de carácter benigno que causa una hiperbilirrubinemia mixta. Se caracteriza por ictericia no hemolítica debido a una elevación crónica de bilirrubina, predominantemente directa. Se debe a la mutación de los genes SLCO1B1 y SLCO1B3 del cromosoma 12.

Hipercalcemia hipocalciúrica (CASR)

La hipercalcemia hipocalciúrica familiar se caracteriza biológicamente por una hipercalcemia moderada pero significativa, asociada con niveles de PTH y excreción urinaria de calcio que no parecen los adecuados en presencia de dicha hipercalcemia: los niveles de PTH en suero son normales o ligeramente superiores y la calciuria es baja. La enfermedad suele ser asintomática, aunque en infrecuentes ocasiones se pueden experimentar síntomas de fatiga, debilidad, sed excesiva y problemas de concentración. Algunos adultos sufren de pancreatitis recurrente, condrocalcinosis y calcificación vascular prematura. Hay 3 tipos genéticos de hipercalcemia basados en su localización cromosómica. La tipo 1 representa el 65% de los casos y es debida a mutaciones inactivantes en el gen CASR, en 3q21.1. Este gen codifica para el receptor sensor de calcio (CaSR, calcium-sensing receptor). La pérdida de función de CaSR da lugar a una reducción de la sensibilidad de las células paratiroides y renales a los niveles de calcio por lo que la hipercalcemia se percibe como normal.

Hiperoxaluria primaria tipo 1 (AGXT)

La hiperoxaluria primaria tipo I es un raro trastorno del metabolismo transmitido como una enfermedad autosómica recesiva. Los primeros síntomas se producen antes del año de edad en el 15% de los casos y antes de los 5 años de edad en el 5%. La forma infantil se caracteriza por insuficiencia renal crónica debido a la deposición masiva de oxalato. La insuficiencia renal en etapa terminal se produce antes de 15 años de edad en la mitad de los casos y el consiguiente aumento de oxalato en la circulación lleva a que se deposite en los tejidos causando defectos de la conducción cardíaca, la hipertensión, gangrena distal, movilidad reducida y dolor articular. El diagnóstico puede hacerse mediante el uso de marcadores polimórficos en el gen AGXT.

Hiperplasia adrenal por deficiencia de citocromo P450

La hiperplasia adrenal congénita por deficiencia de citocromo P450 es un trastorno genético raro que afecta la producción de hormonas esteroides en las glándulas suprarrenales debido a defectos en las enzimas del sistema del citocromo P450. Estas enzimas son cruciales para la biosíntesis de glucocorticoides, mineralocorticoides y hormonas sexuales.

Hipertensión pulmonar · panel

La hipertensión arterial pulmonar es una enfermedad crónica, que se caracteriza por el aumento de la resistencia vascular pulmonar (RVP) a nivel de la arteriola pulmonar, que provoca una progresiva sobrecarga y posterior disfunción del ventrículo derecho (VD), que en etapas finales lleva a la insuficiencia cardiaca derecha. La base genética sugiere una herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta, reconociéndose principalmente la afección del BMPR2.

Hipertermia maligna (CACNA1S, RYR1)

La hipertermia maligna (HM) es un trastorno farmacogenético del musculoesquelético que se presenta como una respuesta hipermetabólica a potentes gases anestésicos volátiles como el halotano, sevoflurano, desflurano y la succinilcolina como relajante muscular despolarizante, y rara vez en los seres humanos, a las tensiones, como el ejercicio intenso y el calor. La incidencia de reacciones MH va desde 1:5,000 a 1:50,000-100,000 anestesias. Sin embargo, la prevalencia de las anormalidades genéticas puede ser tan grande como 1 de cada 3,000 individuos. El signo diagnóstico más específico precoz es el aumento de dióxido de carbono en el final de la expiración. Los signos clásicos de la HM son hipertermia, taquicardia, taquipnea, aumento de la producción de dióxido de carbono, el aumento de consumo de oxígeno, la ácidosis, rigidez muscular y rabdomiólisis, todos los cuales están asociados a una respuesta hipermetabólica. En los seres humanos, el síndrome se hereda con un patrón autosómico dominante. Se han identificado más de 90 mutaciones en el gen RYR-1 (localizado en el cromosoma 19q13.1) y mutaciones en el gen CACNA1S (localizado en 1q32). El dantrolene sódico es un antagonista específico de los cambios fisiopatológicos en MH y debería estar disponible siempre que se administre anestesia general. Este síndrome es probable que sea mortal si no se trata, pero gracias a los avances espectaculares en la comprensión de las manifestaciones clínicas y la fisiopatología del síndrome, la mortalidad por MH se ha reducido de más del 80% hace treinta años a menos del 5% en la actualidad. Genes estudiados: CACNA1S,RYR1.

Hipoaldosteronismo congénito debido a deficiencia de

El hipoaldosteronismo congénito debido a deficiencia de CMO I (1-hidroxilasa de 17¿-hidroxilasa) o CMO II (2-hidroxilasa de 17-hidroxilasa) es una condición rara en la que el cuerpo no produce suficiente aldosterona, una hormona que regula el equilibrio de sodio, potasio y agua en el cuerpo, y es crucial para la función renal y la presión arterial.

Hipoparatiroidismo panel

El hipoparatiroidismo es debido a una deficiencia de hormona paratiroidea (PTH), que puede ocurrir en extirpación o daño de varias glándulas paratiroides durante la tiroidectomía o la paratiroidectomía o por rastornos hereditarios o autoinmunitarios. Algunos de los genes relacionados a hipoparatiroidismo son: mutación en GCM2, mutación activadora del CaSR, mutación activadora en GNA11) o formas sindrómicas como DiGeorge (del22q11), asociación CHARGE, Kenny Caffey, síndrome HDR, enfermedades mitocondriales, síndrome poliglandular autoinmune tipo 1 por mutaciones en gen AIRE). Genes estudiados: AIRE, CASR, CHD7, CYP24A1, FAM111A, GATA3, GCM2, GNAS, HADHA, HADHB, PDE4D, PRKAR1A, PTH, PTH1R, SOX3, STX16, TBCE, TBX1.

Hipoxantina

De utilidad en el diagnóstico de xantinuria hereditaria que se caracteriza por concentración muy baja de ácido úrico en sangre y orina. También de utilidad en el diagnóstico de deficiencia de la enzima hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa (HPRT).

Histidina 3 Metil en orina

La histidina es un aminoácido esencial en animales (no puede ser fabricado por su propio organismo y debe ser ingerido en la dieta), mientras que bacterias, hongos y plantas pueden sintetizarlo internamente. Es uno de los 20 aminoácidos que forman parte de las proteínas codificadas genéticamente. Los productos lácteos, la carne, el pollo y el pescado contienen histidina. La histidina es un precursor de la histamina, en la que se transforma mediante una descarboxilación. La histamina es una sustancia liberada por las células del sistema inmune durante una reacción alérgica. Participa también en el desarrollo y manutención de los tejidos sanos, particularmente en la mielina que cubre las neuronas.

Histidina 3 Metil en plasma

La histidina es un aminoácido esencial en animales (no puede ser fabricado por su propio organismo y debe ser ingerido en la dieta), mientras que bacterias, hongos y plantas pueden sintetizarlo internamente. Es uno de los 20 aminoácidos que forman parte de las proteínas codificadas genéticamente. Los productos lácteos, la carne, el pollo y el pescado contienen histidina. La histidina es un precursor de la histamina, en la que se transforma mediante una descarboxilación. La histamina es una sustancia liberada por las células del sistema inmune durante una reacción alérgica. Participa también en el desarrollo y manutención de los tejidos sanos, particularmente en la mielina que cubre las neuronas.

HLA-B51/B52 genotipo

Apoyo en el diganóstico del síndrome de Behçet es una enfermedad autoinmune que aumenta su riesgo de padecerlo a través del antígeno HLA-B51.

Holo -Transcobalamina

En plasma, la vitamina B12 se encuentra unida a dos proteínas: transcobalamina y haptocorrina. El complejo transcobalamina-vitamina B12 se denomina holotranscobalamina y representa la fracción activa o biológicamente disponible.

Homocisteina

Para establecer si se tiene un mayor riesgo de padecer un accidente vascular coronario o un accidente vascular cerebral (o apoplejía); para detectar un déficit de folato o de vitamina B12; para ayudar a diagnosticar un trastorno hereditario muy poco frecuente conocido como homocistinuria.

Homocisteína en orina

Para establecer si se tiene un mayor riesgo de padecer un accidente vascular coronario o un accidente vascular cerebral (o apoplejía); para detectar un déficit de folato o de vitamina B12; para ayudar a diagnosticar un trastorno hereditario muy poco frecuente conocido como homocistinuria.

Hormona adrenocorticotrópica (ACTH)

Esta prueba es útil para el diagnóstico y seguimiento al tratamiento de patologías suprarrenales, en pacientes con sospecha de síndrome de Cushing.

Hormona del crecimiento

Prueba de utilidad en el diagnóstico de acromegalia y evaluación de la eficacia del tratamiento cuando se interpreta junto con los resultados de la prueba de supresión de glucosa, también tiene utilidad en el diagnóstico de deficiencia de la hormona del crecimiento humano cuando se interpreta junto con los resultados de la prueba de estimulación de la hormona del crecimiento.

Hormona liberadora de corticotropina

La hormona liberadora de corticotropina es una hormona sintetizada por el hipotálamo, actua sobre el sistema hipofisiario y estimulando la secreción de corticotropina. Adicionalmente posee efectos moduladores de la inmunidad e inhibidores de la secreción gonadotrópica. Participa en la respuesta hormonal al estrés.

Hormona Paratiroidea

Evaluación de la hipercalcemia y en el diagnóstico del hiperparatiroidismo primario. Es útil para diferenciar hipercalcemia por otras causas como intoxicación por vitamina D, neoplasias y enfermedades crónicas; seguimiento del tratamiento de hiperparatiroidismo secundario en la insuficiencia renal crónica; diagnóstico diferencial de hiperparatiroidismo y osteomalacia.

Identificación de parásito

Identificación de formas parasitarias intestinales remitidas, mediante observación macroscópica y microscópica de sus estructuras morfológicas.

IGH/CCND1 por FISH

La detección de la translocación t(11;14)(q13;q32) sirve como auxiliar en el diagnóstico de síndrome mielodisplásico.

IgH/FGFR3 por FISH

La detección de la translocación t(4;14)(p16;q32), como factor de pronóstico en pacientes con mieloma múltiple.

Índice de tiroxina libre

El índice de tiroxina libre se utiliza para estimar la fracción libre de T4 y evaluar con mayor precisión la función tiroidea cuando la TBG ( Globulina fijadora de tiroxina) está alterada.

Influenza A antígeno, Influenza B antígeno

Auxiliar en el diagnóstico diferencial rápido de una infección aguda con el virus de la gripe entre antígenos de influenza A e influenza B.

Inhibidor tisular de metaloproteinasas 1

Las metaloproteinasas de matriz desempeñan un papel importante en el remodelado vascular. Indicador de disfunción endotelial venosa aguda.

Inmunofijación (electroforesis de inmunofijación), Orina

La inmunofijación en orina es de utilidad en Gammapatías Monoclonales, el seguimiento del Síndrome Nefrótico, Afecciones Hepáticas e Inmunodeficiencias.

Inmunofijación (electroforesis de inmunofijación), Suero

Para diagnosticar y monitorizar el Mieloma Múltiple y toda una serie de condiciones que repercuten sobre la absorción, la producción y la pérdida de proteínas, como sucede en casos de enfermedades orgánicas graves y en alteraciones del estado nutricional.

Inmunofijación en LCR

Para diagnosticar y monitorizar el Mieloma Múltiple y toda una serie de condiciones que repercuten sobre la absorción, la producción y la pérdida de proteínas.

Inmunoglobulina A

Asociación de los resultados obtenidos con otras pruebas y la clinica del paciente. Detección o seguimiento de gammapatías monoclonales de IgA e inmunodeficiencias relacionadas con IgA.

Inmunoglobulina D

La prueba mide la concentración de esta inmunoglobulina en sangre. De utilidad en el diagnóstico de mieloma múltiple y gammapatías infecciones estafilocócicas, infecciones crónicas, evaluación de procesos linfoproliferativos

Inmunoglobulina G

La Inmunoglobulina G (IgG) es la inmunoglobulina más abundante en los líquidos extravasculares (65%) y en el suero (70-75%). Los anticuerpos de la clase IgG se producen en respuesta a la mayoría de bacterias y virus. Su estructura consta de dos cadenas pesadas y dos cadenas livianas y contiene menos del 3% de carbohidratos. Existen cuatro subclases: IgG1, IgG2, IgG3, e IgG4. Las IgG1 e IgG3 se unen firmemente a los receptores Fc de los fagocitos, activan monocitos (células asesinas naturales NK), y pueden cruzar la placenta. La prueba es de utilidad para evaluar la inmunidad humoral.

Inmunoglobulina M

La IgM se produce abundantemente durante la respuesta inmunológica primaria. Se produce aumento de IgM en las enfermedades infecciosas o inflamatorias. Asociación de los resultados obtenidos con otras pruebas y la clínica del paciente.

Insulina

Útil en pacientes con sospecha de insulinoma, cuando se usa junto con mediciones de proinsulina y péptido C, también es de utlidad para monitorear el manejo de la diabetes mellitus.

Insulina anticuerpos IgG anti receptor

La resistencia severa a la insulina se presenta en dos formas, el tipo A es debida a la alteración de la estructura de la insulina por substitución de algún aminoácido. El tipo B corresponde a pacientes que forman anticuerpos (IGG) contra la insulina o contra el receptor y se acompañan de hiperglucemia, hiperinsulinemia y acantosis nigricans. La diabetes mellitus secundaria a anticuerpos en contra del receptor a insulina es una enfermedad relativamente rara, en donde la mayoría de los pacientes descritos tiene otra enfermedad auto-inmune, predominando el lupus eritematoso sistémico.

Insulina postprandial

Para evaluar la producción de insulina, diagnosticar un insulinoma (tumor de las células de los islotes pancreáticos productor de insulina) y para establecer la causa de la hipoglucemia.

Interleucina 1 Beta

La interleucina 1 beta es una citoquina proinflamatoria que se libera ante daño ceular o por infecciones. Actua sobre distintas células y es un mediador de respuesta inmune e inflamatoria. Determinación cuantitativa.

Interleucina 10

De utilidad en el estudio de Interleucina-10 también conocida como factor de inhibición de la síntesis de citocinas (CSIF sus siglas en inglés), es una citocina con propiedades antiinflamatorias capaz de inhibir la síntesis de citocinas proinflamatorias por los linfocitos T y los macrófagos. Ha sido demostrada su presencia en las placas ateroscleróticas humanas, observándose en estudios experimentales que niveles bajos de IL-10 favorecen el desarrollo de lesiones ateroscleróticas más extensas y morfológicamente más inestables.

Interleucina 2 (IL2)

En circunstancias normales, la IL-2 es indetectable pero los niveles moderadamente altos se encuentran en la sangre de los pacientes con neoplasias linfoides y en el supuesto de rechazo activo del injerto.

Interleucina 6

Interleucina 6 (IL-6) es una citoquina pleiotrópica, proinflamatoria. Aumenta durante la infección (viral, bacteriana o parasitaria), enfermedades autoinmunes y en ciertos tumores.

Interleucina 8 (IL8),

La Interleucina 8 es producida por varios tipos celulares y cuya producción es activada por la glucosa e inducida por la insulina en los macrófagos lo cual puede ocasionar resisitencia a la insulina en hapatocitos. Por lo que, su determinación es de utilidad en pacientes con resistencia a la insulina, determinar la función de las céulas como HOMA-IR y HOMA-.

Intolerancia a los alimentos IGG

Identificación de intolerancia a alimentos medida por anticuerpos de tipo IgG, no debe confundirse con la alergia a alimentos que es medida por anticuerpos IgE.

Inversión cromosoma 16 inv(16)(p13;q22), FISH

La detección de la inversión inv(16)(p13;q22) o la translocación t(16;16)(p13;q22) sirve como auxiliar en el diagnóstico de la leucemia aguda mielomonocítica con eosinofilia. Es considerado un marcador de buen pronóstico.

Inversión cromosoma 3 inv(3;3)(q21;q26), FISH

La detección de la inversión inv(3;3)(q21;q26) o translocaciones que involucren al gen EVI1 es un auxiliar en el diagnóstico de enfermedades mieloides y es considerado un factor de mal pronóstico.

Investigación del antígeno de Cryptosporidium en heces

Prueba rápida para el diagnóstico Criptosporidiosis diarreica mediante la detección cualitativa de antígenos específicos de Cryptosporidium en muestras de heces.

Isoamilasas

La amilasa es una enzima presente en el suero humano con siete formas moleculares o isoenzimas codificadas por diferentes genes. Las isoenzimas de alfa amilasa están clasificadas en dos grupos, isoenzimas tipo P específicas del páncreas, que representan el 35-45% de la actividad plasmática total de la alfa amilasa y las isoenzimas tipo S de origen extrapancreático, producidas principalmente por las glándulas salivales y en menor cantidad por otros tejidos como ovario, pulmón, próstata, hígado, intestino delgado y riñón. Participan activamente en el metabolismo de los carbohidratos a nivel intestinal y su eliminación está dada por vía renal. La determinación de niveles elevados de isoenzimas de amilasa son de utilidad en el diagnóstico de insuficiencia renal, alcoholismo, apendicitis y cetoácidosis diabética con predomino de isoenzimas S y P; la isoenzima de tipo S está presente en hiperamilasemia neoplásica broncogénica u ovárica, lesiones de las glándulas salivales, adicción a heroína, embarazo ectópico y macroamilasemia y la isoenzima de tipo P predomina en situaciones de perforación de úlcera péptica, obstrucción intestinal y uso de opiáceos medicinales.

Lactato deshidrogenasa total en líquido sinovial

La lactato deshidrogenasa, o LDH es una enzima catalizadora que se encuentra en muchos tejidos del organismo, pero su presencia es mayor en el corazón, hígado, riñones, músculos, glóbulos rojos, cerebro y pulmones. Es una oxidorreductasas, cataliza la reacción en donde el piruvato es reducido a lactato gracias a la oxidación de NADH a NAD+, también puede catalizar la oxidación del hidroxibutirato. Participa en el metabolismo energético anaerobio, reduciendo el piruvato (procedente de la glucólisis) para regenerar el NAD+, que en presencia de glucosa es el sustrato limitante de la vía glucolítica. Cuando existe un daño, inflamación o infección de alguna parte concreta del organismo como cerebro, corazón o pulmones, se produce una acumulación de líquido o se altera la normal composición del fluido corporal ,el nivel de LDH en el fluido evaluado puede resultar de utilidad para determinar la causa del trastorno. En la meningitis bacteriana la LDH está característicamente elevada en líquido cefalorraquídeo (LCR). La LDH también se utiliza junto con otras pruebas para establecer si el fluido acumulado, alrededor del corazón, los pulmones o en la cavidad abdominal, es un exudado (asociado a daño tisular o a inflamación) o un trasudado (asociado a alteración del equilibrio que normalmente existe entre la presión en los vasos sanguíneos y el contenido de proteínas en sangre.

Legionella pneumophila, antígeno, orina

Detecta cualitativamente la presencia de antígeno Legionella pneumophila serogrupo I en orina, como prueba adjunta al cultivo para el diagnóstico presuntivo de Legionelosis pasada o actual.

Leptina, suero

La leptina es una hormona producida principalmente por el tejido adiposo que refleja la cantidad de reservas grasas. Actúa como un termostato informando al hipotálamo pequeña región cerebral de gran importancia en la regulación del peso corporal sobre el tamaño de los depósitos de grasa del organismo. Los principales efectos fisiológicos derivados de su acción son la disminución del apetito y el incremento del gasto energético.

Leptospira spp DNA

Las leptospiras son espiroquetas flexibles y helicoidales, con extremidades curvadas en forma de gancho, presentan la pared bacteriana de tipo Gram negativo y requieren para su visualización técnicas de impregnación argéntica. El género leptospira está conformado por dos especies Leptospira interrogans, que comprende las formas patógenas y Leptospira biflexa, con formas de vida libre o saprofitas. Ocasiona la leptospirosis, enfermedad infecciosa bacteriana de distribución mundial, que ha reemergido en los últimos años, como un problema de salud pública importante, afectando animales y personas. En el humano la enfermedad puede ser asintomática o presentar un período de fiebre bifásica, con sintomatología inespecífica y auto limitada de 5-10 días. Otros síntomas incluyen cefalea, escalofríos, vómito, mialgias generalizadas, infección conjuntival, malestar y postración; siendo está la forma más común de leptospirosis, con aspecto clínico de síndrome febril anictérico.

Leucodistrofia Metacromática · ARSA

La leucodistrofia metacromática es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por una acumulación de sulfátidos (glicoesfingolípidos sulfatados) en el sistema nervioso y los riñones. En la mayoría de los casos, la enzima deficiente es arilsulfatasa A, codificada por el gen ARSA que ha sido localizado en el cromosoma 22 (22q). La detección de individuos heterocigotos y el diagnóstico prenatal se puede realizar.

Linfocitos CD4/CD8

FUNCIONES BIOLÓGICAS -Los linfocitos T (CD3+) son células que forman parte del sistema inmune, dentro de estos podemos distinguir a los linfocitos T CD4+, cuya actividad reguladora detecta antígenos presentados por otros linfocitos (como los linfocitos B o los linfocitos T CD8+) detonando la actividad citotóxica de los propios linfocitos T CD8+. En sangre periférica la relación CD4+:CD8+ es 2:1 aproximadamente. VALOR DIAGNÓSTICO/PRONÓSTICO -El estudio de la expresión de antígenos leucocitarios es útil para el pronóstico y seguimiento de terapia antiviral de pacientes que cursan con virus de inmunodeficiencia humana (VIH) en conjunto con la cuantificación absoluta de células, en estos pacientes la relación CD4:CD8 se invierte, ya que las células CD4 infectadas por el virus mueren. -El estudio de los linfocitos T CD4 y CD8 sirve como seguimiento de recién nácidos con inmunodeficiencia combinada grave y como parte del seguimiento después de una terapia inmunosupresora. - En personas de edad avanzada sin el VIH, la inversión del cociente CD4/CD8 (inmunosenescencia) es un predictor de enfermedades propias de la edad y de mortalidad. INFORMACIÓN DE APOYO PARA LA INTERPRETACIÓN -El diagnóstico de VIH con técnicas serológicas de 4ta generación para la detección de antígeno p24 acortan el periodo de ventana de 13 a 15 días, complementando con pruebas de biología molecular.

Lipasa

La lipasa es una enzima que se usa en el organismo para disgregar Ias grasas de los alimentos de manera que se puedan absorber. Su función principal es catalizar Ia hidrólisis de triacilglicerol a glicerol y ácidos grasos libres. La prueba se utiliza para diagnosticar Ia pancreatitis, diagnosticar peritonitis, intestino estrangulado o infartado, quiste pancreático.

Lipasa en líquido biológico

La determinación de lipasa es útil en el diagnóstico de enfermedad pancreática. Es mucho mas sensible y específica que la amilasa y sirve para evaluar el curso y severidad de enfermedades pancreáticas crónicas.

Lipocalina asociada a gelatinasa neutrófila

La Lipocalina asosiada a galtinasa neutrófila es un biomarcador de utilidad en el segumiento de pacientes con lesión renal aguda (LRA).

Lipoproteina (a)

La lipoproteína (A) es un marcador lipídico de riesgo cardiovascular hereditario. Niveles elevados se asocian con mayor probabilidad de enfermedad coronaria, infarto y accidente cerebrovascular, independientemente de otros factores de riesgo. Complementar el perfil de lípidos, para una evaluación más completa. Conocer su nivel ayuda a ajustar el tratamiento y prevenir complicaciones cardiovasculares con medicamentos y cambios en el estilo de vida.

Lipoproteina baja densidad oxidada (LDL-OXIDADA)

La mayor parte del colesterol se transporta en la sangre unido a proteínas, formando unas partículas conocidas como lipoproteínas de baja densidad o LDL (del inglés low density lipoproteins). Cuando la célula necesita colesterol para la síntesis de membrana, produce proteínas receptoras de LDL y las inserta en su membrana plasmática. Niveles elevados de colesterol en la fracción LDL ("colesterol LDL" o "colesterol malo") se asocian fuertemente al desarrollo de enfermedad arterosclerótica. Diversos modelos experimentales y observaciones epidemiológicas sistemáticas apoyan, de hecho, un papel causal del colesterol LDL en la iniciación y progresión de la arterosclerosis.

Lisoesfingolípidos

Lípidos complejos que contienen una base esfingosina. Se encuentran en diversas membranas celulares y son importantes en varios procesos biológicos, como en la señalización celular, la función de las membranas y la regulación del sistema inmunológico. El estudio incluye: Liso Gb1, Liso Gb3, Liso-SM, LisoSM-509.

Lisozima en orina

La lisozima es una proteína producida por monocitos y macrófagos, que forma parte del sistema inmune innato y contribuye a la hidrólisis de la pared celular de bacterias Gram positiva. En condiciones normales, la lisozima es filtrada por el glomérulo y reabsorbida a nivel del túbulo proximal. En algunas neoplasias hematológicas, como leucemia mieloide aguda o monocítica aguda, puede producirse una liberación masiva de lisozima desde las células neoplásicas a la sangre, excediéndose la capacidad reabsortiva del túbulo proximal y por tanto, apareciendo lisozima en orina y pudiendo causar daño tubular o amiloidosis por lisozima.

Litio

El litio es un estabilizador del ánimo considerado un tratamiento de primera línea para varias fases del trastorno bipolar. Prueba de utilidad en pacientes que requieren un monitoreo de la concentración del fármaco de manera regular para ajustar dosis.

Macro creatina quinasa

Complejos de isoenzimas de creatincinasas de elevado peso molecular, y una movilidad electroforética diferente a las isoenzimas de CK. La presencia particularmente de la tipo II se ha relacionado con la existencia de patologías como hepatopatías o neoplasias. Su presencia en plasma puede dar falsas elevaciones de CK-MB.

Macroamilasa

Corresponde a forma de la amilasa sérica en la cual la enzima está unida a una globulina; como el complejo resultante es demasiado grande para el aclaramiento renal, los niveles de amilasa plasmática están aumentados. La macroamilasemia ha sido asociada con: enfermedad celíaca, colitis ulcerativa, artritis reumatoidea, linfoma, infección por VIH y gammapatía monoclonal. La macroamilasemia se puede tambien diagnosticar midiendo los niveles de amilasa en la orina los cuales serían bajos, en contraste con la pancreatitis aguda, en la cual los niveles de amilasa en la orina serán altos.

Macroglobulinemia de Waldenstrom (CXCR4)

La macroglobulinemia de Waldenström (WM) es un subtipo de linfoma no Hodgkin de bajo grado de malignidad (de progresión lenta) que afecta los linfocitos (glóbulos blancos) pequeños. La WM comienza con uno o más cambios adquiridos (mutaciones) del ADN de un solo linfocito B. El cáncer causa la superproducción de una proteína monoclonal llamada inmunoglobulina M (IgM), lo que puede resultar en hiperviscosidad. Esta proteína monoclonal IgM puede conducir a muchos síntomas, incluyendo fatiga, pérdida de peso sin explicación, agrandamiento de ganglios linfáticos o bazo, debilidad y sangrado sin explicación. La causa exacta de la WM se desconoce, aunque se cree que la genética puede contribuir al desarrollo de la enfermedad. El cáncer se presenta más comúnmente en personas mayores de 60 años de edad, más frecuentemente en hombres que en mujeres, y más en personas caucásicas que en las personas africanoamericanas. Algunos pacientes con WM no tienen síntomas en el momento del diagnóstico y tal vez no requieran tratamiento hasta años después; en estos casos, los pacientes se observan atentamente en busca de síntomas con un enfoque de tratamiento conocido como observar y esperar. El tratamiento activo se inicia solamente cuando aparecen los síntomas

Magnesio

La deficiencia de magnesio produce trastornos neuromusculares. Puede causar debilidad, temblores, tetania y convulsiones. La hipomagnesemia se asocia con hipocalcemia, hipocalemia, hiperalimentación a largo plazo, terapia intravenosa, diabetes mellitus, especialmente durante el tratamiento de Ia cetoácidosis; alcoholismo y otros tipos de desnutrición; malabsorción; hiperparatiroidismo; diálisis; el embarazo; e hiperaldosteronismo. La pérdida renal de magnesio ocurre con Ia terapia con cisplatino. Alfrey también agrega toxicidad de anfotericina a Ias causas de hipomagnesemia. El aumento de los niveles de magnesio se relaciona principalmente con pacientes en insuficiencia renal. Se pueden encontrar aumentos marcados en los pacientes que toman sales de magnesio (por ejemplo, como antiácidos que contienen magnesio). El aumento de magnesio sérico también se encuentra en Ia enfermedad de Addison y en pacientes embarazadas con preeclampsia grave o eclampsia que están recibiendo sulfato de magnesio como anticonvulsivo. La hipermagnesemia puede ocurrir en pacientes que usan catárticos que contienen magnesio. Los niveles altos de magnesio se manifiestan por disminución de reflejos, somnolencia y bloqueo cardíaco.

Magnesio en orina al azar

La deficiencia de magnesio produce trastornos neuromusculares. Puede causar debilidad, temblores, tetania y convulsiones. La hipomagnesemia se asocia con hipocalcemia, hipocalemia, hiperalimentación a largo plazo, terapia intravenosa, diabetes mellitus, especialmente durante el tratamiento de Ia cetoácidosis; alcoholismo y otros tipos de desnutrición; malabsorción; hiperparatiroidismo; diálisis; el embarazo; e hiperaldosteronismo. La pérdida renal de magnesio ocurre con Ia terapia con cisplatino. Alfrey también agrega toxicidad de anfotericina a Ias causas de hipomagnesemia. El aumento de los niveles de magnesio se relaciona principalmente con pacientes en insuficiencia renal. Se pueden encontrar aumentos marcados en los pacientes que toman sales de magnesio (por ejemplo, como antiácidos que contienen magnesio). El aumento de magnesio sérico también se encuentra en Ia enfermedad de Addison y en pacientes embarazadas con preeclampsia grave o eclampsia que están recibiendo sulfato de magnesio como anticonvulsivo. La hipermagnesemia puede ocurrir en pacientes que usan catárticos que contienen magnesio. Los niveles altos de magnesio se manifiestan por disminución de reflejos, somnolencia y bloqueo cardíaco.

Magnesio en orina de 24 horas

La deficiencia de magnesio produce trastornos neuromusculares. Puede causar debilidad, temblores, tetania y convulsiones. La hipomagnesemia se asocia con hipocalcemia, hipocalemia, hiperalimentación a largo plazo, terapia intravenosa, diabetes mellitus, especialmente durante el tratamiento de Ia cetoácidosis; alcoholismo y otros tipos de desnutrición; malabsorción; hiperparatiroidismo; diálisis; el embarazo; e hiperaldosteronismo. La pérdida renal de magnesio ocurre con Ia terapia con cisplatino. Alfrey también agrega toxicidad de anfotericina a Ias causas de hipomagnesemia. El aumento de los niveles de magnesio se relaciona principalmente con pacientes en insuficiencia renal. Se pueden encontrar aumentos marcados en los pacientes que toman sales de magnesio (por ejemplo, como antiácidos que contienen magnesio). El aumento de magnesio sérico también se encuentra en Ia enfermedad de Addison y en pacientes embarazadas con preeclampsia grave o eclampsia que están recibiendo sulfato de magnesio como anticonvulsivo. La hipermagnesemia puede ocurrir en pacientes que usan catárticos que contienen magnesio. Los niveles altos de magnesio se manifiestan por disminución de reflejos, somnolencia y bloqueo cardíaco.

Magnesio eritrocitario

El magnesio es, junto con el potasio el catión intracelular más importante. Aproximadamente un 50% se encuentra en hueso asociado al calcio y al fosfato y el resto se halla a nivel intracelular y solamente un pequeño porcentaje se halla a nivel extracelular. El Magnesio funciona como activador de varios procesos fosfoquímicos que incluyen la fosforilación, la síntesis proteica y el metabolismo de ADN. Además se encuentra involucrado en la trasmisión neuromuscular y en la excitabilidad del musculo esquelético y cardíaco. El magnesio ingerido se absorbe en el intestino siendo la cantidad absorbida inversamente proporcional a su ingestión total. Los riñones controlan eficazmente la homeostasis del magnesio por reabsorción tubular, la cual retiene el magnesio cuando la ingestión es baja y lo excreta en caso de que se ingiera en grandes cantidades.

Malondialdehido (MDA)

El malondialdehido se forma por la peroxidación lipídica de ácidos grasos insaturados y es un marcador de la degradación oxidativa de la membrana celular.

Mastocitosis sistémica KIT(D816V)

Utilidad de la prueba. La mastocitosis agresiva sistémica (ASM) se caracterizada por la infiltración considerable de mastocitos en diversos tejidos. Los pacientes se presentan con síntomas severos relacionados con la invasión celular masiva y la liberación de mediadores intensa. La complicación más grave de ASM es el choque anafiláctico potencialmente mortal. La etiología de la ASM se ha relacionado con una mutación del gen KITque se estudia en esta prueba.

Melanina

La melanina es un pigmento que se halla en la mayor parte de los seres vivos; la forma más común de melanina es la eumelanina, un polímero negro-marrón de ácidos carboxílicos de dihidroxindol y sus formas reducidas. El proceso de formación de la melanina, se denomina melanogénesis, y se produce en el estrato más profundo de la epidermis (estrato basal) y en las células de la matriz del folículo pilosebáceo. En los humanos la melanina se encuentra en la piel, el pelo, en el epitelio pigmentado que rodea la retina, la médula espinal y la zona reticular de la glándula suprarrenal; en la estría vascularis del oído interno y en ciertas zonas profundas del núcleo del cerebro, como el locus coeruleus y la substantia nigra. La melanina es determinante en el color de la piel humana; en efecto si una persona se broncea por causa del sol, ese bronceado se va a producir de forma temporal pues con el tiempo la célula pierde la capa que le rodea (melanina bronceada) y la persona vuelve a obtener la feomelanina perdida que ha sido cambiada por la eumelanina bronceada y a recuperar su piel normal. La melanina dérmica es producida por los melanocitos, estos raramente se encuentran en las capas superficiales de la epidermis

Melatonina

La melatonina o N-acetil-5-metoxitriptamina es una hormona presente en animales superiores y algunas algas, en concentraciones que varían de acuerdo al ciclo diurno/nocturno. Es sintetizada a partir del neurotransmisor serotonina, principalmente en la glándula pineal (localizada en el cerebro), la cual produce la hormona bajo la influencia del núcleo supraquiasmático del hipotálamo, por información recibida de la retina acerca de los patrones diarios de luz y oscuridad. Una de las características más sobresalientes respecto a la biosíntesis pineal de melatonina es su variabilidad a lo largo del ciclo de 24 horas y su respuesta precisa a cambios en la iluminación ambiental. Por ello, la melatonina se considera una neurohormona con función pertinente en la fisiología circadiana. La melatonina no es de origen exclusivamente cerebral, existe biosíntesis del metoxindol en otros tejidos, como retina, glándula harderiana, hígado, intestino, riñones, glándulas adrenales, timo, glándula tiroides, células inmunes, páncreas, ovarios,l cuerpo carotídeo, placenta y endometrio. La cantidad de melatonina disminuye con la edad, por calcificación de la glándula pineal. La Melatonina regulariza y controla el reloj biológico: mejora el sueño, estimula el sistema inmune, protege el sistema nervioso central, presenta actividad antimutagénica en siete tipos diversos de células cancerosas humanas, incluyendo seno y próstata, influye positivamente el sistema reproductivo, cardiovascular y neurológico.

Melatonina en saliva (Mañana)

Indica funciones o estados fisiológicos de la glándula pineal, que regula los ciclos de sueño-vigilia. Se aplica como ayuda en el diagnóstico de los trastornos del sueño.

Mesotelina soluble

La mesotelina es un marcador bioquímico para la detección de cáncer; se trata de una proteína que está presente en la membrana de algunas células del mesotelio. Aunque está también en las células normales, en las células tumorales, especialmente en los cánceres de páncreas y de ovario, hay una mayor cantidad de esta proteína. La detección en sangre periférica de Péptidos Solubles Relacionados a Mesotelina (SMRP) podría ser útil para el diagnóstico precoz de Mesotelioma Maligno (MM); un tumor de las células mesoteliales relacionado a la exposición a asbesto, altamente agresivo, con pobre respuesta al tratamiento y con una sobrevida promedio de 8 meses después del diagnóstico.

Metanefrinas fraccionadas en plasma

Las metanefrinas( metanefrina y normetanefrina) son los productos metabólicos de la adrenalina y noradrenalina. Estas catecolaminas son aminas biógenas que cumplen un papel importante en el sistema nervioso central como transmisores de señales neuronales y hormonales en el sistema medular simpático-adrenal. Las catecolaminas (dopamina, adrenalina y noradrenalina) son críticas para mantener la homeostasis corporal y en respuesta al estrés agudo y crónico. El sistema catecolaminérgico se puede dividir en tres partes: 1 - Sistema hormononeuroadrenal: Adrenalina 2 - Sistema nervioso simpático: Noradrenalina 3 - Sistema dopa / dopamina: Dopamina Los principales sitios de producción de las catecolaminas son el cerebro, la médula adrenal, y el sistema nervioso simpático postganglionar. Las catecolaminas son sintetizadas a partir de tirosina y tienen una vida media en circulación muy corta. Después de actuar en los sitios efectores, las catecolaminas son inactivadas rápidamente. La adrenalina y noradrenalina son catabolizadas a través de dos enzimas: la catecol O-metiltransferasa (COMT) y la monoamino oxidasa (MAO), dando lugar a la metanefrina y normetanefrina. La determinación de metanefrinas fraccionadas es útil en el diagnóstico de tumores como Feocromocitomas y Paragangliomas.

Metanefrinas, orina

Cuando se tiene síntomas relacionados con una liberación aumentada de catecolaminas, como aumentos de la presión sanguínea episódicos o persistentes, dolores de cabeza importantes, taquicardia y sudoración.

Microalbumina en orina de 24 horas

Evaluación del estado nutricional, presión oncótica sanguínea; evaluación de Ia enfermedad renal con proteinuna y otras enfermedades crónicas. La albúmina alta puede indicar deshidratación. La albúmina baja se encuentra con el uso de I.V. fluidos, hidratación rápida, sobrehidratación; cirrosis, otras enfermedades hepáticas, incluido el alcoholismo crónico; en el embarazo y con el uso de anticonceptivos orales; muchas enfermedades crónicas, incluidos los síndromes nefróticos, neoplasias, enteropatías con pérdida de proteínas (incluida Ia enfermedad de Crohn y Ia colitis ulcerosa), úlcera péptica, enfermedad tiroidea, quemaduras, enfermedad cutánea grave, inmovilización prolongada, insuficiencia cardíaca, enfermedades inflamatorias crónicas como Ias enfermedades del colágeno y otros estados catabólicos crónicos. Inanición, malabsorción o desnutrición: en ausencia de l.V. la terapia con fluidos y en pacientes sin enfermedad hepática o renal, Ia baja albúmina puede considerarse una indicación de reservas de proteínas corporales inadecuadas. Se describe como Ia anormalidad relacionada con Ia nutrición más común en pacientes con infección.

Microalbuminuria ocasional

La presencia de microalbuminuria es un marcador de disfunción endotelial y un precursor de riesgo cardiovascular notablemente potencial. Todos los pacientes con diabetes y/o hipertensión arterial deben ser evaluados para detectar la presencia de microalbuminuria, su presencia es el signo más temprano de nefropatía diabética.

Microscopia de hongos

Observación directa en muestras clínicas de hongos filamentosos y levaduriformes considerados patógenos en infecciones de piel, anexos, órganos profundos y líquidos corporales.

Mielocultivo

Aislamiento e identificación de microorganismos potencialmente patógenos en Medula ósea. Diagnóstico de Fiebre de Origen Desconocido (FOD).

Mielograma

En aspirado de medula ósea es un estudio que es útilen diferentes patologías hematologicas benignas y malignas. Como definir el diagnóstico de Leucemias agudas y otras patolo como mieloma multiple. Anemia hipoplasica.

Migratest

La migraña es una patología compleja, recurrente e incapacitante, que afecta negativamente a la calidad de vida de las personas; los alimentos ricos en histamina están estrechamente relacionados con la aparición de migrañas, esta es una molécula necesaria para el correcto funcionamiento del organismo y se obtiene tanto de alimentos como el queso, el vino o la carne procesada, como del propio cuerpo, pero el exceso de histamina puede ser perjudicial ya que entre otros, se asocia con la aparición de episodios de migraña. Para evitar los efectos negativos de la histamina el organismo la elimina a través de una enzima llamada DAO. Determinadas personas presentan una baja actividad de la enzima DAO y pueden sufrir los efectos negativos de un exceso de histamina en el organismo. MigraTest es una prueba que permite conocer si el paciente es más propenso a sufrir migrañas relacionadas con la histamina basado en el análisis de la actividad de la enzima DAO; lo que le permitirá seguir una dieta evitando alimentos ricos en histamina o que produzcan su liberación en el organismo.

Mioglobina

La mioglobina es una hemoproteína que está presente en el corazón y el músculo esquelético, sus funciones son servir como un reservorio y acarreador de oxígeno, incrementando la velocidad de transporte de O2 en la célula muscular. La mioglobina consiste de una sola cadena de aminoácidos que es similar a las cadenas individuales de la hemoglobina; esta homología hace de la mioglobina un modelo sencillo de la hemoglobina. Indicada en sospecha de lesión muscular, incluyendo músculo esquelético y cardíaco. Cuando el músculo esquelético sufre algún daño, la mioglobina es liberada en el torrente sanguíneo, y los riñones se encargan de filtrarla y eliminarla por medio de la orina. Prueba empleada en pacientes con insuficiencia cardiaca.

Monosomía 7 por FISH

La enumeración del cromosoma 7 sirve como auxiliar en el diagnóstico de síndrome mielodisplásico, donde se observa una monosomía del cromosoma 7.

Mutación 677 C->T en el gen de la MTHFR

La detección del polimorfismo 677C>T sirve como auxiliar en el diagnóstico de la homocisteinemia hereditaria. Es también un factor leve de riesgo para la trombofilia. No se analiza el polimorfismo 1298A>C.

Mutación D816V del gen KIT

La detección de la mutación D816V del gen KIT sirve como auxiliar en el diagnóstico de mastocitosis, tiene un valor pronóstico negativo en CBF-LAM y permite determinar la posibilidad de tratamiento con Imatinib en tumores del estroma gatrointestinal y carcinoma testicular.

Mutación JAK2, C.1849G>T (P.VAL61PHE, V617F), médula ósea

La detección de la mutación Val617Phe del gen JAK2 sirve como auxiliar en el diagnóstico de síndromes mieloproliferativos. No se analizan mutaciones en el exón 12. No se determina ni se estima la carga alélica.

Mutación JAK2, C.1849G>T (P.VAL61PHE, V617F), sangre

La detección de la mutación Val617Phe del gen JAK2 sirve como auxiliar en el diagnóstico de síndromes mieloproliferativos. No se analizan mutaciones en el exón 12. No se determina ni se estima la carga alélica.

Mutación V600E del gen BRAF

La detección de la mutación V600E del gen BRAF sirve como auxiliar en el diagnóstico de leucemia de células peludas así como en la subclasificación de cáncer de colon, melanoma y carcinoma papilar tiroideo.

Mutación W515 L/K del gen MPL

La detección de las mutaciones W515L/K del gen MPL sirve como auxiliar en el diagnóstico de síndromes mieloproliferativos.

Mutaciones del exon 12 de NPM1

La detección de las mutaciones en el gen NPM1 sirve como auxiliar en el diagnóstico de la leucemia aguda mieloide. Es un factor de buen pronóstico.

Mutaciones del exon 9 de CALR

La detección de las mutaciones del exón 9 del gen CALR sirve como auxiliar en el diagnóstico de pacientes con neoplasias mieloproliferativas.

Mutaciones en el gen FLT3

La detección de las mutaciones en el gen FLT3 sirve como auxiliar en el diagnóstico de la leucemia aguda mieloide. Es un factor de mal pronóstico.

Mutaciones en gen HFE (C282Y y H63D)

La detección de las mutaciones H63D y C282Y del gen HFE sirve como auxiliar en el diagnóstico de la hemocromatosis hereditaria.

MyBIOME

Test de secuenciación metagenómica que permite llevar a cabo un estudio profundo, objetivo y accionable sobre el microbioma intestinal, proporcionando información detallada sobre los microorganismos que habitan en el intestino y su funcionalidad, el impacto que tienen sobre la salud y cómo alcanzar un equilibrio a través de recomendaciones nutricionales personalizadas.

MYC T(8;14) por FISH

La detección de la translocación t(8;14)(q24;q32) sirve como auxiliar en el diagnóstico de leucemia aguda linfoblástica, linfomas no-Hodgkin y linfoma de Burkitt.

Mycobacterium tuberculosis anticuerpos IgG, suero

La detección es un auxiliar en el diagnóstico de infecciones por Mycobacterium tuberculosis y para monitorizar la efectividad de un tratamiento.

Mycoplasma Pneumoniae anticuerpos IgA

Mycoplasma pneumoniae es una bacteria de la familia Mycoplasmataceae de la clase Mollicutes caracterizada especialmente por carecer de pared celular, este hecho condiciona muchas de las características del microorganismo, como son su polimorfismo, que no se tiñan mediante la tinción de Gram, su resistencia a los antibióticos ß-lactámicos y su elevada sensibilidad a las variaciones de pH, temperatura, tensión osmótica y a los detergentes. Mycoplasma pneumoniae es un patógeno exclusivamente humano y de distribución universal; es responsable de un 15-20% de las neumonías adquiridas en la comunidad. Las infecciones se producen sin variaciones estacionales importantes, pero suele presentarse en ciclos epidémicos cada 3-5 años, que se relacionan con el otoño y la primavera. También produce infecciones de vías respiratorias altas, siendo el segundo agente causal después del virus influenza A, cuando se determina la etiología de estos procesos por técnica de reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Mycoplasma pneumoniae produce infecciones del aparato respiratorio, principalmente en forma de neumonía que, por sus peculiares características de presentación clínicoradiológica se denomina neumonía atípica primaria. Los síntomas se presentan de manera gradual en varios días, y consisten en fiebre, tos no productiva, cefalea y mialgias. A menudo, se acompaña de faringitis, rinitis, otitis y traqueobronquitis. Los niños con alteraciones inmunológicas como la anemia de células falciformes, con anesplenia funcional o con síndrome de Down, pueden desarrollar una infección respiratoria grave y de evolución fulminante. Cuantificación específica de alérgenos.

N-Acetil Beta D-glucosaminidasa en orina

La N-Acetil-ß-D-Glucosaminidasa (NAG) es una enzima lisosomal frecuente en las células del túbulo proximal renal que participa en la degradación de mucopolisacáridos y glucoproteínas. Se ha encontrado que una concentración incrementada de esta enzima en orina es propia de los estados de disfunción tubular proximal renal, incluso en fases incipientes y asintomáticas. En pacientes con disfunción tubular proximal renal en la diabetes mellitus insulino-dependiente, existe una correlación directa entre la excreción urinaria de NAG tanto con los niveles de hemoglobina A1c (HbA1c) como con los de albuminuria, aunque no con el tiempo de duración de la enfermedad ni con el desarrollo de retinopatía; por lo anterior se sugirió que la NAG urinaria reflejaba el grado de control de la enfermedad e incluso cambios agudos de los niveles de glicemia.

NASH Fibrotest

Evaluación completa del estado del hígado y las causas principales de enfermedad hepática: fibrosis hepática, esteatosis, inflamación por enfermedades metabólicas, inflamación por hepatitis viral C o B crónica e inflamación por enfermedades alcohólicas.

NAT2, genotipo (fenotipo acetilador)

La genotipificación por PCR a tiempo real de los SNPs rs1801280, rs1799930 y rs179931 tiene como objetivo de auxiliar en identificar pacientes con el fenotipo de NAT2 de metabolizador lento.

Neoplasia endocrina múltiple (IIA y IIB)

La neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN2) es un trastorno hereditario raro y complejo caracterizado por la presencia de carcinoma medular de tiroides (MTC), unilaterales o bilaterales feocromocitomas (PHEO) y la hiperplasia y / o neoplasia endocrina de otros tejidos en un solo paciente. Dos formas diferentes, esporádica y familiar, se handescrito para MEN2. La forma familiar, que es la más frecuente, muestra un patrón de herencia autosómico dominante. La predisposición a MEN2 es causada por mutaciones de línea germinal del proto-c-oncogen RET en el cromosoma 10q11.2. Las pruebas de ADN hace que la detección temprana de posibles portadores asintomáticos. En particular, la identificación de una correlación genotipo-fenotipo en el síndrome de MEN2 permite un tratamiento más individualizado para los pacientes, mejorando su calidad de vida. Gen estudiado: RET.

Nitrógeno ureico

Para evaluar la función renal o monitorizar la eficacia de la diálisis y de otros tratamientos relacionados con enfermedad o lesión renal.

Noradrenalina, orina

Cuando se tiene síntomas relacionados con una liberación aumentada de Catecolaminas, como aumentos de la presión sanguínea episódicos o persistentes, dolores de cabeza importantes, taquicardia y sudoración.

Normetanefrinas, orina

Metabolitos presentes normalmente en orina de manera fluctuante, ya que son producto de la degradación de catecolaminas. Su excreción aumenta de manera importante ante un factor de estrés. Sin embargo, la presencia de feocromocitoma y otros tumores neuroendocrinos produce un gran aumento de estas hormonas.

N-Telopeptidos NTx

Útil para identificar pacientes con elevada reabsorción ósea, que padecen osteoporosis y en los que se monitoriza la terapia. Útil también para predecir la efectividad de la terapia anti-reabsortiva en mujeres post-menopáusicas y para valorar la eficacia del tratamiento para la osteoporosis incluyendo la terapia anti-reabsortiva en mujeres posmenopáusicas, personas con osteoporosis, enfermedad de Paget y terapias anti estrógenos.

Nutrihealth

La nutrigenética es la rama de la genética que estudia la relación entre los genes y la alimentación, con el objetivo de conseguir un estado óptimo de salud a través de la dieta. El test genético NutriHealth proporciona información práctica e importante para desarrollar un plan de salud completo y personalizado que incluya dieta y actividades deportivas para conseguir una vida más activa y saludable. Está basado en los hallazgos científicos más relevantes en el campo de la genética relacionada con la nutrición, constituyendo uno de los análisis nutrigenéticos más avanzados. NutriHealth es un análisis muy completo que incluye un alto número de variantes genéticas, de las cuales sólo se analizan los marcadores genéticos más fiables con evidencia científica demostrada.

Obesidad por deficiencia congénita de leptina y del

La deficiencia congénita de leptina es una forma de obesidad monogénica caracterizada por obesidad grave de inicio temprano con hiperfagia. El peso al nacer es normal pero se vuelven obesos rápidamente durante la primera infancia. Otras características de la enfermedad incluyen la hiperinsulinemia, la edad ósea avanzada, el hipotiroidismo hipotalámico y el hipogonadismo hipogonadotrópico, que provocan la ausencia de pubertad. La leptina es una hormona derivada de los adipocitos que juega un importante papel en el balance energético y en la supresión del apetito. Si bien la mayoría de los pacientes obesos presentan hiperleptinemia, los pacientes con deficiencia congénita de leptina tienen niveles indetectables de leptina en suero. Esta ausencia de leptina está causada por mutaciones homocigóticas en el gen LEP (7q31.3) y se hereda como un rasgo autosómico recesivo. La deficiencia del receptor de la leptina, tambien está implicado en la aparición de la obesidad y es debida a mutaciones en el gen LERP localizado en el brazo corto del cromosoma (1p31), se hereda con un patrón autosómico recesivo.

Observación microscópica de Cryptococcus neoformans

Observación directa de la capsula de ciertos microorganismos. Utilizada frecuentemente para detección de Cryptococcus neoformans, hongo causante de meningitis.

Oligosacaridos

Los oligosacáridos son moléculas constituidas por la unión de 2 a 9 monosacáridos cíclicos, pueden ser lineales o ramificados (asociados a la cara externa de la membrana plasmática con la función de reconocimiento y señalización) mediante enlaces de tipo glucosídicos; concretamente enlaces acéticos. El enlace glucosídico es un enlace covalente que se establece entre grupos alcohol de dos monosacáridos, con desprendimiento de una molécula de agua. Generalmente unidos a proteínas (glicoproteínas) y lípidos (glicolípidos). El grupo más importante de los oligosacáridos es el de los disacáridos, o azúcares dobles.

Osmolalidad en orina

Es útil en la investigación de diversas alteraciones electrolíticas, particularmente en presencia de hipo o hipernatremia. La hipernatremia y el plasma hiperosmolar en el contexto de orina hipoosmolar (< 300 mOsm/kg) sugieren diabetes insípida (DI). En esta enfermedad, se excreta un gran volumen de orina debido a la falta de producción de una hormona antidiurética (ADH) por parte del hipotálamo (DI central) o a la falta de respuesta a la ADH por parte del riñón (DI nefrogénica). La hipernatremia en presencia de orina hiperosmolar (> 600 mOsm/kg) sugiere pérdida extrarrenal de agua (diarrea, quemaduras o fiebre) o sobrecarga de sodio por la administración de solución salina hipertónica o intoxicación por sal.

Osmolalidad en suero

Para diferenciar las causas de diversos trastornos del equilibrio electrolítico y ácido-base. Es una prueba inicial importante que se utiliza en la investigación de la hiponatremia. La hiponatremia en el contexto de una osmolalidad sérica normal es una pseudohiponatremia. Esto se debe al efecto de exclusión de electrolitos cuando el sodio se mide mediante el método de electrodo selectivo de iones indirectos (ISE) en pacientes con niveles elevados de lípidos (hipertrigliceridemia) o proteínas totales. La hiponatremia en el contexto de osmolalidad sérica elevada (>295 mOsm/kg) es causada más comúnmente por glucosa sérica elevada, o también puede ocurrir cuando se administran sustancias osmóticamente activas como manitol, agente de contraste radiográfico y glicina (soluciones irrigantes quirúrgicas).

Osmolaridad en suero

Se indica para conocer la concentración de la orina con mayor precisión que la obtenida a través de la densidad urinaria, ya que no mide solo los solutos sino la cantidad de moléculas por litro de orina. Se indica en muchas condiciones médicas, tanto agudas como crónicas, en las que pueda haber daño renal, trastornos hidroelectrolíticos y compromiso metabólicos. Consecuencias del aumento de la osmolaridad plasmática: Deshidratación, alta ingesta proteica, síndrome de secreción inapropiada de hormona antidiurética, diabetes mellitus, hepatopatías crónicas, insuficiencia adrenal, insuficiencia cardiaca, shock séptico e hipovolémico. Consecuencias de la disminución de la osmolaridad plasmática: Infecciones renales agudas, diabetes insípida, insuficiencia renal aguda o crónica, hiperhidratación, tratamiento con diuréticos.

Osmolaridad urinaria

Se indica para conocer la concentración de la orina con mayor precisión que la obtenida a través de la densidad urinaria, ya que no mide solo los solutos sino la cantidad de moléculas por litro de orina. Se indica en muchas condiciones médicas, tanto agudas como crónicas, en las que pueda haber daño renal, trastornos hidroelectrolíticos y compromiso metabólicos. Consecuencias del aumento de la osmolaridad urinaria: Deshidratación, alta ingesta proteica, síndrome de secreción inapropiada de hormona antidiurética, diabetes mellitus, hepatopatías crónicas, insuficiencia adrenal, insuficiencia cardiaca, shock séptico e hipovolémico. Consecuencias de la disminución de la osmolaridad urinaria: Infecciones renales agudas, diabetes insípida, insuficiencia renal aguda o crónica, hiperhidratación, tratamiento con diuréticos.

Osteocalcina

Evaluar la enfermedad ósea. Se encuentran niveles aumentados de osteocalcina en enfermedades óseas caracterizadas por un aumento en el recambio óseo. Se ha encontrado que la osteocalcina es elevada en la enfermedad de Paget del hueso, el cáncer se acompaña de metástasis en los huesos, el hiperparatiroidismo primario y la osteodistrofia renal. Los niveles de osteocalcina pueden servir como índice útil para evaluar el tratamiento terapéutico del paciente.

Oxalato en orina al azar

Los oxalatos son sales o ésteres de ácido oxálico, se forman por neutralización del ácido oxálico con la base correspondiente o por intercambio del catión. La hiperoxaluria es un raro trastorno metabólico hereditario en el cual hay síntesis en exceso de oxalato que conduce a la formación de cálculos renales. La prueba es de utilidad para identificar pacientes con perfil de riesgo y monitoreo de pacientes en tratamiento. El incremento de oxalato urinario puede sugerir estados patológicos, como malnutrición grasa, deficiencia de enzima alanina glioxalato transferasa, deficiencia de dehidrogenasa glicérica e hiperoxaluria idiopática.

Oxalato en orina de 24 horas

Los oxalatos son sales o ésteres de ácido oxálico, se forman por neutralización del ácido oxálico con la base correspondiente o por intercambio del catión. La hiperoxaluria es un raro trastorno metabólico hereditario en el cual hay síntesis en exceso de oxalato que conduce a la formación de cálculos renales. La prueba es de utilidad para identificar pacientes con perfil de riesgo y monitoreo de pacientes en tratamiento. El incremento de oxalato urinario puede sugerir estados patológicos, como malnutrición grasa, deficiencia de enzima alanina glioxalato transferasa, deficiencia de dehidrogenasa glicérica e hiperoxaluria idiopática.

Oxcarbazepina

La Oxcarbazepina es un antiepiléptico y estabilizante del estado de ánimo, utilizado primariamente en el tratamiento de la epilepsia y el trastorno bipolar. La Oxcarbazepina es un derivado estructural de la carbamazepina, a la que se añade un átomo de oxígeno extraen el anillo de dibenzazepina; esta diferencia ayuda a reducir el impacto del sobre el hígado del metabolismo del fármaco y de ese modo previene formas graves de anemia o agranulocitosis que en ocasiones se asocia con la carbamazepina. La oxcarbazepina se ha encontrado recientemente asociada con un mejora del estado de ánimo y una reducción de los síntomas de la ansiedad mayores que otros principios empleados para tratar la epilepsia. La oxcarbazepina es un profármaco que se metaboliza a 10-Hidroxicarbazepina, conocido como monohidroxicarbazepina, que es el responsable del efecto terapéutico. La oxcarbazepina es rápida y completamente absorbida, con un pico de concentración entre 1 y 2 horas. La semivida de la oxcarbazepina es de 2 horas, aproximadamente. El pico de concentración de su metabolito activo (10-Hidroxicarbazepina) es entre 3 y 5 horas; y su semivida de eliminación es de 8 a 15 horas. La extracción de la muestra se debe realizar inmediatamente antes de la toma de la siguiente dosis, es decir, es pre-dosis.

Oxiesteroles

Compuestos derivados de los esteroles, lípidos esenciales en las membranas celulares. Son derivados oxidados especialmente del colesterol, debido a la acción de enzimas que introducen grupos oxígeno en la estructura de estos lípidos, como las lipoxigenasas o las cicloxigenasas. Entre sus aplicaciones clínicas están: enfermedades cardiovasculares, trastornos neurodegenerativos, enfermedades metabólicas.

Pancreatitis crónica idiopática (SPINK1)

Aproximadamente un tercio de todos los pacientes sin ningún factor etiológico desarrollan pancreatitis crónica, a lo que se le ha llamado pancreatitis crónica idiopática. Esta prueba es de utilidad en el diagnóstico de esa enfermedad.

Panel de dislipemias - hipercolesterolemia y otras

Las dislipidemias son trastornos en los lípidos en sangre caracterizados por un aumento de los niveles de colesterol e incrementos de las concentraciones de triglicéridos (TG) Acompañan a alteraciones como la diabetes mellitus tipo 2 (DM-2), la gota, el alcoholismo, la insuficiencia renal crónica, el hipotiroidismo, el síndrome metabólico (SM) y el empleo de algunos fármacos. Aumentan el riesgo de aterosclerosis porque favorecen el depósito de lípidos en las paredes arteriales. Genes investigados: ABCA1, ABCG5, ABCG8, ANGPTL3, APOA1, APOA5, APOB, APOC2, APOE, CETP, CREB3L3, GPDGPIHBP1, LCAT, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LMF1, LPL, MTTP, NPC1L1, PCSK9, SAR1B.

Panel de virus respiratorios por PCR (COVID, Influenza, RSV)

Prueba de utilidad en la investigación de Infección por Coronavirus SARS Cov-2, Influenza, virus sincicial respiratorio (RSV).

Panel gastrointestinal BIOFIRE

De utilidad para el diagnóstico etiológico en pacientes con cuadro diarreicos. Incluye 22 patógenos intestinales: BACTERIAS: Campylobacter (jejuni, coli y upsaliensis), Clostridium difficile (toxina A / B), Plesiomonas shigelloides, Salmonela, Yersinia enterocolitica, Vibrio (parahaemolyticus, vulnificus y cholerae), E. COLI DIARREAGÉNICO / SHIGELLA: E. coli enteroagregativa (EAEC), E. coli enteropatógena (EPEC), E. coli enterotoxigénica (ETEC) lt / st, E. coli productora de toxina similar a Shiga (STEC) stx1 / stx2, E. coli O157 Shigella / E. coli enteroinvasora (EIEC). PARÁSITOS: Cryptosporidium, Cyclospora cayetanensis, Entamoeba histolytica, Giardia lamblia. VIRUS: Adenovirus F40 / 41, Astrovirus, Norovirus GI / GII, Rotavirus A, Sapovirus (I, II, IV y V).

Parathormona RP

La PTH-rP, la cual es producida por un amplio rango de tumores, es un mediador importante de hipercalcemia tumoral de origen humoral (HHM). Las concentraciones de PTH-rP están altas en 90% de pacientes con HHM.

Péptido C

Prueba útil en el estudio de pacientes con hipoglucemia, es de apoyo en la evaluación de la reserva secretora de insulina en pacientes diabéticos que tienen autoanticuerpos contra la insulina o que están recibiendo terapia con insulina.

Peptido ciclico citrulinado (CCP) anticuerpos

Se ha demostrado que los anticuerpos dirigidos contra antígenos citrulinados son los más específicos para el diagnóstico de artritis reumatoide, siendo detectables tempranamente en el curso de la enfermedad y en las formas seronegativas. La determinación de estos anticuerpos en conjunto con el factor reumatoide tiene valor adicional sobre la determinación aislada de factor reumatoide en pacientes con poliartritis temprana.

Péptido natriurético tipo B (BNP)

Si hay síntomas de insuficiencia cardiaca, como dificultad para respirar y fatiga o si se está bajo tratamiento por una insuficiencia cardiaca.

Perfil de células NK y linfocitos T y B

FUNCIONES BIOLÓGICAS Los linfocitos son células que forman parte del sistema inmune, dentro de los linfocitos T (CD3+) podemos distinguir CD4+ Con actividad reguladora que detecta antígenos presentados por MHC II y CD8+ con actividad citotóxica al presentarse antígenos por medio del MHC 1. Las células NK pertenecen al linaje linfoide participan en la inmunidad innata, se caracterizan fenotípicamente por antígenos con expresión heterogénea, con CD45+, CD3, CD16 heterogéneo y CD56+briht o CD56+dim, estos subconjuntos tienen actividades biológicas diferentes, donde las células NK CD56+bright tienen función inmunoreguladora (10% de todas las NK) y las CD56dim tienen actividad citotóxica (90% de todas las NK). Estas células participan en la defensa contra virus principalmente. En sangre periférica la relación CD4+:CD8+ es 2:1 aproximadamente. Los linfocitos B son responsables de la inmunidad humoral y están implicados en la presentación de antígenos a los linfocitos T, durante su maduración expresan diferente moléculas de superficie (CD) como el CD20 que se expresa en linfocitos B maduros. VALOR DIAGNÓSTICO/PRONÓSTICO La estudio de expresión de antígenos CD es útil para definir perfiles inmunofenotípicos asociados a subpoblaciones celulares de los linfocitos. La cuantificación absoluta de células y sus subpoblaciones a través de la enumeración de las subpoblaciones mediante su perfil fenotípico tiene importancia clínica en enfermedades infecciosas, inmunodeficiencias primarias y adquiridas y en enfermedades autoinmunes. Utilidad diagnóstica en el estudio de Inmunodeficiencias que involucra deficiencia de células T pero las células B y NK se encuentran en proporciones normales. La Inmunodeficiencia Severa y Combinada (SCID) por sus siglas en inglés, en la que se ven afectados los linajes T y B. La SCID-Ligada al X en la que se carece de linfocitos B (células CD19+ CD20+). El estudio de la expresión de antígenos leucocitarios es útil para el pronóstico y seguimiento de terapia antiviral de pacientes que cursan con virus de inmunodeficiencia humana (VIH) en conjunto con la cuantificación absoluta de células, en estos pacientes la relación de linfocitos T CD4:CD8 se invierte, ya que las células CD4 infectadas por el virus mueren. INFORMACIÓN DE APOYO PARA LA INTERPRETACIÓN -El estudio de la subpoblación de linfocitos T CD4 y CD8 permite al momento del diagnóstico de VIH clasificar al paciente en 3 estadios, permitiendo un seguimiento de la enfermedad y respuesta al tratamiento. -cuando el conteo de CD4+ es menor a 200cel/uL aumenta el riesgo de infecciones oportunistas.

Perfil interleucinas

Se realiza el análisis de: Th1:respuesta celular (IFN-., IL-2 y FNT-a) + Th2:respuesta humoral (IL-4, IL-6 y IL-10).

Plasmodium anticuerpos totales

El paludismo es una enfermedad parasitaria causada por agentes patógenos del género Plasmodium. Cuatro especies de Plasmodium infectan habitualmente al hombre. Plasmodium falciparum es una de las más extendidas, y es la causa de la mayoría de los casos letales de malaria. La enfermedad se transmite de un sujeto enfermo a uno receptivo mediante un mosquito vector, la hembra de Anopheles. La enfermedad puede ser también transmitida mediante transfusión, y de la madre al feto durante el embarazo. La detección inmunológica de los anticuerpos anti- Plasmodium falciparum es una ayuda en la determinación del estado inmunitario. Así mismo también puede ser útil para los estudios epidemiológicos, el seguimiento de la eficacia de las valoraciones de control y para el cribado de donantes de sangre en las zonas no endémica de malaria.

PML/RARA (t(15;17) (q22;q21))

La detección de la fusión PML-RARA, subtipos bcr1, bcr2 y bcr3, es un auxiliar en el diagnóstico de la leucemia promielocítica crónica tratable con ATRA. Es considerado un marcador de buen pronóstico. También sirve para detectar la enfermedad residual. En pacientes con leucemia promielocítica se han detectado otras translocaciones que involucran el gen RARA.

PML/RARA (t(15;17) (q22;q21)) FISH

La detección de la translocación t(15;17)(q22;q21) es un auxiliar en el diagnóstico de la leucemia promielocítica crónica tratable con ATRA. También sirve para cuantificar la enfermedad residual en la fase inicial del tratamiento.

Pneumocisitis carinii, investigación

La neumonía por Pneumocystis es una causa importante de infección oportunista en pacientes inmunocomprometidos, particularmente en aquellos con VIH.Útil para el diagnóstico de Pneumocistis Carinii.

Poder Antioxidante Total

Un antioxidante es una molécula capaz de retardar o prevenir la oxidación de otras células; la oxidación es una reacción química de transferencia de electrones de una sustancia a un agente oxidante. Las reacciones de oxidación pueden producir radicales libres que comienzan reacciones en cadena que dañan las células. Los niveles bajos de antioxidantes o la inhibición de las enzimas antioxidantes causan estrés oxidativo y pueden dañar o matar las células. El estrés oxidativo ha sido asociado a la patogénesis de muchas enfermedades humanas; por esta razón la farmacología estudia de forma intensiva el uso de antioxidantes, particularmente como tratamiento para accidentes cerebrovasculares y enfermedades neurodegenerativas. Los antioxidantes también son ampliamente utilizados como ingredientes en suplementos dietéticos con la esperanza de mantener la salud y de prevenir enfermedades tales como el cáncer y la cardiopatía isquémica.

Polimorfismo PL(A1/A2) del gen GP3A

La detección del polimorfismo HPA-1 sirve como auxiliar en el diagnóstico de la trombofilia primaria y para identificar un factor de riesgo genético de la misma.

Polimorfismo PNPLA3 (I148M)

El acúmulo de grasa en hígado (hígado graso) es una enfermedad cuya prevalencia está aumentando en todo el mundo, siendo considerada actualmente como la principal causa de enfermedad hepática crónica. El hígado graso puede presentarse en dos formas clínicas: una forma benigna denominada esteatosis en la que simplemente se da el acúmulo de grasa en hígado sin consecuencias patogénicas y una forma agresiva denominada esteatohepatitis que puede desembocar en cirrosis e incluso en cáncer de hígado. La esteatohepatitis puede darse en pacientes con transaminasas normales. Aunque, como se ha comentado, la esteatosis es una enfermedad benigna, hasta en un 20% de los pacientes afectados la enfermedad puede progresar a formas severas de esteatohepatitis y cirrosis hepática y por tanto, clínicamente es muy importante poder distinguir entre esteatosis y esteatohepatitis. Recientemente se ha descrito un polimorfismo en el gen PNPLA3 que se asocia con los niveles de grasa en hígado. Los portadores de los polimorfismos C-G o G-G tienen mucho más riesgo de desarrollar una forma severa de esteatohepatitis e incluso cirrosis hepática, mientras que los C-C tienen un pronóstico favorable en la evolución de la enfermedad

Polineuropatía amiloide familiar (TTR)

El término amiloidosis define a un grupo de enfermedades caracterizadas por la acumulación de depósitos proteicos insolubles, en forma de fibras, en determinados órganos y tejidos. Se conocen alrededor de 20 tipos diferentes de amiloidosis Mutaciones en el gen TTR inducen cambios conformacionales que desestabilizan a la proteína, provocando su agregación en forma de fibrillas de amiloide. El término general para denominar estas enfermedades es el de Amiloidosis de tipo transtiretina (ATTR). Los depósitos afectan a las terminaciones nerviosas de los nervios periféricos, al corazón, al hígado y los riñones, impidiendo su normal funcionamiento y pudiendo causar la muerte a edades tempranas. Estas enfermedades se heredan de manera autosómica dominante. Una de ellas es la polineuropatía amiloidótica familiar (FAP), que corresponde al tipo más prevalente de amiloidosis sistémica familiar (hereditaria) y aparece entre los 30 o 40 años, pero puede aparecer a más edad. El diagnóstico precoz es esencial, al tratarse de una enfermedad neurodegenerativa, cuyo único tratamiento posible es el trasplante hepático, por ser el hígado donde se sintetiza el 98% de la proteína TTR, aunque cuando esté afectado el SNC, el trasplante no eliminaría la enfermedad. La secuenciación directa detecta más del 99% de los enfermos que padecen esta enfermedad por causa de mutaciones

Potasio

Para monitorear aldosteronismo, diabetes insípida, enfermedad de Adisson, secreción inapropiada de hormona antidiurética, enfermedad renal aguda y crónica, quemaduras graves, deshidratación, resección intestinal, postoperados de cirugía bariátrica, alteraciones electrocardiográficas, síndrome de Liddle, teraías con cisplatino, tiazidas y diuréticos del asa, glucocorticoides.

Potasio, orina de 24 horas

Para monitorear aldosteronismo, diabetes insípida, enfermedad de Adisson, secreción inapropiada de hormona antidiurética, enfermedad renal aguda y crónica, quemaduras graves, deshidratación, resección intestinal, postoperados de cirugía bariátrica, alteraciones electrocardiográficas, síndrome de Liddle, teraías con cisplatino, tiazidas y diuréticos del asa, glucocorticoides.

Prealbumina

Si se sospecha que un paciente puede estar malnutrido a causa de una dieta de baja calidad, o en pacientes con infección por el VIH o en trastornos alimentarios. Si se va a realizar una intervención quirúrgica, se tiene ciertas patologías o se está recibiendo nutrición artificial, enteral o parenteral (intravenosa) o se está en tratamiento de hemodiálisis.

PRO BNP

El BNP es sintetizado por el miocardio ventricular. Útil como pronóstico de insuficiencia cardiaca sintomática. Útil en la evaluación de disfunción ventricular izquierda aguda.

Procalcitonina

Marcador confiable de infección bacteriana aguda, es un indicador fiable de la severidad de la afección y de complicaciones serias.

Procolágeno tipo III

El Procolágeno III se sintetiza en los fibroblastos como precursor biosintético del colágeno III; durante la conversión en colágeno, los propéptidos son liberados al espacio extracelular el Propéptido Aminoterminal del Procolágeno III se forma en este proceso en proporción equimolar al colágeno III y entra en la circulación sanguínea, de esta manera la valoración del Procolágeno III es una medida de síntesis del colágeno III. Los valores de Procolágeno III son más elevados en recién nácidos, disminuyendo su concentración hasta estabilizarse hacia los 20 años. Una elevación de la concentración de Procolágeno III puede también producirse en otras alteraciones hepáticas, por lo que su determinación puede ser también útil para realizar el seguimiento de diversas enfermedades del hígado. En caso de hepatitis crónica, los valores de Procolágeno III pueden estar durante mucho tiempo dentro de la normalidad, para incrementarse cuando se produce una degeneración hepática; en hepatitis aguda la concentración de Procolágeno III también aumenta.

Propéptido aminotermial del procolágeno tipo I

Propeptido Aminoterminal del Procolágeno tipo 1 (PINP) se libera durante el proceso de formación de las fibras de colágeno y es un marcador muy sensible para el estudio de la osteoporosis y en la enfermedad de Paget, presentando buena correlación con los índices de extensión y actividad de la enfermedad.

Propeptido C-terminal de procolageno tipo I

Aproximadamente el 90 % de la matriz ósea sintetizada por los osteoblastos está compuesto por colágeno tipo I, que es secretado como procolágeno con un gran dominio N terminal y C terminal. El colágeno tipo I no es específico del hueso pero, entre aquellos que lo contienen, este tejido es el que presenta mayor remodelamiento por ello sus propéptidos, en concordancia con estudios histomorfométricos, reflejan la actividad total de formación ósea.

Propéptido natriurético atrial de la región media (MR-proANP)

El péptido natriurético atrial (ANP) es un polipéptido con efecto vasodilatador potente secretado por las células del músculo cardíaco. Está estrechamente relacionado con el control homeostático del agua corporal, sodio, potasio y tejido adiposo. Es liberado por las células musculares de la aurícula cardíaca (miocitos auriculares), como respuesta al aumento de la presión arterial. El ANP actúa con el fin de reducir el agua, sodio y grasa del tejido adiposo en el sistema circulatorio reduciendo así la presión arterial.

Prostaglandina E2

Las prostaglandinas son un conjunto de sustancias de carácter lipídico derivadas de los ácidos grasos de 20 carbonos (eicosanoides), que contienen un anillo ciclopentano y constituyen una familia de mediadores celulares, con efectos diversos, a menudo contrapuestos. Las prostaglandinas afectan y actúan sobre diferentes sistemas del organismo, incluyendo el sistema nervioso, el tejido liso, la sangre y el sistema reproductor; juegan un papel importante en regular diversas funciones como la presión sanguínea, la coagulación de la sangre, la respuesta inflamatoria alérgica y la actividad del aparato digestivo. La PGE2 (dinoprostona) se emplea como oxitocina en la inducción del parto, la expulsión del feto muerto y el tratamiento de la mola hidatiforme o el aborto espontáneo.

Prostaglandina E2 en orina

Útil para evaluar la actividad inflamatoria o ciertos procesos biológicos que involucran la producción de prostaglandinas. Puede ser útil en inflamación crónica o respuesta inmunitaria aumentada, como artritis reumatoide; síndrome de dolor crónico, disfunción renal y enfermedades ginecológicas como dismenorrea o endometriosis.

Protección frente a infarto de miocardio y trombosis

Identifica población con mayor probabilidad de sufrir eventos cardiovasculares. Identificación del gen F13A1 que codifica para la subunidad alfa del FXIII.

Proteína amiloide A (SAA)

Las proteinas amiloide A (SAA) son una familia de apolipoproteinas sintetizadas principalmente en el higado. Se secretan primordialmente tras un estímulo de fase aguda. Se considera la SAA como un marcador de fase aguda sensible de procesos infecciosos, cardiovasculares, reumáticos, digestivos o renales.

Proteína C de coagulación funcional

Útil para evaluar a pacientes con sospecha de deficiencia congénita de proteína C, incluida aquellos con antecedentes personales o familiares de episodios trombóticos.

Proteína C reactiva (CRP) de alta sensibilidad

Para la evaluación del riesgo de enfermedad cardiovascular a 10 años. La PCR ultrasensible elevada confiere un mayor riesgo de enfermedad cardiovascular aún en presencia de lípidos normales.

Proteína C reactiva, muestra biológica

La Proteína C reactiva es una proteína de fase aguda, cuyos niveles se aumentan en presencia de procesos inflamatorios infecciosos o no-infecciosos. Las mediciones de PCR mediante ensayos de alta sensibilidad aumenta el valor predictivo de otros marcadores utilizados para evaluar el riesgo de enfermedades cardiovasculares. Altas concentraciones están asociadas con riesgo de infarto de miocardio en pacientes con angina establecida o inestable, al igual que predecir el riesgo de infarto de miocardio y derrame isquémico en individuos aparentemente saludables.

Proteína de Bence Jones

La proteína de Bence Jones es una proteína urinaria que representa una población homogénea de cadenas ligeras de tipo kappa o lambda. La presencia de estas cadenas ligeras de inmunoglobulina en la orina se relaciona con diversas enfermedades sistémicas. De apoyo en el diagnóstico de Gammapatías monoclonales.

Proteína fijadora de retinol

Apoyo en el diagnóstico y seguimiento de pacientes con enfermedades hepatocelulares, hiperparatiroidismo y fibrosis quística. Por otro lado es útil como indicador de la funsión tubular derivado de trasplantes, diabetes o intoxicaciones.

Proteína S anticoagulante antigenica

Cuando se ha padecido un tromboembolismo inexplicable, cuando un recién nácido presenta un trastorno grave de la coagulación, como una coagulación intravascular diseminada (cid) o una púrpura fulminante; a veces, cuando algún familiar cercano tiene una deficiencia adquirida o hereditaria de Proteína C o Proteína S.

Proteínas en orina al azar

Cuando existe la sospecha de enfermedad hepática o renal y para realizar el seguimiento de pacientes con diabetes mellitus e hipertensión arterial.

Proteínas totales

Evaluar el estado nutricional. Causas de proteína total elevada: deshidratación; algunos casos de enfermedad hepática crónica, incluyendo hepatitis crónica activa y cirrosis; neoplasias, especialmente mieloma; macroglobulinemia de Waldenström; enfermedades tropicales (p. ej., kala-azar, lepra y otras); enfermedades granulomatosas, tales como sarcoidosis; enfermedad del colágeno (p. ej., lupus eritematoso sistémico (LES) y otros casos de infección / inflamación crónica). Causas de proteína total baja: embarazo; cirrosis u otra enfermedad hepática, incluido el alcoholismo crónico; inmovilización prolongada; insuficiencia cardíaca; síndromes nefróticos; glomerulonefritis; neoplasia; enteropatías perdedoras de proteínas; Enfermedad de Crohn y colitis ulcerosa crónica; inanición, malabsorción o malnutrición; hipertiroidismo; quemaduras; enfermedad severa de la piel; y otras enfermedades crónicas. La proteína total muy baja (<4 g / dL) y la baja albúmina causan edema.

Proteínas totales urinarias

Cuando existe la sospecha de enfermedad hepática o renal y para realizar el seguimiento de pacientes con diabetes mellitus e hipertensión arterial.

Proteinograma en muestra biologica

Dependiendo del contexto clínico, el proteinograma se puede realizar para analizar la distribución de proteínas en una muestra biológica.

Protoporfirina Zinc PPZ

La protoporfiria eritropoyética, denominada también Protoporfiria Eritrohepática, es Ia porfiria que ocurre como consecuencia del defecto de la ferroquelatasa, enzima que cataliza el paso final en Ia síntesis dei HEM, que consiste en Ia incorporación de Fe÷2 en el precursor PROTO, a nivel de la matriz de Ia membrana mitocondrial interna, por lo que se acumula Ia protoporfirina en piel, hematíes, plasma e hígado, causando la enfermedad. La ferroquelatasa también puede ser inhibida por Ia acción del plomo, por lo que será incapaz de sintetizar el grupo HEM y la protoporfirina se acumulará de igual manera produciendo fotosensibilidad y dolor crónico. La utilidad en el estudio de la anemia por deficiencia de hierro e intoxicación por plomo. Esta prueba se recomienda para detectar posibles protoporfirias eritropoyéticas y protoporfiria dominante ligada a X.

Protrombina 20210G - A

La detección de la mutación 20210G>A sirve como auxiliar en el diagnóstico de la trombofilia primaria, es un factor de riesgo de la misma.

Prueba confirmatoria para Treponema Pallidum, IgG

El Treponema pallidum es el agente etiológico de la sífilis, debido a la dificultad del cultivo de esta bacteria, el diagnóstico está basado en los síntomas clínicos, pruebas de tamizaje no treponémicas y microscopía de campo oscuro. Los anticuerpos treponémicos y no treponémicos aparecen entre las semanas 1-4, posterior a la infección. Cuando se presentan síntomas de una Infección por Sífilis.

Prueba confirmatoria para VIH, inmunoblot

El protocolo de diagnóstico por laboratorio para la infección por el VIH 1 establece la detección de anticuerpos específicos contra el virus por medio de pruebas con un método aprobado por la FDA como el caso de ELISA y el inmunoensayo quimioluminiscente. La confirmación de resultados reactivos debe realizarse con la técnica Western Blot. Un Western Blot indeterminado con una prueba de tamizaje reactiva puede explicarse de varias maneras: los pacientes pueden encontrase en un estado temprano de la infección previo a la seroconversión, no estar infectados o presentar alguna sustancia en su sangre que interfiera con el resultado de la prueba. Otras posibles causas pueden ser una respuesta inmunológica incompleta contra el VIH, reacción cruzada de anticuerpos contra otros retrovirus.

Prueba de Waaler Rose

De utilidad para la cuantificación de factores reumatoides los cuales se encuentran presentes en gran número de desórdenes reumáticos. Su principal utilidad es en en el diagnóstico de artritis reumatoide (AR)

Purinas y pirimidinas

Las purinas y pirimidinas son moléculas de síntesis endógena que forman parte de los ácidos nucleicos (ADN, ARN), de nucleótidos (ATP,GTP,¿) y coenzimas (NAD, FAD). En la orina de la población de referencia se puede observar un perfil característico de excreción de estas moléculas, en el que se puede apreciar la presencia de creatinina, uracilo, pseudouridina, urato, hipoxantina, xantina, benzoato e hipurato, aunque pueden aparecer múltiples interferencias de origen dietético (frutas, mermeladas, refrescos, café, chocolate, etc.). En los últimos años se ha descrito diversos errores congénitos del metabolismo relacionados con estas moléculas, con presentaciones clínicas muy diversas: cuadros de afectación neurológica (epilepsia, retraso psicomotor y autismo), inmunodeficiencia grave combinada (linfocitos T y B) y celular (linfocitos T) y litiasis. En estas enfermedades se puede observar un perfil característico de excreción en orina.

Quantiferon TB

Quantiferon TB es una prueba indirecta para infección por M. Tuberculosis (incluyendo enfermedad) está destinado para su uso en conjunción con la evaluación de riesgos, la radiografía y otras evaluaciones médicas y de diagnóstico.

Quantose RI

Estudio para la deteccion temprana de prediabetes. La edad mínima para la realización de la prueba es de 9 años. Proporciona información importante para estratificar a los pacientes en base al riesgo de adquirir diabetes a traves de la medición de resistencia a la insulina. Se basa en la insulina y tres biomarcadores metabolomicos no-glicémicos: Alfa hidroxibutirato L-GPC (linoleil-glicerofosfocolina) ácido oleico.

Receptor soluble de interleucina 2

La IL-2 (interleucina-2) es una proteína componente de las citocina del sistema inmune; actúa como factor de crecimiento de los linfocitos T, induce todos los tipos de subpoblaciones de linfocitos y activa la proliferación de linfocitos B. Antes se creía que una deficiencia en esta citocina podría producir alguna de las variedades de inmunodeficiencia severa mixta. Hoy en día se sabe que al ser necesaria esta interleukina para la supervivencia y funcionalidad normal de los linfocitos Treg (inhibidores de las respuestas T), ante una deficiencia de esta, se generaría una respuesta autoinmune descontrolada por medio de los linfocitos T. Los niveles solubles del receptor interleucina-2 (IL-2R) dan una medida del grado de activación de los linfocitos T. Por lo tanto, esta prueba es útil para efectos de control después de un trasplante de órganos. Los niveles altos se observan en el SIDA, leucemia de células peludas, leucemia de linfocitos T maduros y ciertas formas de enfermedades autoinmunes.

Renina (concentración)

La renina, también llamada angiotensinogenasa, una proteína (enzima) secretada por las células yuxtaglomerulares del riñón. Es secretada en casos de hipotensión arterial y de baja volemia. La renina también juega un papel en la secreción de aldosterona, una hormona que ayuda a controlar el equilibrio hídrico y de sales del cuerpo. La renina activa el sistema renina angiotensina aldosterona al catalizar la hidrólisis de la molécula de angiotensinógeno (producida por el hígado) produciendo angiotensina I; es secretada por el riñón desde las células granulares del aparato yuxtaglomerular en respuesta a 3 estímulos principalmente: 1. Una disminución en la presión sanguínea (lo que podría estar relacionado con la disminución de la volemia) lo cual es detectado por barorreceptores. Este es el estímulo más directamente relacionado entre la presión y la renina 2. La disminución en la fracción filtrada de sodio en el nefrón. Este flujo es medido por la mácula densa, también en el aparato yuxtaglomerular. 3. La actividad el sistema nervioso simpático, el cual permite controlar la presión sanguínea actuando a través de los receptores B-adrenérgicos (B1).

Renina cuantificación

Como ayuda en el diagnóstico y tratamiento de hipertensión, aldosteronismo, enfermedad de Addison, insuficiencia renal crónica, hiperplasia suprarrenal congénita.

Renina plasmática

Si se desarrollan signos o síntomas asociados a Hiperaldosteronismo (producción aumentada de aldosterona) como aumento de la presión arterial sanguínea, debilidad muscular y concentraciones disminuidas de potasio.

Resistencia a antagonistas de la vitamina K (VKORC1)

La resistencia a los antagonisas de la vitamina K es una condición en la que los pacientes requieren dosis más altas de anticoagulantes antagonistas de la vitamina K, como la warfarina, para obtener los efectos anticoagulantes deseados.

Resistencia a la Proteina C Activada

Para la búsqueda de un factor de riesgo causante de eventos trombóticos, siendo el factor V de Leiden una de las principales mutaciones, esta mutación impide que el complejo de la proteína C activada actue sobre el factor Va de la cascada de coagulación.

Reticulocitos

Prueba que evalúa la producción de eritrocitos en la médula ósea. Permite categorizar un proceso anémico como regenerativo o arregenerativo.

Ross river virus anticuerpos IgG

La detección de anticuerpos IgG contra el virus Ross River (RRV) es una prueba serológica utilizada para confirmar una infección previa o evaluar la exposición a este virus, que es transmitido por mosquitos y puede causar fiebre por el virus Ross River o artritis epidémica del río Ross.

Rotavirus

Para el diagnóstico de gastroenteritis por Rotavirus frecuente en niños de 3 a 24 meses de edad, mediante la detección rápida de antígeno en muestra de heces.

Saccharomyces cerevisiae anticuerpos IgM,

La prueba de los Anticuerpos anti-Saccharomyces cerevisiae (ASCA) se emplea para distinguir entre enfermedad de Crohn y colitis ulcerosa, que son los dos tipos más comunes de enfermedad inflamatoria intestinal (EII). La asociación entre la presencia de anticuerpos frente a S. cerevisiae y su participación en el desarrollo de la enfermedad inflamatoria intestinal no se conoce totalmente. Las EII suelen diagnosticarse mediante pruebas que no son propiamente del laboratorio, como biopsias intestinales; no obstante, en algunos casos puede resultar difícil distinguir entre enfermedad de Crohn y colitis ulcerosa. Para saber de qué tipo de EII se trata, la prueba de los ASCA se solicita normalmente junto con otros anticuerpos como ANCA, anti-CBir1 y anti-Omp C. Los ASCA son más frecuentes en enfermedad de Crohn mientras que los ANCA son más frecuentes en la colitis ulcerosa. La presencia de anticuerpos anti-CBir1 (anti-flagelina) y anti-Omp C es indicativa de enfermedad de Crohn.

Sangre oculta, heces

Esta prueba es útil para el cribado del sangrado gastrointestinal, que puede ser un indicador de cáncer de colon u otros problemas como pólipos o ulceras.

Serotonina

El aumento de la concentración de serotonina circulante está asociado con las siguientes condiciones: síndrome carcinoide, migraña, esquizofrenia, hipertensión esencial, enfermedad de Huntington, distrofia muscular de Duchenne. Elevaciones leves en los síndromes de dumping, obstrucción intestinal aguda, fibrosis quística, enfermedad celíaca e infarto de miocardio agudo (esprue no tropical). En conjunto con la determinación del ácido 5 hidroxi-indolacético en orina de 24 horas, la determinación de serotonina en suero y plaquetas, se utiliza para el diagnóstico de tumores carcinoides. Estos tumores sintetizan grandes cantidades de serotonina la cual puede ser almacenada en la glándula secretora del tumor o liberada al torrente sanguíneo. Más del 95% de la serotonina liberada es realmacenada en las plaquetas.

Serotonina, orina

La serotonina se sintetiza a partir del aminoácido esencial triptófano en el sistema nervioso central (SNC), células neuroectodérmicos y células enterocromafines, siendo estas últimas las productoras del 80% de la hormona. Muchos estímulos diferentes pueden liberar serotonina de las CE. Una vez secretada, en concierto con otras hormonas intestinales, la serotonina aumenta el flujo de sangre, la motilidad y la secreción de fluidos. Niveles elevados de serotonina están asociados con tumores neuroectodérmicos, en particular tumores derivados de las células de la CE, denominados carcinoides. La mayoría de los tumores no causan enfermedad clínica significativa, cuando se comportan de manera más agresiva tienden a causar alteraciones gastrointestinales inespecíficas como dolor intermitente e hinchazón, por muchos años antes de desarrollar síntomas más evidentes. La producción de serotonina por los tumores carcinoides diseminados, puede ser tan elevada que se agotan los depósitos de triptófano y la deficiencia de triptófano es similar a la pelagra, una patología caracterizada por la tríada de diarrea, demencia y dermatitis. La prueba es de utilidad como apoyo diagnóstico de tumores carcinoides con síntomas sugestivos de síndrome carcinoide; el estudio debe ser complementado con la determinación en suero de serotonina y cromogranina A.

Shigella anticuerpos IgG

Shigella es un bacilo gramnegativo, pequeño, inmóvil, no capsulado, que pertenece a la familia Enterobacteriaceae. Su principal reservorio es el intestino del ser humano. La shigelosis es una enfermedad invasiva que afecta al colon y recto, y su presentación clínica puede ser muy variada. Los cuadros más graves se dan en niños menores de 5 años de edad, particularmente en situación de pobreza y desnutrición De utilidad en el diagnóstico de infección pro Shigella. Detecta Shigella Sonnei, Flenero, Boydii, Dysenteriae.

Shigella anticuerpos IgM

Shigella es un bacilo gramnegativo, pequeño, inmóvil, no capsulado, que pertenece a la familia Enterobacteriaceae. Su principal reservorio es el intestino del ser humano. La shigelosis es una enfermedad invasiva que afecta al colon y recto, y su presentación clínica puede ser muy variada. Los cuadros más graves se dan en niños menores de 5 años de edad, particularmente en situación de pobreza y desnutrición De utilidad en el diagnóstico de infección pro Shigella. Detecta Shigella Sonnei, Flenero, Boydii, Dysenteriae.

Sialotransferrinas isoformas

De utilidad en el diagnóstico de trastornos congénitos de la glicosilación de las proteínas. Una molécula de transferrina tiene unidas dos cadenas bi, tri o tetraantenarias de glicanos, cada una con dos, tres o cuatro residuos de ácido siálico. Cuando existe un defecto en la N-glicosilación de proteínas se altera la incorporación de ácido siálico a las cadenas de glicanos de la transferrina y se produce un aumento de las formas de transferrina con menos residuos de ácido siálico (asialo y disialotransferrina).

Síndrome de Alport, Panel

El síndrome de Alport se caracteriza por tener afección renal, coclear y ocular. La principal señal de este síndrome es la hematuria microscópica (microhematuria). Los hombres con el síndrome Alport ligado al cromosoma X (XLAS) padecen microhematuria desde una edad muy temprana. Alrededor del 90% de mujeres con XLAS también la tienen El análisis de secuenciación de COL4A5 identifica cerca del 80% de las mutaciones de individuos afectados con antecedentes familiares en herencia ligada al X. Genes estudiados: COL4A3, COL4A4, COL4A5.

Síndrome de Crigler-Najjar, UGT1A1

De utilidad en el estudio del síndrome de Crigler-Najjar (SCN) que es un trastorno hereditario del metabolismo de la bilirrubina caracterizado por una hiperbilirrubinema no conjugada debido a un déficit hepático de la actividad de la bilirrubina glucuronosiltransferasa (GT). Se han asociado numerosas mutaciones en el gen UGT1A1 a los tipos de SCN y todas ellas causan ausencia o reducción de la actividad bilirrubina GT, con una marcada reducción de la conjugación de la bilirrubina.

Síndrome de Gitelman (SLC12A3)

El síndrome de Gitelman (GS), también conocido como hipokalemia-hipomagnesemia familiar, es una tubulopatía renal de pérdida de sales que se caracteriza por hipomagnesemia, hipocalciuria y aldosteronismo secundario, el cual es responsable de la hipokalemia y la alcalosis metabólica. Es uno de los desórdenes hereditarios de los túbulos renales más frecuentes. En los pacientes con GS se observan con frecuencia períodos transitorios de debilidad muscular y tetania, acompañada a veces de dolor abdominal, vómitos y fiebre. Frecuentemente tiene lugar parestesia, especialmente en la cara. En la mayoría de los pacientes con GS se encuentran mutaciones en el gen SLC12A3. En esta prueba se estudia el gen SLC12A3.

Síndrome Gilbert · UGT1A1(A(TA)7TAA)

De utilidad en el estudo del síndrome de Gilbert que es una alteración hereditaria multifactorial asociada a un elevado nivel de bilirrubina (hiperbilirrubinemia no conjugada) en sangre y por lo general no presenta síntomas, aunque puede aparecer una leve ictericia en condiciones de esfuerzo excesivo, estrés, insomnio, cirugías, ayuno, cuando hay infecciones o tras la ingesta de algunos medicamentos como el paracetamol, ya que la concentración de bilirrubina en la sangre aumenta en estas situaciones.

Síndrome Marfan tipo 1/2 (FBN1, TGFBR1, TGFBR2)

El síndrome de Marfan es una enfermedad sistémica del tejido conectivo caracterizado por una combinación variable de las manifestaciones cardiovasculares, músculo-esqueléticas, oftalmologícas y pulmonares. En la gran mayoría de los casos, el síndrome de Marfan es causado por mutaciones del gen FBN1 (15q21), que codifica para fibrilina-1, una proteína esencial para los tejidos conectivos. La transmisión es autosómica dominante. Genes estudiados: FBN1, TGFBR1, TGFBR2.

Sirolimus

Sirolimus es un fármaco inmunosupresor que se utiliza en trasplantes de órganos para prevenir el rechazo. El seguimiento del fármaco es de utilidad para optimizar la dosis y evitar su toxicidad.

Subclases IgG

La inmunoglobulina más abundante en el suero humano es la inmunoglobulina G (IgG) (aproximadamente el 80% del total). La proteína IgG se compone de moléculas de 4 subclases denominadas IgG1 a IgG4. Cada subclase contiene moléculas con una cadena pesada gamma estructuralmente única. Del total de IgG, aproximadamente el 65 % es IgG1, el 25 % es IgG2, el 6 % es IgG3 y el 4 % es IgG4. Las moléculas de diferentes subclases de IgG tienen propiedades biológicas algo diferentes que están determinadas por diferencias estructurales en las cadenas pesadas gamma. El interés clínico en las subclases de IgG se refiere a posibles inmunodeficiencias (p. ej., deficiencias de subclases) y enfermedades relacionadas con IgG4 (p. ej., elevaciones de IgG4).

Susceptibilidad /resistencia a infección por HIV · CCR5

El HIV entra a los linfocitos T CD4+ a través del receptor CD4 y los correceptores CCR5/CXCR4. El correceptor CCR5 es imprescindible en el proceso de infección. Se han identificado personas resistentes al VIH de manera natural, debido a la presencia de lo que se conoce como la mutación CCR5-32. Gen: CCR5 Mutaciones: [Delta32]

Susceptibilidad a celiaquia (HAPLOTIPO HLA DQ2.5), · DQA1050105 DQB1020102

El análisis genético HLA-DQ2/DQ8 es útil en el manejo de la enfermedad celíaca, dado que casi la totalidad de los pacientes celíacos son HLA-DQ2 o DQ8 positivos. Su determinación, a pesar de carecer de valor diagnóstico, tiene utilidad clínica en casos de antecedentes familiares, frente a la aparición de síntomas en lactantes, cuando se producen molestias intestinales recurrentes a cualquier edad, y en pacientes con sospecha clínica bien fundada y estudio serológico negativo. Un estudio genético negativo excluye casi totalmente la enfermedad celíaca.

Susceptibilidad a celiaquia (HAPLOTIPO HLA DQ8) DQA10301 DQB10302

El análisis genético HLA-DQ2/DQ8 es útil en el manejo de la enfermedad celíaca, dado que casi la totalidad de los pacientes celíacos son HLA-DQ2 o DQ8 positivos. Su determinación, a pesar de carecer de valor diagnóstico, tiene utilidad clínica en casos de antecedentes familiares, frente a la aparición de síntomas en lactantes, cuando se producen molestias intestinales recurrentes a cualquier edad, y en pacientes con sospecha clínica bien fundada y estudio serológico negativo. Un estudio genético negativo excluye casi totalmente la enfermedad celíaca.

Susceptibilidad complicaciones microvasculares de la

La susceptibilidad a complicaciones microvasculares de la diabetes es una de las principales preocupaciones en personas con diabetes mellitus (tipo 1 y tipo 2). Estas complicaciones resultan de un daño progresivo en los pequeños vasos sanguíneos debido a niveles crónicamente elevados de glucosa en sangre (hiperglucemia crónica) y afectan órganos clave como los ojos, los riñones y los nervios.

T3 total triyodotironina en orina

Para detectar y diagnosticar enfermedades tiroideas; para monitorizar el tratamiento del Hipotiroidismo e Hipertiroidismo.

T3 Triyodotironina Anticuerpos

La prueba de la hormona triyodotironina (T3 total) forma parte de la evaluación de la función tiroidea; parte de la cual la produce directamente la glándula tiroidea. De todos modos, la mayor parte de la hormona T3 presente en la sangre de una persona se produce en otras partes del cuerpo distintas de la glándula tiroidea, ya que la hormona tiroxina (o T4), la principal hormona fabricada por la glándula tiroidea, se transforma químicamente en T3. Esta hormona ayuda a controlar muchas funciones corporales, como el crecimiento, la temperatura corporal y el ritmo cardíaco.Útil para confirmar el diagnóstico de hipertiroidismo, especialmente en pacientes que no muestran o con aumento mínimo de T4 o con manifestaciones clínicas ambiguas. En más del 90% de los pacientes con hipertiroidismo aumentan los valores de T3 y T4, siendo generalmente mayor el aumento en la T3. No obstante, los niveles de T3 pueden encontrarse dentro de los rangos de referencia o incluso por debajo en pacientes con hipertiroidismo y enfermedad no tiroidea coexistente.

Tacrolimus

Tacrolimus es un fármaco inmunosupresor que se utiliza en trasplantes de órganos para prevenir el rechazo del injerto. El seguimiento del fármaco es de utilidad para optimizar la dosis y evitar su toxicidad.

Taquicardia ventricular catecolaminérgica polimórfica ·

La taquicardia ventricular polimórfica catecolinérgica (CPVT) es un trastorno arritmogénico genético grave caracterizado por una taquicardia ventricular (TV) inducida por estímulo adrenérgico que se manifiesta por síncope y muerte súbita. La edad típica de aparición de la CPVT es entre los 7 y 9 años de edad sin distinción de sexo. Los periodos sincopales, provocados por el ejercicio o una emoción intensa, son con frecuencia el primer síntoma observado. En un subconjunto de pacientes (10-20%), la muerte súbita puede ser la primera manifestación de la enfermedad. Las arritmias típicas de la CPVT son taquicardias ventriculares bidireccionales y, con menor frecuencia, taquicardias supraventiculares y fibrilación auricular. Los dos genes responsables de la CPVT descubiertos hasta la fecha son el gen (RYR2) (1q43), receptor cardiaco de rianodina y causa de la CPVT en aproximadamente el 55-65% de los casos, y el gen cardíaco calsecuestrina (CASQ2) (1p13.3-p11) en aproximadamente el 2% de los casos de CPVT. Las mutaciones en el gen KCNJ2 (17q24.3), que en la mayoría de los casos están ligados al síndrome de Andersen, pueden producir taquicardia bidireccional dependiente de la estimulación adrenérgica en ausencia (o en presencia muy leve) de otros signos de la enfermedad, lo que produce una fenocopia de la CPVT. En todos los pacientes con CPVT está indicado un cribado de la mutación RYR2 (que sigue un patrón de herencia autosómico dominante). El cribado de CASQ2 está indicado cuando hay evidencia de una herencia recesiva, en caso de consanguinidad de los padres y en caso de un cribado negativo de RYR2.

Tasa de filtración glomerular

La tasa de filtración glomerular se considera el mejor índice para evaluar la función renal, ya que su reducción aparece mucho antes que cualquier manifestación clínica derivada de la disfunción renal. Si existe deshidratación, edema, problemas con la tensión arterial, monitoreo de la función renal.

TEL/AML por FISH

La detección de la translocación t(12;21)(p13;q22.3) sirve como auxiliar en el diagnóstico de la leucemia aguda linfoblástica. Es considerado un marcador de buen pronóstico.

Test Actividad de DAO

Estudio que permite evaluar la actividad de la enzima DAO. Está especialmente indicado en pacientes con los siguientes síntomas: 1. Migraña y otras cefaleas vasculares. 2.Trastornos gastrointestinales: especialmente aquellos asociados al Síndrome del Intestino Irritable (SII), como estreñimiento, diarrea, saciedad, flatulencia o sensación de hinchazón. 3. Trastornos dermatológicos: como piel seca, atopia o psoriasis. 4.Trastornos óseos: como dolores osteopáticos. 5.Alteraciones musculares: como dolores musculares, generalmente asociados con fibromialgia. 6.Fatiga crónica. 7.En la infancia y adolescencia se ha relacionado con el trastorno de atención e hiperactividad y con el síndrome del vómito cíclico.

Test Deportivo Avanzado

El test Deportivo Avanzado tiene un enfoque integral que permite determinar qué tipo de entrenamiento es el más adecuado para ti o cómo prevenir posibles lesiones, incrementar tu rendimiento deportivo y mejorar tu capacidad de recuperación.

Test Nagalasa

La nagalasa desglicosila la proteina de unión a la vitamina D3 (Gc-protein) que es un precursor de factores activadores del macrófago (MAF). La Gc-protein desglicosilada no puede ser convertida a MAF. Por lo tanto, la activación de los macrófagos no se puede desarrollar en ciertos pacientes con cáncer o algunas infecciones víricas. Puesto que la activación de los macrófagos es la primera etapa en la cascada del desarrollo inmunitario, tales pacientes se hayan inmunodeprimidos.

Test nutricional avanzado

El TEST NUTRICIONAL AVANZADO, consiste en el análisis integrado de diferentes parámetros bioquímicos y variantes genéticas para el cuidado y promoción de su salud. Esta prueba no se ha diseñado para ser usada en el diagnóstico de enfermedades, ofrece recomendaciones de salud personalizadas en base al estado metabólico y condicionantes genéticos. El análisis se limita a los genes y polimorfismos incluidos en el mismo, cualquier otra alteración, condición o patología fuera de estas variantes no será analizada ni reportada. El TEST NUTRICIONAL AVANZADO no constituye un sustitutivo de un diagnóstico médico, tratamiento, recomendación médica, nutrición, estilo de vida, método de tratamiento o cualquier otro servicio relacionado. Los resultados del TEST NUTRICIONAL AVANZADO, están previstos para ser utilizados únicamente con fines informativos y para resaltar la importancia de la prevención para una vida más saludable.

Tiempo de protrombina

Utilizado para detección y diagnóstico de trastornos de la coagulación y evaluación del tratamiento con anticoagulantes orales como los antagonistas de la vitamina K usando el Índice Internacional Normalizado (INR).

Tiempo de reptilasa

El tiempo de reptilasa se utiliza para detectar las hipofibrinogenemias ,disfibrinogenemias, detección de globulinas anormales (mielomas) las cuales producen una polimerización anormal de los monómeros de fibrina.

Tiempo de trombina

Utilizada para control de terapia fibrinolitica, búsqueda de anomalías en la formación de la fibrina o cuando existe la sospecha de estados graves de deficiencia de fibrinógeno.

Tiempo de tromboplastina parcial

El tiempo de protrombina (TP) y el tiempo de tromboplastina parcial activado (TTPa) son las pruebas generalmente utilizadas como escrutinio para evaluar la mayoría de los factores de la coagulación. Los factores involucrados en la vía intrínseca de la coagulación son evaluados por el TTPa mientras que el TP evalúa a la vía extrínseca, ambos coinciden en los factores de la vía común.

Tinción de gram

La tinción de Gram se utiliza para determinar la característica de tinción, tamaño, forma y disposición celular de los organismos desconocidos que pueden estar presentes en una muestra clínica. Esta información puede ayudar al médico a comenzar el tratamiento hasta que se disponga de los resultados definitivos sobre el cultivo y la susceptibilidad a los antibióticos.

Tioles totales

Los tioles totales son compuestos que contienen un átomo de azufre unido a un átomo de hidrógeno, y están presentes en varias moléculas biológicas, como los aminoácidos que contienen azufre, principalmente la cisteína. La medición de los tioles totales es importante para evaluar el estrés oxidativo y el estado redox de las células, ya que los grupos tiol juegan un papel clave en la protección contra el daño celular causado por radicales libres.

Tiopurina metiltransferasa

La enzima tiopurina metiltransferasa (TPMT) es responsable de la conversión de la azatioprina (AZA) en sus metabolitos inactivos, la 6-metilmercaptopurina (6-MMP) y los ribonucleótidos de la 6-metilmercaptopurina (6-MMPR). El monitoreo de la actividad de TMPT puede ayudar a identificar riesgos al recibir tratamiento con AZA y 6 mercaptopurina.

Tiroxina (T4)

La tiroides produce hormonas que intervienen en el metabolismo del cuerpo, dentro de ellas la T4 (tiroxina) que ayuda a controlar: Metabolismo, temperatura , corporal, crecimiento y desarrollo.

Tiroxina (T4) libre, directa

La prueba mide la cantidad total de tiroxina en la sangre. Para detectar y diagnosticar enfermedades tiroideas; para monitorizar el tratamiento del Hipotiroidismo e Hipertiroidismo.

Toxicidad a metotrexato

El metotrexato (MTX) es el fármaco de elección en tratamiento para pacientes con artritis crónicas. En las últimasdécadas ha habido un gran interés para identificar marcadores biológicos que puedan predecir con exactitud y fiabilidad la eficacia y toxicidad del MTX. Gen estudiado MTHFR.

Toxina Clostridium Botulinum

La toxina botulínica, producida por la bacteria Clostridium botulinum, es una neurotoxina extremadamente potente responsable de causar el botulismo, una enfermedad neurológica grave. Esta toxina bloquea la liberación de acetilcolina en las uniones neuromusculares, causando parálisis flácida progresiva.

Toxina de Shiga (E. COLI)

Detección de cepas de E. coli enterohemorragicas (EHEC) productoras de ST (Shiga toxinas), asociadas a pacientes que padecen colitis hemorrágica y síndrome urémico hemolítico.

Toxocara cannis anticuerpos IgM

La toxocariasis aparece principalmente en niños pequeños que adquieren los huevos de Toxocara cannis o T.catis mediante la ingestión de tierra contaminada con heces de perros, gatos u otros animales que llevan el parásito. Una vez ingeridos los huevos, las larvas eclosionan en el intestino, atraviesan la pared intestinal y se propagan por el torrente sanguíneo. Puede infectarse casi cualquier tejido del organismo, pero el hígado y los pulmones son los que se afectan con mayor frecuencia. Las larvas siguen vivas durante varios meses y provocan lesiones al migrar a los tejidos y al estimular la inflamación. El diagnóstico de toxocariasis se confirma mediante la identificación de anticuerpos contra Toxocara en la sangre.

Toxocara cannis anticuerpos, IgG

La toxocariasis aparece principalmente en niños pequeños que adquieren los huevos de Toxocara cannis o T.catis mediante la ingestión de tierra contaminada con heces de perros, gatos u otros animales que llevan el parásito. Una vez ingeridos los huevos, las larvas eclosionan en el intestino, atraviesan la pared intestinal y se propagan por el torrente sanguíneo. Puede infectarse casi cualquier tejido del organismo, pero el hígado y los pulmones son los que se afectan con mayor frecuencia. Las larvas siguen vivas durante varios meses y provocan lesiones al migrar a los tejidos y al estimular la inflamación. El diagnóstico de toxocariasis se confirma mediante la identificación de anticuerpos contra Toxocara en la sangre.

Transferrina

La transferrina es una proteína que se encarga del transporte de hierro. La prueba es empleada en el estudio de pacientes con sospecha de anemia por deficiencia de hierro. Detectar sobrecarga de hierro (hemocromatosis) o problemas hepáticos.

Transferrina deficitaria en carbohidratos (CDT)

Se utiliza como biomarcador del abuso crónico de alcohol. Los niveles de CDT elevados pueden ser detectados después de 2 semanas de un consumo diario de alcohol (50-60 g de etanol/día). El CDT se normaliza después de una abstinencia de 2 a 4 semanas aproximadamente.

Translocación t(14;16)(q32.3;q23)

La detección de la translocación t(14;16)(q23;q32) es un auxiliar en el diagnóstico de mieloma múltiple.

Trastornos de la coagulación, panel

Este panel se centra en el estudio de transtornos hemorrágicos debidos a deficiencias en la función de las plaquetas o factores de coagulación. Con muchos factores que contribuyen a la formación de los coágulos, el diagnóstico diferencial de los diversos trastornos de la coagulación puede ser de difícil interpretación y requerir mucho tiempo, especialmente en pacientes con síntomas más leves. Genes estudiados: F10, F11, F12, F13A1, F13B, F2, F5, F7, F8, F9, FGA, FGB, FGG, GGCX, KNG1, LMAN1, MCFD2, SERPINE1, SERPINF2, VKORC1, VWF.

Trastornos de la coagulación, trombolíticos y de plaquetas

Este panel se centra en el estudio de transtornos hemorrágicos debidos a deficiencias en la función de las plaquetas o factores de coagulación. Con muchos factores que contribuyen a la formación de los coágulos, el diagnóstico diferencial de los diversos trastornos de la coagulación puede ser de difícil interpretación y requerir mucho tiempo, especialmente en pacientes con síntomas más leves. Genes estudiados: ABCG5, ABCG8, ADAMTS13, ANKRD26, ANO6, AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, CD36, COL3A1, CYCS, DIAPH1 , DTNBP1, EGLN1, EPAS1, ETV6(TEL), F10, F11, F12, F13A1, F13B, F2, F5, F7, F8, F9, FERMT3, FGA, FGB, FGG, FLI1, FLNA, GATA1, GATA2, GFI1B, GGCX, GP1BA, GP1BB, GP6, GP9, HOXA11, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HRG, ITGA2B, ITGB3, KLKB1, KNG1, LMAN1, LYST, MASTL, MCFD2, MPL, MYH9, NBEA, NBEAL2, P2RY12, PLA2G4A, PLAT, PLAU, PLG, PROC, PROS1, PTPN11, RASGRP2, RBM8A, RNU4ATAC, RUNX1, SERPINC1, SERPIND1, SERPINE1, SERPINF2, STIM1 , STXBP2, TBXA2R, TBXAS1, THBD, THPO, TUBB1, VIPAS39, VKORC1, VWF, WAS, WIPF1.

Treponema pallidum

La sífilis es una infección microbiana crónica y contagiosa, causada por una bacteria de la familia de las espiroquetas, Treponema pallidum. La contaminación se produce, en la mayoría de los casos por contacto sexual y a través de heridas cutáneas o de las mucosas. La sífilis es una afección evolutiva en el transcurso de la cual pueden distinguirse tres fases (sífilis primaria, secundaria y terciaria). En la mujer embarazada afectada de sífilis, la transmisión del treponema al feto se produce por vía transplacentaria en todos los estadios del embarazo. En ausencia de tratamiento, antes del cuarto mes de embarazo la infección fetal puede ser letal o provocar lesiones irreversibles.

Treponema Pallidum anticuerpos IgG en LCR

La sífilis es una infección microbiana crónica y contagiosa, causada por una bacteria de la familia de las espiroquetas, Treponema pallidum. La contaminación se produce, en la mayoría de los casos por contacto sexual y a través de heridas cutáneas o de las mucosas. La sífilis es una afección evolutiva en el transcurso de la cual pueden distinguirse tres fases (sífilis primaria, secundaria y terciaria). En la mujer embarazada afectada de sífilis, la transmisión del treponema al feto se produce por vía transplacentaria en todos los estadios del embarazo. En ausencia de tratamiento, antes del cuarto mes de embarazo la infección fetal puede ser letal o provocar lesiones irreversibles.

Treponema Pallidum anticuerpos IgM en LCR

La sífilis es una infección microbiana crónica y contagiosa, causada por una bacteria de la familia de las espiroquetas, Treponema pallidum. La contaminación se produce, en la mayoría de los casos por contacto sexual y a través de heridas cutáneas o de las mucosas. La sífilis es una afección evolutiva en el transcurso de la cual pueden distinguirse tres fases (sífilis primaria, secundaria y terciaria). En la mujer embarazada afectada de sífilis, la transmisión del treponema al feto se produce por vía transplacentaria en todos los estadios del embarazo. En ausencia de tratamiento, antes del cuarto mes de embarazo la infección fetal puede ser letal o provocar lesiones irreversibles.

Treponema pallidum, Ac. IgG, confirmatorio

El diagnóstico de sífilis se realiza comúnmente mediante la detección de anticuerpos específicos contra esta bacteria en el suero, y la medición de anticuerpos IgM contra Treponema pallidum se utiliza a menudo en casos donde se necesita una confirmación temprana de la infección, especialmente en fases iniciales o en casos de reinfección.

Treponema pallidum, Ac. IgM, confirmatorio

El diagnóstico de sífilis se realiza comúnmente mediante la detección de anticuerpos específicos contra esta bacteria en el suero, y la medición de anticuerpos IgM contra Treponema pallidum se utiliza a menudo en casos donde se necesita una confirmación temprana de la infección, especialmente en fases iniciales o en casos de reinfección.

Trigliceridos

Como parte de un perfil lipídico en un chequeo médico o cuando se realiza un tratamiento por presentar una concentración elevada de triglicéridos, para valorar el riesgo de una enfermedad cardíaca.

Triyodotironina (T3)

La tiroides produce hormonas que intervienen en el metabolismo del cuerpo. La T3 (triyodotironina) junto con la T4, ayuda a controlar metabolismo, temperatura corporal.

Triyodotironina (T3), libre

La tiroides produce hormonas que intervienen en el metabolismo del cuerpo. La T3 libre (triyodotironina libre) es la forma activa que circula en la sangre sin estar unida a proteínas. Para detectar y diagnosticar enfermedades tiroideas; para monitorizar el tratamiento del Hipotiroidismo e Hipertiroidismo.

Trombocitosis esencial/mielofibrosis primaria

La trombocitopenia se define como una disminución importante en el número de plaquetas. Las trombocitopenias hereditarias (TH) son de baja frecuencia. se han logrado identificar 32 genes que explican 33 tipos de TH conocidas hasta la fecha. Gen estudiado: MPL.

Tromboembolismo venoso (PROCR)

El tromboembolismo venoso (TEV) se define por la oclusión de un vaso sanguíneo venoso por un trombo que puede originarse en las extremidades y emigrar hasta la circulación pulmonar. La prueba es de utilidad para el diagnóstico

Troponina I ultrasensible

Se utiliza como ayuda en el diagnóstico del infarto de miocardio (IM) y en la valoración del pronóstico a 30 días y a 90 días relacionado con todas las causas de mortalidad y problemas cardíacos graves en pacientes que presentan síntomas que sugieren síndrome coronario agudo.

Troponina T

Se utiliza como ayuda en el diagnóstico del infarto de miocardio (IM) y en la valoración del pronóstico a 30 días y a 90 días relacionado con todas las causas de mortalidad y problemas cardíacos graves en pacientes que presentan síntomas que sugieren síndrome coronario agudo.

TTP con diluciones

Con esta prueba se puede definir el nivel patológico que dará una orientación importante en el preoperatorio o en el enfermo que sangra.

Urea

Para evaluar la función renal o monitorizar la eficacia de la diálisis y de otros tratamientos relacionados con enfermedad o lesión renal.

Urea en orina al azar

Como parte de un perfil metabólico básico o exhaustivo, o bien cuando se padece de una enfermedad aguda o crónica que pueda exacerbarse o ser la causa de una disfunción renal.

Urea en orina de 24 horas

Para evaluar la función renal o monitorizar la eficacia de la diálisis y de otros tratamientos relacionados con enfermedad o lesión renal.

VCAM-1 soluble

La VCAM-1 soluble es una forma de la molécula que circula en el plasma sanguíneo. Se genera cuando la VCAM-1 de la superficie celular se libera al torrente sanguíneo como resultado de la proteólisis (corte de proteínas) por enzimas como las metaloproteinasas de la matriz extracelular.

VDRL

En los casos de sífilis las pruebas no treponémicas como el VDRL apoyan como pruebas de screening, o bien en pacientes ya diagnosticados, apoyan al monitoreo del tratamiento.

VDRL en liquido cefalorraquideo

De utilidad para el diagnóstico de neurosifilis, infección producida por T. pallidum se inicia tras la invasión del líquido cefalorraquídeo (LCR) por este, lo cual puede ocurrir en estadios tempranos de la infección y posiblemente horas después de la infección inicial.

Velocidad de sedimentacion globular

Es una prueba que revela la actividad inflamatoria en el organismo; no es una herramienta de diagnóstico independiente, pero puede contribuir a diagnosticar o controlar la evolución de una enfermedad inflamatoria.

VIH 1 SIDA antigeno p24 virus inmunodeficiencia humana

El antígeno p24 es una proteína encontrada en el virus de inmunodeficiencia humano (VIH). Este examen es usado para evaluar y manejar la infección de VIH o su etapa más avanzada, síndrome inmune adquirido de la deficiencia (SIDA). Esto también es usado para evaluar la sangre donada para la infección de VIH.

Virus inmunodeficiencia humana tipo 1 (HIV-1) carga

Uno de los dos tipos del VIH, el virus causante del SIDA es el VIH-1 el cual se transmite por contacto directo con líquidos corporales, como la sangre, el semen y las secreciones genitales, infectados por el VIH o de una madre VIH-positiva al niño durante el embarazo, el parto o la lactancia (por medio de la leche) materna. El VIH-1 causa la mayoría de las infecciones por el VIH alrededor del mundo; por lo tanto, a menos que se indique lo contrario, el término VIH se refiere principalmente al VIH-1.

Virus linfotrópico humano T tipo 1+tipo 2 (HTLV-

El virus HTLV (sigla inglesa que indica el virus que infecta las células T humanas) es un retrovirus aislado en 1980 a partir de un paciente con un tipo raro de leucemia de células T; presenta dos tipos: HTLV-I y el HTLV-II. Algo particular es que no solo se puede transmitir de madre a hijo a través de la leche materna sino genéticamente de cualquier padre. La entrada en las células diana del virus linfotrópico humano de células T tipo 2 (HTLV-2) está mediada por el transportador de glucosa GLUT-1. El HTLV-2 no ha sido claramente vinculado a ninguna enfermedad, pero se ha asociado con varios casos de mielopatía / paraparesia espástica tropical (HAM / TSP) y otros síntomas de enfermedad neurológica; también, un impacto en el recuento de plaquetas se ha observado en muchos pacientes

Virus Mayaro anticuerpos IgG, IgM

El virus Mayaro es un virus transmitido por la picadura de mosquitos del género Haemagogus y está asociado con fiebres virales y síntomas similares a los de la chikungunya o el dengue. Puede provocar síntomas como fiebre, dolor articular (artralgia), erupción cutánea y mialgias.

Vitamina A (Retinol)

Las funciones de la Vitamina A están relacionadas con la reproducción y el crecimiento. La deficiencia de vitamina A se manifiesta en una mala capacidad de adaptación a la oscuridad o ceguera de la oscuridad que puede progresar a queratomalacia. La sobredosis puede producir toxicidad, presentándose en algunos casos envenenamiento agudo con síntomas como dolor abdominal, náusea, vómito, borrachera, dolor de cabeza, etc. la sobredosis crónica puede producit dolor de huesos y articulaciones, pérdida de cabello, labios secos, anorexia o hepatomegalia. El estado de vitamina A puede valorarse midiendo los niveles séricos o plasmáticos de retinol en ayunas.

Vitamina B 6

La vitamina B6 o piridoxina forma parte del complejo B, es hidrosoluble y resulta imprescindible para la formación de glóbulos rojos, junto con la vitamina B12 y la E.

Vitamina B12

La prueba mide la concentración de cobalamina en sangre, una vitamina esencial para la síntesis de ADN, la formación de glóbulos rojos y el funcionamiento neurológico. Su utilidad clínica es muy importante en el diagnóstico y seguimiento de trastornos hematológicos y neurológicos.

Vitamina B2

Determinación de la presencia de vitamina B2, la deficiencia de esta puede identificarse por trastornos en la piel, ulcraciones en comisuras de labios, caida del cabello, dolor de garganta, trastornos hepáticos, problemas del sistema reproductivo y nervioso.

Vitamina B3 (Niacina)

La vitamina B3 forma parte del complejo de vitamina B. También llamada niacina o ácido nicotinico, contribuye al funcionamiento normal del sistma nervioso y la función psicológica. La deficiencia de esta vitamina ocasiona una enfermedad llamada pelagra que se caracteriza por alteraciones en el tracto gatrointestinal, neurológicas y de la piel.

Vitamina B6 en LCR

Evaluación de deficiencia de vitamina B6. Los pacientes con valores bajos tienden a presentar disminución de la función inmune y riesgo creciente de infección y complicaciones postoperatorias. Pacientes en tratamiento con teofilina, antihipertensivos, o aminoglicósidos es posible que presenten niveles disminuidos.

Vitamina D (1-25-dihidroxicolecalciferol)

Para la evaluación del estatus de Vitamina D en pacientes con enfermedad renal, también es útil en el diagnóstico diferencial de hipercalcemia.

Vitamina D, 25-Hidroxi

Prueba empleada para identificar deficiencia o exceso de vitamina D y empleada como parte del estudio en pacientes con diagnóstico de raquitismo y osteomalacia.

Vitamina d2 (25-oh) + vitamina d3 (25-oh)

La vitamina D es liposoluble. Las moléculas precursoras están presentes en alimentos que contienen deshidrocolesterol presente en los tejidos animales y el ergosterol que forma parte de los vegetales. Cuando la piel se expone a los rayos solares el 7-deshidrocolesterol se convierte en colecalciferol (vitamina D3) y el ergosterol a vitamina D2.

Vitamina K2

Existen dos formas de vitamina K: K1 y K2. La vitamina K2. Incluye un rango de formas de vitamina K referidas como menaquinonas-n. Se encuentra en tejidos extrahepáticos como los huesos, el cartílago y las arterias, donde desempeña un papel importante en la regulación del metabolismo del calcio.

Wellness check

Permite conocer la predisposición genética de regulación del metabolismo y otros procesos relacionados con la nutrición para ajustar la dieta de manera personalizada. El análisis genético determina variantes genéticas en 24 genes.El informe del perfil genético Wellness Check facilita recomendaciones personalizadas, tanto a nivel de nutrición como de otros factores de estilo de vida.

Yodo proteico

Controle la exposición al yodo; evaluar los trastornos por deficiencia de yodo (IDD), el consumo excesivo de yodo o el yodo en el lugar de trabajo.

Yoduros en orina

El yodo parece ser un elemento que, en cantidades muy pequeñas, es esencial para la vida animal y vegetal. El yoduro y el yodato que se encuentran en las aguas marinas entran en el ciclo metabólico de la mayor parte de la flora y la fauna marinas, mientras que en los mamíferos superiores el yodo se concentra en la glándula tiroides, allí se convierte en aminoácidos yodados (principalmente tiroxina y yodotirosinas). Éstos se encuentran almacenados en la tiroides como tiroglobulina y, aparentemente la tiroxina es secretada por la glándula. La deficiencia de yodo en los mamíferos lleva al bocio una condición en que la glándula tiroides crece más de lo normal.

Zonulina

La zonulina es una proteína que modula la permeabilidad de las uniones estrechas entre las células de la pared del tubo digestivo. Está involucrada en la inmunidad innata intestinal y sobreexpresada en varias enfermedades autoinmunes, incluyendo la enfermedad celíaca y la diabetes tipo 1, en las que la disfunción de las uniones estrechas intercelulares intestinales parece ser el defecto primario. La función principal de la zonulina es regular el flujo de moléculas entre el intestino y el torrente sanguíneo, por lo que tiene un papel fundamental en el balance tolerancia/respuesta inmune. Actúa liberando las uniones estrechas intercelulares para permitir el paso de los nutrientes y bloquear el paso de las macromoléculas,como fragmentos de nutrientes incompletamente digeridos y microorganismos presentes en el intestino. Cuando hay sobreproducción de zonulina, aumenta la permeabilidad intestinal, el intestino pierde su capacidad de barrera protectora lo que permite se presenten reacciones autoinmunes, inflamatorias, cáncer, así como infecciones y alergias. Los dos factores más potentes que provocan la liberación de zonulina, son ciertas bacterias intestinales y el gluten del trigo y cereales homólogos. La gliadina (glicoproteína que forma parte del gluten) activa la señalización de zonulina independientemente de la predisposición genética, es decir, tanto en celíacos como en no celíacos.