Hemograma

Listado de Pruebas

Prueba e Información clínica

Listado de pruebas con su descripción clínica.

Ac anti Cardiolipina IgA
De utilidad cuando se ha presentado uno o varios episodios trombóticos arteriales o venosos inexplicables; cuando se ha tenido abortos recurrentes, especialmente durante los trimestres segundo y tercero del embarazo, o como parte de la evaluación del Síndrome Antifosfolípidos.
Ácido fólico intraeritrocitario
En padecimientos hemolíticos, detectar la deficiencia y monitorear la terapia con folatos, diagnosticar y hacer el seguimiento de anemias Megaloblásticas. Evaluar el estado nutricional de los alcohólicos.
Ácido micofenólico
El Ácido Micofenólico es un inmunosupresor utilizado. Es muy importante controlar su nivel. A dosis bajas puede causar el rechazo del injerto, mientras a dosis altas dará lugar a infecciones recurrentes. El seguimiento de su nivel es esencial para optimizar los efectos terapéuticos, evitar la toxicidad, y garantizar su cumplimiento.
Ácido Orotico
De utilidad en el diagnóstico de la aciduria orótica la cual es una enfermedad genética que se caracteriza por retraso en el crecimiento, anemia y exceso en la excreción urinaria de ácido orótico.
Actividad ADAMTS13
La enzima ADAMTS-13 digiere específicamente multímeros inusuales largos del factor de von Willebrand (vWF) los cuales inducen a la formación de trombos plaquetarios.
Actividad anti factor Xa
La prueba de actividad anti‑factor Xa se utiliza principalmente para monitorizar terapias anticoagulantes, ya sea con heparinas o con algunos anticoagulantes orales directo
Actividad Antitrombina (AT)
Permite el diagnóstico de deficiencias heredadas o adquiridas de Antitrombina III, las cuales representan un riesgo elevado de trombosis.
Actividad del Factor de von Willebrand (vWF)
De utilidad para el diagnóstico y clasificación de trastornos hemorrágicos hereditarios, como la enfermedad de von Willebrand.
Actividad Factor IX
La determinación cuantitativa del factor VIII, IX, XI o XII consiste en medir el tiempo de coagulación de una muestra diluida que contiene el factor a determinar, utilizando un plasma deficiente que aporta el resto de los factores en niveles adecuados excepto el factor VIII, IX. Xl o XII, y en presencia de un tiempo de tromboplastina parcial. El tiempo de coagulación obtenido es inversamente proporcional a Ia actividad del factor VIII, IX, Xl o XII presente en Ia muestra. De utilidad para evaluar el origen de sangrados excesivos o enfermedades asociadas a defectos en la coagulación, como Hemofilia B.
Actividad Factor V
Útil para el diagnóstico de una deficiencia hereditaria asociada a riesgo de hemorragia, así como el seguimiento del tratamiento.
Actividad Factor VII
Útil para el diagnóstico de una deficiencia hereditaria de proteínas de coagulación asociada a riesgo de hemorragia, así como el seguimiento del tratamiento, la cuantificación es utili en los casos de hepatitis fulminante.
Actividad Factor VIII
De utilidad para el diagnóstico de Hemofilia A por ausencia del Factor VIII. La hemofilia es una enfermedad hemorrágica hereditaria caracterizada por la deficiencia funcional o cuantitativa del factor VIII (hemofilia A) o del factor IX (hemofiliaB) de la coagulación, esto debido a un defecto en los genes que se encuentran localizados en el brazo largo del cromosoma X. Clínicamente se manifiesta por la presencia de hemorragias principalmente en músculos y articulaciones de intensidad variable, de acuerdo al nivel circulante del factor deficiente. En la hemofilia A o B, la herencia se transmite ligada al cromosoma sexual X y los hombres son los principales afectados y las mujeres son quienes portan y transmiten la enfermedad, sin embargo, en casos raros se pueden presentar mujeres hemofílicas.
Actividad Factor X
Es una glicoproteína dependiente de Vitamina K, de síntesis hepática. El factor X tiene un papel crucial en la coagulación, su activación es fundamental para la activación del Factor II y la generación de Fibrina. Este Factor puede ser activado por ambas vías de la cascada de la coagulación, iniciando la vía común. El Factor Xa es inhibido por la Antitrombina III en presencia o no de heparina. También es inhibido por el Anticoagulante Lúpico.
Actividad Factor XI
Para determinar si el factor XI de la coagulación está aumentado, disminuido o ausente. De utilidad para evaluar el origen de sangrados excesivos o enfermedades asociadas a defectos en la coagulación, como Hemofilia C y eventos trombóticos.
Actividad Factor XII
Esta prueba es útil para evaluar un TTPa prolongado. La deficiencia del factor XII no se correlaciona con riesgo de sangrado.
Actividad Factor XIII
De utilidad para confirmar sospecha de historia familiar de diátesis hemorrágica, con pruebas rutinarias de hemostasia normales. Adicionalmente, es útil para investigar defectos en la cicatrización y abortos espontáneos.
Actividad Fibrinogeno
Útil para conocer si la concentración de fibrinógeno es la adecuada para asegurar una coagulación sanguínea normal y contribuir al diagnóstico de la coagulación intravascular diseminada (CID) o anomalías hereditarias de fibrinógeno.
Agregacion plaquetaria
Se utiliza para conocer disfunciones a nivel de la hemostasia primaria, así como para seguimiento de los tratamientos con antiagregantes.
Alafa talasemia (HBA1, HBA2)MLPA
La alfa talasemia consiste en una deficiencia en la síntesis de las cadenas alfa de la hemoglobina por mutación de los genes HBA1 y HBA2 ubicados en el cromosoma 16, ocasionando hipoxia tisular y anemia. La hemoglobina es la proteína transportada por los eritrocitos para suplir el oxígeno a las células; en los adultos está constituida por dos cadenas alfa y dos cadenas beta, la anormalidad en la síntesis de estas cadenas polipeptídicas, ocasiona destrucción masiva de eritrocitos por anormalidad celular. En la alfa talasemia existe una deficiencia en la síntesis de cadenas alfa, dando lugar a un exceso de cadenas beta transportando anormalmente el oxígeno, ocasionando bajas concentraciones de O2 (hipoxia). La presencia de mutaciones produce varios tipos de anemias hemolíticas conocidas como alfa talasemias que varían de anomalías sencillas y difícilmente detectables a anemias severas y fatales. Genes estudiados: HBA1, HBA2.
Alfa 2 antiplasmina
La alfa 2 antiplasmina es una serina que inactiva a la enzima fibrinolítica plasmina.De utilidad en el los trastornos de la coagulación.
Alfa talasemia · HBA1,HBA2
La alfa talasemia consiste en una deficiencia en la síntesis de las cadenas alfa de la hemoglobina por mutación de los genes HBA1 y HBA2 ubicados en el cromosoma 16, ocasionando hipoxia tisular y anemia. La hemoglobina es la proteína transportada por los eritrocitos para suplir el oxígeno a las células; en los adultos está constituida por dos cadenas alfa y dos cadenas beta, la anormalidad en la síntesis de estas cadenas polipeptídicas, ocasiona destrucción masiva de eritrocitos por anormalidad celular. En la alfa talasemia existe una deficiencia en la síntesis de cadenas alfa, dando lugar a un exceso de cadenas beta transportando anormalmente el oxígeno, ocasionando bajas concentraciones de O2 (hipoxia). La presencia de mutaciones produce varios tipos de anemias hemolíticas conocidas como alfa talasemias que varían de anomalías sencillas y difícilmente detectables a anemias severas y fatales. Genes estudiados: HBA1, HBA2.
Aloanticuerpos pre-trasplante
FUNCIONES BIOLÓGICAS Los anticuerpos son proteínas circulantes en el plasma, producidos por las células plasmáticas en respuesta a un antígeno que el sistema inmune reconoce como extraño, como parte de una respuesta adaptativa humoral. Una de las barreras inmunológicas más importantes en el trasplante de órganos, es la presencia de anticuerpos dirigidos contra los antígenos leucocitarios humanos (HLA). Los HLA se codifican en el cromosoma 6, siendo estas las proteínas con mayor polimorfismo, expresadas en todas las células presentadoras de antígeno. VALOR DIAGNÓSTICO/PRONÓSTICO Las pruebas cruzadas son útiles en el trasplante de órganos sólidos, donde el suero del paciente es probado contra los antígenos clase I y clase II del CMH de las células del donador, permitiendo disminuir el riesgo de un rechazo hiperagudo o la pérdida temprana del injerto. El resultado de estas determinaciones permite no sólo evitar los trasplantes de muy alto riesgo sino también ofrecer el tipo de tratamiento inmunosupresor adecuado a cada nivel de riesgo. Es útil en pacientes de mayor riesgo de rechazo humoral o pérdida temprana de injerto, no siendo contraindicación absoluta de trasplante, permitiendo junto a otros análisis estimar el riesgo de trasplante para un paciente determinado. INFORMACIÓN DE APOYO PARA LA INTERPRETACIÓN -El estudio por biología molecular de los HLA más importantes (A, B, C, DQ y DR) es útil en el estudio de compatibilidad. -El estudio del grupo sanguíneo también complementa el panel de estudios pre-trasplante. -El estudio de pruebas cruzadas por el método de citotoxicidad dependiente del complemento es adecuado para detectar la mayoría de los anticuerpos responsables del rechazo pero no es tan sensible como la Citometria de flujo para detectar niveles muy bajos que llevan al rechazo acelerado del injerto.
AML/ETO por FISH
La detección de la translocación t(8;21)(q22;q22.3) sirve como auxiliar en el diagnóstico de la leucemia aguda mieloblástica con maduración. Es considerado un marcador de buen pronóstico.
Analisis celular para alotransplante
FUNCIONES BIOLÓGICAS -Las células troncales hematopoyéticas tienen características de autorrenovación y diferenciación en distintas líneas celulares especializadas, teniendo un alto potencial terapéutico como medicina regenerativa, estas células se caracterizan por expresar antígeno CD34+ glicoproteína de superficie. Las células troncales y progenitoras se obtienen de diversas fuentes, incluida la médula ósea (MO), la sangre periférica (PB) y la sangre del cordón umbilical (CB), tanto para terapia autóloga como alogénica. VALOR DIAGNÓSTICO/PRONÓSTICO - El estudio de la expresión del antígeno CD34 y la ausencia de expresión de marcadores que definen compromiso de línea celular son útiles para determinar las subpoblaciones de células troncales y progenitoras hematopoyéticas importantes para el trasplante, las cuales se cuantifican para el posterior injerto en el proceso de trasplante.
Analisis celular para autotransplante
FUNCIONES BIOLÓGICAS -Las células troncales hematopoyéticas tienen características de autorrenovación y diferenciación en distintas líneas celulares especializadas, teniendo un alto potencial terapéutico como medicina regenerativa, estas células se caracterizan por expresar antígeno CD34+ glicoproteína de superficie. Las células troncales y progenitoras se obtienen de diversas fuentes, incluida la médula ósea (MO), la sangre periférica (PB) y la sangre del cordón umbilical (CB), tanto para terapia autóloga como alogénica. VALOR DIAGNÓSTICO/PRONÓSTICO - El estudio de la expresión del antígeno CD34 y la ausencia de expresión de marcadores que definen compromiso de línea celular son útiles para determinar las subpoblaciones de células troncales y progenitoras hematopoyéticas importantes para el trasplante, las cuales se cuantifican para el posterior injerto en el proceso de trasplante.
Análisis citofluorográfico
FUNCIONES BIOLÓGICAS - Todas las células de nuestro organismo expresan diferentes antígenos en su superficie que pueden clasificarse en antígenos que definen linaje y antígenos de maduración, estos antígenos cumplen diversas funciones en cada tipo de célula y su expresión nos puede apoyar para la identificación de células normales y con alguna anormalidad fenotípica que oriente a diferentes diagnósticos. VALOR DIAGNÓSTICO/PRONÓSTICO - Identificar y cuantificar la expresión de antígenos celulares en la membrana de los leucocitos de interés empleando anticuerpos monoclonales específicos, útil para detectar anormalidades en la expresión de antígenos específicos.
Análisis de mutaciones del gen CEBPA
La determinación de mutaciones en el gen CEBPA es un auxiliar en la clasificación del riesgo de pacientes con leucemias agudas mieloides con cariotipo normal.
Anemia Diamond-Blackfan (RPS19)
Es una anemia congénita arregenerativa y con frecuencia macrocítica con eritroblastopenia. Implican genes que codifican para proteínas ribosómicas o de la subunidad pequeña (RPS7, RPS17, RPS19, RPS24) o grande (RPL5, RPL11, RPL35A) del ribosoma. Las mutaciones en RPS19, RPL5 y RPL11 se encuentran en el 25%, 9% y 6,5% de los pacientes respectivamente, mientras que los otros genes están cada uno implicados en sólo un 1 a un 3 % de los casos.
Anemia falciforme - beta-talasemia (HBB)
La anemia falciforme es una enfermedad crónica hemolítica que puede inducir a tres tipos de accidentes graves: anemia grave, infecciones bacterianas graves y accidentes isquémicos vasooclusivos (VOA) causados por los glóbulos rojos falciformes que obstruyen los vasos sanguíneos pequeños y capilares. Una alta prevalencia se observa en las zonas que están o han estado afectados por la malaria, porque esta característica ofrece protección contra la malaria perniciosa. La presencia de hemoglobina fetal significa que la enfermedad no se manifiesta hasta después de 3 meses. La transmisión es autosómica recesiva. La anemia falciforme está determinada por la combinación de dos alelos anormales del gen de la betaglobina entre los cuales al menos uno lleva la mutación Glu-6-Val (Hb S). El estudio de portadores sanos de la familia o de la población pueden ser sugeridas y requiere consejo genético prospectivo. El diagnóstico prenatal es posible, después del asesoramiento genético, mediante el análisis molecular de una muestra de vellosidades coriónicas o líquido amniótico. Gen estudiado HBB.
Anemia falciforme · HBB (Glu6Val)
La anemia falciforme es una enfermedad crónica hemolítica que puede inducir a: anemia grave, infecciones bacterianas graves y accidentes isquémicos vasooclusivos (VOA) causados por los glóbulos rojos falciformes que obstruyen los vasos sanguíneos pequeños y capilares. La transmisión es autosómica recesiva. La anemia falciforme está determinada por la combinación de dos alelos anormales del gen de la betaglobina entre los cuales al menos uno lleva la mutación Glu-6-Val (Hb S).

Listado de Pruebas
Aneuploidias en leucemia por MLPA
La detección de aneuploidías y de deleciones de brazos cromosómicos sirve como auxiliar en el diagnóstico de pacientes con leucemias.
Anticoagulante lúpico (Russell)
Empleada como parte de la investigación en pacientes con un resultado prolongado de TTPa, útil para descartar la presencia de un inhibidor de factor o para confirmar la presencia de anticoagulante lúpico.
Anticuerpos anti ADAMTS13, IgG
Los anticuerpos IgG ADAMTS-13 inhiben la actividad de ADAMTS-13 y por lo tanto las ULvWF no dirigidas se acumulan en el plasma causando Púrpura Trombocitopénica Trombótica. La prueba de inhibidor de ADAMTS-1 3 permite Ia diferenciación entre Ia púrpura trombótica trombocitopénica congénita y Ia causada por autoanticuerpos siempre y cuando se encuentre acoplada a un ensayo de actividad, también permite controlar Ia eficiencia en el tratamiento con intercambios plasmáticos.
Anticuerpos anti HLA (PRA)
FUNCIONES BIOLÓGICAS -Los anticuerpos son proteínas circulantes en el plasma, producidas por las células plasmáticas en respuesta a un antígeno que el sistema inmune reconoce como extraño, como parte de una respuesta adaptativa humoral. - El antígeno humano leucocitario (HLA) se codifican en el cromosoma 6, siendo estas las proteínas con mayor polimorfismo, expresadas en todas las células presentadoras de antígeno. Existen 2 familias, una de ellas es la clase 1 que comprende: A, B y C. La clase 2 incluye DQ, DR, DP. VALOR DIAGNÓSTICO/PRONÓSTICO - Este estudio es útil en la detección y cuantificación del total de 30 tipos de anticuerpos Clase I y 30 tipos de anticuerpos Clase II de pacientes pre y post trasplantados. Los pacientes que presenten anticuerpos dirigidos contra HLA son una contraindicación para trasplante. INFORMACIÓN DE APOYO PARA LA INTERPRETACIÓN Frecuencia de Anticuerpos anti HLA Embarazos: 30% Transfusiones sanguíneas: 50% Trasplante previo: 90% Infecciones virales o bacterianas: sin prevalencia descrita.
Anticuerpos anti plaquetas
FUNCIONES BIOLÓGICAS Los anticuerpos son proteínas circulantes en el plasma producidas por las células plasmáticas en respuesta a un antígeno que el sistema inmune reconoce como extraño, como parte de una respuesta adaptativa humoral. Las plaquetas son fragmentos derivados de los megacariocitos, los cuales participan en la hemostasia, limitando hemorragias cuando el revestimiento endotelial es dañado y las plaquetas se ponen en contacto con el colágeno subendotelial y otras moléculas para su activación. Estas plaquetas contienen en su superficie moléculas que se han clasificado en antígenos plaqueta-específicos (HPA) como IIb y IIIa, y los que se comparten con otros tipos celulares (ABO, HLA clase 1, Lewis, li y P). VALOR DIAGNÓSTICO/PRONÓSTICO El estudio de estos anticuerpos es útil para apoyo al diagnóstico de diferentes patologías: trombocitopenia isoinmune neonatal (proceso mediado por IgG contra antígenos plaqueta-específicos y ocurre por incompatibilidad de antígenos plaquetarios entre madre e hijo en el embarazo), Trombocitopenia inmunitaria (poca utilidad de la prueba de investigación de anticuerpos antiplaquetarios, mediante el método descrito, en el diagnóstico de trombocitopenia inmunitaria), anticuerpos inducidos por fármacos y refractariedad a transfusiones de plaquetas. INFORMACIÓN DE APOYO PARA LA INTERPRETACIÓN REFRACTARIEDAD A TRANSFUSIONES DE PLAQUETAS: el 90% de los pacientes aloinmunizados tendrán anticuerpos plaquetarios demostrables. Los pacientes que han recibido múltiples transfusiones tienen mayor probabilidad de volverse refractarios a futuras transfusiones. TROMBOCITOPENIA ISOINMUNE NEONATAL: Es frecuente encontrar estos anticuerpos en mujeres primigestas. TROMBOCITOPENIA INMUNITARIA: El diagnóstico se realiza con apoyo de examen físico, hemograma completo con lectura de frotis, por exclusión con estudios complementarios de Coombs directo, ANA, investigación de patógenos infecciosos. ANTICUERPOS INDUCIDOS POR FÁRMACOS: la presencia de estos anticuerpos se pueden confirmar demostrando que el suero del paciente contiene anticuerpos que reaccionan con las plaquetas en presencia, pero no en ausencia, del fármaco.
Anticuerpos anti Rh
Uso para el diagnóstico de la enfermedad hemolítica del recién nácido. Durante el embarazo, los glóbulos rojos del recién nácido pueden cruzar hacia la sangre de la madre a través de la placenta. La Enfermedad hemolítica de recién nácido sucede cuando el sistema inmunitario de Ia madre reconoce los glóbulos rojos del bebé como extraños. Se desarrollan anticuerpos en contra de los glóbulos rojos del bebé. Estos anticuerpos atacan a los glóbulos rojos en Ia sangre del bebé y provocan que se destruyan mucho antes del tiempo de vida media.
Anticuerpos Anti-factor intrínseco
Es producido por las células que recubren el estómago, el factor intrínseco se une la vitamina B12 (Cianocobalamina) para facilitarla absorción de la vitamina. Los anticuerpos anti factor intrínseco están presentes en aproximadamente la mitad de los pacientes con anemia perniciosa.
Anticuerpos IgG + IgM Protrombina + Fosfatidilserina
La protrombina es una proteína del plasma sanguíneo, forma parte del proceso de coagulación mediante la reacción de esta con la enzima "tromboplastina", una enzima ubicada en el interior de los trombocitos, liberada al romperse la frágil membrana celular de los trombocitos. Cuando la protrombina entra en contacto con la tromboplastina, reaccionan y producen un compuesto protéico llamado trombina, a su vez esta reacciona con el fibrinógeno, una proteína del plasma sanguíneo, dando como resultados enormes tiras de fibrina que van a cubrir el lugar de la hemorragia, y acto seguido van a crear una base sólida. La protrombina es creada en el hígado al igual que la mayoría de los factores coagulantes, también se denomina factor II de la coagulación. Se ha descubierto que un porcentaje reducido de personas sufren una mutación al gen de la protrombina, siendo más propensos a una trombosis. Fosfatidilserina (abreviado DPT-L-Ser o PS) es un componente de los fosfolípidos que usualmente se mantiene en la monocapa lipídica interior, en el lado citosólico, de las membranas celulares gracias a una enzima llamada flipasa. Cuando una célula sufre apoptosis, la fosfatidilserina ya no se limita a la parte citosólica de la membrana, sino también queda expuesta a la superficie de la célula.
Anticuerpos IgG Anexina V
Las anexinas son un grupo de proteínas (antes llamadas lipocortinas) que modulan la actividad de la fosfolipasa A2. Aunque inicialmente se pensó que los glucocorticoides inhibían directamente la actividad de la fosfolipasa A2, se sabe que en realidad la inhiben de forma indirecta, al aumentar la síntesis de determinadas proteínas de la familia de las anexinas, de las cuales la mejor conocida es la lipocortina 1. Al inhibir la fosfolipasa A2, la lipocortina 1, por lo tanto, inhibe la producción de eicosanoides derivados del ácido araquidónico (leucotrienos y prostaglandinas) y del factor activador de las plaquetas.
Anticuerpos IgG Fosfatidilinositol
El fosfatidilinosito es uno de los fosfolipids de las membranas celulares de utilidad en el diagnóstico de Síndrome de anticuerpos antifosfolípidos.
Anticuerpos IgM Anexina V
Las anexinas son un grupo de proteínas (antes llamadas lipocortinas) que modulan la actividad de la fosfolipasa A2. Aunque inicialmente se pensó que los glucocorticoides inhibían directamente la actividad de la fosfolipasa A2, se sabe que en realidad la inhiben de forma indirecta, al aumentar la síntesis de determinadas proteínas de la familia de las anexinas, de las cuales la mejor conocida es la lipocortina 1. Al inhibir la fosfolipasa A2, la lipocortina 1, por lo tanto, inhibe la producción de eicosanoides derivados del ácido araquidónico (leucotrienos y prostaglandinas) y del factor activador de las plaquetas.
Anticuerpos IgM Fosfatidilinositol
El fosfatidilinositol es uno de los fosfolípidos de las membranas celulares. De utilidad en el diagnóstico de Síndrome de anticuerpos antifosfolípidos.
Antigeno del Factor de von Willebrand (vWF)
Para diagnóstico y clasificación de la enfermedad de von Willebrand. Útil para distinguir la enfermedad de von Willebrand de la hemofilia A.
Axiona Heme
Detectar alteraciones genómicas en 45 genes, así como la detección de más de 700 fusiones génicas asociadas a trastornos mieloides como AML, MDS, CMML y JMML. A partir de una muestra de sangre o aspirado de médula ósea, esta prueba provee a los médicos información sobre el perfil genómico de la neoplasia de cada paciente con el objetivo de elegir la terapia más adecuada.
BCL2 t(14;18)
La detección de la translocación t(14;18)(q32;q21) sirve como auxiliar en el diagnóstico del linfoma folicular y linfoma difuso de células grandes.
BCL2 t(14;18), FISH
Describir la detección de la translocación t(14;18)(q32;q21) de utilidad en el diagnóstico y seguimiento de los pacientes con Linfoma.
BCL6 por FISH
La detección de translocaciones que abarquen la región q27 del cromosoma 3 sirve como auxiliar en el diagnóstico de linfoma.
BCR/ABL (p190 y p210, t(9;22)(q34.1;q11.2)), médula ósea
La detección de la fusión BCR-ABL1, subtipos e1a2, e1a3, b3a2, b2a2, b3a3 y b2a3, sirve como auxiliar en el diagnóstico de la leucemia granulocítica crónica. También sirve para detectar la enfermedad residual. En ocasiones pueden presentarse casos con LAL positivos para el cromosoma Filadelfia con subtipos atípicos de los cuales algunos no son detectados por esta prueba.
BCR/ABL (p190 y p210, t(9;22)(q34.1;q11.2)), sangre periferica
La detección de la fusión BCR-ABL1, subtipos e1a2, e1a3, b3a2, b2a2, b3a3 y b2a3, sirve como auxiliar en el diagnóstico de la leucemia granulocítica crónica. También sirve para detectar la enfermedad residual. En ocasiones pueden presentarse casos con LAL positivos para el cromosoma Filadelfia con subtipos atípicos de los cuales algunos no son detectados por esta prueba.
BCR/ABL (p210, t(9;22)(q34.1;q11.2)), sangre periferica
La detección de la fusión BCR-ABL1, subtipos b3a2, b2a2, b3a3 y b2a3, sirve como auxiliar en el diagnóstico de la leucemia granulocítica crónica. También sirve para detectar la enfermedad residual. En ocasiones pueden presentarse casos con LGC con subtipos atípicos de los cuales algunos no son detectados por esta prueba.
BCR/ABL (p210, t(9;22)(q34.1;q11.2),) médula ósea
La detección de la fusión BCR-ABL1, subtipos b3a2, b2a2, b3a3 y b2a3, sirve como auxiliar en el diagnóstico de la leucemia granulocítica crónica. También sirve para detectar la enfermedad residual. En ocasiones pueden presentarse casos con LGC con subtipos atípicos de los cuales algunos no son detectados por esta prueba.
BCR/ABL t(9;22) FISH, sangre total/médula ósea
La detección del cromosoma Filadelfia sirve como auxiliar en el diagnóstico de la leucemia granulocítica crónica o de la leucemia aguda linfoblástica.
Beta 2 microglobulina
Prueba útil para la evaluación del pronóstico en pacientes con diagnóstico de mieloma múltiple. Útil para evaluación de desórdenes del túbulo renal.
Beta 2 Microglobulina 24 h, Orina
Prueba útil para la evaluación del pronóstico en pacientes con diagnóstico de mieloma múltiple. Útil para evaluación de desórdenes del túbulo renal.
Beta 2 microglobulina, orina
Prueba útil para la evaluación del pronóstico en pacientes con diagnóstico de mieloma múltiple. Útil para evaluación de desórdenes del túbulo renal.
Beta-Talasemia Trombocitopenia ligada al X · GATA1
Se han encontrado que al menos ocho mutacions diferentes en el gen GATA1 causando anemia diseritropoyética y trombocitopenia. Mutaciones de genes GATA1 dan lugar a un aumento de la proliferación, disminución de la diferenciación , y la muerte prematura de las células sanguíneas inmaduras . Las células sanguíneas inmaduras no pueden desempeñar las funciones de células sanguíneas maduras especializadas. Una falta de diferenciación causa una escasez de glóbulos rojos (anemia) y de plaquetes que participan en la coagulación de la sangre (trombocitopenia), que son rasgos característicos de la anemia diseritropoyética y trombocitopenia.
Biomarcadores en tumores sólidos · FIP1L1/CHIC2/PDGFR ALFA (4Q12) · FISH
El análisis de la región 4q12, que incluye los genes FIP1L1, CHIC2 y PDGFRA, es relevante para identificar alteraciones genéticas asociadas a diversos tumores sólidos y hematológicos, particularmente en el contexto de la activación anómala de PDGFRA (receptor alfa del factor de crecimiento derivado de plaquetas).
Biometría hemática
Prueba empleada para la evaluación general de las células de la sangre, eritrocitos (glóbulos rojos), leucocitos (glóbulos blancos) y plaquetas. Con frecuencia se utiliza como parte de una evaluación general de salud.
Cadenas libres kappa y lambda
De utilidad en el diagnóstico, pronóstico y seguimiento de trastornos de células plasmáticas. Detecta desequilibrios en la producción de cadenas ligeras kappa o lambda, lo cual indica la presencia de una clonación monoclonal típica de condiciones como MGUS, mieloma múltiple o amiloidosis AL.
Cadenas libres kappa y lambda, orina
Aporta a médicos información clínica valiosa en enfermedades de células plasmáticas, permite detectar proteínas monoclonales en pacientes con mieloma múltiple, especialmente en variantes secretoras de cadenas ligeras o no secretoras (oligo‑secretoras). La orina muestra concentraciones que reflejan carga tumoral renal directa, útil como marcador complementario
Cariotipo convencional
Prueba utilizada para el diagnóstico de alteraciones cromosómicas numéricas y estructurales, algunas alteraciones que pueden ser detectadas son aneuploidías: Trisomía 21(Síndrome de Down),18 (Síndrome de Edwards),13 (Síndrome de Patau), Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter. Otras anormalidades cromosómicas son detectadas en pacientes con Síndrome dismórfico, retraso en el desarrollo, parejas con abortos recurrentes o problemas de fertilidad. Descartar anormalidades cromosómicas en un rango de resolución de 400-500 bandas (5 a 10 megabases de DNA).
Cariotipo de alta resolución
Cariotipo se refiere al conjunto de cromosomas de un individuo, siendo un total de 46 cromosomas (23 pares) con un par XX para mujer y XY para hombres. Prueba utilizada para el diagnóstico de alteraciones cromosómicas, las cuales pueden ser numéricas y estructurales, se realiza la búsqueda de translocaciones, duplicaciones, inversiones, cromosomas dicéntricos, isocromosomas, trisomías y /o monosomías entre otras. La alta resolución permite estudiar un mayor número de bandas (600-850) que las estudiada en un cariotipo convencional.
Cariotipo fragilidad cromosómica
Prueba de utilidad en pacientes con sospecha de anemia de Fanconi o síndromes de inestabilidad cromosómica. El cariotipo fragilidad cromosómica se basa en un cultivo de linfocitos de sangre o médula ósea estimulados, la sincronización del cultivo con un agente mutagénico (Mitomicina C y Diepoxibutano), induce a la interrupción o rotura de cromosomas, lo que lleva a que secciones de cromosomas sean eliminadas, añadidas, o reorganizadas.
Cariotipo Oncohematología
Prueba empleada para descartar anormalidades cromosómicas en un rango de resolución de 400-500 bandas (5 a 10 megabases de DNA).
Cartiotipo metafases adicionales
Prueba adicional a un cariotipo convencional o cariotipo de alta resolución para ampliar el número de metafases analizadas a 100.
CDKN2C (p18)/CKS1B (del/amp 1p32/1q21) FISH
Empleada para la investigación de la deleción 1p32 en pacientes con mieloma múltiple como parte del estudio pronóstico.
Células NK asesinas naturales (CD3-CD16+CD56)
FUNCIONES BIOLÓGICAS Las células NK pertenecen al linaje linfoide participan en la inmunidad innata, se caracterizan fenotípicamente por antígenos con expresión heterogénea, con CD45+, CD3, CD16 heterogéneo y CD56+briht o CD56+dim, estos subconjuntos tienen actividades biológicas diferentes, donde las células NK CD56+bright tienen función inmunoreguladora (10% de todas las NK) y las CD56dim tienen actividad citotóxica (90% de todas las NK). Estas células participan en la defensa contra virus principalmente. En sangre su rango normal va de 10-15% de las células mononucleadas. VALOR DIAGNÓSTICO/PRONÓSTICO -Las infecciones virales pueden afectar la concentración de células NK. En pacientes con VIH la disminución de células NK es de mal pronóstico y tiene correlación con la progresión de la enfermedad. -Después de un trasplante de células progenitoras hematopoyéticas, la reconstitución de las células NK es la principal barrera contra las infecciones virales, esto ocurre entre los primero 3 a 6 meses después del trasplante. -Existen 9 grupos de inmunodeficiencias primarias y dentro de estas, la deficiencia de los linfocitos NK, T y B orientan al diagnóstico. INFORMACIÓN DE APOYO PARA LA INTERPRETACIÓN -los estudios complementarios para el diagnóstico de inmunodeficiencia primaria son hemograma, determinación de inmunoglobulinas y el estudio de poblaciones linfocitarias, así como la caracterización genética. - La deficiencia de células NK se asocia a infecciones recurrentes por virus de Herpes, síndrome hemofagocítico con infección del virus de Epstein Barr.
Citomegalovirus carga viral
La determinación de la carga viral tiene el objetivo de discriminar entre un paciente con una infección latente y un paciente con una infección activa o reactivada. Sirve como auxiliar en el seguimiento de pacientes bajo inmunosupresión como por ejemplo causada por una infección por VIH o por el tratamiento preparativo para un transplante alogénico de células hematopoyéticas totipotenciales. Tiene valor pronóstico para el rechazo del transplante.
Citomegalovirus carga viral, LCR
La determinación de la carga viral tiene el objetivo de discriminar entre un paciente con una infección latente y un paciente con una infección activa o reactivada. Sirve como auxiliar en el seguimiento de pacientes bajo inmunosupresión como por ejemplo causada por una infección por VIH o por el tratamiento preparativo para un transplante alogénico de células hematopoyéticas totipotenciales. Tiene valor pronóstico para el rechazo del transplante.
Citoquimico en liquido cefalorraquideo
El estudio citoquímico del líquido cefalorraquídeo (LCR) combina análisis físico, químico, celular y microbiológico, y ofrece múltiples utilidades clínicas para el diagnóstico y seguimiento de enfermedades de Sistema Nervioso Central.
cKIT (V560G)
C-Kit, un tipo III receptor tirosina quinasa (RTK), juega un papel crucial en la aparición de cáncer; actualmente se considera principalmente un factor de células madre (SCF), que participa en las funciones vitales del cuerpo humano, como la fertilidad, la homeostasis y la melanogénesis. Sin embargo, los primeros estudios sobre c-Kit lo introdujeron como un oncogén; la desregulación de c-Kit, incluyendo la sobreexpresión y la ganancia de mutaciones funcionales, se ha detectado en varios cánceres humanos. La leucemia es el primer cáncer relacionado con la mutación activadora de c-Kit; estudios posteriores informaron que la mutación activadora de c-Kit se encuentra en casi todos los casos de mastocitosis sistémica y otros cánceres hematopoyéticos, estos hallazgos apoyan la hipótesis de que el objetivo de c-Kit está posiblemente ubicado en el compartimiento de células madre. c-Kit se ha informado de que en su mayoría se correlaciona con el tumor estromal gastrointestinal (GIST), con el 80% de todos los casos de GIST que implican c-Kit de activación de la mutación. Además, se han detectado mutaciones de Kit en cánceres como leucemia, disgerminoma ovárico unilateral, melanoma y otros. C-Kit es un protooncogene en una región del brazo largo del cromosoma 4 (4q11-4q13) codifica el receptor SCF (CD117).
Clonadlidad de linfocitos T - Reordenamiento del
De utilidad en el estudio de las neoplasias linfoides que son monoclonales y en la gran mayoría de estas proliferaciones el reordenamiento de los genes de las Igs y del RCT precede a la transformación maligna (con la excepción de algunas proliferaciones de células muy inmaduras).
Clonadlidad de linfocitos T - Reordenamiento del receptor del linfocito T TCR
Las neoplasias linfoides son monoclonales y en la gran mayoría de estas proliferaciones el reordenamiento de los genes de las Igs y del RCT precede a la transformación maligna (con la excepción de algunas proliferaciones de células muy inmaduras). En consecuencia, todas las células derivadas de una misma célula progenitora maligna compartirán un ADN reordenado en forma similar y expresarán los mismos receptores (una Ig o un RCT idénticos). Por esta razón, el análisis de las Igs o del RCT mediante la técnica de PCR nos permitirá detectar clonalidad de poblaciones de células linfoides B o T.
Clonalidad de linfocitos B, reordenamiento IGH
Las neoplasias linfoides son monoclonales y en la gran mayoría de estas proliferaciones el reordenamiento de los genes de las Igs y del RCT precede a la transformación maligna (con la excepción de algunas proliferaciones de células muy inmaduras). En consecuencia, todas las células derivadas de una misma célula progenitora maligna compartirán un ADN reordenado en forma similar y expresarán los mismos receptores (una Ig o un RCT idénticos). Por esta razón, el análisis de las Igs o del RCT mediante la técnica de PCR nos permitirá detectar clonalidad de poblaciones de células linfoides B o T.
Clonalidad de linfocitos B, Reordenamiento IGH en tejido
Las neoplasias linfoides son monoclonales y en la gran mayoría de estas proliferaciones el reordenamiento de los genes de las Igs y del TCR precede a la transformación maligna (con la excepción de algunas proliferaciones de células muy inmaduras). En consecuencia, todas las células derivadas de una misma célula progenitora maligna compartirán un ADN reordenado en forma similar y expresarán los mismos receptores (una Ig o un TCR idénticos). Por esta razón, el análisis de las Igs o del TCR mediante la técnica de PCR nos permitirá detectar clonalidad de poblaciones de células linfoides B o T.
Cobre
El cobre (Cu) es un metal presente en la naturaleza en forma nativa y unido minerales sulfurados. Es un oligoelemento esencial para numerosos procesos biológicos, siendo un cofactor o grupo prostético de numerosas enzimas y un elemento que influye sobre la expresión de varios genes. La concentración es mayor en el hígado, cerebro, corazón, riñón y músculo. El 90% del cobre absorbido es incorporado a la ceruloplasmina plasmática, el resto se une a la albúmina, transcupreína y otras proteínas plasmáticas, siendo transportado al hígado a través de la vena porta. En los hepatocitos, el cobre es captado por las metalotioneínas para su almacenamiento o se incorpora a varias cuproenzimas. Las metalotioneinas cargadas con cobre son almacenadas en los lisosomas de los hepatocitos, evitando de esta manera la toxicidad propia del metal libre ionizado. Cuando es requerido, el cobre es de nuevo incorporado a la ceruloplasmina y liberado al plasma. La deficiencia de cobre se caracteriza por alteración en los mecanismos de eritropoyesis, anemia, neutropenia y anormalidades esqueléticas como desmineralización. Una mala absorción de cobre ocasiona la enfermedad de Menke y la anormalidad en el metabolismo del cobre, ocasiona la enfermedad de Wilson. Niveles elevados están presentes en cirrosis biliar primaria, afecciones malignas, tirotoxicosis, embarazo, terapia con anticonceptivos, estrógenos, penicilina e intoxicación. Otras alteraciones son hemorragias subperiósteas, despigmentación de la piel y de los cabellos y formación defectuosa de la proteína elastina. La intoxicación ocurre por inhalación de polvo y humo de cobre, posterior enlace de los iones de cobre libres a ciertas proteínas, afectando las funciones fisiológicas, con manifestaciones como hemorragia de la mucosa nasal, que pueden evolucionar a perforación del tabique. La intoxicación por ingesta es rara, sin embargo, los niños menores presentan mayor peligro de muerte por consumo de agua potable con elevado contenido de cobre. La muerte sobreviene por cirrosis hepática. La prueba es de utilidad en alteraciones hematopoyéticas, cirrosis biliar primaria y en el monitoreo de pacientes expuestos laboralmente durante la explotación minera, exposición a derivados de plomo, inhalación de óxido de metales pesados, industria de productos agrícolas que utilizan cobre para controlar enfermedades de las plantas, en el tratamiento de aguas y la industria de galvanoplastia (cubrir la superficie de metal con una fina capa de otro metal).
Listado de Pruebas
Cobre en orina 24 Hrs
El cobre (Cu) es un metal presente en la naturaleza en forma nativa y unido minerales sulfurados. Es un oligoelemento esencial para numerosos procesos biológicos, siendo un cofactor o grupo prostético de numerosas enzimas y un elemento que influye sobre la expresión de varios genes. La concentración es mayor en el hígado, cerebro, corazón, riñón y músculo. El 90% del cobre absorbido es incorporado a la ceruloplasmina plasmática, el resto se une a la albúmina, transcupreína y otras proteínas plasmáticas, siendo transportado al hígado a través de la vena porta. En los hepatocitos, el cobre es captado por las metalotioneínas para su almacenamiento o se incorpora a varias cuproenzimas. Las metalotioneinas cargadas con cobre son almacenadas en los lisosomas de los hepatocitos, evitando de esta manera la toxicidad propia del metal libre ionizado. Cuando es requerido, el cobre es de nuevo incorporado a la ceruloplasmina y liberado al plasma. La deficiencia de cobre se caracteriza por alteración en los mecanismos de eritropoyesis, anemia, neutropenia y anormalidades esqueléticas como desmineralización. Una mala absorción de cobre ocasiona la enfermedad de Menke y la anormalidad en el metabolismo del cobre, ocasiona la enfermedad de Wilson. Niveles elevados están presentes en cirrosis biliar primaria, afecciones malignas, tirotoxicosis, embarazo, terapia con anticonceptivos, estrógenos, penicilina e intoxicación. Otras alteraciones son hemorragias subperiósteas, despigmentación de la piel y de los cabellos y formación defectuosa de la proteína elastina. La intoxicación ocurre por inhalación de polvo y humo de cobre, posterior enlace de los iones de cobre libres a ciertas proteínas, afectando las funciones fisiológicas, con manifestaciones como hemorragia de la mucosa nasal, que pueden evolucionar a perforación del tabique. La intoxicación por ingesta es rara, sin embargo, los niños menores presentan mayor peligro de muerte por consumo de agua potable con elevado contenido de cobre. La muerte sobreviene por cirrosis hepática. La prueba es de utilidad en alteraciones hematopoyéticas, cirrosis biliar primaria y en el monitoreo de pacientes expuestos laboralmente durante la explotación minera, exposición a derivados de plomo, inhalación de óxido de metales pesados, industria de productos agrícolas que utilizan cobre para controlar enfermedades de las plantas, en el tratamiento de aguas y la industria de galvanoplastia (cubrir la superficie de metal con una fina capa de otro metal).
Cofactor II heparina
El cofactor II de la heparina es un inhibidor fisiológico del sistema de la coagulación. Inhibe especificamente a la trombina. La deficiencia de este cofactor está asociada a fenómenos trombóticos recurrentes. La prueba evalua la actividad.
Contenido celular ADN
FUNCIONES BIOLÓGICAS - Las células normales tienen un número 2n de cromosomas, es decir son diploides. Un número anormal de cromosomas, característicos de células tumorales, se denomina aneuplodía y refleja cambios en el contenido de ADN. El análisis de DNA es una prueba útil para determinar ploidias de células nucleadas, así como las diferentes fases del ciclo celular en las que se encuentran, usando esta prueba se han estudiado en pacientes con hemopoyesis tanto normales como alteradas o malignas, mediante el método modificado de Vindelov´s usando IP, el cual tiñe núcleos dado que se intercala en forma homogénea en los ácidos nucleicos, generando una emisión fluorescente, la cual será directamente proporcional a su contenido total de ADN. VALOR DIAGNÓSTICO/PRONÓSTICO Al analizarse su fluorescencia por CMF, es posible ubicar a cada núcleo en los diversos compartimentos del ciclo celular (G0/G1, S y G2/M). Este estudio permite establecer la presencia de poblaciones celulares aneuploides, es decir, con contenido de ADN diferente a lo normal. El análisis de ciclo celular de las células plasmáticas proporciona información numérica de anormalidades cromosómicas (aneuplodías), se ha descrito que valores superiores al 3% de CPs en fase de síntesis (fase S) se asocian a pronóstico más adverso en el mieloma múltiple. En la leucemia linfoblástica aguda las alteraciones numéricas del ADN tienen valor pronóstico. INFORMACIÓN DE APOYO PARA LA INTERPRETACIÓN -Entre el 50 y el 70% de los pacientes de Mieloma múltiple presentan aneuplodías, siendo la mayoría de las veces por hiperdiploidía con ganancia de cromosomas. En la leucemia linfoblástica aguda el índice de ADN se representa: -Hiperdiploide > 1.16 (>50 cromosomas), el 25-30% de los px con LAL B tienen un índice mayor y es un factor de buen pronóstico. -Hipodiploide < 1.0 (<46 cromosomas) se asocia con mal pronóstico. -Los estudios de biología molecular apoyan al diagnóstico de las distintas patologías oncohematológicas.
Coombs directo en columna
De utilidad en el diagnóstico de Anemia Hemolítica Autoinmune. La anemia hemolítica autoinmune (AHAI) es una enfermedad de etiología y comportamiento heterogéneo en la que el eritrocito es destruido por actividad inmune contra sus antígenos de membrana. Existen dos vías principales para la destrucción de los eritrocitos y es indispensable entenderlas para diferenciar cuadro clínico y laboratorio. Destrucción extravascular: Ocurre en los eritrocitos opsonizados por complemento o anticuerpos, estos son fagocitados por las células del sistema reticuloendotelial de hígado y bazo y su hemoglobina es fragmentada por enzimas lisosómicas. El hierro se almacena o se regresa a la médula ósea para utilzarse, y el grupo hem es descompuesto a tetrapirroles (bilirrubina con liberación CO2). Estos pacientes presentan DHL y BI elevada, aumento de reticulocitos, esferocitos en el frotis y prueba de Coombs positiva. Las anemias hemolíticas autoinmunes por anticuerpos calientes y la secundaria a crioaglutininas presentan estas manifestaciones. Destrucción intravascular: Ocurre en HPN, hemoglobinuria paroxística fría, PTT, CID. El eritrocito es destruido en la luz del vaso y su hemoglobina liberada directamente a la sangre donde se disocia en dímeros y que se unen a la haptoglobina, o bien se convierte en metahemoglobina que se que se disocia liberando al grupo hem para unirse con albúmina y hemopexina. En las anemias intravasculares existe hemoglobinuria, aumento de reticulocitos, esquistocitos en sangre periférica, aumento de BI, aumento de DHL y descenso de haptoglobinas. Si la prueba de Coombs es positiva debe sospecharse hemoglobinuria paroxística fría.
Coombs, directo
Útil para apoyo en diagnóstico de anemias hemolíticas autoinmunes, así como anemia hemolítica del recién nácido o anemias hemolíticas causadas por fármacos.
Coombs, indirecto
Esta prueba es utilizada como medida preventiva antes de recibir una transfusión sanguínea o durante el embarazo y en el momento del parto, especialmente si es Rh negativo para la detección e identificación de anticuerpos eritrocitarios irregulares o de baja frecuencia en el suero.
Coproporfiria Hereditaria (CPOX)
Coproporfiria hereditaria es una forma de porfiria hepática aguda que se caracteriza por la ocurrencia de ataques de neuro-visceral y, más raramente, por la presencia de lesiones cutáneas. Los pacientes sufren ataque neuro-visceral, que puede persistir durante varias semanas y se manifiesta con dolor abdominal intenso (en el 85-95% de los casos), y síntomas psicológicos y neurológicos. El dolor abdominal se asocia a menudo con lumbago irradiado a los muslos, y con náuseas, vómitos y estreñimiento. Los síntomas psicológicos son variables: irritabilidad, emotividad, depresión, ansiedad considerable y, más raramente, alucinaciones auditivas y visuales, desorientación, confusión mental. Las manifestaciones neurológicas pueden afectar el sistema nervioso central tanto como el sistema nervioso periférico (mialgia, paresia, parálisis flácida ascendente de las extremidades o convulsiones) y puede conducir a complicaciones graves, como parálisis motora. Taquicardia e hiponatremia son comunes durante los ataques. En el 30% de los casos los pacientes presentan lesiones cutáneas como resultado defotosensibilidad. Estas lesiones predominan en las áreas expuestas al sol (las manos, la cara). Se manifiestan como ampollas que provocan distintos grados de dolor y que dejan cicatrices que a menudo son hiperpigmentadas. La coproporfiria hereditaria es causada por una deficiencia de la oxidasa coproporfirinógeno que conduce a una acumulación de porfirinas y susprecursores en el hígado (ácido delta-aminolevulínico, ALA y porfobilinógeno, PBG).La deficiencia de la enzima es causada por mutaciones en el CPOX gen que codifica para la CPO y que es el gen estudiado en esta prueba.
Coproporfiria hereditaria (CPOX) MLPA
Coproporfiria hereditaria es una forma de porfiria hepática aguda que se caracteriza por la ocurrencia de ataques de neuro-visceral y, más raramente, por la presencia de lesiones cutáneas. La enfermedad se manifiesta después de la pubertad y afecta preferentemente a mujeres. Los pacientes que sufren ataques de neuro-visceral, que puede persistir durante varias semanas y se manifiesta con dolor abdominal intenso (en el 85-95% de los casos), y los síntomas psicológicos y neurológicos. El dolor abdominal se asocia a menudo con lumbago irradiado a los muslos, y con náuseas, vómitos y estreñimiento. Los síntomas psicológicos son variables: irritabilidad, emotividad, depresión, ansiedad considerable y, más raramente, alucinaciones auditivas y visuales, desorientación, confusión mental. Las manifestaciones neurológicas pueden afectar el sistema nervioso central tanto como el sistema nervioso periférico (mialgia, paresia, parálisis flácida ascendente de las extremidades o convulsiones) y puede conducir a complicaciones graves, como parálisis motora. Taquicardia e hiponatremia son comunes durante los ataques. En los casos de arritmias cardíacas y parálisis respiratoria (poco frecuente), los ataques pueden ser fatales. Los ataques son más comunes provocados por factores exógenos (fármacos porphyrinogenic, el alcohol, las infecciones, un valor calorífico dieta hipo, el estrés), y / o factores endógenos (hormonales, vinculados con el ciclo menstrual). En el 30% de los casos los pacientes presentan lesiones cutáneas como resultado de fotosensibilidad. Estas lesiones predominan en las áreas expuestas al sol (las manos, la cara). Se manifiestan como ampollas que provocan distintos grados de dolor y que dejan cicatrices que a menudo son hiperpigmentadas. coproporfiria hereditaria es causada por una deficiencia de la oxidasa coproporfirinógeno (CPO, la enzima sexto en la ruta de biosíntesis del hemo) que conduce a una acumulación de porfirinas y sus precursores en el hígado (ácido delta-aminolevulínico, ALA y porfobilinógeno, PBG). La deficiencia de la enzima es causada por mutaciones en el CPOX gen que codifica para la CPO (3q12). La transmisión es autosómica dominante. La observación de la orina de color marrón oscuro o rojizo evoca el diagnóstico de la enfermedad. El diagnóstico se basa en la evidencia de concentraciones elevadas de ALA, PBG y de uroporfirinas y coproporfirinas en la orina.
Corrección de TTPa
De utilidad para la investigación del origen de sangrados recurrentes, formación de coágulos anormales, monitorización del tratamiento con anticoagulante como heparina no fraccionada y como parte de pruebas pre-operatorias.
Crioaglutininas
De utilidad para la detección de anticuerpos IgM contra eritrocitos, que provocan la aglutinación de los glóbulos rojos a bajas temperaturas. Ayuda a explicar síntomas como hemólisis, anemia, ictericia, acrocianosis en ambientes fríos.
Criohemólisis
La utilidad clínica es en la hemólisis por alteraciones en la membrana del eritrocitos como la deficiencia de la G6PD. De utilidad en el diagnóstico de esferocitosis hereditaria.
Cromomsoma 4 · FIP1L1/CHIC2/PDGFR ALFA (4q12)
La fusión FIP1L1-PDGFRA (reorganización de 4q12; deleción intersticial de la región CHIC2) se observa en diversos trastornos hematológicos asociados a la eosinofilia.
Cromosma 5 · EGR1RSP14 ((5q31)(5q33)) · FISH
El síndrome del 5q es una enfermedad poco frecuente causada por pérdida (deleción) de una parte del brazo largo del cromosoma 5. Provoca anemia refractaria al tratamiento y síndromes mielodisplásicos que pueden derivar en leucemia aguda. El estudio de la serie ósea muestra cambios característicos en los megacariocitos: aumenta su número y se vuelven más pequeños y mononucleares. La deleción del cromosoma 5 como única anormalidad tiene pronóstico favorable, se presenta en un 10-15% de los síndromes mielodisplásicos y es más frecuente en el sexo femenino. Aunque no existe una cura para el síndrome mielodisplásico, un fármaco llamado lenalidomida, se ha demostrado que funciona especialmente bien para las personas con síndrome 5q-.
Cromosoma 11 · MLL (11q23)
El gen de la leucemia de linaje mixto (MLL) en el cromosoma 11q23 es un blanco frecuente de las translocaciones y reordenamientos cromosómicos en la leucemia infantil y la leucemia relacionada con la terapia en adultos. Los rearreglos del gen MLL, que determinan distinto pronóstico terapéutico según el fenotipo de leucemia, se detectan en 6% de los casos de LLA y 80% de éstos ocurren en menores de un año de edad (leucemia del lactante). Su presencia constituye un factor de mal pronóstico, que empeora en relación inversa con la edad del paciente. En la LMA son más frecuentes: se ven en 14 % de los casos totales y en 65% de los casos en lactantes y confieren un pronóstico de riesgo intermedio.
Cromosoma 7 · KMT2E
Los síndromes mielodisplásicos (SMD) y los trastornos mieloproliferativos están asociados con la producción alterada de células mieloides. Se observan aberraciones citogenéticas en aproximadamente el 50% de los casos de SMD. La pérdida del cromosoma 7 (-7) o la deleción del brazo largo (7q-) son anomalías cromosómicas recurrentes en las leucemias mieloides. La asociación de -7 / 7q- con leucemia mieloide sugiere que ciertas regiones contienen gen (es) supresores de tumores, cuya pérdida de función contribuye a la transformación leucémica o la progresión del tumor. Se han identificado dos regiones críticas, una en la banda 7q22 que incluye el gen KMT2E y otra en las bandas 7q35-q36 que comprenden el gen EZH2.
Cromosoma 16 CBFB (16Q21-22) · FISH
La leucemia mieloide aguda con inv(16)(p13q22) o t(16;16)(p13;q22) (CBFB/MYH11) es una leucemia mieloide aguda con diferenciación monocítica y granulocítica. También se caracteriza por una eosinofilia, característica anormal en la médula ósea. Esta combinación se denomina comúnmente como ANML Eo (FAB M4). La inv(16)(p13q22) se encuentra en aproximadamente en el 10-12% de los casos de AML. Puede ocurrir a cualquier edad pero se observa predominantemente en los pacientes más jóvenes. Esta reorganización tiene mejor pronóstico que la mayoría de otras ANLL con una media de supervivencia que puede ser de 5 años. El gen estudiado es CBFB.
Cromosoma 5 · PDGFRB(5q32)
Detección de translocaciones que involucran a PDGFRB y otra región cromosómica (generalmente un gen que codifica la tirosina quinasa). La fusión de PDGFRB con un gen codificador de tirosina quinasa conduce a la activación de la quinasa.
Cuantificación de BCR/ABL
La cuantificación de la fusión BCR-ABL1 sirve como auxiliar en el seguimiento de pacientes bajo tratamiento (inhibidores de cinasa o transplante de células hematopoyéticas totipotenciales) positivos para Ph1.
Cultivo, hemoderivado
Aislamiento e identificación de microorganismos presentes en Hemoderivados (como plasma, plaquetas o concentrados eritrocitarios) , De utilidad para detección de contaminación bacteriana en hemoderivados, forma parte de los protocolos de hemovigilancia para reducir riesgos de sepsis postransfusión, control de calidad en bancos de sangre
Déficit congénito de proteína S (PROS1)
El déficit congénito de proteína S es un trastorno hereditario de la coagulación, debido a una reducción del nivel de síntesis y/o actividad de la proteína S, y caracterizado por el desarrollo de síntomas de trombosis venosa recurrente. Afecta por igual a los hombres y las mujeres. El déficit grave de proteína S se manifiesta varias horas o días después de nacer, con una púrpura fulminante o una trombosis venosa masiva. La púrpura fulminante es una manifestación muy grave, que provoca coagulación diseminada y necrosis tisular. También puede ocurrir una retinopatía del prematuro grave. Por lo general, los pacientes heterocigotos permanecen asintomáticos hasta la edad adulta. El déficit de proteína S está causado por mutaciones en el gen PROS1 (3q11-q11.2). La transmisión es autosómica recesiva. Gen estudiado: PROS1.
Deleción 13q- y -13 por FISH
La detección de deleciones que abarquen a la banda 13q14 sirve como auxiliar en el diagnóstico de mieloma múltiple.
Deleción 17p y 17 por FISH
La detección de la deleción del(17p13.1) sirve como auxiliar en el diagnóstico de leucemia aguda no linfoblástica / síndrome mielodisplásico y leucemia mieloide crónica en crisis blástica.
Deleción 20q-
La detección de la deleción 20q sirve como auxiliar en el diagnóstico de síndrome mielodisplásico.
Deleción 5q y 5
La prueba de deleción 5q se utiliza sobre todo para el diagnóstico y pronóstico de ciertos síndromes mielodisplásicos ; guiar tratamiento, especialmente el uso de lenalidomida. Monitorear evolución y respuesta terapéutica.
Deleción del gen P53
La detección de la deleción del(17p13.1) sirve como auxiliar en el diagnóstico de mieloma múltiple, leucemia aguda.
Deleciones en el gen IKZF1
La detección de las deleciones de exones del gen IKZF1 sirve como auxiliar en el diagnóstico de pacientes con leucemias linfoblásticas agudas y es ahí considerado un factor de mal pronóstico.
Delta-Beta-talasemia (HBB)
La delta-beta talasemia es un trastorno heterogéneo caracterizado por niveles elevados de hemoglobina fetal (Hb F) en la vida adulta (5% a 20%) y acompañado por los índices microcíticos hipocrómicos de las células sanguíneas. Existen deleciones específicas que implican el cluster del gen HBB en el cromosoma 11p15 que parecen estar asociadas a fenotipos heterocigotos para la delta-beta talasemia. Delta-beta talasemia existe en ambas formas heterocigota y homocigota. Los síntomas son leves o moderados en función de la gravedad de la enfermedad.
Detección Citomegalovirus, LCR
La detección del virus sirve como auxiliar en el manejo de pacientes bajo inmunosupresión como por ejemplo por el SIDA o por el tratamiento preparativo para un transplante alogénico de células hematopoyéticas totipotenciales.
Detección virus Epstein Barr
La detección del virus sirve como auxiliar en el manejo de pacientes infectados por el mismo. Tiene el objetivo de discriminar entre un paciente con una infección latente y un paciente con una infección activa o reactivada. Tiene valor pronóstico para el rechazo del transplante.
Detección virus Epstein Barr, LCR
La detección del virus sirve como auxiliar en el manejo de pacientes infectados por el mismo. Tiene el objetivo de discriminar entre un paciente con una infección latente y un paciente con una infección activa o reactivada. Tiene valor pronóstico para el rechazo del transplante.
Dimero D
Puede usarse junto con la probabilidad clínica previa a la prueba para excluir trombosis venosa profunda (TVP) y embolia pulmonar (PE). Auxiliar en el diagnóstico de situaciones trombóticas. El intervalo de referencia establecido es de utilidad en pacientes con sospecha clinica de tromboembolia pulmonar o trombosis venosa profunda. No debe aplicarse en pacientes con sospecha de CID.
Electroforesis de proteinas
Si se presentan niveles anómalos de proteínas totales o de albúmina, o si su médico sospecha que usted pueda padecer de alguna condición que afecte a la concentración de proteínas en sangre y/o que cause pérdida de proteínas por la orina.
Enfermedad medible residual
FUNCIONES BIOLÓGICAS -Todas las células de nuestro organismo expresan diferentes antígenos en su superficie que pueden clasificarse en antígenos que definen linaje y antígenos de maduración, estos antígenos cumplen diversas funciones en cada tipo de célula y su expresión nos puede apoyar para la identificación de células normales y con alguna anormalidad fenotípica que oriente a diferentes diagnósticos. La enfermedad mínima residual se refiere a la pequeña cantidad de células neoplásicas que permanecen en el cuerpo después del tratamiento. VALOR DIAGNÓSTICO/PRONÓSTICO -El estudio de enfermedad mínima residual tiene valor pronóstico y apoya en el seguimiento del tratamiento de los pacientes con hematopatías malignas, orientando en la decisión clínica del uso de diferentes terapias. -De apoyo en la evaluación de la respuesta temprana al tratamiento y en detectar la recaída. INFORMACIÓN DE APOYO PARA LA INTERPRETACIÓN -Un estudio de enfermedad mínima residual positiva puede orientar a una recaída de la enfermedad. -Un estudio de enfermedad mínima residual negativa en sangre periférica no descarta la presencia de las células neoplásicas en médula ósea. -Los estudios de biología molecular también son herramientas sensibles para la detección de enfermedad mínima residual.
Enumeración cromosoma 8
La enumeración del cromosoma 8 sirve como auxiliar en el diagnóstico de leucemia aguda mieloide y del síndrome mielodisplásico. La trisomía 8 ( 8) es considerado un factor de mal pronóstico.
Enumeración de células CD34
FUNCIONES BIOLÓGICAS -Las células troncales hematopoyéticas tienen características de autorenovación y diferenciación en distintas líneas celulares especializadas, teniendo un alto potencial terapéutico como medicina regenerativa, estas células se caracterizan por expresar antígeno CD34+ glicoproteína de superficie. Las células troncales y progenitoras se obtienen de diversas fuentes, incluida la médula ósea (MO), la sangre periférica (PB) y la sangre del cordón umbilical (CB), tanto para terapia autóloga como alogénica. VALOR DIAGNÓSTICO/PRONÓSTICO - El estudio de la expresión del antígeno CD34 y la ausencia de expresión de marcadores que definen compromiso de línea celular son útiles para determinar las subpoblaciones de células troncales y progenitoras hematopoyéticas importantes para el trasplante, las cuales se cuantifican para el posterior injerto en el proceso de trasplante.
Eritrocitosis hereditaria (ex. 7,8-EPOR)
La policitemia primaria familiar es un trastorno hematológico hereditario, resultado de mutaciones en el receptor de la eritropoyetina (EPO), que se caracteriza por una elevada masa absoluta de glóbulos rojos causada por una producción incontrolada de glóbulos rojos en presencia de bajos niveles de EPO. La prevalencia es desconocida. El trastorno hematológico está presente desde el nacimiento pero los síntomas clínicos, en caso de desarrollarse, pueden descubrirse en cualquier momento durante la infancia o la edad adulta. Los síntomas clínicos incluyen dolor de cabeza, mareos, epistaxis y disnea de esfuerzo. Se han observado episodios trombóticos. Las manifestaciones hematológicas incluyen la presencia de una eritrocitosis aislada sin evolución hacia una leucemia u otros trastornos mieloproliferativos, ausencia de esplenomegalia, recuento normal de glóbulos blancos y de plaquetas, y bajos niveles de EPO en suero. La policitemia primaria familiar está causada por mutaciones en el gen del receptor de la EPO (EPOR;19p13.3-p13.2) que conllevan una hipersensibilidad a la EPO. Las mutaciones provocan que el receptor esté constantemente activado para estimular la producción de glóbulos rojos a partir de células progenitoras eritroides, impidiendo que haya un mecanismo de desactivación. La herencia es generalmente autosómica dominante aunque se han registrado casos esporádicos. Se han descrito por lo menos 14 mutaciones en familias no emparentadas (single families). El diagnóstico se basa en la evidencia de encontrar familiares con eritrocitosis aislada sin esplenomegalia, bajos niveles de EPO en suero, afinidad normal de la hemoglobina por el oxígeno y progenitores eritroides en la médula ósea que exhiben una hipersensibilidad a la EPO.
Eritropyetina (EPO)
Para diferenciar entre los distintos tipos de anemia y calcular si la cantidad de eritropoyetina producida es la apropiada a la gravedad de la anemia.
Esferocitosis hereditaria Panel
La esferocitosis hereditaria es una anemia hemolítica como consecuencia de anomalías en las proteínas de la membrana de los eritrocitos. Los signos clínicos de esta enfermedad suelen ser más graves durante el primer año de vida, con un 65% de los pacientes diagnosticados durante el periodo neonatal. La ictericia es la primera manifestación clínica en los recién nácidos, con una grave anemia que se desarrolla en los primeros días de vida, la esplenomegalia suele ser habitual. La edad de inicio y la gravedad son muy variables. La mayoría (del 60 al 70%) de los pacientes con esferocitosis hereditaria presenta una anemia moderada como resultado de una cíaompensación incompleta de la hiperhemólisis. En ausencia de ictericia y en los casos en los que no se identifica esplenomegalia, es posible que no se detecte la enfermedad. En la mayoría de los casos la transmisión es heredada de forma autosómica dominante (por ejemplo, mutaciones en el gen ANK1) pero en un 25 a 30% de los casos no se detecta ninguna anomalía hematológica en ninguno de los padres. Las mutaciones en el gen EPB42 están asociados con eliptocitosis esferocítica recesiva y anemia hemolítica hereditaria transmitida recesivamente. Genes estudiados: SANK1, EPB42, SLC4A1, SPTA1, SPTB, EPB41, RHAG.
Estudio citológico de LCR
Auxiliar en el diagnóstico de enfermedades de Sistema Nervioso Central de origen infeccioso o enfermedades autoinmunes.
Estudio de anticuerpos anti HLA clase I y II (Screening)
Su utilidad clínica se centra en la detección de anticuerpos dirigidos contra antígenos del sistema HLA.La presencia de estos anticuerpos aumenta el riesgo de rechazo hiperagudo o agudo mediado por anticuerpos en pacientes candidatos a trasplante de órganos sólidos (riñón, corazón, hígado) o trasplante hematopoyético.
Estudio molecular genotipo HLA-C (baja resolución)
El complejo mayor de histocompatibilidad, MHC (major histocompatibility complex), es una familia de genes que conforman el denominado sistema HLA (human leukocyte antigen); son fundamentales en la defensa inmunológica del organismo frente a los patógenos, y por otro lado, constituyen la principal barrera al trasplante de órganos y de células madre. Su descubrimiento ha permitido a la medicina dar un salto cualitativo en las posibilidades de éxito de un trasplante, abriendo un camino prometedor, cuyo gran escollo fue el rechazo. También se ha podido descubrir la conexión entre determinados perfiles HLA y una mayor frecuencia de enfermedades autoinmunes como el Lupus Eritematoso Sistémico, la Miastenia Gravis, el Síndrome de Sjögren, u otras como la Espondilitis Anquilosante y la enfermedad celíaca, etc.
Factor 3 plaquetario
La deficiencia de Factor 3 plaquetario presenta un patrón de consumo defectuoso en la conversión de protrombina en trombina.
Factor II
Cuando se ha presentado un sangrado prolongado o inexplicable, un Tiempo de Protrombina (TP) o un Tiempo de Tromboplastina parcial (TTP) anómalo, o bien se tiene un familiar con un déficit hereditario de un factor de la coagulación.
Factor V, haplotipo R2
La detección del haplotipo R2 del factor V sirve como auxiliar en el diagnóstico de la trombofilia primaria y para identificar un factor de riesgo genético de la misma.
Factor V, mutación Cambridge
La detección de la mutación Cambridge del factor V sirve como auxiliar en el diagnóstico de la trombofilia primaria y para identificar un factor de riesgo genético de la misma.
Factor V, mutación de Leiden
La detección de la mutación Leiden del factor V sirve como auxiliar en el diagnóstico de la trombofilia primaria y para identificar un factor de riesgo genético de la misma.
Factor V, mutación Liverpool
La detección de la mutación Liverpool del factor V sirve como auxiliar en el diagnóstico de la trombofilia primaria y para identificar un factor de riesgo genético de la misma.
Factor V, mutaciónHong-Kong
La detección de la mutación Hong Kong del factor V sirve como auxiliar en el diagnóstico de la trombofilia primaria y para identificar un factor de riesgo genético de la misma.
Factor VIII antigénico
La prueba de factor VIII antigénico mide la cantidad (antígeno) del factor VIII en plasma, sin evaluar su actividad funcional. Su utilidad clinica: diagnóstico diferencial de hemofilia A, dentificación de enfermedad de von Willebrand tipo 2N, Evaluación de inhibidores o anticuerpos anti-factor VIII
Factor von Willebrand
La enfermedad de von Willebrand Tipo 2N (VWD tipo 2N) es un subtipo de la VWD tipo 2 que se caracteriza por un trastorno de sangrado asociado a una marcada disminución en la afinidad del factor de Willebrand (VWF) para el factor VIII (FVIII). Las manifestaciones de sangrado anormal son mucho menos frecuentes en este subtipo de VWD que en otras formas de la enfermedad. El diagnóstico se confirma mediante la demostración de una gran disminución o ausencia de la capacidad de ligamiento de VWF por el FVIII. Este ensayo de ligamiento para el factor VIII también permite distinguir la VWD tipo 2N de la hemofilia A. VWD tipo 2N está causada por mutaciones en el gen del VWF y la transmisión es autosómica recesiva.
Fallo medular · panel
Se define a la falla medular como una producción disminuida de uno o más de los linajes hematopoyéticos principales. Pueden ser hereditarios o adquiridos, manifestándose en diversas etapas de la vida.
Fenotipo inmunológico de plaquetas
FUNCIONES BIOLÓGICAS - Las plaquetas son fragmentos derivados de los megacariocitos, los cuales participan en la hemostasia, limitando hemorragias cuando el revestimiento endotelial es dañado y las plaquetas se ponen en contacto con el colágeno subendotelial y otras moléculas para su activación. Las proteínas que se encuentras en la superficie plaquetaria son muy diversas, dentro de estas se encuentran glicoproteínas como CD61 (GPIIIa) implicadas en la agregación plaquetaria y CD42a (GPIX) y CD42b (GPIb-alfa) que participan en la adhesión plaquetaria al subendotelio. VALOR DIAGNÓSTICO/PRONÓSTICO - El estudio de la expresión de CD61 (GPIIIa) es útil para el diagnóstico de trombastenia de Glanzmann, cuando estos están disminuidos, su prevalencia es desconocida. -El estudio de la expresión de CD42a (GPIX) y CD42b (GPIb-alfa) es útil para el diagnóstico del síndrome de Bernard-Soulier cuando estos están disminuidos, este trastorno tiene una prevalencia <1 / 1 000 000 INFORMACIÓN DE APOYO PARA LA INTERPRETACIÓN - Para la evaluación de la función plaquetaria se utilizan estudios de agregación plaquetaria y sirve como complemento para el diagnóstico de los trastornos plaquetarios en conjunto con manifestaciones clínicas.
Ferritina
Útil en pacientes con sospecha diagnóstica de anemia por deficiencia y para valoración del seguimiento posterior a la implementación del tratamiento.
Fibrinógeno antigénico
Los niveles bajos de fibrinógeno se asocian con sangrado, más comúnmente secundario a enfermedad hepática o coagulación intravascular diseminada (CID). El fibrinógeno es un reactivo de fase aguda y, por tanto, niveles elevados pueden estar asociados con inflamación. Las concentraciones elevadas también se asocian con un mayor riesgo de aterosclerosis.
Folato (Acido Fólico)
Apoyo en el diagnóstico de una anemia o de una neuropatía; evaluar el estado nutricional del paciente; monitorizar la eficacia del tratamiento de los déficit de Folato.
Fosfatasa alcalina en leucocitos
La prueba mide la actividad de esta enzima en los neutrófilos y se utiliza principalmente para diferenciar trastornos mieloproliferativos, diferenciación entre leucemia mieloide crónica (LMC) y reacciones leucemoides
Fosfatidil etanolamina anticuerpos IgG
La fosfatidil etanolamina es uno de los fosfolipido más abundantes en las membranas celulares. De utilidad en el diagnóstico de Síndrome de anticuerpos antifosfolípidos.
Fosfatidil etanolamina anticuerpos IgM
La fosfatidil etanolamina es uno de los fosfolipido más abundantes en las membranas celulares. De utilidad en el diagnóstico de Síndrome de anticuerpos antifosfolípidos.
Fosfatidilserina anticuerpos IgG
Los Ac. Fosfatitdilserina son anticuerpos contra fosfolípidos aniónicos, los cuales pueden estar presentes en pacientes síndrome antifosfolipídico, por lo tanto, la determinación es de utilidad para el diangóstico de este síndrome.
Fosfatidilserina anticuerpos IgM
Los Ac. Fosfatitdilserina son anticuerpos contra fosfolípidos aniónicos, los cuales pueden estar presentes en pacientes síndrome antifosfolipídico, por lo tanto, la determinación es de utilidad para el diangóstico de este síndrome.
Fusión ETV6/RUNX1 (t(12;21))(p13;22q), TEL/AML1))
La detección de la fusión ETV6-RUNX1 sirve como auxiliar en el diagnóstico de la leucemia aguda linfoblástica. Es un marcador de buen pronóstico.
Fusión CBFB/MYH11 (INV(16)(p13q22) o t(16;16)(p13;q22))
La detección de la fusión CBFB-MYH11 sirve como auxiliar en el diagnóstico de la leucemia aguda mielomonocítica con eosinofilia. Es considerado un marcador de buen pronóstico. Se detectan todos los posibles subtipos moleculares excepto el subtipo I que hasta ahora sólo se ha reportado en un solo caso.
Fusión RUNX1/RUNX1T1 (AML/ETO, t(8;21)(q22;q22))
La detección de la fusión RUNX1-RUNX1T1 sirve como auxiliar en el diagnóstico de la leucemia aguda mieloblástica con maduración. Es considerado un marcador de buen pronóstico.
Fusión TCF3/PBX1 (t(1;19)(q23;p13),E2A/PBX1)
La detección de la fusión TCF3-PBX1 es un auxiliar en el diagnóstico de leucemia aguda linfoblástica. Es considerado un factor de mal pronóstico.
Fusiones con MLL por FISH
La detección de translocaciones que involucran al gen MLL es una auxiliar en el diagnóstico de leucemias agudas, es considerado generalmente un marcador de mal pronóstico.
Genotipaje KIR
Permite identificar las variantes genéticas de los KIRs, que son proteínas expresadas en la superficie de las células NK, y otros tipos de células del sistema inmunológico. Estos receptores desempeñan un papel importante en la regulación de la respuesta inmune, particularmente en la detección y eliminación de células infectadas o malignas.
Genotipo de antígenos plaquetarios
Las plaquetas poseen diferentes antígenos los que se pueden clasificar en: Antígenos de categoría l son aquellos antígenos que se comparten con otras células por ejemplo los antígenos ABH " Lewis, P, 1, l y los HLA antígenos leucocitarios humanos y los Antígenos de categoría 2 donde se ubican todos los antígenos plaqueto-específicos. Genotipos estudiados: 1,2,3,4,5,6,9,15.
Genotipo Grupo sanguíneo (ABO)
El sistema del gurpo sanguíneo ABO es uno de los sistemas más importantes en medicina transfusional. El gen ABO está ubicado en el gen 9 y posee tres alelos que son al A, B y el O. Determinación del genotipo del grupo sanguíneo (ABO).
Genotipo RhD
Caracteriza la variante alélica del antígeno RhD responsable del comportamiento anómalo o resultado dudoso en la tipificación rutinaria del RhD).
Grupo sanguíneo ABO y Rh
Prueba útil en la práctica transfusional ya que permite evitar incompatibilidades inmunológicas entre los sistemas AB0 y el RH que tienen como consecuencias hemólisis, anemia, fallo renal, choque circulatorio y muerte. También permite prevenir reacciones que pueden causar la enfermedad hemolítica del recién nácido por diferencias antigénicas relacionadas al sistema Rh.
Haptoglobina
Cuando hay signos de anemia como debilidad, palidez o ictericia y se sospecha que puede deberse a una destrucción de los glóbulos rojos (anemia hemolítica).
Hemocromatosis · HFE(C282Y, H63D) ·
La hemocromatosis primaria o hereditaria es una alteración genética de transmisión autosómica recesiva, ocasionada en más del 90% de los casos por mutaciones en el gen HFE. Estas alteraciones ocasionan un error congénito del metabolismo del hierro (Fe) por aumento de la absorción intestinal, que conlleva a sobrecarga y depósito progresivo del metal en las células parenquimatosas (tejido de sostén) de los órganos afines a su metabolismo en el organismo. El exceso de hierro (hipersideremia) ocasiona deterioro estructural y funcional, que evoluciona a fibrosis hepática, cirrosis en el 60% de los casos y cáncer de hígado en el 5%. Otras complicaciones asociadas son: diabetes, artropatías, insuficiencia hepática, hipertensión portal, afección de los ganglios basales e insuficiencia cardiaca, siendo esta última la principal causa de muerte. El hierro es un metal esencial para numerosas funciones fisiológicas en pequeñas concentraciones (4-5 gramos), concentraciones superiores a 20 gramos ocasionan la formación de radicales libres, lesión en los órganos por toxicidad y hemosiderosis generalizada (pigmento de color amarillo o pardo en los tejidos por exceso de hierro). Las principales mutaciones en el gen HFE relacionadas con hemocromatosis son C282Y y H63D, siendo la mutación C282Y responsable de la enfermedad en el 95% de los casos. Existe otra mutación presente en casos aislados, la S65C. La hemocromatosis hereditaria, la enfermedad genética más frecuente en la población de raza blanca en el continente americano, afecta una de cada 200-300 personas y una de cada 20-25 personas son portadoras del gen mutado. Presenta mayor frecuencia en hombres en proporción de 5:1, con manifestaciones que inician a la edad de 30-50 años. En mujeres la incidencia es menor por eliminación constante de hierro, en los procesos biológicos de menstruación y embarazo, las manifestaciones inician posterior a la menopausia.
Hemocromatosis panel
La hemocromatosis primaria o hereditaria es una alteración genética de transmisión autosómica recesiva, ocasionada en más del 90% de los casos por mutaciones en el gen HFE. Estas alteraciones ocasionan un error congénito del metabolismo del hierro (Fe) por aumento de la absorción intestinal, que conlleva a sobrecarga y depósito progresivo del metal en las células parenquimatosas (tejido de sostén) de los órganos afines a su metabolismo en el organismo. El exceso de hierro (hipersideremia) ocasiona deterioro estructural y funcional, que evoluciona a fibrosis hepática, cirrosis en el 60% de los casos y cáncer de hígado en el 5%. Otras complicaciones asociadas son: diabetes, artropatías, insuficiencia hepática, hipertensión portal, afección de los ganglios basales e insuficiencia cardiaca, siendo esta última la principal causa de muerte. El hierro es un metal esencial para numerosas funciones fisiológicas en pequeñas concentraciones (4-5 gramos), concentraciones superiores a 20 gramos ocasionan la formación de radicales libres, lesión en los órganos por toxicidad y hemosiderosis generalizada (pigmento de color amarillo o pardo en los tejidos por exceso de hierro). Este estudio analiza los genes HAMP, HFE, HFE2, SLC40A1 y TFR2 implicados en la enfermedad.
Hemocromatosis tipo 1 HFE
De utilidad en el diagnósticode la hemocromatosis que se caracteriza por una alta e inapropiada absorción de hierro en la mucosa gastrointestinal, resultando un excesivo almacenamiento de hierro, particularmente en el hígado, piel, páncreas, corazón, articulaciones y testículos. Los síntomas iniciales son dolor abdominal, debilidad, letargo y pérdida de peso. La hemocromatosis hereditaria (HCC) se puede detectar por análisis de DNA. Aproximadamente el 95% de todos los alelos de hemacromatosis presentan una mutación (C282Y) y dos polimorfismos (H63D, S65C).
Hemocromatosis tipo 2 (HAMP)
La hemocromatosis tipo 2 (juvenil) es la forma de inicio temprano más grave de las raras hemocromatosis hereditarias (HH), un grupo de enfermedades de origen genético, caracterizadas por el depósito excesivo de hierro en los tejidos. Se han descrito dos tipos de la enfermedad: Tipo 2A, la forma más frecuente, está causada por mutaciones en el gen denominado HFE2 o HJV en el cromosoma 1 y Tipo 2B está causada por mutaciones en el gen HAMP en el cromosoma 19. El gen estudado en esta prueba es HAMP.
Hemocromatosis tipo 2 (HJV)
La hemocromatosis tipo 2 (juvenil) es la forma de inicio temprano más grave de las raras hemocromatosis hereditarias (HH), un grupo de enfermedades de origen genético, caracterizadas por el depósito excesivo de hierro en los tejidos. Se han descrito dos tipos de la enfermedad: Tipo 2A, la forma más frecuente, está causada por mutaciones en el gen denominado HFE2 o HJV en el cromosoma 1 y Tipo 2B está causada por mutaciones en el gen HAMP en el cromosoma 19. El gen estudado en esta prueba es HJV.
Hemocromatosis tipo 3, TFR2
La hemocromatosis primaria o hereditaria es una alteración genética de transmisión autosómica recesiva, ocasionada en más del 90% de los casos por mutaciones en el gen HFE. Estas alteraciones ocasionan un error congénito del metabolismo del hierro (Fe) por aumento de la absorción intestinal, que conlleva a sobrecarga y depósito progresivo del metal en las células parenquimatosas (tejido de sostén) de los órganos afines a su metabolismo en el organismo. El exceso de hierro (hipersideremia) ocasiona deterioro estructural y funcional, que evoluciona a fibrosis hepática, cirrosis en el 60% de los casos y cáncer de hígado en el 5%. Otras complicaciones asociadas son: diabetes, artropatías, insuficiencia hepática, hipertensión portal, afección de los ganglios basales e insuficiencia cardiaca, siendo esta última la principal causa de muerte. El hierro es un metal esencial para numerosas funciones fisiológicas en pequeñas concentraciones (4-5 gramos), concentraciones superiores a 20 gramos ocasionan la formación de radicales libres, lesión en los órganos por toxicidad y hemosiderosis generalizada (pigmento de color amarillo o pardo en los tejidos por exceso de hierro). Gen: TFR2.
Hemocromatosis tipo 4 SLC40A1
La hemocromatosis tipo 4 (también llamada enfermedad de la ferroportina) es una rara forma de hemocromatosis hereditaria (HH), un grupo de enfermedades caracterizadas por el depósito excesivo de hierro tejidos de origen genético. La enfermedad de la ferroportina se debe a mutaciones en el gen SLC40A1 localizado en el cromosoma 2, que codifica para la ferroportina (FPN). El gen mencionado es el estudiado en esta prueba.
Hemocultivo anaerobio
Aislamiento e identificación de microorganismos potencialmente patógenos causantes de bacteriemias. De utilidad para diagnóstico de bacteriemia por anaerobios, guía para tratamiento antibiótico. Es una prueba complementaria al hemocultivo aeróbico
Listado de Pruebas
Hemofilia A (F8)
La hemofilia A se caracteriza por la deficiencia del factor VIII, que se traduce en supuración prolongada después de las lesiones, extracciones dentales, o cirugía, sangrado renovado después de que el sangrado inicial se halla detenido, y la hemorragia tardía. En la hemofilia severa A, la hemorragia espontánea es el síntoma más frecuente. La edad del diagnóstico y la frecuencia de episodios hemorrágicos están relacionadas con la actividad del factor VIII de coagulación. Las pruebas de genética molecular del factor VIII (F8) identifican una inversión del intrón 22-A en el 45% de los pacientes con hemofilia A severa. Gen estudiado: F8. Mutaciones: Inversión intrón 22A.
Hemofilia A (F8) MLPA
La hemofilia A se caracteriza por la deficiencia del factor VIII, que se traduce en supuración prolongada después de las lesiones, extracciones dentales, o cirugía, sangrado renovado después de que el sangrado inicial se halla detenido, y la hemorragia tardía. En la hemofilia severa A, la hemorragia espontánea es el síntoma más frecuente. La edad del diagnóstico y la frecuencia de episodios hemorrágicos están relacionadas con la actividad del factor VIII de coagulación. Las pruebas de genética molecular del factor VIII (F8) identifican una inversión del intrón 22-A en el 45% de los pacientes con hemofilia A severa. Pueden identificarse otras mutaciones en pruebas de secuenciación completa del gen F8.
Hemofilia B (F9)
La hemofilia B se caracteriza por la deficiencia del factor IX, que se traduce en supuración prolongada después de las lesiones, extracciones dentales, o cirugía, sangrado renovado después de que el sangrado inicial se halla detenido, y la hemorragia tardía. En la hemofilia B severa, el sangrado espontáneo en la articulación es el síntoma más frecuente. La edad del diagnóstico y la frecuencia de episodios hemorrágicos están relacionadas con la actividad del factor IX de coagulación. Pruebas de genética molecular del factor IX (F9) identifican mutaciones causantes de la enfermedad en más del 99% de las personas con hemofilia B.
Hemoglobina A2
La sangre normal del adulto tiene tres clases de hemoglobina, un 97% corresponde a la HbA, 2% a la HbA2 y 1% a la hemoglobina fetal HbF. La talasemia es una alteración en la molécula de hemoglobina, propiamente dicha en las cadenas beta, dada por mutaciones puntuales que llevan a un déficit parcial o total, por lo cual la HbA que está en mayor proporción en el adulto, estaría ausente o disminuida y a su vez habría aumento de HbA2 y HbF, ya que no requieren cadenas para su formación.
Hemoglobina F (fetal)
La hemoglobina fetal es la predominante durante el periodo fetal. La prueba es de utilidad para el diagnóstico de persistencia de hemoglobina fetal.
Hemoglobina S por PCR
La detección de la mutación E7V del gen HBB sirve como auxiliar en el diagnóstico de anemia falciforme y para la identificación de portadores.
Hemoglobinas, electroforesis
Prueba que separa las diferentes fracciones de hemoglobina y permite identificar variantes normales y anormales. De utilidad en el diagnóstico de Talasemia Beta y otras Hemoglobinopatías estructurales comunes tales como HBS, C, E, Lepore, etc.
Hemoglobinopatías · panel · sanger, MLPA
Las hemoglobinopatías se refieren a trastornos genéticos de la proteína de la hemoglobina (Hb), en las cuales las variaciones genéticas resultan en una estructura anormal de las cadenas de globina y persistencia de Hb fetal. En esta prueba se estudian los genes: HBB, HBA1, [HBA1], HBA2, [HBA2].
Hemoglobinuria Paroxistica Nocturna (HPN)
FUNCIONES BIOLÓGICAS Glucosilfosfatidilinositol (GPI) se traduce del gen PIG-A situado en el cromosoma X, su función de anclaje, permite la unión de numerosas moléculas a la membrana celular incluyendo inhibidores del complemento. Los inhibidores del complemento evitan la formación de complejos en el paso final del complejo de ataque a la membrana (MAC) celular. Al adquirir mutaciones en este gen, específicamente en las células progenitoras hematopoyéticas, los clones con esta mutación carecen total o parcialmente de estas proteínas, específicamente CD59 y CD55, por lo que tienden a ser más sensibles al complemento, lo que conlleva a una hemólisis intravascular. VALOR DIAGNÓSTICO/PRONÓSTICO -La incidencia de estas mutaciones en la población es de 1/100,000 con mayor frecuencia en mujeres La demostración de la deficiencia de dos o más proteínas dependientes de anclaje a la membrana por el GPI en al menos dos líneas celulares diferentes por citometría de flujo apoya al diagnóstico en todos los casos. Definiendo % de HPN II o HPN III dependiendo de la deficiencia observada en el análisis. INFORMACIÓN DE APOYO PARA LA INTERPRETACIÓN En población mexicana: - Citopenias en sangre periférica: >90% - Episodios trombóticos: 35% - Anemia hemolítica 13% Los hallazgos en el laboratorio más frecuentes son pancitopenia, Haptoglobina baja, elevación de HDL Y bilirrubina. El diagnóstico se realiza con el estudio de los defectos en las proteínas de membrana en células maduras de sangre periférica (CD59 Y CD55) por citometría de flujo y criterios clínicos.
Hemopexina
La hemopexina es una proteína que se une específicamente al hemo libre (grupo prostético de la hemoglobina) para evitar su toxicidad. De utilidad en el diagnóstico de síndrome hemolítico grave, evaluación de hemólisis intravascular, diferenciación entre hemólisis y otras causas de anemia
Hemosiderina en médula ósea
Se utiliza para conocer las reservas de hierro (Fe) en la médula ósea que se encuentra en forma de hemosiderina, útil en la valoración de pacientes con anemia.
Hemosiderina, orina
Los pacientes con hemólisis intravascular pueden tener hemosiderina en orina. No siempre existe correlación con hemoglobinuria debido a la sincronización que existe en estas enfermedades y la capacidad fisiológica de los riñones y otros órganos para filtrar la hemoglobina y el hierro.
Heparina PF4 anticuerpos
De utilidad en el diagnóstico de trombocitopenia inducida por heparina en la cual hay presencia de anticuerpos anti complejo factor plaquetario 4-heparina.
HLA-A de alta resolución
Determinar la compatibilidad del receptor con donadores potenciales en trasplantes de órganos o tejidos entre personas no relacionadas (no emparentadas).
HLA-A, B y DRB1 de baja resolución
Determinar la compatibilidad del receptor con donadores potenciales en trasplantes de órganos o tejidos entre personas no relacionadas (no emparentadas).
HLA-B de alta resolución
Determinar la compatibilidad del receptor con donadores potenciales en trasplantes de órganos o tejidos entre personas no relacionadas (no emparentadas).
HLA-CW de alta resolución
Determinar la compatibilidad del receptor con donadores potenciales en trasplantes de órganos o tejidos entre personas no relacionadas (no emparentadas).
HLA-DQB1 de alta resolución
Determinar la compatibilidad del receptor con donadores potenciales en trasplantes de órganos o tejidos entre personas no relacionadas (no emparentadas).
HLA-DQB1 de baja resolución
Determinar la compatibilidad del receptor con donadores potenciales en trasplantes de órganos o tejidos entre personas no relacionadas (no emparentadas).
HLA-DRB1 de alta resolución
Determinar la compatibilidad del receptor con donadores potenciales en trasplantes de órganos o tejidos entre personas no relacionadas (no emparentadas).
Homocisteina
Para establecer si se tiene un mayor riesgo de padecer un accidente vascular coronario o un accidente vascular cerebral (o apoplejía); para detectar un déficit de folato o de vitamina B12; para ayudar a diagnosticar un trastorno hereditario muy poco frecuente conocido como homocistinuria.
Homocisteína en orina
Para establecer si se tiene un mayor riesgo de padecer un accidente vascular coronario o un accidente vascular cerebral (o apoplejía); para detectar un déficit de folato o de vitamina B12; para ayudar a diagnosticar un trastorno hereditario muy poco frecuente conocido como homocistinuria.
IGH/CCND1 por FISH
La detección de la translocación t(11;14)(q13;q32) sirve como auxiliar en el diagnóstico de síndrome mielodisplásico.
IgH/FGFR3 por FISH
La detección de la translocación t(4;14)(p16;q32), como factor de pronóstico en pacientes con mieloma múltiple.
Inhibidor del activador de plasminógeno
La prueba mide mide la concentración o actividad del PAI-1, la principal proteína que bloquea la acción del activador tisular del plasminógeno (t-PA) y del activador tipo uroquinasa (u-PA), regulando así la fibrinólisis.De utilidad en evaluación del sistema fibrinolítico, diagnóstico y estratificación de riesgo trombótico. Su incremento se asocia con un mayor riesgo de Trombosis arterial.
Inhibidor del Factor IX
Los inhibidores son anticuerpos que neutralizan el FVlll o FIX. Los anticuerpos inhibidores de los factores FVIII o IX pueden surgir como aloanticuerpos en pacientes con hemofilia A o B que han recibido transfusiones de factores VIII o IX exógenos, respectivamente. El desarrollo de estos inhibidores es actualmente Ia complicación del tratamiento más importante observada en pacientes con hemofilia. Hay diferentes factores probablemente involucrados en el desarrollo de inhibidores. Algunas mutaciones genéticas y antecedentes en Ia familia de inhibidor que incrementan el riesgo de su desarrollo. Además, el tratamiento con dosis altas de factor durante varios días a edades tempranas, también aumenta el riesgo de desarrollo de inhibidor en algunos pacientes. La incidencia de aparición de inhibidores con hemofilia A congénita es de 25 a 30% en hemofilia A severa y de 1-7% en pacientes con hemofilia A leve o moderada en tanto que un 1.5 a 3% de los pacientes con hemofilia B severa desarrollarán un inhibidor. La reacción entre el factor VIII y su inhibidor es dependiente del tiempo y Ia temperatura, mientras que Ia reacción entre el factor IX y su inhibidor no es dependiente de tiempo y temperatura. Los inhibidores se clasifican en alta o baja respuesta y esto es dependiendo de Ia forma en Ia que se estimule al sistema inmune de una persona después de repetidas exposiciones al factor VIII y IX. Si el sistema inmune presenta una reacción rápida y fuerte, Ia cantidad de inhibidores dirigida contra los factores puede elevarse rápidamente a niveles muy altos (reflejados en un título Bethesda de al menos 5 unidades Bethesda). Cuando se presentan estas características el inhibidor generalmente se denomina de alta respuesta. Por otro lado, cuando el sistema inmune presenta una reacción lenta y débil el título Bethesda permanecerá bajo (generalmente inferior a las 5 unidades Bethesda). En general. este tipo de inhibidor se conoce como de baja respuesta. Ambos inhibidores ya sea de factor VIII o IX pueden ser detectados mediante Ia técnica de Kasper o Nijmegen.
Inhibidor Factor VIII
Los inhibidores son anticuerpos que neutralizan el FVlll o FIX. Los anticuerpos inhibidores de los factores FVIII o IX pueden surgir como aloanticuerpos en pacientes con hemofilia A o B que han recibido transfusiones de factores VIII o IX exógenos, respectivamente. El desarrollo de estos inhibidores es actualmente Ia complicación del tratamiento más importante observada en pacientes con hemofilia. Hay diferentes factores probablemente involucrados en el desarrollo de inhibidores. Algunas mutaciones genéticas y antecedentes en Ia familia de inhibidor que incrementan el riesgo de su desarrollo. Además, el tratamiento con dosis altas de factor durante varios días a edades tempranas, también aumenta el riesgo de desarrollo de inhibidor en algunos pacientes. La incidencia de aparición de inhibidores con hemofilia A congénita es de 25 a 30% en hemofilia A severa y de 1-7% en pacientes con hemofilia A leve o moderada en tanto que un 1.5 a 3% de los pacientes con hemofilia B severa desarrollarán un inhibidor. La reacción entre el factor VIII y su inhibidor es dependiente del tiempo y Ia temperatura, mientras que Ia reacción entre el factor IX y su inhibidor no es dependiente de tiempo y temperatura. Los inhibidores se clasifican en alta o baja respuesta y esto es dependiendo de Ia forma en Ia que se estimule al sistema inmune de una persona después de repetidas exposiciones al factor VIII y IX. Si el sistema inmune presenta una reacción rápida y fuerte, Ia cantidad de inhibidores dirigida contra los factores puede elevarse rápidamente a niveles muy altos (reflejados en un título Bethesda de al menos 5 unidades Bethesda). Cuando se presentan estas características el inhibidor generalmente se denomina de alta respuesta. Por otro lado, cuando el sistema inmune presenta una reacción lenta y débil el título Bethesda permanecerá bajo (generalmente inferior a las 5 unidades Bethesda). En general. este tipo de inhibidor se conoce como de baja respuesta. Ambos inhibidores ya sea de factor VIII o IX pueden ser detectados mediante Ia técnica de Kasper o Nijmegen.
Inmunofenotipo
FUNCIONES BIOLÓGICAS -Todas las células de nuestro organismo expresan diferentes antígenos en su superficie que pueden clasificarse en antígenos que definen linaje y antígenos de maduración, estos antígenos cumplen diversas funciones en cada tipo de célula y su expresión nos puede apoyar para la identificación de células normales y con alguna anormalidad fenotípica que oriente a diferentes diagnósticos, además estas células con diferentes fenotipos pueden ser cuantificables. VALOR DIAGNÓSTICO/PRONÓSTICO -De utilidad para diagnóstico de hematopatías malignas como leucemias agudas, mieloma múltiple, síndromes linfoproliferativos de células B y T especialmente Leucemia Linfocítica Crónica, Linfoma Folicular y Tricoleucemia. -Los estudios por citometría de flujo de fenotipo en médula ósea apoyan al diagnóstico de diferentes neoplasias, siendo un estudio cuantitativo y cualitativo al ser capaz de definir su linaje, asincronismos madurativos, bloqueos, infidelidad de linaje, compromiso y/o estadio madurativo. -Los estudios por citometría de flujo de fenotipo en sangre periférica se utilizan para el diagnóstico de desórdenes oncohematológicos de células maduras clonales y en la búsqueda de células neoplásicas que pueden salir de la médula ósea a sangre periférica. -Los estudios por citometría de flujo de fenotipo en Líquido cefalorraquídeo apoyan como evidencia de infiltración de células neoplásicas al sistema nervioso central. -Existen alteraciones genotípicas que se acompañan de alteraciones fenotípicas, que orienta al diagnóstico oportuno de neoplasias. INFORMACIÓN DE APOYO PARA LA INTERPRETACIÓN - El análisis de DNA es una prueba útil para determinar ploidias de células nucleadas, así como las diferentes fases del ciclo celular en las que se encuentran, sirviendo como factor pronóstico en neoplasias definidas por la OMS. -La leucemia mieloide crónica se define por la fusión BCR:ABL1 resultante de t(9;22)(q34;q11). -Las neoplasias mielodisplásicas (anteriormente síndrome mieloproliferativo) se define por citopenias y displasia morfológica. -La leucemia mieloide aguda se diagnostican por anomalías genéticas definidas por la OMS. -La leucemia linfoblástica aguda de linaje B es la neoplasia más frecuente en la edad pediátrica y su diagnóstico se realiza por medio de biología molecular y caracterización fenotípica. -Los criterios diagnósticos para distinguir entre policitemia vera, trombocitemia esencial y mielofibrosis primaria se basan en hallazgos de sangre periférica con los datos moleculares en conjunto con los hallazgos de la evaluación morfológica de las células en médula ósea. -El estudio del fenotipo en conjunto con el genotipo tiene valor diagnóstico y predictivo.
Inmunofijación (electroforesis de inmunofijación), Orina
La inmunofijación en orina es de utilidad en Gammapatías Monoclonales, el seguimiento del Síndrome Nefrótico, Afecciones Hepáticas e Inmunodeficiencias.
Inmunofijación (electroforesis de inmunofijación), Suero
Para diagnosticar y monitorizar el Mieloma Múltiple y toda una serie de condiciones que repercuten sobre la absorción, la producción y la pérdida de proteínas, como sucede en casos de enfermedades orgánicas graves y en alteraciones del estado nutricional.
Inmunofijación en LCR
Para diagnosticar y monitorizar el Mieloma Múltiple y toda una serie de condiciones que repercuten sobre la absorción, la producción y la pérdida de proteínas.
Inmunoglobulina A
Asociación de los resultados obtenidos con otras pruebas y la clinica del paciente. Detección o seguimiento de gammapatías monoclonales de IgA e inmunodeficiencias relacionadas con IgA.
Inmunoglobulina D
La prueba mide la concentración de esta inmunoglobulina en sangre. De utilidad en el diagnóstico de mieloma múltiple y gammapatías infecciones estafilocócicas, infecciones crónicas, evaluación de procesos linfoproliferativos
Interleucina 2 (IL2)
En circunstancias normales, la IL-2 es indetectable pero los niveles moderadamente altos se encuentran en la sangre de los pacientes con neoplasias linfoides y en el supuesto de rechazo activo del injerto.
Inversión cromosoma 16 inv(16)(p13;q22), FISH
La detección de la inversión inv(16)(p13;q22) o la translocación t(16;16)(p13;q22) sirve como auxiliar en el diagnóstico de la leucemia aguda mielomonocítica con eosinofilia. Es considerado un marcador de buen pronóstico.
Inversión cromosoma 3 inv(3;3)(q21;q26), FISH
La detección de la inversión inv(3;3)(q21;q26) o translocaciones que involucren al gen EVI1 es un auxiliar en el diagnóstico de enfermedades mieloides y es considerado un factor de mal pronóstico.
Investigación de duplicación 1Q21
Prueba de utilidad para conocer el pronóstico de los pacientes con mieloma múltiple y el riesgo de farmacorresistencia y progresión de la enfermedad.
Investigación de plaquetas pegajosas
Útil para el diagnóstico del síndrome de las plaquetas pegajosas que es un trastorno plaquetario autosómico dominante considerado como como una de las causas más frecuentes de eventos trombóticos, tanto arteriales como venosos.
Isohemaglutininas
Las isohemaglutininas, son anticuerpos que forman aglutinados visibles cuando se enfrentan a hematíes específicos. La detección de isohemaglutininas se requiere para determinar correctamente el grupo sanguíneo y evitar reacciones transfusionales graves. Por otra, sirve para evaluar la capacidad de producir anticuerpos de una persona, de utilidad para el diagnóstico deinmunodeficiencias.
Leucemia linfática crónica (hipermutaciones somaticas)
Las neoplasias linfoides son monoclonales y en la gran mayoría de estas proliferaciones el reordenamiento de los genes de las Igs y del RCT precede a la transformación maligna (con la excepción de algunas proliferaciones de células muy inmaduras). En consecuencia, todas las células derivadas de una misma célula progenitora maligna compartirán un ADN reordenado en forma similar y expresarán los mismos receptores (una Ig o un RCT idénticos). Por esta razón, el análisis de las Igs o del RCT mediante la técnica de PCR nos permitirá detectar clonalidad de poblaciones de células linfoides B o T.
Leucemia linfática crónica · panel
La leucemia linfocítica crónica, leucemia linfoide crónica, leucemia linfocítica crónica, leucemia linfática crónica de células B, también conocida por las siglas LLC (CLL en inglés) es una enfermedad, un tipo de leucemia o cáncer de la sangre que afecta a los glóbulos blancos o leucocitos. En este cáncer los linfocitos maduros pero incapaces de cumplir su función inmunitaria, prolongan su vida anormalmente al disminuir su muerte programada (apoptosis) por lo que aumenta lentamente su número observándose una proliferación en los recuentos sanguíneos y en la médula ósea. Los genes estudiados son TP53, ATM, BIRC3, NOTCH1, SF3B1, POT1, XPO1 y MYD88.
Leucemia linfocitica crónica (hipermutaciones somáticas)
Las neoplasias linfoides son monoclonales y en la gran mayoría de estas proliferaciones el reordenamiento de los genes de las Igs y del RCT precede a la transformación maligna (con la excepción de algunas proliferaciones de células muy inmaduras). En consecuencia, todas las células derivadas de una misma célula progenitora maligna compartirán un ADN reordenado en forma similar y expresarán los mismos receptores (una Ig o un RCT idénticos). Por esta razón, el análisis de las Igs o del RCT mediante la técnica de PCR nos permitirá detectar clonalidad de poblaciones de células linfoides B o T.
Leucemia mieloide aguda (CEBPA)
El gen CCAAT/enhancer-binding protein ' (CEBPA), en el cromosoma 19q13.1, codifica un factor de transcripción implicado en la diferenciación de los progenitores hematopoyéticos hacia la línea mieloide madura. CEBPA inhibe la proliferación celular, disminuye la expresión de c-myc y aumenta la expresión de genes específicos de la línea granulocítica, en sinergia con otros genes como el complejo CBF y PU.1. Las mutaciones de CEBPA pueden ser de dos tipos: las mutaciones que afectan a la parte C-terminal resultan en una deficiente dimerización y/o unión al DNA; las mutaciones en la parte N-terminal llevan al aumento de traducción de una isoforma truncada de la proteína de 30 kDa con actividad inhibitoria sobre la proteína de 42 kDa. Las mutaciones de CEBPA (9% LMA; 20% LMA-CN) se asocian a los subtipos M1-M2, y presentan un fenotipo característico (CD7+, CD34+, HLA-DR+ y CD15+) Existe una correlación negativa con las mutaciones de NPM1 y FLT3-ITD, aunque muy infrecuentemente se han descrito casos asociados a estas lesiones. Las mutaciones de CEBPA confieren un pronóstico favorable, con una supervivencia similar a la de los pacientes de bajo riesgo citogenético. Sin embargo, el impacto pronóstico favorable parece limitarse a los casos con dobles mutaciones de CEBPA y sin FLT3-ITD. Gen estudiado: CEBPA.
Leucemia Mieloide Aguda (FLT3)
El gen FLT3 codifica un receptor de tirosina quinasa de clase III que regula la hematopoyesis. Las mutaciones que resultan en la activación constitutiva de este receptor dan como resultado leucemia mieloide aguda (LMA) y leucemia linfoblástica aguda (LLA).Las mutaciones ITD y D835 del receptor tirosina quinasa FLT3 causan la activación constitutiva del receptor. El gen FLT3 gen está mutado en aproximadamente el 20-30% de los casos de LMA y se ha implicado en su patogénesis. En comparación con los pacientes sin mutación en FLT3, los pacientes con LMA que son portadores de esta mutación tienen una peor evolución.
Leucemia Mieloide Aguda (NPM1)
La nucleofosmina (NPM1) es una proteína localizada en el nucléolo que puede translocarse al nucleoplasma, es codificada por el gen NPM1 que está asociada con estructuras de ribonucleoproteínas nucleares, unión de ácidos nucleicos y cumple funciones de chaperona molecular para prevenir la agregación proteica en el nucléolo. Los métodos inmunohistoquímicos permiten identificar de manera precisa pacientes con mutaciones de NPM1 mediante demostración de la localización citoplásmica de NPM, cariotipo normal y ausencia de la expresión CD34. Las aberraciones cromosómicas que impliquen la proteína npm1 pueden ser encontradas en pacientes con linfoma no hodgkin, leucemia promielocítica aguda, síndrome mielodisplásico y leucemia mieloide aguda. La leucemia mieloide aguda (en inglés AML) corresponde a un grupo heterogéneo de neoplasias, en la cual los pacientes que presentan mutaciones en el gen FLT3 son considerados de mal pronóstico, sin embargo los pacientes con diagnóstico temprano de AML, cariotipo normal, ausencia de la mutación FLT3 y con la presencia de la mutación NPM1 que codifica la proteína nucleofosmina tienen buen pronóstico. Las mutaciones de NPM1 están presentes en el 8% de los pacientes pediátricos con LMA. La detección de la mutación NPM1 en pacientes con AML ofrece mejor pronóstico que pacientes que carecen de esta mutación o presentan la mutación FTL3.
Leucemia mieloide aguda · panel extendido
La leucemia mieloide aguda (LMA) o leucemia mielocítica aguda es un tipo de cáncer producido en las células de la línea mieloide de los leucocitos, caracterizado por la rápida proliferación de células anormales que se acumulan en la médula ósea e interfieren en la producción de glóbulos rojos normales. La LMA es el tipo de leucemia aguda más común en adultos y su incidencia aumenta con la edad. Los síntomas de la LMA son causados por la invasión de la médula ósea normal, que va siendo reemplazada poco a poco por células leucémicas, lo que conlleva un descenso de glóbulos rojos, plaquetas y leucocitos normales. Genes: ASXL1, CEBPA, CKIT, DNMT3A, ETV6, FLT3, GATA2, IDH1, IDH2, KRAS, NPM1, NRAS, PHF6, PTPN11, RUNX1, SF3B1, SRSF2, STAG2, TET2, TP53, U2AF1, WT1, ZRSR2.
Leucemia mieloide aguda germinal
Las neoplasias mieloides familiares son un grupo de enfermedades habitualmente no sospechadas en jóvenes y adultos. Se dan a causa de la transmisión de mutaciones en la línea germinal mediante diferentes patrones de herencia familiar que involucran genes fundamentales en la hematopoyesis, por lo que la susceptibilidad a desarrollar enfermedades neoplásicas se encuentra aumentada. La leucemia mieloide aguda (LMA) o leucemia mielocítica aguda es un tipo de cáncer producido en las células de la línea mieloide de los leucocitos, caracterizado por la rápida proliferación de células anormales que se acumulan en la médula ósea e interfieren en la producción de glóbulos rojos normales. La LMA es el tipo de leucemia aguda más común en adultos y su incidencia aumenta con la edad. Los síntomas de la LMA son causados por la invasión de la médula ósea normal, que va siendo reemplazada poco a poco por células leucémicas, lo que conlleva un descenso de glóbulos rojos, plaquetas y leucocitos normales. Genes: ANKRD26, CEBPA, DDX41, ETV6, GATA1, GATA2, RUNX1.
Leucemia mieloide aguda infantil · panel
La leucemia mieloide aguda (LMA) o leucemia mielocítica aguda es un tipo de cáncer producido en las células de la línea mieloide de los leucocitos, caracterizado por la rápida proliferación de células anormales que se acumulan en la médula ósea e interfieren en la producción de glóbulos rojos normales. La LMA es el tipo de leucemia aguda más común en adultos y su incidencia aumenta con la edad. Los síntomas de la LMA son causados por la invasión de la médula ósea normal, que va siendo reemplazada poco a poco por células leucémicas, lo que conlleva un descenso de glóbulos rojos, plaquetas y leucocitos normales. Genes: KRAS, NRAS, PTPN11, NF1, CBL, GATA2, MYC, WT1 y FLT3.
Leucemia mieloide monocítica juvenil · panel
La leucemia mieloide monocítica juvenil es una neoplasia mielodisplásica/mieloproliferativa poco frecuente caracterizada por la proliferación principalmente de las líneas granulocíticas y monocíticas con infiltración hepática y esplénica, entre otros órganos. Los blastos y los promonocitos representan menos del 20% de los glóbulos blancos en la sangre periférica y en la médula ósea. A menudo se presentan anomalías eritroides y megacariocíticas. Los niños menores de tres años son los afectados con mayor frecuencia, con un claro predominio masculino. Gen: CBL, PTPN11, NF1, KRAS, NRA.
Linfoma, panel
Un panel de linfoma analiza genes, proteínas o células para identificar el tipo específico de linfoma, determinar su pronóstico y guiar el tratamiento. La utilidad principal de estos paneles radica en que permiten un diagnóstico preciso, la identificación de marcadores pronósticos y el descubrimiento de mutaciones que hacen al paciente elegible para terapias dirigidas, lo que conduce a una atención médica personalizada y más efectiva
Lisozima en orina
La lisozima es una proteína producida por monocitos y macrófagos, que forma parte del sistema inmune innato y contribuye a la hidrólisis de la pared celular de bacterias Gram positiva. En condiciones normales, la lisozima es filtrada por el glomérulo y reabsorbida a nivel del túbulo proximal. En algunas neoplasias hematológicas, como leucemia mieloide aguda o monocítica aguda, puede producirse una liberación masiva de lisozima desde las células neoplásicas a la sangre, excediéndose la capacidad reabsortiva del túbulo proximal y por tanto, apareciendo lisozima en orina y pudiendo causar daño tubular o amiloidosis por lisozima.
Macroglobulinemia de Waldenstrom (CXCR4)
La macroglobulinemia de Waldenström (WM) es un subtipo de linfoma no Hodgkin de bajo grado de malignidad (de progresión lenta) que afecta los linfocitos (glóbulos blancos) pequeños. La WM comienza con uno o más cambios adquiridos (mutaciones) del ADN de un solo linfocito B. El cáncer causa la superproducción de una proteína monoclonal llamada inmunoglobulina M (IgM), lo que puede resultar en hiperviscosidad. Esta proteína monoclonal IgM puede conducir a muchos síntomas, incluyendo fatiga, pérdida de peso sin explicación, agrandamiento de ganglios linfáticos o bazo, debilidad y sangrado sin explicación. La causa exacta de la WM se desconoce, aunque se cree que la genética puede contribuir al desarrollo de la enfermedad. El cáncer se presenta más comúnmente en personas mayores de 60 años de edad, más frecuentemente en hombres que en mujeres, y más en personas caucásicas que en las personas africanoamericanas. Algunos pacientes con WM no tienen síntomas en el momento del diagnóstico y tal vez no requieran tratamiento hasta años después; en estos casos, los pacientes se observan atentamente en busca de síntomas con un enfoque de tratamiento conocido como observar y esperar. El tratamiento activo se inicia solamente cuando aparecen los síntomas
Macroglobulinemia de Waldenström, resistencia a ibrutinib
La macroglobulinemia de Waldenström (WM) es un subtipo de linfoma no Hodgkin de bajo grado de malignidad (de progresión lenta) que afecta los linfocitos (glóbulos blancos) pequeños. La WM comienza con uno o más cambios adquiridos (mutaciones) del ADN de un solo linfocito B. El cáncer causa la superproducción de una proteína monoclonal llamada inmunoglobulina M (IgM), lo que puede resultar en hiperviscosidad. Esta proteína monoclonal IgM puede conducir a muchos síntomas, incluyendo fatiga, pérdida de peso sin explicación, agrandamiento de ganglios linfáticos o bazo, debilidad y sangrado sin explicación. La causa exacta de la WM se desconoce, aunque se cree que la genética puede contribuir al desarrollo de la enfermedad. El cáncer se presenta más comúnmente en personas mayores de 60 años de edad, más frecuentemente en hombres que en mujeres, y más en personas caucásicas que en las personas africanoamericanas. Algunos pacientes con WM no tienen síntomas en el momento del diagnóstico y tal vez no requieran tratamiento hasta años después; en estos casos, los pacientes se observan atentamente en busca de síntomas con un enfoque de tratamiento conocido como observar y esperar. El tratamiento activo se inicia solamente cuando aparecen los síntomas.
Metotrexato
La prueba mide la concentracion del medicamento en la sangre. De utilidad para monitorear los niveles en sangre de este fármaco, prevención y manejo de toxicidad, ajuste de tratamiento
Mielograma
En aspirado de medula ósea es un estudio que es útilen diferentes patologías hematologicas benignas y malignas. Como definir el diagnóstico de Leucemias agudas y otras patolo como mieloma multiple. Anemia hipoplasica.
Modulador de deficiencia de PAI-1
Entre los factores de riesgo que pueden favorecer el desarrollo de eventos tromboembólicos se encuentra el polimorfismo 4G/5G del promotor del inhibidor de los activadores del plasminógeno tipo 1 (PAI-1), localizado en el cromosoma 7q21.3-22. Los individuos homocigotas 4G/4G tiene mayor riesgo de desarrollar enfermedad isquémica cardíaca que el resto de los genotipos. Gen estudiado: PAI-1. Mutaciones: DETECCIÓN POLIMORFISMO 4G/5G.
Monosomía 7 por FISH
La enumeración del cromosoma 7 sirve como auxiliar en el diagnóstico de síndrome mielodisplásico, donde se observa una monosomía del cromosoma 7.
Multímero del factor de Von Willebrand
La enfermedad de von Willebrand es el trastorno hemorrágico hereditario más común que también puede adquirirse. El factor von Willebrand (VWF) es fundamental para la hemostasia normal; mediando la adhesión de las plaquetas al endotelio dañado y protegiendo el factor VIII de la degradación proteolítica en la circulación. El análisis multimérico del VWF se utiliza para ayudar a categorizar el subtipo de enfermedad.
Mutación 677 C->T en el gen de la MTHFR
La detección del polimorfismo 677C>T sirve como auxiliar en el diagnóstico de la homocisteinemia hereditaria. Es también un factor leve de riesgo para la trombofilia. No se analiza el polimorfismo 1298A>C.
Mutación D816V del gen KIT
La detección de la mutación D816V del gen KIT sirve como auxiliar en el diagnóstico de mastocitosis, tiene un valor pronóstico negativo en CBF-LAM y permite determinar la posibilidad de tratamiento con Imatinib en tumores del estroma gatrointestinal y carcinoma testicular.
Mutación JAK2, C.1849G>T (P.VAL61PHE, V617F), médula ósea
La detección de la mutación Val617Phe del gen JAK2 sirve como auxiliar en el diagnóstico de síndromes mieloproliferativos. No se analizan mutaciones en el exón 12. No se determina ni se estima la carga alélica.
Mutación JAK2, C.1849G>T (P.VAL61PHE, V617F), sangre
La detección de la mutación Val617Phe del gen JAK2 sirve como auxiliar en el diagnóstico de síndromes mieloproliferativos. No se analizan mutaciones en el exón 12. No se determina ni se estima la carga alélica.
Mutación V600E del gen BRAF
La detección de la mutación V600E del gen BRAF sirve como auxiliar en el diagnóstico de leucemia de células peludas así como en la subclasificación de cáncer de colon, melanoma y carcinoma papilar tiroideo.
Mutación W515 L/K del gen MPL
La detección de las mutaciones W515L/K del gen MPL sirve como auxiliar en el diagnóstico de síndromes mieloproliferativos.
Mutaciones del exon 12 de NPM1
La detección de las mutaciones en el gen NPM1 sirve como auxiliar en el diagnóstico de la leucemia aguda mieloide. Es un factor de buen pronóstico.
Mutaciones del exon 9 de CALR
La detección de las mutaciones del exón 9 del gen CALR sirve como auxiliar en el diagnóstico de pacientes con neoplasias mieloproliferativas.
Mutaciones en el gen FLT3
La detección de las mutaciones en el gen FLT3 sirve como auxiliar en el diagnóstico de la leucemia aguda mieloide. Es un factor de mal pronóstico.
Mutaciones en gen HFE (C282Y y H63D)
La detección de las mutaciones H63D y C282Y del gen HFE sirve como auxiliar en el diagnóstico de la hemocromatosis hereditaria.
MYC T(8;14) por FISH
La detección de la translocación t(8;14)(q24;q32) sirve como auxiliar en el diagnóstico de leucemia aguda linfoblástica, linfomas no-Hodgkin y linfoma de Burkitt.
MYD88 (L265P) Screening
La macroglobulinemia de Waldenström (MW) es un trastorno linfoproliferativo indolente de células B caracterizado por la acumulación de células monoclonales en la médula ósea y los tejidos linfoides periféricos. Está asociado con la sobreproducción de proteínas séricas llamadas inmunoglobulinas M monoclonales (IgM). Se desconoce su etiología exacta. Se cree que hay factores inmunes relacionados y la MW tiene claramente un componente hereditario ya que los parientes en primer grado de pacientes con MW tienen un riesgo incrementado de desarrollar la enfermedad. Se ha identificado recientemente una mutación somática MYD88 (L265P) muy recurrente en el 80-85% de pacientes con MW.
Neoplasias hematológicas
La prueba identificación mutaciones en el gen CSF3R (exones 14 y 17) que se han relacionado con Leucemia Neutrofílica Crónica (LNC).
Neoplasias hematológicas (LLC, SMD, LAM) TP53, secuenciación
El gen supresor del cáncer p53 (17p13.1), se encuentra mutado en más del 50%, de los tumores humanos. Las personas que heredan una copia mutada del gen p53 corren un alto riesgo de desarrollar un tumor maligno, en caso de que se produzca la inactivación del segundo alelo normal en las células somáticas. Desarrollan muchos tipos distintos de tumores, entre ellos leucemias, sarcomas, cáncer de mama y tumores cerebrales. La función del gen p53 normal consiste en evitar la propagación de células con alteraciones genéticas. Cuando el DNA sufre daños a causa de la luz ultravioleta (UV), una sustancia química o la radiación, el gen p53 normal se activa y estimula el inicio de la transcripción de varios genes, los cuales detienen el ciclo celular y efectúan la reparación del DNA.
Neoplasias hematológicas (NOTCH1)
Este gen codifica un miembro de la familia de proteínas N queOTCH desempeñan una variedad de procesos de desarrollo mediante el control de las decisiones del destino celular. La red de señalización Notch es una vía de señalización intercelular conservada evolutivamente que regula las interacciones entre células adyacentes físicamente. La prueba es de utilidad en la detección de mutaciones en el gen NOTCH1, apoya y/o confirma el diagnóstico de la enfermedad.
Neoplasias hematológicas LMA/LMMC/SMD (EZH2)
Gen EZH2 da origen a una proteína que participa en el control de la actividad de ciertos genes y en la división celular. Las mutaciones (cambios) en el gen EZH2 a veces hacen que la proteína se vuelva hiperactiva, lo que puede causar la multiplicación de células cancerosas. Se han observado mutaciones en EZH2 en síndromes mielodisplásicos, linfoma, cáncer colorrectal y cáncer de endometrio. En los SMD, estas mutaciones a menudo implican deleciones o translocaciones que se cree que están asociadas con la pérdida de función.
Neoplasias hematológicas LMA/LMMC/SMD (SRSF2)
El gen SRSF2 se localiza en el locus 17q25.2. Este gen es esencial en la hematopoyesis durante el desarrollo embrionario. Estudios recientes asocian la presencia de mutaciones en SRSF2, con peor pronóstico en los pacientes con síndromes mielodisplásicos.
Neutropenia congénit (ELA2)
De utilidad en el diagnóstico de neutropenia congénita severa que es una inmunodeficiencia caracterizada por bajos niveles de granulocitos, sin un déficit de linfocitos asociados. Esta neutropenia lleva a repetidas infecciones bacterianas o micóticas en varios lugares. Los signos odontológicos casi siempre están presentes después de 2 años de edad. Las infecciones pueden ser muy graves o incluso letales. Alrededor del 15% de los pacientes evolucionan a leucemia aguda o un síndrome mielodisplásico. El gen ELA2 se transmite con un patrón autosómico dominante.
Neutropenia congénita severa tipo 3 (HAX1)
El síndrome de Kostmann (SK) o Neutropenia Congénita Severa tipo 3 se produce de forma esporádica o como un trastorno autosómico recesivo. Se caracteriza por la detención de la maduración mieloide en la etapa promielocítica, originando una neutropenia severa El 90% de los casos se diagnostican en los 6 primeros meses de vida, generalmente a raíz de infecciones piógenas graves en niños previamente sanos. Se han descrito mutaciones en en el gen HAX1. La prueba es de3 utilidad para el estudio del gen HAX2.
Panel Alfa-talasemia (HBA1/HBA2)
De utilidad en el estudio de la alfa-talasemia. Las pruebas genéticas de la HBA1 y HbA2 detectan alrededor del 90% de las deleciones y el 10% de mutaciones puntuales en estos genes que son los que se encuentran alterados en esta patologia. Gen: HBA1/HBA2. Mutaciones: -a3.7, -a4.2, -(a)20.5, -MED, -SEA, -THAI, -FIL, a1 cd 14 (G>A), a1 cd 59 (G>A HbAdana),aaa anti-3.7, a2 init. cd (ATG>ACG), a2 cd 19 (-G), a2 IVS1 (deleció 5 pb),a2 cd 59 (G>A), a2cd 125 (T>C Hb Quong Sze), a2 cd 142 (T>C Hb Constant Spring), a2 cd142 (T>A Hb Icaria), a2 cd 142 (A>T Hb Pakse),a2 cd 142(A>C Hb Koya Dora),a2 polyA-(tipussaudíAATAAA>AATAAG),a2 polyA-2 (tipus turc AATAAA>AATGAA).
Panel Anemía de Fanconi
La anemia de Fanconi es una enfermedad hereditaria con transmisión de carácter autosómico recesivo, caracterizada por desarrollo gradual de pancitopenia en la niñez. Está asociada con frecuencia a diversas anormalidades congénitas principalmente del esqueleto, corazón y riñones, malformaciones del sistema nervioso central con retraso mental y pigmentación anormal de la piel. La mayoría de pacientes afectados son de sexo masculino (1.3:1). Las manifestaciones inician en la edad escolar entre cuatro a siete años en los niños y seis a diez años en las niñas, siendo rara la presentación de las manifestaciones clínicas durante la lactancia. El inicio de la enfermedad se presenta habitualmente en forma gradual y los síntomas se relacionan con el grado de progresión de la pancitopenia. Las manifestaciones hematológicas son semejantes a las que se observan en la anemia aplástica adquirida, durante el inicio de la enfermedad son atribuibles a la trombocitopenia (petequias, hematomas, episodios graves de epistaxis o sangrado gastrointestinal). Posteriormente se evidencian los signos de anemia que incluyen palidez, fatiga, debilidad e hiporexia (pérdida o disminución parcial del apetito). Los genes analizados en esta prueba son:BRCA1, BRCA2, BRIP1, CXCR4, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, PALB2, RAD51C, SLX4, UBE2T, XRCC2.
Panel custom oncohematología + 25 genes
Útil para proporcionar información de pronóstico y guiar el tratamiento mediante la búsqueda de 25 genes en tejido según el caso particular de cada paciente y la sospecha diagnóstica.
Panel custom oncohematología nivel 2
Útil para proporcionar información de pronóstico y guiar el tratamiento mediante la búsqueda de 3-10 genes según el caso particular de cada paciente y la sospecha diagnóstica.
Panel custom oncohematología nivel 3
Útil para proporcionar información de pronóstico y guiar el tratamiento mediante la búsqueda de 11-25 genes según el caso particular de cada paciente y la sospecha diagnóstica.
Panel de leucemia mieloide aguda al diagnostico
Útil para detectar los reordenamientos de 6q21 (SEC63), 6q23 (MYB), ATM (11q22.3), centrómero 12 (D12Z3), 13q14.3 (DLEU), 13q34 (LAMP1) y regiones TP53 (17p13.1), mediante FISH (hibridación in situ por fluorescencia) para establecimiento del pronóstico en pacientes con LLC.
Panel desórdenes de sangrado,(35 genes)
Este panel se centra en el estudio de transtornos hemorrágicos debidos a deficiencias en la función de las plaquetas o factores de coagulación. Con muchos factores que contribuyen a la formación de los coágulos, el diagnóstico diferencial de los diversos trastornos de la coagulación puede ser de difícil interpretación y requerir mucho tiempo, especialmente en pacientes con síntomas más leves. Este panel está diseñado específicamente para analizar diversos trastornos de la coagulación, donde los niveles de plaquetas son normales. Las pruebas genéticas proporciona un medio para examinar simultaneamente múltiples genes relacionados con trastornos de la coagulación para identificar rápidamente posibles causas de la enfermedad. El diagnóstico diferencial es especialmente útil en el empleo de las terapias adecuadas para mitigar episodios de sangrado. Los trastornos de la función plaquetaria (PFD) a prueba en este panel incluyen defectos en la adhesión plaquetaria / coagulación, la función del receptor, o la secreción. Los PFD debidos a defectos en la adhesión plaquetaria incluyen el síndrome de Bernard-Soulier y el síndrome de Scott; los defectos en la función del receptor incluyen la trombastenia de Glanzmann, deficiencia de receptor de tromboxano A2, la deficiencia de receptor de colágeno GPVI, y la deficiencia del receptor P2Y12 de ADP; los defectos en los gránulos de almacenamiento incluyen el Síndrome de Hermansky-Pudlak. El panel de deficiencias de factores de coagulación incluye pruebas para una gran variedad de trastornos hereditarios, incluyendo tres tipos de hemofilia, enfermedad de von Willebrand (VWD) y los trastornos de la coagulación poco comunes de sangrado (RBD). Los RBDs incluyen deficiencias heredadas en el fibrinógeno, el factor FII, FV, FV + FVIII, FVII, FX, FXI, FXIII, inhibidor del activador del plasminógeno y el inhibidor de la alfa-s-plasmina. Los genes que se estudian en la prueba son : ANO6, AP3B1, BLOC1S3, DTNBP1, F10, F11, F13A1, F13B, F2, F5, F7, F8, F9, FGA, FGB, FGG, GP1BA, GP1BB, GP6, GP9, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, ITGA2B, ITGB3, LMAN1, MCFD2, P2RY12, SERPINE1, SERPINF2, TBXA2R, VWF, F12.
Piruvato kinasa eritrocitaria
El déficit de la enzima piruvato kinasa es una enfermedad rara hereditaria de la sangre, que consiste en el defecto de la vía glucolítica (vía de degradación de la glucosa), que con mayor frecuencia causa anemia hemolítica, defecto poco frecuente del cual solo se han detectado unos 400 casos. La mayoría de los pacientes afectados son heterocigotos para dos defectos diferentes del gen que regula la enzima, y es posible que existan muchas combinaciones, lo que explica la variabilidad que se observa en cuanto a la gravedad del cuadro clínico.
Plásminogeno, actividad
El activador del plasminogeno es una enzima producida por el cuerpo pse considera un trombolitico sistemico. Su deficiencia hereditaria predispone a trombosis venosa. Una actividad baja está asociada a enfermedad hepática e incrementa el riesgo de Trombosis.
PML/RARA (t(15;17) (q22;q21))
La detección de la fusión PML-RARA, subtipos bcr1, bcr2 y bcr3, es un auxiliar en el diagnóstico de la leucemia promielocítica crónica tratable con ATRA. Es considerado un marcador de buen pronóstico. También sirve para detectar la enfermedad residual. En pacientes con leucemia promielocítica se han detectado otras translocaciones que involucran el gen RARA.
PML/RARA (t(15;17) (q22;q21)) FISH
La detección de la translocación t(15;17)(q22;q21) es un auxiliar en el diagnóstico de la leucemia promielocítica crónica tratable con ATRA. También sirve para cuantificar la enfermedad residual en la fase inicial del tratamiento.
Policitemia (eritrocitosis familiar). Panel
La policitemia primaria familiar es un trastorno hematológico hereditario, resultado de mutaciones en el receptor de la eritropoyetina, que se caracteriza por una elevada masa absoluta de glóbulos rojos causada por una producción incontrolada de glóbulos rojos en presencia de bajos niveles de eritropoyetina. La prevalencia es desconocida. El trastorno hematológico está presente desde el nacimiento pero los síntomas clínicos, en caso de desarrollarse, pueden descubrirse en cualquier momento durante la infancia o la edad adulta. Los síntomas clínicos incluyen dolor de cabeza, mareos, epistaxis y disnea de esfuerzo. Se han observado episodios trombóticos. Las manifestaciones hematológicas incluyen la presencia de una eritrocitosis aislada sin evolución hacia una leucemia u otros trastornos mieloproliferativos, ausencia de esplenomegalia, recuento normal de glóbulos blancos y plaquetas, y bajos niveles de eritropoyetina en suero. En la policitemia primaria familiar ni en la policitemia secundaria no hay una propensión a la transformación leucémica o al desarrollo de otras neoplasias mieloproliferativas, pero están asociadas a un alto riesgo de trombosis y mortalidad vascular en la edad adulta. En este estudio de analizan los genes JAK2, EPOR, SH2B3, EPAS1, VHL y EGLN1.
Polimorfismo PL(A1/A2) del gen GP3A
La detección del polimorfismo HPA-1 sirve como auxiliar en el diagnóstico de la trombofilia primaria y para identificar un factor de riesgo genético de la misma.
Porfiria aguda (HMBS,CPOX y PPOX)
Las porfirias son un grupo de trastornos hereditarios de transmisión autosómica dominante, ocasionados por defectos enzimáticos en la ruta biosintética del grupo hemo. Tres de las porfirias: porfiria intermitente aguda (AIP), coproporfiria hereditaria (HCP) y porfiria variegata (VP), están asociados con ataques agudos y síntomas similares. Son ocasionadas por deficiencia de una enzima específica, hidroximetilbilano sintasa, coproporfirinógeno oxidasa, y protoporfirinogeno oxidasa, respectivamente, debido a una mutación o cambio en un gen específico. La deficiencia Enzimático por sí sola no es suficiente para producir los síntomas, requiere otros factores de activación, como medicamentos, hormonas y cambios en la dieta; aunque a veces no se pueden identificar factores de activación. La mayoría de las personas que tienen una mutación en los genes relacionados (HMBS, CPOX y PPOX) nunca desarrollan síntomas; esto se conoce como latencia. Los síntomas pueden desarrollarse después de la pubertad, especialmente en las mujeres. A diferencia de las AIP, los síntomas de HCP y VP también pueden incluir fotosensibilidad. Los ataques agudos comienzan con un dolor intenso en el abdomen, pecho, espalda o muslos, a menudo se acompañan de náuseas, vómitos y estreñimiento. La frecuencia cardíaca y la presión arterial se incrementan comúnmente. Estos síntomas y signos se deben a los efectos de la enfermedad sobre el sistema nervioso. Confusión, convulsiones y debilidad muscular, debido al deterioro de los nervios que controlan los músculos, puede conducir a la parálisis. Un ataque agudo suele durar días o semanas Genes estudiados: HMBS, CPOX y PPOX
Listado de Pruebas
Porfiria aguda intermitente (ALAD, HMBS, PPOX) MLPA
La porfiria aguda intermitente es la más frecuente y la forma más grave de las porfirias hepáticas agudas. Se caracteriza por la aparición de ataques neuro-viscerales sin manifestaciones cutáneas. Generalmente, la enfermedad se manifiesta después de la pubertad y preferentemente afecta a las mujeres (80% de los casos). Los pacientes sufren ataques neuro viscerales intermitentes que pueden persistir durante varios días y que se repiten en varias semanas. Estos ataques se manifiestan como dolor abdominal intenso (> 95% de los casos) y síntomas neurológicos y/o psicológicos. La deficiencia de la enzima es causada por mutaciones en el gen HMBS (11q23.3). La transmisión es autosómica dominante y la penetrancia es muy débil. El diagnóstico se basa en la evidencia de las elevadas concentraciones de PBG y ALA en la orina y la actividad PBG-D residual en el 50% de los glóbulos rojos de la sangre (no siempre se encuentran durante los ataques). El diagnóstico se puede confirmar mediante la identificación de una mutación causal del gen HMBS. Genes estudiados: ALAD, HMBS, PPOX.
Porfiria aguda intermitente (HMBS)
La porfiria aguda intermitente es la más frecuente y la forma más grave de las porfirias hepáticas agudas. Se caracteriza por la aparición de ataques neuro-viscerales sin manifestaciones cutáneas. Estos ataques se manifiestan con dolor abdominal intenso (> 95% de los casos) y síntomas neurológicos y / o psicológicos. Es causada por una deficiencia de la enzima porfobilinógeno deaminasa que conduce a una acumulación de los precursores de las porfirinas en el hígado. La deficiencia de la enzima es causada por mutaciones del gen HMBS (11q23.3). La transmisión es autosómica dominante y de penetrancia leve. La prueba estudia el gen HMBS.
Porfiria cutánea tarda (UROD) MLPA
Porfiria cutánea tarda (PCT) es la forma más común de porfiria hepática crónica. Se caracteriza por fotodermatitis bullosa. La enfermedad se manifiesta en la edad adulta. PCT se adquiere (75% de los casos) o es familiar (25% de los casos). Generalmente, las manifestaciones de la enfermedad aparecen antes en los casos familiares. Algunos factores de riesgo pueden precipitar los síntomas: el consumo excesivo de alcohol, la hepatitis C, el estrógeno, y las mutaciones de los genes que controlan el metabolismo del hierro, lo que lleva a una sobrecarga de hierro (hemocromatosis). Los principales síntomas clínicos incluyen en primer lugar, piel extremadamente frágil y, posteriormente, lesiones cutáneas ampollosas en la superficie de la piel expuesta al sol (manos, cara). PCT está causada por una deficiencia de la uroporfirinógeno decarboxilasa (URO-D; la quinta enzima en la ruta de biosíntesis de hemo). Esta deficiencia, en la forma familiar de la enfermedad, es el resultado de mutaciones heterocigotas del gen de la URO-D. La transmisión es autosómica dominante y la penetrancia es débil. El diagnóstico se basa en la evidencia de las concentraciones elevadas de isocoproporfirinas en deposiciones, una situación específica de PCT. La evidencia de una deficiencia de URO-D en los hematíes de la sangre confirma un diagnóstico de la forma familiar de PCT.
Porfirias Panel
De utilidad en el diagnóstico de Porfiria que se refiere a un grupo de trastornos causados por acumulación de porfirinas, necesaria para la producción de hemo Genes investigados: ALAD, ALAS2, CPOX, FECH, HFE, HMBS, PPOX, UROD, UROS.
Porfirinas en heces
Evaluación de pacientes que presentan signos o síntomas sugestivos de porfiria cutánea tardía, coproporfiria hereditaria, porfiria variegata, porfiria eritropoyética congénita, protoporfiria eritropoyética o protoporfiria dominante ligada al cromosoma X.
Porfirinas fraccionadas, Orina
Evaluación de pacientes que presentan signos o síntomas sugestivos de porfiria cutánea tardía, coproporfiria hereditaria, porfiria variegata, porfiria eritropoyética congénita, protoporfiria eritropoyética o protoporfiria dominante ligada al cromosoma X.
Porfirinas totales en orina
Su utilidad clínica está relacionada con el diagnóstico y seguimiento de trastornos del metabolismo de las porfirinas, conocidos como porfirias, y otras condiciones que alteran la síntesis del hemo.
Porfobilinogeno en orina
En pacientes con síntomas que sugieran una Porfiria Neuropsiquiátrica aguda como dolor abdominal, hormigueo en manos y pies y/o confusión o alucinaciones, o que sugieran una Porfiria cutánea, caracterizada por enrojecimiento de la piel, aparición de ampollas y cicatrices en la piel expuesta al sol.
Predisposicion a LAM germinal (GATA2)
Se ha demostrado que existe predisposición genetica para el desarrollo de ciertas neoplasias mieloides. Las mutaciones en la línea germinal de GATA2 provocan la pérdida de función del alelo mutado y, por tanto haploinsuficiencia, lo que lleva a la pérdida de células madre hematopoyéticas y a un desarrollo linfático defectuoso. Los individuos afectados presentan heterogeneidad fenotípica que comprende linfedemas, inmunodeficiencia, y predisposición a desarrollar neoplasias de tipo hereditario.
Producto de degradación de fibrinógeno
En condiciones normales, el proceso fibrinolitico se localiza en los coagulos de fibrina porque la alfa2-antiplasmina y los inhibidores del activador del plasminogeno evitan que la fibrinolisis se disemine. Durante la coagulacion intravascular diseminada (CID), la fibrinolisis se disemina y se vuelve sistemica, en cuyo caso se producira la degradacion del fibrinogeno circulante. Los fragmentos que se producen son muy heterogeneos: productos derivados de fibrina, compuestos solubles, productos de degradacion de fibrinogeno y de fibrina no estabilizada. Tambien se puede encontrar una actividad fibrinolitica y / o fibrinogolitica anormal en niveles plasmaticos de FDP en estados clinicos, como eclampsia, carcinoma (leucemia promielocitica), complicaciones postoperatorias, trastornos cardiacos y renales, trastornos hepaticos, fibrinolisis, embolia pulmonar, y trombosis venosa profunda (TVP). El resultado positivo indica la presencia de FDP. Esta prueba no debe usarse para descartar tromboembolismo venoso.
Protección frente a infarto de miocardio y trombosis
Identifica población con mayor probabilidad de sufrir eventos cardiovasculares. Identificación del gen F13A1 que codifica para la subunidad alfa del FXIII.
Proteína C de coagulación antigénica
Útil para evaluar a pacientes con sospecha de deficiencia congénita de proteína C, incluida aquellos con antecedentes personales o familiares de episodios trombóticos.
Proteína C de coagulación funcional
Útil para evaluar a pacientes con sospecha de deficiencia congénita de proteína C, incluida aquellos con antecedentes personales o familiares de episodios trombóticos.
Proteína S anticoagulante antigenica
Cuando se ha padecido un tromboembolismo inexplicable, cuando un recién nácido presenta un trastorno grave de la coagulación, como una coagulación intravascular diseminada (cid) o una púrpura fulminante; a veces, cuando algún familiar cercano tiene una deficiencia adquirida o hereditaria de Proteína C o Proteína S.
Proteína S anticoagulante funcional
Cuando se ha padecido un tromboembolismo inexplicable, cuando un recién nácido presenta un transtorno grave de la coagulación, como una coagulación intravascular diseminada (CID) o una púrpura fulminante; a veces, cuando un familiar cercano tiene una deficiencia adquirida o hereditaria de proteína C o Proteína S.
Proteína S libre antigénica de la coagulación
La proteína S libre evalúa la función de esta proteína. De utilidad en la clasificación del tipo de deficiencia congénita de la proteína S.
Protoporfirina libre eritrocitara
De utilidad en el estudio de la anemia por deficiencia de hierro e intoxicación por plomo. Esta prueba se recomienda para detectar posibles protoporfirias eritropoyéticas y protoporfiria dominante ligada a X.
Protoporfirina Zinc PPZ
La protoporfiria eritropoyética. denominada también Protoporfiria Eritrohepática, es Ia porfiria que ocurre como consecuencia del defecto de la ferroquelatasa, enzima que cataliza el paso final en Ia síntesis dei HEM, que consiste en Ia incorporación de Fe÷2 en ei precursor PROTO, a nivel de ia matriz de Ia membrana mitocondrial interna, por lo que se acumula Ia protoporfirina en piel, hematíes, plasma e hígado, causando la enfermedad. La ferroquelatasa también puede ser inhibida por Ia acción del plomo, por lo que será incapaz de sintetizar el grupo HEM y la protoporfirina se acumulará de igual manera produciendo fotosensibilidad y dolor crónico. La utilidad en el estudio de la anemia por deficiencia de hierro e intoxicación por plomo. Esta prueba se recomienda para detectar posibles protoporfirias eritropoyéticas y protoporfiria dominante ligada a X.
Protrombina + fosfatidilserina anticuerpos IgG
La protrombina es una proteína del plasma sanguíneo, forma parte del proceso de coagulación mediante la reacción de esta con la enzima "tromboplastina", una enzima ubicada en el interior de los trombocitos, liberada al romperse la frágil membrana celular de los trombocitos. Cuando la protrombina entra en contacto con la tromboplastina, reaccionan y producen un compuesto protéico llamado trombina, a su vez esta reacciona con el fibrinógeno, una proteína del plasma sanguíneo, dando como resultados enormes tiras de fibrina que van a cubrir el lugar de la hemorragia, y acto seguido van a crear una base sólida. La protrombina es creada en el hígado al igual que la mayoría de los factores coagulantes, también se denomina factor II de la coagulación. Se ha descubierto que un porcentaje reducido de personas sufren una mutación al gen de la protrombina, siendo más propensos a una trombosis. Fosfatidilserina (abreviado DPT-L-Ser o PS) es un componente de los fosfolípidos que usualmente se mantiene en la monocapa lipídica interior, en el lado citosólico, de las membranas celulares gracias a una enzima llamada flipasa. Cuando una célula sufre apoptosis, la fosfatidilserina ya no se limita a la parte citosólica de la membrana, sino también queda expuesta a la superficie de la célula.
Protrombina + fosfatidilserina anticuerpos IgM
La protrombina es una proteína del plasma sanguíneo, forma parte del proceso de coagulación mediante la reacción de esta con la enzima "tromboplastina", una enzima ubicada en el interior de los trombocitos, liberada al romperse la frágil membrana celular de los trombocitos. Cuando la protrombina entra en contacto con la tromboplastina, reaccionan y producen un compuesto protéico llamado trombina, a su vez esta reacciona con el fibrinógeno, una proteína del plasma sanguíneo, dando como resultados enormes tiras de fibrina que van a cubrir el lugar de la hemorragia, y acto seguido van a crear una base sólida. La protrombina es creada en el hígado al igual que la mayoría de los factores coagulantes, también se denomina factor II de la coagulación. Se ha descubierto que un porcentaje reducido de personas sufren una mutación al gen de la protrombina, siendo más propensos a una trombosis. Fosfatidilserina (abreviado DPT-L-Ser o PS) es un componente de los fosfolípidos que usualmente se mantiene en la monocapa lipídica interior, en el lado citosólico, de las membranas celulares gracias a una enzima llamada flipasa. Cuando una célula sufre apoptosis, la fosfatidilserina ya no se limita a la parte citosólica de la membrana, sino también queda expuesta a la superficie de la célula.
Protrombina 20210G - A
La detección de la mutación 20210G>A sirve como auxiliar en el diagnóstico de la trombofilia primaria, es un factor de riesgo de la misma.
Púrpura trombocitopenica trombótica congénita
La púrpura trombocitopénica trombónica incluye anemia hemolítica con la fragmentación de los eritrocitos, trombocitopenia, hallazgos neurológicos difusos y no focal, disminución de la función renal y fiebre. Las mutaciones en el gen ADAMTS13 causa la forma familiar de púrpura trombótica trombocitopénica.
Quimerismo por microsatélites
La prueba realiza la identificación de células del donante en el receptor post trasplante. Uitlidad en monitoreo post-trasplante, detección temprana de recaída, evaluación de injerto en trasplantes no mieloablativos
Receptor soluble de interleucina 2
La IL-2 (interleucina-2) es una proteína componente de las citocina del sistema inmune; actúa como factor de crecimiento de los linfocitos T, induce todos los tipos de subpoblaciones de linfocitos y activa la proliferación de linfocitos B. Antes se creía que una deficiencia en esta citocina podría producir alguna de las variedades de inmunodeficiencia severa mixta. Hoy en día se sabe que al ser necesaria esta interleukina para la supervivencia y funcionalidad normal de los linfocitos Treg (inhibidores de las respuestas T), ante una deficiencia de esta, se generaría una respuesta autoinmune descontrolada por medio de los linfocitos T. Los niveles solubles del receptor interleucina-2 (IL-2R) dan una medida del grado de activación de los linfocitos T. Por lo tanto, esta prueba es útil para efectos de control después de un trasplante de órganos. Los niveles altos se observan en el SIDA, leucemia de células peludas, leucemia de linfocitos T maduros y ciertas formas de enfermedades autoinmunes.
Reordenamiento · RUNX1(AML1)RUNX1T1(ETO)
La leucemia mieloide aguda (AML) con t(8;21)(q22;q22) está limitada generalmente a la AML-M2 y esta translocación es una de las más frecuentemente encontradas, apareciendo en el 15% de todas las AML. La utilización de sondas específicas para AML1 y ETO puede elucidar la presencia del gen quimérico AML1/ETO.
Reordenamiento Linfocitos B clonalidad IGK
Las neoplasias linfoides son monoclonales y en la gran mayoría de estas proliferaciones el reordenamiento de los genes de las Igs y del RCT precede a la transformación maligna (con la excepción de algunas proliferaciones de células muy inmaduras). En consecuencia, todas las células derivadas de una misma célula progenitora maligna compartirán un ADN reordenado en forma similar y expresarán los mismos receptores (una Ig o un RCT idénticos). Por esta razón, el análisis de las Igs o del RCT mediante la técnica de PCR nos permitirá detectar clonalidad de poblaciones de células linfoides B o T.
Reordenamiento Linfocitos B clonalidad IGH, IGK
Las neoplasias linfoides son monoclonales y en la gran mayoría de estas proliferaciones el reordenamiento de los genes de las Igs y del RCT precede a la transformación maligna (con la excepción de algunas proliferaciones de células muy inmaduras). En consecuencia, todas las células derivadas de una misma célula progenitora maligna compartirán un ADN reordenado en forma similar y expresarán los mismos receptores (una Ig o un RCT idénticos). Por esta razón, el análisis de las Igs o del RCT mediante la técnica de PCR nos permitirá detectar clonalidad de poblaciones de células linfoides B o T.
Reordenamiento· ETV6(TEL)/RUNX1(AML1) (T(12;21)(P13.2;Q22.1)) · FISH
La traslocación t(12;21) está presente en la leucemia de prelinfoblastos (B-II) conocida también como leucemia del precursor B o leucemia infantil común por ser la más frecuente en niños entre los dos y los nueve años (más del 70% de los casos). La respuesta al tratamiento es mejor que en otras formas clínicas, la tasa de remisiones completas es más alta y la supervivencia mayor. La traslocación t(12;21)(p13;q22) genera una proteína quimera TEL/AML1 y define un subgrupo de pacientes con muy buen pronóstico.
Resistencia a antagonistas de la vitamina K (VKORC1)
La resistencia a los antagonisas de la vitamina K es una condición en la que los pacientes requieren dosis más altas de anticoagulantes antagonistas de la vitamina K, como la warfarina, para obtener los efectos anticoagulantes deseados.
Resistencia a la Proteina C Activada
Para la búsqueda de un factor de riesgo causante de eventos trombóticos, siendo el factor V de Leiden una de las principales mutaciones, esta mutación impide que el complejo de la proteína C activada actue sobre el factor Va de la cascada de coagulación.
Resistencia al tratamiento Adalimumab (HUMIRA)
Apoyo para la determinación de resistencia al fármaco Adalimumab, el cual es un anticuerpo monoclonal para tratar Artritis Reumatoide, psoriasis en placas, entre otras.
Reticulocitos
Prueba que evalúa la producción de eritrocitos en la médula ósea. Permite categorizar un proceso anémico como regenerativo o arregenerativo.
Riesgo de trombosis · panel
La trombosis es la formación de un coágulo de sangre (con bloqueo parcial o completo) en un vaso sanguíneo que impide que la sangre fluya de manera normal a través del sistema circulatorio. El vaso afectado puede ser cualquier vena o arteria. Genes estudiados: F2, F5, MTHFR, SERPINC1.
Rivaroxaban
Anticoagulante que pertenece a la clase de medicamentos inhibidores directos del factor Xa. Se usa en el tratamiento y prevención de diversas condiciones tromboembólicas.
Síndrome de Was Wiskott-Aldrich
El síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) es una rara deficiencia hereditaria inmune con herencia recesiva ligada al cromosoma X (Xp11.22-p11.23). Este síndrome se caracteriza por la asociación de trombocitopenia con plaquetas de pequeño tamaño, eczema e infecciones repetitivas. La deficiencia se produce en la primera infancia, por lo general antes de la edad de 3 años. El paciente es un niño con signos de hemorragia, infecciones recurrentes, eczema y, a veces, signos de autoinmunidad.
Síndrome de Li-Fraumeni, TP53 · SANGER+MLPA
El gen TP53 está implicado en múltiples transtornos: Síndrome de Li-Fraumeni , enfermedades hematológicas (20-30% CML, 5% MDS y el 15% ANLL, 2% ALL, 15% CLL y 30% de la leucemia adulta de células T (solo la forma agresiva), 5-10% de mielomas múltiples, 60-80% de la enfermedad Hodgkin, 30% del linfoma no-Hodgkin de células B (NHL) y 50% de los casos de HIV relacionados con NHL), cáncer de piel, mama, cabeza y cuello, pulmón, esófago, hígado, estómago, colonrectal, vejiga, cervical, ovario, próstata, glioblastoma.
Síndrome IPEX (FOXP3)
De utilidad en el estudio del síndrome IPEX, ligado al X (desregulación Inmune, Poliendocrinopatía, Enteropatía, ligado al X), enfermedad rara que ocurre en los niños. Se caracteriza por una diarrea intratable, dermatitis ictiosiforme, diabetes mellitus insulino dependiente de aparición precoz, tiroiditis, anemia hemolítica, fenómenos autoinmunes variables e infecciones severas.
Sindrome Li-Fraumeni (TP53)
El síndrome de Leigh o encefalomielopatía necrotizante subaguda es una enfermedad neurológica progresiva definida por las características específicas neuropatológicas con asociación de lesiones del tronco cerebral y de los ganglios basales. La edad de inicio de los síntomas habitual se produce antes de la edad de 12 meses, pero, en casos raros, la enfermedad puede manifestarse durante la adolescencia o incluso en la edad adulta muy temprana. La pérdida de los fibras motoras, la hipotonía con pobre control de la cabeza, vómitos recurrentes, y un trastorno del movimiento son los síntomas iniciales comunes. Los signos piramidales y extrapiramidales, nistagmo, trastornos respiratorios, oftalmoplejía y neuropatía periférica a menudo se presentan más adelante. Entre el 10 y el 30% de las personas con síndrome de Leigh son portadores de mutaciones del ADN mitocondrial, las más comunes son 8993T> G o 8993T> C del gen MTATP6. Estas personas se definen a menudo como síndrome de Leigh de herencia materna (MILS). Presentan una proporción muy alta (por encima del 95%) de la mutación del ADN mitocondrial. Una menor proporción de esta mutación se asocia con un fenotipo más leve, el síndrome de NARP (neurogénica ataxia y retinitis pigmentosa). El diagnóstico prenatal puede ser posible en los casos con una anomalía genética conocida en un gen nuclear. Es mucho más difícil cuando la alteración consiste en un gen del ADN mitocondrial debido a la heteroplasmia. No hay tratamiento específico para la enfermedad de Leigh. El pronóstico del síndrome de Leigh es pobre, con una esperanza de vida reducida a sólo unos pocos años para la mayoría de los pacientes.
Síndrome mielodisplásico (ASXL1)
Los síndromes mielodisplásicos son enfermedades en las cuales la médula ósea no funciona normalmente y no se producen suficientes glóbulos (anemia); ocurren con mayor frecuencia en personas mayores, pero también pueden ocurrir en los jóvenes donde, Es posible desarrollar un síndrome mielodisplásico después de recibir un tratamiento con medicamentos o radioterapia para otras enfermedades, o sin que haya una causa conocida. Los síndromes mielodisplásicos pueden convertirse en leucemia mieloide aguda. Gen estudiado:ASXL1. Mutaciones: Exones 12, 13.
Síndrome mielodisplásico SF3B1 (exones 12, 13, 14, 15), hot spot
Los síndromes mielodisplásicos son enfermedades en las cuales la médula ósea no funciona normalmente y no se producen suficientes glóbulos (anemia); ocurren con mayor frecuencia en personas mayores, pero también pueden ocurrir en los jóvenes donde, Es posible desarrollar un síndrome mielodisplásico después de recibir un tratamiento con medicamentos o radioterapia para otras enfermedades, o sin que haya una causa conocida. Los síndromes mielodisplásicos pueden convertirse en leucemia mieloide aguda. Las mutaciones comunes en pacientes con subtipos de síndromes mielodisplásicos en los que los sideroblastos en anillo son una característica prominente. Gen estudiado: SF3B1.
Síndrome mieloproliferativo cónico (MPL)
La trombocitemia esencial es una alteración caracterizada por el aumento en el número de plaquetas, la trombosis es frecuente causando los signos y síntomas propios de ella. Los coágulos pueden ocasionar accidentes cerebro- vasculares y episodios isquémicos transitorios, también pueden ocasionar embolia pulmonar y disnea. Otro de los síntomas en individuos con un muy elevado número de plaquetas, es la sangría anormal que incluye hemorragias nasales, de encías o gastrointestinales. El gen MPL localizado en el cromosoma 1(1p34) codifica la proteína del receptor de la trombopoyetina, que promueve el crecimiento y proliferación de los megacariocitos, los cambios de un aminoácido en la posición 515 conduce a una sobreproducción de magacariocitos anormales y a un aumento marcado de plaquetas. Gen: MPL Mutaciones: MUTACIÓN (W515L, W515K).
Síndrome Mieloproliferativo crónico (MPL)
Los síndromes mielodisplásicos son enfermedades en las cuales la médula ósea no funciona normalmente y no se producen suficientes glóbulos (anemia); ocurren con mayor frecuencia en personas mayores, pero también pueden ocurrir en los jóvenes donde es posible desarrollar un síndrome mielodisplásico después de recibir un tratamiento con medicamentos o radioterapia para otras enfermedades, o sin que haya una causa conocida. Los síndromes mielodisplásicos pueden convertirse en leucemia mieloide aguda.
Síndrome urémico atípico, panel
El síndrome urémico-hemolítico atípico es una enfermedad que afecta principalmente a la función renal. Esta condición, que puede ocurrir a cualquier edad, hace coágulos sanguíneos anormales (trombos) en vasos sanguíneos pequeños en los riñones. El síndrome hemolítico-urémico atípico se caracteriza por tres rasgos importantes relacionados con alteraciones de la coagulación: anemia hemolítica, trombocitopenia e insuficiencia renal. El síndrome hemolítico-urémico atípico debe distinguirse de una condición más común que se llama síndrome hemolítico-urémico típico. Los dos trastornos tienen diferentes causas y signos y síntomas diferentes. A diferencia de la forma atípica, la forma típica es causada por la infección con ciertas cepas de la bacteria Escherichia coli que producen sustancias tóxicas llamadas toxinas Shiga-like. La forma típica se caracteriza por diarrea grave y con mayor frecuencia afecta a los niños menores de 10 años. En la forma típica es menos probable que en la forma atípica que aparezcan ataques recurrentes de lesiones renales que conducen a la enfermedad renal terminal. Mutaciones en al menos siete genes parecen aumentar el riesgo de desarrollar el trastorno. Las mutaciones en un gen llamado CFH son más comunes, se han encontrado en el 30% de los casos de síndrome hemolítico-urémico atípico. Mutaciones en otros genes han sido identificados en cada uno con un porcentaje menor de casos, por ejemplo, CD46 (12%), CFI (5-10%). La mayoría de los casos de síndrome urémico hemolítico atípico son esporádicos. Menos del 20% de todos los casos son familiares. Cuando el trastorno es hereditario, puede tener un patrón de herencia autosómica dominante o autosómico recesivo. Genes estudiados: ADAMTS13, C3, CD46, CFB, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR5, CFI, DGKE, MMACHC, THBD.
Síndromes linfoproliferativos autoinmunes, panel
El síndrome linfoproliferativo autoinmune es un error innato de la inmunidad, resultado de un grupo heterogéneo de alteraciones en los genes que regulan el fenómeno de apoptosis. Se manifiesta típicamente en los primeros años de vida. Se sabe que las mutaciones de la línea germinal en los genes FAS (10q24.1), FASLG (1q23), o CASP10 (2q33-q34) están asociadas con esta enfermedad.
Síndromes mielodisplásicos, Panel
El síndrome mielodisplásico incluye un grupo de trastornos hematopoyéticos que ocurren cuando se dañan las células productoras de sangre en la médula ósea. Este daño conduce a una caída en el número de uno o más tipos de células sanguíneas. Prueba de utilidad en el diagnótico del Síndromes Mielodisplásicos, realizando la secuenciación de los genes: ASXL1, BCOR, DNMT3A, ETV6, EZH2, IDH1, IDH2, RUNX1, SF3B1, SRSF3, STAG2, TET2, TP53, U2AF1.
TEL/AML por FISH
La detección de la translocación t(12;21)(p13;q22.3) sirve como auxiliar en el diagnóstico de la leucemia aguda linfoblástica. Es considerado un marcador de buen pronóstico.
Test de unión a la eosina 5-maleimida
La esferocitosis hereditaria (ESH) es una anemia hemolítica de observación frecuente, en la cual defectos cuali- o cuantitativos de algunas proteínas de la membrana eritrocitaria (espectrina, ankirina, proteína 4.2, banda 3) llevan a la formación de hematíes de forma esférica, osmóticamente frágiles, que son selectivamente atrapados y destruidos en el bazo. La prueba de citometría de flujo con 5’eosina maleimida evalúa la intensidad de fluorescencia emitida por el reactivo 5’EMA, que interacciona con las proteínas banda 3, RhAG, Rh y CD47, de la membrana eritrocitaria. En la ESH, cualquiera sea la proteína deficiente primaria, se obtiene una disminución de la fluorescencia debido a la pérdida de membrana que contiene las proteínas que reaccionan con el reactivo fluorescente, confirmando el diagnóstico de la enfermedad.
Tiempo de reptilasa
El tiempo de reptilasa se utiliza para detectar las hipofibrinogenemias ,disfibrinogenemias, detección de globulinas anormales (mielomas) las cuales producen una polimerización anormal de los monómeros de fibrina.
Tiempo de sangrado con plantilla
Es un examen rutinario que analiza qué tan rápido se cierran los vasos sanguíneos de pequeño calibre favoreciendo el cese del sangrado.
Tiempo de trombina
Utilizada para control de terapia fibrinolitica, búsqueda de anomalías en la formación de la fibrina o cuando existe la sospecha de estados graves de deficiencia de fibrinógeno.
Toxicidad a metotrexato
El metotrexato (MTX) es el fármaco de elección en tratamiento para pacientes con artritis crónicas. En las últimasdécadas ha habido un gran interés para identificar marcadores biológicos que puedan predecir con exactitud y fiabilidad la eficacia y toxicidad del MTX. Gen estudiado MTHFR.
TP53, MLPA
El gen TP53 está implicado en múltiples transtornos: Síndrome de Li-Fraumeni , enfermedades hematológicas (20-30% CML, 5% MDS y el 15% ANLL, 2% ALL, 15% CLL y 30% de la leucemia adulta de células T (solo la forma agresiva), 5-10% de mielomas múltiples, 60-80% de la enfermedad Hodgkin, 30% del linfoma no-Hodgkin de células B (NHL) y 50% de los casos de HIV relacionados con NHL), cáncer de piel, mama, cabeza y cuello, pulmón, esófago, hígado, estómago, colonrectal, vejiga, cervical, ovario, próstata, glioblastoma.
Transferrina
La prueba mide la concentración de transferrina, Su utilidad clínica está relacionada con el metabolismo del hierro y el diagnóstico de trastornos hematológicos y nutricionales..
Translocación t(14;16)(q32.3;q23)
La detección de la translocación t(14;16)(q23;q32) es un auxiliar en el diagnóstico de mieloma múltiple.
Trastornos de la coagulación, panel
Este panel se centra en el estudio de transtornos hemorrágicos debidos a deficiencias en la función de las plaquetas o factores de coagulación. Con muchos factores que contribuyen a la formación de los coágulos, el diagnóstico diferencial de los diversos trastornos de la coagulación puede ser de difícil interpretación y requerir mucho tiempo, especialmente en pacientes con síntomas más leves. Genes estudiados: F10, F11, F12, F13A1, F13B, F2, F5, F7, F8, F9, FGA, FGB, FGG, GGCX, KNG1, LMAN1, MCFD2, SERPINE1, SERPINF2, VKORC1, VWF.
Trastornos de la coagulación, trombolíticos y de plaquetas
Este panel se centra en el estudio de transtornos hemorrágicos debidos a deficiencias en la función de las plaquetas o factores de coagulación. Con muchos factores que contribuyen a la formación de los coágulos, el diagnóstico diferencial de los diversos trastornos de la coagulación puede ser de difícil interpretación y requerir mucho tiempo, especialmente en pacientes con síntomas más leves. Genes estudiados: ABCG5, ABCG8, ADAMTS13, ANKRD26, ANO6, AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, CD36, COL3A1, CYCS, DIAPH1 , DTNBP1, EGLN1, EPAS1, ETV6(TEL), F10, F11, F12, F13A1, F13B, F2, F5, F7, F8, F9, FERMT3, FGA, FGB, FGG, FLI1, FLNA, GATA1, GATA2, GFI1B, GGCX, GP1BA, GP1BB, GP6, GP9, HOXA11, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HRG, ITGA2B, ITGB3, KLKB1, KNG1, LMAN1, LYST, MASTL, MCFD2, MPL, MYH9, NBEA, NBEAL2, P2RY12, PLA2G4A, PLAT, PLAU, PLG, PROC, PROS1, PTPN11, RASGRP2, RBM8A, RNU4ATAC, RUNX1, SERPINC1, SERPIND1, SERPINE1, SERPINF2, STIM1 , STXBP2, TBXA2R, TBXAS1, THBD, THPO, TUBB1, VIPAS39, VKORC1, VWF, WAS, WIPF1.
Trombocitopenia (MPL)
La trombocitopenia se define como una disminución importante en el número de plaquetas. Las trombocitopenias hereditarias (TH) son de baja frecuencia. se han logrado identificar 32 genes que explican 33 tipos de TH conocidas hasta la fecha. Gen estudiado: MPL.
Trombocitosis esencial/mielofibrosis primaria
Las mutaciones somáticas en el gen CALR se detectan en sangre periférica en el 65-85% de los pacientes con trombosis esencial y mielofibrosis primaria que son negativos para mutaciones en los genes JAK2 y MPL. La determinación de la presencia de mutaciones en CALR también tiene valor pronóstico, ya que se asocian con una mayor supervivencia y un menor número de eventos trombóticos en comparación con las mutaciones en el gen JAK2. La presencia de mutaciones en estos tres genes (JAK2, MPL y CALR) se ha encontrado en más del 90% de los pacientes con neoplasias mieloproliferativas , ayudando a clasificar la enfermedad y diferenciarla de un proceso reactivo.
Trombofilia hereditaria por deficiencia congénita de antitrombina SERPINC 1
La trombofilia hereditaria por déficit de antitrombina es una enfermedad hematológica, poco frecuente, caracterizada por niveles disminuidos de actividad antitrombina en plasma y se ha relacionado con mutaciones en el gen SERPINC1 la proteína codificada por este gen inhibe la trombina así como a otras serinas proteasas activadas del sistema de la coagulación.
TTP con diluciones
Con esta prueba se puede definir el nivel patológico que dará una orientación importante en el preoperatorio o en el enfermo que sangra.
Velocidad de sedimentacion globular
Es una prueba que revela la actividad inflamatoria en el organismo; no es una herramienta de diagnóstico independiente, pero puede contribuir a diagnosticar o controlar la evolución de una enfermedad inflamatoria.
Virus Epstein Barr carga viral
La determinación de la carga viral sirve como auxiliar en el manejo de pacientes infectados este virus. Tiene el objetivo de discriminar entre un paciente con una infección latente y un paciente con una infección activa o reactivada. Sirve como auxiliar en el seguimiento de pacientes bajo inmunosupresión como por ejemplo causada por una infección por VIH o por el tratamiento preparativo para un transplante alogénico de células hematopoyéticas totipotenciales. Tiene valor pronóstico para el rechazo del transplante.
Virus Epstein Barr carga viral, LCR
La determinación de la carga viral sirve como auxiliar en el manejo de pacientes infectados este virus. Tiene el objetivo de discriminar entre un paciente con una infección latente y un paciente con una infección activa o reactivada. Sirve como auxiliar en el seguimiento de pacientes bajo inmunosupresión como por ejemplo causada por una infección por VIH o por el tratamiento preparativo para un transplante alogénico de células hematopoyéticas totipotenciales. Tiene valor pronóstico para el rechazo del transplante.
Viscosidad Cinematica
Evalua el síndrome de Hiperviscosidad asociada con Gamapatias Monoclonales (Mieloma, Disproteinemias, Macroglobulinemia de Waldenstrom); inclusive en casos ocasionales de Artritis Rematoidea, LES e Hiperfibrinogenemia.
Viscosidad relativa al suero
De utilidad en pacientes con síndrome de hiperviscocidad. Es una prueba complementaria en el estudio de gammapatías y policitemias. Ayuda a prevenir complicaciones graves como trombosis, insuficiencia renal y alteraciones neurológicas.
Vitamina B12
La prueba mide la concentración de cobalamina en sangre, una vitamina esencial para la síntesis de ADN, la formación de glóbulos rojos y el funcionamiento neurológico. Su utilidad clínica es muy importante en el diagnóstico y seguimiento de trastornos hematológicos y neurológicos.
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