Prueba e Información clínica

Listado de pruebas con su descripción clínica.

Acidemia metilmalónica · panel

Esta enfermedad es un trastorno hereditario en el cual el cuerpo es incapaz de procesar ciertas proteínas y las grasas (lípidos) correctamente. Los efectos de la acidemia metilmalónica, que suelen aparecer en la primera infancia, pueden variar de leves a mortales. Los niños afectados pueden experimentar vómitos, deshidratación, tono muscular débil (hipotonía), retraso del desarrollo, cansancio excesivo(letargo), agrandamiento del hígado (hepatomegalia), y la falta de aumento de peso y retraso del crecimiento. Complicaciones a largo plazo pueden incluir problemas con la alimentación, discapacidad intelectual, enfermedad renal crónica y la inflamación del páncreas (pancreatitis). Sin tratamiento, este trastorno puede conducir al coma y la muerte en algunos casos. Las mutaciones en el MUT, MMAA, MMAB, MMADHC, y los genes MCEE causa acidemia metilmalónica. Los efectos a largo plazo de la acidemia metilmalónica depende de qué gen está mutado y la severidad de la mutación. Alrededor del 60% de los casos de acidemia metilmalónica son causados por mutaciones en el gen MUT. Las mutaciones en el gen MUT alteran la estructura de la enzima o reducen la cantidad de la enzima. Mut0 es la forma más grave de la acidemia metilmalónica y tiene el peor resultado. Las mutaciones que cambian la estructura de metilmalonil CoA mutasa, pero no eliminan la causa de su actividad es una forma de la condición designada mut-. El mut- suele ser menos grave, con síntomas más variables de la forma mut0. Esta condición se hereda en un patrón autosómico recesivo. Genes estudiados: ABCD4, ACSF3, CD320, LMBRD1, MCEE, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MTR, MTRR, MUT, SUCLA2, SUCLG1.

Acido fitanico y ácido pristanico (enfermedad peroxisomal)

De utilidad en el diagnóstico de enfermedad peroxisomal que se caracteriza por un depósito en los tejidos de ácido fitánico (producto del metabolismo de los lípidos) y alteraciones del ácido pristanico. Las enfermedades peroxisomales son enfermedades metabolicas hereditarias producidas por una alteración en la función de los peroxisomas.

Acido homogentisico en orina

La alcaptonuria es una enfermedad metabólica hereditaria rara, en la cual el ácido homogentísico (del catabolismo de la fenilalanina y la tirosina) no puede ser metabolizado correctamente por deficiencia de la enzima ácido homogentísico oxidasa (hígado y riñón). La acumulación de este ácido en el organismo causa la triada característica de aciduria homogentísica, ocronosis y artritis. El ácido homogentísico además de acumularse en el cuerpo se excreta por orina, la que se oscurece por oxidación y polimerización de dicho ácido, al permanecer cierto tiempo en el aire, formando un compuesto parecido a las melaninas. El pigmento ocronótico que oscurece los cartílagos se formaría por unión (primero física y luego química) del ácido homogentísico. Los síntomas pueden abarcar: artritis (especialmente de la columna, que empeora con el tiempo), oscurecimiento de la oreja, puntos oscuros sobre la parte blanca del ojo (esclerótica) y la córnea.

Ácido homovanilico

El ácido homovanílico (en inglés HVA) es uno de los metabolitos de la degradación de las catecolaminas junto con el ácido vanilmandélico y dopamina. Presenta niveles elevados en pacientes con tumores secretores de catecolaminas, desórdenes del metabolismo de catecolaminas y en la deficiencia de la enzima dopamina beta-hidrolasa que interviene en la conversión de dopamina a norepinefrina y niveles disminuidos en la deficiencia de la enzima monoamino oxidasa. Niveles elevados de HVA en orina son de utilidad en el monitoreo de pacientes con neuroblastoma en tratamiento, evaluación de pacientes con posibles errores innatos en el metabolismo de catecolaminas y en conjunto con la determinación del ácido vanilmandélico para el tamizaje de niños con tumores secretores de catecolaminas.

Ácido Mevalonico

El ácido mevalónico es un intermediario clave en la vía de síntesis del colesterol y de los isoprenoides. Su medición en orina o plasma tiene aplicaciones específicas: apoyo en determinación de deficiciencia de mevalonato cinasa (MKD) o síndrome de Hiper IgD, investigación de defectos en la síntesis de colesterol

Ácido Orotico

De utilidad en el diagnóstico de la aciduria orótica la cual es una enfermedad genética que se caracteriza por retraso en el crecimiento, anemia y exceso en la excreción urinaria de ácido orótico.

Acido pipecolico

El ácido pipecólico es un aminoácido con 6 átomos de carbono, no proteinogénico (no forma parte de las proteínas). Es un compuesto intermediario del catabolismo de la lisina en los mamíferos, sintetizado por la oxidasa pipecólica en los peroxisomas y precursor de numerosos metabolitos con importantes actividades biológicas. Los recién nácidos con desórdenes de la biogénesis peroximal  pueden presentar niveles normales de ácido pipecólico que aumentan con la edad y son detectables en suero y orina, ocasionando acidemias pipecólicas por trastorno de almacenamiento en los peroxisomas. Algunos pacientes excepcionales, presentan  casos aislados de acidemia pipecólica combinada con manifestaciones de retraso mental, hipotonía o síndrome de Joubert. La prueba es de utilidad para confirmar desórdenes de la biogénesis peroximal, permitiendo su  diferenciación de otros desórdenes asociados a la función peroximal.

Acidos grasos de cadena muy larga

La prueba evalúa los ácidos grasos presentes en la membrana celular de los eritrocitos y analiza los siguientes parámetros analíticos: 1. Ácidos grasos saturados: ácido mirístico, palmítico y esteárico. 2. Ácidos grasos trans: ácido elaidico. 3. Ácidos grasos monoinsaturados: ácido palmitoleico y oleico. 4. Ácidos grasos de cadena larga omega 6: ácido linoleico (esencial), araquidónico, gamma-linolénico y dihomo-gamma-linolénico. 5. Ácidos grasos de cadena larga omega 3: ácido alfalinolénico (esencial), eicosapentaenoico (EPA) y docosahexanoico (DHA). 6. Ratios e índices: ratio araquidónico/eicosapentanoico, omega6/omega3 e índice omega3 (EPA + DHA).

Acidosis tubular renal con sordera

Trastorno que involucra problemas renales y de audición. Incapacidad para acidificar adecuadamente la orina. Puede involucrar mutaciones en genes que afectan tanto los riñones como las estructuras del oído interno.

Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1

La aciduria 3-metilglutacónica tipo 1 es un trastorno metabólico, causado por mutaciones en el gen AUH, que codifica la enzima 3-metilglutaconil-CoA hidratasa. Esta enzima desempeña un papel crucial en la degradación de la leucina, un aminoácido esencial. Las mutaciones en este gen resultan en la acumulación de metabolitos tóxicos.

Aciduria argininosuccínica

La aciduria argininosuccinica pertenece a una clase de enfermedades genéticas llamados trastornos del ciclo de la urea, ocasionado por acumulación de amoniaco en sangre. El amoníaco es formado por descomposición de proteínas y los niveles demasiado elevados ocasionan toxicidad, siendo el sistema nervioso especialmente sensible a los efectos del exceso de amoníaco. Se manifiesta en los primeros días de vida por reducida energía (letargo) para comer y ritmo respiratorio y temperatura corporal bajos, que pueden llevar al coma; la forma de aparición tardía, se manifiesta con el estrés o la hiperamonemia episódica inducida por la infección o, en algunos pacientes, anormalidades del comportamiento y/o problemas de aprendizaje. Es ocasionada por mutaciones en el gen ASL (transmisión de tipo autosómico recesivo ) que codifica una proteína encargada de metabolizar el exceso de nitrógeno proveniente del ciclo de la urea a nivel hepático. La mutación codifica la síntesis de una enzima anormal con función reducida, y el nitrógeno se acumula en el torrente sanguíneo en forma de amoníaco. La prueba es de utilidad para detectar mutaciones en el gen ASL, apoya y/o confirma el diagnóstico de la enfermedad.

Aciduria Glutárica Tipo I

Una aciduria glutárica es un trastorno de la degradación de las proteínas, que causa la acumulación en plasma, orina y tejidos de unos productos tóxicos, el ácido glutárico y sus derivados. La aciduria glutárica tipo I es una enfermedad metabólica hereditaria rara y generalmente mortal, causada por la deficiencia de la enzima Glutaril-CoA deshidrogenasa que se transmite por un patrón autosómico recesivo y es la que se encarga de degradar el ácido glutárico (que a su vez viene de los aminoácidos, y estos de las proteínas); cuando no hay suficiente enzima, este ácido se acumula de manera tóxica.

Acondrogénesis tipo IB

Las características clínicas de la acondrogénesis tipo 1B (ACG1B) incluyen extremidades extremadamente cortas con dedos cortos en manos y pies, hipoplasia del tórax, abdomen protuberante, y aspecto del feto hidrópico causado por la abundancia de tejido blando en relación con el esqueleto. La cara es plana, el cuello es corto, y el tejido blando del cuello puede ser espesado. La muerte ocurre antes de nacer o poco después del nacimiento. El diagnóstico de ACG1B se basa en una combinación de manifestaciones clínicas, radiológicas e histopatológicas.

Acondroplasia/hipoacondroplasia/pseudoacondroplasia

Trastornos genéticos que afectan el crecimiento óseo y causan enanismo o baja estatura debido a alteraciones en el desarrollo de los huesos. Genes estudiados: COMP, FGFR3

Acrodermatitis enteropática

La acrodermatitis enteropática es un error innato del metabolismo poco frecuente de herencia autosómica recesiva. Hay una deficiencia de zinc y se caracteriza por dermatitis acral, alopecia, diarrea y problemas de crecimiento. Gen estudiado: SLC39A4.

Acromatopsia · panel

Es un trastorno retiniano autosómico recesivo poco frecuente caracterizado por daltonismo, nistagmo, fotofobia y agudeza visual seriamente reducida a causa de la ausencia o la deficiencia en el funcionamiento de los conos. Hay una anomalía de la visión a consecuencia de la cual sólo son percibidos los colores blanco, negro, gris y todas sus tonalidades Genes estudiados: GNAT2, PDE6C, PDE6H, CNGA3, CNGB3, ATF6.

Actvidad de Biotinidasa

La prueba de actividad de biotinidasa se utiliza para evaluar la capacidad del organismo para reciclar la biotina (vitamina B7), esencial para el metabolismo de carbohidratos, grasas y proteína. El estudio es parte del cribado neonatal, de apoyo en el diagnóstico de trastorno metabólico.

Adrenoleucodistrofia (ABCD1)

X-ALD es un desorden que afecta a la materia blanca del sistema nervioso y la corteza suprarrenal. Se conocen 3 tipos de fenotipos en hombres. La forma cerebral de los niños se desarrolla habitualmente entre los 4 y 8 años. Inicialmente se asocia a un desorden de déficit de atención o hiperactividad; debilitación progresiva del aprendizaje. El segundo fenotipo, adrenomieloneuropatía. El tercer fenotipo, enfermedad de Addison, se presenta como insuficiencia adrenocortical primaria. Aproximadamente en el 20 % de mujeres portadoras desarrollan estos procesos que se asemejan a adrenomieloneuropatías, pero más tarde (a partir de los 35 años), y de una forma más suave que en los hombres. Nuestro laboratorio ofrece la secuenciación de DNA y análisis de deleciones y reordenamientos del gen ABCD1 con un límite de detección del 98%.

Adrenoleucodistrofia (ABCD1) MLPA

La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD) es una enfermedad grave desmielinizante del SNC. Se manifiesta en niños entre 6-8 años, edad en al cual inicia una fase de desmielinización cerebral activa, que en la mayoría de los casos ocasiona la muerte antes de la adolescencia. Es ocasionada por mutaciones en el gen ABCD1, que codifica la proteína ald, ubicada en la membrana peroxisomal con función de transporte. De igual manera, está implicada en la degradación de los ácidos grasos de cadenas muy largas por los peroxisomas en las células de la mielina. La ausencia o deficiencia de la proteína ald por la mutación genética, altera el mantenimiento de la mielina por estas células en el SNC. La progresión de la enfermedad puede ser detenida por trasplante alogénico de células madre hematopoyeticas durante la fase muy temprana de la enfermedad. Sin embargo, la médula ósea alogénica es de difícil consecución para un gran número de pacientes, dado el número limitado de donantes apropiados y el alto riesgo de mortalidad asociada. La prueba es de utilidad para detección de mutaciones en el gen ABCD1, apoya y/o confirma el diagnóstico de la enfermedad.

Agenesia renal unilateral

La agenesia renal se define como la ausencia de tejido renal resultante de la falla de desarrollo embrionario del metanefros. La agenesia renal unilateral es una condición asintomática, generalmente descubierta de manera incidental. La agenesia renal unilateral puede estar causada por mutaciones en muchos genes, como RET (10q11.2), BMP4 (14q22-q23), FRAS1 (4q21.21), FREM1 (9p22.3), o UPK3A (22q13.31) Gen estudiado: FREM2.

Albinismo · panel

El albinismo se refiere a un grupo de trastornos genéticos caracterizados por la escasez o ausencia del pigmento melanina en la piel, el cabello o los ojos. Las personas con albinismo pueden tener problemas de visión y cabello de color blanco o amarillo; ojos rojizos, violeta, azul o marrón, y piel pálida. Genes estudiados: AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, C10ORF11 , DTNBP1, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, LYST, MC1R, MITF, MLPH, MYO5A, OCA2, RAB27A, SLC24A5, SLC45A2, TYR, TYRP1.

Albinismo ocular/oculo-cutáneo · panel

El albinismo oculocutáneo (OCA) es un trastorno hereditario heterogéneo de transmisión autosómica recesiva, ocasionado por deficiencia en la síntesis de melanina que conlleva a hipopigmentación de piel, ojos y cabello. La alteración genética ocurre por mutaciones en el gen OCA2 (anteriormente denominado gen P), que codifica la proteína de membrana melanosomal integral, con función esencial en el mantenimiento del pH en los melanosomas. Existen más de 150 variaciones de secuencias asociadas con OCA2. El fenotipo puede estar restringido principalmente a los ojos y el sistema óptico, ocasionado por ausencia o reducción del pigmento melanina en el ojo en desarrollo, que conlleva a hipoplasia foveal de los nervios ópticos y se conoce como albinismo ocular (OA). Las anomalías oculares y del sistema óptico frecuentes en todos los tipos de albinismo son: nistagmo, fotofobia, estrabismo, deterioro de la agudeza visual moderado o grave, reducción de la pigmentación del iris, reducida pigmentación de la retina que permite visualizar los vasos sanguíneos coroideos a través de esta, en el examen oftalmoscópico, defectos de refracción y potenciales evocados visuales (PEV) alterados. El grado de hipopigmentación de la piel y el cabello varía con el tipo de OCA, del cual existen cuatro tipos OCA1, OCA4, siendo OCA2 (tirosinasa positivo) es el tipo más frecuente. La frecuencia de OCA2 aumenta considerablemente en los pacientes con síndromes de Angelman y Prader-Willi, debido a la eliminación en el cromosoma 15q de la región que contiene este gen. Genes estudiados: GPR143, MC1R, TYR, TYRP1, OCA2, SLC24A5, SLC45A2, LRMDA (C10ORF11), FRMD7.

Albinismo oculocutáneo Tipo IA y IB (TYR)

El albinismo oculocutáneo se caracteriza por la hipopigmentación de la piel y el pelo. Están descritos varios subtipos clínicos, y existe heterogeneidad genética. El albinismo óculo cutáneo tipo I (OCA1A) está causado por mutaciones en el gen TYR con herencia autosómica recesiva. Los individuos afectos presentan al nacimiento el pelo blanco, piel clara e iris translúcidos que no oscurecen con la edad. En esta prueba se estudia el gen TYR.

Albinismo oculocutáneo Tipo II y oculocutáneo café

El albinismo oculocutáneo se caracteriza por la hipopigmentación de la piel y el pelo. En el momento del nacimiento, los individuos con albinismo óculo cutáneo tipo II o OCA1B tienen el pelo blanco o amarillo claro que oscurece con la edad, piel blanca que desarrolla al tiempo cierto grado de pigmentación e iris azul que cambia a gris o verdoso con el paso del tiempo. La mayoría de la población subsahariana afecta de albinismo oculocutáneo tipo 2 presenta una deleción en homocigosis de 2.7 kb en el gen OCA3.

Albinismo oculocutaneo tipo IV

El albinismo oculocutáneo se caracteriza por la hipopigmentación de la piel y el pelo y las características oculares varían encontrándolas en todos los tipos de albinismo, nistagmus, reducción de la pigmentación del iris, reducción de la pigmentación retinal, hipoplasia foveal asociada a reducción de la agudeza visual, reducción de la visión estereoscópica. Están descritos varios subtipos clínicos y existe heterogeneidad genética. El tipo IV es una forma extremadamente rara en la cual el defecto está en un gen (SLC45A2). Se caracterizada por hipopigmentación de la piel y del cabello de grado variable, numerosas anomalías oculares y desviación de los nervios ópticos en el quiasma.

Alfa galactosidasa A

Como apoyo en el diagnóstico de la Enfermedad de Fabry, la cual es un trastorno del metabolismo de los glucoesfingolípidos por la deficiencia funcional de alfa- galactosidas.

Alzheimer (ADGen), Panel

La enfermedad de Alzheimer es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que es la principal causa de demencia, deterioro continuo en el pensamiento y el comportamiento. Se han señalado varios genes relacionados con el desarrollo de la enfermedad, el más común es el de apolipoproteína E (APOE). Otros genes se han relacionado con el inicio temprano como son la Proteína precursora del amiloide (APP)Presenilina 1 (PSEN1)Presenilina 2 (PSEN2). El estudio incluye los genes APP, APOE, PSEN1, PSEN2 como marcadores geneticos de riesgo de padecer Alzheimer.

Amaurosis congénita de Leber · RDH12

La amaurosis congénita de Leber (ACL) es la forma más temprana y severa de todas las distrofias hereditarias de la retina, responsable de la ceguera congénita. El diagnóstico de la LCA se establece por los hallazgos clínicos. En conjunto, las mutaciones en estos genes se estima que representan más de la mitad de todos los diagnósticos de LCA. Estos genes se expresan preferentemente en las células fotorreceptoras y en el epitelio pigmentario retinal, aunque también juegan un papel importante en diferentes vías fisiológicas, lo que da como resultado una variedad imprevisible de fisiopatologías. Esta amplia heterogeneidad genética y fisiológica, que incluso puede incrementarse en años posteriores a la aparición de los primeros síntomas, dificulta el diagnóstico molecular en pacientes con ACL. En general esta enfermedad se hereda de forma recesiva, aunque en raras ocasiones, puede presentar una forma de herencia autosómica dominante. Un ejemplo de ACL autosómica dominante seria aquella causada por mutaciones en el gen CRX. La posibilidad de una herencia autosómica dominante resultante de una mutación de novo en el gen CRX debería tenerse en cuenta en individuos con ACL sin antecedentes familiares de la enfermedad. En las formas recesivas, cada descendiente de una persona afecta de ACL tiene una probabilidad del 25% de resultar afectado, un 50% de probabilidad de ser portador asintomático, y un 25% de posibilidades de ser no portador y no afecto. Las pruebas para el estudio de portadores para los miembros familiares en riesgo, o el diagnóstico prenatal es posible si se conocen las mutaciones causantes de la enfermedad en la familia. Gen incluido: RDH12.

Amaurosis congénita de leber tipo 2

La amaurosis congénita de Leber (ACL) es la forma más temprana y severa de todas las distrofias hereditarias de la retina, responsable de la ceguera congénita. El diagnóstico de la LCA se establece por los hallazgos clínicos. En conjunto, las mutaciones en estos genes se estima que representan más de la mitad de todos los diagnósticos de LCA. Estos genes se expresan preferentemente en las células fotorreceptoras y en el epitelio pigmentario retinal, aunque también juegan un papel importante en diferentes vías fisiológicas, lo que da como resultado una variedad imprevisible de fisiopatologías. Esta amplia heterogeneidad genética y fisiológica, que incluso puede incrementarse en años posteriores a la aparición de los primeros síntomas, dificulta el diagnóstico molecular en pacientes con ACL. En general esta enfermedad se hereda de forma recesiva, aunque en raras ocasiones, puede presentar una forma de herencia autosómica dominante. Gen estudiado: RPE65.

Amaurosis congénita Leber-Degeneración conos y

La amaurosis congénita de Leber (ACL) es la forma más temprana y severa de todas las distrofias hereditarias de la retina, responsable de la ceguera congénita. Las mutaciones asociadas a la enfermedad han sido identificadas en siete genes. Estos genes se expresan preferentemente en las células fotoreceptoras y en el epitelio pigmentario retina.

Aminoácidos pediátricos (estudio completo)

La determinación de aminoácidos específicos en suero de recién nácidos por cromatografía es utilizada cuando hay sospecha de errores genéticos que afectan el metabolismo de los aminoácidos, por alteraciones en la actividad catalítica de las enzimas, transporte o síntesis endógena que conducen a acumulación o disminución de aminoácidos en los fluidos biológicos. Estos errores congénitos presentan manifestaciones frecuentes en neonatos y durante la infancia temprana, el diagnóstico precoz evita daños neurológicos con retardo psicomotor y problemas digestivos irreversibles. Existen más de 50 aminoácidopatías, siendo las ocasionadas por fenilalanina, tirosina y cistina las más frecuentes. Los aminoácidos estudiados: Hidroxiprolina, Ácido alfa-aminoadípico, Ácido alfa-aminobutírico, Ácido gama aminobutírico, Ácido aspártico, Ácido beta aminoisobutírico, Ácido glutámico, Ácido pepicólico, L-isoleucina, Asparagina, Alfa-alanina, Arginina, Cistina, Citrulina, Cistationina, Fenilalanina, Fosfoetanolamina, Glicina, Glutamina, Hidroxilisina 1, Hidroxilisina 2,Histidina, Homocisteína, Isoleucina, Lisina, Leucina, Metionina, Ornitina ,Prolina, Sacaropina, Serina, Taurina, Tirosina, Treonina, Triptofano,Valina, 1-metil Histidina,3-metil Histidina, Ácido aminolevulínico, Ácido argininsuccínico ,Anserina, Aspartilglucosamina, Beta-Alanina, Carnosina, Etanolamina, Fosfoserina, Homocitrulina, Sarcosina y Sulfocisteína.

Anemia de Fanconi · panel · NGS + MLPA

La anemia de Fanconi es una enfermedad hereditaria con transmisión de carácter autosómico recesivo, caracterizada por desarrollo gradual de pancitopenia en la niñez. Está asociada con frecuencia a diversas anormalidades congénitas principalmente del esqueleto, corazón y riñones, malformaciones del sistema nervioso central con retraso mental y pigmentación anormal de la piel. La mayoría de pacientes afectados son de sexo masculino (1.3:1). Las manifestaciones inician en la edad escolar entre cuatro a siete años en los niños y seis a diez años en las niñas, siendo rara la presentación de las manifestaciones clínicas durante la lactancia. El inicio de la enfermedad se presenta habitualmente en forma gradual y los síntomas se relacionan con el grado de progresión de la pancitopenia. Las manifestaciones hematológicas son semejantes a las que se observan en la anemia aplástica adquirida, durante el inicio de la enfermedad son atribuibles a la trombocitopenia (petequias, hematomas, episodios graves de epistaxis o sangrado gastrointestinal). Posteriormente se evidencian los signos de anemia que incluyen palidez, fatiga, debilidad e hiporexia (pérdida o disminución parcial del apetito). Los genes analizados en esta prueba son: BRCA1 [ MLPA ] , BRCA2 [ MLPA ] , BRIP1, CXCR4, ERCC4, FANCA, FANCB [ MLPA ], FANCC [ MLPA ] , FANCD2 [ MLPA ] , FANCE, FANCF [ MLPA ] , FANCG, FANCI [MLPA ] , FANCL, FANCM, PALB2, RAD51C, SLX4, UBE2T, XRCC2.

Anemia de Fanconi · panel MLPA

La anemia de Fanconi es una enfermedad hereditaria con transmisión de carácter autosómico recesivo, caracterizada por desarrollo gradual de pancitopenia en la niñez. Está asociada con frecuencia a diversas anormalidades congénitas principalmente del esqueleto, corazón y riñones, malformaciones del sistema nervioso central con retraso mental y pigmentación anormal de la piel. La mayoría de pacientes afectados son de sexo masculino (1.3:1). Las manifestaciones inician en la edad escolar entre cuatro a siete años en los niños y seis a diez años en las niñas, siendo rara la presentación de las manifestaciones clínicas durante la lactancia. El inicio de la enfermedad se presenta habitualmente en forma gradual y los síntomas se relacionan con el grado de progresión de la pancitopenia. Las manifestaciones hematológicas son semejantes a las que se observan en la anemia aplástica adquirida, durante el inicio de la enfermedad son atribuibles a la trombocitopenia (petequias, hematomas, episodios graves de epistaxis o sangrado gastrointestinal). Posteriormente se evidencian los signos de anemia que incluyen palidez, fatiga, debilidad e hiporexia (pérdida o disminución parcial del apetito).

Anemia de fanconi MLPA

La anemia de Fanconi es una enfermedad hereditaria con transmisión de carácter autosómico recesivo, caracterizada por desarrollo gradual de pancitopenia en la niñez. Está asociada con frecuencia a diversas anormalidades congénitas principalmente del esqueleto, corazón y riñones, malformaciones del sistema nervioso central con retraso mental y pigmentación anormal de la piel. La mayoría de pacientes afectados son de sexo masculino (1.3:1). Las manifestaciones inician en la edad escolar entre cuatro a siete años en los niños y seis a diez años en las niñas, siendo rara la presentación de las manifestaciones clínicas durante la lactancia. El inicio de la enfermedad se presenta habitualmente en forma gradual y los síntomas se relacionan con el grado de progresión de la pancitopenia. Las manifestaciones hematológicas son semejantes a las que se observan en la anemia aplástica adquirida, durante el inicio de la enfermedad son atribuibles a la trombocitopenia (petequias, hematomas, episodios graves de epistaxis o sangrado gastrointestinal). Posteriormente se evidencian los signos de anemia que incluyen palidez, fatiga, debilidad e hiporexia (pérdida o disminución parcial del apetito). Gen estudiado: FANCA.

Anemia Diamond-Blackfan (RPS19)

Es una anemia congénita arregenerativa y con frecuencia macrocítica con eritroblastopenia. Implican genes que codifican para proteínas ribosómicas o de la subunidad pequeña (RPS7, RPS17, RPS19, RPS24) o grande (RPL5, RPL11, RPL35A) del ribosoma. Las mutaciones en RPS19, RPL5 y RPL11 se encuentran en el 25%, 9% y 6,5% de los pacientes respectivamente, mientras que los otros genes están cada uno implicados en sólo un 1 a un 3 % de los casos. En esta prueba e estudia el gen RPS20.

Aneuploidías (X,Y,13,15,16,18,21,22) en tejido abortivo

En genética, el término aneuploidía hace referencia al cambio en el número cromosómico, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas. Un aneuploide es un individuo cuyo número de cromosomas difiere del tipo silvestre o euploide en parte de su dotación cromosómica, debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo físico, mental o ambos. Generalmente, la dotación cromosómica aneuploide sólo difiere de la salvaje en uno o pocos cromosomas. La aneuploidía se puede observar frecuentemente en células cancerosas. En los animales sólo son viables las monosomías y las trisomías, ya que las nulisomías son letales en individuos diploides. El estudio de aneuploidías de estos 9 cromosomas descarta en aproximadamente un 80%, el riesgo de que el embrión presente aneuploidías en el diagnóstico preimplantacional.

Aneuploidías (X,Y,13,18,21) en líquido amniótico

Estudio de cribado prenatal para descartar pricipamente en embarazos de alto riesgo enfermedades como Síndrome de Patau, Síndrome Edwards, Síndrome Down, Síndrome de Turner, Síndrome de super X Síndrome de Super Y y Klinefelter. Con esta técnica por medio de marcadores microsatelitales se evalua el número de copias de cada uno de los cromosomas involucrados (X,Y, 13,18,21) en el feto.

Aneuploidías fertilidad masculina, panel 5 cromosomas

En genética, el término aneuploidía hace referencia al cambio en el número cromosómico, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas. Un aneuploide es un individuo cuyo número de cromosomas difiere del tipo silvestre o euploide en parte de su dotación cromosómica, debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo físico, mental o ambos. Generalmente, la dotación cromosómica aneuploide sólo difiere de la salvaje en uno o pocos cromosomas. La aneuploidía se puede observar frecuentemente en células cancerosas. En los animales sólo son viables las monosomías y las trisomías, ya que las nulisomías son letales en individuos diploides.

Aneurisma aórtico familiar Panel

El aneurisma aórtico familiar es un trastorno genético causado por mutaciones en varios genes, el más común es el gen ACTA2 u ocasionalmente el gen TGFBR2. Hay debilidad de las paredes vasculares. Por lo general, afecta la aorta, lo que aumenta el riesgo de desarrollar un desgarro potencialmente mortal en la aorta (disección aórtica) o de que se forme un aneurisma. Genes estudiados: ACTA2, COL3A1, EFEMP2, FBN1, FOXE3, MFAP5, MYH11, MYLK, PRKG1, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2.

Angioedema hereditario (SERPING1)

El angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad genética caracterizada por la ocurrencia de edemas subcutáneos y/o submucosos transitorios y recurrentes. La aparición de la enfermedad puede ocurrir a cualquier edad, pero es más común durante la infancia o la adolescencia. Los pacientes presentan edemas blancos, circunscritos, no pruríticos, que permanecen durante un período de 48 a 72 horas y que recurren con frecuencia variable. Los edemas pueden afectar al tracto digestivo resultando en una imagen clínica similar a la observada en los síndromes de obstrucción intestinal, asociada en ocasiones con ascitis y shock hipovolémico. Los edemas laríngeos pueden poner en peligro la vida, con un riesgo de muerte del 25% en ausencia del tratamiento apropiado. Los edemas faciales son un factor de riesgo para la afectación laríngea. Se han descrito tres tipos de AEH. Los tipos 1 y 2 están causados por anomalías en el gen SERPING1 (11q12-q13-1). La transmisión es autosómica dominante y en la mayor parte de casos implica a heterocigotos. El AEH tipo 3 afecta predominantemente a mujeres, siendo factores precipitantes el embarazo y el uso de anticonceptivos orales que contienen estrógenos. Algunos casos se han asociado con mutaciones del factor XII de coagulación (factor Hageman; F12), aunque solo están presentes en un 15% de los pacientes.

Array postnatal HD

La hibridación genómica comparada (HGC) es una técnica de citogenética molecular que permite identificar ganancias y pérdidas del genoma mediante la hibridación competitiva de ADN normal frente a cromosomas normales. La plataforma permite identificar variantes de número de copias (CNV), así como la detección de triploidías, evaluación de grandes regiones de ausencia de heterocigosidad (AOH) y disomía uniparental.

Arteriopatía cerebral (HTRA1) secuenciación, sangre total

CARASIL es una enfermedad cerebral y hereditaria de pequeños vasos que se caracteriza por alteraciones de la marcha de aparición temprana, alopecia prematura del cuero cabelludo, accidente cerebrovascular isquémico, dolor agudo de la mitad inferior de la espalda y alteraciones cognitivas progresivas que conducen a una demencia grave. CARASIL está causado por una mutación en el gen HTRA1. Su aparición varía pero los primeros signos de la enfermedad suelen ser alopecia difusa (no siempre presente) y alteraciones de la marcha que pueden presentarse antes de los 30 años de edad; tiene un leve predominio en varones.. Los ataques de dolor agudo en la mitad inferior de la espalda se producen entre los 20 - 45 años y algunos pueden sufrir hernias de disco, engrosamiento nodular, y espondilitis deformante grave con osteoporosis.

Ataxia - telangiectasia · MLPA

La Ataxia-Telangiectasia (A-T) es la asociación de una inmunodeficiencia combinada grave (que afecta principalmente a la respuesta inmune humoral) con una ataxia cerebelosa progresiva. Se caracteriza por signos neurológicos, telangiectasias, mayor susceptibilidad a infecciones y mayor riesgo de cáncer. La A-T es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones inactivantes en el gen ATM (11q22.3). En esta prueba se estudia el gen ATM.

Ataxia Telangiectasia (ATM)

La Ataxia-Telangiectasia (A-T) es la asociación de una inmunodeficiencia combinada grave (que afecta principalmente a la respuesta inmune humoral) con una ataxia cerebelosa progresiva. Se caracteriza por signos neurológicos, telangiectasias, mayor susceptibilidad a infecciones y mayor riesgo de cáncer. La A-T es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones inactivantes en el gen ATM (11q22.3). En esta prueba se estudia el gen ATM.

Atrofia dentato rubro pálido luisiana (DRPLA)

La atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana (DRPLA) es un subtipo poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I; consulte este término). Se caracteriza por movimientos involuntarios, ataxia, epilepsia, trastornos mentales, declive cognitivo y anticipación prominente. Su prevalencia mundial es desconocida. Sin embargo, la enfermedad se da más frecuentemente en Japón donde su prevalencia se estima que es de 1/208.000. El rango de edad de aparición es de 1 a 60 años (edad media = 28,8 años). Los pacientes de inicio temprano (por debajo de los 20 años de edad) tienden a mostrar epilepsia mioclónica y déficit intelectual. Los pacientes de inicio tardío (por encima de los 40 años de edad) tienden a presentar ataxia cerebelosa, coreoatetosis y demencia. Las características clínicas y la edad de aparición tienen una correlación significativa con el tamaño de las repeticiones CAG. Las imágenes por resonancia magnética (RM) de la cabeza muestran atrofia del cerebelo, del tronco cerebral, del cerebro y una alta intensidad de señal en la sustancia blanca periventricular. Ha sido demostrada una expansión inestable de repeticiones CAG en el gen ATN1 (12p13.31) como causante de esta enfermedad.

Atrofia muscular espinal

La atrofia muscular espinal proximal implica un grupo de trastornos neuromusculares caracterizados por debilidad muscular progresiva que resulta de la degeneración y pérdida de las neuronas motoras inferiores en la médula espinal y de los núcleos del tronco cerebral. Alrededor del 95% de los casos son causados por deleciones homocigóticas (ya sea del exón 7, o de los exones 7 y 8) en el gen SMN1 (5q12.2-q13.3). La transmisión de las deleciones de SMN1 es autosómica recesiva.

Atrofia muscular espinal (SMN1/SMN2)

La atrofia muscular espinal proximal implica un grupo de trastornos neuromusculares caracterizados por debilidad muscular progresiva que resulta de la degeneración y pérdida de las neuronas motoras inferiores en la médula espinal y de los núcleos del tronco cerebral. La prevalencia se estima en alrededor de 1/30, 000. Se han definido cuatro subtipos de acuerdo a la edad de aparición y la severidad de la enfermedad: tipo 1 (SMA1), la forma más grave, con inicio antes de los seis meses de edad, tipo 2 (SMA2), con inicio entre los 6 y 18 meses de edad, tipo 3 (SMA3), con inicio entre la niñez y la adolescencia, y tipo 4 (SMA4), la forma menos grave, con aparición en el adulto. Alrededor del 95% de los casos de SMA son causados por deleciones homocigóticas (ya sea del exón 7, o de los exones 7 y 8) en el gen SMN1 (5q12.2-q13.3). La transmisión de las deleciones de SMN1 es autosómica recesiva. Un segundo gen SMN (SMN2; 5q13.2) también ha sido identificado y contribuye a la producción de sólo el 10% de la proteína SMN de larga duración. En torno al 2% de los casos son causados por mutaciones de novo. El diagnóstico se basa en la historia y el examen clínico y se puede confirmar mediante pruebas genéticas. El diagnóstico prenatal es posible y el asesoramiento genético se debe ofrecer a los pacientes y sus familias.

Beta- hexosaminidasa total y Beta hexosaminidasa A

De utilidad en el estudio de la Gangliosidosis GM2, enfermedad genética que afecta al sistema nervioso central y es causada por deficiencia o ausencia de la enzima beta-hexosaminidasa.

Blefarofimosis, epicanto inverso y ptosis (FOXL2)

El síndrome Blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso (BPES) es una enfermedad genética rara. La prevalencia, es probablemente menor de 1:5,000. BPES está caracterizado por blefarofimosis (reducción general de la abertura palpebral), ptosis, telecanto (incremento de la distancia entre los ángulos internos del ojo), epicanto inverso (piel plegada y elevada del párpado inferior y extendiéndose hacia arriba, revistiendo parcialmente el ángulo ocular interno). Se han observado dos subtipos de BPES. En el tipo 1, las anomalías palpebrales están asociadas con infertilidad femenina debido a anomalías en los ovarios y menopausia prematura. En el tipo 2, solamente se observan anomalías palpebrales. Los dos tipos presentan una transmisión autosómica dominante, el gen esta localizado en 3p23. Mutaciones en el gen FOXL2 fueron identificadas en los dos tipos de BPES. Alrededor del 50% de los casos están causados por mutaciones de novo.

Cáncer gástrico familiar difuso,CDH1, MAP3K6,

El cáncer gástrico familiar es una enfermedad heterogénea que se sospecha cuando dos familiares de primer grado se ven afectados con cáncer de estómago antes de los 50 años de edad o cuando al menos tres personas en una familia se ven afectadas, independientemente de su relación y la edad. El riesgo de cáncer de estómago se incrementa en individuos con ciertas enfermedades hereditarias, (cáncer de colon no polipósico, el cáncer de estómago familiar, y la poliposis digestiva como el adenoma que puede degenerar e infiltrarse en los pólipos gástricos). Cuando se asocia con una mutación en el gen CDH1, las mutaciones del gen CDH1 se han descrito en el 25% de los casos de cáncer gástrico familiar, y la presencia de las mismas también aumenta el riesgo de padecer cáncer de colon a una edad temprana. Las personas en riesgo en estas familias deben ser sometidas a gastroscopias anuales y/o ecoendoscopias después de los 25 años de edad.

Cáncer hereditario · panel

Estudio de genes relacionados con la presentación de cáncer de tipo hereditarios. Genes estudiados: APC, ATM, AXIN2, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, DICER1, FANCC, FANCM, GREM1, HOXB13, MEN1, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, SLX4, SMAD4, SMAD4, STK11, TP53.

Cáncer hereditario, Panel extendido

Entre el 5 y el 10% de los casos de cáncer tienen carácter hereditario, esto implica que existe alguna variante o variantes en las células de la línea germinal, que se pueden transmitir dentro de una línea familiar. La detección de variantes en genes implicados en el desarrollo de cáncer hereditario supone que dicha persona tiene un riesgo superior al de la población general de desarrollar determinados tipos de cánceres a lo largo de la vida, pero no implica necesariamente su desarrollo. La identificación de una susceptibilidad genética al cáncer permite al médico establecer medidas específicas eficaces no solo en la detección precoz, sino también en la prevención. Genes estudiados: ACD, AKT1, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CHEK2, CTNNA1, CXCR4, DICER1, DIS3L2, EGLN1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GPC3, GREM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, KIF1B, KIT, KRAS, MAP3K6, MAX, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MSR1, MUTYH, NBN, NF1, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PIK3CA, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, RECQL, RNF43, RPS20, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SPINK1, STK11, SUFU, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1, XRCC2.

Cariotipo convencional

Prueba utilizada para el diagnóstico de alteraciones cromosómicas numéricas y estructurales, algunas alteraciones que pueden ser detectadas son aneuploidías: Trisomía 21(Síndrome de Down),18 (Síndrome de Edwards),13 (Síndrome de Patau), Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter. Otras anormalidades cromosómicas son detectadas en pacientes con Síndrome dismórfico, retraso en el desarrollo, parejas con abortos recurrentes o problemas de fertilidad. Descartar anormalidades cromosómicas en un rango de resolución de 400-500 bandas (5 a 10 megabases de DNA).

Cariotipo de alta resolución

Cariotipo se refiere al conjunto de cromosomas de un individuo, siendo un total de 46 cromosomas (23 pares) con un par XX para mujer y XY para hombres. Prueba utilizada para el diagnóstico de alteraciones cromosómicas, las cuales pueden ser numéricas y estructurales, se realiza la búsqueda de translocaciones, duplicaciones, inversiones, cromosomas dicéntricos, isocromosomas, trisomías y /o monosomías entre otras. La alta resolución permite estudiar un mayor número de bandas (600-850) que las estudiada en un cariotipo convencional.

Cariotipo en tejido

Descartar anormalidades cromosómicas en un rango de resolución de 400-500 bandas (5 a 10 megabases de DNA). El cariotipo en tejido, se considera una herramienta en el estudio prenatal, postnatal, oncología y como alternativa a descartar mosaicos previamente estudiados en otro tipo de muestras.

Cariotipo líquido amniótico

Descartar anormalidades cromosómicas en un rango de resolución de 400-500 bandas (5 a 10 megabases de DNA). El cariotipo en líquido amniótico es una herramienta útil en el diagnóstico prenatal. La detección de anormalidades cromosómicas en el feto es de importancia para la toma de decisiones dentro del núcleo familiar.

Cariotipo para X-fragil

El cariotipo para Síndrome de X- Frágil es uno de los métodos habituales para inducir la expresión del sitio X- frágil (q27.3), mediante el uso de antifolatos (inhibidores de la timidilato sintetasa [FUdr o Metotrexato], y timidina).

Cartiotipo metafases adicionales

Prueba adicional a un cariotipo convencional o cariotipo de alta resolución para ampliar el número de metafases analizadas a 100.

Catarata hereditaria sindrómica + no sindrómica · panel

Definimos catarata hereditaria como la opacidad del cristalino generalmentebilateral y simétrica transmisible de generación en generación; aproximadamente un tercio de las cataratas infantiles son hereditarias, pueden ser autosómicas dominantes,autosómicas recesivas o ligada a X. Genes estudiados: ADAMTSL4, AGK, BCOR, BEST1, BFSP1, BFSP2, CHMP4B, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGB, CRYGC, CRYGD, CRYGS, CTDP1, EPHA2, EYA1, FOXE3, FTL, FYCO1, GALK1, GALT, GCNT2, GJA3, GJA8, HSF4, LIM2, LSS, MAF, MIP, MSMO1, NF2, NHS, PITX3, RAB3GAP1, RECQL4, SIL1, SLC33A1, TDRD7, VIM, VSX2, WFS1.

Cavernomatosis cerebral familiar. Panel

Los Cavernomas Cerebrales (CCMs de sus siglas en inglés, Cerebral Cavernous Malformation) son malformaciones vasculares a modo de espacios vasculares dilatados, angiomas cavernosos cerebrales, que constan de una sola capa de endotelio sin parénquima cerebral. El diámetro de estas dilataciones va de unos pocos milímetros hasta varios centímetros incrementando el tamaño y el número con el tiempo. CCMs pueden aparecer en los lactantes y en niños, pero en la mayoría de los casos la manifestación de los síntomas se produce entre la segunda y quinta décadas de vida. Hasta el 25% de las personas con CCMs pueden permanecer asintomáticas durante toda su vida. Aproximadamente el 50-75% de las personas con CCMs tienen síntomas, incluyendo convulsiones, déficits neurológicos focales, dolores de cabeza y hemorragia cerebral. Los Cavernomas Cerebrales Familiares se definen como la aparición de los propios cavernomas en al menos dos miembros de la familia y/o la presencia de patologías causada por la mutación en uno de los genes asociados con CCM y/o la presencia de múltiples CCM. Genes estudiados: KRIT1, CCM2, PDCD10.

Cistinosis (CTNS)

La cistinosis nefropática se caracteriza por un pobre crecimiento, síndrome tubular renal de Fanconi, raquitismo hipofosfatémico, disfunción glomerular, e implicación de otros tejidos y órganos. En individuos sin tratamiento, el defecto en el crecimiento se hace notorio desde los 6-9 meses de edad. Los signos del síndrome tubular renal de Fanconi se presentan a los 6 meses de edad incluyendo poliuria, polidipsia, deshidratación y ácidosis. Cristales en la córnea pueden aparecer al año de vida siendo presentes siempre después de los 16 meses. La cistinosis intermedia se caracteriza por las típicas presentaciones fenotípicas de la cistinosis nefropática pero a una edad más tardía. La cistinosis no nefropática presenta sólo fotofobia. En el norte de Europa y EEUU aproximadamente el 40% de los individuos con cistinosis nefropática son homocigotos para una deleción de 65 kb. En los individuos de 15 -25 años con cistinosis intermedia y no nefropática, la deleción puede presentarse en heterocigosis.

Cistinosis · MLPA

La cistinosis es una rara enfermedad autosómica recesiva de depósito lisosomal, ocasionada por mutaciones en el gen CTNS, (17p13), que codifica la proteína cistinosina encargada de transportar el aminoácido cistina fuera del lisosoma en el citoplasma. El gen causal, CTNS (17p13), codifica la cistinosina, una proteína de membrana lisosomal. Se han detectado mutaciones en este gen para las 3 formas de la enfermedad, observándose una deleción de 57 kb en el 60-70% de los alelos de los afectados procedentes del norte de Europa. Las mutaciones sin sentido graves provocan una forma de la enfermedad más grave (forma del lactante) mientras que las mutaciones que permiten una actividad residual de la proteína asocian fenotipos más leves (juvenil u ocular). Los tres tipos clínicos de cistinosis son: Cistinosis nefropática Clásica: responsable del 95% de los casos de inicio temprano en la infancia, las manifestaciones incluyen retraso del crecimiento después de los seis meses, síndrome de Fanconi tubular renal antes de 1 año de edad e insuficiencia renal a los 10 años, en ausencia de tratamiento; cristales de cistina corneal, fotofobia, hipotiroidismo, diabetes mellitus e hipogonadismo en varones. Cistinosis juvenil: de inicio juvenil o tardío (15-25 años), con los mismos síntomas de la cistinosis clásica, con diferencia en la disminución de la severidad. Cistinosis ocular: presenta fotofobia secundaria a cristales de cistina corneales y ausencia de síntomas extraoculares.

Cistinuria (SLC7A9)

La cistinuria es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por el deterioro en el transporte de cistina y aminoácidos dibásicos (lisina, ornitina y arginina) en las células epiteliales en el túbulo renal proximal y el tracto gastrointestinal. La reabsorción renal deteriorada de cistina y su baja solubilidad hace que se formen cálculos en las vías urinarias, lo que resulta en uropatía obstructiva, pielonefritis, y, raramente, insuficiencia renal. Las mutaciones en los genes SLC3A1 o SLC7A9 causan cistinuria.

Citrulinemia (ASS1)

La citrulinemia es un trastorno hereditario autosómico recesivo del metabolismo del ciclo de la urea y la detoxificación de amonio caracterizada por concentraciones séricas elevadas de citrulina y amonio. La enfermedad presenta encefalopatía hiperamonémica neonatal con letargia, convulsiones y coma; disfunción hepática en todos los grupos de edad; episodios de hiperamonemia y síntomas neuropsiquiátricos en niños o adultos. Gen estudiado: ASS1.

COL2A1 NGS

La pruebas es de utilidad en el estudio del gen COL2A cuyas mutaciones se han relacionado con la presencia de las siguientes enfermedades: -ACONDROGÉNESIS TIPO 2. La Acondrogénesis es un grupo de trastornos graves que afectan al cartílago y el desarrollo de los huesos. La acondrogénesis tipo 2 se hereda en un patrón autosómico dominante. -DISPLASIA DE KNIEST. Es una colagenopatía de tipo II grave, caracteriza por tronco y extremidades cortas, articulaciones prominentes e hipoplasia mediofacial (cara redondeada con raíz nasal plana). -SÍNDROME DE STICKLER. Es un grupo de enfermedades hereditarias que se caracterizan por una apariencia facial característica, anomalías oculares, pérdida auditiva y problemas en las articulaciones.

Condrodisplasia metafisaria de Schmid (COL10A1)

La condrodisplasia metafisiaria de Schmid es un trastorno hereditario raro, de patrón autosómico dominante, ocasionado por inserción de un nucleótido a nivel del codón terminal en el gen COL10A1 (6q21-q22), que codifica para la cadena alfa-1 del colágeno. La enfermedad está caracterizada por estatura moderadamente baja con extremidades cortas, deformidad proximal del fémur, piernas arqueadas y alteración de la marcha. El diagnóstico es realizado durante el segundo o tercer año de vida, basado en la detección de las lesiones metafisiarias por radiografía, donde la hipocondroplasia y las secuelas del raquitismo son los principales diagnósticos diferenciales. La presencia de la mutación en el gen COL10A1 es de utilidad en el diagnóstico deferencial de condrodisplasia metafisiaria tipo Schmid y otras displasias metafisiarias, como la hipoplasia de cartílago y cabello o la condrodisplasia metafisiaria de tipo Jansen.

Craneosinostosis FGFR1 (exón 7), FGFR2 (exón 7), FGFR3

La craneosinostosis (CS) es una entidad que se caracteriza por el cierre precoz de una o más suturas craneales, lo que produce un crecimiento y desarrollo anormal del cráneo. Este concepto agrupa varios tipos dependiendo de las suturas afectadas y las malformaciones añadidas. Los niños con sospecha de síndrome complejo craneofacial deberían ser sometidos a investigaciones clínicas genéticas incluyendo el análisis de las mutaciones en FGFR 1 (exón 7), FGFR 2 (exón 7), FGFR 2 (exones 7 y 9). Este estudio invesdtoga los principales involucrados e nla patologia: FGFR1 / FGFR2 / FGFR3.

Craneosinostosis panel básico

Las craneosinostosis consiste en la fusión prematura de una o más suturas craneales, dando lugar a una forma irregular de la cabeza. Se puede dividir en diversos subgrupos, la mayor distinción se hace entre la forma primaria y la secundaria y entre la forma aislada y la sindrómica. La prevalencia es de 1/2000 - 1/2500 recién nácidos vivos. La mayor parte de los casos son evidentes durante el periodo neonatal. En ocasiones se detecta prenatalmente mediante ecografia, o puede pasar desapercibida hasta tarde en la infancia. Un defecto primario en la osificación de la capa mesenquimal del cráneo juega un papel importante en la etiología de la craneosinostosis primaria. Muchas de las formas sindrómicas (Apert, Carpenter, Crouzon, tipos de Muenke) se deben a mutaciones en uno de los genes FGFR. Mutaciones en el gen TWIST se han identificado en el síndrome de Saethre-Chotzen. Mutaciones en MSX2 son causantes de los tipos Boston de craneosinostosis. La herencia autosómica dominante ha sido identificada en la mayoría de las formas sindrómicas de craneosinostosis. Existe un alto porcentaje de pacientes que muestran mutaciones espontáneas nuevas. A menudo las formas no sindrómicas siguen un patrón de herencia no mendeliano. La craneosinostosis da lugar a la aparición de rasgos muy heterogéneos, todos ellos caracterizados por deformidades craneales, además de la posible afectación de la cara y extremidades en las formas sindrómicas. Los niños que padecen formas sindrómicas (por ejemplo, el síndrome de Apert) pueden presentar un grado variable de retraso psicomotor. Los genes estudiados en esta prueba son :EFNB1, MSX2, TWIST1, FGFR1, FGFR3.

Craneosinostosis panel extendido

Las craneosinostosis consiste en la fusión prematura de una o más suturas craneales, dando lugar a una forma irregular de la cabeza. Se puede dividir en diversos subgrupos, la mayor distinción se hace entre la forma primaria y la secundaria y entre la forma aislada y la sindrómica. La prevalencia es de 1/2000 - 1/2500 recién nácidos vivos. La mayor parte de los casos son evidentes durante el periodo neonatal. En ocasiones se detecta prenatalmente mediante ecografia, o puede pasar desapercibida hasta tarde en la infancia. Un defecto primario en la osificación de la capa mesenquimal del cráneo juega un papel importante en la etiología de la craneosinostosis primaria. Muchas de las formas sindrómicas (Apert, Carpenter, Crouzon, tipos de Muenke) se deben a mutaciones en uno de los genes FGFR. Mutaciones en el gen TWIST se han identificado en el síndrome de Saethre-Chotzen. Mutaciones en MSX2 son causantes de los tipos Boston de craneosinostosis. La herencia autosómica dominante ha sido identificada en la mayoría de las formas sindrómicas de craneosinostosis. Existe un alto porcentaje de pacientes que muestran mutaciones espontáneas nuevas. A menudo las formas no sindrómicas siguen un patrón de herencia no mendeliano. La craneosinostosis da lugar a la aparición de rasgos muy heterogéneos, todos ellos caracterizados por deformidades craneales, además de la posible afectación de la cara y extremidades en las formas sindrómicas. Los niños que padecen formas sindrómicas (por ejemplo, el síndrome de Apert) pueden presentar un grado variable de retraso psicomotor. Los genes estudiados en esta prueba son: CYP26B1, EFNB1, ERF, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FREM1,GLI3, IL11RA, MSX2, RAB23, TCF12,TWIST1, ZIC1.

Creutzfeld-Jacob, enfermedad (PRNP) secuenciación

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es la forma más común de la encefalopatía espongiforme transmisible humana (EET). Alrededor del 85% de los casos son esporádicos, el 10% son genéticos, mientras que el 5% son iatrogénicos. Los períodos de incubación son largos y totalmente silenciosos, y el desorden es siempre fatal. ECJ causa la degeneración del sistema nervioso sin provocar una reacción inmunológica o inflamatoria, y se asocia con una cantidad acumulada de una isoforma anormal de la proteína priónica (PrP). Las causas de la ECJ esporádica se desconocen. No se han observado mutaciones en el gen PrP, pero el genotipo homocigoto (metionina/metionina o valina/valina) en el codón 129 son más frecuentes que en la población general y representan un factor de riesgo. Hasta la fecha, todos los pacientes afectados tienen un genotipo homocigoto metionina/metionina en el codón 129. Los casos heredados se deben a diversas mutaciones en el gen PrP.

Cromosoma 1 - subtelómeros

El estudio de subtelómeros evalúa cómo está la región analizada, permite determinar su localización, si hay traslocación a otro cromosoma región o si hay deleción.

Cromosoma 10 - subtelómeros

El estudio de subtelómeros evalua cómo está la región analizada, permite determinar su localización, si hay traslocación a otro cromosoma región o si hay deleción.

Cromosoma 11 - subtelómeros

El estudio de subtelómeros evalua cómo está la región analizada, permite determinar su localización, si hay traslocación a otro cromosoma región o si hay deleción.

Cromosoma 12 - subtelómeros

El estudio de subtelómeros evalua cómo está la región analizada, permite determinar su localización, si hay traslocación a otro cromosoma región o si hay deleción.

Cromosoma 13 - subtelómeros

El estudio de subtelómeros evalua cómo está la región analizada, permite determinar su localización, si hay traslocación a otro cromosoma región o si hay deleción.

Cromosoma 14 - subtelómeros

El estudio de subtelómeros evalua cómo está la región analizada, permite determinar su localización, si hay traslocación a otro cromosoma región o si hay deleción.

Cromosoma 15 - subtelómeros

El estudio de subtelómeros evalua cómo está la región analizada, permite determinar su localización, si hay traslocación a otro cromosoma región o si hay deleción.

Cromosoma 16 - subtelómeros

El estudio de subtelómeros evalua cómo está la región analizada, permite determinar su localización, si hay traslocación a otro cromosoma región o si hay deleción.

Cromosoma 17 - subtelómeros

El estudio de subtelómeros evalua cómo está la región analizada, permite determinar su localización, si hay traslocación a otro cromosoma región o si hay deleción.

Cromosoma 18 - subtelómeros

El estudio de subtelómeros evalua cómo está la región analizada, permite determinar su localización, si hay traslocación a otro cromosoma región o si hay deleción.

Cromosoma 19 - subtelómeros

El estudio de subtelómeros evalua cómo está la región analizada, permite determinar su localización, si hay traslocación a otro cromosoma región o si hay deleción.

Cromosoma 2 - subtelómeros

El estudio de subtelómeros evalua cómo está la región analizada, permite determinar su localización, si hay traslocación a otro cromosoma región o si hay deleción.

Cromosoma 20 - subtelómeros

El estudio de subtelómeros evalua cómo está la región analizada, permite determinar su localización, si hay traslocación a otro cromosoma región o si hay deleción.

Cromosoma 21 - subtelómeros

El estudio de subtelómeros evalua cómo está la región analizada, permite determinar su localización, si hay traslocación a otro cromosoma región o si hay deleción.

Cromosoma 22 - subtelómeros

El estudio de subtelómeros evalua cómo está la región analizada, permite determinar su localización, si hay traslocación a otro cromosoma región o si hay deleción.

Cromosoma 3 - subtelómeros

El estudio de subtelómeros evalua cómo está la región analizada, permite determinar su localización, si hay traslocación a otro cromosoma región o si hay deleción.

Cromosoma 4 - subtelómeros

El estudio de subtelómeros evalua cómo está la región analizada, permite determinar su localización, si hay traslocación a otro cromosoma región o si hay deleción.

Cromosoma 5 - subtelómeros

El estudio de subtelómeros evalua cómo está la región analizada, permite determinar su localización, si hay traslocación a otro cromosoma región o si hay deleción.

Cromosoma 6 - subtelómeros

El estudio de subtelómeros evalua cómo está la región analizada, permite determinar su localización, si hay traslocación a otro cromosoma región o si hay deleción.

Cromosoma 7 - subtelómeros

El estudio de subtelómeros evalua cómo está la región analizada, permite determinar su localización, si hay traslocación a otro cromosoma región o si hay deleción.

Cromosoma 8 - subtelómeros

El estudio de subtelómeros evalúa cómo está la región analizada, permite determinar su localización, si hay traslocación a otro cromosoma región o si hay deleción.

Cromosoma 9 - subtelómeros

El estudio de subtelómeros evalúa cómo está la región analizada, permite determinar su localización, si hay traslocación a otro cromosoma región o si hay deleción.

Cromosoma x,y - subtelómeros

El estudio de subtelómeros evalúa cómo está la región analizada, permite determinar su localización, si hay traslocación a otro cromosoma región o si hay deleción.

Cromosoma 11 · ATM

El gen que causa la Ataxia telangiectasia es denominado ATM (A-T mutado). Es un gen grande situado en el cromosoma 11 que comprende más de 150.000 bases de ADN y se organiza en 66 exones que contiene la información para la estructura de su producto, la proteína de ATM.

Cuádruple marcador materno

Detección prenatal del segundo trimestre, prueba de screening en sangre materna para identificar casos afectados de trisomía 21, 18 y defectos del tubo neural.

Cutis Laxa · ELN

La enfermedad autosómica dominante cutis laxa, es un trastorno del tejido conectivo, heredado o adquirido, caracterizado por una piel laxa, floja y elástica que puede ser causada por mutaciones en el gen de la elastina (ELN) En esta prueba se estudia el gen ELN.

Deficiencia acetil-coa deshidrogenasa cadena media

La deficiencia de acil CoA-deshidrogenasa de cadena media se define como un trastorno congénito de la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos caracterizada por una crisis metabólica de evolución rápida, y a menudo se presenta como hipoglucemia hipocetósica, letargo, vómitos, convulsiones y coma. Está causada por mutaciones en el gen ACADM (1p31) Gen estudiado: ACADM.

Deficiencia creatina cerebral 2 (GAMT)

La deficiencia de sacarasa-isomaltasa congénita (CSID) es un trastorno caracterizado por la intolerancia a los carbohidratos mala absorción de oligosacáridos y disacáridos. El inicio ocurre generalmente durante la infancia después del destete de la leche materna o lactosa única fórmula a los alimentos que contienen sacarosa o almidón. Las manifestaciones clínicas incluyen diarrea osmótica-fermentativa, distensión abdominal y malestar, flatulencia y vómitos. CSID se transmite como un rasgo autosómico recesivo y está causada por mutaciones en el gen SI.

Deficiencia de acil-coa deshidrogenasa de cadena corta

La deficiencia de acil CoA-deshidrogenasa de cadena corta SCAD) es un trastorno congénito muy raro de herencia autosómica recesiva. Causa un bloqueo en la oxidación de ácidos grasos de cadena corta (de 4-6 átomos de carbono) loque ocasiona que, en condiciones de descompensación metabólica, se eleven dichos ácidos, especialmente el ácido etilmalónico, así como sus derivados conjugados con la carnitina (acilcarnitinas) y con la glicina (acilglicinas). Gen estudiado: ACADS.

Deficiencia de Biotinidasa, BTD

El déficit de biotinidasa es una forma de aparición tardía del déficit múltiple de carboxilasas (consulte este término), un error congénito del metabolismo que, si no se trata, se caracteriza por convulsiones, dificultad para respirar, hipotonía, erupciones en la piel, alopecia, pérdida de audición y retraso en el desarrollo. La prevalencia del déficit de biotinidasa (BTD) clínico se estima en 1/61.000. La frecuencia de portadores en la población general es aproximadamente de 1/120. Los síntomas suelen aparecer en los primeros meses de vida, pero también se ha descrito una aparición posterior. El déficit de BTD está causado por mutaciones en el gen BTD (3p25) dando lugar a una actividad reducida o ausente de BTD. Esta enzima recicla biotina libre, no unida a una proteína, que se necesita para múltiples procesos metabólicos dependientes de la biotina. Se han identificado más de 150 mutaciones del gen BTD que causan este déficit. La enfermedad se detecta a través de un cribado neonatal si está disponible. Otros casos se diagnostican por los signos y síntomas clínicos y se confirman demostrando el déficit de actividad de BTD en suero. También es posible el análisis molecular de las mutaciones del gen BTD. Es posible el diagnóstico prenatal para embarazadas en riesgo y puede realizarse mediante un análisis enzimático o un análisis de mutaciones cuando la mutación es conocida.

Deficiencia de butiril-colinesterasa

La deficiencia de butirilcolinesterasa (BChE), es una condición que afecta la capacidad del cuerpo para metabolizar ciertos medicamentos y compuestos, especialmente los relajantes musculares usados en anestesia, como la succinilcolina y la mivacurio. Esto puede llevar a una prolongación de los efectos de estos fármacos, lo que resulta en una parálisis prolongada después de la anestesia. La deficiencia puede ser causada por mutaciones en el gen BCHE, que codifica la enzima butirilcolinesterasa.

Deficiencia de carnitina (SLC22A5)

De utilidad en el diagnóstico de la deficiencia de carnitina hereditaria que es un raro trastorno autosómico recesivo debido a un defecto en los transportadores de carnitina. Excepcionalmente, el inicio ocurre después del nacimiento, con coma o la muerte súbita, pero más comúnmente el primer signo clínico es una cardiomiopatía dilatada hipocinética muy progresiva que generalmente se asocia con debilidad muscular.

Deficiencia de galactoquinasa (GALK1)

La galactosemia se caracteriza por deficiencias Enzimáticos que afectan el metabolismo de la galactosa. Los signos clínicos que aparecen durante los primeros días de vida son: rechazo a alimentarse, vómitos, ictericia, letargo, hepatomegalia, edema y ascitis. Si no se trata, la enfermedad evoluciona rápidamente hacia un insuficiencia hepática y renal con septicemia por bacterias Escherichia coli gram negativas. Tres deficiencias Enzimáticos referentes al metabolismo de la galactosa se han asociado con la enfermedad: deficiencia de GALK, la deficiencia de UDP-galactosa-4-epimerasa, y más comúnmente, la deficiencia de GALT. Gen estudiado: GALK1|G6PD.

Deficiencia de ornitina transcarbamilasa

Deficiencia de ornitina carbamilotransferasa es un trastorno enzimático frecuente transmitida como un rasgo recesivo ligado al X o dominante. Las mutaciones sin actividad Enzimático residual se expresan siempre en los hombres hemizigotos por un coma hiperamonémico neonatal muy grave que generalmente resulta ser fatal. Las mujeres heterocigotas son asintomáticos o expresan aciduria orótica espontáneamente o después de la ingesta de proteínas. Esto identifica a las portadoras. Las mujeres también pueden verse afectados por síntomas con varios grados de intensidad. En las mujeres, el resultado es muy variable, dependiendo del grado de inactivación del cromosoma X mutado.

Deficiencia en 5 alfa reductasa 2 (SRD5A2)

La deficiencia en la enzima esteroide 5-alfa-reductasa 2 es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente que provoca un pseudohermafroditismo en el hombre, es una enfermedad caracterizada por una diferenciación incompleta de los genitales masculinos en pacientes con genotipo 46, XY. La mayoría de los pacientes son infértiles. La enzima 5-alfa-reductasa 2 está codificado por el gen SRD5A2 que es el estudiado en esta prueba.

Deficiencia glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) secuenciación

El déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es el déficit hereditario enzimático de eritrocitos más frecuente. Afecta al 0,5-26% de la población y se estima que el número de pacientes en todo el mundo es de 420 millones. Las regiones más afectadas son la mediterránea, la del África subsahariana, la americana (población africana e hispana) y la región del sudeste asiático. El G6PD se puede manifestar con una ictericia neonatal grave, que puede conllevar secuelas neurosensoriales graves. Casi todos los pacientes son asintomáticos. Sin embargo, puede ocurrir una anemia hemolítica aguda, en ocasiones grave, después de la ingestión de ciertos alimentos (como las habas), de tomar ciertos medicamentos (algunos medicamentos anti-malaria, sulfamidas, analgésicos), o durante el curso de una infección. Las formas más raras del déficit G6PD pueden conducir a una anemia hemolítica crónica, que puede ser extremadamente debilitante. La transmisión es recesiva ligada al cromosoma X. La enfermedad es el resultado de mutaciones en el gen G6PD (Xq28). Los hombres hemicigotos y las mujeres homocigotas expresan el déficit completamente, mientras que las mujeres heterocigotas, muestran una expresión variable, frecuentemente ausente o moderada. Los análisis moleculares permiten precisar la anomalía responsable del déficit. El consejo genético es necesario para detectar a otros miembros afectados de la familia.

Deficiencia GLUT1 (SLC2A1)

El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1) se caracteriza por una encefalopatía con epilepsia infantil refractaria al tratamiento. Los pacientes afectos presentan una desaceleración del crecimiento craneal que conduce a una microcefalia, retraso psicomotor, espasticidad, ataxia, disartria y otros fenómenos paroxísticos neurológicos. En la mayoría de los casos la enfermedad se asocia con mutaciones de novo en el gen SLC2A1 que es el estudiado en esta prueba.

Deficiencia mitocondrial de enoil-coa hidratasa 1 de

Trastorno metabólico raro. Una deficiencia Enzimático afecta el metabolismo de los ácidos grasos. Esta deficiencia se relaciona con un problema en la beta-oxidación de los ácidos grasos. La enoil-CoA hidratasa es una enzima que cataliza una de las reacciones clave de la beta-oxidación, la cual es esencial para descomponer los ácidos grasos de cadena larga en acetil-CoA, que luego se utiliza en el ciclo de krebs para producir energía.

Déficit de Diamino Oxidasa

La deficiencia de la enzima DAO es mayoritariamente congénita como resultado de una mutación genética; sin embargo, también puede ser como resultado de enfermedades que limitan la secreción de la enzima DAO a pesar de presentar composición genética normal, especialmente por enfermedades inflamatorias o degenerativas del intestino ya que más del 90% de la enzima DAO se origina en el epitelio intestinal. La inhibición de la actividad de DAO como resultado de la acción de los medicamentos, el alcohol o toxinas también puede provocar deficiencia de la actividad DAO. A la deficiencia de la actividad DAO por enfermedades o por medicamentos suele conocerse como deficiencia de origen secundario o adquirido. Se han descrito un gran número de polimorfismos en el gen AOC1, algunos de los cuales se relacionan con la reducción de la actividad DAO. Esta prueba está indicada principalmente para pacientes con reducción de la actividad de DAO verificada, pero con sospecha de ser adquirida por carecer de antecedentes familiares o porque sus correspondientes síntomas clínicos asociados aparezcan en edad avanzada, o bien porque el nivel de actividad diagnosticada se sitúa justo por debajo del umbral de actividad normal.

Deleción 15q11 -q13

Los síndromes de Prader-Willi (SPW) y de Angelman (SA) son dos síndromes de desarrollo y conducta que ocurren con una frecuencia 1/15.000-20.000 recién nácidos. Resultan de la pérdida física o funcional de genes regulados por la impronta dentro de la región 15q11-q13. SPW está asociado con la perdida de expresión de alelos paternos, mientras que el SA está asociado con la perdida de expresión de alelo materno. Aproximadamente el 70% de los pacientes SPW presentan deleción en el cromosoma paterno, el 20-30% disomía uniparental materna y el 1% defecto de impronta. En los pacientes SA el 70% presentan deleción en el cromosoma materno, el 6% disomía uniparental paterna, el 2-7% defecto de impronta, el 4-10% mutación del gen UBE3A y en el 10-12% la etiología es desconocida.

Deleciones - duplicaciones en distrofia muscular de Duchenne

La detección deleciones o duplicaciones de exones del gen DMD sirve como auxiliar en el diagnóstico de pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne así como en la identificación de portadoras.

Delta-Beta-talasemia (HBB)

La delta-beta talasemia es un trastorno heterogéneo caracterizado por niveles elevados de hemoglobina fetal (Hb F) en la vida adulta (5% a 20%) y acompañado por los índices microcíticos hipocrómicos de las células sanguíneas. Existen deleciones específicas que implican el cluster del gen HBB en el cromosoma 11p15 que parecen estar asociadas a fenotipos heterocigotos para la delta-beta talasemia. Delta-beta talasemia existe en ambas formas heterocigota y homocigota. Los síntomas son leves o moderados en función de la gravedad de la enfermedad.

Demencia frontotemporal

Las demencias frontotemporales son un grupo de trastornos neurodegenerativos asociados con la reducción de los lóbulos frontal, que controla funciones ejecutivas y del lobo temporal anterior del cerebro, que controla la comprensión del lenguaje. Los síntomas incluyen cambios notables en el comportamiento social y en la personalidad, y / o problemas con el lenguaje. Los principales genes que se han relacionado con la degeneración frontotemporal incluyen los genes MAPT, GRN, y C9orf72 Gen estudiado: GRN

Deshidrogenasa de la glucosa-6-fosfato cuantitativa

El déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es el déficit hereditario enzimático de eritrocitos más frecuente. El G6PD se puede manifestar con una ictericia neonatal grave, que puede conllevar secuelas neurosensoriales graves.

Diabetes insípida nefrogénica (AVPR2) secuenciación,

La diabetes insípida nefrogénica (NDI) se caracteriza por su incapacidad de concentrar la orina, lo que resulta en poliuria y polidipsia. Los niños afectados sin tratar suelen tener una pobre alimentación y retraso en el crecimiento, con una aparición temprana de deshidratación severa asociada a enfermedad, estatura corta y dilatación de uréteres y vejiga. Cerca del 95% de los individuos con NDI ligada al X tienen una mutación en el gen AVPR2. Nuestro laboratorio ofrece la secuenciación de los exones 2 y 3 del gen AVPR2.

Diabetes mellitus neonatal permanente (KCNJ11) l

La diabetes mellitus neonatal se presenta con hiperglucemia, retraso en el desarrollo y, en algunos casos, la deshidratación y cetoácidosis que pueden ser graves con coma, en un niño en los primeros meses de vida. La diabetes neonatal transitoria (TNDM) y permanente (PNDM) son enfermedades poco frecuentes. En la PNDM, la falta de secreción de insulina se produce en el último período fetal o inicialmente en el periodo post-natal y no entra en remisión. Las mutaciones que recientemente se han descrito en los genes KCNJ11 y ABCC8, representan entre un tercio y la mitad de los casos de PNDM. El análisis molecular proporciona una herramienta para identificar TNDM de PNDM en el período neonatal. Esta prueba estudia el gen KCNJ11.

Diabetes predict

Es un análisis de genotipado que permite evaluar el riesgo genético de padecer Diabetes Tipo 2 y obesidad. Evalúa el riesgo de desarrollar diabetes a través del análisis de 16 variantes genéticas.

Discapacidad intelectual no sindrómica AR (TUSC3)

Tipo de discapacidad intelectual que no está asociada con un síndrome genético. Se refiere a una disminución generalizada en el funcionamiento intelectual que no está acompañada de características específicas o anomalías físicas definidas.

Discondrosteosis de Leri-Weill

La haploinsuficiencia ligada a SHOX comprende desde la discondrosteosis Leri-Weill a las formas más severas de discondrosteosis. La forma clásica cursa con corta estatura, mesomelia y deformidad tipo Madelung. La mesomelia es la manifestación clínica más frecuente, en la que la parte media de una extremidad es corta en relación a la porción proximal. La deformidad de Madelung incluye la alineación anormal del radio, cubito y los huesos del carpo de la muñeca, que por lo general se desarrolla de mediados a finales de la infancia; siendo más común y severa en las mujeres. El gen SHOX se localiza en la región psedoautosomal de los cromosomas X e Y. En los casos de haploinsuficiencia de SHOX se detectan deleciones (70%) o mutaciones (30%, más relacionadas con LWD) en este gen.

Discondrosteosis de Leri-Weill · Sanger+MLPA

La haploinsuficiencia ligada a SHOX comprende desde la discondrosteosis Leri-Weill a las formas más severas de discondrosteosis. . El gen SHOX se localiza en la región psedoautosomal de los cromosomas X e Y. En los casos de haploinsuficiencia de SHOX se detectan deleciones (70%) o mutaciones (30%, más relacionadas con LWD) en este gen.

Discondrosteosis de Leri-Weill MLPA

La haploinsuficiencia ligada a SHOX comprende desde la discondrosteosis Leri-Weill a las formas más severas de discondrosteosis. La forma clásica cursa con corta estatura, mesomelia y deformidad tipo Madelung. La mesomelia es la manifestación clínica más frecuente, en la que la parte media de una extremidad es corta en relación a la porción proximal. La deformidad de Madelung incluye la alineación anormal del radio, cubito y los huesos del carpo de la muñeca, que por lo general se desarrolla de mediados a finales de la infancia; siendo mas común y severa en las mujeres. El gen SHOX se localiza en la región psedoautosomal de los cromosomas X e Y. El 100 % de los casos de haploinsuficiencia de SHOX muestra deleciones o mutaciones en este gen así como el 70% de los casos LWD. Nuestro laboratorio ofrece el estudio de deleciones y secuenciación del gen SHOX.

Disfunción del metabolismo del surfactante pulmonar T3

El surfactante pulmonar es una molécula anfipática cuya función es disminuir la tensión superficial y evitar el colapso alveolar. El transportador ABCA3 (ATP binding cassette A3) es una proteína transmembrana encontrada en los cuerpos lamelares de los neumocitos de tipo II, cuya función es el transporte, desde el citosol hacia el interior de los cuerpos lamelares, de las proteínas y los fosfolípidos que conforman el surfactante. Las mutaciones genéticas que afectan la expresión del transportador ABCA3, la síntesis de las proteínas surfactantes B y C, y las mutaciones del gen NKX2-1 originan la enfermedad pulmonar intersticial de gravedad variable en el recién nácido. Gen estudiado: ABCA3.

Dishormonogénesis tiroidea familiar · iyd · sanger

La dishormonogénesis tiroidea familiar es un trastorno hereditario poco común que afecta la producción normal de hormonas tiroideas debido a defectos en el proceso de síntesis de estas hormonas en la glándula tiroides. Es una causa de hipotiroidismo congénito, una condición que puede impactar el desarrollo físico y neurológico.

Disomia uniparental (UPD)

La disomía uniparental hace referencia a la situación en la que las dos copias de un cromosoma provienen del mismo progenitor, en lugar de que una copia provenga de la madre y la otra copia del padre. Puede ocurrir durante la formación del ovocito o célula espermática o en el desarrollo temprano del feto. La disomía uniparental da lugar a un fenotipo anormal cuando los cromosomas implicados llevan impronta, por lo que los genes de estos cromosomas sólo tienen un alelo activo (es decir, sólo el alelo materno o paterno del par es activo). Esto puede resultar en la pérdida de función del gen, lo que conlleva problemas médicos como retraso mental.|Síndromes asociados con disomía uniparental (UPD): Síndrome de Prader-Will, Síndrome de Angelman, Diabetes mellitus neonatal transitoria, Síndrome de Russell-Silver, Síndrome de Beckwith-Wiedeman, Síndrome de MUPD.

Displasia campomélica (con/sin reversión sexual) · sox9

La displasia campomélica (CD) es una rara osteocondrodisplasia hereditaria ocasionada por mutaciones en el gen SOX9 en el 5% de los casos, con transmisión autosómica; aunque el 90% de los casos son ocasionados por mutacioenes de novo. La CD se caracteriza por arqueamiento de los huesos largos y otras anomalías extraesqueléticas que comprometen la formación orofacial, genitourinaria, cardiopulmonar y neurológica, ocasionando dificultad respiratoria severa y muerte en el período neonatal por insuficiencia respiratoria. Es frecuente la presencia de genitales ambiguos o genitales externos femeninos normales en la mayoría de los individuos con cariotipo 46, XY.

Displasia campomélica(SOX9)

La displasia campomélica (CD) es una rara osteocondrodisplasia hereditaria ocasionada por mutaciones en el gen SOX9 en el 5% de los casos, con transmisión autosómica; aunque el 90% de los casos son ocasionados por mutacioenes de novo. La CD se caracteriza por arqueamiento de los huesos largos y otras anomalías extraesqueléticas que comprometen la formación orofacial, genitourinaria, cardiopulmonar y neurológica, ocasionando dificultad respiratoria severa y muerte en el período neonatal por insuficiencia respiratoria. Es frecuente la presencia de genitales ambiguos o genitales externos femeninos normales en la mayoría de los individuos con cariotipo 46, XY. La sobrevida es poco frecuente, sin embargo, los pacientes que sobreviven presentan baja estatura, inestabilidad de la columna cervical con compresión de la médula, escoliosis progresiva y deficiencias auditivas. La prueba es de utilidad para confirmar el diagnóstico clínico y diferenciar CD de otras displasias esqueléticas como la osteogénesis imperfecta (OI), displasia tanatofórica y displasia espondiloepifisaria congénita.

Displasia craneofrontonasal

El síndrome craneofrontonasal (CFNS) es un raro trastorno dominante ligado al cromosoma X, caracterizado por múltiples malformaciones esqueléticas en las mujeres heterocigotas, como: asimetría craneofacial, hipertelorismo marcado, surco central nasal, nariz con punta bífida, craneosinostosis coronal, agenesia del cuerpo calloso, pelo hirsuto grueso, y algunas veces labio leporino y / o paladar hendido. Entre las características extracraneales están: hombros caídos con clavículas displásicas, asimetría del esqueleto torácico y del músculo pectoral, hipoplasia mamaria unilateral, uñas acanaladas longitudinalmente, sindactilia cutánea leve y umbilical y, hernia diafragmática. Los varones no presentan manifestaciones o estas son leves como: hipertelorismo, labio leporino y / o paladar hendido. El CFNS está ocasionado por mutaciones en el gen EFNB1 localizado en el cromosoma Xq13, el cual codifica la proteína transmembrana ephrin-B1 que hace parte del sistema de transducción Ef / ephrin, con la función de controlar los patrones de desarrollo de las células esqueléticas, sistema nervioso, intestino y vasos sanguíneos. Las efrinas se expresan durante la embriogénesis, una perturbación de la clasificación y migración de estas, ocasiona posteriores malformaciones esqueléticas en particular craneosinostosis. La prueba es de utilidad para detectar mutaciones en el gen EFNB1, apoya y/o confirma el diagnóstico de la enfermedad.

Displasia Ectodérmica Hipohidrótica con inmunodeficiencia · IKBKG

La displasia ectodérmica hipohidrótica (HED, es un trastorno genético del desarrollo ectodérmico caracterizado por malformación de las estructuras ectodérmicas como la piel (fina, seca y eczematosa con hiperqueratosis regional), el pelo (atricosis/hipotricosis), los dientes (anodoncia/hipodoncia) y las glándulas sudoríparas (anhidrosis/hipohidrosis). La mayoría de los pacientes sufren de problemas de ''ojo seco'' (conjuntivitis crónica, blefaritis), sequedad nasofaríngea y los síntomas similares al asma. Se compone de tres subtipos clínicamente casi indistinguibles con problemas de sudoración como síntoma clave: el Síndrome Christ-Siemens-Touraine (CST) (ligada al cromosoma X), HED autosómica recesiva (AR), y HED autosómica dominante (AD), así como una cuarto subtipo, muy raro, con inmunodeficiencia como síntoma clave (HED con inmunodeficiencia). La forma de displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al X, que cursa con inmunodeficiencia está causada por mutaciones en el gen IKBKG.

Displasia ectodérmica hipohidrótica Panel

La displasia ectodérmica hipohidrótica (HED, Hypohidrotic ectodermal dysplasia) es un trastorno genético del desarrollo ectodérmico caracterizado por malformación de las estructuras ectodérmicas como la piel (fina, seca y eczematosa con hiperqueratosis regional), el pelo (atricosis / hipotricosis), los dientes (anodoncia / hipodoncia) y las glándulas sudoríparas (anhidrosis / hipohidrosis). Se compone de tres subtipos clínicamente casi indistinguibles con problemas de sudoración como síntoma clave: el Síndrome Christ-Siemens-Touraine (CST) (ligada al cromosoma X), HED autosómica recesiva (AR), y HED autosómica dominante (AD), así como una cuarto subtipo, muy raro, con inmunodeficiencia como síntoma clave (HED con inmunodeficiencia). La mayoría de los pacientes sufren de problemas de ''ojo seco'' (conjuntivitis crónica, blefaritis), sequedad nasofaríngea y los síntomas similares al asma. CST es el síndrome sub-tipo más frecuente (80% de los casos). Las mutaciones en EDA (Xq12-q13.1), causan el síndrome de CST. En esta forma ligada al cromosoma X, las mujeres portadoras pueden ser asintomáticas o tener un fenotipo más leve. Si la enfermedad no se diagnostica lo suficientemente temprano en la infancia, la hipertermia puede conducir a daño cerebral y la muerte eventual. Con un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado, la mayoría de los pacientes tienen una esperanza de vida normal.

Displasia Ectodérmica Hipohidrótica Tipo 1 EDA

La displasia ectodérmica hipohidrótica (HED, Hypohidrotic ectodermal dysplasia) es un trastorno genético del desarrollo ectodérmico caracterizado por malformación de las estructuras ectodérmicas como la piel (fina, seca y eczematosa con hiperqueratosis regional), el pelo (atricosis / hipotricosis), los dientes (anodoncia / hipodoncia) y las glándulas sudoríparas (anhidrosis / hipohidrosis). Se compone de tres subtipos clínicamente casi indistinguibles con problemas de sudoración como síntoma clave: el Síndrome Christ-Siemens-Touraine (CST) (ligada al cromosoma X), HED autosómica recesiva (AR), y HED autosómica dominante (AD), así como una cuarto subtipo, muy raro, con inmunodeficiencia como síntoma clave (HED con inmunodeficiencia).La mayoría de los pacientes sufren de problemas de ''ojo seco'' (conjuntivitis crónica, blefaritis), sequedad nasofaríngea y los síntomas similares al asma. CST es el síndrome sub-tipo más frecuente (80% de los casos). Las mutaciones en EDA (Xq12-q13.1), causan el síndrome de CST. En esta forma ligada al cromosoma X, las mujeres portadoras pueden ser asintomáticas o tener un fenotipo más leve. Si la enfermedad no se diagnostica lo suficientemente temprano en la infancia, la hipertermia puede conducir a daño cerebral y la muerte eventual. Con un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado, la mayoría de los pacientes tienen una esperanza de vida normal.

Displasia epifisaria múltiple Panel

Es un grupo poco frecuente de displasias óseas primarias caracterizado por la asociación de anomalías epifisarias de los huesos largos que ocasionan dolor articular a una edad temprana, osteocondritis recidivante y artrosis precoz. Las manifestaciones suelen aparecer entre los dos y 10 años de edad; se pueden detectar en pacientes de estatura baja, con deformidades epifisarias que dan lugar a disfunción articular en forma de dolor, rigidez y/o limitación al movimiento, particularmente en edad adulta, pudiendo pasar desapercibida durante la infancia. Esta enfermedad es debida a mutaciones en el gen COMP, COL9A1, COL9A2, COL9A3, MATN3 o SLC26A2. Algunas personas con displasia epifisaria múltiple dominante no tienen una mutación en ninguno de estos genes. Genes estudiado: COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, MATN3, SLC6A2.

Displasia odonto-ónico-dérmica (WNT10A)

Se define como una forma de displasia ectodérmica con afectación del cabello, dientes y uñas caracterizada predominantemente por hipodoncia, hipotricosis, crecimiento tardío del cabello y uñas quebradizas. Gen estudiado: WNT10A.

Displasia tanatofórica (ex. 7,9,14,18 - FGFR3)

La displasia tanatofórica (DT) es una displasia esquelética grave y generalmente mortal que se presenta en el periodo prenatal. Los rasgos morfológicos característicos se aprecian ya en la época prenatal, al final del primer trimestre se puede apreciar el acortamiento de los huesos largos por ecografía. En el segundo trimestre se observa una acusada deficiencia en el crecimiento (longitud de los miembros por debajo del quinto percentil) junto con macrocefalia, ventriculomegalia y un cráneo bien mineralizado. El tórax es angosto con cuerpos vertebrales bien mineralizados pero aplanados. También se pueden observar fémures curvados con forma de «auricular telefónico» (en DT1), cráneo en forma de «hoja de trébol» (en DT2 y en algunos casos de DT1) y polihidramnios. Los neonatos son macrocefálicos y tienen una fontanela anterior grande, frente prominente, hipoplasia de la región mediofacial grave y proptosis. Las extremidades son micromélicas con pliegues redundantes de la piel, y las manos presentan braquidactilia con configuración de tridente. El tórax es angosto y tiene forma de campana. Se observa hipotonía generalizada. Las anomalías del SNC incluyen displasia del lóbulo temporal, hidrocefalia y lesiones por estenosis crítica del agujero occipital. En raras ocasiones se han registrado anomalías cardiacas y renales, así como convulsiones. La DT es causada por mutaciones en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de los fibroblastos (FGFR3) (4p16.3) que provocan una activación continua del receptor FGFR3, lo que genera trastornos en el crecimiento óseo y de otros tejidos.

Distonía torsión (DYT6 )

Este tipo de distonía primaria DYT6 se caracteriza por la falta de coordinación, en su mayoría craneo-distonía cervical, con disartria y disfagia. Inicio en la adolescencia y inicio de edad adulta (edad media de inicio de 19 años). La enfermedad rara vez progresa hacia la distonía generalizada. DYT6 es causada por mutaciones en el gen THAP1 (en el cromosoma 8) y se transmite como un rasgo autosómico dominante.

Distonía · panel

La distonía es una patología muscular progresiva de herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta. Las manifestaciones son de inicio en la niñez y afecta primero una extremidad, pero se extiende de forma progresiva a contracciones involuntarias permanentes de los músculos de una o más partes del cuerpo, que generan torsiones o deformaciones parciales.

Distonía idiopática familiar/Torsión progresiva (TOR1A)

La distonía se caracteriza por contracciones musculares involuntarias sostenidas que afectan a una o más regiones musculares, con frecuencia producen torsión y movimientos repetitivos o posturas anormales. Las distonías primarias son aquellas en las que no se presentan otras alteraciones neurológicas. Aunque todas las formas de distonía comparten las características clínicas principales de discinesia distónica involuntaria, no se caracterizan por una marcada heterogeneidad fenotípica, sino también etiológica. Las distonías primarias fueron descritas originalmente como idiopáticas, ya que no presentan características neurofisiológicas, neuroquímicas o patológicas que proporcionen pistas sobre la etiología subyacente, sin embargo, ahora se conoce que muchos tipos tienen una base genética. -DYT1 Sin anomalías neurológicas presentes, a excepción de temblor postural brazo. La DYT1 es la más común de las distonías primarias de aparición temprana. DYT1 se diagnostica mediante pruebas de genética molecular del gen TOR1A. En todos los individuos afectados se identifica una deleción de un triplete GAG en este gen y presenta una herencia autosómica dominante. -DYT5: La distonía dopa-sensible (DRD, DYT5) se caracteriza por la distonía de inicio infantil y una respuesta dramática y sostenida a dosis bajas de la administración oral de levodopa. La prevalencia estimada en la población general europea es de entre 1 y 5 por millón. Este síndrome clínico generalmente se presenta con alteraciones de la marcha causado por la distonía del pie, el desarrollo posterior de parkinsonismo, y fluctuación diurna de los síntomas. La edad media de aparición de la dislexia es aproximadamente seis años. La relación entre mujeres y hombres es de 3:1. El cuadro clínico descrito es típico para DRD causada por la deficiencia de GTP ciclohidrolasa 1, que se hereda de forma autosómica dominante; con penetrancia incompleta. Aproximadamente el 30-50% de los pacientes con este trastorno no presentan antecedentes familiares de distonía. En algunos pacientes ocurren mutaciones de novo.-DYT6: Este tipo de distonía primaria DYT6 se caracteriza por la falta de coordinación, en su mayoría cráneo-distonía cervical, con disartria y disfagia. Inicio en la adolescencia e inicio de edad adulta (edad media de inicio de 19 años). La enfermedad rara vez progresa hacia la distonía generalizada. DYT6 es causada por mutaciones en el gen THAP1 (en el cromosoma 8) y se transmite como un rasgo autosómico dominante.||-La distonía primaria aislada puede estar causada por mutaciones en los genes TOR1A (DYT1), THAP1 (DYT6), CIZ1 (DYT23), ANO3 (DYT24), y GNAL (DYT25).

Distonía idiopática familiar/Torsión progresiva, DYT1

La distonía se caracteriza por contracciones musculares involuntarias sostenidas que afectan a una o más regiones musculares, con frecuencia producen torsión y movimientos repetitivos o posturas anormales. Las distonías primarias son aquellas en las que no se presentan otras alteraciones neurológicas. Aunque todas las formas de distonía comparten las características clínicas principales de discinesia distónica involuntaria, no se caracterizan por una marcada heterogeneidad fenotípica, sino también etiológica. Las distonías primarias fueron descritas originalmente como idiopáticas, ya que no presentan características neurofisiológicas, neuroquímicas o patológicas que proporcionen pistas sobre la etiología subyacente, sin embargo, ahora se conoce que muchos tipos tienen una base genética. DYT1 Sin anomalías neurológicas presentes, a excepción de temblor postural brazo. La DYT1 es la más común de las distonías primarias de aparición temprana. DYT1 se diagnostica mediante pruebas de genética molecular del gen TOR1A. En todos los individuos afectados se identifica una deleción de un triplete GAG en este gen y presenta una herencia autosómica dominante. DYT5: La distonía dopa-sensible (DRD, DYT5) se caracteriza por la distonía de inicio infantil y una respuesta dramática y sostenida a dosis bajas de la administración oral de levodopa. La prevalencia estimada en la población general europea es de entre 1 y 5 por millón. Este síndrome clínico generalmente se presenta con alteraciones de la marcha causado por la distonía del pie, el desarrollo posterior de parkinsonismo, y fluctuación diurna de los síntomas. La edad media de aparición de la dislexia es aproximadamente seis años. La relación entre mujeres hombres es de 3:1. El cuadro clínico descrito es típico para DRD causada por la deficiencia de GTP ciclohidrolasa 1, que se hereda de forma autosómica dominante; con penetrancia incompleta. Aproximadamente el 30-50% de los pacientes con este trastorno no presentan antecedentes familiares de distonía. En algunos pacientes ocurren mutaciones de novo. DYT6: Este tipo de distonía primaria DYT6 se caracteriza por la falta de coordinación, en su mayoría cráneo-distonía cervical, con disartria y disfagia. Inicio en la adolescencia e inicio de edad adulta (edad media de inicio de 19 años). La enfermedad rara vez progresa hacia la distonía generalizada. DYT6 es causada por mutaciones en el gen THAP1 (en el cromosoma 8) y se transmite como un rasgo autosómico dominante. La distonía primaria aislada puede estar causada por mutaciones en los genes TOR1A (DYT1), THAP1 (DYT6), CIZ1 (DYT23), ANO3 (DYT24), y GNAL (DYT25).

Distrofia de conos y bastones · panel

La distrofia de conos y bostones es un trastorno hereditario de la retina, caracterizado por degeneración primaria de conos con afectación secundaria de bastones. La presentación típica incluye disminución de la agudeza visual, escotoma central, fotofobia y alteración de la visión de color, seguidos de ceguera nocturna y pérdida del campo visual periférico. Los cuatro genes más comúnmente mutados son ABCA4 (1p22.1) CRX (19q13.33), GUCY2D (17p13.1), y RPGR Gen: ABCA4, ADAM9, AIPL1, ATF6, BEST1, C8ORF37, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CDHR1, CERKL, CNGA3, CNGB3, CNNM4, CRX, EYS, FSCN2, GNAT2, GUCA1A, GUCY2D, KCNV2, PCYT1A, PDE6C, PDE6H, PITPNM3, PROM1, PRPH2, RAB28, RAX2, RDH5, RGS9, RGS9BP, RIMS1, RPE65, RPGR, RPGRIP1, SEMA4A, SPATA7, UNC119.

Distrofia de retina · panel

Enfermedad que ocasiona perdida progresiva y severa de la visión debido a alteración en la función o anatomia de la retina. Se han descrito mas de 250 genes involucrados Genes estudiados: ABCA4, ABCC6, ABHD12, ACBD5, ACO2, ADAM9, ADAMTS18, ADGRA3, ADGRV1, ADIPOR1, AFG3L2, AGBL5, AHI1, AHR, AIPL1, AIRE, ALMS1, AMN, ARL13B, ARL2BP, ARL6, ARMS2, ARSG, ATF6, ATOH7, ATP13A2, ATXN7, B3GLCT, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCOR, BEST1, BMP4, C12orf65, C1QTNF5, C2, C21orf2, C2orf71, C3, C5orf42, C8orf37, CA4, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CAPN5, CC2D2A, CDH23, CDH3, CDHR1, CEP164, CEP19, CEP250, CEP290, CEP41, CEP78, CERKL, CFB, CFH, CHM, CIB2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLRN1, CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CNNM4, COL11A1, COL11A2, COL18A1, COL2A1, COL4A1, COL9A1, COL9A2, CRB1, CRX, CSPP1, CTNNA1, CTNNB1, CTSD, CUBN, CYP1B1, CYP27A1, CYP2R1, CYP4V2, DHDDS, DHX38, DMD, DRAM2, DTHD1, EFEMP1, ELOVL4, EMC1, ERCC6, ERCC8, ESPN, EYS, FAM161A, , FBLN5, FLVCR1, FOXC1, FOXE3, FRAS1, FREM1, FREM2, FSCN2, FUT2, FZD4, GDF6, GNAT1, GNAT2, GNB3, GNPTAB, GNPTG, GP1BA, GPR143, GPR179, GRIP1, GRK1, GRM6, GRN, GUCA1A, GUCA1B, GUCY2D, HARS, HCCS, HGSNAT, HK1, HMCN1, HMX1, HTRA1, IDH3B, IFT140, IFT172, IFT27, IFT81, IKBKG, IMPDH1, IMPG1, IMPG2, INPP5E, INVS, IQCB1, IRX5, ITM2B, JAG1, KCNJ13, KCNV2, KCTD7, KIAA1549, KIF11, KIF7, KIZ, KLHL7, LAMA1, LCA5, LRAT, LRIT3, C10ORF11, LRP2, LRP5, LZTFL1, MAK, MERTK, MFN2, MFRP, MFSD8, MIR204, MKKS, MKS1, MVK, MYO7A, MYOC, NBAS, NDP, NEK2, NEUROD1, NMNAT1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR2E3, NR2F1, NRL, NYX, OAT, OCA2, OFD1, OPA1, OPA3, OPN1LW, OPN1MW, OPN1SW, OTX2, P3H2, PANK2, PAX2, PAX6, PCDH15, PCYT1A, PDAP1, PDE6A, PDE6B, PDE6C, PDE6G, PDE6H, PDZD7, PEX1, PEX2, PEX7, PGK1, PHYH, PITPNM3, PITX2, PITX3, PLA2G5, PLK4, PNPLA6, POC1B, POMGNT1, PPT1, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, PRPS1, RAB28, RAX2, RB1, RBP3, RBP4, RCBTB1, RD3, RDH11, RDH12, RDH5, REEP6, RGR, RGS9, RGS9BP, RHO, RIMS1, RLBP1, ROM1, RP1, RP1L1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RS1, RTN4IP1, SAG, SCAPER, SDCCAG8, SEMA4A, SLC24A1, SLC24A5, SLC25A46, SLC38A8, SLC45A2, SLC7A14, SMOC1, SNRNP200, SOX2, SPATA7, SPG7, SRD5A3, STRA6, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TEAD1, TIMM8A, TIMP3, TMEM126A, TMEM216, TMEM237, TMEM67, TOPORS, TPP1, TREX1, TRIM32, TRNT1, TRPM1, TSPAN12, TTC21B, TTC8, TTLL5, TTPA, TUB, TUBGCP4, TUBGCP6, TULP1, TYR, TYRP1, UNC119, USH1C, USH1G, USH2A, VAX1, VCAN, VPS13B, VSX2, WDPCP, WDR19, WFS1, WHRN, WT1, ZNF408, ZNF423, ZNF513.

Distrofia Facioescapulohmeral Tipo 1 · D4Z4

La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD, por sus siglas en inglés) se caracteriza por debilidad muscular progresiva con afectación focal de los músculos de cara, hombros y brazos. Se trata de una enfermedad familiar rara que afecta a 1 de cada 20.000 individuos, aunque es probable que esta cifra esté subestimada, ya que la enfermedad a menudo no se diagnostica. Es la tercera forma más frecuente de miopatía. Aparece entre los 3 y los 50 años y aunque la progresión de la enfermedad suele ser lenta, algunos pacientes muestran periodos de estabilidad seguidos por periodos de rápido deterioro. La FSHD es una enfermedad genética, pero el mecanismo molecular subyacente sigue siendo incierto a pesar de los significativos avances en la identificación de varios de los genes implicados (FRG1, SLC25A4 y DUX4), sugiriendo que la FSHD es resultado de alteraciones en la diferenciación celular. La transmisión es autosómica dominante. La anomalía genética se ha localizado en el brazo corto del cromosoma 4 (4q35). El diagnóstico molecular se basa en la detección de una deleción en la región de repetición D4Z4 en 4q35, considerándose los resultados de la prueba molecular como positivos si el número de repeticiones es inferior a 10/11. Sin embargo, en un 5% de pacientes clínicamente diagnosticados con FSHD no se ha detectado esta anomalía. Genes estudiados: DUX4, FSG1, SLC25A4.

Distrofia facioescapulohumeral tipo 2 (SMCHD1)

La distrofia muscular de cinturas (LGMD) es un término descriptivo para un grupo de trastornos con atrofia y debilidad de los músculos que se encuentran situados próximos a caderas y hombros. La gravedad clínica, la edad de aparición y progresión de la enfermedad son muy variables entre los subtipos. Los niveles de creatina quinasa en suero suelen ser elevados, y las biopsias musculares muestran un proceso distrófico.

Distrofia facioescapulohumeral tipo 2 · hipometilacion

La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD, por sus siglas en inglés) se caracteriza por debilidad muscular progresiva con afectación focal de los músculos de cara, hombros y brazos. Se trata de una enfermedad familiar rara que afecta a 1 de cada 20.000 individuos, aunque es probable que esta cifra esté subestimada, ya que la enfermedad a menudo no se diagnostica. Es la tercera forma más frecuente de miopatía. Aparece entre los 3 y los 50 años y aunque la progresión de la enfermedad suele ser lenta, algunos pacientes muestran periodos de estabilidad seguidos por periodos de rápido deterioro. La FSHD es una enfermedad genética, pero el mecanismo molecular subyacente sigue siendo incierto a pesar de los significativos avances en la identificación de varios de los genes implicados (FRG1, SLC25A4 y DUX4), sugiriendo que la FSHD es resultado de alteraciones en la diferenciación celular. La transmisión es autosómica dominante.

Distrofia macular juvenil (CDH3)

La enfermedad de Stargardt, también conocida como distrofia macular juvenil, es una enfermedad ocular hereditaria que se caracteriza por una degeneración macular. Una enfermedad genética que se desarrolla cuando ambos progenitores son portadores del gen afectado. Gen estudiado: CDH3.

Distrofia miotónica Steinert, DM1 (DMPK)

La distrofia miotónica de tipo 1 (DM1), es una enfermedad genética, multisistémica, crónica, de progresión lenta y altamente variable de transmisión autosómica dominante, que se puede manifestar en cualquier momento de la vida, desde el nacimiento a la vejez. Se caracteriza por reducción de la masa muscular (distrofia muscular), cataratas posteriores subcapsulares iridiscentes (opacidad del cristalino), defectos en la conducción del impulso cardiaco, cambios endocrinos y miotonía (dificultad para relajar el músculo). Es ocasionada por mutaciones en el gen DMPK, localizado en el brazo largo del cromosoma 19, que codifica la proteína quinasa miosina, expresada en los músculos esqueléticos. La prueba es de utilidad para detectar expansiones de tripletas Citosina-Timina-Guanina (CTG) del gen DMPK, como apoyo diagnóstico de la enfermedad.

Distrofia muscular cinturas tipo 2B, (DYSF) MLPA

La distrofia muscular de cinturas (DMC) constituye un grupo de trastornos de debilidad muscular progresiva determinados genéticamente, en los que predominan o están principalmente involucrados, la musculatura de la cintura pélvica o el hombro. La prevalencia de casos de herencia autosómica recesiva y esporádicos LGMD se ha estimado en 1 / 200, 000. LGMD2B se caracteriza por presentar la musculatura de la cintura escapular menos afectada y la musculatura de la pantorrilla más afectada. La edad de inicio es entre los primeros años de la adolescencia y los 30 años. No hay clara evidencia de afección cardíaca. La actividad de la cretina kinasa (CK) en suero es siempre elevada. LGMD2B se transmite con herencia autosómica recesiva y es causada por una mutación en el gen que codifica disferlina que se encuentra en el cromosoma 2p12. La miopatía de Miyoshi se ha relacionado con el mismo locus en el cromosoma 2p y se establece que tanto LGMD2B y la miopatía de Miyoshi son diferentes fenotipos del mismo genotipo. Ambos fenotipos se pueden encontrar en la misma descendencia. Actualmente, los diferentes subtipos de DMC se pueden distinguir por medio de proteínas y el análisis genético.

Distrofia muscular cinturas tipo 2B, LGMD2B (DYSF)

La distrofia muscular de cinturas (DMC) constituye un grupo de trastornos de debilidad muscular progresiva determinados genéticamente, en los que predominan o están principalmente involucrados, la musculatura de la cintura pélvica o el hombro. LGMD2B se caracteriza por presentar la musculatura de la cintura escapular menos afectada y la musculatura de la pantorrilla más afectada. a. LGMD2B se transmite con herencia autosómica recesiva y es causada por una mutación en el gen que codifica disferlina que se encuentra en el cromosoma 2p12.

Distrofia muscular congénita con déficit de merosina

La distrofia muscular congénita tipo 1A (MCD1A) pertenece a un grupo de trastornos neuromusculares con inicio en el nacimiento o la infancia se caracteriza por hipotonía, debilidad muscular y pérdida de masa muscular. MCD1A representa el 30-40% de las distrofias musculares congénitas, con algunas variaciones regionales. La prevalencia se estima en 1/30, 000. La enfermedad se presenta en el nacimiento o en los primeros meses de vida con hipotonía y debilidad muscular en las extremidades y el tronco. El desarrollo intelectual es normal. La transmisión es autosómica recesiva. MCD1A es causada por mutaciones en el gen que codifica para LAMA2 la cadena alfa-2 de la laminina. El diagnóstico se basa en la biopsia muscular, ya que la deficiencia de merosina puede ser detectada en el músculo y la piel. En la fase inicial de la enfermedad hay un aumento de cuatro veces en los niveles de creatina quinasa serosa. El diagnóstico prenatal es posible en la novena semana de gestación a partir de muestra de vellosidades coriónicas para detectar la deficiencia de merosina, y por la evidencia de la mutación en el gen LAMA2. El asesoramiento genético se debe ofrecer a las familias. El tratamiento es sintomático. Se trata de un enfoque multidisciplinario, incluyendo a los fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales y logopedas, con el objetivo de optimizar las capacidades de cada paciente. El pronóstico de estas distrofias musculares es muy grave ya que una gran proporción de los niños afectados no llegan a la adolescencia.

Distrofia muscular Duchenne/Becker (DMD) MLPA

Las distrofias de Duchenne o Becker son enfermedades que afectan principalmente a los músculos esqueléticos y cardiacos. La distrofia muscular de Duchenne (DMD) normalmente presenta en la temprana infancia retraso y debilidad muscular. DMD tiene una rápida evolución, la mayoría de los enfermos deben usar silla de ruedas hasta la edad de 12 años. Pocos sobreviven más de 30 años, como principales causas de muerte están las complicaciones respiratorias y cardiopáticas. La distrofia muscular de Becker (BMD) se caracteriza por una posterior debilidad muscular, y pueden andar hasta los 20 años. Las mujeres portadoras de la mutación DMD tienen un mayor riesgo de cardiomiopatía y problemas cardiovasculares. Entre un 60-70% de estos casos tienen una deleción demostrable en uno a más exones del gen de la distrofina. Se recomienda el análisis directo de DNA de los genes de DMD y BMD para confirmar el diagnóstico, en lugar de una técnica tan invasiva como la biopsia muscular. También se puede realizar el test del portador para mujeres en riesgo. El diagnóstico prenatal es posible en familias en las que se hayan demostrado la presencia de la deleción.

DNA Mitocondrial (16569Pb)

Las deleciones en el ADN mitocondrial se han identificado en varias enfermedades, incluyendo el síndrome de Pearson, síndrome de Kearns-Sayre y oftalmoplejía externa progresiva. Estas deleciones varían en tamaño (1.3-8 kb) y la ubicación, pero el sitio de deleción más común es entre las posiciones 8469 y 13147. La prueba contiene sondas para 32 secuencias de ADNmt diferentes que se pueden utilizar para detectar cambios de número de copia. Además, se han incluido las 5 sondas-mutación específica para las mutaciones puntuales mitocondriales frecuentes, incluyendo la mutación 3243A> G para MELAS y 8344A>G para MERRF.

DNA Mitocondrial (37 genes)

Análisis de secuencia del DNA mitocondrial completo incluyendo los siguientes 37 genes: MTRNR1, MTRNR2, MTTA, MTTR, MTTN, MTTD, MTTC, MTTE, MTTQ, |MTTG, MTTH, MTTI, MTTL1, MTTL2, MTTK, MTTM, MTTF, MTTP, MTTS1, |MTTS2, MTTT, MTTW, MTTY, MTTV, MTND1, MTND2, MTND3, MTND4, |MTND4L, MTND5, MTND6, MYCYB, MTCO1, MTCO2, MTCO3, MTATP6,MTATP8.

Doble marcador materno

Detección prenatal del primer trimestre, prueba de screening en sangre materna para identificar casos afectados para el síndrome de Down (trisomía 21) y la trisomía 18.

Encefalopatía epiléptica de inicio temprano · panel

Encefalopatía epiléptica de inicio temprano se define como un síndrome de epilepsia infantil poco frecuente caracterizado por la aparición temprana de crisis de tipo y gravedad variables, con signos y síntomas clínicos que incluyen retraso o ausencia del desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual, desarrollo deficiente o ausencia del habla, trastornos de la conducta, hipotonía, trastornos del movimiento, espasticidad, microcefalia y rasgos faciales dismórficos, entre otros. Se han identificado mutaciones en más o menos 265 genes que se relacionados con la epilepsia, y mutaciones en varios de estos genes se asocian a la encefalopatía epiléptica infantil temprana, como los genes ARX, CDKL5, SL25A22 y STXBP1, KCNQ2, SCN1A, y PCDH19. Genes estudiados: AARS, ACTL6B, ALG13, ARHGEF9, ARV1, ARX, CACNA1A, CAD, CDKL5, CPLX1, CUX2, DENND5A, DMXL2, DNM1, DOCK7, EEF1A2, FGF12, FRRS1L, GABBR2, GABRA1, GABRA2, GABRA5, GABRB1, GABRB3, GABRG2, GLS, GNAO1, GRIN2B, GRIN2D, HCN1, HNRNPU, ITPA, KCNA2, KCNB1, KCNQ2, KCNT1, MDH2, NECAP1, NTRK2, PARS2, PCDH19, PHACTR1, PIGA, PIGQ, PLCB1, PNKP, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SCN9A, SIK1, SLC12A5, SLC13A5, SLC25A12, SLC25A22, SLC35A2, SPTAN1, ST3GAL3, STXBP1, SYNJ1, SZT2, TBC1D24, UBA5, WWOX.

Encefalopatía mitocondrial infantil por déficit de TK2

La encefalopatía mitocondrial infantil por déficit de TK2 (timina cinasa 2) es una rara enfermedad que afecta a la función mitocondrial en las célular. Esta condición está asociada con un defecto en el gen TK2 que codifica una enzima para la síntesis de trifosfato de timidina, nucleótido esencial para la replicación de ADN mitocondrial.

Enfemedad de Wilson MLPA

La enfermedad de Wilson es una enfermedad congénita, transmitida por herencia autonómica recesiva. Se caracteriza por la acumulación tóxica en el organismo de cobre procedente de la dieta, y esto ocurre especialmente en el hígado y en el cerebro. En condiciones normales la mayor parte del cobre ingerido (2-5 mg/día) se elimina por la bilis y sólo una pequeña cantidad por la orina. Los pacientes con enfermedad de Wilson presentan mutaciones en el gen ATP7B, localizado en el cromosoma 13, que codifica una proteína necesaria para eliminar el cobre sobrante desde el interior de la célula hepática a la bilis. Se han descrito más de 300 mutaciones del gen ATP7B implicadas en el desarrollo de la enfermedad. En la mayoría de los pacientes los síntomas aparecen entre los 5 y los 40 años, pero se han identificado algunos casos en menores de 5 años y mayores de 60.

Enfermedad Hallervorden-Spatz, (PANK2)

De utilidad en el estudo de la neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa (PKAN) que es una forma de neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro, también llamada síndrome de Hallervorden-Spatz. Gen estudiado: PANK2.

Enfermedad Alzheimer (PSEN1)

La enfermedad del Alzheimer (AD) se caracteriza por la demencia que típicamente comienza con una sútilpérdida de memoria y lentamente se hace más severa y, ocasionalmente, incapacita. Otros síntomas comunes son confusión, pérdida de juicio, lenguaje confuso, nerviosismo, retiro y alucinaciones. La duración clínica normal de la enfermedades de 8 a 10 años, en un rango de 1 a 25 años. El 25% de los casos de Alzheimer es debido a herencia familiar, en los cuales el 95% de las veces la enfermedad se inicia después de los 65 años y solo el 5% antes de esa edad. Se reconocen tres formas de diagnóstico temprano de la enfermedad (EOFAD), causado por mutaciones en uno de estos 3 genes: APP, PSEN1, PSEN2. Mutaciones en PSEN1 se asocian con el Alzheimer tipo 3 (AD3), el cual explica entre el 30-70% de los EOFAD.

Enfermedad de Alexander (GFAP)

La enfermedad de Alexander, una enfermedad neurodegenerativa, fue identificada, en 1949, basada en criterios neurohistológico (presencia de astrocitos distróficos conteniendo agregados de filamentos intermedios o fibras de Rosenthal) asociado a anomalías en la mielina. Desde entonces, han sido aisladas diferentes formas clínicas. La forma infantil (desde el nacimiento a los 2 años), la más común, se caracteriza por su inicio temprano y su evolución severa. Su sintomatología está asociada a macrocefalia progresiva (algunas veces hidrocefalia), retraso en el desarrollo psicomotor o deterioro mental, signos piramidales, ataxia y ataques convulsivos. El escáner de tomografía computerizada y la resonancia magnética ayudan en el diagnóstico ya que revelan anomalías en la sustancia blanca, predominantemente en los lóbulos frontales. La forma juvenil comienza en niños en edad escolar y se asocia a paraplejia espástica y síntomas bulbares progresivos. Las formas adultas son heterogéneas y de difícil diagnóstico. Esta enfermedad rara, a menudo considerada como una leucodistrofia, es normalmente esporádica; solo unos pocos casos familiares han sido citados. Se han descrito más de 20 mutaciones en el gen GFAP, tratándose de mutaciones de novo dominantes. No obstante, parece necesario un diagnóstico prenatal para conocer el riesgo de mosaicismo germinal/célula-germinal. Por el momento, el tratamiento es puramente sintomático.

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2

De utilidad en el estudio de la glucogenosis tipo 2 (GSD II) que es una enfermedad de almacenamiento lisosomal que afecta particularmente a los músculos esqueléticos y respiratorios con un grado de gravedad variable y que, en su forma infantil, se asocia con la cardiomiopatía hipertrófica. En esta prueba se estudia el gen GAA que se encuentra afectado en esta enfermedad.

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2, MLPA

La glucogenosis tipo 2 (GSD II) es una enfermedad de almacenamiento lisosomal que afecta particularmente a los músculos esqueléticos y respiratorios con un grado de gravedad variable y que, en su forma infantil, se asocia con la cardiomiopatía hipertrófica. La forma infantil de la enfermedad de Pompe comienza antes de los 3 meses de edad con: hipotonía grave, dificultades para tragar y amamantar, cardiomiopatía hipertrófica y hepatomegalia progresiva. La forma adulta resulta en una miopatía de cinturas progresiva que comienza en los miembros inferiores, y afecta al sistema respiratorio, pudiendo ser este el primer signo de la enfermedad. El gen (GAA) está localizado en el cromosoma 17q23. La transmisión es autosómica recesiva.

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 3

GSD-III, también llamada enfermedad de Forbes y enfermedad de Cori, es causada por una deficiencia de la enzima glucógeno desramificante. La falta de actividad de esta enzima provoca una ruptura incompleta del glucógeno y el glucógeno se acumula. Clínicamente, el GSD-III se caracteriza por hepatomegalia y la hipoglucemia, y los pacientes suelen ser de corta estatura. Además, la mayoría de los pacientes tienen la enfermedad que afecta al hígado y músculo, que se denomina enfermedad de tipo IIIa. Sin embargo, en alrededor del 15% de los pacientes, GSD-III parece implicar solo el hígado, que se clasifica como enfermedad de tipo IIIb. Además, las características durante la infancia y la niñez son hepatomegalia, hipoglucemia, hiperlipidemia, y la baja estatura son predominantes. El hígado relacionado con los síntomas en la mayoría de los pacientes GSD-III, mejora con la edad y generalmente se resuelve el problema después de la pubertad. En pacientes con afección y debilidad muscular puede ocurrir que varíen en gravedad de no aparente o mínima durante la primera infancia a grave después de la tercera o cuarta década de la vida. Los niveles de creatina quinasa en suero pueden ser utilizados para determinar la afección muscular, sin embargo, un nivel normal no excluye la presencia de deficiencia de la enzima. Se realiza la secuencia completa del gen AGL.

Enfermedad de Alzheimer (PSEN2)

La enfermedad de Alzheimer (EA), también denominada demencia senil de tipo Alzheimer (DSTA), es una enfermedad neurodegenerativa que manifiesta deterioro cognitivo y trastornos conductuales. La forma típica está caracterizada por pérdida de la memoria inmediata y otras capacidades mentales, consecuencia de la muerte de las células nerviosas (neuronas) y atrofia de diferentes zonas del cerebro. La enfermedad tiene un pronóstico de vida de 10 años, puede variar en proporción directa con la severidad al momento del diagnóstico. Existen tres hipótesis principales para explicar el fenómeno causal de la enfermedad de Alzheimer: Déficit de acetilcolina, trastornos metabólicos y acumulación de la proteína amiloide o tau, siendo esta última la más importante a nivel hereditario. Existen dos variedades de la enfermedad según la edad de inicio, puede ser: de inicio temprano ocasionada por mutaciones en los genes PSEN1 y PSEN2 que codifican la síntesis a nivel cerebral de los péptidos presenilinas 1 y 2 con función proteolítica en la membrana de las neuronas. De igual manera, por mutaciones en el gen APP, que codifica la síntesis de la proteína precursora amiloide, localizado en el cromosoma 21 y clásicamente relacionado con Alzheimer en personas con el síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21), de transmisión es autosómica dominante. El Alzheimer de inicio tardío se relaciona con mutaciones en el gen APOE, responsable del 90-95% de los casos, caracterizada por inicio espontáneo. El análisis genético sugiere diversos genes de susceptibilidad, siendo el más importante la ausencia del alelo E4 del gen APOE, que codifica la apolipoproteína E (ApoE) en el 50% de los casos. La ApoE es una proteína plasmática sintetizada en el hígado, astrocitos, y oligodendrocitos, que transporta el colesterol y los lípidos intercelularmente, con función importante en el mantenimiento y funcionamiento neuronal.La prueba es de utilidad para detectar mutaciones en el PSEN2 y apoya y/o confirma el diagnóstico de la enfermedad.

Enfermedad de aorta-tejido conectivo, panel

Grupo de enfermedades que afectan tanto a la aorta como a los tejidos conectivos. En estos trastornos, los tejidos conectivos defectuosos pueden debilitar las paredes de la aorta, haciendo que se vuelvan más propensas a dilatarse, desgarrarse o romperse, contribuyendo una amenaza para la vida. Genes estudiados: ABCC6, ACTA2, ADAMTS2, B3GAT3, B4GALT7, CBS, CHST14, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, ELN, ENPP1, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, LOX, MED12, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2.

Enfermedad de Charcot Marie Tooth ligada al cromosoma

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es uno de los trastornos neurológicos hereditarios más comunes que afecta aproximadamente a 1 de cada 2.500 personas. La enfermedad de CMT abarca un grupo de trastornos que afectan los nervios periféricos, estos residen fuera del cerebro y la médula espinal y proveen información a los músculos y los órganos sensoriales de las extremidades. Los trastornos que afectan los nervios periféricos se llaman neuropatías periféricas. Hay muchas formas de la enfermedad de CMT. Los tipos principales incluyen CMT1, CMT2, CMT3, CMT4, y CMTX. Gen estudiado: GJB1.

Enfermedad de Fabry, MLPA

La enfermedad de Fabry (FD) es un trastorno progresivo, hereditario, multisistémico del metabolismo de los glicoesfingolípidos que clásicamente afecta a los hombres hemicigotos sin actividad residual de alfa-galactosidasa A y se caracteriza por síntomas neurológicos, cutáneos, renales, cardiovasculares, cerebrovasculares y cocleovestibulares. FD es pan-étnica y la prevalencia varía entre 1 y 5 de cada 100.000, pero la verdadera prevalencia puede estar subestimada. Los síntomas clínicos generalmente surgen en la niñez, generalmente entre las edades de 4 y 10 años. Las mujeres heterocigotas presentan con frecuencia los síntomas pero la gravedad de los síntomas varía, desde muy leves hasta graves. FD está causada por mutaciones en el gen GLA (cromosoma Xq22) y se transmite de forma ligada al cromosoma X. El diagnóstico prenatal, es posible mediante la determinación de la actividad Enzimático o la prueba de ADN en las vellosidades coriónicas o células amnióticas cultivadas y por razones éticas, por lo general sólo se consideran en los fetos masculinos.

Enfermedad de Gaucher (formas perinatal tipos I, II, III Y

De utilidad en el diagonóstico de la enfermedad de Gaucher que es un trastorno del almacenamiento lisosomal caracterizado por la presencia de depósitos de glucosilceramida (o glucocerebrósido) en las células reticuloendoteliales del hígado, bazo y médula ósea. Clásicamente, tres fenotipos principales se pueden distinguir. El tipo 1 es la forma crónica y no neurológicas que representa el 95% de los casos. Es una enfermedad heterogénea caracterizada por la asociación de organomegalia, enfermedad ósea bazo (dolor, infartos óseos, osteonecrosis) y citopenias. Tipo 2 es la forma neurológica aguda, caracterizada por la aparición temprana (durante el primer año de vida), la disfunción del tronco cerebral y la progresión rápida y asociados organomegalia. El tipo 3 es la forma neurológica subaguda y se caracteriza por la encefalopatía progresiva (apraxia oculomotora, epilepsia y ataxia), asociadas a las manifestaciones en la enfermedad de tipo 1 con inicio en la infancia o la adolescencia.

Enfermedad de gaucher (formas perinatal, tipos I, II,III y

La enfermedad de Gaucher es un trastorno del almacenamiento lisosomal caracterizado por la presencia de glucosilceramida (o glucocerebrósido) los depósitos en las células reticuloendoteliales del hígado, bazo y médula ósea. La incidencia de la enfermedad de Gaucher en la población general es de alrededor de 1 en 60,000, pero puede ser tan alta como 1 de cada 1.000 entre los Judios Ashkenazi. La prevalencia es de alrededor de 1 en 100.000. Las manifestaciones clínicas son muy variables. Clásicamente, tres fenotipos principales se pueden distinguir. El tipo 1 es la forma crónica y no neurológicas representan el 95% de los casos. Es una enfermedad heterogénea caracterizada por la asociación de organomegalia, hígado), enfermedad ósea bazo ((dolor, infartos óseos, osteonecrosis) y citopenias (trombocitopenia, anemia y, más raramente, neutropenia). La actividad de algunos marcadores biológicos - incluyendo quitotriosidasa (enzima convertidora de la angiotensina uno), ferritina y la fosfatasa ácida resistente al-tartrato (TRAP) - también se incrementa. Tipo 2 es la forma neurológica aguda, caracterizada por la aparición temprana (durante el primer año de vida), la disfunción del tronco cerebral, la progresión rápida y asociados organomegalia. El tipo 3 es la forma neurológica subaguda y se caracteriza por la encefalopatía progresiva (apraxia oculomotora, epilepsia y ataxia), asociadas a las manifestaciones en la enfermedad de tipo 1 con inicio en la infancia o la adolescencia. La encefalopatía puede ser el primer signo de la enfermedad o puede ocurrir más adelante en el curso de la enfermedad. Un letal forma perinatal también se ha informado y se manifiesta como una disminución o ausencia de movimientos fetales o anasarca. La enfermedad de Gaucher en transmitidas de manera autosómica recesiva y es causada por mutaciones en el GBA gen (1q21), dando lugar a una deficiencia en la glucocerebrosidasa (también conocido como glucosylceramidase o beta-glucosidasa ácida).

Enfermedad de Huntington-Like tipo 2 (JPH3)

La enfermedad Huntington-like 2 (HDL2) es un trastorno neurodegenerativo grave que se considera parte de los síndromes de neuroacantocitosis, caracterizados por una tríada de anomalías psiquiátricas, cognitivas y del movimiento. La HDL2 se presenta habitualmente en adultos jóvenes pero, como en la enfermedad de Huntington, la edad de aparición está inversamente relacionada con el tamaño de la expansión de repeticiones de trinucleótidos subyacentes a la enfermedad. Los pacientes pueden desarrollar anomalías psiquiátricas como manifestación inicial, con aparición posterior de corea, parkinsonismo y distonía. La HDL2 está causada por la expansión de repeticiones de trinucleótidos en el gen JPH3 (16q24.3). La HDL2 sigue un patrón de herencia autosómico dominante y se recomienda el consejo genético. Debido a la anticipación relacionada con la expansión de la repetición de trinucleótidos, la edad de aparición puede ser menor en generaciones sucesivas. En relación con los test pre-sintomáticos, debe seguirse la misma consideración que para la enfermedad de Huntington: el análisis se solicita o propone normalmente cuando un individuo tiene un padre del que se sabe que tiene o es sospechoso de tener una enfermedad Huntington-like. No existen actualmente tratamientos curativos o que modifiquen la enfermedad y su manejo es sintomático. La HDL2 es un trastorno implacablemente progresivo con un pronóstico desfavorable.

Enfermedad de Krabbe (GALC)

La enfermedad de Krabbe es un trastorno lisosomal poco frecuente que afecta a la sustancia blanca del sistema nervioso central y periférico y que se caracteriza por neurodegeneración. Es causada por cambios (mutaciones) en el gen GALC y se hereda de forma autosómica recesiva. Gen estudiado: GALC.

Enfermedad de Krabbe (GALC) MLPA

La enfermedad de Krabbe es un trastorno lisosomal poco frecuente que afecta a la sustancia blanca del sistema nervioso central y periférico y que se caracteriza por neurodegeneración. Es causada por cambios (mutaciones) en el gen GALC y se hereda de forma autosómica recesiva. Gen estudiado: GALC.

Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce

Es un trastorno hereditario del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada caracterizado clásicamente por rechazo alimentario, letargo, vómitos y olor a jarabe de arce en el cerumen (y posteriormente en la orina); se detecta nada más nacer y, si no se trata, va seguido de encefalopatía progresiva e insuficiencia respiratoria central. Está causada por mutaciones en los genes que codifican las subunidades E1a, E1b y E2 del complejo deshidrogenasa del 2-cetoácido de cadena ramificada (complejo BCKAD). Genes estudiados: BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD.

Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher MLPA

La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) es una leucodistrofia ligada al cromosoma X caracterizada por retraso psicomotor, nistagmo, hipotonía, espasticidad y retraso mental variable. Es debido a alteraciones en el gen PLP1.

Enfermedad de Stargardt tipo 3 (ELOVL4)

La enfermedad de Stargardt es una forma de degeneración macular juvenil hereditaria caracterizada por discretas manchas amarillentas o pisciformes alrededor de la mácula a nivel del epitelio pigmentario de la retina. La enfermedad de Stargardt es la distrofia macular hereditaria más común. Inicio de la enfermedad se produce típicamente en la primera o segunda década de la vida y se manifiesta como disminución de la agudeza visual. Esta enfermedad tiene generalmente un patrón de herencia autosómica recesiva, pero se han descrito algunos casos familiares dominantes. Genes estudiado: ELOVL4.

Enfermedad de stargardt tipo 4 (PROM1)

La enfermedad de Stargardt es una forma de degeneración macular juvenil hereditaria caracterizada por discretas manchas amarillentas o pisciformes alrededor de la mácula a nivel del epitelio pigmentario de la retina. La enfermedad de Stargardt es la distrofia macular hereditaria más común. Inicio de la enfermedad se produce típicamente en la primera o segunda década de la vida y se manifiesta como disminución de la agudeza visual. Esta enfermedad tiene generalmente un patrón de herencia autosómica recesiva, pero se han descrito algunos casos familiares dominantes. Genes estudiado: PROM1.

Enfermedad de Tay-Sachs (Población Ashkenazi)

La enfermedad de Tay-Sachs, deficiencia de hexosaminidasa A, se caracteriza por una progresiva debilidad, pérdida de destreza motora, disminución de la atención y sobresaltos. Estos síntomas comienzan entre los 3 y 6 meses de edad con una progresiva evidencia de neurodegeneración, incluyendo ataques, ceguera, espasticidad, incapacidad total eventual y muerte normalmente antes de los 4 años. El panel de las mutaciones más frecuentes es: +TATC1278, +1IVC12, +1IVS9, G269S R247W y R249W.

Enfermedad de Von Willebrand, MLPA

El factor Von Willebrand (FvW) o factor VIII de la coagulación, es una glicoproteína sintetizada en las células endoteliales y megacariocitos y se almacena en los gránulos de estas, como son los gránulos alfa de las plaquetas. Su función junto con la fibronectina es permitir que las plaquetas se adhieran y agreguen de manera estable a la superficie del vaso roto (hemostasia primaria) para llevar a cabo la coagulación sanguínea. La enfermedad de von Willebrand es el nombre que recibe un conjunto de trastornos hemorrágicos sistémicos ocasionados por una anomalía ya sea en la cantidad o estructura del factor de von Willebrand, lo que conlleva a una alteración de la función plaquetaria, que ocasiona hemorragia sistémica y generalizada leve. Este estudio analiza las deleciones y duplicaciones del gen VWF.

Enfermedad de Wilson HOT SPOT

La enfermedad de Wilson es una enfermedad congénita, transmitida por herencia autonómica recesiva. Se caracteriza por la acumulación tóxica en el organismo de cobre procedente de la dieta, y esto ocurre especialmente en el hígado y en el cerebro. Los pacientes con enfermedad de Wilson presentan mutaciones en el gen ATP7B, localizado en el cromosoma 13, que codifica una proteína necesaria para eliminar el cobre sobrante desde el interior de la célula hepática a la bilis.

Enfermedad granulomatosa crónica (CYBB) MLPA

La granulomatosis crónica se caracteriza por la imposibilidad de destruir las bacterias y los hongos fagocitados por los neutrófilos y los macrófagos. La enfermedad afecta a aproximadamente 1 de cada 500.000 personas. Es causada por anomalías en la NADPH oxidasa, que produce radicales libres de oxígeno. La herencia puede ser tanto ligada al cromosoma X como autosómica recesiva. Se han sido identificado cuatro tipos genéticos diferentes, entre los cuales, la deficiencia de la cadena pesada del citocromo (ligado al cromosoma X) es el más frecuente. El principal tratamiento es la prevención de las infecciones bacterianas y fúngicas con antibióticos y antifúngicos. En algunos casos, el trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas puede estar indicado.

Enfermedad Mucopolisacaridosis tipo 2-Hunter, (IDS)

La enfermedad de Hunter, también conocida como mucopolisacaridosis tipo II, es una enfermedad rara del metabolismo caracterizada por una inadecuada producción de enzima iduronato sulfatasa, la cual es necesaria para la ruptura de azúcares complejos producidos en el cuerpo. Los síntomas incluyen retraso en el crecimiento, rigidez en las articulaciones y rasgos faciales muy marcados. En los casos severos, los pacientes experimentan problemas cardiacos y respiratorios, agrandamiento de hígado y bazo, y déficit neurológicos. Puede producirse la muerte prematura en estos casos severos.

Enfermedad Poliquística renal (PKD1, PKD2) MLPA

La poliquistisis renal autosómica dominante (PQRAD) es una enfermedad hereditaria caracterizada por la presencia de quistes en cualquier parte de los túbulos renales. Es la forma más común de enfermedad poliquística del riñón y la prevalencia se estima en 1 / 1000. Las manifestaciones renales son la disfunción renal, hipertensión, dolor de riñón e insuficiencia renal. La edad de inicio de la enfermedad es tardía y aproximadamente el 85% de los casos presentan mutaciones en los genes PKD1 y PKD2. La mayoría de las familias tienen un defecto en el gen PKD1 en el cromosoma 16, y una proporción menor en el gen PKD2 en el cromosoma 4.

Enfermedad Poliquística renal-hepática, secuenciación

La mayoría de los individuos con la enfermedad poliquística renal autosómica recesiva (ARPKD) presentan en el período neonatal riñones ecogénicos agrandados. En la presentación inicial, aproximadamente el 45 % de los niños tienen anormalidades en el hígado, incluyendo hepatomegalia, dilatación intrahepática (y ocasionalmente extrahepática) de los conductos biliares, y leve aumento de la ecogenicidad. El gen PKHD1 es el único gen conocido asociado con la ARPKD.

Enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol

La enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol es un trastorno genético con herencia autosómica recesiva. Se debe a una deficiencia de lipasa ácida lisosomal caracterizada por el acúmulo progresivo de ésteres de colesterol y triglicéridos en tejidos y órganos, que se present con hepatoesplenomegalia, disfunción hepática y/o dislipidemia. Gen estudiado: LIPA.

Enfermedad pulmonar intersticial autoinmune

La enfermedad pulmonar intersticial autoinmune, tiene una evolución y pronóstico variable, siendo la primera causa de mortalidad en esclerosis sistémica, y la segunda en artritis reumatoide.

Enfermedad renal tubulointersticial AD

La enfermedad renal medular quística autosómica dominante (ADMCKD) es una nefropatía tubulointersticial crónica, que pertenece, junto con nefronoptisis (NPH), a un grupo heterogéneo heredado de nefritis túbulo-intersticial, denominado complejo NPH-MCKD. La prevalencia se estima en 1 / 100 000. Los síntomas suelen aparecer a una edad promedio de 28 años, cuando la capacidad de concentración urinaria se reduce notablemente. Más tarde, la anemia, la ácidosis metabólica y la uremia reflejan la insuficiencia renal progresiva. La enfermedad renal en etapa terminal se produce normalmente en la tercera-quinta década de la vida o incluso más tarde. Dos genes se han relacionado con la enfermedad: MCKD1 (1q21) está asociado con la etapa terminal de la enfermedad renal en la edad media de 62 años, y el gen MCKD2 o UMOD (en 16p12) con la enfermedad renal temprana en etapa terminal (alrededor de 32 años) a menudo con hiperuricemia y gota. Gen estudiad: UMOD.

Enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante, panel

La enfermedad renal medular quística autosómica dominante (ADMCKD) es una nefropatía tubulointersticial crónica, que pertenece, junto con nefronoptisis (NPH), a un grupo heterogéneo heredado de nefritis túbulo-intersticial, denominado complejo NPH-MCKD. La prevalencia se estima en 1 / 100 000. Los síntomas suelen aparecer a una edad promedio de 28 años, cuando la capacidad de concentración urinaria se reduce notablemente. Más tarde, la anemia, la ácidosis metabólica y la uremia reflejan la insuficiencia renal progresiva. La enfermedad renal en etapa terminal se produce normalmente en la tercera-quinta década de la vida o incluso más tarde. Dos genes se han relacionado con la enfermedad: MCKD1 (1q21) está asociado con la etapa terminal de la enfermedad renal en la edad media de 62 años, y el gen MCKD2 o UMOD (en 16p12) con la enfermedad renal temprana en etapa terminal (alrededor de 32 años) a menudo con hiperuricemia y gota. Genes estudiados: UMOD, REN, MUC1, HNF1.

Enfermedad tipo 8 de Parkinson, PARK8 (LRRK2)

La Enfermedad de Parkinson (EP) se define como un desorden neurodegenerativo que se caracteriza por temblor en reposo, rigidez, bradicinesia e inestabilidad postural. Se han identificado mutaciones y polimorfismos en más de 10 genes relacionados con la EP ya sea como causales o genes de susceptibilidad para la enfermedad. Seis de estos genes (PARK1, PARK2, PARK5, PARK6, PARK7 y PARK8) han sido fuertemente implicados como causales o como factores de susceptibilidad para EP. PARK8 o LRRK2 explica 2% a 7% de todos los casos de EP a nivel mundial. Es por eso que el análisis de polimorfismos y mutaciones del gen LRRK2 se considera un factor genético importante ya sea como factor de riesgo a desarrollar la enfermedad o hasta como un gen de causalidad con herencia autosómica dominante.

Enfermedades autoinflamatorias sistémicas hereditarias, panel

Enfermedades autoinflamatorias sistémicas hereditarias, panel (MEFV, TNFRSF1A, MVK, NLRP3 (CIAS1), NOD2, CD2BP1 (PSTPIP1).

Enfermedades lisosomales, Panel

Las enfermedades lisosomales, también conocidas como trastornos de almacenamiento lisosomal, son un grupo de más de 70 enfermedades raras y forman parte de los errores congénitos del metabolismo. Son causadas por variantes en los genes que codifican los diferentes tipos de proteínas presentes en los lisosomas, el compartimento celular responsable de metabolizar y reciclar moléculas como proteínas, carbohidratos y grasas. El Panel NGS, permite identificar un grupo de mutaciones en genes involucrados en los trastornos de metabolismo celular que propician el desarrollo de enfermedades por depósito lisosomal. La información obtenida por secuenciación de genes involucrados permite un asesoramiento genético adecuado a las personas portadoras de estas mutaciones y constituye parte fundamental del diagnóstico de confirmación que junto con las prueba de cribado neonatal (Actividad Enzimático en DBS, Metabolitos acumulados en orina y sangre) así como la correlación clínica orientan al clínico hacía el diagnóstico de una enfermedad por depósito lisosomal. Incluye los siguientes genes: ABCD3, ABCD4, ACP2, ACY1, ADAMTSL2, ADSL , AGA, AGPS, AGXT, ALDH5A1 , ALDH7A1 , AMACR, AMT, ANTXR2, ARG1, ARSA, ARSB, ASAH1, ASPA, ATP13A2, BTD, CHIT1, CLN3, CLN5, CLN6 , CLN8 , CTNS, CTSA, CTSC, CTSD, CTSK, DHCR7, DNAJC5 , DPYD, ECM1, ETFA, ETFB, ETFDH, FOLR1 , FUCA1, GAA, GALC, GALNS, GAMT, GBA, GCDH, GCSH, GLA, GLB1, GLDC, GM2A, GNE, GNPTAB, GNPTG, GNS, GPC3, GRN, GUSB, HEXA, HEXB, HGSNAT, HPD, HRAS, HSD17B4, HYAL1, IDS, IDUA, L2HGDH, LAMP2, LMBRD1, MAN2B1, MANBA, MCOLN1, MFSD8 , MOCS1, MOCS2, NAGA, NAGLU, NEU1, NPC1, NPC2, PGK1, PHYH, PPT1 , SGSH, SLC17A5, SLC25A15, SLC46A1, SMPD1, SUGCT, SUMF1, SUOX, TCF4 , TPP2.

Enfermedades Neurodegenerativas MAPT, GRN

La demencia frontotemporal (DFT) es el trastorno prototípico del comportamiento derivado de la atrofia cerebral frontotemporal. Dependiendo de la edad, la prevalencia ha sido estimada entre 3,6 y 15 por cada 100.000 personas. El DFTD abarca un grupo heterogéneo de enfermedades neurodegenerativas esporádicas y familiar con respecto a las características de la etiología, anatomía patológica y bioquímica

Enumeración cromosoma 21

La detección de la trisomía 21 es utilizada como auxiliar en el diagnóstico de síndrome Down o su forma mosaica.

Enumeración cromosomas sexuales

Describir la enumeración de los cromosomas sexuales (X y Y). De utilidad en diagnóstico de síndromes cromosómicos sexuales, evaluación de infertilidad y desarrollo sexual anómalo y confirmación prenatal de alteraciones genéticas

Epidermolisis bullosa (LAMB3)

Trastorno hereditario raro por el que se forman ampollas en la piel y en las mucosas de algunos órganos y cavidades del cuerpo. Las ampollas a menudo surgen desde el nacimiento y aparecen en determinadas partes del cuerpo (manos, pies, codos y rodillas) o en todo el cuerpo (boca, ojos, aparato genitourinario, esófago y otras partes del tubo gastrointestinal). a causa de este trastorno es una mutación en el gen COL7A1. Gen estudiado: LAMB3.

Epilepsia de inicio temprano (Dravet), panel (9 genes)

El síndrome de Dravet (SD) es una encefalopatía epiléptica refractaria que se manifiesta en niños, con mayor frecuencia varones. La enfermedad aparece durante el primer año de vida con convulsiones clónicas o tónico-clónicas generalizadas y unilaterales, la frecuencia de las crisis disminuye a medida que el niño crece, pero el pronóstico a largo plazo es malo por deterioro del desarrollo psicomotor y aparición de trastornos de conducta y ataxia. El síndrome de Dravet también está asociado a un mayor riesgo de muerte subita en la infancia, especialmente entre 2 y 4 años de edad. Este panel estudia los siguientes genes asociados a la enfermedad: SCN1A,GABRG2,SCN2A,PCDH19,SCN1B,GABRA1,STXBP1,SCN9A y CHD2.

Epilepsia de inicio temprano. Panel

El síndrome de Dravet (SD) es una encefalopatía epiléptica refractaria que se manifiesta en niños, con mayor frecuencia varones. La enfermedad aparece durante el primer año de vida con convulsiones clónicas o tónico-clónicas generalizadas y unilaterales, la frecuencia de las crisis disminuye a medida que el niño crece, pero el pronóstico a largo plazo es malo por deterioro del desarrollo psicomotor y aparición de trastornos de conducta y ataxia. El síndrome de Dravet también está asociado a un mayor riesgo de muerte subita en la infancia, especialmente entre 2 y 4 años de edad. Este panel estudia los siguientes genes asociados a la enfermedad:AARS, ALG13, ARHGEF9, ARV1, ARX, BRAT1, CACNA1A, CACNA1H, CASK, CDKL5, CHD2, DNM1, DOCK7, EEF1A2, FGF12, FOLR1, FRRS1L, GABRA1, GABRB1, GABRB3, GABRG2, GNAO1, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, HCN1, ITPA, KCNA2, KCNB1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, NECAP1, PCDH19, PIGA, PIGO, PIGQ, PLCB1, PNKP, PNPO, PURA, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SIK1, SLC12A5, SLC13A5, SLC25A12, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SPTAN1, ST3GAL3, STXBP1, SYNGAP1, SZT2, TBC1D24, UBA5, WWOX.

Epilepsia de inicio temprano·SCN1A MLPA

El síndrome de Dravet (SD) es una encefalopatía epiléptica refractaria que se manifiesta en niños, con mayor frecuencia varones. La enfermedad aparece durante el primer año de vida con convulsiones clónicas o tónico-clónicas generalizadas y unilaterales, la frecuencia de las crisis disminuye a medida que el niño crece, pero el pronóstico a largo plazo es malo por deterioro del desarrollo psicomotor y aparición de trastornos de conducta y ataxia. El síndrome de Dravet también está asociado a un mayor riesgo de muerte súbita en la infancia, especialmente entre 2 y 4 años de edad. Esta prueba estudia el siguiente gen asociado a la enfermedad: SCN1A.

Epilepsia familiar del lóbulo temporal (LGI1)

La epilepsia del lóbulo temporal tipo 1 se caracteriza por un cuadro de epilepsia, problemas auditivos como zumbidos, repiques, distorsión del sonido, estruendo así como afasia receptiva. Se relaciona con mutaciones del gen LGI1. El análisis de este gen presenta una tasa de detección de mutaciones del 33% en pacientes con historia familiar, frente al 1.9% en los casos esporádicos.

Epilepsia infantil, Panel

La encefalopatía epiléptica infantil temprana (EIEE) o síndrome de Ohtahara es la forma más temprana de encefalopatías que dependen de la edad, las cuales también incluyen el síndrome de West y el síndrome de Lennox-Gastaut. Este raro síndrome se caracteriza por un comienzo muy temprano, durante los primeros meses de vida, con espasmos tónicos frecuentes. El curso es severo con muerte temprana o retraso psicomotor marcado y convulsiones intratables con evolución frecuente al síndrome de West. Es una patología genéticamente heterogénea y puede estar causada por mutaciones en los genes: CDKL5, SLC25A22; STXBP1, SPTAN1, SCN1A (síndrome de Dravet), KCNQ2, ARHGEF9, PCDH19, PNKP, SCN2A; PLCB1, SCN8A, KCNT1, ST3GAL3, TBC1D24, GNAO1, y SZT2.-Las mutaciones en el gen CDKL5 causan convulsiones de inicio temprano, una forma atípica de síndrome de Rett (Hanefeld variante). Esta forma grave del trastorno incluye muchas de las características del síndrome de Rett clásico (incluyendo problemas de desarrollo, pérdida de habilidades del lenguaje y movimientos característicos de las manos), pero también provoca convulsiones recurrentes desde la infancia (en los primeros meses de vida con el posterior desarrollo de características de RTT).|-El gen SCN2A en el cromosoma 2q23-q24.3 codifica para una proteína de 2005 aminoácidos que funciona como una subunidad funcional de un canal de sodio. Las variantes genéticas pueden dar lugar tanto a formas sindrómicas y a discapacidad intelectual no sindrómica o autismo. Las formas sindrómicas incluyen: (1) Convulsiones infantiles familiares benignas tipo 3 (BFIS3) es un trastorno autosómico dominante con convulsiones afebriles durante el primer año de vida, sin secuelas neurológicas. (2) Encefalopatía epiléptica infantil temprana (EIEE11) es un trastorno autosómico dominante con inicio Infantil de convulsiones refractarias, desarrollo neurológico retardado, y anomalías neurológicas tales como: hipercinesis, autismo y ataxia.-Los trastornos convulsivos relacionados con el gen SCN1A abarcan un espectro que va desde las convulsiones febriles simples (FS) y la epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus (GEFS +) a, Síndrome de Dravet como fenotipo leve y la epilepsia infantil intratable con crisis tónico-clónicas generalizadas (ICE-GTC) en el extremo más grave. La epilepsia mioclónica severa o síndrome de Dravet (DS) es una encefalopatía epiléptica refractaria que ocurre en niños sanos. La incidencia se ha estimado entre 1 en 20 000 y 1 en 40 000. El diagnóstico de los trastornos convulsivos relacionados SCN1A-se basa en pruebas de genética molecular de SCN1A. Los trastornos convulsivos relacionados con el gen SCN1A-se heredan de forma autosómica dominante.|Otras formas de inicio infantil relacionadas son:-La epilepsia nocturna del lóbulo frontal autosómica dominante (ADNFLE) está caracterizada por breves ataques nocturnos (de cinco segundos a cinco minutos de duración). Éstos pueden variar desde simples interrupciones del sueño a dramáticos eventos hiperquinéticos con rasgos tónicos o distónicos. La edad de aparición va desde la infancia a la edad adulta. Diferentes mutaciones en el gen que codifica para la subunidad alfa-4 del receptor neuronal nicotínico de acetilcolina (gen CHRNA4) han sido descritas como mutaciones causantes de la enfermedad.|-La epilepsia del lóbulo temporal tipo 1 se caracteriza por un cuadro de epilepsia, problemas auditivos como zumbidos, repiques, distorsión del sonido, estruendo así como afasia receptiva. Se relaciona con mutaciones del gen LGI1. El análisis de este gen presenta una tasa de detección de mutaciones del 33% en pacientes con historia familiar, frente al 1.9% en los casos esporádicos. Genes estudiados: ARX, CDKL5, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, KCNQ2, KCNQ3, LGI1, PCDHI9, SCL2A1, SCN1A, SCN1B, SCN2A, STXBP1.

Esclerosis tuberosa (TSC1) MLPA

La esclerosis tuberosa (TSC) implica anormalidades de la piel (máculas hipomelanóticas, angiofibromas faciales, manchas de zapa, placas fibrosas faciales, fibromas ungulares), cerebro (tubérculos corticales, nódulos subependimarios, convulsiones, retraso mental y retraso del desarrollo), riñón (angiomiolipomas, quistes), y el corazón (rabdomiomas, arritmias). La distribución de las mutaciones es de alrededor de 30% para TSC1 y TSC2 el 50% de los casos familiares y el 15% y 70% para casos sencillos. El gen estudiado en esta prueba es: TSC1.

Esclerosis tuberosa (TSC1, TSC2) MLPA

La esclerosis tuberosa (TSC) implica anormalidades de la piel (máculas hipomelanóticas, angiofibromas faciales, manchas de zapa, placas fibrosas faciales, fibromas ungulares), cerebro (tubérculos corticales, nódulos subependimarios, convulsiones, retraso mental y retraso del desarrollo), riñón (angiomiolipomas, quistes), y el corazón (rabdomiomas, arritmias). La distribución de las mutaciones es de alrededor de 30% para TSC1 y TSC2 el 50% de los casos familiares y el 15% y 70% para casos sencillos. Los genes estudiados en esta prueba son: TSC1 y TSC2.

Esclerosis tuberosa (TSC1, TSC2) NGS

La esclerosis tuberosa (TSC) implica anormalidades de la piel (máculas hipomelanóticas, angiofibromas faciales, manchas de zapa, placas fibrosas faciales, fibromas ungulares), cerebro (tubérculos corticales, nódulos subependimarios, convulsiones, retraso mental y retraso del desarrollo), riñón (angiomiolipomas, quistes), y el corazón (rabdomiomas, arritmias). La distribución de las mutaciones es de alrededor de 30% para TSC1 y TSC2 el 50% de los casos familiares y el 15% y 70% para casos sencillos. Los genes estudiados en esta prueba son: TSC1 y TSC2.

Esclerosis tuberosa (TSC2) NGS

La esclerosis tuberosa (TSC) implica anormalidades de la piel (máculas hipomelanóticas, angiofibromas faciales, manchas de zapa, placas fibrosas faciales, fibromas ungulares), cerebro (tubérculos corticales, nódulos subependimarios, convulsiones, retraso mental y retraso del desarrollo), riñón (angiomiolipomas, quistes), y el corazón (rabdomiomas, arritmias). La distribución de las mutaciones es de alrededor de 30% para TSC1 y TSC2 el 50% de los casos familiares y el 15% y 70% para casos sencillos. El gen estudiado en esta prueba es TSC2.

Estudio de aminoácidos en orina

La determinación de aminoácidos específicos en recién nácidos por cromatografía es utilizada cuando hay sospecha de errores genéticos que afectan el metabolismo de los aminoácidos, por alteraciones en la actividad catalítica de las enzimas, transporte o síntesis endógena que conducen a acumulación o disminución de aminoácidos en los fluidos biológicos. Estos errores congénitos presentan manifestaciones frecuentes en neonatos y durante la infancia temprana, el diagnóstico precoz evita daños neurológicos con retardo psicomotor y problemas digestivos irreversibles. Existen más de 50 aminoácidopatías, siendo las ocasionadas por fenilalanina, tirosina y cistina las más frecuentes. Aminoácidos estudiados: Fosfoserina, Hidroxiprolina, Fosfoetanolamina, Histidina, Asparagina, Sulfocisteína, 3-meti Taurina, 1-metil Histidina, Serina, Glutamina, Carnosina, Glicina, Arginina, Anserina, Etanolamina, Ácido Aspártico, Ácido Argininsuccínico, Sarcosina, Ácido glutámico Citrulina, beta-Alanina, Treonina, alfa-Alanina Homocitrulina, Ácido gamma-aminobutírico, Ácido alfa-aminoadípico, Prolina, Ácido beta-aminoisobutírico, Hidroxilisina 1, Cistationina, Ácido alfa aminobutírico, Ornitina, Cistina, Lisina, Tirosina, Metionina,Valina, Ácido pipecólico, Sacaropina, Isoleucinaallo-Isoleucina, Leucina, Homocisteína, Fenilalanina, Triptófano, Acetiltirosina, Adenosilhomocisteina, Hidroxiquinurenina, Quinurenina, Oxoprolina, Fenilacetilglutamina.

Estudio de deleciones-duplicaciones (cnvs) paneL de 1 -

Estudios dirigidos al estudio de deleciones y duplicaciones de un número concreto de genes. Permite el estudio de genes diferentes a los preestablecidos en nuestro catálogo.

Estudio de deleciones-duplicaciones (cnvs) panel de 3 -

Estudios dirigidos al estudio de deleciones y duplicaciones de un número concreto de genes. Permite el estudio de genes diferentes a los preestablecidos en nuestro catálogo.

Estudio de deleciones-duplicaciones (cnvs) panel de 50 -

Estudios dirigidos al estudio de deleciones y duplicaciones de un número concreto de genes. Permite el estudio de genes diferentes a los preestablecidos en nuestro catálogo.

Estudio de deleciones-duplicaciones (cnvs) panelde +

Estudios dirigidos al estudio de deleciones y duplicaciones de un número concreto de genes. Permite el estudio de genes diferentes a los preestablecidos en nuestro catálogo.

Estudio de esteroles

La xantomatosis cerebrotendinosa (XCT) es una enfermedad autosómica recesiva producida por un déficit en la enzima mitocondrial esterol 27-hidroxilasa (CYP27A1). El defecto metabólico primario en la XCT consiste en la alteración de la síntesis de ácidos biliares a partir del colesterol, y es debido a mutaciones en el gen CY27A1, que codifica la enzima mitocondrial esterol 27-hidroxilasa; l a deficiencia en CYP27A1 conduce especialmente a la reducción de la síntesis de ácido quenodeoxicólico (AQDC) y a un aumento de productos intermediarios, como la 7alfa-hidroxi-4-colesten-3-ona y de su producto de oxidación: el colestanol. El colestanol también se produce directamente a partir de la oxidación del colesterol y se acumula en todos los tejidos, especialmente en el cerebro, los pulmones, el cristalino y los tendones de los pacientes con XCT, siendo utilizado como marcador bioquímico de esta entidad.

Evaluación genética enfermedad tromboembólica

La evaluación genética en la enfermedad tromboembólica tiene como objetivo identificar factores hereditarios que aumentan el riesgo de desarrollar trombosis venosa o embolia pulmonar (EP). Esto es especialmente importante en pacientes con antecedentes familiares de trombosis, eventos trombóticos recurrentes. Genes estudiados: ABO, F2,F5,F12,F13,Serpina A10, Serpina C1.

Evaluación genética salud reproductiva

La evaluación genética en salud reproductiva busca identificar factores genéticos que puedan afectar la fertilidad, el embarazo o la salud del bebé. También es útil en la planificación reproductiva para minimizar el riesgo de transmitir enfermedades genéticas.

Exoma clínico enfocado a discapacidad

El estudio de exoma clínico implica la secuenciación del exoma del paciente compilando 12Mb de contenido genómico incluyendo 6110 genes asociados a fenotipos clínicos, centrando la información extraída en genes de probada relevancia de acuerdo a la historia clínica del paciente, evitando una sobrecarga de datos que puede no tener un valor diagnóstico inmediato. En este estudio se analizan 1479 genes.

Exoma Completo

Evalúa casi todos los genes del genoma humano que codifican proteínas, detecta variantes de un solo nucleótido, pequeñas inserciones y deleciones, y variantes del número de copias intragénicas. Contribuye al diagnóstico de enfermedades raras y genéticas.

Exoma completo + Genoma mitocondrial

Evalúa casi todos los genes del genoma humano que codifican proteínas, detecta variantes de un solo nucleótido, pequeñas inserciones y deleciones, y variantes del número de copias intragénicas. Contribuye al diagnóstico de enfermedades raras y genéticas.

Exoma Completo Trío

Secuenciación completa del exoma tanto del paciente como de los progenitores. Implica la secuenciación de todas las regiones genómicas codificantes para la obtención de la máxima información genética posible del paciente.

Exostosis múltiple · EXT1,EXT2 MLPA

La exostosis multiple hereditaria se caracteriza por el crecimiento de múltiples osteomas (tumor benigno derivado del tejido óseo) el cual se puede producir en cualquier hueso aunque con mayor incidencia en cadera y rodilla. La exostosis se puede asociar a una reducción en el crecimiento esquelético, deformidad oséa, restricción del movimiento de las articulaciones, acortamiento de la estatura y prematura osteoartrosis. La enfermedad se diagnostica entorno a los 12 años y el riesgo de aparición de osteosarcoma aumenta con la edad. Para el diagnóstico molecular de exostosis se realiza la secuenciación de los genes EXT1 y EXT2.

Exostosis múltiple tipo 1 (EXT1) MLPA

La exostosis múltiple hereditaria se caracteriza por el crecimiento de múltiples ostecondromas (tumor benigno derivado del tejido óseo) Los osteocondromas se desarrollan y aumentan de tamaño durante la primera década de vida y dejan de crecer cuando las placas de crecimiento se cierran durante la pubertad. Pueden ser pedunculados o sésiles (base ancha) y su tamaño puede variar mucho. La mayoría son asintomáticos y se localizan en los huesos que se desarrollan a partir de cartílago, especialmente en los huesos largos de las extremidades. Son particularmente frecuentes alrededor de la rodilla. Los huesos faciales no están afectados. Los osteocondromas pueden causar dolor, problemas funcionales y deformaciones (especialmente del antebrazo), que pueden ser indicativas de tratamiento quirúrgico. La complicación más grave es la transformación del osteocondroma en un condrosarcoma secundario periférico, se estima que esta transformación ocurre en un 0,5-5% de los casos. La exostosis múltiple hereditaria obedece a una herencia autosómica dominante, los genes involucrados en el 90% de los casos son el EXT 1(8q24. 1) en el cromosoma 8.

Facomatosis · panel

Las facomatosis o síndromes neuro-cutáneos son un grupo de enfermedades que se caracterizan por la presencia de lesiones en la piel, en el ojo, en el sistema nervioso central y en otros órganos. En general son alteraciones que favorecen la aparición de tumores neurológicos y cutáneos.Comprende la enfermedad de Recklinghausen, la esclerosis tuberosa de Bourneville y la enfermedad de Von Hippel-Lindau. Su patrón de transmisión más frecuente es la herencia mendeliana. Genes estudiados: AKT1, ATM, CCND1, GNAQ, HRAS, IFNG, KLLN, KRAS, LZTR1, MRE11A, NBN, NF1, NF2, NRAS, PCNA, PIK3CA, PTEN, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SMARCB1, SPRED1, STK11, TSC1, TSC2.

Fenilcetonuria (PAH)

La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria del metabolismo, caracterizada por la deficiencia de la fenilalanina hidroxilasa, una enzima necesaria para la transformación de fenilalanina en tirosina. Sin tratamiento, la fenilcetonuria conduce al retraso mental, a veces profundo, así como hipopigmentación. La fenilalanina es tóxica para el desarrollo fetal y se producen trastornos graves en los hijos de mujeres cuya fenilcetonuria no se trata durante el embarazo.

Fenilcetonuria · MLPA

La deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa es una enfermedad hereditaria de transmisión autosómica recesiva, ocasionada por mutaciones en el gen PAH, codificando una enzima alterada con actividad reducida o ausente, lo cual ocasiona intolerancia a la ingesta alimentaria del aminoácido esencial fenilalanina. La deficiencia de la actividad Enzimático sin restricción de fenilalanina en la dieta, en ausencia de tratamiento, ocasiona discapacidad intelectual severa e irreversible. Los recién nácidos afectados no muestran signos físicos de hiperfenilalaninemia, la ausencia de tratamiento oportuno presenta manifestaciones que incluyen: microcefalia, epilepsia, olor a humedad corporal, disminución de la pigmentación de la piel y del cabello, eczema, discapacidad intelectual grave y problemas de conducta. La enfermedad puede ser diagnosticada por tamizaje neonatal en el 100% de los casos por detección de hiperfenilalaninemia. La prueba es de utilidad en la detección de mutaciones en el gen PAH, apoya y/o confirma el diagnóstico de la enfermedad.

Fenotipo factor Rh (D,C,c,E,e)

En el 90% de los casos el antígeno D es el responsable de la incompatibilidad feto-materna y seguidamente el c, y de manera mucho menos frecuente o rara otros antígenos pertenecientes a otros sistemas sanguíneos Kell, Fya, Jka, no valorados en esta determinación.

Fibrodisplasia osificante progresiva (ACVR1/ALK2)

La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es un trastorno hereditario del tejido conectivo, gravemente incapacitante, caracterizado por malformaciones congénitas en los dedos gordos de los pies y una osificación heterotópica progresiva que forma huesos cualitativamente normales en sitios extraesqueléticos característicos. Durante la primera década de vida, se producen episodios esporádicos de inflamación dolorosa (brotes) de los tejidos blandos, estos brotes transforman los músculos esqueléticos, tendones, ligamentos, fascia, y aponeurosis en huesos heterotópicos, haciendo imposible el movimiento. La FOP clásica está causada por una mutación activadora recurrente (617G>A; R206H) en el gen ACVR1 (ALK2) que codifica para el receptor de activina A tipo I/quinasa 2 similar a la activina, un receptor de proteína morfogenética ósea tipo I (BMP). La prueba es de utilidad par detectar mutaciones en el Gen ACVR1, Confirma o apoya el diagnóstico de la enfermedad.

Fibrosis quística (CFTR)

La fibrosis quística (FQ) es un trastorno genético caracterizado por la producción de sudor con un alto contenido en sales y de secreciones mucosas con una viscosidad anormal. Es el trastorno genético más común entre los niños caucásicos. Es una enfermedad crónica y generalmente progresiva, que suele aparecer durante la infancia temprana o, más raramente, en el nacimiento (íleo meconial). Cualquier órgano interno puede verse afectado, aunque las principales manifestaciones afectan al aparato respiratorio (bronquitis crónica), al páncreas (insuficiencia pancreática, diabetes del adolescente y ocasionalmente pancreatitis) y, más raramente, al intestino (obstrucción estercorácea) o al hígado (cirrosis). La forma más común de FQ se asocia a síntomas respiratorios, a problemas digestivos (esteatorrea y/o estreñimiento) y a anomalías del crecimiento pondero-estaturales. La mortalidad y morbilidad dependen del grado de afectación broncopulmonar. La esterilidad masculina es un rasgo frecuente. También se han registrado formas tardías, que generalmente son de gravedad intermedia o monosintomáticas. La FQ se caracteriza por alteraciones en la proteína CFTR que juega un rol en la regulación del flujo hidroelectrolítico transmembrana. Estas alteraciones provocan cambios en las características de las secreciones exocrinas. La ausencia de una proteína CFTR funcional a nivel de la membrana de la célula epitelial provoca la producción de sudor con un alto contenido en sales (asociada a un riesgo de deshidratación hipotónica) y de secreciones mucosas con una viscosidad anormal (que causa estasis, obstrucción e infección bronquial). La FQ es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen CFTR (cromosoma 7). Se han identificado más de 1250 mutaciones. Un 70% de los casos están causados por el alelo F508, mientras que otras 30 mutaciones explicarían otro 20% más. No hay una correlación clara entre el genotipo y el fenotipo. Además de la heterogeneidad alélica y de la ocurrencia de mutaciones múltiples en el mismo gen, una amplia gama de factores puede influir en el fenotipo, incluyendo el ambiente y genes modificantes de la enfermedad.

Fibrosis quística · CFTR NGS+MLPA

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria con patrón autosómico recesivo, ocasionada por mutaciones en el gen CFTR (regulador de conductancia de fibrosis quística), localizado en el cromosoma 7. Las numerosas mutaciones en este gen, más de 1500, ocasionan la síntesis de proteínas anormales que conllevan al transporte anormal de sodio y cloruros en el epitelio celular, sintetizando secreciones espesas y viscosas que son acumuladas en las vías respiratorias (pulmón), sistema digestivo, glándulas sudoríparas y en el aparato reproductor masculino, produciendo congestión y bloqueo, y desencadenando uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, siendo potencialmente mortal. La mayoría de los pacientes con FQ son diagnosticados en la infancia antes de los 2 años. La presencia de deleciones o duplicaciones en el gen CFTR, apoya el diagnóstico de la enfermedad en pacientes sintomáticos. Sin embargo, debido al gran número de mutaciones presentes en este gen, es aconsejable que en caso de un resultado negativo en pacientes con sintomatología clínica compatible con la enfermedad, sea confirmado con la secuenciación completa del gen.

Fibrosis quística mutación deltaF508-CFTR

La fibrosis quística es un trastorno autosómico recesivo del transporte iónico epitelial generado por mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Las características asociadas comúnmente a la fibrosis quística son insuficiencia pancreática, patología respiratoria obstructiva, los problemas nutricionales y los problemas reproductivos. Hasta ahora se han identificado más de 1.400 mutaciones en el gen CFTR causantes de la fibrosis quística, aunque entre el 60 y el 70% de los pacientes son portadores de la misma mutación recurrente (delta F508). Esta prueba investiga elgen CFTR mutación delta F508.

Fiebre recurrente familiar Panel

El síndrome de fiebre periódica o síndrome autoinflamatorio, es un conjunto de entidades caracterizadas por episodios espontáneos, recurrentes y a veces persistentes, de fiebre e inflamación sistémica, que afectan las superficies serosas, articulaciones, piel y ojos. No presentan etiología neoplásica, infecciosa o autoinmune, por ausencia de títulos de anticuerpos con alteración de la inmunidad innata por disfunción del sistema inflamatorio. La prueba incluye el análisis de los siguientes ADA2, ELANE, IL1RN, LPIN2, MEFV, MVK, NLRC4, NLRC12, NLRP3, PSMB8, PSTPIP1, RAB27A, TMEM173,TNFRSF1A, TRNT1. La prueba está indicada en pacientes pediátricos con crisis febriles o inflamatorias a repetición. La detección precoz de una mutación específica confirma la entidad y evita complicaciones como amiloidosis de mal pronóstico.

Fragmentación DNA espermática

El test de fragmentación ADN es no obstante un test decisivo y complementario al espermiograma. Este test mide el estado del ADN de los espermatozoides. La cabeza del espermatozoide contiene el ADN es decir el capital genético del individuo. La fragmentación corresponde a rupturas de cadenas de ADN. A un bajo nivel, estas rupturas se arreglan en el ovocito tras la fecundación. Más allá de cierto nivel de roturas, el proceso de reparación ya no puede realizarse de manera satisfactoria para permitir un desarrollo embrionario normal.

Galactosa, plasma

La galactosa es un azúcar simple o monosacárido formado por seis átomos de carbono o hexosa, que se convierte en glucosa en el hígado como aporte energético. Además, forma parte de los glucolípidos y las glucoproteínas de las membranas celulares, sobre todo de las neuronas. La galactosa es sintetizada por las glándulas mamarias para producir lactosa, que es un disacárido formado por la unión de glucosa y galactosa, por tanto el mayor aporte de galactosa en la nutrición proviene de la ingesta de lactosa de la leche. La galactosemia es una patología metabólica de carácter hereditario, caracterizada por acumulación de galactosa en sangre y tejidos, ocasionada por ausencia de las enzimas involucradas en la transformación de galactosa en glucosa, con transmisión autosómica recesiva, donde la galactosa se acumula en el cristalino y da lugar a cataratas. Otras manifestaciones son cirrosis, retraso mental y disminución en la absorción intestinal de aminoácidos. La prueba es de utilidad para detectar niveles de galactosa en sangre. Niveles elevados apoyan el diagnóstico de galactosemia por deficiencia Enzimático.

Galactosa-fosfato uridiltransferasa

De utilidad en el diagnóstico de deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa, la causa más común de galactosemia.

Galactosemia · MLPA

La galactosemia se caracterizada por deficiencias Enzimáticos que afectan al metabolismo de la galactosa, sobre todo a la enzima galactosa-1-fosfatasa uridil transferasa (GALT), produciendo la acumulación de galactosa-1-fosfato. Los signos clínicos que aparecen durante los primeros días de vida son: rechazo a alimentarse, vómitos, ictericia, letargo, hepatomegalia, edema y ascitis. Si no se trata rápidamente, puede llegar a convertirse en una insuficiencia hepática y renal con septicemia debido al la bacteria Gram - Escherichia coli. La catarata nuclear se inicia a los varios días o semanas de vida y rápidamente se hace irreversible. La galactosemia es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones puntuales. El diagnóstico se basa en la detección del acúmulo de galactosa-1-fosfato en eritrocitos (test de spot). Hasta el momento, el único tratamiento disponible es una dieta libre de galactosa. A pesar del tratamiento, durante la niñez aparecen complicaciones neurológicas (disminuye el CI con la edad, dispraxia verbal, trastornos de la mielina) así como hipogonadismo hipergonadotrópico (disfunción ovárica, y elevados niveles de FSH y LH).

Genotipo de susceptibilidad a narcolepsia

La narcolepsia es un trastorno genéticamente complejo. Los estudios familiares indican unas 20-40 veces mayor riesgo de narcolepsia en familiares de primer grado y de los estudios en gemelos sugieren que los factores ambientales tienen también una implicación en la enfermedad. La estrecha asociación entre la narcolepsia-cataplejía y el alelo HLA DQB1 * 0602 que sugiere que la narcolepsia tiene una etiología autoinmune. Aunque la mayoría de los pacientes con narcolepsia-cataplejía son deficientes de hipocretina, las mutaciones o polimorfismos en los genes relacionados con la hipocretina son extremadamente raras. Mutacion estudiada: DQB1*0602.

Glicogenosis tipo IV (GBE1)

El déficit de enzima ramificante del glucógeno (GBE) (enfermedad de Andersen o amilopectinosis), o enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo 4, es una forma rara y grave. Representa aproximadamente un 3% de todas las enfermedades de almacenamiento de glucógeno. El cuadro clínico es heterogéneo y afecta al hígado o al sistema neuromuscular. En la forma clásica, los niños están sanos al nacer, pero desarrollan hepatomegalia, hipotonía y retraso del desarrollo durante los primeros meses de vida. A continuación, la enfermedad progresa rápidamente a cirrosis con hipertensión portal y ascitis, causando finalmente la muerte durante la primera infancia. En la manifestación neuromuscular, la edad de aparición va desde la edad fetal a la edad adulta. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen GBE1 (3p12) La transmisión es autosómica recesiva.

Glucogenesis Tipo 1A · G6PC

La Glucogenosis tipo 1, o glucogenosis por déficit de glucosa-6-fosfatasa (G6P), es un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias que incluye los tipos a y b. y que se caracteriza por una baja tolerancia al ayuno, retraso del crecimiento y hepatomegalia por acumulación del glucógeno y grasa en el hígado. El tipo 1a afecta al 80% de los pacientes. Las mutaciones en el gen G6PC (17q21) causan déficit de la subunidad catalítica G6P-alfa (Glucogenosis tipo a).

Hidrocefalia congénita (L1CAM)

La hidrocefalia (agua en la cabeza) es una enfermedad que se caracteriza por existir un exceso de Líquido cefalorraquídeo (liquido acuoso que baña el cerebro) en el interior de los ventrículos cerebrales (cavidades que existen en el interior del cerebro comunicadas entre sí). Este acúmulo de líquido aumenta la presión en el interior de la cavidad intracraneal y comprime el cerebro lesionándolo a veces de forma irreversible. La causa de la hidrocefalia generalmente es una obstrucción en la circulación del líquido cefalorraquídeo, que puede ser: Congénita, es decir presente en el momento del nacimiento, o adquirida o causada por una lesión o enfermedad cerebral en el transcurso de la vida. La hidrocefalia congénita se produce por malformaciones cerebrales durante la gestación, que impiden la circulación del líquido cefalorraquídeo. Es una enfermedad relativamente frecuente, ya que afecta aproximadamente a 5 niños de cada 10.000 nácidos. La hidrocefalia adquirida es causada por lesiones o enfermedades cerebrales que impiden la circulación o la reabsorción del Líquido cefalorraquídeo tales como tumores cerebrales, hemorragias intracraneales, o infecciones como meningitis. Los síntomas que provoca la hidrocefalia son consecuencia del aumento de la presión intracraneal, y estos síntomas serán distintos según la edad del enfermo y la velocidad del aumento de la presión.

Hipercalcemia hipocalciúrica (CASR)

La hipercalcemia hipocalciúrica familiar se caracteriza biológicamente por una hipercalcemia moderada pero significativa, asociada con niveles de PTH y excreción urinaria de calcio que no parecen los adecuados en presencia de dicha hipercalcemia: los niveles de PTH en suero son normales o ligeramente superiores y la calciuria es baja. La enfermedad suele ser asintomática, aunque en infrecuentes ocasiones se pueden experimentar síntomas de fatiga, debilidad, sed excesiva y problemas de concentración. Algunos adultos sufren de pancreatitis recurrente, condrocalcinosis y calcificación vascular prematura. Hay 3 tipos genéticos de hipercalcemia basados en su localización cromosómica. La tipo 1 representa el 65% de los casos y es debida a mutaciones inactivantes en el gen CASR, en 3q21.1. Este gen codifica para el receptor sensor de calcio (CaSR, calcium-sensing receptor). La pérdida de función de CaSR da lugar a una reducción de la sensibilidad de las células paratiroides y renales a los niveles de calcio por lo que la hipercalcemia se percibe como normal.

Hipercolesterolemia gen APOB (Arg3500Gln)

La deficiencia familiar de apoB100 (FDB) junto con la hipercolesterolemia familiar pertenecen al tipo II/a de hiperlipidemia primaria según la clasificación de Fredrickson. FDB es una enfermedad autosómica dominante que resulta en hipercolesterolemia. Las manifestaciones clínicas son explicadas debido a la acumulación en plasma de LDL debido a apoB100 defectuosa. Estos cambios en la apoB100 producen una menor afinidad por el receptor de LDL (responsable en el 80% de los casos). Las consecuencias son hipercolesterolemia, xantoma tendinoso y arterosclerosis prematura, la cual causa temprana enfermedad cardio y cerebrovascular y muerte temprana. La mutación más común es la G10699A, la cual resulta en la sustitución de Arg por Gln (R3500Q). Los portadores de la mutación poseen sólo el 32% de la media de unión al receptor LDL en cultivo de fibroblastos. La FDB es uno de los problemas genéticos más frecuentes que pueden ser tratados fenotípicamente mediante medicamentos que disminuyen los lípidos, dieta y otros.

Hiperoxaluria · panel

La hiperoxaluria primaria (HOP) es la producción excesiva de oxalato, presente en el hígado de pacientes con anomalías genéticas de las enzimas del metabolismo del glioxilato. La enfermedad es heredada en forma autosómica recesiva y se expresa usualmente en edades tempranas. El tipo más frecuente de HOP tipo 1, es ocasionada por mutaciones en el gen AGXT (alanina-glioxilato aminotransferasa) localizado en 2q37, que codifica la enzima agxt, que actúa en la detoxificación del glioxalato, su déficit enzimático ocasiona acumulación de glioxilato, que posteriormente se convierte en oxalato, compuesto tóxico que sólo puede ser eliminado por los riñones, produciendo efectos nocivos en el túbulo renal y formación de cristales de oxalato cálcico monohidrato (COM) y dihidrato (COD), dando lugar a la pérdida progresiva de la función renal. Cuando el riñón es insuficiente para aclarar el oxalato, este compuesto se acumula en el organismo creando depósitos de oxalato cálcico en múltiples tejidos, incluyendo huesos, vasos sanguíneos, corazón, retina y nervios entre otros, con repercusiones graves, como el daño renal. Genes estudiados: AGXT, GRHPR, HOGA1.

Hiperoxaluria primaria tipo 1 y 2 · MLPA

La hiperoxaluria primaria (HOP) es la producción excesiva de oxalato, presente en el hígado de pacientes con anomalías genéticas de las enzimas del metabolismo del glioxilato. La enfermedad es heredada en forma autosómica recesiva y se expresa usualmente en edades tempranas. El tipo más frecuente de HOP tipo 1, es ocasionada por mutaciones en el gen AGXT (alanina-glioxilato aminotransferasa) localizado en 2q37, que codifica la enzima agxt, que actúa en la detoxificación del glioxalato, su déficit enzimático ocasiona acumulación de glioxilato, que posteriormente se convierte en oxalato, compuesto tóxico que sólo puede ser eliminado por los riñones, produciendo efectos nocivos en el túbulo renal y formación de cristales de oxalato cálcico monohidrato (COM) y dihidrato (COD), dando lugar a la pérdida progresiva de la función renal. Cuando el riñón es insuficiente para aclarar el oxalato, este compuesto se acumula en el organismo creando depósitos de oxalato cálcico en múltiples tejidos, incluyendo huesos, vasos sanguíneos, corazón, retina y nervios entre otros, con repercusiones graves, como el daño renal. Genes estudiados: AGXT, GRHPR.

Hiperoxaluria primaria tipo 3

La hiperoxaluria primaria (HOP) es la producción excesiva de oxalato, presente en el hígado de pacientes con anomalías genéticas de las enzimas del metabolismo del glioxilato. La enfermedad es heredada en forma autosómica recesiva y se expresa usualmente en edades tempranas. Gen estudiado: HOGA1

Hiperplasia adrenal congénita por deficiencia de 21-hidroxilasa

La hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) es un trastorno endocrino hereditario causado por un déficit de enzima esteroidogénica que se caracteriza por una insuficiencia suprarrenal y grados variables de manifestaciones híper o hipo androgénicas, dependiendo del tipo y de la gravedad de la enfermedad. La prevalencia estimada es de 1/10.000 y la incidencia anual varía de 1/5.000 a 1/15.000. La forma más frecuente de CAH es la CAH clásica por déficit de 21-hidroxilasa, que puede además dividirse en la forma virilizante simple y en la forma asociada a pérdida de sales. Las niñas presentan al nacer genitales ambiguos y niveles variables de virilización. Tienen un útero normal pero con un desarrollo anómalo de la vagina. Los genitales externos en los niños son normales. Las formas de CAH con pérdida de sal llevan a síntomas de deshidratación e hipotensión en las primeras semanas de vida y pueden ser potencialmente mortales. La CAH no clásica (NCAH) a menudo no se diagnostica hasta la adolescencia cuando aparecen los primeros síntomas. Las manifestaciones en mujeres son hirsutismo, acné, anovulación e irregularidades menstruales. Los varones (y algunas mujeres) son asintomáticos. En un 90-95% de los casos, la CAH está causada por una mutación en el gen CYP21A2 localizado en el cromosoma 6p21.3 que codifica para una enzima que controla la síntesis de cortisol y aldosterona. Otros genes están implicados con menor frecuencia y dan lugar a las siguientes variantes de CAH:|-CAH por déficit de 17-alfa-hidroxilasa (gen CYP17A1),|-CAH por déficit de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa (gen HSD3B2),|-CAH por déficit de 11-beta-hidroxilasa (gen CYP11B),|-CAH por déficit de citocromo P450 oxidoreductasa (gen POR),|CLAH o hiperplasia suprarrenal lipoide congénita (gen STAR).|La CAH es un trastorno autosómico recesivo y debe ofrecerse consejo genético. Puede administrarse dexametasona a mujeres embarazadas en riesgo de tener descendencia con la mutación (cuando el feto es femenino) para prevenir la virilización.

Hiperplasia adrenal por deficiencia de 21 hidroxilasa

La hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) es un trastorno endocrino hereditario causado por un déficit de enzima esteroidogénica que se caracteriza por una insuficiencia suprarrenal y grados variables de manifestaciones híper o hipo androgénicas, dependiendo del tipo y de la gravedad de la enfermedad. La forma más frecuente es la CAH clásica por déficit de 21-hidroxilasa, que puede además dividirse en la forma virilizante simple y en la forma asociada a pérdida de sales. Las niñas presentan al nacer genitales ambiguos y niveles variables de virilización. Tienen un útero normal pero con un desarrollo anómalo de la vagina. En un 90-95% de los casos, la CAH está causada por una mutación en el gen CYP21A2 localizado en el cromosoma 6p21.3 que codifica para una enzima que controla la síntesis de cortisol y aldosterona.

Hiperplasia adrenal por déficit de 21 hidroxilasa, MLPA

La hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) es un trastorno endocrino hereditario causado por un déficit de enzima esteroidogénica que se caracteriza por una insuficiencia suprarrenal y grados variables de manifestaciones híper o hipo androgénicas, dependiendo del tipo y de la gravedad de la enfermedad. La prevalencia estimada es de 1/10.000 y la incidencia anual varía de 1/5.000 a 1/15.000. La forma más frecuente de CAH es la CAH clásica por déficit de 21-hidroxilasa, que puede además dividirse en la forma virilizante simple y en la forma asociada a pérdida de sales. Las niñas presentan al nacer genitales ambiguos y niveles variables de virilización. Tienen un útero normal pero con un desarrollo anómalo de la vagina. Los genitales externos en los niños son normales. Las formas de CAH con pérdida de sal llevan a síntomas de deshidratación e hipotensión en las primeras semanas de vida y pueden ser potencialmente mortales. La CAH no clásica (NCAH) a menudo no se diagnostica hasta la adolescencia cuando aparecen los primeros síntomas. Las manifestaciones en mujeres son hirsutismo, acné, anovulación e irregularidades menstruales. Los varones (y algunas mujeres) son asintomáticos. En un 90-95% de los casos, la CAH está causada por una mutación en el gen CYP21A2 localizado en el cromosoma 6p21.3 que codifica para una enzima que controla la síntesis de cortisol y aldosterona. Otros genes están implicados con menor frecuencia y dan lugar a las siguientes variantes de CAH:-CAH por déficit de 17-alfa-hidroxilasa (gen CYP17A1),-CAH por déficit de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa (gen HSD3B2),|-CAH por déficit de 11-beta-hidroxilasa (gen CYP11B),|-CAH por déficit de citocromo P450 oxidoreductasa (gen POR), CLAH o hiperplasia suprarrenal lipoide congénita (gen STAR). La CAH es un trastorno autosómico recesivo y debe ofrecerse consejo genético.

Hiperplasia suprarrenal congénita (CYP11B1)

De utilidad en el estudio de la hiperplasia suprarrenal congenita que esta caracterizada por un exceso de biosintesis de androgeno adrenal, el cual produce la virilizacion de los individuos y la perdida de sal en algunos casos. En las mujeres es un signo tipico la masculinizacion externa de los genitales y en ambos sexos se produce una pseudopubertedad precoz. Gen estudiado: CYP11B.

Hiperplasia suprarrenal congénita (CYP17A1)

De utilidad en el estudio de la hiperplasia suprarrenal congenita que esta caracterizada por un exceso de biosintesis de androgeno adrenal, el cual produce la virilizacion de los individuos y la perdida de sal en algunos casos. En las mujeres es un signo tipico la masculinizacion externa de los genitales y en ambos sexos se produce una pseudopubertedad precoz. Gen estudiado: CYP17A1.

Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 3--beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa

La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es una familia de enfermedades con herencia autosómica recesiva, relacionadas con la deficiencia en la síntesis del cortisol a partir del colesterol por la corteza adrenal. El cortisol es responsable de la virilización y pérdida de sal en casos específicos. La enzima 3 -hidroxiesteroide deshidrogenasa (3 -HSD) es necesaria para la síntesis de todos los esteroides suprarrenales. La deficiencia de 3-HSD representa menos del1% de todos los casos de HSC; causa virilización moderada de los fetos femeninos, caracterizada por clitoromegalia, debido al débil efecto androgénico de la dehidroepiandrosterona. Por falla en la producción de andrógenos, los productos de sexo masculino no presentan virilización completa. En ambos sexos hay tendencia a desarrollar hiponatremia severa por falta desíntesis de aldosterona en la zona glomerular.

Hiperplasia suprarrenal congenita, deficiencia 21-

La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es una familia de enfermedades con herencia autosómica recesiva, relacionadas con la deficiencia en la síntesis del cortisol a partir del colesterol por la corteza adrenal. El cortisol es responsable de la virilización y pérdida de sal en casos específicos. En la HSC el 90% es ocasionado por deficiencia de 21-hidroxilasa y 5-8% por alteraciones de la 11-beta hidroxilasa. Gen estudiado: CYP21A2.

Hipoacondroplasia/acondroplasia (FGFR3)

La hipocondroplasia es una displasia esquelética caracterizada por corta estatura, brazos y piernas de longitud desproporcionada, manos y pies pequeños, laxitud articular media y macrocefalia. Dos mutaciones (C1620A y C1620G) en el exón 11 que dan lugar al cambio aminoacídico N540K parecen ser la causa más frecuente de hipocondroplasia. No obstante, el análisis de la secuencia de determinados exones (7, 8, 11 y 13) permite detectar otras mutaciones en el gen FGFR3, responsables de un 2% de los casos descritos de hipocondroplasia (N328I, G380R (acondroplasia), N540T, N540S, I538V, K650N y K650Q). Gen: FGFR3. Mutaciones: SECUENCIACIÓN (ex.7,9,10,13,15).

Hipoaldosteronismo congénito debido a deficiencia de

El hipoaldosteronismo congénito debido a deficiencia de CMO I (1-hidroxilasa de 17¿-hidroxilasa) o CMO II (2-hidroxilasa de 17-hidroxilasa) es una condición rara en la que el cuerpo no produce suficiente aldosterona, una hormona que regula el equilibrio de sodio, potasio y agua en el cuerpo, y es crucial para la función renal y la presión arterial.

Hipocondroplasia (FRFR3)

La hipocondroplasia es una displasia esquelética caracterizada por corta estatura, brazos y piernas de longitud desproporcionada, manos y pies pequeños, laxitud articular media y macrocefalia. Dos mutaciones (C1620A y C1620G) en el exón 11 que dan lugar al cambio aminoacídico N540K parecen ser la causa más frecuente de hipocondroplasia. No obstante, el análisis de la secuencia de determinados exones (7, 8, 11 y 13) permite detectar otras mutaciones en el gen FGFR3, responsables de un 2% de los casos descritos de hipocondroplasia (N328I, G380R (acondroplasia), N540T, N540S, I538V, K650N y K650Q). Nuestro laboratorio ofrece el análisis de la mutación N540K responsable del 72% de los casos de hipocondroplasia, así como la secuenciación de los exones 7, 8, 11 y 13 para detectar la presencia de mutaciones raras.

Hipofosfatasia de la adolescencia ALPL

Hipofosfatasia es un trastorno hereditario poco frecuente que se caracteriza por deficiente mineralización esquelética y dental, y la deficiencia de actividad de la fosfatasa alcalina en suero. Los síntomas son muy variables en su expresión clínica, que va desde la muerte fetal sin hueso mineralizado, a la pérdida prematura de los dientes sin síntomas en los huesos. Dependiendo de la edad al momento del diagnóstico, seis formas clínicas son reconocidas actualmente: perinatal (letal), perinatal benigna, infantil, niñez, adulto, y odontohipofosfatasia. La enfermedad es debida a mutaciones en el gen ALPL. Mediante el uso de la secuenciación, aproximadamente el 95% de las mutaciones se detectan en los casos de hipofosfatasia severa (perinatal e infantil). El asesoramiento genético de la enfermedad se complica por el patrón variable de herencia (autosómica dominante o autosómica recesiva), la existencia de la forma benigna prenatal poco común, y por penetrancia incompleta de la enfermedad.

Hipofosfatasia de la infancia

Hipofosfatasia es un trastorno hereditario poco frecuente que se caracteriza por deficiente mineralización esquelética y dental, y la deficiencia de actividad de la fosfatasa alcalina en suero. Los síntomas son muy variables en su expresión clínica, que va desde la muerte fetal sin hueso mineralizado, a la pérdida prematura de los dientes sin síntomas en los huesos. Dependiendo de la edad al momento del diagnóstico, seis formas clínicas son reconocidas actualmente: perinatal (letal), perinatal benigna, infantil, niñez, adulto, y odontohipofosfatasia. La enfermedad es debida a mutaciones en el gen ALPL. Mediante el uso de la secuenciación, aproximadamente el 95% de las mutaciones se detectan en los casos de hipofosfatasia severa (perinatal e infantil). El asesoramiento genético de la enfermedad se complica por el patrón variable de herencia (autosómica dominante o autosómica recesiva), la existencia de la forma benigna prenatal poco común, y por penetrancia incompleta de la enfermedad.

Hipofosfatasia del adulto

Hipofosfatasia es un trastorno hereditario poco frecuente que se caracteriza por deficiente mineralización esquelética y dental, y la deficiencia de actividad de la fosfatasa alcalina en suero. Los síntomas son muy variables en su expresión clínica, que va desde la muerte fetal sin hueso mineralizado, a la pérdida prematura de los dientes sin síntomas en los huesos. Dependiendo de la edad al momento del diagnóstico, seis formas clínicas son reconocidas actualmente: perinatal (letal), perinatal benigna, infantil, niñez, adulto, y odontohipofosfatasia. La enfermedad es debida a mutaciones en el gen ALPL. Mediante el uso de la secuenciación, aproximadamente el 95% de las mutaciones se detectan en los casos de hipofosfatasia severa (perinatal e infantil). El asesoramiento genético de la enfermedad se complica por el patrón variable de herencia (autosómica dominante o autosómica recesiva), la existencia de la forma benigna prenatal poco común, y por penetrancia incompleta de la enfermedad.

Hipofosfatemia AD (FGF23)

El raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante (ADHR) es un desórden hereditario de pérdida de fosfato renal caracterizado por hipofosfatemia, raquitismo y / o osteomalacia. Durante la infancia, la enfermedad se manifiesta con baja estatura, raquitismo que afecta principalmente a las extremidades inferiores. Cuando la enfermedad se manifiesta en la edad adulta, los hallazgos clínicos incluyen dolor de huesos (caderas, piernas, cuello), fatiga, debilidad muscular, y repetidas fracturas óseas. Algunos pacientes son asintomáticos durante toda la vida, algunos pacientes alternan entre afectados y no afectados. La enfermedad es causada por mutaciones en el gen FGF23 (12p13). ADHR se transmite como un rasgo autosómico dominante con penetrancia incompleta.

Hipoplasia adrenal congénita (NR0B1)

La hipoplasia suprarrenal congénita ligada al cromosoma X se caracteriza insuficiencia suprarrenal aguda de inicio infantil a una edad promedio de tres semanas en aproximadamente el 60% de los individuos afectados. El inicio en aproximadamente el 40% está en la infancia. Algunos individuos presentan, en la edad adulta, infertilidad. La insuficiencia suprarrenal generalmente se presenta de forma aguda y cursa con vómitos, dificultad la alimentación, deshidratación y episodios de pérdida de sales. La presencia de insuficiencia suprarrenal primaria caracterizada por hiponatremia, hiperpotasemia, ácidosis, y una concentración sérica elevada de ACTH en presencia de los niveles séricos normales o bajos de 17-hidroxiprogesterona en un varón durante el primer mes de vida sugiere fuertemente una hipoplasia suprarrenal congénita ligada al cromosoma X. Casi el 100% de los individuos afectados con una historia familiar positiva de conformidad con herencia ligada al cromosoma X tiene una mutación identificable en NR0B1, el único gen conocido asociado con X-ligado hipoplasia adrenal congénita. Entre el 50% y el 70% de los varones con AHC que no tienen otros miembros de la familia afectados tienen una mutación identificable en NR0B1.

Homocisteinemia (C677T, A1298C-MTHFR) screening

Hay factores genéticos de riesgo que involucran a la predisposición de individuos a sufrir trombosis. Estos incrementan los niveles de homocisteína en plasma, que se asocia con la variante de 2 nucleótidos en el gen de la MTHFR. La variante termolábil de MTHFR 677C>T provoca un consumo de fólico, que es un cofactor requerido para la remetilación de homocisteína. Homocigóticos de la variante de MTHFR 677C>T se asocian desde una leve a moderada hiperhomocisteinemia. El riesgo de los trombofílicos se otorga en heterocigotos o homocigotos de la variante termolábil de MTFHT 677C>T. Otras variantes también son causas de riesgo de sufrir trombosis. El análisis de DNA del gen MTHFR se recomienda en todos los individuos con antecedentes de trombosis o variante conocida de MTHFR.

Homocisteinuria por deficiencia de cistationina beta

La homocistinuria clásica debido a la deficiencia de cistationina beta-sintasa (CBS), se caracteriza por la múltiple implicación de los ojos, el esqueleto, el sistema nervioso central y el sistema vascular. La enfermedad es un desorden heredado de forma autosómica recesiva, del metabolismo de la metionina, causada por mutaciones en el gen CBS (21q22.3). Si la enfermedad se diagnostica en el recién nácido, como idealmente debe ser, el objetivo del tratamiento debe ser garantizar el desarrollo de la inteligencia normal y prevenir el desarrollo de otras complicaciones.

Homocistinuria. Deficiencia parcial de MTHFR

La deficiencia de la enzima metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) es causada por la presencia de múltiples variantes en el gen MTHFR, las más comunes son C677T (cambio de cisteína por timina, en la posición 677) y A1298C (cambio de alanina por cisteína, en la posición 1298) con patrón de herencia autosómico recesivo. La enzima MTHFR cataliza la conversión del substrato 5,10-metilentetrahidrofolato a 5-metiltetrahidrofolato, que es la forma activa natural del ácido fólico o vitamina B9. De igual manera, interviene en la conversión de homocisteína, aminoácido tóxico en niveles elevados, a metionina, aminoácido esencial en numerosas funciones dentro de la célula. La baja actividad de la enzima MTHFR ocasiona acumulación de homocisteína, la deficiencia grave de la enzima MTHFR con actividad menor del 20%, conlleva a retraso en el desarrollo físico y mental, convulsiones, disfunción motora, mayor riesgo de sufrir enfermedades cardiovasculares y transmitir anormalidades congénitas por defectos en el cierre del tubo neural durante el embarazo. La deficiencia leve de MTHFR está vinculada con bajo consumo de ácido fólico, el cual puede ser corregido con una dieta adecuada. También se ha demostrado que el uso de suplementos de ácido fólico en mujeres en edad reproductiva, reduce el riesgo de defectos en el cierre del tubo neural en el 50-70% de los casos.

Huella Genética

Se usa para determinar la probable identidad de una persona, en función de la secuencia de nucleótidos de determinadas regiones de ADN únicos en cada persona.

Ictiosis congénita Tipo 1 (TGM1)

La ictiosis congénita autosómica recesiva (ARCI) es un desorden de queratinización de la piel clínicamente heterogéneo. Los siete genes que se sabe están asociados con ARCI son; TGM1, ALOXE3, ALOX12B, NIPAL4, ABCA12, CYP4F22 y PNPLA1. Las mutaciones en el gen TGM1 estan presentes en 34 %-55 % de todos los casos. Este gen es el estudiado en esta prueba. Gen estudiado: TGM1.

Ictiosis ligada al cromosoma X

La ictiosis congénita autosómica recesiva (ARCI) es un desorden de queratinización de la piel clínicamente heterogéneo. Los siete genes que se sabe están asociados con ARCI son; TGM1, ALOXE3, ALOX12B, NIPAL4, ABCA12, CYP4F22 y PNPLA1. Las mutaciones en el gen TGM1 estan presentes en 34 %-55 % de todos los casos. Este gen es el estudiado en esta prueba. Gen estudiado: TGM1.

Ictiosis sindrómica · panel

Las ictiosis hereditarias son un grupo de desórdenes caracterizadas por la presencia de escamas y/o hiperqueratosis. Las ictiosis sindrómicas son aquellas en las que el defecto genético se manifiestaen la piel y también en otros órganos. Se clasifican, acorde al patrón de herencia, en síndromes de ictiosis ligados al X y síndromes de ictiosis autosómicos. Dentro de estos últimos, en función de lasanormalidades asociadas preponderantes, se consideran cuatro subgrupos: 1) con trastornos del pelo; 2)con trastornos neurológicos; 3) con enfermedades decurso fatal; y 4) con otros signos. Genes estudiados: ABHD5, ALDH3A2, AP1S1, CLDN1, EBP, ELOVL4, ERCC2, ERCC3, GBA, GJA1, GJB2, GJB6, GTF2H5, MBTPS2, MPLKIP, NSDHL, PEX7, PHYH, PIGL, PSAT1, SLC27A4, SNAP29, SPINK5, ST14, STIM1 , STS, SUMF1, VPS33B.

Incontinencia pigmenti (IKBKG) MLPA

Es una displasia ectodérmica multisistémica, sindrómica ligada al cromosoma X, que se presenta en mujeres en forma de una erupción ampollosa seguida de placas verrugosas que evolucionan con el tiempo a unas máculas hiperpigmentadas de disposición arremolinada. Se caracteriza asimismo por presentar anomalías dentarias, alopecia y distrofia ungueal, pudiendo afectar a la microvasculatura de la retina y del sistema nervioso central. También puede presentar otros rasgos de una displasia ectodérmica, como anomalías de las glándulas sudoríparas. Las variantes patogénicas de la línea germinal en los varones resultan en letalidad embrionaria. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y pruebas de genética molecular de IKBKG, el único gen conocido por estar asociado con la incontinencia pigmentaria. Una deleción que elimina los exones 4-10 de IKBKG, está presente en aproximadamente el 80% de los individuos afectados.

Incontinenencia pigmentaria · IKBKG

La incontinencia pigmentaria (IP) es un trastorno que afecta a la piel, el pelo, los dientes, las uñas, los ojos y el sistema nervioso central. Las lesiones cutáneas características evolucionan a través de cuatro etapas: I. ampollas (desde el nacimiento a la edad de 4 meses); II. una erupción similar a las verrugas (durante varios meses); III. Una hiperpigmentación macular en forma de remolino (edad 6 meses en la edad adulta), y IV. hipopigmentación lineal. El diagnóstico de IP se basa en los hallazgos clínicos y pruebas de genética molecular de IKBKG (anteriormente NEMO), el único gen conocido por estar asociado con la incontinencia pigmentaria.

Índice fenilalanina/tirosina

La fenilalanina es un aminoácido esencial y debe ser incluido en la dieta por la imposibilidad del cuerpo para sintetizarlo. El metabolismo anormal de fenilalanina, es el más frecuente desorden hereditario del metabolismo de aminoácidos con transmisión autosómica recesiva, ocasiona la enfermedad fenilcetonuria por defecto en la enzima fenilalanina hidroxilasa la cual convierte el aminoácido fenilalanina en tirosina precursor de dopamina, catecolaminas, melanina y hormona tiroxina. Por tanto la deficiencia Enzimático ocasiona deficiencia en la síntesis del aminoácido tirosina y acumulación de fenilalanina en sangre y tejidos, que conlleva a un severo daño cerebral con discapacidad intelectual, alteraciones del comportamiento y convulsiones. El tratamiento indicado es reducir la ingesta de fenilalanina en la dieta. La cuantificación de los aminoácidos tirosina y fenilalanina en sangre son de utilidad en el diagnóstico de aminoácidopatías. Niveles elevados de fenilalanina en suero y niveles disminuidos de tirosina confirman el diagnóstico de hiperfenilalaninemias. De igual manera, permite monitorear la respuesta a la dieta en pacientes afectados.

Inhibina A

Está destinado para el uso de diagnóstico in vitro como una ayuda en el diagnóstico y control de diversos trastornos hormonales reproductivos. El cribado del síndrome de down en el 2º trimestre con marcadores combinados bioquímicos y de ultrasonido se puede evaluar con un software de cálculo de riesgos apropiado.

Inmunodeficiencia · panel

La inmunodeficiencia se define como la disminución en la capacidad del cuerpo de combatir infecciones y otras enfermedades. Existen mecanismos genéticos que resultan en un fenotipo de inmunodeficiencia común variable. Genes estudiados: ADA, AK2, AP3B1, B2M, BCL10, BCL11B, BTK, CARD11, CASP8, CD19, CD247, CD3D, CD3E, CD3G, CD40LG, CD81, CD8A, CHD7, CIITA, CORO1A, CR2, CYBB, DCLRE1C, DOCK8, FCGR3A, FOXN1, FOXP3, GATA2, ICOS, IFNAR2, IFNGR1, IFNGR2, IKBKB, IKBKG, IKZF1 (IKAROS), IL12B, IL12RB1, IL17RA, IL21, IL2RA, IL2RG, IRF7, IRF8, ITK, JAK3, LCK, LIG4, LRBA, LYST, MALT1, MS4A1, MTHFD1, NBN, NFKB1, NFKB2, NHEJ1, ORAI1, PIK3CD, PIK3R1, PRF1, PRKDC, PTPRC , RAG1, RAG2 , RFX5, RFXANK, RFXAP, RMRP, SH2D1A, SLC46A1, STAT1, STAT2, STAT5B, STIM1 , STX11, STXBP2, TAP1, TBX1, TFRC, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFRSF4, TTC7A, TYK2, UNC119, UNC13D, WAS, XIAP, ZAP70.

Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de LRBA

Trastorno raro del sistema inmunológico que afecta a la inmunidad celular y humoral. Asociado con una deficiencia en la proteína LRBA (Lipopolysaccharide-Responsive and Beige-like Anchor protein) Proteína esencial para el funcionamiento adecuado de las células T reguladoras y la respuesta inmune en general.

Insensibilidad a los andrógenos

La insensibilidad androgénica se presenta cuando una persona que genéticamente es masculina es resistente a los andrógenos, como resultado, el individuo tiene algunas o todas las características físicas de una mujer, a pesar de tener la composición genética de un hombre. Se divide en dos categorías: completo en el cual la persona tiene una apariencia femenina, e incompleto, en el cual el grado de ambigüedad sexual varía ampliamente de un individuo a otro, se pueden presentar característicasmasculinas. GENÉTICA: Es un trastorno de origen recesivo ligado al X. El receptor androgénico se localiza en el cromosoma X por lo cual el Síndrome de Insensibilidad a Andrógenos está ligado a X.

Insensibilidad a los andrógenos con/sin cáncer de mama

La insensibilidad androgénica se presenta cuando una persona que genéticamente es masculina es resistente a los andrógenos, como resultado, el individuo tiene algunas o todas las características físicas de una mujer, a pesar de tener la composición genética de un hombre. Se divide en dos categorías: completo en el cual la persona tiene una apariencia femenina, e incompleto, en el cual el grado de ambigüedad sexual varía ampliamente de un individuo a otro, se pueden presentar características masculinas. GENÉTICA: Es un trastorno de origen recesivo ligado al X. El receptor androgénico se localiza en el cromosoma X por lo cual el Síndrome de Insensibilidad a Andrógenos está ligado a X. El receptor androgénico tiene 8 exones; las mutaciones pueden alterar la afinidad para ligar el andrógeno, la especificidad con otras hormonas esteroides, producir pérdida total de la función o requerir de concentraciones más altas de andrógenos. Pueden ser puntuales 82%, deleción completa 1% o parcial 4%.En algunos casos no se detecta la mutación y es posible que otros factores intervengan en la activación transcripcional del receptor androgénico.

Insensibilidad a los andrógenos MLPA

El síndrome de insensibilidad a los andrógenos se presenta cuando un individuo genéticamente masculino (tiene un cromosoma Y) es resistente a los andrógenos. Fenotípicamente su presentación es variable, pero lo más frecuente es que se manifiesten como mujeres. La enfermedad es debida a una mutación en el gen que codifica al receptor de andrógenos (AR). Este gen se localiza en el brazo largo del cromosoma X (Xq12).

Intolerancia a Lactosa · MCM6(c.-13910 C/T,c.-22018

La intolerancia a la lactosa o hipolactasia tipo adulto, está causada por la disminución de la actividad poco a poco (expresión) del gen LCT después de la infancia, que se produce en la mayoría de los seres humanos. La expresión del gen LCT está controlada por una secuencia de ADN denominada elemento regulador, que se encuentra dentro de un gen cercano llamado MCM6. Algunos individuos han heredado los cambios en este elemento que conducen a la producción de lactasa sostenida en el intestino delgado y la capacidad de digerir la lactosa durante toda la vida. En esta prueba se estudia el gen MCM7.

Intolerancia fructosa (ALDOB)

La intolerancia hereditaria a la fructosa es una enfermedad metabólica autosómica recesiva causada por deficiencia de la aldolasa B. Los individuos afectos sufren dolor abdominal, vómitos, hipoglucemia después de la ingesta de fructosa, sacarosa o sorbitol. La ingesta continua de estos azúcares causa lesiones renales y hepáticas, las cuales eventualmente derivan en cirrosis y algunas veces en muerte, particularmente en niños pequeños. Gen: ALDOB. Mutaciones:(A149P,A174D,N334K).

Intolerancia fructosa (ALDOB) MLPA

La intolerancia hereditaria a la fructosa es una enfermedad metabólica autosómica recesiva causada por deficiencia de la aldolasa B. Los individuos afectos sufren dolor abdominal, vómitos, hipoglucemia después de la ingesta de fructosa, sacarosa o sorbitol. La ingesta continua de estos azúcares causa lesiones renales y hepáticas, las cuales eventualmente derivan en cirrosis y algunas veces en muerte, particularmente en niños pequeños.

Intolerancia lactosa (deficiencia lactasa) (LCT)

La deficiencia de lactasa congénita, (también denominada alactasia congénita), es un transtorno en el cual los niños son incapaces de descomponer la lactosa en la leche materna o de fórmula. Esta forma de intolerancia a la lactosa resulta en diarrea severa. Si no se da a los bebés afectados una fórmula infantil sin lactosa, pueden desarrollar una deshidratación grave y la pérdida de peso. La intolerancia a la lactosa infantil debido a la deficiencia de lactasa congénita, es un trastorno poco común. Intolerancia a la lactosa en los bebés (deficiencia de lactasa congénita) es causada por mutaciones en el gen LCT. El tipo de intolerancia a la lactosa en los bebés (deficiencia de lactasa congénita) es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva. Gen estudiado: LCT.

Leucodistrofia del adulto AD

La leucodistrofia del adulto autosómica dominante se define como un trastorno neurológico de lenta progresión de desmielinización del sistema nervioso central, conduciendo a disfunción autonómica, ataxia y deterioro cognitivo leve. Se presenta entre la cuarta y la sexta décadas de vida. En la mayoría de pacientes, la manifestación inicial es una disfunción autonómica con tenesmo vesical, retención urinaria, estreñimiento, hipotensión postural y disfunción eréctil en los varones afectados. La enfermedad está causada por reordenamientos cromosómicos con duplicaciones del gen LMNB1.

Leucodistrofia del adulto AD MLPA

La leucodistrofia del adulto autosómica dominante se define como un trastorno neurológico de lenta progresión de desmielinización del sistema nervioso central, conduciendo a disfunción autonómica, ataxia y deterioro cognitivo leve. Se presenta entre la cuarta y la sexta décadas de vida. En la mayoría de pacientes, la manifestación inicial es una disfunción autonómica con tenesmo vesical, retención urinaria, estreñimiento, hipotensión postural y disfunción eréctil en los varones afectados. La enfermedad está causada por reordenamientos cromosómicos con duplicaciones del gen LMNB1.

Leucodistrofia y síndromes leucodistróficos · panel

La leucodistrofia es un trastorno neurológico en la que hay degeneración progresiva de la materia blanca del cerebro debido al crecimiento o desarrollo imperfecto de la vaina de mielina. Genes estudiados: AARS2, ABCD1, AIMP1, ALDH3A2, ARSA, ASPA, CLCN2, COL4A1, COX15, CSF1R, CYP27A1, DARS2, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, FAM126A, FOLR1 , FOXRED1, GALC, GFAP, GJC2, HEPACAM, HSPD1, L2HGDH, LMNB1, MARS2, MLC1, NDUFAF5, NOTCH3, PLP1, POLR3A, POLR3B, PSAP, RNASET2, SCP2, SDHA, SDHAF1, SLC16A2, SOX10, SUMF1, TREM2, TREX1, TUBB4A, TYROBP.

LeukoVantage, Sindrome mielodisplásico (MDS)

De utilidad en el diagnósticode leucoencefalopatía o síndrome CACH (ataxia infantil con hipomielinación del sistema nervioso central) o VWM (fuga de la sustancia blanca). Esta enfermedad está relacionada con mutaciones en los cinco genes EIF2B. Los síntomas clínicos son variables, desde formas mortales infantiles (leucoencefalopatía de Cree) y las formas congénitas asociadas con afecciones neurológicas adicionales, de juveniles a formas adultas (ovarioleucodistrofia), caracterizada por trastornos cognitivos y de comportamiento y por tener una progresión lenta de la enfermedad. El diagnóstico se basa en mutaciones, identificables en uno de los cinco genes que codifican para las cinco subunidades del factor de iniciación de la traducción eucariótica 2B (eIF2B): EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, y EIF2B5. Se han encontrado mutaciones en aproximadamente el 90% de los individuos con CACH utilizando análisis de la secuenciación de estos genes. La mayoría de las mutaciones se encuentran en el gen EIF2B5 (65%) y en el gen EIF2B2 (13%). En esta prueba se estudia el gen EIF2B6.

Linfohistiocitosis Hemofagocitica familiar (PRF1)

La linfohistiocitosis hemofagocítica familiar (FHL) es un síndrome de activación de los macrófagos; suele presentarse tras un período saludable al alcanzar los primeros meses de vida, en la mayoría de los casos los primeros signos incluyen: fiebre alta sin explicación, irritabilidad, dolor general, edema y hepatoesplenomegalia. Este síndrome es ocasionado por mutaciones en el gen PRF1 (6765), que codifica la perforina. Presenta transmisión autosómica recesiva. La perforina es una proteína expresada específicamente en los linfocitos T y NK citotóxicos, indispensable la actividad citotóxica. Su implicación en la FHL evidencia su papel en la regulación inmunitaria. Actualmente no hay criterios fenotípicos que permitan diferenciar los tres tipos genéticos del síndrome.

Lipofuscinosis ceroide neuronal (CLN3)MLPA

Las ceroidolipofuscinosis neuronales (CLNs) son un conjunto de enfermedades clínicas y genéticamente heterogéneas caracterizadas por la acumulación intracelular de lipopigmentos autofluorescentes en diferentes patrones ultraestructurales. El desarrollo de la enfermedad incluye demencia progresiva, ataques, y fallo visual progresivo. La ceroidolipofuscinosis neuronal juvenil (CLNJ, síndrome de Batten) se manifiesta en sus inicios entre los 4 y los 10 anos. La primera señal clínica es la rápida y progresiva pérdida de visión, resultando una completa ceguera de 2 a 4 anos. Epilepsia con procesos generalizados tónico-clónicos o procesos mioclónicos, que aparecen de los 5 a los 18 años. La esperanza de vida varía desde la adolescencia hasta los treinta años. La mutación más común es una deleción en 1-kb que elimina los exones 7-8.

Lipofuscinosis neuronal ceroidea  1

Las ceroidolipofuscinosis neuronales (CLNs) son un conjunto de enfermedades clínicas y genéticamente heterogéneas caracterizadas por la acumulación intracelular de lipopigmentos autofluorescentes en diferentes patrones ultraestructurales. El desarrollo de la enfermedad incluye demencia progresiva, ataques, y fallo visual progresivo.

Lisencefalia · PAFAH1B1 · MLPA

La lisencefalia es un raro desorden del desarrollo cerebral que se caracteriza por la ausencia o reducción de las circunvoluciones cerebrales, causado por una migración neuronal anómala en el neocórtex y que se hereda en la mayoría con un patrón autosómico recesivo. Las manifestaciones clínicas incluyen retraso psicomotor severo, convulsiones y retraso en el desarrollo. Gen estudiado: PAFAH1B1.

LSI 22q11 (CATCH),FISH

El amplio espectro de fenotipos clínicos que abarca este síndrome estaba previamente dividido en diferentes síndromes (síndrome de DiGeorge, síndrome velocardiofacial, síndrome cardiofacial) pero ahora se sabe que son etiológicamente idénticos y se han denominado síndrome de deleción (DS) 22q11.2. Es una anomalía cromosómica con cuadro clínico que incluye malformaciones congénitas con defectos cardíacos, anomalías del paladar, dismorfismo facial, retraso en el desarrollo e inmunodeficiencia. Presenta un fenotipo clínicamente variable que puede variar de leve a grave. Los defectos cardíacos congénitos están presentes en el 77% de casos, las anomalías en el paladar que ocasionan habla hipernasal y dificultades para la alimentación, en el 75%, el retraso en el crecimiento es frecuente, al igual que el dismorfismo facial leve (aplanamiento malar, ptosis, hipertelorismo, pliegues epicanticos, raíz nasal prominente) y anomalías vertebrales (vértebras en mariposa, hemivértebras). De igual manera, el 75% de los pacientes presentan déficit inmune debido a aplasia/hipoplasia tímica con mayor susceptibilidad a diversas infecciones o enfermedades autoinmunes, como púrpura trombocitopénica inmune y artritis juvenil idiopática. La hipocalcemia neonatal ocurre en el 50% de los casos. La deleción es debida a una recombinación meiótica no alélica durante la espermatogénesis u ovogénesis en el 15% de los casos y surge como mutación de novo en el 90% de los casos. La prueba es de utilidad para confirmar deleciones en el cromosoma 22 (22q11) en pacientes con manifestaciones compatibles con la enfermedad. De igual manera, para el diagnóstico diferencial de los síndromes de Smith-Lemli-Opitz, CHARGE, de Alagille, VATER, de Goldenhar y la embriopatía por isotretinoina.

Macrotrombocitopenia y sordera neurosensorial

El síndrome de Macrotrombocitopenia y sordera neurosensorial es un conjunto de signos y síntomas relacionados con alteraciones en el gen MYH9. Los principales síntomas son: hemorragia, pérdida de la audición, afectación renal y cataratas. Gen estudiado: MYH9.

Malformación capilar-malformación arteriovenosa

Tipo de malformación vascular en la que existe una conexión anormal entre arterias y venas, sin la intervención de capilares, lo que puede alterar el flujo sanguíneo normal a esa área. Origen en el desarrollo anómalo de los vasos sanguíneos durante la embriogénesis.

Matergen

La prueba Matergen es un análisis genético prenatal no invasivo que se utiliza para detectar anomalías cromosómicas en el feto a partir de una muestra de sangre materna. Su utilidad principal se basa en el estudio del ADN fetal libre circulante en la sangre de la madre.

Maternidad duo

Tiene como objetivo determinar si existe relación biológica entre una madre y un hijo. Determina la maternidad utilizando muestras del hijo y presunta madre.

Melanoma Hereditario · CDKN2A

Utilidad de la prueba El melanoma maligno es una neoplasia de los melanocitos, que surgen de novo o de un nevo benigno preexistente. El melanoma es definido como familiar si se describe en una familia con tres pacientes con melanoma (independientemente de su relación) o en una familia en la que dos familiares de primer grado son diagnosticadas con melanoma. El melanoma es hereditario en aproximadamente el 10% de los casos. Los estudios de familias con una alta incidencia de melanoma determinaron la identificación de dos genes de susceptibilidad: CDKN2A y -CDK4 Esta prueba estudia el gen CDKN2

Metabolismo de fármacos ( gen ACE)

El polimorfismo de inserción/deleción (I/D) de la enzima conversora de angiotensina (ECA) se basa en la presencia o ausencia de un elemento de 287 pb en el intrón 16 en el cromosoma 17. El nivel de las enzimas de la ECA en circulación depende del polimorfismo inserción/deleción (I/D). Homocigotos para el alelo delecionado (DD) tienen niveles séricos de la ECA más altos (en promedio) que los homocigotos para el alelo de inserción (II), mientras que los heterocigotos (ID) tienen niveles intermedios. El efecto genético implica una variabilidad de entre el 28%-47% del total de la ECA en suero. El efecto de la modificación del polimorfismo de inserción/deleción del gen ECA está relacionado con la predisposición individual y familiar a ciertas enfermedades cardiovasculares, diabetes, trasplante renal y/o insuficiencia renal. Además, este hallazgo ha recibido mucha atención en la investigación farmacogenética porque las variaciones observadas en respuesta a los inhibidores de la ECA pueden estar asociadas con este polimorfismo. Los resultados del estudio ayudan a los médicos sobre el potencial farmacogenético para individualizar el tratamiento inhibidor de la ECA.

Miocardiopatía hipertrófica familiar (MYBPC3) MLPA

La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una enfermedad cardiaca primaria caracterizada por una hipertrofia asimétrica del ventrículo izquierdo, que con frecuencia implica el tabique interventricular. La prevalencia era de 1 / 5, 000 yrecientemente se ha re-estimado en 1 / 500. Los síntomas incluyen disnea, síncope, colapso, palpitaciones y dolor en el pecho. Pueden ser fácilmente provocados por el ejercicio. HCM es un trastorno genético heredado de forma autosómica dominante con penetrancia y expresividad variable. Se han identificado muchos genes que desempeñan un papel en la etiología de la enfermedad. El tratamiento incluye medicación con beta-bloqueantes o bloqueadores de los canales de calcio, a veces la intervención quirúrgica (miomectomía ventricular) está indicada. La estimulación cardíaca(marcapasos) y la ablación septal representan alternativas a los tratamientosanteriores. La implantación quirúrgica de un desfibrilador automático puede prevenir la muerte súbita. Las restricciones en las actividades deportivas se recomiendan en todos los casos.

Miopatía congénita (25 genes)

Las miopatías congénitas son un grupo de enfermedades que afectan de manera primaria a la fibra muscular, con presencia de tono muscular disminuido y debilidad. Genes estudiados: ACTA1, BIN1, CCDC78, CFL2, CNTN1, DNM2, FHL1, FKBP14, KBTBD13, KLHL40, KLHL41, MEGF10, MTM1, MTMR14, MYF6, MYH7, NEB, PLAGL1, RYR1, SCN4A, SEPN1, TNNT1, TPM2, TPM3, TTN

Miopatia mitocondrial

Las enfermedades mitocondriales afectan las mitocondrias, una parte fundamental de la estructura de la célula, encargada de sintetizar la mayor parte de la energía (ATP ácido adenosín trifosfórico) para el funcionamiento. Se han identificado docenas de variedades con una compleja variedad de síntomas, que van de leves a severos y ponen en peligro la vida. MELAS es un trastorno progresivo debido a que las células musculares y nerviosas tienen necesidades especialmente altas de energía, los problemas musculares y neurológicos son características comunes de las enfermedades mitocóndricas. Sus manifestaciones clínicas fundamentales son: encefalomiopatía, ácidosis láctica y episodios recidivantes de isquemia cerebral transitoria (que se manifiestan como jaquecas semejantes a la migraña), vómito y convulsiones que puede llevar a daño cerebral permanente. MERFF (síndrome de epilepsia mioclónica asociada a fibras rojas rotas): se trata de una enfermedad rara de múltiples afectaciones, que cursa principalmente con mioclonias y epilepsia. En el MERFF las proteínas que se forman en el ADN mitocondrial son anómalas y por lo tanto participan erróneamente en la cadena respiratoria; bien produciendo una disminución casi total en su eficacia o anulándola por completo, es por esto que los tejidos que necesiten mayor aporte energético serán los primeros en ser destruidos, por ausencia de respiración celular. NARP (neuropatía, ataxia y renitis pigmentosa): se debe a mutaciones puntuales heteroplásmicas en el gen ATPasa 6-8 del mtDNA, que pueden ser analizados en sangre de los pacientes, la más frecuente es la T8993G, en la que se ha demostrado la evolución en 8 años desde una retinopatía en sal y pimienta (el fondo de ojo tiene un aspecto moteado hipopigmentado e hiperpigmetado) a una retinitis pigmentosa típica, con retraso psicomotor, demencia y convulsiones. La mutaciones que analiza el estudio son: MT-APT6 (m.8993T>G/C) MT-ND5( m.13513G>A) MT-TK (m.8344A>G, m.8356T>C, m.8363G>A, m.8361G>A) MT-TL1(m.3243A>G, m.3252A>G, m.3256C>T, m.3271T>C, m.3291T>C)

Miopatías · panel

Las miopatías son enfermedades musculares que se producen por una alteración en la capacidad de generar una contracción muscular eficiente. Genes estudiados: ACTA1, ACVR1, ANO5, ATP2A1, BAG3, BIN1, CACNA1S, CAV3, CCDC78, CFL2, CLN3, CNTN1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CRYAB, DES, DNAJB6, DNM2, DYSF, FHL1, FKBP14, FLNC , GNE, HSPB1, HSPB8, ISCU, KBTBD13, KLHL40, KLHL41, KLHL9, LAMP2, LDB3, MATR3, MEGF10, MSTN, MTM1, MTMR14, MYBPC3, MYF6, MYH2, MYH7, MYOT, NEB, PABPN1, PLAGL1, PLEC, PNPLA2, RYR1, SCN4A, SEPN1, SQSTM1, TIA1, TNNT1, TPM2, TPM3, TRIM32, TRIM54, TRIM63, TTN, VCP, VMA21.

Miopatías metabólicas · panel

Las miopatías metabolicos son un grupo de enfermedades causadas por deficiencias Enzimáticos que afectan al musculoesquelético. Genes estudiados: ABHD5, ACAD9, ACADL, ACADM, ACADS, ACADVL, AGK, AGL, ALDOA, AMPD1, BCS1L, C12orf65, CASQ1, CAVIN1 , CHCHD10, CHKB, COQ2, COQ8A, COQ9, COX10, COX15, CPT2, EARS2, ECHS1, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FARS2, FBXL4, FDX2, FKRP, FLAD1, FOXRED1, GAA, GBE1, GFER, GFM1, GYG1, GYS1, HADHA, HADHB, IARS2, ISCU, KLHL24, LAMP2, LDHA, LIPT1, LPIN1, LRPPRC, MICU1, MTFMT, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA12, NDUFA2, NDUFA4, NDUFA9, NDUFAF2, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, OPA1, PDHA1, PDHB, PDHX, PDSS2, PET100, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1,PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PNPLA2, PNPLA8, PNPT1, POLG, POLG2, PUS1, PYGM, RBCK1, RYR1, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SERAC1, SLC19A3, SLC22A5, SLC25A20, SLC25A3, SLC25A4, SUCLA2, SUCLG1, SURF1, TACO1, TANGO2, TAZ, TK2, TMEM126B, TPK1, TRMU, TSFM, TTC19, TWNK, TYMP, UQCRQ, VARS2, VMA21, YARS2.

Miotonia congénita MLPA

La miotonía congénita es ocasionada por mutación en el gen CLCN1, que codifica un canal de cloruro y presenta dos patrones de herencia: autosómica dominante, conocida como miotonía de Thomsen, con inicio de los síntomas en la infancia y, autosómica recesiva, denominada miotonía de Becker, con rigidez de la musculatura más severa y síntomas de aparición tardía que puede ser a los 30-40 años. La enfermedad se caracteriza por rigidez muscular, presente desde la infancia, en todos los grupos musculares estriados, incluyendo músculos faciales, músculos del ojo y lengua, ocasionando rasgos faciales característicos. La rigidez es debida a contracciones repetitivas del músculo y conlleva a hipertrofia de los mismos. La incidencia es mayor en hombres. La prueba es de utilidad para detectar mutaciones en le gen CLCN1. El análisis de la secuencia del gen CLCN1 detecta más del 95% de las mutaciones que ocasionan los dos tipos de miotonía congénita (enfermedad de Becker y enfermedad de Thomsen).

Miotonía congénita (CLCN1)

La miotonía congénita se caracteriza por rigidez muscular presente desde la infancia; todos los grupos de músculos estriados, incluyendo los músculos extrínsecos del ojo, los músculos faciales y la lengua pueden estar involucrados. Los hombres resultan más afectados que las mujeres. La rigidez se alivia con contracciones repetidas de los músculos (el fenómeno de calentamiento), los cuales generalmente son hipertróficos. La forma autosómica recesiva de la miotonía congénita (enfermedad de Becker) se asocia a menudo con una rigidez de la musculatura más severa que la forma autosómica dominante (Enfermedad de Thomsen). La edad de aparición es variable: en la enfermedad de Thomsen, el inicio de los síntomas es generalmente en la infancia o la primera infancia, en la enfermedad de Becker la edad promedio de inicio es un poco más tardía, pudiendo ser incluso hasta los 30-40 años. CLCN1, que codifica un canal de cloruro, es el único gen conocido asociado con la miotonía congénita. El análisis de la secuencia del gen CLCN1 detecta más del 95% de las mutaciones que causan tanto la enfermedad de Becker como la Enfermedad de Thomsen.

MODY tipo 5 (HNF1B) MLPA

El síndrome de quistes renales y diabetes (RCAD) es una forma poco frecuente de diabetes del adulto joven (MODY), caracterizada clínicamente por enfermedad quística renal heterogénea y diabetes familiar no autoinmune de aparición temprana. También son rasgos del síndrome la atrofia pancreática, la disfunción hepática y las anomalías del tracto genital. Los pacientes con RCAD, por lo general, presentan diabetes entre los 10 y los 40 años de edad, que no responde a las sulfonurias por lo que la mayoria de los pacientes requieren tratamiento con insulina. Se han descrito anomalías pancreáticas estructurales como atrofia y disfunción exocrina. Las anomalías renales se presentan temprano e incluyen quistes renales, displasia renal, agenesia renal unilateral y malformaciones del aparato renal, enfermedad glomeruloquística renal hipoplásica y, raramente, síndrome de Fanconi o carcinoma de células renales cromófobas. La mitad de los pacientes afectados presenta alteraciones de la función renal y el 12% sufre insuficiencia renal de estadio final. También se han descrito anomalías del tracto genital en hombres y mujeres, niveles elevados de enzimas hepáticas o anomalías hepáticas estructurales, hiperuricemia y un aumento de los niveles de PTH. La RCAD está causada por mutaciones heterocigotas en el gen del factor 2 de transcripción humano (HNF1B; 17q12), que codifica el factor nuclear hepático 1 beta. Se expresa durante el desarrollo del páncreas, del hígado y del tracto genitourinario, lo que explica el fenotipo de este trastorno. Su patrón de herencia es autosómico dominante.

MODY, 14 genes

La diabetes tipo MODY (Maturity onset diabetes of the young) pertenece a un subtipo monogénico de diabetes mellitus, caracterizado por comienzo precoz, habitualmente antes de los 25 años, herencia autosómica dominante y disfunción primaria de la célula beta pancreática. El MODY supone del 1 al 5% de todos los casos de diabetes en los países industrializados. Es debida a un defecto genético de la secreción de la insulina y a una alteración en la diferenciación y en el desarrollo de la célula ß. La diabetes tipo MODY es genéticamente heterogénea y resulta de mutaciones en estado heterocigoto en al menos seis genes diferentes. Gen: ABCC8, BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDK1, RFX6.

Movimientos en espejo panel

Es un trastorno genético y poco frecuente del movimiento caracterizado por movimientos involuntarios de un lado del cuerpo que reflejan movimientos intencionales del lado opuesto. Genes estudiados: DCC, RAD51, DNAL4.

Mucopolisacaridos tipo 4B (MORQUIO) · GLB1

La mucopolisacaridosis de tipo IV (MPS IV) es una enfermedad de depósito lisosómico perteneciente al grupo de las mucopolisacaridosis, y se caracteriza por una displasia espondilo-epifiso-metafisaria. Se presenta bajo dos formas, A y B. La deficiencia de una de las dos enzimas requeridas para la degradación del sulfato de queratano (KS) es la responsable de los subtipos de MPS IV. Gen estudiado en esta prueba: GLB2.

Mucopolisacaridosis Tipo I

El síndrome de Hurler-Scheie es la forma de gravedad intermedia de la mucopolisacaridosis tipo 1 (MPS I). Es una enfermedad rara por almacenamiento lisosomal, caracterizada por anomalías esqueléticas y retraso en el desarrollo motor. El síndrome de Hurler-Scheie está causado por mutaciones en el gen IDUA (4p16.3) que provocan un déficit parcial del enzima alfa-L-iduronidasa y un acúmulo en los lisosomas de dermatán sulfato (DS) y de heparán sulfato (HS). La transmisión es autosómica recesiva. Gen estudiado en esta prueba: IDUA.

Nefronoptisis, 19 genes

La nefronoptisis se refiere a enfermedades quísticas renales asociadas o no a manifestaciones en otros órganos y con progresión hacia la enfermedad renal crónica terminal (ERCT) en las primeras dos décadas de la vida. Enfermedad de herencia autosómica recesiva. Genes estudiados: ANKS6, CEP164, CEP290, DCDC2, GLIS2, INVS, IQCB1, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, RPGRIP1L, SDCCAG8, SLC41A1, TMEM67, TTC21B, WDR19, XPNPEP3, ZNF423.

NeoBona

De utilidad en la detección de anomalías en el número de copias de los cromosomas 13, 18 y 21 que son los más frecuentes en el embarazo a través del estudio del ADN libre del feto presente en la sangre materna. Determina el sexo fetal si éste resultado es solicitado. Para embarazo único o gemelar.

NeoBona Genowide

De utilidad en la detección de anomalías en el número de copias de los cromosomas 13, 18 y 21 que son los más frecuentes en el embarazo a través del estudio del ADN libre del feto presente en la sangre materna. Siempre determina el sexo fetal. Identifica anomalías en el número de cromosomas sexuales y no sexuales (aneuploidias y duplicaciones/deleciones) de tamaño mayor o igual a 7Mb. Para embarazo único o gemelar.

Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro

El síndrome de Karak es un tipo de neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro, caracterizado por retraso psicomotor y regresión, afección neurológica progresiva y simétrica del tracto piramidal y tetraplejía espástica. Las manifestaciones pueden ser clásicas o atípicas, pero la mayoría INAD clásicas. La enfermedad clásica se presenta entre los seis meses y tres años con retraso en la deambulación y retraso psicomotor y regresión. Se caracteriza por hipotonía troncal temprana con progresión a tetraparesia (por lo general espástica, pero puede ser arrefléxica) y demencia. La aparición de síntomas visuales, incluyendo estrabismo, nistagmo pendular, movimientos descoordinados del ojo, atrofia óptica y visión fallida, es por lo general temprana y prominente. El inicio de la enfermedad atípica tiene lugar, en la primera infancia, pero puede aparecer al final de la adolescencia con progresión más lenta. Estos pacientes pueden presentar retraso del habla y alteraciones neuroconductuales como impulsividad, defecto de atención y labilidad emocional. Es ocasionada por mutaciones en el gen PLA2G6 (22q13.1), de transmisión autosómica recesiva. Las mutaciones ocasionan alteración del metabolismo de los fosfolípidos y, a menudo, conducen a una acumulación anormal de hierro en los ganglios basales, que conlleva a atrofia cerebelosa a edad temprana. La progresión de la patología clásica es muy rápida, por lo que muchos de los niños nunca llegan a caminar. La espasticidad grave, el deterioro cognitivo progresivo y la discapacidad visual pueden conducir a un estado vegetativo. Muchos pacientes no sobreviven a los diez años de edad. La prueba es de utilidad para detectar mutaciones en el gen PLA2G6, apoya y/o confirma el diagnóstico de la enfermedad.

Neurofibromatosis tipo 1/2 (NF1,NF2)

Las neurofibromatosis son un grupo de enfermedades genéticas multisistémicas, heredadas de forma autosómica dominante con implicación patogénica de la piel, el sistema nervioso, los ojos, los huesos y el sistema endocrino, y con un amplio espectro de hamartomas, tumores malignos y alteraciones congénitas. Se clasifica en 2 tipos: neurofibromatosis tipo 1 (NF-1) o enfermedad de Von Recklinghausen y neurofibromatosis tipo 2 (NF-2) con una variante de NF-1 que sería la neurofibromatosis segmentaria. Genes estudiados: NF1, NF2.

Neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la páralisis

De utilidad en el estudio de la neuropatía hereditaria sensible a la presión (HNPP) que se caracteriza por neuropatías focales de presión repetidas, como el síndrome del túnel carpiano y la parálisis peronea con la caída del pie. El primer ataque suele presentarse en la segunda o tercera década de vida. La recuperación de la neuropatía aguda a menudo es completa, cuando no es así, la discapacidad resultante es generalmente leve. Gen: PMP22. Mutaciones: DELECIÓN-SECUENCIACIÓN.

Neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión, MLPA

La neuropatía hereditaria sensible a la presión (HNPP) se caracteriza por neuropatías focales de presión repetidas, como el síndrome del túnel carpiano y la parálisis peronea con la caída del pie. El primer ataque suele presentarse en la segunda o tercera década de vida. La recuperación de la neuropatía aguda a menudo es completa, cuando no es así, la discapacidad resultante es generalmente leve. Algunos individuos afectados también tienen signos de una leve neuropatía periférica a moderada. Los análisis genéticos moleculares para una deleción de genes contiguos en el cromosoma 17p11.2, que incluye el gen PMP22, detecta aproximadamente el 80% de los individuos afectados. El restante 20% de los individuos afectados tienen una variedad de mutaciones puntuales en PMP22.

Neuropatía óptica hereditaria tipo Leber screening nivel 1

La neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL) se refiere a una disfunción del nervio óptico debido a mutaciones en el ADN mitocondrial (ADNmt) y se transmite en un patrón no mendeliano o materno. Sin embargo, las formas esporádicas de NOHL son numerosas. NOHL comienza generalmente en pacientes jóvenes adultos, con una edad media de inicio entre los 18 y 35 años. La pérdida de visión por lo general comienza en un ojo, y si es repentino da lugar a una agudeza inferior a 20/400 en menos de una semana, o progresiva en más de 2 o 3 meses. El otro ojo se ve afectado posteriormente. A pesar de que la pérdida visual suele ser la única manifestación, las asociaciones de NOHL con anomalías cardíacas, neurológicas o esqueléticas han sido descritas. La atrofia óptica parece estar ligada a la disfunción de la cadena respiratoria causada por mutaciones en el ADNmt. Más de 15 mutaciones del ADNmt se han observado en NOHL, y al menos cinco corresponden a mutaciones primarias'' ya que son suficientes para inducir la enfermedad. Otras mutaciones, conocidas como ''mutaciones secundarias'', están generalmente asociadas con mutaciones primarias y podrían modificar la evolución y la manifestación clínica de NOHL. Los factores epigenéticos o tóxicos también podrían estar involucrados en la patogenicidad. Actualmente no existe tratamiento eficaz para la NOHL.

Neuropatías (excluyendo CMT) · panel

La neuropatía se define como un problema de los nervios que produce dolor, adormecimiento, cosquilleo, hinchazón y debilidad muscular en distintas partes del cuerpo. Por lo general, comienza en las manos o los pies y empeora con el tiempo. En las neuropatías hereditarías se encuentran alterados varios genes. Genes estudiados: ATL1, ATP7A, BSCL2, C12ORF65, CCT5, CTDP1, DCTN1 , DNMT1, DST, FAM134B, FBLN5, GAN, HADHB, HINT1, HSD17B4, IKBKAP, KIF1A, MME, NGF, POLG, SCN11A, SLC12A6, SPTLC1, SPTLC2, TFG, WNK1.

Neutropenia congénit (ELA2)

De utilidad en el diagnóstico de neutropenia congénita severa que es una inmunodeficiencia caracterizada por bajos niveles de granulocitos, sin un déficit de linfocitos asociados. Esta neutropenia lleva a repetidas infecciones bacterianas o micóticas en varios lugares. Los signos odontológicos casi siempre están presentes después de 2 años de edad. Las infecciones pueden ser muy graves o incluso letales. Alrededor del 15% de los pacientes evolucionan a leucemia aguda o un síndrome mielodisplásico. El gen ELA2 se transmite con un patrón autosómico dominante.

Neutropenia congénita severa tipo 3 (HAX1)

El síndrome de Kostmann (SK) o Neutropenia Congénita Severa tipo 3 se produce de forma esporádica o como un trastorno autosómico recesivo. Se caracteriza por la detención de la maduración mieloide en la etapa promielocítica, originando una neutropenia severa El 90% de los casos se diagnostican en los 6 primeros meses de vida, generalmente a raíz de infecciones piógenas graves en niños previamente sanos. Se han descrito mutaciones en en el gen HAX1. La prueba es de3 utilidad para el estudio del gen HAX2.

NOTCH1 secuenciación

La valvulopatía aórtica bicúspide (BAV) es una enfermedad congénita que frecuentemente produce complicaciones durante la edad adulta. Es de preponderancia masculina, 3:1. BAV no sólo es un problema de la valvulogénesis, sino que representa más bien una alteración genética que involucra el desarrollo del corazón y de la aorta. BAV habitualmente está constituida por dos valvas desiguales. La mayor presenta un rafe central como resultado de la fusión de lo que serían, en condiciones normales, dos valvas. Existen diversos patrones morfológicos, la variante más frecuente supone la fusión de las cúspides coronarianas derecha e izquierda. Esta enfermedad esta asociada con mutaciones del gen NOTCH1 que actúa en el desarrollo cardiaco y años después en la regulación del depósito de calcio tisular.

Obesidad por deficiencia congénita de leptina y del

La deficiencia congénita de leptina es una forma de obesidad monogénica caracterizada por obesidad grave de inicio temprano con hiperfagia. El peso al nacer es normal pero se vuelven obesos rápidamente durante la primera infancia. Otras características de la enfermedad incluyen la hiperinsulinemia, la edad ósea avanzada, el hipotiroidismo hipotalámico y el hipogonadismo hipogonadotrópico, que provocan la ausencia de pubertad. La leptina es una hormona derivada de los adipocitos que juega un importante papel en el balance energético y en la supresión del apetito. Si bien la mayoría de los pacientes obesos presentan hiperleptinemia, los pacientes con deficiencia congénita de leptina tienen niveles indetectables de leptina en suero. Esta ausencia de leptina está causada por mutaciones homocigóticas en el gen LEP (7q31.3) y se hereda como un rasgo autosómico recesivo. La deficiencia del receptor de la leptina, tambien está implicado en la aparición de la obesidad y es debida a mutaciones en el gen LERP localizado en el brazo corto del cromosoma (1p31), se hereda con un patrón autosómico recesivo.

Osteogénesis Imperfecta · COL1A1, COL1A2

MUTACIONES GENES COL1A1, COL1A2 Y ENFERMEDADES ASOCIADAS: La osteogénesis imperfecta (OI) comprende un grupo heterogéneo de trastornos genéticos caracterizados por un aumento de la fragilidad ósea, baja masa ósea y susceptibilidad a fracturas óseas de gravedad variable. En el 95% de los casos, la OI está provocada por mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2. Estas mutaciones pueden causar los cinco tipos clínicos de la OI. La transmisión es autosómica dominante. El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) forma un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo caracterizadas por hiperlaxitud articular, hiperelasticidad cutánea y fragilidad de los tejidos. La incidencia de la forma artrocalásico (anteriormente dividido en tipos VIIA y VIIB) es muy bajo. La enfermedad se caracteriza por la luxación congénita de cadera bilateral, hiperlaxitud de las articulaciones, y dislocaciones parciales recurrentes. EDS artrocalásico se transmite como un rasgo autosómico dominante. La mutación da lugar a deleción del exón 6 en el COL1A1 (tipo VIIA) o COL1A2 (tipo VIIB).

Osteogénesis imperfecta tipo II

La osteogénesis imperfecta es un grupo de enfermedades hereditarias responsables de diversos grados de fragilidad ósea. Generalmente, se utiliza una clasificación en 5 tipos. Tipo II: forma letal con transmisión autosómica dominante. La fragilidad ósea, característica de la Osteogénesis Imperfecta se produce en la mayoría de los casos por mutaciones estructurales o cuantitativas de los genes del colágeno1 (COL1A1 y COL1A2). Gen estudiado: COL1A2.

Osteogénesis imperfecta tipo III

La osteogénesis imperfecta es un grupo de enfermedades hereditarias responsables de diversos grados de fragilidad ósea. Generalmente, se utiliza una clasificación en 5 tipos. Tipo III: forma grave con transmisión autosómica dominante o recesiva caracterizada por esclerótica azulada y dentinogénesis imperfecta. La fragilidad ósea, característica de la Osteogénesis Imperfecta se produce en la mayoría de los casos por mutaciones estructurales o cuantitativas de los genes del colágeno1 (COL1A1 y COL1A2). Gen estudiado: COL1A2.

Osteogénesis imperfecta tipo IV

La osteogénesis imperfecta es un grupo de enfermedades hereditarias responsables de diversos grados de fragilidad ósea. Generalmente, se utiliza una clasificación en 5 tipos. Tipo IV: forma intermedia con transmisión autosómica dominante, caracterizada por esclerótica normal con/sin dentinogénesis imperfecta. La fragilidad ósea, característica de la Osteogénesis Imperfecta se produce en la mayoría de los casos por mutaciones estructurales o cuantitativas de los genes del colágeno1 (COL1A1 y COL1A2). Gen estudiado: COL1A2.

Osteogénesis imperfecta, Panel (COL1A1, COL1A2,

La osteogénesis imperfecta es un grupo de enfermedades hereditarias responsables de diversos grados de fragilidad ósea. Generalmente, se utiliza una clasificación en 5 tipos. Tipo I: forma moderada con transmisión autosómica dominante, caracterizada por esclerótica azulada o dentinogénesis imperfecta, a veces con sordera de inicio tardío, pero sin retraso en el crecimiento. Tipo II: forma letal con transmisión autosómica dominante. Tipo III: forma grave con transmisión autosómica dominante o recesiva caracterizada por esclerótica azulada y dentinogénesis imperfecta. Tipo IV: forma intermedia con transmisión autosómica dominante, caracterizada por esclerótica normal con/sin dentinogénesis imperfecta. Tipo V: con formación de callos óseos hipertróficos y calcificación de la membrana interósea. La fragilidad ósea, característica de la Osteogénesis Imperfecta se produce en la mayoría de los casos por mutaciones estructurales o cuantitativas de los genes del colágeno1 (COL1A1 y COL1A2). Confirmación genética de sospecha clínica mediante la secuenciación de los genes: BMP1, COL1A1, COL1A2, CRTAP, FKBP10, IFITM5, LEPRE1, NBAS, PLOD2, PPIB,SERPINF1, SERPINH1, SP7.

Pancreatitis hereditaria · PRSS1

La pancreatitis hereditaria es una enfermedad autosómica dominante caracterizada clínicamente por múltiples episodios recurrentes de pancreatitis aguda, normalmente iniciados a edades muy tempranas.Es causada por una mutación normalmente localizada en el gen que codifica el tripsinógeno. Gen estudiado: PRSS1.

Pancreatitis hereditaria · PRSS1 MLPA

La pancreatitis hereditaria es una enfermedad autosómica dominante caracterizada clínicamente por múltiples episodios recurrentes de pancreatitis aguda, normalmente iniciados a edades muy tempranas.Es causada por una mutación normalmente localizada en el gen que codifica el tripsinógeno. Gen estudiado: PRSS1.

Pancreatitis hereditaria. Panel

La pancreatitis hereditaria es una enfermedad autosómica dominante caracterizada clínicamente por múltiples episodios recurrentes de pancreatitis aguda, normalmente iniciados a edades muy tempranas.Es causada por una mutación normalmente localizada en el gen que codifica el tripsinógeno. Genes estudiados: CFTR, CTRC, PRSS1, SPINK1, CASR, CPA1.

Panel de Síndromes relacionados con PAX6

El gen PAX6, el cual codifica un factor de transcripción esencial para el desarrollo ocular, pancreático y del sistema nervioso central. Las mutaciones en este gen se asocian con varios síndromes y trastornos congénitosLos genes estudiados son: PAX6, WT1, SOX2.

Panel Hipoplasia Pontocerebelosa

La hipoplasia pontocerebelosa es un grupo de enfermedades relacionadas que afectan el desarrollo del cerebro. Las personas con estas condiciones tienen un cerebelo inusualmente pequeño y subdesarrollado, que es la parte del cerebro que coordina el movimiento. Los investigadores han descrito seis formas de hipoplasia pontocerebelosa. Todas las formas de esta enfermedad se caracterizan por el desarrollo anormal del cerebro, problemas con el movimiento, retraso en el desarrollo, y la discapacidad intelectual. Los signos y síntomas generalmente se presentan en el nacimiento, y en algunos casos se pueden detectar antes del nacimiento. Muchos niños con hipoplasia pontocerebelosa sobreviven sólo en la infancia, aunque algunos individuos afectados han vivido hasta la edad adulta. Las diversas formas de hipoplasia pontocerebelar son causadas por mutaciones en varios genes diferentes. Mutaciones genéticas en VRK1 han causado PCH1 en por lo menos, una familia. Las mutaciones en tres genes relacionados, TSEN2, TSEN34 y TSEN54, pueden dar lugar a PCH2. Mutaciones en TSEN54 también son responsables de PCH4. Las mutaciones en el gen RARS2 pueden causar PCH6. Las causas genéticas de PCH3 y PCH5 son desconocidos. Todas las formas reconocidas de hipoplasia pontocerebelosa se heredan con un patrón autosómico recesivo. Genes estudiados: AMPD2, CLP1, CHMP1A, EXOSC3, PCLO, RARS2, SEPSECS, TSEN15, TSEN2, TSEN34, TSEN54, VPS53, VRK1.

Panel Mody Tipo 1, 2 Y 3

La diabetes tipo MODY (Maturity onset diabetes of the young) pertenece a un subtipo monogénico de diabetes mellitus, caracterizado por comienzo precoz, habitualmente antes de los 25 años, herencia autosómica dominante y disfunción primaria de la célula beta pancreática. Resulta de mutaciones en estado heterocigoto en al menos seis genes diferentes:|-MODY tipo 1, el gen afectado es el HNF4A, el cual codifica un factor de transcripción identificado como el factor hepatonuclear 4. MODY tipo 2, el gen afectado es el GCK, el cual codifica el enzima glicolítico, la glucoquinasa que interviene como sensor de glucosa en la regulación de la secreción de insulina MODY tipo 3, el gen afectado es el HNF1A, el cual codifica el factor de transcripción identificado como factor hepatonuclear 1. Este gen también se conoce como el factor de transcripción del hepatocito 1 (TCF1).

Parálisis periódica

La parálisis periódica es un trastorno genético que causa ataques súbitos de debilidad muscular, rigidez o parálisis a corto plazo. Estos ataques pueden afectar todo el cuerpo o solo una o dos extremidades. Gen estudiado: SCN4A.

Parálisis periódica hipocalémica Panel

La parálisis periódica hipocalémica es caracterizada por episodios de parálisis muscular asociados a hipopotasemia. Durante los episodios hay una incapacidad temporal para mover los músculos en los brazos y las piernas. El primer ataque ocurre generalmente en la niñez o la adolescencia. Puede ser causada por mutaciones en el gen CACNA1S, SCN4A o KCNJ18. La herencia es autosómica dominante. Genes estudiados:CACNA1S, KCNJ18,SCN4A.

Parálisis Periódica Hipocalémica Tipo 2 - SCN4A

La parálisis periódica hipercalémica se presenta generalmente en la segunda década de la vida con un patrón autosómico dominante y se caracterizan por ataques de parálisis flácida, conservando la fuerza muscular entre los ataques en la mayoría de los casos; generalmente hay factores desencadenantes identificados de tipo nutricional o relacionados con la actividad física. La parálisis periódica hipocalémica puede ser secundaria (pérdida de potasio gastrointestinal o renal). Las mutaciones en el gen SCN4A alteran la estructura y la función de los canales de sodio en el tejido muscular. Las alteraciones en estos canales impiden la correcta regulación del flujo de iones sodio en las células del musculoesquelético. El aumento resultante en el flujo de iones interfiere con la contracción muscular y la relajación, dando lugar a los episodios de debilidad muscular o miotonía.

Parálisis periódica hipocaliémica

La parálisis periodica hipocaliemica se refiere a las presencia de episodios de parálisis muscular posteriores a una baja de potasio. Puede ser causada por mutaciones en el gen CACNA1S, SCN4A o KCNJ18. La herencia es autosómica dominante. Genes estudiados: CACNA1S, SCN4A.

Paraparesia espástica tipo 2 · MLPA

La paraparesia espástica es grupo de trastornos neurológicos lentamente progresivos caracterizado, en su forma pura, por signos piramidales (debilidad, espasticidad, reflejos tendinosos vivos y respuestas plantares extensoras) que afectan predominantemente a las extremidades inferiores y con una posible asociación con alteraciones esfinterianas y déficit sensitivo profundo. Gen estudiado: PLP1.

Paraparesia espástica  3a ATL1

La Paraparesia espástica autosómica tipo 3 es una forma poco frecuente, de paraparesia espástica hereditaria, con fenotipo variable, caracterizada típicamente por la aparición en la infancia de espasticidad y debilidad de las extremidades inferiores mínimamente progresiva, bilateral y principalmente simétrica, asociada a pes cavus, escoliosis, alteraciones del esfínter y/o hiperactividad de la vejiga urinaria. Es debida a mutaciones en el gen ATL1.

Paraparesia espástica tipo 4 MLPA

La Paraparesia espástica tipo 4 pertenece al grupo de paraplejias caracterizadas por espasticidad y desarrollo de paraplejia. Implica espasticidad de piernas y debilidad muscular. Tambien pueden presentar disminución del control vesical. Se debe a mutaciones en el SPAST, situado en el brazo corto del cromosoma 2.

Paraplejia espástica familiar tipo 1 (L1CAM)

La paraplejia espástica hereditaria (HSP) se caracteriza por una progresiva debilidad de las extremidades inferiores y espasticidad. HSP está clasificada como pura, si los trastornos neurológicos están limitados a las extremidades inferiores, o complicada (compleja) si el desarrollo de la HSP se acompaña de otros hallazgos neurológicos como convulsiones, demencia, amiotrofia, trastornos extrapiramidales o neuropatía periférica y en ausencia de otros trastornos como la diabetes mellitus. Varios genes están implicados en el desarrollo de la enfermedad.

Parentesco

Determina el parentesco utilizando muestras de dos presuntos parientes.

Paternidad con madre

Tiene como objetivo determinar si existe relación biológica entre un padre y un hijo. determina la paternidad utilizando muestras del hijo y presunto padre. En esta prueba SÍ participa la madre.

Paternidad sin madre

Tiene como objetivo determinar si existe relación biológica entre un padre y un hijo. Determina la paternidad utilizando muestras del hijo y presunto padre. En esta prueba NO participa la madre.

Perfil de aminoácidos en el tamiz neonatal

Serie de pruebas útiles para el diagnóstico oportuno de ciertas enfermedades congénitas de tipo metabólico que pueden ser detectadas antes de que se manifiesten síntomas, por lo que el estudio pierde utilidad preventiva cuando se realiza después del período neonatal. El estudio incluye: Fenilalanina, Tirosina, Alanina, Glutamina, Citrulina, Arginina, Complejo isoleucina/leucina (a. cadena ramificada), complejo metionina/valina, complejo glutámico/treonina, complejo glicina/serina/ácido aspártico, complejo ornitina/lisina/histidina.

Protección frente a infarto de miocardio y trombosis

Identifica población con mayor probabilidad de sufrir eventos cardiovasculares. Identificación del gen F13A1 que codifica para la subunidad alfa del FXIII.

Pterinas en LCR

Compuestos relacionados con el metabolismo de los folatos y la biósis de neurotransmisores, como la dopamina, en condiciones normales se encuentran en concentraciones baja en LCR. Su medición es útil en enfermedades neurológicas, metabólicas y genéticas.

Púrpura trombocitopenica trombótica congénita

La púrpura trombocitopénica trombónica incluye anemia hemolítica con la fragmentación de los eritrocitos, trombocitopenia, hallazgos neurológicos difusos y no focal, disminución de la función renal y fiebre. Las mutaciones en el gen ADAMTS13 causa la forma familiar de púrpura trombótica trombocitopénica.

Raquitismo hipocalcémico dependiente de vitamina D

El raquitismo hipocalcémico dependiente de vitamina D (VDDR-I) es un trastorno hereditario del metabolismo de la vitamina D de aparición temprana caracterizado por una hipocalcemia grave que da lugar a osteomalacia y deformaciones óseas raquíticas, e hipofosfatemia moderada. La enfermedad está causada por mutaciones inactivantes en el gen CYP27B1 (12q14) que codifica para la 1-alfa-hidroxilasa que convierte el calcidiol precursor de la vitamina D en calcitriol, el metabolito activo de la vitamina D. Este defecto en la síntesis de la vitamina D da lugar a una absorción intestinal defectuosa de calcio y fosfato. Gen estudiado: CYP27B1.

Raquitismo hipofosfatémico panel

Es un grupo de trastornos genéticos de pérdida de fosfato renal caracterizados por hipofosfatemia, raquitismo y niveles séricos normales de calcio. Los rasgos clínicos característicos incluyen crecimiento lento/ talla baja, dolor de huesos y deformidades óseas. Genes estudiados: CLCN5, DMP1, ENPP1, FGF23, PHEX, SLC34A3.

Rasopatias asociadas a desórdenes leucoproliferitivos

Rasopatia se define como cada una de las afecciones raras causadas por mutaciones (cambios) en ciertos genes que elaboran proteínas de la vía de señalización Ras/MAPK. Esta vía cumple una función de control importante de muchas funciones de la célula, como la multiplicación, la maduración y la muerte celular. Hay muchos tipos de rasopatías, que en su mayoría se caracterizan por rasgos faciales atípicos, defectos cardíacos, anomalías en la piel y problemas en los ojos, los músculos y los huesos. Tener una rasopatía quizá aumente el riesgo de ciertos tipos de cáncer. Gen: KRAS.

Resistencia a antagonistas de la vitamina K (VKORC1)

La resistencia a los antagonisas de la vitamina K es una condición en la que los pacientes requieren dosis más altas de anticoagulantes antagonistas de la vitamina K, como la warfarina, para obtener los efectos anticoagulantes deseados.

Retinitis Pigmentosa Tipo 4 · RHO · SANGER

La Retinitis Pigmentosa es una enfermedad ocular que produce una grave disminución de la capacidad visual, y que en muchos casos conduce a la ceguera. Aunque se nace con a enfermedad, esta es raro que se manifieste antes de la adolescencia, y prácticamente siempre lo hace de forma insidiosa de tal modo que el enfermo no es consciente de su enfermedad hasta que esta se encuentra en fases muy avanzadas. Las primeras manifestaciones clínicas que expresan son: la ceguera nocturna, los trastornos de la visión en los cambios de la iluminación así como tropezar con los objetos. Esta enfermedad es crónica, no transmisible y de predominio hereditario.

Retraso mental ligado al cromosoma X · panel

Las deleciones como las mutaciones puntuales en el gen IL1RAPL1 (Xp22.1-p21.3) se han asociado con el retraso mental ligado al X (XLMR). Los varones afectados generalmente tienen una XLMR no sindrómica de leve a grave sin otras anomalías, características dismórficas o hallazgos neurológicos. Se han reportado hiperactividad y comportamiento autoagresivo. Los genes estudiados son: ABCD1, ACSL4, AFF2, AGTR2, AP1S2, ARHGEF6, ARHGEF9, ARX, ATP6AP2, ATP7A, ATRX, BCOR, BRWD3, CASK, CDKL5, CLCN4, CNKSR2 , CUL4B, DCX, DKC1, DLG3, ELK1, FANCB, FGD1, FLNA, FMR1, FRMPD4 , FTSJ1, GDI1, GK, GPC3, GRIA3, HCCS, HCFC1 , HNRNPH2, HPRT1, HSD17B10, HUWE1, IDS, IGBP1, IL1RAPL1, IQSEC2, KDM5C, KIAA2022, KLF8, L1CAM, LAMP2, MAGT1, MAOA, MBTPS2, MECP2, MED12, MID1, MTM1, NDP, NDUFA1, NHS, NLGN3, NLGN4X, NSDHL, NXF5, OCRL, OFD1, OPHN1, OTC, PAK3, PCDH19, PDHA1, PGK1, PHF6, PHF8, PLP1, PORCN, PQBP1, PRPS1, PTCHD1 , RAB39B, RLIM , RPL10, RPS6KA3, SHROOM4, SLC16A2, SLC9A6, SMC1A, SMS, SOX3, SRPX2, SYN1, SYP, TIMM8A, TSPAN7, UBE2A, UPF3B, ZCCHC12, ZDHHC15, ZDHHC9, ZNF41, ZNF674, ZNF711, ZNF81.

Retraso mental ligado al x 21/34 MLPA

Las deleciones como las mutaciones puntuales en el gen IL1RAPL1 (Xp22.1-p21.3) se han asociado con el retraso mental ligado al X (XLMR). Los varones afectados generalmente tienen una XLMR no sindrómica de leve a grave sin otras anomalías, características dismórficas o hallazgos neurológicos. Se han reportado hiperactividad y comportamiento autoagresivo.

Schwanomatosis · panel

La schwannomatosis es el tercer tipo principal de neurofibromatosis, caracterizada por la presencia de múltiples schwannomas no intradérmicos en ausencia de schwannomas vestibulares bilaterales. Se han identificado distintas alteraciones genéticas implicadas en esta enfermedad, entre las que destacan las mutaciones en la línea germinal del gen supresor tumoral SMARCB1, así como las mutaciones que originan una pérdida de función del gen LZTR1, ambos situados en el cromosoma 22.

SCN5A, Estudio Molecular

Apoyo en el diagnóstico del Síndrome de Brugada que puede ser causado por la presencia de mutaciones en el gen SCN5A en aproximadamente el 20% de los casos familiares Relacionado con fibrilación auricular familiar.

Secuenciación de exoma completo con Genoma Dúo

Se refiere a secuenciar el ADN de una persona. De utilidad para identificar posibles mutaciones causante de enfermedades.

Secuenciación de exoma completo con Genoma Trío

Se refiere a secuenciar el ADN de una persona. De utilidad para identificar posibles mutaciones causante de enfermedades.

Secuenciación de exoma completo Dúo

Se refiere a secuenciar el ADN de una persona. De utilidad para identificar posibles mutaciones causante de enfermedades.

Secuenciación de exoma completo  Trío

Se refiere a secuenciar el ADN de una persona. De utilidad para identificar posibles mutaciones causante de enfermedades.

Secuenciación sanger 1 - 3 amplicones

En la secuencia del DNA el contenido codificante de un gen no está distribuido de forma continua a lo largo de dicho gen, sino que tiene discontinuidades, llamadas intrones, cuya secuencia no codifica proteínas. Las partes de la secuencia que codifican proteínas son los exones. Tras la transcripción, el mRNA resultante es procesado mediante un mecanismo llamado desplicing y los intrones son eliminados, resultando en un mRNA maduro que contiene únicamente la información de los exones. Los exones de un gen son las secuencias del ADN que van a dar el ARN mensajero que será traducido a aminoácidos que darán la proteína que codifica ese gen (son las secuencias que se expresarán).

Secuenciación sanger 4 - 8 amplicones · sanger

En la secuencia del DNA el contenido codificante de un gen no está distribuido de forma continua a lo largo de dicho gen, sino que tiene discontinuidades, llamadas intrones, cuya secuencia no codifica proteínas. Las partes de la secuencia que codifican proteínas son los exones. Tras la transcripción, el mRNA resultante es procesado mediante un mecanismo llamado desplicing y los intrones son eliminados, resultando en un mRNA maduro que contiene únicamente la información de los exones. Los exones de un gen son las secuencias del ADN que van a dar el ARN mensajero que será traducido a aminoácidos que darán la proteína que codifica ese gen (son las secuencias que se expresarán).

Secuenciación sanger 9 - 12 amplicones · sanger

En la secuencia del DNA el contenido codificante de un gen no está distribuido de forma continua a lo largo de dicho gen, sino que tiene discontinuidades, llamadas intrones, cuya secuencia no codifica proteínas. Las partes de la secuencia que codifican proteínas son los exones. Tras la transcripción, el mRNA resultante es procesado mediante un mecanismo llamado desplicing y los intrones son eliminados, resultando en un mRNA maduro que contiene únicamente la información de los exones. Los exones de un gen son las secuencias del ADN que van a dar el ARN mensajero que será traducido a aminoácidos que darán la proteína que codifica ese gen (son las secuencias que se expresarán).

SÍíndromes Relacionados a PTEN

El PTEN está relacionado con el síndrome de Cowden (CS), el síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) y el síndrome de Proteus (PS).CS es un síndrome de hamartoma múltiple con un alto riesgo de desarrollar tumores benignos y malignos de tiroides, de mama y endometrio. BRRS congénito es un trastorno caracterizado por macrocefalia, poliposis intestinal, lipomas y maculas pigmentadas. El PS es una patología compleja, aparecen malformaciones congénitas y pólipos hamartomatosos, así como nevus del tejido conectivo, nevus epidérmico, e hiperostosis. La prueba analiza el gen PTEN.

Síndorme de Beckwith-WIiedemann · 11P15 · MS-MLPA

El síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) expresa un sobrecrecimiento caracterizado por macrosomía, macroglosia, organomegalia y anomalías del desarrollo (en particular, defectos de la pared abdominal con onfalocele). BWS es una enfermedad multigénica causada por la desregulación de la expresión génica en la región cromosómica de imprinting 11p16.

Síndrome acrocalloso

El síndrome acrocalloso (ACS) es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por agenesia del cuerpo calloso, anomalías distales de las extremidades, anomalías craneofaciales menores y discapacidad intelectual. Las mutaciones de la kinesina KIF7 (15q26.1) y, en raras ocasiones, del activador transcripcional GLI3 (7p14.1), son responsables del ACS. Gen estudiado: KIF7.

Síndrome Cardiofaciocutáneo 2

El síndrome cardio facio cutáneo es un síndrome de múltiples anomalías congénitas, caracterizado por dismorfia craneofacial, cardiopatía congénita, anomalías dermatológicas (más frecuentemente hiperqueratosis y cabello escaso y rizado), manifestaciones neurológicas (hipotonía, crisis epilépticas) y discapacidad intelectual. Se considera una RASopatía y está causado por mutaciones en uno de los siguientes genes: BRAF (7q34) (en el 75% de los casos de CFC), MAP2K1 (15q22.1 -q22.33), MAP2K2 (19p13.3) y KRAS (12p12.1) Gen estudiado: KRAS.

Síndrome cardio-facio-cutáneo, panel

El síndrome cardio facio cutáneo es un síndrome de múltiples anomalías congénitas, caracterizado por dismorfia craneofacial, cardiopatía congénita, anomalías dermatológicas (más frecuentemente hiperqueratosis y cabello escaso y rizado), manifestaciones neurológicas (hipotonía, crisis epilépticas) y discapacidad intelectual. Se considera una RASopatía y está causado por mutaciones en uno de los siguientes genes: BRAF (7q34) (en el 75% de los casos de CFC), MAP2K1 (15q22.1 -q22.33), MAP2K2 (19p13.3) y KRAS (12p12.1) Gen estudiado: BRAF, KRAS, MAP2K1, MAP2K2.

Síndrome CINCA (NLRP3)

El síndrome Crónico, Infantil, Neurológico, Cutáneo, Articular, también conocido como enfermedad neonatal inflamatoria multisistémica inicial, recientemente ha sido reconocida como una entidad única, asocia 3 signos fundamentales: 1- Una erupción cutánea urticarial maculopapulosa a menudo presente en el nacimiento, y variable con el tiempo. 2- Signos articulares de expresión variable incluyendo hinchazón transitoria sin secuelas o una artropatía con apariencia pseudotumoral de crecimento de cartílago, la biopsia muestra en estos casos tejido cartilaginoso sin células inflamatorias 3- Implicación del sistema nervioso central con dolor de cabeza. La punción lumbar muestra meningitis crónica con neutrófiols polinucleares y a veces eosinófilos. Generalmente, los niños nacen prematuros e inmaduros; se reconoció una anomalía en la placenta en un caso. El síndrome progresa en un contexto de inflamación crónica, con golpes de fiebre. Las pruebas de laboratorio muestran inflamación no específica con anemia, leucocitosis polinuclear, y trombocitosis, VS elevada y proteínas inflamatorias elevadas. No se ha evidenciado ningún déficit inmune ni auto-anticuerpos. A pesar de su rareza (se han descrito unos 100 casos en todo el mundo), este síndrome es reconocido cada vez más por los pediatras. Recientemente se han identificado mutaciones en el gen CIAS1, cuya expresión es casi exclusiva de leucocitos polimorfomucleares y condrocitos.

Síndrome Coffin-Lowry

El Síndrome Coffin Lowry es un trastorno genético hereditario con patrón de herencia recesivo ligado al X, caracterizado por retraso psicomotor y del crecimiento, dismorfismo facial, anomalías en los dígitos y cambios esqueléticos progresivos. El síndrome es ocasionado por mutaciones en el gen RPS6KA3 (Xp22.2-p22.1), que codifica la proteína quinasa RSK2, regulada por factores de crecimiento. Estas mutaciones son muy heterogéneas y ocasionan pérdida de la actividad fosfotransferasa en la quinasa RSK2. La prueba es de utilidad para detectar mutaciones en el gen RPS6KA3, apoya y/o confirma el diagnóstico de la enfermedad.

Síndrome Coffin-Siris tipo 3

Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético poco frecuente caracterizada por aplasia o hipoplasia de la falange distal o la uña del quinto dedo, retraso psicomotor, rasgos faciales toscos y otras manifestaciones clínicas variables. Gen estudiado: SMARCB1.

Síndrome Costello

El síndrome de Costello se caracteriza por retraso del crecimiento postnatal, facies tosca, déficit intelectual, anomalías de la piel y anomalías cardiacas. Los niños están predispuestos a desarrollar tumores, especialmente rabdomiosarcomas. La mayoría de los casos están causados por mutaciones de novo de la familia ras de oncogenes, HRAS (localizado en el cromosoma 11p15.5).

Síndrome Cri du chat (del5p15.2) FISH

De utilidad en el síndrome del maullido de gato (del francés Cri du Chat) o síndrome de Lejeune, que es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por deleción autosómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5. El afectado normalmente presenta retraso de crecimiento intrauterino con peso bajo al nacimiento y llanto característico que recuerda al maullido de gato, por laringomalacia con hipoplasia de la epiglotis y relajación de los pliegues ariepiglóticos. Gen estudiado: CTNND2.

Síndrome de Was Wiskott-Aldrich

El síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) es una rara deficiencia hereditaria inmune con herencia recesiva ligada al cromosoma X (Xp11.22-p11.23). Este síndrome se caracteriza por la asociación de trombocitopenia con plaquetas de pequeño tamaño, eczema e infecciones repetitivas. La deficiencia se produce en la primera infancia, por lo general antes de la edad de 3 años. El paciente es un niño con signos de hemorragia, infecciones recurrentes, eczema y, a veces, signos de autoinmunidad.

Síndrome de Aarskog, FGD1

El síndrome de Aarskog o displasia facio-digito-genital es una enfermedad rara ligada al X asociada con los típicos rasgos faciales y digitales y el escroto en forma de chal. El escroto en forma de chal en niños con talla baja es una característica de este síndrome. Es causado por una mutación en el gen FGD1 que se asigna a Xp11.21. Esta prueba estudia el gen FGD2.

Síndrome de ADULT (TP63)

El síndrome ADULT (acro-dermato-ungueal-lacrimal-dental) se caracteriza por ectrodactilia, exceso de pecas y lunares, onicodisplasia, obstrucción de los conductos lacrimales e hipodontia y/o pérdida temprana de la dentición definitiva. La transmisión es de tipo autosómica dominante, causadas por mutaciones en el gen TP63 relacionado con varias displasias ectodérmicas (como el síndrome de Hay-Wells).

Síndrome de Alport (COL4A5)MLPA

El síndrome de Alport se caracteriza por tener afección renal, coclear y ocular. La principal señal de este síndrome es la hematuria microscópica (microhematuria). Los hombres con el síndrome Alport ligado al cromosoma X (XLAS) padecen microhematuria desde una edad muy temprana. Alrededor del 90% de mujeres con XLAS también la tienen. Gen estudiado: COL4A5.

Síndrome de Alport, Panel

El síndrome de Alport se caracteriza por tener afección renal, coclear y ocular. La principal señal de este síndrome es la hematuria microscópica (microhematuria). Los hombres con el síndrome Alport ligado al cromosoma X (XLAS) padecen microhematuria desde una edad muy temprana. Alrededor del 90% de mujeres con XLAS también la tienen El análisis de secuenciación de COL4A5 identifica cerca del 80% de las mutaciones de individuos afectados con antecedentes familiares en herencia ligada al X. Genes estudiados: COL4A3, COL4A4, COL4A5.

Síndrome de Angelman MLPA

Los síndromes de Prader-Willi (SPW) y de Angelman (SA) son dos síndromes de desarrollo y conducta que ocurren con una frecuencia 1/15.000-20.000 recién nácidos. Resultan de la pérdida física o funcional de genes regulados por la impronta dentro de la región 15q11-q13. SPW está asociado con la perdida de expresión de alelos paternos, mientras que el SA está asociado con la perdida de expresión de alelo materno. Aproximadamente el 70% de los pacientes SPW presentan deleción en el cromosoma paterno, el 20-30% disomía uniparental materna y el 1% defecto de impronta. En los pacientes SA el 70% presentan deleción en el cromosoma materno, el 6% disomía uniparental paterna, el 2-7% defecto de impronta, el 4-10% mutación del gen UBE3A y en el 10-12% la etiología es desconocida.

Síndrome de Angelman UBE3A MLPA

El síndrome de Angelman (AS) se caracteriza por un retraso grave del desarrollo con retraso mental, trastorno severo del habla, ataxia de la marcha y/o temblores de las extremidades y un comportamiento alegre inadecuado que incluye frecuentes risas y  excitabilidad. La microcefalia y convulsiones también son comunes. El retraso del desarrollo se manifiestan a los seis meses de edad, sin embargo, las características clínicas únicas de AS no se manifiestan hasta después de un año de edad y puede tomar varios años antes del diagnóstico clínico correcto. Existen 4 mecanismos genéticos conocidos que pueden ocasionar el síndrome de Angelman. El 70% de los casos ocurren por deleciones de novo maternas que afectan el cromosoma 15 (15q11.2-q13); el 2% por disomía uniparental paterna del cromosoma 15 (15q11.2-q13), 2-3% resultado de defectos en la impronta y un 25% restante por mutaciones en el gen UBE3A que codifica la proteína ubiquitina ligasa (E3A). La prueba es de utilidad para detectar mutaciones en el gen UBE3A, apoya y/o confirma el diagnóstico de la enfermedad.

Síndrome de Antley-Bixler (POR)

Síndrome de Antley-Bixler (SAB) es una craneosinostosis sindrómica poco frecuente caracterizada por craneosinostosis con hipoplasia del tercio mediofacial, sinostosis radiohumeral, incurvación femoral y contracturas articulares. El modo de herencia depende del gen implicado. El SAB debido a FGFR2 es autosómico dominante y la mayoría de los casos surge de novo. Debe informarse a las familias afectas de que se asocia a un bajo riesgo de recurrencia (el riesgo residual se debe al riesgo de mosaicismo germinal, estimado en aproximadamente un 1%). El SAB debido a variantes de POR es un trastorno autosómico recesivo. Gen estudiado: POR.

Síndrome de Apert -(FGFR2)

Es una forma frecuente de acrocefalosindactilia, un grupo de trastornos malformativos hereditarios congénitos, caracterizado por craneosinostosis, hipoplasia del tercio medio facial y anomalías de dedos de las manos y pies con/sin sindactilia. Es una enfermedad genética que puede ser hereditaria, de rasgo autosómico dominante o que también puede presentarse sin que existan antecedentes familiares conocidos y deberse a mutaciones esporádicas del gen F6FR2 del cromosoma numero 10 con carácter no recesivo, que codifica una proteína llamada factor Receptor 2 de crecimiento fibroblástico, y que cuando se produce la mutación, causa la fusión prematura de las suturas craneales.

Síndrome de Bartter tipo 3, 4b

El síndrome de Bartter es un grupo de enfermedades tubulares renales poco frecuentes que se caracteriza por una alteración de la reabsorción salina en el segmento ascendente grueso del asa de Henle y, clínicamente, por asociación de alcalosis hipopotasémica, hipercalciuria / nefrocalcinosis, niveles elevados de renina y aldosterona plasmáticas, presión arterial baja y resistencia vascular a la angiotensina II. Está causado por mutaciones homocigotas o heterocigota en cuatro genes: el gen SLC12A1 (15q15-21), en el síndrome de Bartter tipo I; el gen KCNJ1 (11q24) en el tipo II; el gen CLCNKB (1p36), en el tipo III; y el gen BSND (1p32.3), CLCNKA y CLCNKB en el tipo IV. Gen estudiado: CLCNKB

Síndrome de Beare-Stevenson Cutis Girata, FGFR2

Es un síndrome caracterizado por anomalías cutáneas y craneosinostosis. El craneo tuiene forma de hoja de trébol debido al crecimiento anormal, además de ojos saltones,anomalías del oido y mandibula superiror subdesarrollada. Hay retraso en el desarrollo y discapaciadad intelectual. Otra característica es la presencia de cutis gyrata, anomalía de la piel en donde tiene apariencia arrugada, sobre todo en la cara. Las mutaciones en el gen FGFR2, situado en el brazo largo del cromosma 10 son las responsables de este síndrome. Esta prueba estudia el gen FGFR3.

Síndrome de Beckwith-Wiedemann (CDKN1C)

El Síndrome de Beckwith Wiedeman (BWS) es una enfermedad de baja prevalencia, sin embargo representa uno de los síndromes de sobrecrecimiento más comunes. Clínicamente, se presenta de diversas formas, las características más comunes son la macroglosia (97-100%) que puede ser asimétrica, defectos en la pared abdominal (77-80%), hipoglucemia (63%) y macrosomía (68%). Esta entidad se presenta como el resultado de mutaciones en un grupo de genes ubicados en la región 11p15.5 en donde se han descrito varios genes. Gen estudiado: CDKN1C.

Síndrome de Blau

El síndrome de Blau se define como una enfermedad inflamatoria sistémica poco frecuente que se caracteriza por la aparición temprana de artritis granulomatososa, uveítis y erupciones en la piel. Gen estudiado: NOD2.

Síndrome de Buschke-Ollendorff (LEMD3)

El síndrome de Buschke-Ollendorf es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante. Asocia lesiones cutáneas del tipo nevos elásticos diseminados y osteopoiquilia. Existen dos formas de presentación clínica cutánea: 1)múltiples pápulas liquenoides, milimétricas, asintomáticas, distribuidas simétricamente, conocida como «dermatofibrosis lenticularis disseminata, o 2)nódulos, color piel o amarillentos, solitarios o agrupados formando placas de distribución generalmente asimétrica, en tronco y extremidades. Gen estudiado: LEMD3.

Síndrome de charge (CHD7) MLPA

El síndrome de CHARGE se definió inicialmente como una asociación no aleatoria de anomalías (coloboma, defectos del corazón, atresia de coanas, retraso de crecimiento y desarrollo, hipoplasia genital, anomalías del oído / sordera). Los principales criterios del CHARGE (la clásica de las 4C: atresia de Coanas, Coloboma, orejas características y anomalías del nervio Craneal). Las mutaciones en el gen CHD7 se detectan en más de 75% de los pacientes con el síndrome CHARGE.

Síndrome de Child

El síndrome creatinfosfoquinasa (CK) plasmática elevada, es una condición recesiva ligada al cromosoma X, ocasionada por mutaciones en el gen NSDHL (Xq28), que ocasiona discapacidad intelectual y deterioro cognitivo no progresivo en el 1-3% de la población occidental. El 50% de los casos moderados y graves ocurren por causas genéticas, de los cuales el 10% están ocasionados por trastornos de discapacidad intelectual ligados al cromosoma X (XLID), siendo el síndrome X frágil la condición más frecuente de XLID. Los hombres pueden presentar moderada a severa discapacidad intelectual, las mujeres portadoras también pueden ser afectadas, pero con síntomas clínicos más leves. El síndrome de CK presenta manifestaciones en el sistema nervioso central, incluyendo microcefalia y convulsiones, y características craneofaciales. El síndrome del niño, también es ocasionado por mutaciones en el gen NSDHL junto a otro gen EBP y está asociado con el desarrollo de la enfermedad hemidisplasia congénita con nevus ictiosiformes y defectos de las extremidades. Está ligado al cromosoma X y es adquirido en forma dominante con elevada letalidad en los hombres, se caracteriza por una distribución unilateral de nevo ictiosiforme, defectos de las extremidades, lesiones de la piel que marcan la calcificación de las estructuras cartilaginosas, malformaciones viscerales y anomalías del sistema nervioso central, defectos cardíacos, hipoplasia pulmonar y hallazgos renales, sin embargo. el intelecto es generalmente normal. La prueba es de utilidad para detectar mutaciones en el gen NSDHL, apoya y/o confirma el diagnóstico de la enfermedad.

Síndrome de Cockayne

El síndrome de Cockayne(SC)incluye cuatro tipos: SC tipo I, la forma clásica; SC tipo II, una forma más severa con síntomas presentes en el nacimiento (también conocido como síndrome cerebroóculo-facial o síndrome de Pena-Shokeir II); SC tipo III, una forma más leve, y por último el síndrome de xeroderma pigmentosum-Cockayne (XP-SC). El tipo I se caracteriza por un crecimiento prenatal normal, con aparición de anormalidades en el desarrollo en los dos primeros años de vida. Cuando la enfermedad se manifiesta completamente, la altura, el peso y el perímetro craneal están muy por debajo de la media. Existe además un deterioro progresivo de la visión, el oído y del sistema nervioso periférico, lo que provoca una discapacidad grave que induce generalmente a la muerte. SC tipo II, se caracteriza por la falta de crecimiento y escaso o nulo desarrollo neurológico. Las cataratas congénitas u otras anomalías estructurales del ojo son frecuentes. Los niños afectados presentan contracturas en la columna (cifosis, escoliosis) y las articulaciones. La muerte suele ocurrir a la edad de siete años. El SC tipo III se caracteriza por un crecimiento y desarrollo cognitivo normal con una aparción tardía de los síntomas. El síndrome de xeroderma pigmentosum-Cockayne (XPSC) incluye pecas faciales y cáncer de piel así como algunas de las características típicas del SC, tales como retraso mental, espasticidad, baja estatura e hipogonadismo; XP-SC sin embargo no afecta al esqueleto, al fenotipo facial o a la desmielinización del SNC. Los dos genes responsables del síndrome de Cockayne son ERCC6 y ERCC8. Aproximadamente el 75% de los afectos con el síndrome de Cockayne presentan mutaciones en el gen ERCC6, mientras que el restante 25% presentan mutaciones en el gen ERCC8. La tasa de detección de mutaciones mediante secuenciación es alrededor del 95% en el gen ERCC6 Genes estudiados: ERCC6, ERCC8.

Síndrome de Coffin siris, síndrome · panel

Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético poco frecuente caracterizada por aplasia o hipoplasia de la falange distal o la uña del quinto dedo, retraso psicomotor, rasgos faciales toscos y otras manifestaciones clínicas variables. Genes estudiados: B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, KIF14, MKS1, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN2, TMEM107, TMEM216, TMEM231, TMEM67.

Síndrome de Coffin-Siris tipo 1, MLPA

Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético poco frecuente caracterizada por aplasia o hipoplasia de la falange distal o la uña del quinto dedo, retraso psicomotor, rasgos faciales toscos y otras manifestaciones clínicas variables. Gen estudiado: ARID1B.

Síndrome de conductos mullerianos persistentes 1

El síndrome de conductos mullerianos persistentes es un raro trastorno del desarrollo sexual (TDS) caracterizado por la persistencia de los derivados müllerianos, el útero y/o las trompas de Falopio, en varones con cariotipo XY y con virilización normal. En un 85% de los casos es debido a mutaciones en el gen de la hormona antimülleriana (AMH), produciendo alteraciones en su secreción o actividad, o a mutaciones en su receptor tipo II(AMHR2), provocando un cuadro clínico de resistencia hormonal. Se transmite de forma autosómica recesiva.

Síndrome de Cornelia de Lange (SMC1A)

De utilidad en el diagnóstico del Síndrome de Cornelia de Lange que es un trastorno multisistémico con expresión variable caracterizado por una dismorfia facial característica, grados variables de déficit intelectual, grave retraso del crecimiento antes del nacimiento (segundo trimestre), anomalías en las manos y los pies, y otras malformaciones varias. Los problemas de alimentación y falta de crecimiento se complican frecuentemente por el reflujo gastroesofágico. La progresión clínica lleva a retraso psicomotor, dificultades de aprendizaje del idioma y, a veces, trastornos de conducta en el espectro autista.

Síndrome de Cornelia de Lange, Panel

El síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) es un trastorno multisistémico con expresión variable caracterizado por una dismorfia facial característica, grados variables de déficit intelectual, grave retraso del crecimiento antes del nacimiento (segundo trimestre), anomalías en las manos y los pies, y otras malformaciones varias. Los problemas de alimentación y falta de crecimiento se complican frecuentemente por el reflujo gastroesofágico. La progresión clínica lleva a retraso psicomotor, dificultades de aprendizaje del idioma y, a veces, trastornos de conducta en el espectro autista. Casi todos los casos son esporádicos. De vez en cuando, se produce la transmisión familiar. El gen NIPBL se encuentra mutado en aproximadamente el 50% de los pacientes y es el gen principal implicado en el síndrome. Las mutaciones asociadas con formas más leves de la enfermedad han sido recientemente descritos en el gen SMC1L1 (también llamado SMC1A; Xp11.22-p11.21), asociada con una forma ligada al cromosoma X de CdLS. El diagnóstico prenatal se puede sospechar después de que en un examen ecográfico prenatal se observe el retraso del crecimiento intrauterino y defectos en las extremidades. Este análisis estudia los genes : ANKRD11, ESCO2, HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3.

Síndrome de Cowden· panel

Trastorno hereditario raro que se caracteriza por la formación de hamartomas y un aumento del riesgo de cáncer. Los hamartomas se forman en diferentes partes del cuerpo, sobre todo en la piel, la boca y el tubo digestivo. A veces, también se forman tumores benignos en la tiroides, la mama, el útero, el tejido blando y el encéfalo. Otros signos y síntomas incluyen una cabeza más grande que lo normal, cambios anormales en la piel, problemas en los vasos sanguíneos, trastornos del espectro autista, y retrasos en el aprendizaje y el desarrollo. Las personas con este trastorno tienen más riesgo de presentar ciertos tipos de cáncer, como el melanoma y los cánceres de mama, tiroides, endometrio, riñón, colon y recto. Por lo general, la causa del síndrome de Cowden son mutaciones (cambios) en el gen PTEN.

Síndrome de Cowden· panel NGS + MLPA

Trastorno hereditario raro que se caracteriza por la formación de hamartomas y un aumento del riesgo de cáncer. Los hamartomas se forman en diferentes partes del cuerpo, sobre todo en la piel, la boca y el tubo digestivo. A veces, también se forman tumores benignos en la tiroides, la mama, el útero, el tejido blando y el encéfalo. Otros signos y síntomas incluyen una cabeza más grande que lo normal, cambios anormales en la piel, problemas en los vasos sanguíneos, trastornos del espectro autista, y retrasos en el aprendizaje y el desarrollo. Las personas con este trastorno tienen más riesgo de presentar ciertos tipos de cáncer, como el melanoma y los cánceres de mama, tiroides, endometrio, riñón, colon y recto. Por lo general, la causa del síndrome de Cowden son mutaciones (cambios) en el gen PTEN.

Síndrome de Crigler-Najjar, UGT1A1

De utilidad en el estudio del síndrome de Crigler-Najjar (SCN) que es un trastorno hereditario del metabolismo de la bilirrubina caracterizado por una hiperbilirrubinema no conjugada debido a un déficit hepático de la actividad de la bilirrubina glucuronosiltransferasa (GT). Se han asociado numerosas mutaciones en el gen UGT1A1 a los tipos de SCN y todas ellas causan ausencia o reducción de la actividad bilirrubina GT, con una marcada reducción de la conjugación de la bilirrubina.

Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma

El síndrome de depleción de mDNA es un trastorno grave de la infancia causado por una reducción significativa del número de copias del mDNA en uno o más tejidos. Actualmente no existe ningún tratamiento curativo para ninguna de sus variantes, aunque algunos tratamientos preliminares han mostrado una reducción de los síntomas. Al igual que otros trastornos metabólicos, las miopatías mitocondriales pueden presentarse durante periodos de mayor estrés fisiológico, como una enfermedad o cirugía / anestesia. Además, pueden asociarse con una recuperación prolongada o episodios de rabdomiólisis. La variante miopática manifiesta sus síntomas durante el primer año de vida, y se diagnostica por los altos niveles de la enzima creatina quinasa, que es atípica respecto a otras miopatías mitocondriales. La forma Miopática está estrechamente relacionada con una serie de mutaciones del gen TK2, donde se aprecia una disminución de la actividad de hasta menos del 32% en pacientes diagnosticados.

Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 1

Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 1 se define como una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por fallo de medro, encefalopatía infantil, hipotonía muscular, retraso y regresión global del desarrollo, hipertensión arterial pulmonar, episodios de apnea y bradicardia, insuficiencia respiratoria, hiperglicinemia y ácidosis láctica. Se debe a fallo en el gen NFU1.

Síndrome de Ellis-Van Creveld

El síndrome de Ellis-van Creveld es una rara anormalidad genética autosómica recesiva causada por mutaciones en el cromosoma 4p16. Presenta una tétrada típica: condrodistrofia, polidactilia postaxial, displasia ectodérmica y cardiopatía congénita.

Síndrome de Helsmoortel-Van Der AA

El síndrome ADNP, también conocido como síndrome de Helsmoortel-Van Der Aa, es un trastorno genético que afecta el desarrollo cerebral y puede afectar múltiples sistemas del cuerpo, incluidos el cerebro, el corazón, el sistema inmunológico, el sistema gastrointestinal, el sistema endocrino y el sistema musculoesquelético.E s causado por mutaciones en el gen ADNP.

Síndrome de Hiper IgE(STAT3)

El síndrome de híper-IgE autosómico dominante (AD-HIES) es una inmunodeficiencia primaria muy rara caracterizada por la triada clínica de elevados niveles de IgE en suero (>2000 IU/ml), abscesos cutáneos estafilocócicos recurrentes, y neumonía recurrente con formación de neumatoceles. El AD-HIES se manifiesta típicamente al principio con un sarpullido del recién nácido. Sin embargo, los hallazgos clínicos del AD-HIES abarcan el sistema inmunológico, el tejido conectivo, el esqueleto, y el desarrollo dental con variaciones en la gravedad de los síntomas. Muchos casos de HIES son esporádicos pero se han detectado unas pocas familias con trasmisión autosómica dominante y fenotipo de AD-HIES. En el 70% de estos pacientes, el fenotipo AD-HIES está asociado con mutaciones heterocigotas del gen STAT3 (17q21).

Síndrome de hipoventilación central, panel

El síndrome de hipoventilación central congénita se define como una enfermedad poco frecuente debida a una afectación grave del control autonómico central de la respiración y a una disfunción del sistema nervioso autónomo. En el 90% de los pacientes se ha identificado una mutación en heterocigosis del gen PHOX-2B. Genes estudiados: ASCL1, BDNF, EDN3, GDNF, PHOX2B, RET.

Síndrome de Kabuki, MLPA

El síndrome Kabuki (SK) es una enfermedad caracterizada por anomalías congénitas múltiples como rasgos faciales típicos, anomalías esqueléticas, discapacidad intelectual entre leve y moderada y déficit de crecimiento postnatal. Los rasgos craneofaciales incluyen fisuras palpebrales alargadas con eversión del tercio externo del párpado inferior; cejas arqueadas y espesas,columela corta con la punta nasal plana; orejas grandes, en forma de asa y labio leporino/paladar hendido con anomalías dentales. Si la estatura es normal al nacer, los neonatos presentan pronto un retraso en el crecimiento de gravedad variable. Las anomalías músculo-esqueléticas incluyen: braquidactilia del 5º dedo, braquimesofalangia, clinodactilia del 5º dedo, anomalías de la columna vertebral, e hipermovilidad y dislocación articulares. Presentan anomalías de los dermatoglifos con persistencia del almohadillado fetal de los dedos. Casi todos los pacientes tienen un déficit intelectual entre leve y moderado y pueden presentar manifestaciones neurológicas como hipotonía o convulsiones. Son frecuentes los defectos congénitos del corazón. Genes estudiados: KDM6A, KMT2D.

Síndrome de Kallman tipo 1 (KAL1)

El síndrome de Kallmann es una enfermedad genética del desarrollo embrionario caracterizada por la asociación de un hipogonadismo hipogonadotrófico por déficit de hormona liberadora de gonadotropina (GnRH) y de una anosmia o hiposmia (con hipoplasia o aplasia de los bulbos olfativos). Los principales signos clínicos consisten en la ausencia de una pubertad espontánea y una pérdida total o parcial del olfato en ambos sexos. Se han descrito tres tipos de herencia en las formas familiares: recesiva ligada al X, autosómica dominante (con penetrancia incompleta) y, más raramente, autosómica recesiva. Hasta la fecha, se han identificado cinco genes responsables de la enfermedad: KAL1 (Xp22.3), responsable de la forma ligada al X, y FGFR1 (8p12), FGF8 (10q24), CHD7 (8q12.2), relacionados con las formas autosómicas dominantes y PROKR2 (20p13), y PROK2 (3p21.1), implicados en las formas de transmisión autosómicas recesivas. Gen estudiado: KAL1.

Síndrome de Kearns-Sayre (ADNmt)

El síndrome de Kearns-Sayre es una enfermedad neuromuscular caracterizada por iniciarse antes de la edad de 20 años, ptosis, oftalmoplejía y retinitis pigmentaria. Los síntomas más frecuentemente asociados incluyen la sordera, afectación del corazón, afectación cerebral, miopatía muscular, trastornos intestinales, el déficit hormonal y la insuficiencia renal. Es causado por deleciones de grandes porciones de ADN mitocondrial. La prueba investiga DELECIÓN ADN MITOCONDRIAL

Síndrome de Laron, GHR

El síndrome de Laron es una enfermedad congénita caracterizada por una marcada baja estatura, asociada a niveles normales o elevados de hormona del crecimiento (GH) en el suero, y niveles bajos de IGF-1 (insulin-like growth factor-1) que no aumentan tras la administración de GH exógena. Con frecuencia, se observa:obesidad, retraso en la erupción dentaria, voz aguda, huesos finos, piel fina y disminución de la sudoración. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen GHR que es el gen estudiado en esta prueba.

Síndrome de Larsen y otros síndromes relacionados

El síndrome de Larsen se caracteriza por luxaciones congénitas de la cadera, la rodilla y el codo, pies zambos, escoliosis y cifosis cervical (que puede estar asociada con una mielopatía cervical), falanges distales cortas y anchas (en particular en el pulgar) y anomalías craneofaciales. Otras manifestaciones pueden incluir la fisura de la línea media del paladar y la pérdida de audición (a menudo como resultado de malformaciones de los huesos del oído). La variación intrafamiliar puede ser notable, así como la variabilidad clínica, ya que puede deberse a la presencia de un mosaicismo somático por la presencia de una mutación leve de un progenitor afectado o debido a una mutación germinal en los individuos más gravemente afectados. Genes estudiadows: FLNB, GZF1, CANT1, XYLT1, B3GAT3, B3GALT6, CHST3, CSGALNACT1, IMPAD1, KIF22.

Síndrome de Lesch-Nyhan (HPRT1)

El síndrome de Lesch-Nyhan se caracteriza por una disfunción motora que se asemeja a la parálisis cerebral, trastornos cognitivos y conductuales, y la sobreproducción de ácido úrico (hiperuricemia). Las características más comunes son la hipotonía y retraso del desarrollo, que son evidentes entre los tres y seis meses de edad. Los individuos afectados en la mayoría de los casos nunca caminan. HPRT1 es el único gen asociado al síndrome de Lesch-Nyhan. A pesar de que las mutaciones en el gen se detectan en la mayoría de los casos, también pueden ocurrir deleciones parciales o totales del gen. Gen estudiado: HPRT1.

Síndrome de Meckel, panel

Es un trastorno letal de múltiples anomalías congénitas, de base genética y poco frecuente, caracterizado por la tríada de malformación cerebral (principalmente encefalocele occipital), riñones poliquísticos aumentados de tamaño y polidactilia, así como otras anomalías asociadas que pueden incluir labio leporino/paladar hendido, anomalías cardíacas y genitales, malformaciones del sistema nervioso central (SNC), fibrosis hepática y displasia ósea. Herencia autosómica recesiva. Genes estudiados: B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, KIF14, MKS1, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN2, TMEM107, TMEM216, TMEM231, TMEM67.

Síndrome de megavejiga, microcolon, hipoperistaltismo

El síndrome de megavejiga - microcolon - hipoperistaltismo intestinal (SMMHI) es una enfermedad congénita poco frecuente que se caracteriza por una distensión abdominal masiva causada por una vejiga urinaria dilatada no obstruida, microcolon y ausencia o disminución de la peristalsis intestinal. Gen estudiado: ACTG2.

Síndrome de microdeleción 17q12, MLPA

El síndrome de microdeleción 17q12 se define como un síndrome poco frecuente de anomalías cromosómicas resultante de la deleción parcial del brazo largo del cromosoma 17 caracterizado por enfermedad quística renal, diabetes del adulto de inicio juvenil tipo 5, trastornos del neurodesarrollo, tales como trastorno cognitivo, retraso del desarrollo (particularmente del habla), rasgos autistas y trastornos del espectro autista.

Síndrome de Mowat-Wilson (ZEB2)

El síndrome de Mowat-Wilson es un trastorno complejo del desarrollo, caracterizado por la asociación de un déficit intelectual, un retraso en el desarrollo motor, epilepsia y un amplio espectro de signos clínicos heterogéneos.

Síndrome de Mucopolisacaridosis tipo 3A-Sanfilippo,

Mucopolisacaridosis tipo III (MPS III) es una enfermedad de depósitos lisosomales perteneciente al grupo de las mucopolisacaridosis y se caracteriza por deterioro intelectual grave y rápido. La deficiencia en una de las cuatro enzimas necesarias para la degradación del heparán sulfato (HS) es responsable de cada uno de los subtipos de MPS III (A,B,C,D). La transmisión es autosómica recesiva para cada tipo de MPS III. Gen estudiado en esta prueba: SGSH.

Síndrome de Mucopolisacaridosis tipo 3C-Sanfilippo,

Mucopolisacaridosis tipo III (MPS III) es una enfermedad de depósitos lisosomales perteneciente al grupo de las mucopolisacaridosis y se caracteriza por deterioro intelectual grave y rápido. La deficiencia en una de las cuatro enzimas necesarias para la degradación del heparán sulfato (HS) es responsable de cada uno de los subtipos de MPS III (A,B,C,D). La transmisión es autosómica recesiva para cada tipo de MPS III. Gen estudiado en esta prueba: HGSNAT.

Síndrome de Niemann-Pick, MLPA

La enfermedad de Niemann-Pick es una enfermedad hereditaria de almacenamiento lipídico con transmisión autosómica recesiva, ocasionada por mutaciones en el gen SMPD1, que conllevan a déficit de la enzima esfingomielinasa, de la ruta de degradación de los esfingolípidos. Las cuatro formas de la enfermedad de Niemann-Pick se caracterizan por acumulación de esfingomielina y colesterol en los lisosomas de las células, particularmente en las células de órganos importantes como hígado y bazo. Las tres formas más conocidas de la enfermedad son los tipos A, B y C. El tipo A es poco frecuente, se caracteriza por su aparición temprana de la enfermedad, es muy severa, casi incompatible con la vida, fallecen a los pocos meses y raramente sobreviven al primer año de vida; el tipo B es otra manifestación donde el órgano afectado son los pulmones, los afectados son neurológicamente normales y suelen tener una longevidad aceptable. La prueba es de utilidad para detectar mutaciones en los genes SMPD1, NPC1, NPC2 apoya y/o confirma el diagnóstico de la enfermedad.

Síndrome de Noonan (RAF1)

El síndrome de Noonan (SN) se caracteriza por baja estatura; defectos congénitos del corazón; cuello con pliegues, forma inusual del tórax (pectus excavatum), retraso mental de grado variable, rasgos faciales característicos (ojos de base amplia o inclinados hacia abajo, orejas de implantación baja o de forma anormal...). Frecuentemente se observan varios tipos de defectos de coagulación y displasias linfáticas. En el 50-80% de las personas afectadas por este síndrome aparecen cardiopatías congénitas. Los defectos más frecuentes del corazón son estenosis de la válvula pulmonar y displasia, estando presentes en el 20-50% de los casos. La cardiomiopatía hipertrófica, presente en el 20-30% de las personas afectadas, puede estar presente desde el momento del nacimiento o aparecer ya en la infancia o niñez. Otros defectos estructurales observados con frecuencia incluyen defectos en los septos auriculares y ventriculares, estenosis de la arteria pulmonar y tetralogía de Fallot. También pueden aparecer hasta en un 95% de los afectos anomalías oculares, incluyendo estrabismo, los defectos de refracción, ambliopía y nistagmo. Son varios los genes que han sido asociados con el síndrome de Noonan como son PTPN11, KRAS, SOS1 y RAF1. Aproximadamente el 50% de los individuos afectados presentan mutaciones en el gen PTPN11, entre un 3-17% en el gen RAF1, un 10% en el gen SOS1 y menos del 5% en el gen KRAS.

Síndrome de Noonan 3

El síndrome de Noonan es un trastorno genético de herencia autosómica dominante caracterizado por una triada fenotípica característica: anomalías craneofaciales que confieren un fenotipo facial típico, cardiopatía congénita y talla baja conafectación a múltiples órganos y sistemas. La causa son mutaciones en genes que codifican para proteínas de la vía de señalización de las RAS-MAPKinasas. Las principales manifestaciones clinicas relcionadas con la alteración en el gen KRAS son deterioro cognitivo,alteraciones cutáneas propias del síndrome cardiofaciocutáneo. Gen estudiado: KRAS.

Síndrome de Noonan, Panel

El síndrome de Noonan (SN) se caracteriza por baja estatura; defectos congénitos del corazón; cuello con pliegues, forma inusual del tórax (pectus excavatum), retraso mental de grado variable, rasgos faciales característicos (ojos de base amplia o inclinados hacia abajo, orejas de implantación baja o de forma anormal...). Frecuentemente se observan varios tipos de defectos de coagulación y displasias linfáticas. En el 50-80% de las personas afectadas por este síndrome aparecen cardiopatías congénitas. Los defectos más frecuentes del corazón son estenosis de la válvula pulmonar y displasia, estando presentes en el 20-50% de los casos. La cardiomiopatía hipertrófica, presente en el 20-30% de las personas afectadas, puede estar presente desde el momento del nacimiento o aparecer ya en la infancia o niñez. Otros defectos estructurales observados con frecuencia incluyen defectos en los septos auriculares y ventriculares, estenosis de la arteria pulmonar y tetralogía de Fallot. También pueden aparecer hasta en un 95% de los afectos anomalías oculares, incluyendo estrabismo, los defectos de refracción, ambliopía y nistagmo. Son varios los genes que han sido asociados con el síndrome de Noonan como son PTPN11, KRAS, SOS1 y RAF1. Aproximadamente el 50% de los individuos afectados presentan mutaciones en el gen PTPN11, entre un 3-17% en el gen RAF1, un 10% en el gen SOS1 y menos del 5% en el gen KRAS. Genes estudiados: MAP2K1,PTPN11,KRAS,SOS1,RAF1,BRAF,NRAS, RIT1.

Síndrome de Ondine (expansión poliA-PHOX2B)

El síndrome de Ondine es un síndrome de hipoventilación central congénito en el cual el control autónomo de la respiración está ausente o se encuentra deteriorado en ausencia de una enfermedad primaria que lo justifique; se caracteriza por una adecuada ventilación mientras que el individuo afectado está despierto y por una hipoventilación con ritmo respiratorio normal y respiración superficial durante el sueño; los individuos más severamente afectados hipoventilan tanto despiertos como dormidos. Recientemente se han detectado algunos individuos con hipoventilación alveolar nocturna, características de una disfunción/desregulación generalizada del sistema nervioso autónomo y una mutación de expansión de polialanina en PHOXB2 característica.

Síndrome de Peutz-Jeghers, STK11

El síndrome de Peutz-Jeghers es una poliposis hamartomatosa de todo el tracto digestivo asociadas a lentigos lábiles en la membrana mucosa de la boca, el área anal y los dedos. Este síndrome confiere un mayor riesgo de tumores de ovario, testículo, cuello uterino y páncreas, y un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama y de tiroides. El gen STK11 (19p13.3), recientemente identificado, es responsable de la enfermedad en el 70% de las familias.

Síndrome de Peutz-Jeghers, STK11 · MLPA

Trastorno genético raro en el que se forman muchos pólipos (Masas de tejido anormal) en el revestimiento del tubo digestivo y aparecen manchas oscuras en ciertas áreas de la piel, como alrededor de la boca, los ojos y la nariz. Las personas con síndrome de Peutz-Jeghers tienen un riesgo muy alto de presentar cáncer gastrointestinal y otros tipos de cáncer, como los de mama, páncreas, ovario, pulmón o cuello uterino. Por lo general, la causa del síndrome de Peutz-Jeghers son mutaciones (cambios) en el gen STK11.

Síndrome de Peutz-Jeghers, STK11 · Sanger +MLPA

Trastorno genético raro en el que se forman muchos pólipos (Masas de tejido anormal) en el revestimiento del tubo digestivo y aparecen manchas oscuras en ciertas áreas de la piel, como alrededor de la boca, los ojos y la nariz. Las personas con síndrome de Peutz-Jeghers tienen un riesgo muy alto de presentar cáncer gastrointestinal y otros tipos de cáncer, como los de mama, páncreas, ovario, pulmón o cuello uterino. Por lo general, la causa del síndrome de Peutz-Jeghers son mutaciones (cambios) en el gen STK11.

Síndrome de Pfeiffer, FGFR1(p.pro252arg)

El síndrome de Pfeiffer se caracteriza clínicamente por braquicefalia con cráneo-sinostosis de la coronal, frente alta, hipertelorismo ocular, falange distal ancha del pulgar y del primer dedo del pie, sindactilia parcial de segundo y tercer dedo de manos, y segundo, tercero y cuarto dedos de los pies. Se hereda de forma autosómica dominante y existen tres tipos. Se debe a mutación génica en el receptor 1 de crecimiento fibroblástico (FGR1), cromosoma 8p11.22-p12. Otros casos son causados por mutaciones en el receptor-2 de crecimiento fibroblástico (FGFR-2) que se encuentra en el cromosoma 10q25-q26. Gen estudiado: FGR1.

Síndrome de poliposis juvenil SMAD4 MLPA

Trastorno hereditario raro por el que se forman pólipos juveniles en el tubo gastrointestinal que suelen aparecer antes de los 20 años. Para diagnosticar deben presentarse una o más de las siguientes situaciones: 1) más de 5 pólipos juveniles en el colon o el recto; 2) pólipos juveniles en otras partes del tubo gastrointestinal, como el estómago o el intestino delgado; 3) cualquier número de pólipos juveniles en una persona con antecedentes familiares de síndrome de poliposis juvenil. Otros signos y síntomas son diarrea, hemorragia gastrointestinal, dolor abdominal, anemia, dedos adicionales en las manos o los pies, anomalías del corazón, el encéfalo, el paladar, los intestinos, las vías urinarias y los órganos genitales. Las personas con esta afección también tienen un riesgo alto de presentar cáncer colorrectal, cáncer de estómago, cáncer de intestino delgado y cáncer de páncreas. La causa del síndrome de poliposis juvenil son mutaciones en los genes SMAD4 o BMPR1A que se heredan de manera autosómica dominante. Gen estudiado: SMAD4.

Síndrome de poliposis juvenil, BMPR1, MLPA

Trastorno hereditario raro por el que se forman mpólipos juveniles en el tubo gastrointestinal que suelen aparecer antes de los 20 años. Para diagnosticar deben presentarse una o más de las siguientes situaciones: 1) más de 5 pólipos juveniles en el colon o el recto; 2) pólipos juveniles en otras partes del tubo gastrointestinal, como el estómago o el intestino delgado; 3) cualquier número de pólipos juveniles en una persona con antecedentes familiares de síndrome de poliposis juvenil. Otros signos y síntomas son diarrea, hemorragia gastrointestinal, dolor abdominal, anemia, dedos adicionales en las manos o los pies, anomalías del corazón, el encéfalo, el paladar, los intestinos, las vías urinarias y los órganos genitales. Las personas con esta afección también tienen un riesgo alto de presentar cáncer colorrectal, cáncer de estómago, cáncer de intestino delgado y cáncer de páncreas. La causa del síndrome de poliposis juvenil son mutaciones en los genes SMAD4 o BMPR1A que se heredan de manera autosómica dominante. Gen estudiado: BMPR1A.

Síndrome de poliposis juvenil, BMPR1A, SMAD4

Trastorno hereditario raro por el que se forman mpólipos juveniles en el tubo gastrointestinal que suelen aparecer antes de los 20 años. Para diagnosticar deben presentarse una o más de las siguientes situaciones: 1) más de 5 pólipos juveniles en el colon o el recto; 2) pólipos juveniles en otras partes del tubo gastrointestinal, como el estómago o el intestino delgado; 3) cualquier número de pólipos juveniles en una persona con antecedentes familiares de síndrome de poliposis juvenil. Otros signos y síntomas son diarrea, hemorragia gastrointestinal, dolor abdominal, anemia, dedos adicionales en las manos o los pies, anomalías del corazón, el encéfalo, el paladar, los intestinos, las vías urinarias y los órganos genitales. Las personas con esta afección también tienen un riesgo alto de presentar cáncer colorrectal, cáncer de estómago, cáncer de intestino delgado y cáncer de páncreas. La causa del síndrome de poliposis juvenil son mutaciones en los genes SMAD4 o BMPR1A que se heredan de manera autosómica dominante. Genes estudiados: BMPR1A, SMAD4.

Síndrome de QT largo KCNE1

El síndrome del QT largo (SQTL) es una anormalidad estructural en los canales de potasio y sodio del corazón, que predispone a taquicardias (arritmia), puede conducir a pérdidas de conciencia y paro cardíaco, incluso la muerte en personas jóvenes. Los dos tipos de SQTL más frecuentes son los genéticos y los asociados a medicamentos. Los asociados a alteraciones genéticas ocurren por mutaciones en uno o varios genes, estas mutaciones tienden a prolongar la duración del potencial de acción ventricular alargando el intervalo QT, pueden ser hereditarios de forma autosómica dominante y recesiva. Gen estudiado:KCNE1.

Síndrome de QT largo KCNE2

El síndrome del QT largo (SQTL) es una anormalidad estructural en los canales de potasio y sodio del corazón, que predispone a taquicardias (arritmia), puede conducir a pérdidas de conciencia y paro cardíaco, incluso la muerte en personas jóvenes. Los dos tipos de SQTL más frecuentes son los genéticos y los asociados a medicamentos. Los asociados a alteraciones genéticas ocurren por mutaciones en uno o varios genes, estas mutaciones tienden a prolongar la duración del potencial de acción ventricular alargando el intervalo QT, pueden ser hereditarios de forma autosómica dominante y recesiva. Gen estudiado:KCNE2.

Síndrome de QT largo tipo 14

El síndrome del QT largo (SQTL) es una anormalidad estructural en los canales de potasio y sodio del corazón, que predispone a taquicardias (arritmia), puede conducir a pérdidas de conciencia y paro cardíaco, incluso la muerte en personas jóvenes. Los dos tipos de SQTL más frecuentes son los genéticos y los asociados a medicamentos. Los asociados a alteraciones genéticas ocurren por mutaciones en uno o varios genes, estas mutaciones tienden a prolongar la duración del potencial de acción ventricular alargando el intervalo QT, pueden ser hereditarios de forma autosómica dominante y recesiva. Gen estudiado: CALM1.

Síndrome de QT largo tipo 15

El síndrome del QT largo (SQTL) es una anormalidad estructural en los canales de potasio y sodio del corazón, que predispone a taquicardias (arritmia), puede conducir a pérdidas de conciencia y paro cardíaco, incluso la muerte en personas jóvenes. Los dos tipos de SQTL más frecuentes son los genéticos y los asociados a medicamentos. Los asociados a alteraciones genéticas ocurren por mutaciones en uno o varios genes, estas mutaciones tienden a prolongar la duración del potencial de acción ventricular alargando el intervalo QT, pueden ser hereditarios de forma autosómica dominante y recesiva. Gen estudiado: CALM2.

Síndrome de QT largo tipo 9

El síndrome del QT largo (SQTL) es una anormalidad estructural en los canales de potasio y sodio del corazón, que predispone a taquicardias (arritmia), puede conducir a pérdidas de conciencia y paro cardíaco, incluso la muerte en personas jóvenes. Los dos tipos de SQTL más frecuentes son los genéticos y los asociados a medicamentos. Los asociados a alteraciones genéticas ocurren por mutaciones en uno o varios genes, estas mutaciones tienden a prolongar la duración del potencial de acción ventricular alargando el intervalo QT, pueden ser hereditarios de forma autosómica dominante y recesiva. Gen estudiado:CAV3.

Síndrome de Rett, MECP2, MLPA

De utilidad en el estudio del síndrome de Rett que es una enfermedad neurológica progresiva en la cual los pacientes presentan una reducción del tono muscular, comportamiento similar al autismo, microcefalia, movimientos retorcidos de las manos, perdida del correcto uso de las manos, disminución de la habilidad para expresar sentimientos, elusión del contacto visual. Los síntomas aparecen entre los 6 y 18 meses de edad. La secuenciación de los exones 2, 3 y 4 del gen MECP2 detecta aproximadamente el 80% de los pacientes con síndrome de Rett. En esta prueba se estudia el gen MECP3.

Síndrome de Roberts (ESCO2)

El síndrome de Roberts se caracteriza por retraso en el crecimiento pre y postnatal, anomalías graves y simétricas de los miembros, malformaciones craneofaciales y déficit intelectual grave. La prevalencia y la incidencia son desconocidas: menos de 150 casos aparecen descritos en la literatura hasta el momento. Las extremidades superiores están afectadas con mayor frecuencia y gravedad que las extremidades inferiores. La afectación es esencialmente mesomélica, predominante en el radio en las extremidades superiores y en el peroné en los miembros inferiores. La afectación más grave resulta en una focomelia. Los pulgares aplásicos o hipoplásicos, la oligodactilia, la clinodactilia o la sindactilia también pueden estar presentes. Las anomalías craneofaciales incluyen: microcefalia, más grave en hombres que en mujeres, alas nasales hipoplásicas, hipoplasia malar, hipertelorismo, micrognatia, hemangioma capilar, exoftalmos, fisuras palpebrales con inclinación hacia abajo, orejas displásicas o pequeñas, córnea opaca o cataratas y fisura labio-palatina. La gravedad de las anomalías craneofaciales está correlacionada con el grado de afectación de las extremidades. Pueden presentarse otras malformaciones como: anomalías congénitas de corazón, riñón quístico o genitales agrandados (pene o clítoris grandes). Se observa déficit intelectual grave en pacientes que sobreviven al periodo neonatal. El modo de transmisión es autosómico recesivo. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen ESCO2 (8p21.1). Este gen codifica para una proteína perteneciente a la familia Eco1/Ctf7 de acetiltranferasas y que participa en la cohesión de cromátidas hermanas durante la fase S. Las mutaciones de ESCO2 provocan retraso de la división celular, incremento de la muerte celular y defectos en la proliferación celular.

Síndrome de Rubinstein-Taybi, (CREBBP) MLPA

El síndrome de Rubinstein-Taybi se caracteriza por anomalías congénitas, déficit intelectual y características de comportamiento. Algunas características son rasgos faciales, que se vuelven más prominentes con la edad, las cúspides talón son muy frecuentes en los incisivos permanentes, una sonrisa inusual con el cierre casi total de los ojos está presente en la mayoría de los casos, las anomalías de los ojos, una variedad de defectos congénitos del corazón, hipermovilidad de las articulaciones y anomalías de la piel. El estreñimiento es un problema general de toda la vida, y los pacientes pueden llegar a tener sobrepeso durante la infancia tardía o la pubertad precoz. Las causas incluyen: microdeleción del cromosoma 16p13.3, mutaciones en el gen CREBBP (16p13.3) y mutaciones de la proteína E1A vinculante (EP300, 22q13).

Sindrome de Silver-Russell MLPA

El síndrome de Saethre-Chotzen se caracteriza porque los individuos afectos presentan sinostosis coronal (uni o bilaterales), asimetría facial (particularmente en individuos con sinostosis unicoronal) ptosis y sindactilia. La inteligencia generalmente es normal, aunque los individuos con grandes deleciones son más propensos a tener retrasos en el desarrollo. TWIST1 es el único gen asociado con el síndrome de Saethre-Chotzen, sin embargo se ha detectado alguna mutación en el gen FGFR3 cuando no se encuentran mutaciones en TWIST1. En esta prueba se estudia el gen FGF3.

Síndrome de Silver-Russell por disomía uniparental

El síndrome de Rusell-Silver es una rara enfermedad de tipo genético caracterizada por alteraciones cromosómicas diversas y todos los modos de herencia mendeliana. Es un fenotipo y no un síndrome definido por una etiología común, la variabilidad de rasgos comprende crecimiento prenatal y postnatal deficiente, bajo peso al nacer, estatura baja, pseudohidrocefalia, facies característica de tamaño pequeño y triangular, asimetría de las extremidades, múltiples manchas café y clinobraquidactilia de quinto dedo. La mayoría de los casos son esporádicos, con muy baja incidencia en todos los grupos raciales y étnicos, siendo el principal hallazgo genético la presencia de la proteína materna UPD7 en el 10% de casos. Los defectos en la expresión de genes están asociados entre el 20-35% con hipometilación de la región diferencialmente metilada (DMR1) en el gen H19 (11p15) y 10% con disomía uniparental materna (UPD) en el cromosoma 7 (7q11-q13), involucrado en la síntesis de proteínas con acción promotora del crecimiento, como las proteínas ligadoras de factores de crecimiento similares a insulina IGFBP1 e IGFBP3. La prueba es de utilidad para detectar mutaciones en el gen UPD7 asociadas con el desarrollo de la enfermedad.

Síndrome de Simpson -Golabi-Behmel, GPC3, GPC4 ·

El síndrome de Simpson-Golabi-Behmel (SGBS) se caracteriza por el crecimiento excesivo pre y postnatal, dismorfia facial, y una variedad de inconstantes malformaciones viscerales y esqueléticas. Algunas anomalías cardíacas son frecuentes y se dan en aproximadamente un tercio de los casos. Hay un mayor riesgo de neoplasia embrionaria, incluyendo el tumor de Wilms, el neuroblastoma y el hepatoblastoma, con una frecuencia de tumores global de alrededor del 10%. Sigue un patrón de transmisión recesivo ligado al cromosoma X. Un gen principal, GPC3, se ha identificado en Xq26. No todos los individuos con SGBS presentan mutaciones en el gen GPC3, lo que sugiere que otros loci podrían estar involucrados en algunos casos. La detección de mutaciones en GPC3 confirma el diagnóstico cuando se identifica una mutación.

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz, (DHCR7)

De utilidad en el estudio del síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) que se caracteriza por la presencia de anomalías congénitas múltiples, déficit intelectual y problemas de comportamiento. Los pacientes presentan retraso en el crecimiento y déficit intelectual. Se observan anomalías estructurales del cerebro y manifestaciones craneofaciales típicas. Ocasionalmente, se observa cataratas, estrabismo y nistagmo. En los varones son frecuentes las anomalías genitales (70% de los casos). También pueden estar presentes anomalías cardiovasculares y anomalías gastrointestinales. El síndrome se debe a una anomalía congénita en la síntesis del colesterol y está causado por mutaciones en el gen DHCR7. (11q13.4). La transmisión es autosómica recesiva.

Síndrome de Temple, UPD14 materna · MS-MLPA

También llamado disomía uniparental materna 14, es un síndrome genético caracterizado por un retraso global del desarrollo y una discapacidad intelectual grave, epilepsia, hipoplasia/aplasia de las uñas del pulgar y del primer dedo del pie, y dismorfia facial.

Síndrome de Townes-Brocks

Es un trastorno genético poco frecuente caracterizado por la tríada de ano imperforado, pabellones auriculares displásicos que suelen estar asociados a una deficiencia auditiva neurosensorial y/o conductiva, y malformaciones del pulgar. Estos hallazgos se asocian con frecuencia a otros signos que afectan principalmente a los riñones y al corazón. Gen estudiado: SALL1.

Síndrome de Treacher-Collins Panel

El Síndrome de Treacher-Collins es una disostosis mandibulofacial de origen genético poco frecuente caracterizada por displasia oto-mandibular simétrica bilateral que incluye pómulos infradesarrollados (hipoplasia malar), mandíbula inferior muy pequeña (micrognatia) y fisuras palpebrales descendentes, coloboma de los párpados inferiores, microtia, e hipoacusia. No hay anomalías en las extremidades y la inteligencia es normal. Es causado por mutaciones del gen TCOF1 (5q32), o de los genes POLR1C (6p21.1), POLR1D (13q12.2), POLR1B (2q14.1). Genes estudiados: TCOF1, POLR1C, POLR1D.

Síndrome de Uña-Rótula LMX1B

El síndrome uña-rotula (NPS) implica cambios en las uñas, rodillas y codos, y la presencia de cuernos ilíacos. Las uñas pueden ser hipoplásticas, distróficas o estar ausentes; surcadas longitudinal u horizontalmente; decoloradas y separadas en dos mitades por una hendidura longitudinal o canto de piel. La rotula puede ser pequeña, formada irregularmente o encontrarse ausente. Las anormalidades del codo incluyen la limitación de extensión, pronación, y supinación; cubitus valgus; y pterigia antecubita La prueba es útilpara el estudio de LMX1B que es el único gen asociado con el síndrome uña-rotula.

Síndrome de Usher 2A (USH2A)

El síndrome de Usher es una condición caracterizada por la pérdida de audición o sordera y la pérdida progresiva de la visión. El síndrome de Usher tipo II se caracteriza por la pérdida de audición desde el nacimiento y la pérdida de visión progresiva que comienza en la adolescencia o la edad adulta. La pérdida de la audición asociada a esta forma de síndrome de Usher va de leve a grave y afecta principalmente a los tonos altos. Los niños afectados presentan problemas de audición a sonidos altos, sonidos suaves del habla, tales como los de las letras d y t. El grado de pérdida auditiva varía dentro y entre las familias con esta enfermedad. A diferencia de otras formas de síndrome de Usher, las personas con tipo II no tienen dificultades con el equilibrio causado por problemas del oído interno. Gen: USH2A.

Síndrome de Usher tipo 2A (USH2A) MLPA

El síndrome de Usher es una condición caracterizada por la pérdida de audición o sordera y la pérdida progresiva de la visión. El síndrome de Usher tipo II se caracteriza por la pérdida de audición desde el nacimiento y la pérdida de visión progresiva que comienza en la adolescencia o la edad adulta. La pérdida de la audición asociada a esta forma de síndrome de Usher va de leve a grave y afecta principalmente a los tonos altos. Los niños afectados presentan problemas de audición a sonidos altos, sonidos suaves del habla, tales como los de las letras d y t. El grado de pérdida auditiva varía dentro y entre las familias con esta enfermedad. A diferencia de otras formas de síndrome de Usher, las personas con tipo II no tienen dificultades con el equilibrio causado por problemas del oído interno.

Síndrome de von hippel-lindau, VHL, Sanger+ MLPA

El síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL) es una enfermedad de transmisión autosómica dominante, caracterizada por el desarrollo de cáncer familiar hereditario, pertenece al grupo de las facomatosis por presentar mayor predisposición al desarrollo de tumores de tipo maligno y benigno a nivel de los vasos retiniano-cerebelosos, riñon, sistema nerviso central (principalmente cerebelo), médula hemangioblastoma, feocromocitoma, y  tumores pancreáticos. Es ocasionada por mutaciones en el gen VHL, debido a factores genéticos y mutaciones de novo. La prueba es de utilidad para detectar mutaciones en el gen VHL, apoya y/o confirma la enfermedad.

Síndrome de Waardenburg tipo 1 y 3 8PAX3)

El síndrome de Waardenburg da nombre a unos síndromes de sordera asociados a trastornos de la pigmentación. Se distinguen por su herencia autosómica dominante y su despigmentación irregular. El síndrome de Waardenburg tipo I asocia al menos 2 criterios clínicos principales o 1 principal y al menos 2 secundarios. El diagnóstico molecular se basa en la búsqueda de una mutación heterocigota en el gen PAX3 en el cromosoma 2q. La prueba estudia el gen PAX4.

Síndrome de Walker Warburg panel

El síndrome de Walker Warburg es una forma poco frecuente de distrofia muscular congénita (DMC) asociada a anomalías oculares y cerebrales graves. Es la forma más grave de DMC. Genes estudiados: B3GALNT2, DAG1, FKRP, FKTN, GMPPB, ISPD, LARGE1, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, B4GAT1, RXYLT1 (TMEM5).

Síndrome de Williams (cromosoma 7q11.23)

El síndrome de Williams (SW) se caracteriza por enfermedad cardiovascular (artropatía elastina, estenosis pulmonar periférica, estenosis aortica supravalvular, hipertensión), facies distintivo, alteraciones del tejido conectivo, retraso mental (generalmente leve), un perfil cognitivo especifico, características de personalidad única, anomalías en el crecimiento y alteraciones endocrinas (hipercalcemia, hipercalciuria, hipotiroidismo, y pubertad precoz). Dificultades en la alimentación a menudo conducen a problemas de desarrollo en la infancia. La hipotonía e hiperextensión de las articulaciones puede resultar en retraso en el desarrollo motor. La base para el diagnóstico es la detección de deleciones de genes contiguos en la región critica del síndrome de Williams-Beuren (WBSCR), que abarca la elastina (ELN). Mas del 99% de las personas con diagnóstico clínico de WS tienen esta deleción, que puede ser detectada mediante análisis especifico de la mutación. En este estudio se investiga delecion en la región 7q11.23.

Síndrome de Williams MLPA

El síndrome de Williams (SW) se caracteriza por enfermedad cardiovascular (artropatía elastina, estenosis pulmonar periférica, estenosis aortica supravalvular, hipertensión), facies distintivo, alteraciones del tejido conectivo, retraso mental (generalmente leve), un perfil cognitivo especifico, características de personalidad única, anomalías en el crecimiento y alteraciones endocrinas (hipercalcemia, hipercalciuria, hipotiroidismo, y pubertad precoz). Dificultades en la alimentación a menudo conducen a problemas de desarrollo en la infancia. La hipotonía e hiperextensión de las articulaciones puede resultar en retraso en el desarrollo motor. La base para el diagnóstico es la detección de deleciones de genes contiguos en la región critica del síndrome de Williams-Beuren (WBSCR), que abarca la elastina (ELN). Mas del 99% de las personas con diagnóstico clínico de WS tienen esta deleción, que puede ser detectada mediante análisis especifico de la mutación. En este estudio se investiga delecion en la región 7q11.23.

Síndrome Gilbert · UGT1A1(A(TA)7TAA)

De utilidad en el estudo del síndrome de Gilbert que es una alteración hereditaria multifactorial asociada a un elevado nivel de bilirrubina (hiperbilirrubinemia no conjugada) en sangre y por lo general no presenta síntomas, aunque puede aparecer una leve ictericia en condiciones de esfuerzo excesivo, estrés, insomnio, cirugías, ayuno, cuando hay infecciones o tras la ingesta de algunos medicamentos como el paracetamol, ya que la concentración de bilirrubina en la sangre aumenta en estas situaciones.

Síndrome Goldmann-Favre, (NR2E3)

El síndrome de Goldmann-Favre (GFS) es una distrofia vitreorretiniana caracterizada por la aparición precoz de ceguera nocturna, disminución de la agudeza visual bilateral, y datos típicos de fondo de ojo (cambios degenerativos progresivos en la pigmentación, edema macular, retinosquisis). Hasta el momento se han detectado menos de 20 casos, algunos de ellos nácidos en familias consanguíneas. Ambos sexos parecen igualmente afectados. La aparición del síndrome se produce, normalmente, en la infancia. El GFS se manifiesta con pérdida progresiva de la agudeza visual y ceguera nocturna. También puede reducirse la visión periférica. Las cataratas son una complicación frecuente. Ocasionalmente se ha detectado atrofia óptica. Los cambios vítreos son degenerativos y pueden incluir filamentos microfibrilares, licuefacción y desprendimiento del vítreo posterior. Las características del fondo de ojo incluyen cambios en la pigmentación anular (depósitos de Masas de pigmento), retinosquisis central o periférica y edema macular quístico. Las características del GFS son, generalmente, bilaterales y simétricas. El electrorretinograma (ERG) es anómalo: tanto el ERG de los bastoncillos como el de los conos disminuyen notablemente y pueden llegar a no ser apreciables. Los pacientes pueden tener una mayor sensibilidad a la luz azul a causa del aumento de la sensibilidad de los conos S. El GFS es hereditario como rasgo autosómico recesivo. En algunos pacientes con GFS se han identificado mutaciones en el gen NR2E3 (antes llamado PNR). El gen NR2E3 (15q23) codifica para un receptor nuclear de la retina que está implicado en la diferenciación de los fotorreceptores. El GFS, algunas formas de retinitis pigmentaria autosómica recesiva y dominante y el síndrome de incremento de conos S (ESCS) son causados por mutaciones en el gen NR2E3. El diagnóstico se basa en datos clínicos, investigaciones oculares, incluyendo la autofluorescencia del fondo de ojo, la tomografía de coherencia óptica y el electrorretinograma, y la detección de mutaciones en el gen NR2E3. Debe distinguirse el GFS de la retinosquisis ligada al cromosoma X, la retinitis pigmentaria y la degeneración hialoideorretiniana (enfermedad de Wagner). El GFS tiene una evolución progresiva. En la mayoría de los casos, la pérdida visual se produce en las dos primeras décadas de la vida.

Síndrome Gorlin, (PTCH1) MLPA

El síndrome de Gorlin, también conocido como síndrome de carcinoma de células basales nevoides (SCCBN), es una condición hereditaria caracterizada por una amplia gama de anormalidades en el desarrollo y una predisposición a las neoplasias. Mutaciones en el gen PTCH1 causan el SCCBN y se transmite como un rasgo autosómico dominante con penetrancia completa y expresividad variable. Los análisis de la mutación del gen confirman el diagnóstico.

Síndrome HIDS (MVK)

El síndrome asociado con fiebre y hiperinmunoglobulinemia D (HiperIgD) se caracteriza por episodios periódicos de fiebre que ocurren cada 4-8 semanas con una intensa reacción inflamatoria acompañada de adenopatías, signos de dolor abdominal, diarrea, dolor en las articulaciones, hepatoesplenomegalia y cutánea. El primer ataque suele ocurrir durante la infancia. Este síndrome resulta de mutaciones en el gen MVK (12q24). El modo de herencia es autosómica recesiva.

Síndrome IPEX (FOXP3)

De utilidad en el estudio del síndrome IPEX, ligado al X (desregulación Inmune, Poliendocrinopatía, Enteropatía, ligado al X), enfermedad rara que ocurre en los niños. Se caracteriza por una diarrea intratable, dermatitis ictiosiforme, diabetes mellitus insulino dependiente de aparición precoz, tiroiditis, anemia hemolítica, fenómenos autoinmunes variables e infecciones severas.

Sindrome Li-Fraumeni (TP53)

El síndrome de Leigh o encefalomielopatía necrotizante subaguda es una enfermedad neurológica progresiva definida por las características específicas neuropatológicas con asociación de lesiones del tronco cerebral y de los ganglios basales. La edad de inicio de los síntomas habitual se produce antes de la edad de 12 meses, pero, en casos raros, la enfermedad puede manifestarse durante la adolescencia o incluso en la edad adulta muy temprana. La pérdida de los fibras motoras, la hipotonía con pobre control de la cabeza, vómitos recurrentes, y un trastorno del movimiento son los síntomas iniciales comunes. Los signos piramidales y extrapiramidales, nistagmo, trastornos respiratorios, oftalmoplejía y neuropatía periférica a menudo se presentan más adelante. Entre el 10 y el 30% de las personas con síndrome de Leigh son portadores de mutaciones del ADN mitocondrial, las más comunes son 8993T> G o 8993T> C del gen MTATP6. Estas personas se definen a menudo como síndrome de Leigh de herencia materna (MILS). Presentan una proporción muy alta (por encima del 95%) de la mutación del ADN mitocondrial. Una menor proporción de esta mutación se asocia con un fenotipo más leve, el síndrome de NARP (neurogénica ataxia y retinitis pigmentosa). El diagnóstico prenatal puede ser posible en los casos con una anomalía genética conocida en un gen nuclear. Es mucho más difícil cuando la alteración consiste en un gen del ADN mitocondrial debido a la heteroplasmia. No hay tratamiento específico para la enfermedad de Leigh. El pronóstico del síndrome de Leigh es pobre, con una esperanza de vida reducida a sólo unos pocos años para la mayoría de los pacientes.

Síndrome Loeys-Dietz, (TGFBR1, TGFRB2) MLPA

El síndrome de Loeys-Dietz (LDS) se caracteriza por hallazgos vasculares (cerebral, torácico y aneurismas arteriales abdominales y/o disecciones) y manifestaciones esqueléticas (pectus excavatum o pectus carinatum, escoliosis, laxitud articular, aracnodactilia, pie equino varo). El 75% de los individuos afectados tienen tipo LDS tipo I con manifestaciones craneofaciales (ojos muy separados, úvula bífida/paladar hendido, craneosinostosis); el 25% tiene LDS tipo II con manifestaciones sistémicas de LDSI pero características craneofaciales mínimos o ausentes. La historia natural de LDS se caracteriza por aneurismas arteriales agresivos (26 años promedio) y una alta incidencia de complicaciones relacionadas con el embarazo, incluyendo muerte y ruptura uterina.

Síndrome Marfan tipo 1/2 (FBN1, TGFBR1, TGFBR2)

El síndrome de Marfan es una enfermedad sistémica del tejido conectivo caracterizado por una combinación variable de las manifestaciones cardiovasculares, músculo-esqueléticas, oftalmologícas y pulmonares. En la gran mayoría de los casos, el síndrome de Marfan es causado por mutaciones del gen FBN1 (15q21), que codifica para fibrilina-1, una proteína esencial para los tejidos conectivos. La transmisión es autosómica dominante. Genes estudiados: FBN1, TGFBR1, TGFBR2.

Síndrome Mckusick-Kaufman

El síndrome de McKusick-Kaufman es un raro trastorno autosómico recesivo caracterizado por la presencia de hidrometrocolpos, polidactilia postaxial y anomalías cardiacas en las mujeres, y malformaciones genitales en los varones. Gen estudiado: MKKS.

Síndrome Melas, MT-TL1(m.3243a>g, m.3271t>c, m.3252A>G)

El síndrome de MELAS debe su nombre al acrónimo inglés de Myo Encephalopathy, Lactic ácidosis and Stroke-like episodes (encefalomiopatía mitocóndrica, ácidosis láctea y episodios semejantes a la apoplejía) y forma parte de un grupo de enfermedades raras llamadas encefalopatías mitocondriales. Es una enfermedad multiorgánica con manifestaciones clínicas variables. Los síntomas se presentan antes de los 20 años de edad, aunque pueden desarrollarse a cualquier edad. La característica distintiva son los episodios parecidos a un ictus que causan vómitos, cefalea o epilepsia seguidos de pérdida de conciencia y, con frecuencia, hemiparesia, hemianopsia y ceguera cortical. Los pacientes pueden tener antecedentes de retraso del desarrollo, talla baja o problemas de aprendizaje previos a los episodios que simulan ictus. La ácidosis láctica es otra manifestación sistemática. La miopatía se presenta como hipotonía, intolerancia al ejercicio y debilidad. Otras posibles manifestaciones incluyen: diabetes, principalmente tipo 2 y ocasionalmente tipo 1, hipo- o hipertiroidismo, polineuropatía, miocardiopatía, hipoacusia neurosensorial y pseudoobstrucción intestinal. Las manifestaciones psiquiátricas incluyen pérdida de apetito, depresión, ansiedad, psicosis, trastorno bipolar, demencia, trastornos del espectro autista y, en raras ocasiones, trastornos de la conducta. La afectación dermatológica incluye púrpura, hirsutismo y eritema. El curso suele ser progresivo, con deterioro cognitivo gradual, discapacidad y fallecimiento precoz. La mutación 3243G>A en el gen mitocondrial del tRNA Leu (UUR) (MT-TL1) es la más frecuente (80% aproximadamente).

Síndrome Melas,MT-TL1

El síndrome de MELAS debe su nombre al acrónimo inglés de Myo Encephalopathy, Lactic ácidosis and Stroke-like episodes (encefalomiopatía mitocóndrica, ácidosis láctea y episodios semejantes a la apoplejía) y forma parte de un grupo de enfermedades raras llamadas encefalopatías mitocondriales. Es una enfermedad multiorgánica con manifestaciones clínicas variables. Los síntomas se presentan antes de los 20 años de edad, aunque pueden desarrollarse a cualquier edad. La característica distintiva son los episodios parecidos a un ictus que causan vómitos, cefalea o epilepsia seguidos de pérdida de conciencia y, con frecuencia, hemiparesia, hemianopsia y ceguera cortical. Los pacientes pueden tener antecedentes de retraso del desarrollo, talla baja o problemas de aprendizaje previos a los episodios que simulan ictus. La ácidosis láctica es otra manifestación sistemática. La miopatía se presenta como hipotonía, intolerancia al ejercicio y debilidad. Otras posibles manifestaciones incluyen: diabetes, principalmente tipo 2 y ocasionalmente tipo 1, hipo- o hipertiroidismo, polineuropatía, miocardiopatía, hipoacusia neurosensorial y pseudoobstrucción intestinal. Las manifestaciones psiquiátricas incluyen pérdida de apetito, depresión, ansiedad, psicosis, trastorno bipolar, demencia, trastornos del espectro autista y, en raras ocasiones, trastornos de la conducta. La afectación dermatológica incluye púrpura, hirsutismo y eritema. El curso suele ser progresivo, con deterioro cognitivo gradual, discapacidad y fallecimiento precoz. La mutación 3243G>A en el gen mitocondrial del tRNA Leu (UUR) (MT-TL1) es la más frecuente (80% aproximadamente).

Síndrome miasténico congénito

El síndrome miastenico congenito se define como un grupo de trastornos genéticos por alteración de la transmisión neuromuscular en la placa motora terminal caracterizados por debilidad y fatiga muscular. Gen estudiado: DOK7.

Síndrome Micro Warburg

El síndrome microWarburg es un trastorno autosómico recesivo que se caracteriza por discapacidad intelectual grave, microcefalia, cataratas congénitas, microcórnea, microftalmia, agenesia o hipoplasia del cuerpo calloso e hipogenitalismo. Gen estudiado: RAB3GAP1.

Síndrome Microdeleción 1p36, MLPA

El síndrome de deleción 1p36 es una anomalía cromosómica caracterizada por rasgos dismórficos faciales distintivos, hipotonía, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, convulsiones, defectos cardíacos, discapacidad auditiva y deficiencia en el crecimiento de aparición prenatal. El síndrome de deleción 1p36 está causado por una deleción parcial en heterocigosis de la parte distal del brazo corto del cromosoma 1, con puntos de ruptura que van desde 1p36.13 a 1p36.33. Alrededor del 50% de los casos se deben a una deleción 1p36 terminal de novo, aproximadamente el 29% a una deleción intersticial; los restantes casos abarcan reordenamientos cromosómicos más complejos.

Síndrome Miller-Dieker (cromosoma 17p13.3)

El síndrome de Mieller-Dieker se caracteriza por presentar una Lisencefalia Tipo I (trastorno en la formación del cerebro caracterizado por microcefalia y ausencia de las circunvoluciones normales del cerebro). Se encuentra asociado a dismorfias faciales como hundimiento bitemporal y mandíbula pequeña, se describe una mutación en el cromosoma 17. Es una enfermedad congénita rara y hereditaria del desarrollo del sitema nervioso central, que conduce a alteraciones severas en la función neurológica.

Síndrome Muckle-Wells, (NLRP3)

El síndrome de Muckle-Wells (SMW) es una enfermedad rara caracterizada por: urticaria crónica recurrente, artritis periódica, sordera neurosensorial, signos generales de inflamación y amiloidosis secundaria (tipo AA). Los primeros síntomas del SMW son fiebre moderada y urticaria no pruriginosa que pueden llegar a ser invalidantes porque son casi permanentes y se inician en la niñez. Otras manifestaciones inflamatorias importantes se localizan en las articulaciones (artralgia o artritis) y ojos (conjuntivitis). La pérdida auditiva neurosensorial se produce durante la adolescencia. La enfermedad puede ser grave si se produce amiloidosis tipo AA generalizada. El SMW se transmite de forma autosómica dominante con expresión variable dentro de una misma familia, y también de una familia a otra. Se ha identificado el gen responsable del SMW, el gen CIAS1 o NLRP3 el cual se localiza en el cromosoma 1q44.

Sindrome Nefrótico tipo 2 (NPHS2)

El síndrome nefrítico hereditario es una enfermedad heterogénea, que se caracteriza por proteinuria intensa e insuficiencia renal. Las mutaciones de los genes que codifican para NPHS1 y NPHS2 dan lugar a una acumulación temprana e intensa de proteinuria y una rápida progresión al final de la enfermedad renal. NPHS2 es una proteína de la familia de las estomatinas con una estructura similar a una horquilla, localizando el punto de inserción del diafragma de la hendidura de los podocitos, las células epiteliales del glomérulo visceral del riñón.

Síndrome nefrótico tipo 3 (PLCE1)

Síndrome nefrótico que se caracteriza por la presencia de proteinuria significativa, hipoalbuminemia, edemas y hiperlipidemia. Se presenta más comúnmente en la infancia y puede evolucionar a insuficiencia renal crónica si no se trata adecuadamente. Gen estudiado: PLCE1.

Síndrome Noonan, (RIT1)

El síndrome de Noonan (SN) se caracteriza por baja estatura; defectos congénitos del corazón; cuello con pliegues, forma inusual del tórax (pectus excavatum), retraso mental de grado variable, rasgos faciales característicos (ojos de base amplia o inclinados hacia abajo, orejas de implantación baja o de forma anormal...). Frecuentemente se observan varios tipos de defectos de coagulación y displasias linfáticas. En el 50-80% de las personas afectadas por este síndrome aparecen cardiopatías congénitas. Los defectos más frecuentes del corazón son estenosis de la válvula pulmonar y displasia, estando presentes en el 20-50% de los casos. La cardiomiopatía hipertrófica, presente en el 20-30% de las personas afectadas, puede estar presente desde el momento del nacimiento o aparecer ya en la infancia o niñez. Otros defectos estructurales observados con frecuencia incluyen defectos en los septos auriculares y ventriculares, estenosis de la arteria pulmonar y tetralogía de Fallot. También pueden aparecer hasta en un 95% de los afectos anomalías oculares, incluyendo estrabismo, los defectos de refracción, ambliopía y nistagmo. Son varios los genes que han sido asociados con el síndrome de Noonan como son PTPN11, KRAS, SOS1 y RAF1. Aproximadamente el 50% de los individuos afectados presentan mutaciones en el gen PTPN11, entre un 3-17% en el gen RAF1, un 10% en el gen SOS1 y menos del 5% en el gen KRAS.

Síndrome Noonan, (SOS1)

El síndrome de Noonan (SN) se caracteriza por baja estatura; defectos congénitos del corazón; cuello con pliegues, forma inusual del tórax (pectus excavatum), retraso mental de grado variable, rasgos faciales característicos (ojos de base amplia o inclinados hacia abajo, orejas de implantación baja o de forma anormal...). Frecuentemente se observan varios tipos de defectos de coagulación y displasias linfáticas. En el 50-80% de las personas afectadas por este síndrome aparecen cardiopatías congénitas. Los defectos más frecuentes del corazón son estenosis de la válvula pulmonar y displasia, estando presentes en el 20-50% de los casos. La cardiomiopatía hipertrófica, presente en el 20-30% de las personas afectadas, puede estar presente desde el momento del nacimiento o aparecer ya en la infancia o niñez. Otros defectos estructurales observados con frecuencia incluyen defectos en los septos auriculares y ventriculares, estenosis de la arteria pulmonar y tetralogía de Fallot. También pueden aparecer hasta en un 95% de los afectos anomalías oculares, incluyendo estrabismo, los defectos de refracción, ambliopía y nistagmo. Son varios los genes que han sido asociados con el síndrome de Noonan como son PTPN11, KRAS, SOS1 y RAF1. Aproximadamente el 50% de los individuos afectados presentan mutaciones en el gen PTPN11, entre un 3-17% en el gen RAF1, un 10% en el gen SOS1 y menos del 5% en el gen KRAS.

Síndrome Proteus (AKT1)

Una mutación en el gen AKT1 se ha encontrado asociada al síndrome de Proteus, una condición rara que se caracteriza por el crecimiento excesivo de los huesos, la piel y otros tejidos. Esta mutación cambia un solo aminoácido de la proteína en la AKT1 quinasa. En concreto, se reemplaza el aminoácido ácido glutámico con el aminoácido lisina en la posición 17 de la proteína (escrito como Glu17Lys o E17K). La mutación no se hereda de un padre; en personas con síndrome de Proteus, surge la mutación al azar en una célula durante las primeras etapas de desarrollo antes del nacimiento.

Síndrome QT largo tipo 2 (KCNH2)

El síndrome del QT largo (SQTL) es una anormalidad estructural en los canales de potasio y sodio del corazón, que predispone a taquicardias (arritmia), puede conducir a pérdidas de conciencia y paro cardíaco, incluso la muerte en personas jóvenes. Los dos tipos de SQTL más frecuentes son los genéticos y los asociados a medicamentos. Los asociados a alteraciones genéticas ocurren por mutaciones en uno o varios genes, estas mutaciones tienden a prolongar la duración del potencial de acción ventricular alargando el intervalo QT, pueden ser hereditarios de forma autosómica dominante y recesiva. Las mutaciones en el gen KCNH2, ocasionan el síndrome de Romano-Ward de transmisión autosómica dominante. La prueba es de utilidad para detectar mutaciones en el gen KCNH2, apoya y/o confirma el diagnóstico de la enfermedad.

Síndrome Refsum (PHYH)

La enfermedad de Refsum se caracteriza por anosmia (un hallazgo universal) y de aparición temprana retinitis pigmentosa con combinaciones variables de la neuropatía, la sordera, ataxia y la ictiosis. Inicio de los síntomas varía de edad siete meses para más de 50 años de edad. La arritmia cardíaca e insuficiencia cardíaca causada por cardiomiopatía son problemas de salud potencialmente graves que se desarrollan más adelante en la vida. Se hereda de forma autosómica recesiva. Las mutaciones en dos genes que se han identificado en individuos con enfermedad de Refsum: PHYH, el gen que codifica hidroxilasa-phytanoyl CoA reductasa, está mutado en más del 90 % de los individuos; PEX7, el gen que codifica el receptor de PTS2, está mutado en menos de 10 % de los individuos.

Síndrome Rett, (MECP2), secuenciación/MLPA

El síndrome de Rett es una enfermedad neurológica progresiva en la cual los pacientes presentan una reducción del tono muscular, comportamiento similar al autismo, microcefalia, movimientos retorcidos de las manos, perdida del correcto uso de las manos, disminución de la habilidad para expresar sentimientos, elusión del contacto visual. Los síntomas aparecen entre los 6 y 18 meses de edad. La secuenciación de los exones 2, 3 y 4 del gen MECP2 detecta aproximadamente el 80% de los pacientes con síndrome de Rett, mientras que el análisis de deleciones detecta un 10-12% adicional, no detectable por análisis de secuenciación.

Síndrome Segawa (DYT5)

La distonía dopa-sensible (DRD) se presenta normalmente en la infancia, con problemas en la marcha debidos a distonía de los miembros inferiores, con empeoramiento de la distonía hacia la tarde-noche. Puede presentarse también como un cuadro semejante a la parálisis cerebral que se inicia en la infancia, o más raramente como una distonía focal o incluso parkinsonismo que aparece en la edad adulta. La prevalencia estimada en la población general europea es de entre 1 y 5 por millón. La forma clásica implica mutaciones en el gen GCH-1(DYT5) en el cromosoma 14q. La herencia de esta forma es autosómica dominante. Gen: DYT5.

Síndrome Smith-Magenis, MLPA

El síndrome de Smith-Magenis (SMS) es un trastorno genético complejo caracterizado por un déficit intelectual variable, trastornos del sueño, anomalías craneofaciales y esqueléticas, trastornos psiquiátricos, y retraso motor y del habla. El SMS es típicamente una enfermedad esporádica causada o por una deleción 17p11.2 que abarca el gen inducido por ácido retinoico (RAI1) (90%) o por una mutación en este gen (10%).

Síndrome TAR (RBM8A)

Es un síndrome malformativo congénito poco frecuente caracterizado por ausencia/hipoplasia bilateral de los radios con presencia de ambos pulgares, y trombocitopenia. Pueden presentarse otras manifestaciones como alergia a la leche de vaca y anomalías de las extremidades inferiores, cardíacas y del sistema genitourinario. El síndrome de TAR está causado por heterocigosidad compuesta de un alelo nulo (habitualmente una deleción en 1q21.1 que incluye al gen RBM8A) y un alelo RBM8A hipomórfico.

Síndrome TRAPS (TNFRSF1A)

El síndrome periódico asociado al receptor del factor de necrosis tumoral (TNFR) tipo 1 (TRAPS, por sus siglas en inglés) se caracteriza por episodios de fiebre alta y presencia de escalofrios con una duración de 2-3 semanas, asociados a dolor abdominal difuso, náuseas y vómitos, obstrucción intestinal que puede simular una apendicitis, pseudocelulitis y mialgias localizadas en tronco o extremidades. La primeras manifestaciones ocurren durante la infancia o niñez. Se ha demostrado que mutaciones en el gen TNFRSF1A que codifica para TNFR1, del cual se sabe que participa en la respuesta inflamatoria estan relacionadas con el origen de esta enfermedad. El modo de transmisión es autosómico dominante. Esta prueba estudia el gen TNFRS1A.

Síndrome Von Hippel-Lindau (VHL)

La enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL) es un síndrome de predisposición al cáncer familiar asociada con una variedad de tumores malignos y benignos, con más frecuencia de la retina, cerebelo y hemangioblastoma medular, carcinoma de células renales y feocromocitoma. VHL está causada por mutaciones en VHL (3p25.3), un gen supresor de tumores clásico. La transmisión es autosómica dominante. En esta prueba se estudia el gen VHL.

Síndrome Von Hippel-Lindau, (VHL) MLPA

De utilidad en el diagnóstico de la enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL)que es un síndrome de predisposición al cáncer familiar asociada con una variedad de tumores malignos y benignos, con más frecuencia de la retina, cerebelo y hemangioblastoma medular, carcinoma de células renales y feocromocitoma. VHL está causada por mutaciones en VHL (3p25.3), un gen supresor de tumores clásico. La transmisión es autosómica dominante.

Síndrome VPS13B Cohen, (COH1)

El síndrome de Cohen se caracteriza principalmente por obesidad, hipotonía, retraso mental, dismorfismo craneofacial característico y anomalías en las manos y pies. Este síndrome presenta una herencia autosómica recesiva, con una considerable variabilidad de la expresión. El síndrome es más frecuente en la población finlandesa y en ciertas familias Amish, griegas/mediterráneas e irlandesas. La amplia variedad de manifestaciones observadas aumenta la posibilidad que no todos los casos de síndrome de Cohen presenten un mismo proceso. Se ha sugerido que existen 2 tipos de síndrome de Cohen, uno con neutropenia y otro sin neutropenia. La obesidad progresa a lo largo del tiempo con alteraciones ortopédicas y problemas orales, sin embargo, la esperanza de vida del paciente no se ve afectada de ningún modo significativo. Mutaciones en el gen COH1 (VPS13B) (locus 8q22-q23) están presentes en pacientes con síndrome de Cohen. El screening de mutaciones incluye la deleción de 2 pb común en personas de ascendencia finlandesa (c.3348_3349delCT) representa el 75% de los alelos mutantes en Finlandia. Se han encontrado algunos individuos de ascendencia finlandesa heterocigotos para esta supresión 2-pby tienen una deleción en el otro alelo COH1; por lo tanto, el análisis de deleción/duplicación puede ser apropiado para los individuos afectados con sólo una única mutación detectable. La secuenciación de los 62 exones está indicada para personas que no tienen la mutación finlandés común o tienen antepasados de origen no finlandés. Mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas se identifican en aproximadamente el 70% de los individuos con síndrome de Cohen.

Síndrome X frágil tipo E, FRAXE (FMR2)

El Síndrome x frágil tipo E (FRAXE) es una forma de retraso mental no sindrómico ligado al cromosoma X (NS-XLMR) caracterizado por un déficit intelectual leve. Es la forma más común y se manifiesta en individuos con alteraciones en el gen FMR2. Esta prueba estufia el gen FMR3.

Síndrome X frágil, (FMR1)

De utilidad en el estudio del síndrome de X Frágil que se caracteriza por un moderado retraso mental en hombres y un retraso suave en mujeres. Los hombres pueden presentar características corporales características como cabeza y cara alargada, y frente y barbilla prominentes y grandes testículos. Al menos en el 96% de los casos, la causa del síndrome es una alteración del gen FMR1 del cromosoma X el caul es el gen estudiado en esta prueba.

Síndrome X frágil, (FMR1) (MF-PCR)

De utilidad en el estudio del síndrome de X Frágil que se caracteriza por un moderado retraso mental en hombres y un retraso suave en mujeres. Los hombres pueden presentar características corporales características como cabeza y cara alargada, y frente y barbilla prominentes y grandes testículos. Al menos en el 96% de los casos, la causa del síndrome es una alteración del gen FMR1 del cromosoma X el caul es el gen estudiado en esta prueba.

Síndromes relacionados · PTEN · Sanger+MLPA

El PTEN está relacionado con el síndrome de Cowden (CS), el síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) y el síndrome de Proteus (PS). CS es un síndrome de hamartoma múltiple con un alto riesgo de desarrollar tumores benignos y malignos de tiroides, de mama y endometrio. Los individuos afectados por lo general presentan macrocefalia, trichilemmomas, papilomatosa y pápulas y suelen aparecer tras cumplir los 20 años. El riesgo de desarrollar cáncer de mama es de 25-50%, con una edad media de diagnóstico entre 38 y 46 años, el riesgo de cáncer de tiroides (por lo general, folicular, pocas veces papilar, pero nunca medular) es de un 10%, y el riesgo de padecer cáncer de endometrio pueden acercarse a 5-10%. BRRS congénita es un trastorno caracterizado por macrocefalia, poliposis intestinal, lipomas y maculas pigmentadas de la glande. El PS es una patología compleja, aparecen malformaciones congénitas y pólipos hamartomatosos, así como nevus del tejido conectivo, nevus epidérmico, e hiperostosis.

Síndromes relacionados con COL4A1

El gen COL4A1 codifica una de las cadenas del colágeno tipo IV, que es una proteína esencial en la formación de las membranas basales, sus mutaciones pueden dar lugar a trastornos conocidos como síndromes relacionados con defectos en el colágeno tipo IV, que afectan a múltiples sistemas orgánicos.

Síndromes relacionados con PAX2

El gen PAX2 desempeña un papel crucial en la formación de varios órganos durante la embriogénesis, especialmente en los riñones, los ojos, las vías urinarias y SNC. Las mutaciones en el gen PAX2 están asociadas con varios síndromes clínicos que afectan múltiples sistemas del cuepo, particularmente riñones y ojos.

Smith-Magenis, síndrome (LSI 17p11) FISH

El Síndrome de Smith- Magenis (S.M.S) es un conjunto de síntomas o características físicas de conducta y desarrollo que ocurren en una misma persona debido a una sola y fundamental causa. Es un defecto genético originado por la pérdida de un pequeño fragmento (microdeleción) del cromosoma 17, exactamente en la banda G 11.2p, la pérdida de esta región crítica es la responsable de los síntomas que presentan y ocurren en la mayoría de los casos durante la concepción, sin que existan antecedentes familiares conocidos. Afecta por igual a ambos sexos, ha sido catalogada como una enfermedad rara o de baja incidencia. Las personas con S.M.S presentan una variedad de signos y síntomas que se van haciendo más evidente con la edad, un 50% de las madres de niños SMS refieren menos movimientos fetales en la historia prenatal, sin que durante el embarazo se observen otras anomalías, excepto en los niños (menos 25%) que asocian labio leporino, fisura palatina, malformación cardíaca o renal detectable mediante ecografía. El niño o la niña con S.M.S suele nacer a términos con un peso y talla normales y sin rasgos físicos demasiado llamativos o específicos, posteriormente empieza a apreciarse la hipotonía, las dificultades para la alimentación, el retraso en el área del lenguaje y en el desarrollo de las habilidades motoras, el sueño fragmentado con muchos despertares nocturnos y la necesidad de hacer siestas durante el día.

Sordera hereditaria sindromica y no sindromica, Panel

La sordera se clasifica en sindrómica y no sindrómica. La sindrómica se encuentra asociada a alguna malformación del oido externo y a alteraciones en otros órganos y sistemas. Para el caso de la sordera no sindrómica, el 75-85% son de herencia autosómica recesiva, el 15-24% autosómica dominante y el 1-2% ligada al cromosoma X. El estudio investiga la presencia de varios genes relacionados con ambos tipos de sordera.

Sordera no síndromica autosómica dominante, Panel

La sordera no sindrómica es una pérdida parcial o total de la audición que no está asociada con otros signos y síntomas. Se caracteriza por una pérdida auditiva neurosensorial (SNHL) simétrica, predominantemente de alta frecuencia, que es progresiva en todas las frecuencias. A edades más tempranas, la pérdida auditiva tiende a ser leve en las frecuencias bajas y moderada en las frecuencias altas; en los ancianos, la pérdida auditiva es moderada a frecuencias bajas y de severa a profunda a frecuencias altas. Son muchos los genes implicados, pudiendo seguir un patrón de herencia autosómico dominante, autosómico recesivo ligado al X, mitocondrial. Genes investigados en la prueba: ACTG1, BDP1, CCDC50, CEACAM16, COCH, COL11A2, CRYM, DFNA5, DIABLO, DIAPH1 , DIAPH3, DSPP, ESPN, EYA4, GJB2, GJB3, GJB6, GRHL2, HOMER2, KCNQ4, KITLG, MET, MIR96, MYH14, MYH9, MYO1A, MYO6, MYO7A, P2RX2, POU4F3, SIX1, SLC17A8, TBC1D24, TECTA, TMC1, TNC.

Sorderas de origen mitocondrial · mtDNA

Sorderas de origen mitocondrial se refiere a enfermedades que producen pérdida de la audición por presencia de variantes patogénicas en determinados genes del ADN mitocondrial. Mutaciones: mtDNA [1494 C>T; 1555 A>G; 3243 A>G; 3388 C>A; 4295 A>G; 7443 A>G; 7444 G>A (*); 7445 A>G/C/T; 7472 insC; 7510 T>C; 7511 T>C; 8108 A>G; 8296 A>G; 12201 T>C; 12236 G>A; 14340 C>T]

SOX2

De utilidad en el diagnóstico del síndrome de atresia esofágica - microftalmia que pertenece al grupo de las microftalmias sindrómicas y se caracteriza por la asociación de anoftalmía o microftalmia uni- o bilateral y atresia esofágica, con o sin fístula traqueoesofágica. La transmisión es autosómica dominante y el síndrome está causado por mutaciones heterocigotas o deleciones en el gen SOX2.

SRY secuenciación

El desarrollo testicular en cariotipos 46, XX se caracteriza por la presencia de genitales masculinos en un individuo 46, XX. La estructura Mulleriana está ausente y el 80% de los casos presenta en la pubertad pequeños testículos, ginecomastia y azoospermia. Esta enfermedad se debe a la presencia del gen SRY que codifica la determinación del sexo en el cromosoma Y.

Susceptibilidad complicaciones microvasculares de la

La susceptibilidad a complicaciones microvasculares de la diabetes es una de las principales preocupaciones en personas con diabetes mellitus (tipo 1 y tipo 2). Estas complicaciones resultan de un daño progresivo en los pequeños vasos sanguíneos debido a niveles crónicamente elevados de glucosa en sangre (hiperglucemia crónica) y afectan órganos clave como los ojos, los riñones y los nervios.

Talla baja idiopática · SHOX

La talla baja idiopática se caracteriza una talla baja significativa (<-2SDS), una velocidad de crecimiento persistentemente lenta para su edad y ningún parámetro bioquímico u otra evidencia específica de una condición que haga retardar el crecimiento. Menos del 1% de los niños que tienen su talla por debajo del percentil 3 serán deficientes de GH o tendrán mutaciones en los genes de GH, GHRH, IGF1 o sus respectivos receptores. Se ha encontrado que el 3% de los niños con talla baja idiopática tienen mutaciones en el SHOX. Gen estudiado: SHOX.

Talla baja idiopática · SHOX MLPA

La talla baja idiopática se caracteriza una talla baja significativa (<-2SDS), una velocidad de crecimiento persistentemente lenta para su edad y ningún parámetro bioquímico u otra evidencia específica de una condición que haga retardar el crecimiento. Menos del 1% de los niños que tienen su talla por debajo del percentil 3 serán deficientes de GH o tendrán mutaciones en los genes de GH, GHRH, IGF1 o sus respectivos receptores. Se ha encontrado que el 3% de los niños con talla baja idiopática tienen mutaciones en el SHOX. Gen estudiado: SHOX.

Tamiz Más

Serie de pruebas útiles para el diagnóstico oportuno de ciertas enfermedades congénitas de tipo metabólico que pueden ser detectadas antes de que se manifiesten síntomas, por lo que el estudio pierde utilidad preventiva cuando se realiza después del período neonatal.

Tamiz neonatal

Serie de pruebas útiles para el diagnóstico oportuno de ciertas enfermedades congénitas de tipo metabólico que pueden ser detectadas antes de que se manifiesten síntomas, por lo que el estudio pierde utilidad preventiva cuando se realiza después del período neonatal. Parámetros que incluye: Hormona estimulante de tiroides (TSH), T4 total, tripsinógeno inmunoreactivo (IRT ), 17 alfa hidroxiprogesterona, glucosa 6 fosfato deshidrogenasa, uridiltransferasa de galactosa 1-fosfato, fenilalanina, biotinidasa y aminoácidos por cromatografía en capa fina : tirosina, alanina, glutamina, complejo leucina-isoleucina, complejo metionina-valina, complejo ácido glutámico-treonina, complejo glicina-serina-ácido aspárgico, y ornitina-. La argininia y citrulina se reportan solo cualitativamente. Cuantificación de mucopolisacáridos urinarios, pruebas bioquímicas cualitativas para aminoácidos y carbohidratos en orina, cuantificación de glucosa, proteínas y bilirrubinas en orina.

Tamiz neonatal completo

Serie de pruebas útiles para el diagnóstico oportuno de ciertas enfermedades congénitas de tipo metabólico que pueden ser detectadas antes de que se manifiesten síntomas, por lo que el estudio pierde utilidad preventiva cuando se realiza después del período neonatal. Parámetros que incluye: Hormona estimulante de tiroides (TSH), T4 total, tripsinógeno inmunoreactivo (IRT ), 17 alfa hidroxiprogesterona, glucosa 6 fosfato deshidrogenasa, uridiltransferasa de galactosa 1-fosfato, fenilalanina, biotinidasa y aminoácidos por cromatografía en capa fina : tirosina, alanina, glutamina, complejo leucina-isoleucina, complejo metionina-valina, complejo ácido glutámico-treonina, complejo glicina-serina-ácido aspárgico, y ornitina-. La argininia y citrulina se reportan solo cualitativamente.

Tamiz neonatal ultrasensible TAMI-K 76

Detección de trastornos innatos del metabolismo y confirmación genómica de los mismos.

Telangiectasia hemorrágica hereditaria ACVRL1, ENG

La telangiectasia hemorrágica hereditaria se caracteriza por la presencia de múltiples malformaciones arteriovenosas que resultan en la unión de venas y arterias. En algunos casos estas malformaciones arteriovenosas aparecen en la piel y la membrana mucosa produciendo traumas y sangrados. La edad de aparición se sitúa en los 12 años de edad y en el 60-80% de los individuos afectados se han detectado mutaciones en los genes ENG (HHT tipo 1) y ACVRL1 (HHT tipo 2).

Telangiectasia Hemorrágica hereditaria · SMAD4

De utilidad en el diagnóstico de la telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) que se caracteriza por la presencia de múltiples malformaciones arteriovenosas que resultan en la unión de venas y arterias. En algunos casos estas malformaciones arteriovenosas aparecen en la piel y la membrana mucosa produciendo traumas y sangrados En esta prueba se estudia el gen SMAD4 que en algunos casos se encuentra mutado originando una HHT asociada con poliposis juvenil. La transmisión es autosómica dominante.

Telangiectasia hemorrágica hereditaria tipo 1 (ENG)

La telangiectasia hemorrágica hereditaria se caracteriza por la presencia de múltiples malformaciones arteriovenosas que resultan en la unión de venas y arterias. En algunos casos estas malformaciones arteriovenosas aparecen en la piel y la membrana mucosa produciendo traumas y sangrados. La edad de aparición se sitúa en los 12 años de edad y en el 60-80% de los individuos afectados se han detectado mutaciones en los genes ENG (HHT tipo 1) y ACVRL1 (HHT tipo 2).

Telangiectasia hemorrágica hereditaria tipo 2 · (ACVRL1)

La telangiectasia hemorrágica hereditaria se caracteriza por la presencia de múltiples malformaciones arteriovenosas que resultan en la unión de venas y arterias. En algunos casos estas malformaciones arteriovenosas aparecen en la piel y la membrana mucosa produciendo traumas y sangrados. La edad de aparición se sitúa en los 12 años de edad y en el 60-80% de los individuos afectados se han detectado mutaciones en los genes ENG (HHT tipo 1) y ACVRL1 (HHT tipo 2).

Telangiectasia hemorrágica hereditaria. Panel

La telangiectasia hemorrágica hereditaria se caracteriza por la presencia de múltiples malformaciones arteriovenosas que resultan en la unión de venas y arterias. En algunos casos estas malformaciones arteriovenosas aparecen en la piel y la membrana mucosa produciendo traumas y sangrados. La edad de aparición se sitúa en los 12 años de edad.

Timidinquinasa

La timidinquinasa (TK) es una enzima que desempeña un papel esencial en el metabolismo de los nucleótidos, específicamente en la síntesis de ADN. Cataliza la transferencia de un grupo fosfato desde el adenosín trifosfato (ATP) a la timidina, formando timidin monofosfato (TMP). Este compuesto es un precursor fundamental para la síntesis de ADN, lo que hace que la actividad de la timidinquinasa esté estrechamente relacionada con la proliferación celular.

Tipificación de glucosaminoglucanos en orina

Las mucopolisacaridosis (MPS) comprenden un grupo de enfermedades genéticas ocasionadas por deficiencia de enzimas lisosomales específicas y consecuentemente a ello, se producen insuficiencias en el metabolismo de los glucosaminoglicanos (GAGs), por lo que sus metabolitos se acumulan en diferentes tejidos y son excretados en exceso por la orina. La incapacidad de metabolizar en forma adecuada los aminoglicanos lleva a anormalidades en los tejidos con alto contenido de estas sustancias, como son el cartílago, tejido conectivo y córnea. La separación electroforética se basa en la diferente velocidad de migración que experimentan en un campo eléctrico las distintas partículas eléctricamente cargadas, además se combinan las propiedades de solubilidad de los metabolitos en etanol. El fraccionamiento de glucosaminoglicanos o mucopolisacaridos, se fundamenta en la separación de los componentes urinarios (condritin sulfato, heparan sulfato, dermatan sulfato y keratan sulfato) en un campo eléctrico discontinuo sobre un gel de agarosa, combinando además las propiedades de solubilidad diferencial en concentraciones de etanol. La evaluación de las muestras se realiza visualmente por comparación de la migración de cada patrón; el análisis por densitometría permite establecer las proporciones relativa entre las bandas. Los MPS excretados por la orina en pacientes con mucopolisacaridosis son dermatan sulfato, heparan sulfato y keratan sulfato.

Toxicidad por isoniazida

La isoniazida es un medicamento antituberculoso. Metabolizado por el hígado por la enzima N-acetiltransferasa 2 (NAT2) que convierte a la isoniazida en un metabolito acetilado inactivo.

Trimetilaminuria primaria grave

La trimetilaminuria o síndrome de olor a pescado es una metabolopatía poco frecuente que se caracteriza por un defecto del sistema enzimático hepático flavinmonooxigenasa 3 (FMO3). La excreción masiva de trimetilamina en la orina, el sudor, el aire espirado y el resto de las secreciones corporales no es tóxica, pero confiere un intenso olor corporal a pescado. Las consecuencias clínicas de esta afección son de naturaleza psicosocial Gen estudiado: FMO3.

Triple marcador materno

Prueba de screening en sangre materna para identificar casos afectados de trisomía 21, 18 y defectos del tubo neural. ESTA PRUEBA SOLO PUEDE REALIZARSE EN EMBARAZOS CON HASTA 2 PRODUCTOS.

Tromboembolismo venoso (PROCR)

Condición que involucra la formación de coágulos sanguíneos en las venas, que pueden viajar hacia los pulmones.

Variante puntal familiar

El conocimiento previo de una mutación patogénica ayuda a los pacientes y sus familiares a tomar decisiones fundamentales en lo que se refiere a futuras estrategias preventivas o en el esclarecimiento de una patología.

Variante puntual familiar compleja

Esta prueba evalúa por secuenciación tipo Sanger, mutaciones puntuales que se encuentren dentro de un gen determinado. Estas mutaciones pueden ser patogénicas o no patogénicas, así como estar descritas o no en las bases de datos genéticos, puesto que su objetivo es describir su presencia/ausencia en un gen. A su vez, estas mutaciones pueden ser comunes o poco comunes en la población, así como mutaciones previamente identificadas en una familia (mutaciones familiares conocidas). Para la realización de esta prueba es posible centrar la investigación en una mutación o más mutaciones puntuales en el mismo gen, o mutaciones distintas en genes diferentes. Al momento de realizar la solicitud de esta prueba es preciso denotar la coordenada en ADN complementario de la mutación (ejemplo: c.2546C>T), así como el cambio aminoacídico (ejemplo: p.Val8579Pro), y el gen en el que se encuentra (ejemplo: BRCA1).

Xantomatosis cerebrotendinosa (CYP27A1)

Xantomatosis cerebrotendinosa (CTX) es una enfermedad del almacenamiento de lípidos, caracterizada por la aparición en edad infantil de diarrea y cataratas, y en adolescentes a jóvenes adultos, de xantomas del tendón y en el inicio de la edad adulta la disfunción neurológica progresiva (demencia, trastornos psiquiátricos, piramidales y / o signos cerebelosos, y convulsiones). CTX es causada por la deficiencia de la enzima mitocondrial esterol 27-hidroxilasa. . CYP27A1 es el único gen conocido asociado con xantomatosis cerebrotendinosa. El análisis de secuencia de CYP27A1 detecta mutaciones en el 90% -100% de los individuos afectados.