Gastroenterología

Listado de Pruebas

Prueba e Información clínica

Listado de pruebas con su descripción clínica.

5 Nucleotidasa: 5 Nucleotidasa se utiliza para investigar el origen de aumento de la fosfatasa alcalina sérica. Pueden observarse valores elevados en casos de neoplasia metastásica de hígado, en cirrosis biliar primaria, obstrucción biliar, etc. Apoyo en el diagnóstico para problemas hepáticos o daño musculoesquelético.
5-Hidroxitriptofano: Apoya en el diagnóstico de tumores carcinoides del tracto digestivo o mastocitosis sistémica. De igual forma es útil para el seguimiento de los pacientes.
A200: El test de intolerancia alimentaria A200 evalúa la respuesta del sistema inmune frente a más de 200 alimentos habituales en la dieta mediterránea. De este modo, se puede determinar de manera individual, cuáles son los alimentos que se deben consumir y aquellos que es recomendable reducir,evitar o incluso eliminar de nuestra dieta de forma temporal.
Acidez iónica, pH: El pH de las heces depende en parte de la fermentación de azúcares. La determinación de pH en heces es una prueba de apoyo para detectar mala absorción de carbohidratos.
Ácido 5 Hidroxindolacetico: El ácido 5-hidroxindolacético es un producto de degradación del metabolismo de la hormona de serotonina, por lo que la medición de este permite la cuantificación de serotonina presente en el cuerpo.
Ácido fólico intraeritrocitario: En padecimientos hemolíticos, detectar la deficiencia y monitorear la terapia con folatos, diagnosticar y hacer el seguimiento de anemias Megaloblásticas. Evaluar el estado nutricional de los alcohólicos.
Ácido Hialurónico: El ácido hialurónico es un biomarcador que es de utilidad en el diagnóstico y valoración de cirrosis hepática. También es de utilidad en el seguimiento del tratamiento con interferón a pacientes con Heptitis C, ya que se ha observado qe este disminuye cuando hay una respuesta.
Acidos Biliares: Apoyo para valoración de la función hepática. La reacción mide la oxidación en la posición 3 alfa que es común a todos los ácidos biliares: ácido cólico, ácido desoxicólico, ácido litocólico, ácido hiodeoxicólico, ácido quenodesoxicólico y ácido ursodesoxicólico.
Ácidos biliares en heces: Los ácidos biliares son esteroides sintetizados en el hígado y secretados a la vesícula o intestino conjugados con taurina y glicina, conforman; la bilis donde actúan como detergentes a nivel de intestino delgado, disminuyendo la tensión superficial de las grasas y su emulsificación para facilitar la acción de las lipasas, mejorando el drenaje linfático y la protección a infecciones. Son indispensables para la homeostasis del colesterol, la absorción lipídica, excreción y recirculación de medicamentos, vitaminas y toxinas (endógenas y exógenas); en condiciones normales se encuentran en bajas concentraciones en sangre y orina.
Ácidos grasos omega-3/omega-6: Los ácidos grasos Omega-3 y omega-6 son un tipo de grasa poliinsaturada considerados esenciales porque el cuerpo no puede producirlos, por lo tanto, deben incorporarse a través de los alimentos, tales como el pescado, los frutos secos y los aceites vegetales como el aceite de canola y de girasol. Los ácidos grasos omega-3 (alfa-linolénico, eicosapentaenoico (EPA) y docosahexaenoico (DHA)) y omega-6 (linoleico y araquidónico) pueden formar parte de los triacilgliceroles que se consumen a través de la dieta y forman parte de las membranas de la célula y por eso influyen en su permeabilidad.
Actividad tríptica, heces: Apoyo en el diagnóstico de insuficiencia pancreática exocrina, mediante la medición de la actividad Enzimático de tripsina y quimiotripsina.
Alanino amino transferasa (TGP): ALT es más sensible para Ia detección de lesión de hepatocito que para Ia obstrucción biliar. ALT es más específico para Ia lesión hepática que AST (SGOT). útilpara Ia cirrosis hepática. Aumento en el síndrome de Reye. La hepatitis A o B aguda se puede confirmar serológicamente, al igual que Ia hepatitis C. La combinación de aumento de AST y ALT con marcadores negativos de hepatitis se produce en varias otras entidades, incluida Ia mononucleosis infecciosa. Sensible a Ia insuficiencia cardíaca.
Alcohol deshidrogenasa: El alcohol es metabolizado por varias vías, la más común involucra dos enzimas: alcohol deshidrogenasa (ADH) y aldehído deshidrogenasa (ALDH). Estas enzimas ayudan a romper la molécula de alcohol para eliminarla del cuerpo. Primero, la ADH metaboliza el alcohol a acetaldehído, una sustancia altamente tóxica y carcinógeno conocido. Luego, el acetaldehído se metaboliza a otro subproducto menos activo llamado acetato, que luego se descompone en agua y dióxido de carbono para una fácil eliminación.
Alfa 1 antitripsina en heces: La prueba de alfa-1 antitripsina en heces se utiliza principalmente para evaluar pérdida de proteínas a través del tracto gastrointestinal
Alfa 1 fetoproteína en muestra biológica: La alfa feto proteína (AFP) es una glicoproteína oncofetal de temprana producción en la vida fetal por el hígado, saco vitelino y tracto gastrointestinal y en forma anormal producida por tumores derivados de las estructuras embrionarias. En adultos es sintetizada en el hígado y su presencia es anormal en LCR. Niveles elevados AFP en LCR apoyan el diagnóstico de germinomas y carcinomatosis meníngea, tumores de células germinales que incluyen metástasis de cáncer testicular. Está recomendada la evaluación en forma simultánea, con la fracción beta de la hormona gonadotropina coriónica humana. La alfa fetoproteína en líquido peritoneal o ascitico está asociada a la presencia de carcimoma hepatocelular.
Alfa 2 macroglobulina en orina: La alfa 2 macroglobulina es una de las proteasas plasmáticas más grandes, transporta hormonas y enzimas, tiene función inhibidora de los sistemas linfático, del complemento y hemostasia. Niveles elevados de alfa 2 macroglobulina son de utilidad en el diagnóstico de síndrome nefrótico (la proteína es retenida por su alto peso molecular), pancreatitis, cirrosis pancreática y diabetes. Niveles bajos están presentes en gastroenteropatías, malnutrición proteica, estados hiperfibrinolíticos, secundario a una cirugía mayor, septicemia e insuficiencia hepática.
Alfa 2-Macroglobulina, cuantittiva: La alfa 2 macroglobulina es una de las proteasas plasmáticas más grandes, transporta hormonas y enzimas, tiene función inhibidora de los sistemas linfático, del complemento y hemostasia. Niveles elevados de alfa 2 macroglobulina son de utilidad en el diagnóstico de síndrome nefrótico (la proteína es retenida por su alto peso molecular), pancreatitis, cirrosis pancreática y diabetes. Niveles bajos están presentes en gastroenteropatías, malnutrición proteica, estados hiperfibrinolíticos, secundario a una cirugía mayor, septicemia e insuficiencia hepática.
Alfa1-Antitripsina: Cuando se presenta signos de enfermedad hepática en la infancia o adolescencia, cuando se presenta ya un enfisema (un tipo de enfermedad pulmonar) antes de los 40 años de edad, o cuando se es familiar de una persona con déficit de Alfa-1-antitripsina.
Alfa-Fetoproteina (AFP): Para el diagnóstico y seguimiento del tratamiento del cáncer de hígado, testicular y de ovarios. También puede aumentar en casos de hepatitis crónica o cirrosis hepática.
Amilasa: Útil para el tratamiento para el dolor abdominal, sensibilidad epigástrica, náuseas y vómitos. Dichos hallazgos caracterizan Ia pancreatitis aguda y Ias urgencias quirúrgicas agudas, como Ia perforación gastrointestinal (p.Ej., Ulcera péptica con perforación) o el infarto intestinal. La amilasa se usa en el diagnóstico diferencial de Ia pancreatitis aguda o crónica, que puede o no estar relacionada con el alcoholismo en un individuo. La hipercalcemia relacionada con Ia pancreatitis se describe con hiperparatiroidismo y otras entidades. Alrededor del 80% de los sujetos con pancreatitis aguda tienen una amilasa sérica aumentada en 24 horas.
Amilasa en orina: Útil para el tratamiento para el dolor abdominal, sensibilidad epigástrica, náuseas y vómitos. Dichos hallazgos caracterizan Ia pancreatitis aguda y Ias urgencias quirúrgicas agudas, como Ia perforación gastrointestinal (p.Ej., Ulcera péptica con perforación) o el infarto intestinal. La amilasa se usa en el diagnóstico diferencial de Ia pancreatitis aguda o crónica, que puede o no estar relacionada con el alcoholismo en un individuo. La hipercalcemia relacionada con Ia pancreatitis se describe con hiperparatiroidismo y otras entidades. Alrededor del 80% de los sujetos con pancreatitis aguda tienen una amilasa sérica aumentada en 24 horas.
Amilasa en saliva: La amilasa es una enzima producida principalmente en el páncreas, en pequeñas cantidades en ovario, pulmón, próstata, hígado, intestino delgado, riñón, glándulas salivales y trompas de falopio; participa en el metabolismo de los carbohidratos a nivel intestinal. Obstrucciones del conducto pancreático, ocasionan que la enzima pase del páncreas a la circulación, siendo eliminada por vía renal, hasta por 4 días. Es considerada un marcador de pancreatitis aguda en el 80% de los casos. Niveles elevados de amilasa en suero son de utilidad en el apoyo diagnóstico de pacientes con sospecha de destrucción de las células acinares pancreáticas por procesos inflamatorios como pancreatitis, cálculos de vesícula u obstrucción por carcinoma del conducto pancreático, que transporta la amilasa del páncreas al intestino delgado, y para controlar pacientes con fibrosis quística que presentan acumulación de amilasa debido a la obstrucción de los conductos pancreáticos por la densidad de las secreciones.
Amilasa, líquido biológico: La amilasa es una enzima producida principalmente en el páncreas, en pequeñas cantidades en ovario, pulmón, próstata, hígado, intestino delgado, riñón, glándulas salivales y trompas de falopio; participa en el metabolismo de los carbohidratos a nivel intestinal. Obstrucciones del conducto pancreático, ocasionan que la enzima pase del páncreas a la circulación, siendo eliminada por vía renal, hasta por 4 días. Es considerada un marcador de pancreatitis aguda en el 80% de los casos. Niveles elevados de amilasa en suero son de utilidad en el apoyo diagnóstico de pacientes con sospecha de destrucción de las células acinares pancreáticas por procesos inflamatorios como pancreatitis, cálculos de vesícula u obstrucción por carcinoma del conducto pancreático, que transporta la amilasa del páncreas al intestino delgado, y para controlar pacientes con fibrosis quística que presentan acumulación de amilasa debido a la obstrucción de los conductos pancreáticos por la densidad de las secreciones.
Amoniaco en orina: En concentraciones elevadas irrita la garganta, inflama los pulmones, daña las vías respiratorias y los ojos. Según aumenta la concentración puede llegar a producir edema pulmonar a menudo es causado por insuficiencia cardíaca congestiva. El amoníaco puede producir irritación de la piel, sobre todo si la piel se encuentra húmeda. Además, puede llegar a quemar y ampollar la piel al cabo de unos pocos segundos de exposición con concentraciones atmosféricas superiores a 300 ppm. Este compuesto es gaseoso en condiciones atmosféricas normales siendo poco probable su ingestión. Sin embargo, en caso de producirse, puede destruir la mucosa gástrica, provocando severas patologías e incluso la muerte.
Amonio: El nivel de amoniaco circulante en individuos normales es relativamente bajo a pesar de que esta sustancia se produce en forma continua a partir del metabolismo dietético y de los aminoácidos. El monitoreo de los niveles de amoniaco sanguíneo puede ser de utilidad en el diagnóstico de encefalopatía hepática y coma hepático en los estados terminales de cirrosis hepática, insuficiencIa hepática, necrosis hepática aguda y subaguda, y en el síndrome de Reye. En infantes, Ia hiperamonemia puede ser un indicador de deficiencias hereditarias en el ciclo metabólico de Ia urea.
Anticuerpos contra antígenos hígado páncreas (M2, LKM1, LC1, SLA, Sp100/PML, gp210): Determinación de antigenos hepáticos y pancreáticos, de utilidad para diagnosticar y diferenciar formas de hepatitis autoinmune en pacientes con alteración hepática y serología estándar negativa.
Anticuerpos Anti Actina: La prueba de anticuerpos anti‑actina es util para: Reforzar el diagnóstico de hepatitis autoinmune tipo 1. Evaluar la actividad y gravedad de la enfermedad hepática. Diferenciarla de otras condiciones hepáticas. Detectar daño en enfermedades no hepáticas como celiaquía y algunas neoplasias. Considera pedirla en pacientes con elevación de enzimas hepáticas de origen desconocido, especialmente si hay sospecha de HAI o enfermedad autoinmune sistémica.
Anticuerpos anti Fasciola hepática: De utilidad en el diagnóstico de infección por fasciola hepática que ocasiona una enfermedad parasitaria llamada fasciolosis o ditomatosis que se caracteriza por hepatomegalia, fiebre y dolor abdominal principalmente.
Anticuerpos anti microsomales hepáticos/renales (LKM): son autoanticuerpos dirigidos contra enzimas del citocromo P450 (principalmente CYP2D6) en células hepáticas y renales. Autoanticuerpos encontrados en Hepatitis Autoinmune Tipo II. Util para diferenciación y el manejo adecuado del paciente con hepatitis autoinmune, especialmente en población pediátrica con formas más severas de enfermedad hepática.
Anticuerpos anti mitocondriales M2: Los anticuerpos antimitocondriales están dirigidos contra proteínas de la membrana interna y externa de la mitocondria. El más importante de los autoanticuerpos es el anti M2. Es el método de mayor valor diagnóstico de cirrosis biliar primaria. Aparecen en el 95% de los pacientes con esta patología. Tienen una especificidad del 97 % y una sensibilidad del 98%(cuando se presenta la imagen correspondiente a M2 con títulos mayor de 1:80. También están presentes en enfermedades como hepatitis autoinmune, obstrucción hepática de larga evolución, LES, artritis reumatoide, anemia perniciosa, tiroiditis y enfermedad de Addison.
Anticuerpos anti receptor de Asialoglicoproteína: La asialoglicoproteína se refiere a una glicoproteína endógena de la que se ha eliminado el ácido siálico por acción de las sialidasas. Las mismas se unen fuertemente al asialoglicoproteína receptor de que se localiza en las membranas plasmáticas de los hepatocitos. Por tanto, la desaparición mediada por el receptor de las asialoglicoproteínas es un aspecto importante en el recambio de las glicoproteínas plasmáticas. Están elevadas en el plasma de pacientes con cirrosis hepática o hepatitis.
Anticuerpos anti transglutaminasa IgA: La enfermedad celiaca es un trastorno autoinmunitario en el que el sistema inmunitario reacciona contra el gluten. Esta prueba mide la presencia de anticuerpos que atacan a la enzima transglutaminasa tisular (tTG) presente en el intestino. Durante la fase agua de la enteropatía por sensibilidad al gluten se detectan casi siempre anticuerpos de la clase IgA contra Endomisio/tTG y/o Gliadina.
Anticuerpos anti transglutaminasa IgG: La enfermedad celiaca es un trastorno autoinmunitario en el que el sistema inmunitario reacciona contra el gluten. Esta prueba mide la presencia de anticuerpos que atacan a la enzima transglutaminasa tisular (tTG) presente en el intestino. Durante la fase agua de la enteropatía por sensibilidad al gluten se detectan casi siempre anticuerpos de la clase IgA contra Endomisio/tTG y/o Gliadina.
Anticuerpos anti-celulas parietales: Son anticuerpos dirigidos contra la bomba de protones en la células parietales. Está indicada en pacientes con sospecha y/o diagnóstico de gastritis autoinmune y anemia perniciosa
Anticuerpos anti-Hepatitis D: Útil para diagnosticar una infección por el virus de la Hepatitis D (VHD), para seguir la evolución del tratamiento de la infección.
Anticuerpos anti-transglutaminasa IgG e IgA: La enfermedad celiaca es un trastorno autoinmunitario en el que el sistema inmunitario reacciona contra el gluten. Esta prueba mide la presencia de anticuerpos que atacan a la enzima transglutaminasa tisular (tTG) presente en el intestino. Durante la fase agua de la enteropatía por sensibilidad al gluten se detectan casi siempre anticuerpos de la clase IgA contra Endomisio/tTG y/o Gliadina.
Anticuerpos Endomisiales, IgA: Está indicada en pacientes con sospecha y/o diagnóstico de Enfermedad celíaca o monitoreo de la efectividad de la dieta libre de gluten.
Anticuerpos Endomisiales, IgM: Está indicada en pacientes con sospecha y/o diagnóstico de Enfermedad celíaca o monitoreo de la efectividad de la dieta libre de gluten.
Anticuerpos Helicobacter pylori , IgA: Está indicada en pacientes con antecedente de infección por Helicobacter pylori, como seguimiento de infección crónica y en el monitoreo tras la implementación del tratamiento.
Anticuerpos Helicobacter pylori, IgG: Prueba empleada en pacientes con sospecha de infección por Helicobacter pylori ante sospecha de infección crónica y como monitoreo tras la implementación de tratamiento.
Anticuerpos Helicobacter pylori, IgM: Para el diagnóstico de una infección por Helicobacter pylori, cuando el paciente presenta dolor gastrointestinal, sangre en las heces o vómitos.
Anticuerpos IgA Reticulina: La reticulina es una proteína de consistencia albuminoide, compuesta por colágeno tipo III y secretada por las células reticulares, dispuesta formando malla. Actúa como red de soporte en los tejidos blandos, como hígado, médula ósea y sistema linfático. Los anticuerpos antireticulina IgG e IgM están asociados con inflamación del intestino delgado, con o sin relación de intolerancia al gluten. La prueba es de utilidad para evaluar pacientes con enfermedad celíaca no tratada. Estos anticuerpos pueden estar presentes también en Síndrome de Sögren, vitiligo, alopecia y dermatitis herpetiforme.
Anticuerpos IgA anti-gliadina: Está indicada en pacientes con sospecha y/o diagnóstico de enfermedad celíaca, así como para controlar el seguimiento y la efectividad de una dieta sin gluten.
Anticuerpos IgE específicos a Cupressus arizonica (T222): Las reacciones alérgicas o de hipersensibilidad están clasificadas en cuatro categorías (Tipo I a IV). La mayoría de las reacciones alérgicas están clasificadas como alergias atópicas Tipo I con anticuerpos IgE como inmunoglobulina responsable. Después de la exposición inicial a un alérgeno, el sistema inmunológico produce anticuerpos IgE específicos para ese alérgeno. Estos anticuerpos IgE se encuentran en circulación unidos a la superficie de células efectoras (basófilos, eosinófilos y mastocitos). En exposiciones posteriores, el alérgeno se une a la IgE unida a la célula produciendo la degranulación de estas y la liberación de mediadores (histaminas, serotonina, leucotrieno, factores quimiotácticos), que son los responsables de los síntomas de alergia. El diagnóstico clínico de la alergia se confirma mediante la demostración de la presencia de anticuerpos IgE específica para alérgenos en el suero del paciente.
Anticuerpos IgG Reticulina: La reticulina es una proteína de consistencia albuminoide, compuesta por colágeno tipo III y secretada por las células reticulares, dispuesta formando malla. Actúa como red de soporte en los tejidos blandos, como hígado, médula ósea y sistema linfático. Los anticuerpos antireticulina IgG e IgM están asociados con inflamación del intestino delgado, con o sin relación de intolerancia al gluten. La prueba es de utilidad para evaluar pacientes con enfermedad celíaca no tratada. Estos anticuerpos pueden estar presentes también en Síndrome de Sögren, vitiligo, alopecia y dermatitis herpetiforme.
Anticuerpos IgG anti-gliadina: Para ayudar a diagnosticar la enfermedad Celíaca y controlar el cumplimiento y la efectividad de una dieta sin gluten.
Anticuerpos virus Hepatitis C (VHC): Para realizar el diagnóstico de hepatitis C cuando se estuvo expuesto al Virus de la Hepatitis C, ejemplo mediante el contacto con sangre o si se han mantenido relaciones sexuales con una persona infectada.
Antigeno cancerigeno (CA) 19-9: Se utiliza como un marcador tumoral. Un nivel alto de CA 19-9 es causado, con mayor frecuencia, por el cáncer pancreático. Sin embargo, también puede ser causado por otros tipos de cáncer e infecciones en el hígado, la vesícula biliar y el páncreas.
Antígeno carcinoembrionario (CEA): Esta prueba detecta la concentración de Antígeno Carcinoembrionario (CEA), proteína que normalmente se encuentra en fetos y desaparece en adultos, pero cuyos niveles elevados en sangre pueden indicar ciertos tipos de cáncer. Se utiliza como un marcador tumoral.
Antígeno E virus Hepatitis B: El antígeno E es una proteína viral secretada durante la fase de replicación activa del VHB. Su detección en suero refleja replicación e infectividad altas. Prueba empleada en el estudio de pacientes con sospecha de infección por hepatitis B.
Aspartato aminotransferasa (AST/SGOT): Una amplia gama de enfermedades altera AST Causas de AST baja: uremia, deficiencia de vitamina B6 , metronidazol, trifluoperazina. Causas de AST alta: ingestión crónica de alcohol, no limitada al alcoholismo crónico manifiesto: cirrosis. En Ia hepatitis alcohólica, los valores de AST generalmente son <300 U/L. En Ia hepatitis, Ia relación AST: LD (LDH),> 31 Y AST muy alto alcanzando un máximo de 500-3000 unidades I L en Ia hepatitis viral aguda (es decir, en Ia hepatitis viral aguda clínica, Ias transaminasas pueden aumentar 10 veces o más por encima de sus límites superiores de lo normal). Los aumentos de AST se encuentran en otros tipos de enfermedad hepática, incluidas Ias etapas más tempranas de Ia hemocromatosis; daño químico (p. ej., necrosis relacionada con toxinas como el tetracloruro de carbono). Algunos casos de colecistitis causan aumento de AST. En el infarto de miocardio, Ia AST alcanza un máximo alrededor de 24 horas después del infarto y vuelve a Ia normalidad de tres a siete días más tarde. Los niveles muy altos de AST generalmente son causados por enfermedad hepática y f o por shock. Fármacos: Se ha informado que una gran cantidad de fármacos de uso común elevan Ia AST: isoniazida, fenotiazinas, eritromicina, progesterona, esteroides anabolizantes androgénicos, halotano, metildopa, opiáceos, indometacina, salicilatos en niños y otras drogas. La hepatotoxicidad de Ias drogas puede causar una alta actividad aminotransferasa con Ia elevación de Ia relación AST: ALT. La hepatotoxicidad del paracetamol merece una mención especial. En alcohólicos, dosis aparentemente moderadas del analgésico han causado hepatotoxicidad severa. EI patrón característico incluía coagulopatía de leve a grave y AST mayor que ALT por un margen considerable.
Azúcares reductores, Heces: Los azúcares reductores en heces son azúcares simples (como glucosa, lactosa, fructosa) que no se absorbieron en el intestino delgado y llegan al grueso, indicando una posible malabsorción de carbohidratos o intolerancia digestiva. Diagnosticar síndrome de mala absorción de hidratos de carbono.
Bilirrubina directa: Para identificar enfermedad hepática, obstrucción de los conductos biliares, anemia hemolítica o problemas metabólicos relacionados con el hígado. Se utiliza para la detección, diagnóstico y seguimiento de colestasis, enfermedades hepatocelulares agudas o crónicas.
Bilirrubina Indirecta: Para identificar enfermedad hepática, obstrucción de los conductos biliares, anemia hemolítica o problemas metabólicos relacionados con el hígado. Se utiliza para la detección, diagnóstico y seguimiento de hiperbilirrubinemia por mala nutrición anorexia, fármacos, trastornos hemolíticos, ictericia fisiológica del recién nácido, síndrome de Gilbert, etc.
Bilirrubina total: La interpretación del aumento de Ia bilirrubina se ve potenciada por otros resultados. En Ia hepatitis viral aguda con ictericia, por ejemplo, Ias transaminasas ALT (SGPT) y AST (SGOT) se incrementan consistentemente, mientras que se observa una elevación aislada de bilirrubina en Ia enfermedad de Gilbert. La obstrucción causa aumentos en bilirrubina y fosfatasa alcalina mayores que y fuera de proporción con Ias transaminasas. La amilasa y Ia lipasa son útiles en el diagnóstico diferencial de Ia ictericia obstructiva. En Ia colestasis intrahepática, Ias transaminasas no están tan aumentadas, en relación con Ia bilirrubina, como lo están en Ia hepatitis. El ácido nicotínico aumenta Ia formación de bilirrubina en el bazo, lo que provoca un aumento de Ia bilirrubina no conjugada. Esto puede usarse como una prueba para Ia enfermedad de Gilbert, en Ia cual hay una depuración hepática disminuida de Ia bilirrubina no conjugada. Aunque el nivel de bilirrubina indirecta aumenta en controles normales cuando se administra ácido nicotínico, el aumento es mucho mayor en pacientes con enfermedad de Gilbert. En el síndrome de Crigler-Najjar tipo I, Ia bilirrubina no conjugada es> 20 ug / dL. En el tipo II, el nivel es <20 ug / dL.
Bilirrubinas: La interpretación del aumento de Ia bilirrubina se ve potenciada por otros resultados. En Ia hepatitis viral aguda con ictericia, por ejemplo, Ias transaminasas ALT (SGPT) y AST (SGOT) se incrementan consistentemente, mientras que se observa una elevación aislada de bilirrubina en Ia enfermedad de Gilbert. La obstrucción causa aumentos en bilirrubina y fosfatasa alcalina mayores que y fuera de proporción con Ias transaminasas. La amilasa y Ia lipasa son útiles en el diagnóstico diferencial de Ia ictericia obstructiva. En Ia colestasis intrahepática, Ias transaminasas no están tan aumentadas, en relación con Ia bilirrubina, como lo están en Ia hepatitis. El ácido nicotínico aumenta Ia formación de bilirrubina en el bazo, lo que provoca un aumento de Ia bilirrubina no conjugada. Esto puede usarse como una prueba para Ia enfermedad de Gilbert, en Ia cual hay una depuración hepática disminuida de Ia bilirrubina no conjugada. Aunque el nivel de bilirrubina indirecta aumenta en controles normales cuando se administra ácido nicotínico, el aumento es mucho mayor en pacientes con enfermedad de Gilbert. En el síndrome de Crigler-Najjar tipo I, Ia bilirrubina no conjugada es> 20 ug / dL. En el tipo II, el nivel es <20 ug / dL.
Biomarcador fibrosis hepática: En los últimos años, el interés por identificar y describir la fibrosis hepática mediante el uso de marcadores no invasivos ha ido en aumento. La fibrosis puede ser determinada en 2 formas (no invasivas), una de ellas se basa en una aproximación biológica (cuantificación de marcadores en suero) y la segunda en una aproximación física (midiendo la rigidez del hígado); finalmente ambas resultan complementarias. Los marcadores de fibrosis hepática ofrecen una alternativa atractiva y rentable tanto para el paciente como para el médico. Además de no ser invasivos, prácticamente no provocan complicaciones, los errores de muestreo son pocos o nulos y tienen la ventaja de que las mediciones pueden llevarse a cabo repetidamente, permitiendo por lo tanto un control dinámico de la enfermedad; en otras palabras, al poder realizar las mediciones repetidamente, sin afectar el estado del hígado.
Búsqueda de Coccidias: Es un estudio de materia fecal para la búsqueda e identificación de coccidios intestinales (Cryptosporidium ssp, Cystoisospora belli, Cyclospora cayetanensis).
Cálculo biliar: Los cálculos biliares son depósitos, a menudo de colesterol, que se forman en la vesícula biliar. La prueba identifica la composición física y química de un cálculo.
Calprotectina semicuantitativa: Útil en pacientes en quienes se requiere detectar condición inflamatoria intestinal característica de ciertas patologías como enfermedad de Crohn (EC) y colitis ulcerosa (CU).
Campylobacter jejuni anticuerpos IgA: El Campylobacter jejuni es una bacteria Gram negativa que ocasiona la enteritis por Campylobacter o gastroenteritis, con manifestaciones a los 2-5 días después de la ingesta del alimento o agua contaminada, ocasionando diarrea, dolor abdominal, fiebre y vómito en algunas ocasiones. La mayoría de las infecciones son autolimitadas y no requieren antibióticos. La presencia de anticuerpos indica exposición al microorganismo, los niveles son elevados desde el comienzo de la enfermedad hasta varias semanas después. El seguimiento periódico de los títulos de anticuerpos permite determinar infección anterior o actual.
Campylobacter jejuni anticuerpos IgG: El Campylobacter jejuni es una bacteria Gram negativa que ocasiona la enteritis por Campylobacter o gastroenteritis, con manifestaciones a los 2-5 días después de la ingesta del alimento o agua contaminada, ocasionando diarrea, dolor abdominal, fiebre y vómito en algunas ocasiones. La mayoría de las infecciones son autolimitadas y no requieren antibióticos. La presencia de anticuerpos indica exposición al microorganismo, los niveles son elevados desde el comienzo de la enfermedad hasta varias semanas después. El seguimiento periódico de los títulos de anticuerpos permite determinar infección anterior o actual.
Cáncer colon no polipósico, (MLH1) MLPA: El cáncer de colon no polipósico HNPCC, causado por mutaciones en la línea germinal de genes de reparación o asociado a tumores que se presentan en MSI, se caracteriza por un aumento del riesgo de cáncer de colon y otros tipos de cáncer (endometrio, ovario, estómago, intestino delgado, tracto hepatobiliar, tracto urinario alto, cerebro, piel). Los individuos con NHPCC tienen aproximadamente el 80% de riesgo de sufrir cáncer de colon. Mutaciones en los genes MLH1 y MSH2 se detectan en el 90% de las familias con HNPCC. Mutaciones en MSH6 se han descrito en el 7-10% y en PMS2 en menos del 5%.
Cáncer colon no polipósico,(MSH2) secuenciación: El cáncer de colon no polipósico (NHPCC), causado por mutaciones en la línea germinal de genes de reparación o asociado a tumores que se presentan en MSI, se caracteriza por un aumento del riesgo de cáncer de colon y otros tipos de cáncer (endometrio, ovario, estómago, intestino delgado, tracto hepatobiliar, tracto urinario alto, cerebro, piel). Los individuos con NHPCC tienen aproximadamente el 80% de riesgo de sufrir cáncer de colon. Mutaciones en los genes MLH1 y MSH2 se detectan en el 90% de las familias con HNPCC. Gen estudiado: MSH2.
Cáncer colorrectal no polipoide hereditario (PMS2): El cáncer de colon no polipósico HNPCC, causado por mutaciones en la línea germinal de genes de reparación o asociado a tumores que se presentan en MSI, se caracteriza por un aumento del riesgo de cáncer de colon y otros tipos de cáncer (endometrio, ovario, estómago, intestino delgado, tracto hepatobiliar, tracto urinario alto, cerebro, piel). Los individuos con NHPCC tienen aproximadamente el 80% de riesgo de sufrir cáncer de colon. Mutaciones en los genes MLH1 y MSH2 se detectan en el 90% de las familias con HNPCC. Mutaciones en MSH6 se han descrito en el 7-10% y en PMS2 en menos del 5%.
Cáncer Colorrectal no polipósico hereditario Panel A: El cáncer de colon no polipósico HNPCC, causado por mutaciones en la línea germinal de genes de reparación o asociado a tumores que se presentan en MSI, se caracteriza por un aumento del riesgo de cáncer de colon y otros tipos de cáncer (endometrio, ovario, estómago, intestino delgado, tracto hepatobiliar, tracto urinario alto, cerebro, piel). Los individuos con NHPCC tienen aproximadamente el 80% de riesgo de sufrir cáncer de colon. Mutaciones en los genes MLH1 y MSH2 se detectan en el 90% de las familias con HNPCC. Mutaciones en MSH6 se han descrito en el 7-10% y en PMS2 en menos del 5%. Genes estudiados: MLH1, MSH2, MSH6.
Cáncer colorrectal vía RAS/RAF panel: El cáncer colorrectal (CCR) es uno de los tipos de cáncer más comunes en todo el mundo y se desarrolla a través de una acumulación de alteraciones genéticas y epigenéticas. Una de las vías críticas implicadas en su desarrollo y progresión es la vía de señalización RAS/RAF/MEK/ERK (también conocida como la vía MAPK), que regula la proliferación celular, la diferenciación y la supervivencia.
Cáncer de cólon no polipósico (MSH2): El cáncer de colon no polipósico HNPCC, causado por mutaciones en la línea germinal de genes de reparación o asociado a tumores que se presentan en MSI, se caracteriza por un aumento del riesgo de cáncer de colon y otros tipos de cáncer (endometrio, ovario, estómago, intestino delgado, tracto hepatobiliar, tracto urinario alto, cerebro, piel). Los individuos con NHPCC tienen aproximadamente el 80% de riesgo de sufrir cáncer de colon. Mutaciones en los genes MLH1 y MSH2 se detectan en el 90% de las familias con HNPCC.
Cáncer de colon no polipósico (MSH6): El cáncer de colon no polipósico (NHPCC), causado por mutaciones en la línea germinal de genes de reparación, se caracteriza por un aumento del riesgo de cáncer de colon y otros tipos de cáncer (endometrio, ovario, estómago, intestino delgado, tracto hepatobiliar, tracto urinario alto, cerebro, piel). El cáncer colorrectal hereditario sin poliposis tipo 4 (NHPCC4) es causado en cerca de 5% de los casos, por una variante en el gen PMS2 en el cromosoma 7p22. Utilidad del estudio: Detectar mutaciones en el gen MSH6, relacionado al cáncer colorrectal no polipósico.
Cáncer de colon no polipósico, (MLH1, MSH2): El cáncer de colon no polipósico HNPCC, causado por mutaciones en la línea germinal de genes de reparación o asociado a tumores que se presentan en MSI, se caracteriza por un aumento del riesgo de cáncer de colon y otros tipos de cáncer (endometrio, ovario, estómago, intestino delgado, tracto hepatobiliar, tracto urinario alto, cerebro, piel). Los individuos con NHPCC tienen aproximadamente el 80% de riesgo de sufrir cáncer de colon. Mutaciones en los genes MLH1 y MSH2 se detectan en el 90% de las familias con HNPCC. Mutaciones en MSH6 se han descrito en el 7-10% y en PMS2 en menos del 5%. En esta prueba se estudian los genes MLH1/MSH2.
Cáncer de colon polipoide (APC) MLPA: La poliposis adenomatosa familiar es un síndrome de predisposición de cáncer de colon en el cual cientos de miles de pólipos de colon precancerosos se desarrollan. Los genes implicados en la poliposis adenomatosa familiar son APC y MUTYH. Sin colectomía, el cáncer de colon es inevitable. En esta prueba se estudia el gen APC.
Cáncer de colon polipoide (APC, MUTYH): La poliposis adenomatosa familiar es un síndrome de predisposición de cáncer de colon en el cual cientos de miles de pólipos de colon precancerosos se desarrollan. Los genes implicados en la poliposis adenomatosa familiar son APC y MUTYH.
Cáncer de colon polipoide (MUTYH): La poliposis adenomatosa familiar es un síndrome de predisposición de cáncer de colon en el cual cientos de miles de pólipos de colon precancerosos se desarrollan. Los genes implicados en la poliposis adenomatosa familiar son APC y MUTYH. Las poliposis atenuadas caracterizadas por presentar un número de pólipos reducido (20-200), localizados principalmente en el colon derecho y con una edad de aparición mayor que la forma clásica presentan mutaciones en el gen MUTYH (aproximadamente en el 30% de estos tumores).
Cáncer de Colon polipósico (APC): La poliposis adenomatosa familiar es un síndrome de predisposición de cáncer de colon en el cual cientos de miles de pólipos de colon precancerosos se desarrollan. Los genes implicados en la poliposis adenomatosa familiar son APC y MUTYH. Sin colectomía, el cáncer de colon es inevitable. En esta prueba se estudia el gen APC.
Cáncer de páncreas hereditario. Panel: El cáncer de páncreas es una de las neoplasias más agresivas, teniendo una mortalidad casi igual a su incidencia. Por otro lado, las neoplasias quísticas del páncreas son diagnosticadas frecuentemente como lesiones incidentales. Solo el 10% de los casos será de origen hereditario. Entre los genes relacionados con el cáncer de páncreas, se encuentran CDKN2A, TP53, MLH1, BRCA1, BRCA2 y ATM. Genes estudiados: APC, ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2,CDKN2A, CFTR, KRAS, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS1, PMS2, PRSS1, SMAD4, SPINK1, STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL.
Cáncer gástrico familiar (CDH1): El cáncer gástrico familiar es una enfermedad heterogénea que se sospecha cuando dos familiares de primer grado se ven afectados con cáncer de estómago antes de los 50 años de edad o cuando al menos tres personas en una familia se ven afectadas, independientemente de su relación y la edad. El riesgo de cáncer de estómago se incrementa en individuos con ciertas enfermedades hereditarias, (cáncer de colon no polipósico, el cáncer de estómago familiar, y la poliposis digestiva como el adenoma que puede degenerar e infiltrarse en los pólipos gástricos). Cuando se asocia con una mutación en el gen CDH1, las mutaciones del gen CDH1 se han descrito en el 25% de los casos de cáncer gástrico familiar, y la presencia de las mismas también aumenta el riesgo de padecer cáncer de colon a una edad temprana. Las personas en riesgo en estas familias deben ser sometidas a gastroscopias anuales y/o ecoendoscopias después de los 25 años de edad.

Listado de Pruebas

Cáncer gástrico familiar difuso, CDH1, NGS + CNV: Prueba útil en la evaluación de pacientes con antecedentes personales o familiares sugestivos de síndrome de cáncer gástrico difuso hereditario (CGDH), para establecer un diagnóstico de síndrome CGDH que permita una vigilancia específica del cáncer basada en los riesgos asociados, útil para identificar variantes genéticas asociadas con un mayor riesgo que permitan realizar pruebas predictivas de miembros de la familia en riesgo.
Cáncer gástrico familiar difuso,CDH1, MAP3K6,: El cáncer gástrico familiar es una enfermedad heterogénea que se sospecha cuando dos familiares de primer grado se ven afectados con cáncer de estómago antes de los 50 años de edad o cuando al menos tres personas en una familia se ven afectadas, independientemente de su relación y la edad. El riesgo de cáncer de estómago se incrementa en individuos con ciertas enfermedades hereditarias, (cáncer de colon no polipósico, el cáncer de estómago familiar, y la poliposis digestiva como el adenoma que puede degenerar e infiltrarse en los pólipos gástricos). Cuando se asocia con una mutación en el gen CDH1, las mutaciones del gen CDH1 se han descrito en el 25% de los casos de cáncer gástrico familiar, y la presencia de las mismas también aumenta el riesgo de padecer cáncer de colon a una edad temprana. Las personas en riesgo en estas familias deben ser sometidas a gastroscopias anuales y/o ecoendoscopias después de los 25 años de edad.
Ceruloplasmina: Cuando se presenta ictericia, fatiga, dolor abdominal, cambios de conducta, temblores, u otros síntomas que el médico pueda sospechar que son debidos a la enfermedad de Wilson o, menos frecuentemente, a un déficit de cobre. También puede determinarse regularmente cuando se recomienda monitorizar su concentración.
Ceruloplasmina en orina: Cuando se presenta ictericia, fatiga, dolor abdominal, cambios de conducta, temblores, u otros síntomas que el médico pueda sospechar que son debidos a la enfermedad de Wilson o, menos frecuentemente, a un déficit de cobre. También puede determinarse regularmente cuando se recomienda monitorizar su concentración.
Citrulinemia (ASS1): La citrulinemia es un trastorno hereditario autosómico recesivo del metabolismo del ciclo de la urea y la detoxificación de amonio caracterizada por concentraciones séricas elevadas de citrulina y amonio. La enfermedad presenta encefalopatía hiperamonémica neonatal con letargia, convulsiones y coma; disfunción hepática en todos los grupos de edad; episodios de hiperamonemia y síntomas neuropsiquiátricos en niños o adultos. Gen estudiado: ASS1.
Clostridium difficile, toxina A,B,GDH: Detección cualitativa simultanea de Glutamato Deshidrogenasa (GDH), Toxina A y Toxina B de Clostridium difficile en heces de pacientes con diarrea.
Clostridium difficile, toxina AB: Detección cualitativa simultanea de Toxina A y Toxina B de Clostridium difficile en heces de pacientes con diarrea.Útil para el diagnóstico de infección por Clostridium difficile.
Cobre: El cobre (Cu) es un metal presente en la naturaleza en forma nativa y unido minerales sulfurados. Es un oligoelemento esencial para numerosos procesos biológicos, siendo un cofactor o grupo prostético de numerosas enzimas y un elemento que influye sobre la expresión de varios genes. La concentración es mayor en el hígado, cerebro, corazón, riñón y músculo. El 90% del cobre absorbido es incorporado a la ceruloplasmina plasmática, el resto se une a la albúmina, transcupreína y otras proteínas plasmáticas, siendo transportado al hígado a través de la vena porta. En los hepatocitos, el cobre es captado por las metalotioneínas para su almacenamiento o se incorpora a varias cuproenzimas. Las metalotioneinas cargadas con cobre son almacenadas en los lisosomas de los hepatocitos, evitando de esta manera la toxicidad propia del metal libre ionizado. Cuando es requerido, el cobre es de nuevo incorporado a la ceruloplasmina y liberado al plasma. La deficiencia de cobre se caracteriza por alteración en los mecanismos de eritropoyesis, anemia, neutropenia y anormalidades esqueléticas como desmineralización. Una mala absorción de cobre ocasiona la enfermedad de Menke y la anormalidad en el metabolismo del cobre, ocasiona la enfermedad de Wilson. Niveles elevados están presentes en cirrosis biliar primaria, afecciones malignas, tirotoxicosis, embarazo, terapia con anticonceptivos, estrógenos, penicilina e intoxicación. Otras alteraciones son hemorragias subperiósteas, despigmentación de la piel y de los cabellos y formación defectuosa de la proteína elastina. La intoxicación ocurre por inhalación de polvo y humo de cobre, posterior enlace de los iones de cobre libres a ciertas proteínas, afectando las funciones fisiológicas, con manifestaciones como hemorragia de la mucosa nasal, que pueden evolucionar a perforación del tabique. La intoxicación por ingesta es rara, sin embargo, los niños menores presentan mayor peligro de muerte por consumo de agua potable con elevado contenido de cobre. La muerte sobreviene por cirrosis hepática. La prueba es de utilidad en alteraciones hematopoyéticas, cirrosis biliar primaria y en el monitoreo de pacientes expuestos laboralmente durante la explotación minera, exposición a derivados de plomo, inhalación de óxido de metales pesados, industria de productos agrícolas que utilizan cobre para controlar enfermedades de las plantas, en el tratamiento de aguas y la industria de galvanoplastia (cubrir la superficie de metal con una fina capa de otro metal).
Cobre en orina 24 Hrs: El cobre (Cu) es un metal presente en la naturaleza en forma nativa y unido minerales sulfurados. Es un oligoelemento esencial para numerosos procesos biológicos, siendo un cofactor o grupo prostético de numerosas enzimas y un elemento que influye sobre la expresión de varios genes. La concentración es mayor en el hígado, cerebro, corazón, riñón y músculo. El 90% del cobre absorbido es incorporado a la ceruloplasmina plasmática, el resto se une a la albúmina, transcupreína y otras proteínas plasmáticas, siendo transportado al hígado a través de la vena porta. En los hepatocitos, el cobre es captado por las metalotioneínas para su almacenamiento o se incorpora a varias cuproenzimas. Las metalotioneinas cargadas con cobre son almacenadas en los lisosomas de los hepatocitos, evitando de esta manera la toxicidad propia del metal libre ionizado. Cuando es requerido, el cobre es de nuevo incorporado a la ceruloplasmina y liberado al plasma. La deficiencia de cobre se caracteriza por alteración en los mecanismos de eritropoyesis, anemia, neutropenia y anormalidades esqueléticas como desmineralización. Una mala absorción de cobre ocasiona la enfermedad de Menke y la anormalidad en el metabolismo del cobre, ocasiona la enfermedad de Wilson. Niveles elevados están presentes en cirrosis biliar primaria, afecciones malignas, tirotoxicosis, embarazo, terapia con anticonceptivos, estrógenos, penicilina e intoxicación. Otras alteraciones son hemorragias subperiósteas, despigmentación de la piel y de los cabellos y formación defectuosa de la proteína elastina. La intoxicación ocurre por inhalación de polvo y humo de cobre, posterior enlace de los iones de cobre libres a ciertas proteínas, afectando las funciones fisiológicas, con manifestaciones como hemorragia de la mucosa nasal, que pueden evolucionar a perforación del tabique. La intoxicación por ingesta es rara, sin embargo, los niños menores presentan mayor peligro de muerte por consumo de agua potable con elevado contenido de cobre. La muerte sobreviene por cirrosis hepática. La prueba es de utilidad en alteraciones hematopoyéticas, cirrosis biliar primaria y en el monitoreo de pacientes expuestos laboralmente durante la explotación minera, exposición a derivados de plomo, inhalación de óxido de metales pesados, industria de productos agrícolas que utilizan cobre para controlar enfermedades de las plantas, en el tratamiento de aguas y la industria de galvanoplastia (cubrir la superficie de metal con una fina capa de otro metal).
Colestasis (12 genes): La colestasis se define como cualquier trastorno en el cual está bloqueada la descarga de la bilis del hígado. El bloqueo puede presentarse en el hígado (colestasis intrahepática) o en las vías biliares (colestasis extrahepática). Existen mutaciones inactivadoras de los transportadores biliares canaliculares (ATP8B1 o FIC1, ABCB11 o BSEP, ABCB11 o MDR3) Genes estudiados: ABCB4, ABCB11, AKR1D1, ATP8B1, BAAT, EPHX1, JAG1, MYO5B, NR1H4, SERPINA1, SLC25A13, TJP2.
Colestasis intrahepática tipo 3 (ABCB4): De utilidad en el diagnóstico de la colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 3 (PFIC3) que es un trastorno en la formación de la bilis que es de origen hepatocelular. Los signos clínicos de la colestasis (heces decoloradas, orina de color oscuro) aparecen en el primer año de vida en aproximadamente un tercio de los pacientes, o más tarde, con episodios recurrentes de ictericia y prurito leve. PFIC3 evoluciona a cirrosis biliar secundaria. PFIC3 se debe a mutaciones en el gen ABCB4 (7q21), gen estudiado en esta prueba La transmisión es autosómica recesiva.
Colesterol, líquido biológico: El colesterol en líquidos biológicos es un marcador versátil con varias aplicaciones clínicas: En líquidos pleural y ascítico, facilita la clasificación etiológica diferenciando entre exudado/transudado, benigno/maligno. En líquido pleural, identifica pseudoquilotórax. En líquido sinovial, aporta información sobre procesos inflamatorios/cristalinos. En LCR, se emplea en el diagnóstico de afecciones neurológicas específicas.
Cromogranina A: La CromograninaA se secreta a partir de tumores neuroendocrinos, incluidos los gastrointestinales, feocromocitomas, neuroblastomas, carcinomas medulares de tiroides, algunos tumores hipofisarios, pancreáticos. Se han encontrado niveles significativamente elevados en pacientes con otras enfermedades, como insuficiencia renal, hipertensión esencial benigna no tratada, gastritis, carcinoma prostático e hiperparatiroidismo.
Cuantificación de grasa en heces: La prueba evalua la capacidad del sistema digestivo para absorber grasas y diagnosticar trastornos de malabsorción. Util en el diagnóstico de esteatorrea y evaluación de enfermedad pancreática
Cultivo de heces: Identificar bacterias patógenas del aparato gastrointestinal. En este cultivo se buscan los siguientes microorganismos: - Heces sólidas: Salmonella y Shigella - Heces semisolidas a líquidas sin moco: Salmonella, Shigella, Aeromonas, Plesiomonas, Yersinia enterocolítica, Campylobacter. -Heces semisolidas a líquidas con moco y sangre: Salmonella, Shigella, Aeromonas, Plesiomonas, Yersinia enterocolítica, Campylobacter, E.coli 0157. -Heces líquidas en agua de arroz: Vibrio cólera
Cultivo para Vibrio cólera: El vibrio colera, gram negativo, se transmite principalmente por la ingesta de agua o alimentos (principalmente marisco crudo o mal cocido) contaminados con heces o vómitos infectados. El estudio identificar Vibrio cólera, como agente patógeno del aparato gastrointestinal.
Deficiencia alfa-1-antitripsina (SERPINA1): De utilidad en el estudio de la deficiencia de alfa-1-antitripsina (DAAT) que es un trastorno genético que se manifiesta como enfisema pulmonar, cirrosis hepática y, rara vez, paniculitis como enfermedad de la piel, y se caracteriza por bajos niveles séricos de alfa-1-antitripsina. La AATD está causada por mutaciones en el gen SERPINA1 (14q32.1) que codifica la AAT, y se hereda como un rasgo autosómico recesivo. En esta prueba se estudia el gen SERPINA.
Deficiencia alfa-1-antitripsina (SERPINA1), Genotipo: De utilidad en el estudio de la deficiencia de alfa-1-antitripsina (DAAT) que es un trastorno genético que se manifiesta como enfisema pulmonar, cirrosis hepática y, rara vez, paniculitis como enfermedad de la piel, y se caracteriza por bajos niveles séricos de alfa-1-antitripsina. La AATD está causada por mutaciones en el gen SERPINA1 (14q32.1) que codifica la AAT, y se hereda como un rasgo autosómico recesivo. En esta prueba se estudia el gen SERPINA, detección de alelos Z y S.
Deficiencia carnitina: La deficiencia de carnitina palmitoil transferasa 1A (CPT-1A), es un error congénito del metabolismo que afecta a la oxidación mitocondrial de ácidos grasos de cadena larga (LCFA) en el hígado y los riñones, y se caracteriza por ataques recurrentes de hipoglucemia inducida por el ayuno hipocetósico y el riesgo de insuficiencia hepática La deficiencia de CPT-1A se manifiesta entre el nacimiento y los 18 meses de edad con episodios recurrentes de hipoglucemia hipocetósica de gravedad variable, provocada por el ayuno o las enfermedades intercurrentes, que pueden conducir a graves secuelas neurológicas. Los pacientes con deficiencia de CPT-1A también puede presentarse con encefalopatía hepática con pérdida de conciencia, convulsiones, coma e incluso muerte súbita. La deficiencia de CPT-1A se debe a mutaciones en el gen que codifica para la isoforma hepática de la enzima CPT1 que se encuentra dentro de la membrana externa mitocondrial y cuya función es conjugar LCFAs a carnitina. Gen estudiado: CPT1A.
Deficiencia de galactoquinasa (GALK1): La galactosemia se caracteriza por deficiencias Enzimáticos que afectan el metabolismo de la galactosa. Los signos clínicos que aparecen durante los primeros días de vida son: rechazo a alimentarse, vómitos, ictericia, letargo, hepatomegalia, edema y ascitis. Si no se trata, la enfermedad evoluciona rápidamente hacia un insuficiencia hepática y renal con septicemia por bacterias Escherichia coli gram negativas. Tres deficiencias Enzimáticos referentes al metabolismo de la galactosa se han asociado con la enfermedad: deficiencia de GALK, la deficiencia de UDP-galactosa-4-epimerasa, y más comúnmente, la deficiencia de GALT. Gen estudiado: GALK1|G6PD.
Detección virus Hepatitis B (HBV): La detección del virus de la hepatits B sirve como auxiliar en el diagnóstico de la infección.
Elastasa: Prueba de utilidad para evaluar función pancreática, principalmente utilizada en el seguimiento de pacientes con pancreatitis crónica.
Elastasa pancreatica 1, heces: Detección de elastasa 1 para apoyar el diagnóstico de insuficiencia pancréatica, asociado a pancreatitis crónica, fibrosis quística, diabetes mellitus, colelitiasis, cáncer de páncreas o estenosis papilar.
Enfermedad de Wilson (ATP7B): De utilidad en el estudio de la enfermedad de Wilson que es un desorden metabólico del cobre que puede presentar problemas hepáticos, neurológicos y psiquiátricos en los individuos de 3 a 50 años. Los casos familiares presentan mutaciones del gen ATP7B que es el estudiado en esta prueba.
Enfermedad Whipple: El estudio investiga la presencia de la bacteria llamada Tropheryma whipplei que causa la enfermedad de Whipple en la cual hay afectación de la mucosa del intestino con alteración en la absorción de nutrientes.
Epidermolisis bullosa (LAMB3): Trastorno hereditario raro por el que se forman ampollas en la piel y en las mucosas de algunos órganos y cavidades del cuerpo. Las ampollas a menudo surgen desde el nacimiento y aparecen en determinadas partes del cuerpo (manos, pies, codos y rodillas) o en todo el cuerpo (boca, ojos, aparato genitourinario, esófago y otras partes del tubo gastrointestinal). a causa de este trastorno es una mutación en el gen COL7A1. Gen estudiado: LAMB3.
Estudio 20 IgE (alimentos): Prueba que mide la cantidad de anticuerpos IgE específicos en la sangre, dirigidos contra ciertos alergénos alimentarios.
Estudio completo de ácidos orgánicos en orina: Los ácidos orgánicos son una variedad de metabolitos que tienen la función de incrementar el nivel metabólico por retención de diversos nutrientes proteicos, minerales y energéticos e inhibir el crecimiento microbiano por su poder acidificante y capacidad de penetración a través de la pared celular de los microorganismos. La prueba de estos metabolitos en orina evalúa cuatro áreas críticas del metabolismo: función gastrointestinal, producción de energía celular, procesamiento de neurotransmisores y equilibrio de ácidos orgánicos y aminoácidos cuando está influenciado por cofactores de vitaminas y minerales. Los pacientes afectados presentan dolores crónicos sistémicos, fatiga, trastornos de humor, cefalea, dolor muscular o articular y trastornos digestivos. La cuantificación de ácidos orgánicos en orina evalúa el nivel de subproductos elaborados por microorganismos propios de la flora gastrointestinal, anormalidades del ciclo de Krebs, niveles de vitaminas, aminoácidos, ácidos grasos y antioxidantes, permitiendo el diagnóstico de defectos metabólicos, alergias alimentarias y síndrome de mala absorción.
Estudio funcional de microbiota intestinal: La microbiota intestinal o flora intestinal, es un complejo ecosistema de microorganismos que vive en el aparato digestivo. Investigaciones realizadas en la última década han revelado que actúa como un órgano más del cuerpo humano y que regula el sistema inmunitario. El intestino proporciona hábitat y nutrición a la flora residente, esta participa en funciones beneficiosas para nuestro organismo, como prevenir la invasión de microorganismos patógenos; mejorar la función de las células intestinales; reforzar el sistema inmunitario; sintetizar vitaminas y proteínas; estimular los movimientos de la musculatura intestinal, mejorando procesos diarreicos o de estreñimiento; reducir la sensación de flatulencia y malestar intestinal e inhibir la inflamación intestinal, entre otras. La flora intestinal puede variar de una persona a otra, ya que depende de factores intrínsecos (secreciones intestinales) pero, fundamentalmente, de factores extrínsecos como edad, género, dieta, estilo de vida, estado inmunológico, tránsito intestinal, antibióticos, antiinflamatorios, etc. Este estudio realiza un cultivo cuantitativo de la flora residente normal, flora pasajera, flora enteropatógena, levaduras y hongos.
Fibronectina: Apoyo en el seguimeinto de pacientes en shock séptico, cirrosis hepática, deficiencias nutricionales, quemaduras, coagulopatías de consumo, pancreatitis aguda o posterioir a un traumatismo u operaciones importantes.
Fibrotest Actitest: Evaluación del hígado: Fibrosis hepática e inflamación en la hepatitis viral C o B crónica Se utilizan para la evaluación de la fibrosis hepática y las lesiones necroinflamatorias. Se consideran una alternativa a la biopsia hepática en pacientes con la enfermedad hepática crónica más frecuente.
Fosfatasa Alcalina: Tiene dos aplicaciones clínicas muy útiles: en enfermedad obstructiva hepática y en enfermedad metabólica ósea, asociada a incremento de Ia actividad osteoblástica, es considerada un marcador bioquímico de recambio óseo. Monitoreo del tratamiento con hormona de crecimiento en niños con escasa estatura. Es importante ante un aumento de FAL, hacer Ia determinación más específica por el estudio de sus isoenzimas y otras enzimas como GGT y 5 nucleotidasa.
Fosfatasa alcalina isoenzimas: Las variantes isomórficas de la fosfatasa alcalina (ALP-ISO) son sintetizadas por varios tejidos y su evaluación está indicada en pacientes con incremento significativo de ALP, para determinar el órgano de procedencia, especialmente tejido óseo u hepático que ocasiona el incremento de niveles. La fosfatasa alcalina AP-1 alfa-2, es sintetizada en el hígado y en los vasos sanguíneos proliferantes y se encuentra elevada en cirrosis hepática, carcinoma hepático, obstrucción biliar y cirrosis biliar primaria. La fosfatasa alcalina AP-2 beta-1, es sintetizada en el hueso y placenta, está asociada con enfermedad de Paget, hiperparatiroidismo, cáncer óseo, osteomalacia, enfermedad celíaca y algunos desórdenes renales. La fosfatasa alcalina AP-3 beta-3, es una isoenzima de origen intestinal, presente en pequeñas cantidades en los grupos sanguíneos O y B de individuos Lewis-positivos; está elevada en infarto intestinal, lesiones ulcerosas de estómago, intestino delgado y colon, cirrosis hepática y en pacientes con hemodiálisis. La fosfatasa alcalina AP-4 tiene origen placentario y está presente en el último trimestre del embarazo, niveles elevados indican complicaciones del embarazo como hipertensión y preeclampsia. La prueba ALP ISO no está indicada para la evaluación del tracto biliar, otras alternativas ofrecen mayor valor diagnóstico como: gamma-GT, leucina-aminopeptidasa (LAP) 5-nucleotidasa. De igual manera ALP ISO tienen poco valor diagnóstico en niños y adolescentes. La valoración conjunta con la gamma-GT permite confirmar o descartar el origen de la alteración ósea o hepática.
Fosfolipidos: Los fosfolípidos, son lípidos anfipáticos, que se encuentran en todas Ias membranas celulares de plantas y animales, disponiéndose como bicapas lipídicas. Pertenecen al grupo de lípidos derivados dei glicerol, presentando una estructura similar a Ia de los triglicéridos (TGs). En este sentido, los fosfolípidos están compuestos por una molécula de glicerol a Ia que se unen 2 ácidos grasos en Ias posiciones sn-i y sn-2, estos ácidos grasos pueden presentar distinto largo de cadena hidrocarbonada, y vanar en el grado de insaturación según su procedencia. Sin embargo, se diferencian de los TGs ya que en Ia posición sn-3 está ligada una molécula de ácido ortofosfórico, en lugar de un tercer ácido graso. Estos grupos fosfato están siempre unidos a diferentes tipos de moléculas, de esta forma, cuando esta molécula corresponde a colina, se forma Ia fosfatidilcolina (FC) o Lecitina; cuando se une a un aminoácido como serina (FS), se forma Ia fosfatidilserina; cuando Ia unión es con etanolamina, se forma Ia fosfatidiletanolamina (FE) o Cefalina, entre otros. La FC es el fosfolipido más abundante en los diferentes tejidos corporales. Con respecto a los fosfolípidos presentes en Ia dieta con gran contenido en estas moléculas y de gran consumo, se encuentran Ia soja y el huevo, que además se caracterizan principalmente por su alto contenido de ácidos grasos insaturados. Los fosfolípidos cumplen ¡mportantes funciones biológicas en el crecimiento, maduración y el propio funcionamiento de Ias células, siendo esenciales para Ia salud humana. El interés actual sobre ellos deriva en su eficacia para incorporar diferentes ácidos grasos a nivel de Ia membrana celular, ya que presentan una mejor absorción y utilización que los triglicéridos. La determinación de fosfolípidos en suero es un indicador clínico importante para el diagnóstico de alteraciones dei hígado, fundamentalmente ictericias obstructivas. La ausencia de fosfolípidos en bilis condiciona un defecto en Ia solubilidad de esta y Ia obstrucción de los canalículos biliares, con el consiguiente daño hepático. El diagnóstico clínico debe realizarse teniendo en cuenta todos los datos clínicos y de laboratorio.
Fosforo: Para evaluar los niveles de fósforo sanguíneos y ayudar en el diagnóstico de alteraciones que aumentan o disminuyen sus niveles. Se utiliza para el diagnóstico y manejo de una variedad de trastornos incluyendo enfermedades óseas, renales y paratiroideas.
Fosforo, orina: Para evaluar los niveles de fósforo sanguíneos y ayudar en el diagnóstico de alteraciones que aumentan o disminuyen sus niveles. Se utiliza para el diagnóstico y manejo de una variedad de trastornos incluyendo enfermedades óseas, renales y paratiroideas.
Gamma-glutamil transferasa (GGT): Especialmente útil en el diagnóstico de ictericia obstructiva, colestasis intrahepática y pancreatitis. GT es más sensible a la obstrucción biliar que la aspartato aminotransferasa (AST) (SGOT) y alanina aminotransferasa (ALT) (SGPT). Aumento en hepatoma y carcinoma de páncreas. Útil en el diagnóstico de carcinoma metastásico en el hígado. El aumento de los niveles en los pacientes con carcinoma se relaciona con la progresión del tumor y la disminución de los niveles de respuesta al tratamiento.
Gastrina: La Gastrina es una hormona gastrointestinal que estimula liberación de ácido gástrico, pepsina y factor intrínseco. Las concentraciones de gastrina se incrementan en la anemia perniciosa y aumenta dramáticamente en el síndrome de Zollinger-Ellison.
Giardia antigeno: Prueba rápida para el diagnóstico de Giardiasis intestinal mediante la detección cualitativa de antígenos específicos en muestras de heces.
Glicogenosis tipo IV (GBE1): El déficit de enzima ramificante del glucógeno (GBE) (enfermedad de Andersen o amilopectinosis), o enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo 4, es una forma rara y grave. Representa aproximadamente un 3% de todas las enfermedades de almacenamiento de glucógeno. El cuadro clínico es heterogéneo y afecta al hígado o al sistema neuromuscular. En la forma clásica, los niños están sanos al nacer, pero desarrollan hepatomegalia, hipotonía y retraso del desarrollo durante los primeros meses de vida. A continuación, la enfermedad progresa rápidamente a cirrosis con hipertensión portal y ascitis, causando finalmente la muerte durante la primera infancia. En la manifestación neuromuscular, la edad de aparición va desde la edad fetal a la edad adulta. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen GBE1 (3p12) La transmisión es autosómica recesiva.
Glucogenesis Tipo 1A · G6PC: La Glucogenosis tipo 1, o glucogenosis por déficit de glucosa-6-fosfatasa (G6P), es un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias que incluye los tipos a y b. y que se caracteriza por una baja tolerancia al ayuno, retraso del crecimiento y hepatomegalia por acumulación del glucógeno y grasa en el hígado. El tipo 1a afecta al 80% de los pacientes. Las mutaciones en el gen G6PC (17q21) causan déficit de la subunidad catalítica G6P-alfa (Glucogenosis tipo a).
Grasas en heces: La prueba evalua la capacidad del sistema digestivo para absorber grasas y diagnosticar trastornos de malabsorción. Util en el diagnóstico de esteatorrea y evaluación de enfermedad pancreática
Helicobacter pylori antigeno: El Helicobacter pylori es una bacteria que infecta el mucus del epitelio estomacal humano, ocasiona úlceras y algunos tipos de gastritis. En muchos casos, los sujetos infectados no desarrollan síntomas; esta bacteria vive exclusivamente en el estómago humano, siendo el único organismo conocido que puede subsistir en un ambiente extremadamente ácido. Es una bacteria espiral (de esta característica morfológica deriva el nombre de Helicobacter) y puede atornillarse literalmente por sí misma para colonizar el epitelio estomacal. Útil en pacientes con sospecha de infección por Helicobacter pylori.
Helicobacter pylori DNA: El Helicobacter pylori es una bacteria que infecta el mucus del epitelio estomacal humano, ocasiona úlceras y algunos tipos de gastritis. En muchos casos, los sujetos infectados no desarrollan síntomas; esta bacteria vive exclusivamente en el estómago humano, siendo el único organismo conocido que puede subsistir en un ambiente extremadamente ácido. Es una bacteria espiral (de esta característica morfológica deriva el nombre de Helicobacter) y puede atornillarse literalmente por sí misma para colonizar el epitelio estomacal.
Helicobacter Pylori en aliento: El Helicobacter pylori es una bacteria que infecta el mucus del epitelio estomacal humano, ocasiona úlceras y algunos tipos de gastritis. En muchos casos, los sujetos infectados no desarrollan síntomas; esta bacteria vive exclusivamente en el estómago humano, siendo el único organismo conocido que puede subsistir en un ambiente extremadamente ácido. Es una bacteria espiral (de esta característica morfológica deriva el nombre de Helicobacter) y puede atornillarse literalmente por sí misma para colonizar el epitelio estomacal. Útil en pacientes con sospecha de infección por Helicobacter pylori.
Hemocromatosis panel: La hemocromatosis primaria o hereditaria es una alteración genética de transmisión autosómica recesiva, ocasionada en más del 90% de los casos por mutaciones en el gen HFE. Estas alteraciones ocasionan un error congénito del metabolismo del hierro (Fe) por aumento de la absorción intestinal, que conlleva a sobrecarga y depósito progresivo del metal en las células parenquimatosas (tejido de sostén) de los órganos afines a su metabolismo en el organismo. El exceso de hierro (hipersideremia) ocasiona deterioro estructural y funcional, que evoluciona a fibrosis hepática, cirrosis en el 60% de los casos y cáncer de hígado en el 5%. Otras complicaciones asociadas son: diabetes, artropatías, insuficiencia hepática, hipertensión portal, afección de los ganglios basales e insuficiencia cardiaca, siendo esta última la principal causa de muerte. El hierro es un metal esencial para numerosas funciones fisiológicas en pequeñas concentraciones (4-5 gramos), concentraciones superiores a 20 gramos ocasionan la formación de radicales libres, lesión en los órganos por toxicidad y hemosiderosis generalizada (pigmento de color amarillo o pardo en los tejidos por exceso de hierro). Este estudio analiza los genes HAMP, HFE, HFE2, SLC40A1 y TFR2 implicados en la enfermedad.
Hemocromatosis tipo 2 (HAMP): La hemocromatosis tipo 2 (juvenil) es la forma de inicio temprano más grave de las raras hemocromatosis hereditarias (HH), un grupo de enfermedades de origen genético, caracterizadas por el depósito excesivo de hierro en los tejidos. Se han descrito dos tipos de la enfermedad: Tipo 2A, la forma más frecuente, está causada por mutaciones en el gen denominado HFE2 o HJV en el cromosoma 1 y Tipo 2B está causada por mutaciones en el gen HAMP en el cromosoma 19. El gen estudado en esta prueba es HAMP.
Hemocromatosis tipo 2 (HJV): La hemocromatosis tipo 2 (juvenil) es la forma de inicio temprano más grave de las raras hemocromatosis hereditarias (HH), un grupo de enfermedades de origen genético, caracterizadas por el depósito excesivo de hierro en los tejidos. Se han descrito dos tipos de la enfermedad: Tipo 2A, la forma más frecuente, está causada por mutaciones en el gen denominado HFE2 o HJV en el cromosoma 1 y Tipo 2B está causada por mutaciones en el gen HAMP en el cromosoma 19. El gen estudado en esta prueba es HJV.
Hemocromatosis tipo 3, TFR2: La hemocromatosis primaria o hereditaria es una alteración genética de transmisión autosómica recesiva, ocasionada en más del 90% de los casos por mutaciones en el gen HFE. Estas alteraciones ocasionan un error congénito del metabolismo del hierro (Fe) por aumento de la absorción intestinal, que conlleva a sobrecarga y depósito progresivo del metal en las células parenquimatosas (tejido de sostén) de los órganos afines a su metabolismo en el organismo. El exceso de hierro (hipersideremia) ocasiona deterioro estructural y funcional, que evoluciona a fibrosis hepática, cirrosis en el 60% de los casos y cáncer de hígado en el 5%. Otras complicaciones asociadas son: diabetes, artropatías, insuficiencia hepática, hipertensión portal, afección de los ganglios basales e insuficiencia cardiaca, siendo esta última la principal causa de muerte. El hierro es un metal esencial para numerosas funciones fisiológicas en pequeñas concentraciones (4-5 gramos), concentraciones superiores a 20 gramos ocasionan la formación de radicales libres, lesión en los órganos por toxicidad y hemosiderosis generalizada (pigmento de color amarillo o pardo en los tejidos por exceso de hierro). Gen: TFR2.
Hemocromatosis tipo 4 SLC40A1: La hemocromatosis tipo 4 (también llamada enfermedad de la ferroportina) es una rara forma de hemocromatosis hereditaria (HH), un grupo de enfermedades caracterizadas por el depósito excesivo de hierro tejidos de origen genético. La enfermedad de la ferroportina se debe a mutaciones en el gen SLC40A1 localizado en el cromosoma 2, que codifica para la ferroportina (FPN). El gen mencionado es el estudiado en esta prueba.
Hepatitis B virus (HBV) DNA carga viral, plasma: La determinación de la carga viral tiene el objetivo de permitir un pronóstico del desarrollo de la enfermedad así como darles seguimiento a pacientes bajo tratamiento antiviral. Mediciones seriadas de la carga viral sirven como auxiliar en el manejo de pacientes infectados por el virus de la hepatitis B.
Hepatitis C virus (HCV) carga viral en fluido seminal: La determinación de la carga viral tiene el objetivo de permitir un pronóstico del desarrollo de la enfermedad así como darles seguimiento a pacientes bajo tratamiento antiviral. Mediciones seriadas de la carga viral sirven como auxiliar en el manejo de pacientes infectados por el virus de la hepatitis C.
Hepatitis C virus (HCV) RNA carga viral, plasma: La determinación de la carga viral tiene el objetivo de permitir un pronóstico del desarrollo de la enfermedad así como darles seguimiento a pacientes bajo tratamiento antiviral. Mediciones seriadas de la carga viral sirven como auxiliar en el manejo de pacientes infectados por el virus de la hepatitis C.
Hepatitis C virus (HCV) RNA, plasma: La hepatitis C es ocasionada por el virus de la hepatitis C (HVC), el cual pertenece a la familia Flaviviridae, género Hepacivirus, se caracteriza por tener un genoma ARN de cadena simple que permite la replicación principalmente en los hepatocitos y en muy baja cantidad en las células mononucleares de sangre periférica. La transmisión ocurre principalmente por vía parenteral, siendo sus principales fuentes de infección la transfusión de hemoderivados y el uso compartido de implementos utilizados para drogadicción intravenosa. La detección del virus de la hepatitis C sirve como auxiliar en el diagnóstico de la infección.
Hiperbilirrubinemia, tipo rotor: El Síndrome de Rotor es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, de carácter benigno que causa una hiperbilirrubinemia mixta. Se caracteriza por ictericia no hemolítica debido a una elevación crónica de bilirrubina, predominantemente directa. Se debe a la mutación de los genes SLCO1B1 y SLCO1B3 del cromosoma 12.
Hiperlipoproteinemia (LPL): La deficiencia familiar de lipoproteinlipasa (LPL) se presenta generalmente en la infancia y se caracteriza por hipertrigliceridemia muy grave con episodios de dolor abdominal, pancreatitis aguda recurrente, xantomas cutáneos eruptiva, y hepatoesplenomegalia. Los síntomas generalmente se resuelven con la restricción de la grasa dietética total a 20 gramos/día o menos. La deficiencia de lipoproteína lipasa familiar se hereda de forma autosómica recesiva. LPL es el único gen en el que se conocen las mutaciones que causa la deficiencia de lipoproteína lipasa familiar. La mutación p.Gly188Glu (G188E), común en Europa, está presente en al menos el 40% de los individuos con deficiencia de LPL. Cuando esta mutación no está presente o se detecta en heterocigosis es recomendable realizar el estudio de la secuencia codificante del gen LPL. Hasta un 3% de los pacientes pueden tener deleciones del gen o de parte del gen no detectables mediantes secuenciación, pero si mediante técnicas como la multiplex ligation amplification probe (MLPA).
Intolerance 2: Permite conocer si existe predisposición genética a la celiaquía y/o intolerancia primaria a la lactosa. La intolerancia al gluten se determina mediante el estudio de los haplotipos de riesgo HLA-DQ2 y HLADQ8. El 90% de los pacientes con enfermedad celíaca son HLA-DQ2 positivos, mientras que el resto poseen variantes alélicas que codifican HLA-DQ8 sin HLA-DQ2 (6%) o un solo alelo del HLA-DQ2. La intolerancia a la lactosa se determina mediante el análisis de la región promotora del gen LTC situada en el gen MCM6. La prueba INTOLERANCE 2 analiza el polimorfismo -13910 (rs4988235) en el gen MCM6, responsable del 90% de los casos de intolerancia primaria a la lactosa en población caucásica.
Intolerancia a Lactosa · MCM6(c.-13910 C/T,c.-22018: La intolerancia a la lactosa o hipolactasia tipo adulto, está causada por la disminución de la actividad poco a poco (expresión) del gen LCT después de la infancia, que se produce en la mayoría de los seres humanos. La expresión del gen LCT está controlada por una secuencia de ADN denominada elemento regulador, que se encuentra dentro de un gen cercano llamado MCM6. Algunos individuos han heredado los cambios en este elemento que conducen a la producción de lactasa sostenida en el intestino delgado y la capacidad de digerir la lactosa durante toda la vida. En esta prueba se estudia el gen MCM7.
Intolerancia fructosa (ALDOB): La intolerancia hereditaria a la fructosa es una enfermedad metabólica autosómica recesiva causada por deficiencia de la aldolasa B. Los individuos afectos sufren dolor abdominal, vómitos, hipoglucemia después de la ingesta de fructosa, sacarosa o sorbitol. La ingesta continua de estos azúcares causa lesiones renales y hepáticas, las cuales eventualmente derivan en cirrosis y algunas veces en muerte, particularmente en niños pequeños. Gen: ALDOB. Mutaciones:(A149P,A174D,N334K).
Intolerancia fructosa (ALDOB) MLPA: La intolerancia hereditaria a la fructosa es una enfermedad metabólica autosómica recesiva causada por deficiencia de la aldolasa B. Los individuos afectos sufren dolor abdominal, vómitos, hipoglucemia después de la ingesta de fructosa, sacarosa o sorbitol. La ingesta continua de estos azúcares causa lesiones renales y hepáticas, las cuales eventualmente derivan en cirrosis y algunas veces en muerte, particularmente en niños pequeños.
Intolerancia lactosa (deficiencia lactasa) (LCT): La deficiencia de lactasa congénita, (también denominada alactasia congénita), es un transtorno en el cual los niños son incapaces de descomponer la lactosa en la leche materna o de fórmula. Esta forma de intolerancia a la lactosa resulta en diarrea severa. Si no se da a los bebés afectados una fórmula infantil sin lactosa, pueden desarrollar una deshidratación grave y la pérdida de peso. La intolerancia a la lactosa infantil debido a la deficiencia de lactasa congénita, es un trastorno poco común. Intolerancia a la lactosa en los bebés (deficiencia de lactasa congénita) es causada por mutaciones en el gen LCT. El tipo de intolerancia a la lactosa en los bebés (deficiencia de lactasa congénita) es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva. Gen estudiado: LCT.
Investigación del antígeno de Cryptosporidium en heces: Prueba rápida para el diagnóstico Criptosporidiosis diarreica mediante la detección cualitativa de antígenos específicos de Cryptosporidium en muestras de heces.
Lactoferrina y calprotectina, cualitativo: Cribado no invasivo para determinar actividad inflamatoria intestinal. Apoyo en el diagnóstico de Colitis Ulcerosa y en la Enfermedad de Crohn.
Leucinaminopeptidasa: La leucina aminopeptidasa (LAP) es una enzima proteolítica producida por el hígado, que cataliza rápidamente la hidrólisis de los péptidos que contienen el aminoácido leucina. Presenta baja especificidad diagnóstica. Niveles elevados de LAP en suero están presentes en niños con ictericia ocasionada por daño hepático, hepatitis viral, cirrosis, neoplasias hepáticas, pancreatitis y obstrucción hepática.
Lipasa: La lipasa es una enzima que se usa en el organismo para disgregar Ias grasas de los alimentos de manera que se puedan absorber. Su función principal es catalizar Ia hidrólisis de triacilglicerol a glicerol y ácidos grasos libres. La prueba se utiliza para diagnosticar Ia pancreatitis, diagnosticar peritonitis, intestino estrangulado o infartado, quiste pancreático.
Lipasa en líquido biológico: La determinación de lipasa es útil en el diagnóstico de enfermedad pancreática. Es mucho mas sensible y específica que la amilasa y sirve para evaluar el curso y severidad de enfermedades pancreáticas crónicas.
Lipasa en orina: La lipasa es una enzima que se usa en el organismo para disgregar las grasas de los alimentos de manera que se puedan absorber; su función principal es catalizar la hidrólisis de triacilglicerol a glicerol y ácidos grasos libres. Útil en diagnóstico y evaluación del curso y severidad de enfermedades pancreáticas crónicas. Elevada en insuficiencia renal.
Macroamilasa: Corresponde a forma de la amilasa sérica en la cual la enzima está unida a una globulina; como el complejo resultante es demasiado grande para el aclaramiento renal, los niveles de amilasa plasmática están aumentados. La macroamilasemia ha sido asociada con: enfermedad celíaca, colitis ulcerativa, artritis reumatoidea, linfoma, infección por VIH y gammapatía monoclonal. La macroamilasemia se puede tambien diagnosticar midiendo los niveles de amilasa en la orina los cuales serían bajos, en contraste con la pancreatitis aguda, en la cual los niveles de amilasa en la orina serán altos.
Marcador tumoral M2-PK Piruvato quinasa: Piruvato Quinasa M2 es el nombre de una isoenzima de la piruvato quinasa. La piruvato quinasa es clave en el proceso celular de metabolización de la glucosa (glucólisis), catalizando el paso de fosfoenolpiruvato a piruvato y generando energía en forma de adenosín trifosfato. Esta isoenzima se expresa especialmente en las células en estado de multiplicación rápida, como ocurre en las células cancerosas, basándose en esta circunstancia y en la propiedad que tiene de pasar inalterada a través del intestino, formando parte de las heces, puede utilizarse como marcador tumoral y realizar su determinación en heces con la finalidad de detectar de forma prematura la existencia de cáncer de colon.
Marcador tumoral M2-PK Piruvato quinasa en heces: Piruvato Quinasa M2 es el nombre de una isoenzima de la piruvato quinasa. La piruvato quinasa es clave en el proceso celular de metabolización de la glucosa (glucólisis), catalizando el paso de fosfoenolpiruvato a piruvato y generando energía en forma de adenosín trifosfato. Esta isoenzima se expresa especialmente en las células en estado de multiplicación rápida, como ocurre en las células cancerosas, basándose en esta circunstancia y en la propiedad que tiene de pasar inalterada a través del intestino, formando parte de las heces, puede utilizarse como marcador tumoral y realizar su determinación en heces con la finalidad de detectar de forma prematura la existencia de cáncer de colon.
Mesotelina soluble: La mesotelina es un marcador bioquímico para la detección de cáncer; se trata de una proteína que está presente en la membrana de algunas células del mesotelio. Aunque está también en las células normales, en las células tumorales, especialmente en los cánceres de páncreas y de ovario, hay una mayor cantidad de esta proteína. La detección en sangre periférica de Péptidos Solubles Relacionados a Mesotelina (SMRP) podría ser útil para el diagnóstico precoz de Mesotelioma Maligno (MM); un tumor de las células mesoteliales relacionado a la exposición a asbesto, altamente agresivo, con pobre respuesta al tratamiento y con una sobrevida promedio de 8 meses después del diagnóstico.
MyBIOME: Test de secuenciación metagenómica que permite llevar a cabo un estudio profundo, objetivo y accionable sobre el microbioma intestinal, proporcionando información detallada sobre los microorganismos que habitan en el intestino y su funcionalidad, el impacto que tienen sobre la salud y cómo alcanzar un equilibrio a través de recomendaciones nutricionales personalizadas.
NASH Fibrotest: Evaluación completa del estado del hígado y las causas principales de enfermedad hepática: fibrosis hepática, esteatosis, inflamación por enfermedades metabólicas, inflamación por hepatitis viral C o B crónica e inflamación por enfermedades alcohólicas.
Neoplasia de páncreas, panel básico: El cáncer de páncreas es una de las neoplasias más agresivas, teniendo una mortalidad casi igual a su incidencia. Por otro lado, las neoplasias quísticas del páncreas son diagnosticadas frecuentemente como lesiones incidentales. Entre los factores de riesgo para cáncer de páncreas, el tabaquismo continúa siendo uno de los principales. Entre los genes que pueden tener una mutación en el cáncer de páncreas, se encuentran KRAS2, p16/CDKN2A, TP53 y SMAD4/DPC4. Por otro lado, los genes asociados al aumento del riesgo de padecer cáncer de páncreas son BRCA1, BRCA2, P16, PRSS1, STK11/LKB1, hMLH1, hMSH2, FANC-C y FANC-G. Genes estudiados: BRCA1, BRCA2, KRAS.
Neoplasia endocrina múltipla tipo 1 · MEN1 ·: La neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (MEN 1) es un síndrome hereditario que se transmite en forma autosómica dominante; se caracteriza por la ocurrencia combinada de lesiones hiperplásico / neoplásicas de las glándulas paratiroides (95%) y tumores neuroendocrinos enteropancreáticos (60%) y de la hipósis anterior (33%). Es ocasionado por el gen MEN1 (11q13), un gen supresor de tumor; su producto transcripto codifica la proteína menina, que se expresa en la mayoría de los tejidos. Las mutaciones somáticas del gen de la menina se observan frecuentemente en tumores endocrinos esporádicos (10-25% de tumores paratiroideos, gastrinomas e insulinomas), estas mutaciones se encuentran presentes en menos del 5% de los tumores de la hipófisis anterior. La prueba es de utilidad para detectar mutaciones en el gen MEN1, apoya y/o confirma el diagnóstico de la enfermedad.
Neoplasia endocrina múltiple · panel: La neoplasia endocrina múltiple o adenomatosis endocrina familiar, agrupa una serie de alteraciones que afectan al sistema endocrino. Generalmente implica la aparición de neoplasias en por lo menos dos glándulas endocrinas aunque los tumores pueden desarrollarse en otros órganos y tejidos, pueden ser benignos o malignos. Este estudio analiza mutaciones en los genes CDKN1B, MEN1, RET, asociados a esta enfermedad.
Neoplasia Endócrina Múltiple Tipo 1 · MEN1: La neoplasia múltiple endocrina tipo 1 incluye una combinación de más de 20 tumores endocrinos y no endocrinos. Los tumores endocrinos asociados con MEN1 incluyen tumores paratiroideos, en la pituitaria, endocrinos bien diferenciados de la región pancreática-entero-gástrica, o tumores adrenocorticales. Los no endocrinos asociados a MEN1 incluyen angiofibroma facial, colagenota, lipoma, meningioma, ependiomas, leiomiomas. El 80-90% de los casos asociados a MEN1 presentan alteraciones en este gen.El análisis de la secuencia del gen MEN1 (único asociado al síndrome de MEN1) permite la detección de mutaciones en aproximadamente el 80-90% de los individuos con síndrome de MEN1 familiar y en un 65% de las personas con aparición de novo.
Neoplasia endocrina múltiple tipo 1, MEN1 (MEN1): La neoplasia múltiple endocrina tipo 1 incluye una combinación de más de 20 tumores endocrinos y no endocrinos. Los tumores endocrinos asociados con MEN1 incluyen tumores paratiroideos, en la pituitaria, endocrinos bien diferenciados de la región pancreática-entero-gástrica, o tumores adrenocorticales. Los no endocrinos asociados a MEN1 incluyen angiofibroma facial, colagenota, lipoma, meningioma, ependiomas, leiomiomas. El 80-90% de los casos asociados a MEN1 presentan alteraciones en este gen.El análisis de la secuencia del gen MEN1 (único asociado al síndrome de MEN1) permite la detección de mutaciones en aproximadamente el 80-90% de los individuos con síndrome de MEN1 familiar y en un 65% de las personas con aparición de novo.
Neoplasia endocrina múltiple tipo 2 · RET: La neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN2) es un trastorno hereditario raro y complejo caracterizado por la presencia de carcinoma medular de tiroides (MTC), unilaterales o bilaterales feocromocitomas (PHEO) y la hiperplasia y / o neoplasia endocrina de otros tejidos en un solo paciente. Dos formas diferentes, esporádica y familiar, se handescrito para MEN2. La forma familiar, que es la más frecuente, muestra un patrón de herencia autosómico dominante. La predisposición a MEN2 es causada por mutaciones de línea germinal del proto-c-oncogen RET en el cromosoma 10q11.2. Las pruebas de ADN hace que la detección temprana de posibles portadores asintomáticos. En particular, la identificación de una correlación genotipo-fenotipo en el síndrome de MEN2 permite un tratamiento más individualizado para los pacientes, mejorando su calidad de vida.
Neoplasia endocrina múltiple tipo 2, MEN2 (exones 5,8,10,11,13-16 - RET): La neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN2) es un trastorno hereditario raro y complejo caracterizado por la presencia de carcinoma medular de tiroides (MTC), unilaterales o bilaterales feocromocitomas y la hiperplasia y / o neoplasia endocrina de otros tejidos. La forma familiar, que es la más frecuente, muestra un patrón de herencia autosómico dominante. La predisposición a MEN2 es causada por mutaciones de línea germinal del proto-c-oncogen RET en el cromosoma 10q11.2. Las pruebas de ADN hace que la detección temprana de posibles portadores asintomáticos y permite la identificación y el tratamiento de las lesiones neoplásicas en una fase anterior.
Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 4 · CDKN1B: La Neoplasia endocrina múltiple tipo 4 (MEN4) está causada por mutaciones en el gen CDKN1B. Se ha descrito en pacientes con hiperparatiroidismo primario sin mutaciones en el gen MEN1. También se ha asociado a angiolipoma renal.
Osmolaridad en heces: La osmolaridad es una prueba que mide indirectamente la cantidad de partículas (soluto) en un líquido (solvente); evalúa el equilibrio hídrico corporal basándose en el principio de que los cambios en el soluto resultan en cambios en las propiedades físicas del líquido que lo contiene. La osmolaridad en heces se solicita a veces para la evaluación de diarreas crónicas que no parecen ser debidas a infecciones bacterianas o parasitarias o a otra causa identificable de daño o inflamación intestinal. Los pacientes pueden tener diarrea crónica debido a sustancias osmóticamente activas, como algunos laxantes que inhiben la reabsorción de agua en los intestinos. En pacientes con diarrea inexplicable, un resultado de osmolaridad < 290 mOsm/kg indican la contaminación de las heces con agua, dilución con orina, la presencia de fístula gástrica o ingestión de líquido hipotónico; osmolaridades > 290 mOsm/kg hasta 600 mOsm/kg son comunes debido al metabolismo bacteriano de los hidratos de carbono durante el almacenamiento de la muestra; incluso los valores más altos se pueden observar en la ingestión de grandes cantidades de hidratos de Carbono o de fibra, contaminación fecal por concentración de orina, fístula gástrica e ingestión de líquidos hipertónicos.
Pancreatitis crónica idiopática (SPINK1): Aproximadamente un tercio de todos los pacientes sin ningún factor etiológico desarrollan pancreatitis crónica, a lo que se le ha llamado pancreatitis crónica idiopática. Esta prueba es de utilidad en el diagnóstico de esa enfermedad.
Pancreatitis hereditaria · PRSS1: La pancreatitis hereditaria es una enfermedad autosómica dominante caracterizada clínicamente por múltiples episodios recurrentes de pancreatitis aguda, normalmente iniciados a edades muy tempranas.Es causada por una mutación normalmente localizada en el gen que codifica el tripsinógeno. Gen estudiado: PRSS1.
Pancreatitis hereditaria · PRSS1 MLPA: La pancreatitis hereditaria es una enfermedad autosómica dominante caracterizada clínicamente por múltiples episodios recurrentes de pancreatitis aguda, normalmente iniciados a edades muy tempranas.Es causada por una mutación normalmente localizada en el gen que codifica el tripsinógeno. Gen estudiado: PRSS1.
Pancreatitis hereditaria. Panel: La pancreatitis hereditaria es una enfermedad autosómica dominante caracterizada clínicamente por múltiples episodios recurrentes de pancreatitis aguda, normalmente iniciados a edades muy tempranas.Es causada por una mutación normalmente localizada en el gen que codifica el tripsinógeno. Genes estudiados: CFTR, CTRC, PRSS1, SPINK1, CASR, CPA1.
Panel gastrointestinal BIOFIRE: De utilidad para el diagnóstico etiológico en pacientes con cuadro diarreicos. Incluye 22 patógenos intestinales: BACTERIAS: Campylobacter (jejuni, coli y upsaliensis), Clostridium difficile (toxina A / B), Plesiomonas shigelloides, Salmonela, Yersinia enterocolitica, Vibrio (parahaemolyticus, vulnificus y cholerae), E. COLI DIARREAGÉNICO / SHIGELLA: E. coli enteroagregativa (EAEC), E. coli enteropatógena (EPEC), E. coli enterotoxigénica (ETEC) lt / st, E. coli productora de toxina similar a Shiga (STEC) stx1 / stx2, E. coli O157 Shigella / E. coli enteroinvasora (EIEC). PARÁSITOS: Cryptosporidium, Cyclospora cayetanensis, Entamoeba histolytica, Giardia lamblia. VIRUS: Adenovirus F40 / 41, Astrovirus, Norovirus GI / GII, Rotavirus A, Sapovirus (I, II, IV y V).
Pepsinógeno 1: El pepsinógeno es una proenzima, precursora de la pepsina. Es secretada por las células principales o zimogénicas, halladas en las glándulas fúndicas u oxínticas del estómago, que se encuentran principalmente en el cuerpo y fondo del mismo. El pepsinógeno se activa transformándose en pepsina al entrar en contacto con el ácido clorhídrico del estómago (secretado por las células parietales), ya que el ambiente óptimo para que la pepsina actúe es ácido (pH 1,8 - 2). Actualmente se reconocen dos tipos de pepsinógeno: pepsinógenos I y II. Si bien inicialmente se creía que ambos tipos eran secretados por las células zimogénicas gástricas, recientes estudios han puesto en evidencia que las células mucosas del estómago son las encargadas de liberar el pepsinógeno.

Listado de Pruebas

Peptido intestinal vasoactivo: El péptido intestina vasoactivo es una hormona que se produce en tubo digestivo y páncreas principalmente. Inhibe la secreción de enzimas gástricas De utilidad en el diagnóstico de algunas enfermedades digestivas.
Permeabilidad intestinal: El análisis consiste en la administración de sustancias no metabolizables de diferente peso molecular, como la lactulosa y el manitol, mediante sobrecarga oral. La cuantificación mediante cromatografía de gases del porcentaje de eliminación de ambas sustancias en orina informa de su porcentaje de absorción. La determinación del cociente lactulosa/manitol permite minimizar las diferencias intraindividuales originadas por otros factores, como el vaciamiento gástrico, el tránsito intestinal, la excreción urinaria y la dificultad en la recolección de la orina.
Polimorfismo PNPLA3 (I148M): El acúmulo de grasa en hígado (hígado graso) es una enfermedad cuya prevalencia está aumentando en todo el mundo, siendo considerada actualmente como la principal causa de enfermedad hepática crónica. El hígado graso puede presentarse en dos formas clínicas: una forma benigna denominada esteatosis en la que simplemente se da el acúmulo de grasa en hígado sin consecuencias patogénicas y una forma agresiva denominada esteatohepatitis que puede desembocar en cirrosis e incluso en cáncer de hígado. La esteatohepatitis puede darse en pacientes con transaminasas normales. Aunque, como se ha comentado, la esteatosis es una enfermedad benigna, hasta en un 20% de los pacientes afectados la enfermedad puede progresar a formas severas de esteatohepatitis y cirrosis hepática y por tanto, clínicamente es muy importante poder distinguir entre esteatosis y esteatohepatitis. Recientemente se ha descrito un polimorfismo en el gen PNPLA3 que se asocia con los niveles de grasa en hígado. Los portadores de los polimorfismos C-G o G-G tienen mucho más riesgo de desarrollar una forma severa de esteatohepatitis e incluso cirrosis hepática, mientras que los C-C tienen un pronóstico favorable en la evolución de la enfermedad.
Polipéptido Pancreático: Se incrementa en presencia de tumores tanto pancreáticos endocrinos de células del Islote. Puede estar elevado en el Síndrome de Neoplasia Endocrina Múltiple.
Proteína catiónica eosinofílica en heces: Proteína secretada por los eosinófilos, involucrados especialmente en las reacciones alérgicas y en las infecciones parasitarias. Esta proteína tiene propiedades tóxicas para diveresos patógenos, como parásitos. La presencia en heces puede ser útil en el diagnóstico y seguimiento de condiciones como: enfermedades alérgicas intestinales, enfermedades inflamatorias intestinales, infecciones parasitarias intestinales.
Proteinograma en muestra biologica: Dependiendo del contexto clínico, el proteinograma se puede realizar para analizar la distribución de proteínas en una muestra biológica.
Prueba de pancreolauril: La prueba del Pancreolauril es un estudio bioquímico que evalúa en forma indirecta la funcionalidad pancreática exocrina. Para diagnóstico de pancratitis y fibrosis quística.
Quimotripsina: El diagnóstico de la pancreatitis crónica depende de la demostración de deterioro funcional del páncreas. El deterioro se determina por varios medios, dos de los cuales son: *La medición directa de la secreción exocrina en el duodeno después de la estimulación por una comida estándar o después de la estimulación por vía intravenosa secretina / pancreocimina. * La medición directa de las actividades de ciertas enzimas en las heces. La actividad quimotripsina en las heces, por ejemplo, se ha demostrado inferior a la normal en pacientes con insuficiencia pancreática exocrina. La prueba es de utilidad en el apoyo diagnóstico de pacientes con pancreatitis crónica y deterioro de la actividad pancreática.
Riesgo de anemia por ribavirina · ITPA: La ribavirina se utiliza en el tratamiento de infección por el virus de la hepatitis C. En todos los pacientes tratados con ribavirina se produce cierto grado de hemólisis dependiente de la dosis, que produce descensos en las cifras de hemoglobina de 2-3 g/dl. Aunque puede aparecer en cualquiermomento durante el tratamiento, la anemia típicamente ocurre en las primeras 4-8 semanas, es más frecuente y pronunciada en las mujeres. Se identificaron dos polimorfismos en el cromosoma 20, en un gen que codifica para la enzima inosin trifosfatasa (ITPA), que determinan el riesgo de anemia en pacientes tratados con ribavirina. Gen estudiado: ITPA (rs1127354, rs7270101).
Saccharomyces cerevisiae (ASCA/IgA) anticuerpos: La prueba de los Anticuerpos anti-Saccharomyces cerevisiae (ASCA) se emplea para distinguir entre enfermedad de Crohn y colitis ulcerosa, que son los dos tipos más comunes de enfermedad inflamatoria intestinal (EII). La asociación entre la presencia de anticuerpos frente a S. cerevisiae y su participación en el desarrollo de la enfermedad inflamatoria intestinal no se conoce totalmente. Las EII suelen diagnosticarse mediante pruebas que no son propiamente del laboratorio, como biopsias intestinales; no obstante, en algunos casos puede resultar difícil distinguir entre enfermedad de Crohn y colitis ulcerosa. Para saber de qué tipo de EII se trata, la prueba de los ASCA se solicita normalmente junto con otros anticuerpos como ANCA, anti-CBir1 y anti-Omp C. Los ASCA son más frecuentes en enfermedad de Crohn mientras que los ANCA son más frecuentes en la colitis ulcerosa. La presencia de anticuerpos anti-CBir1 (anti-flagelina) y anti-Omp C es indicativa de enfermedad de Crohn.
Saccharomyces cerevisiae (ASCA/IgG) anticuerpos: La prueba de los Anticuerpos anti-Saccharomyces cerevisiae (ASCA) se emplea para distinguir entre enfermedad de Crohn y colitis ulcerosa, que son los dos tipos más comunes de enfermedad inflamatoria intestinal (EII). La asociación entre la presencia de anticuerpos frente a S. cerevisiae y su participación en el desarrollo de la enfermedad inflamatoria intestinal no se conoce totalmente. Las EII suelen diagnosticarse mediante pruebas que no son propiamente del laboratorio, como biopsias intestinales; no obstante, en algunos casos puede resultar difícil distinguir entre enfermedad de Crohn y colitis ulcerosa. Para saber de qué tipo de EII se trata, la prueba de los ASCA se solicita normalmente junto con otros anticuerpos como ANCA, anti-CBir1 y anti-Omp C. Los ASCA son más frecuentes en enfermedad de Crohn mientras que los ANCA son más frecuentes en la colitis ulcerosa. La presencia de anticuerpos anti-CBir1 (anti-flagelina) y anti-Omp C es indicativa de enfermedad de Crohn.
Saccharomyces cerevisiae anticuerpos IgM,: La prueba de los Anticuerpos anti-Saccharomyces cerevisiae (ASCA) se emplea para distinguir entre enfermedad de Crohn y colitis ulcerosa, que son los dos tipos más comunes de enfermedad inflamatoria intestinal (EII). La asociación entre la presencia de anticuerpos frente a S. cerevisiae y su participación en el desarrollo de la enfermedad inflamatoria intestinal no se conoce totalmente. Las EII suelen diagnosticarse mediante pruebas que no son propiamente del laboratorio, como biopsias intestinales; no obstante, en algunos casos puede resultar difícil distinguir entre enfermedad de Crohn y colitis ulcerosa. Para saber de qué tipo de EII se trata, la prueba de los ASCA se solicita normalmente junto con otros anticuerpos como ANCA, anti-CBir1 y anti-Omp C. Los ASCA son más frecuentes en enfermedad de Crohn mientras que los ANCA son más frecuentes en la colitis ulcerosa. La presencia de anticuerpos anti-CBir1 (anti-flagelina) y anti-Omp C es indicativa de enfermedad de Crohn.
Sangre oculta, heces: Esta prueba es útil para el cribado del sangrado gastrointestinal, que puede ser un indicador de cáncer de colon u otros problemas como pólipos o ulceras.
Síndrome de Crigler-Najjar, UGT1A1: De utilidad en el estudio del síndrome de Crigler-Najjar (SCN) que es un trastorno hereditario del metabolismo de la bilirrubina caracterizado por una hiperbilirrubinema no conjugada debido a un déficit hepático de la actividad de la bilirrubina glucuronosiltransferasa (GT). Se han asociado numerosas mutaciones en el gen UGT1A1 a los tipos de SCN y todas ellas causan ausencia o reducción de la actividad bilirrubina GT, con una marcada reducción de la conjugación de la bilirrubina.
Síndrome de Peutz-Jeghers, STK11: El síndrome de Peutz-Jeghers es una poliposis hamartomatosa de todo el tracto digestivo asociadas a lentigos lábiles en la membrana mucosa de la boca, el área anal y los dedos. Este síndrome confiere un mayor riesgo de tumores de ovario, testículo, cuello uterino y páncreas, y un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama y de tiroides. El gen STK11 (19p13.3), recientemente identificado, es responsable de la enfermedad en el 70% de las familias.
Síndrome de poliposis juvenil SMAD4 MLPA: Trastorno hereditario raro por el que se forman pólipos juveniles en el tubo gastrointestinal que suelen aparecer antes de los 20 años. Para diagnosticar deben presentarse una o más de las siguientes situaciones: 1) más de 5 pólipos juveniles en el colon o el recto; 2) pólipos juveniles en otras partes del tubo gastrointestinal, como el estómago o el intestino delgado; 3) cualquier número de pólipos juveniles en una persona con antecedentes familiares de síndrome de poliposis juvenil. Otros signos y síntomas son diarrea, hemorragia gastrointestinal, dolor abdominal, anemia, dedos adicionales en las manos o los pies, anomalías del corazón, el encéfalo, el paladar, los intestinos, las vías urinarias y los órganos genitales. Las personas con esta afección también tienen un riesgo alto de presentar cáncer colorrectal, cáncer de estómago, cáncer de intestino delgado y cáncer de páncreas. La causa del síndrome de poliposis juvenil son mutaciones en los genes SMAD4 o BMPR1A que se heredan de manera autosómica dominante. Gen estudiado: SMAD4.
Síndrome de poliposis juvenil, BMPR1, MLPA: Trastorno hereditario raro por el que se forman mpólipos juveniles en el tubo gastrointestinal que suelen aparecer antes de los 20 años. Para diagnosticar deben presentarse una o más de las siguientes situaciones: 1) más de 5 pólipos juveniles en el colon o el recto; 2) pólipos juveniles en otras partes del tubo gastrointestinal, como el estómago o el intestino delgado; 3) cualquier número de pólipos juveniles en una persona con antecedentes familiares de síndrome de poliposis juvenil. Otros signos y síntomas son diarrea, hemorragia gastrointestinal, dolor abdominal, anemia, dedos adicionales en las manos o los pies, anomalías del corazón, el encéfalo, el paladar, los intestinos, las vías urinarias y los órganos genitales. Las personas con esta afección también tienen un riesgo alto de presentar cáncer colorrectal, cáncer de estómago, cáncer de intestino delgado y cáncer de páncreas. La causa del síndrome de poliposis juvenil son mutaciones en los genes SMAD4 o BMPR1A que se heredan de manera autosómica dominante. Gen estudiado: BMPR1A.
Síndrome de poliposis juvenil, BMPR1A, SMAD4: Trastorno hereditario raro por el que se forman mpólipos juveniles en el tubo gastrointestinal que suelen aparecer antes de los 20 años. Para diagnosticar deben presentarse una o más de las siguientes situaciones: 1) más de 5 pólipos juveniles en el colon o el recto; 2) pólipos juveniles en otras partes del tubo gastrointestinal, como el estómago o el intestino delgado; 3) cualquier número de pólipos juveniles en una persona con antecedentes familiares de síndrome de poliposis juvenil. Otros signos y síntomas son diarrea, hemorragia gastrointestinal, dolor abdominal, anemia, dedos adicionales en las manos o los pies, anomalías del corazón, el encéfalo, el paladar, los intestinos, las vías urinarias y los órganos genitales. Las personas con esta afección también tienen un riesgo alto de presentar cáncer colorrectal, cáncer de estómago, cáncer de intestino delgado y cáncer de páncreas. La causa del síndrome de poliposis juvenil son mutaciones en los genes SMAD4 o BMPR1A que se heredan de manera autosómica dominante. Genes estudiados: BMPR1A, SMAD4.
Síndrome Gilbert · UGT1A1(A(TA)7TAA): De utilidad en el estudo del síndrome de Gilbert que es una alteración hereditaria multifactorial asociada a un elevado nivel de bilirrubina (hiperbilirrubinemia no conjugada) en sangre y por lo general no presenta síntomas, aunque puede aparecer una leve ictericia en condiciones de esfuerzo excesivo, estrés, insomnio, cirugías, ayuno, cuando hay infecciones o tras la ingesta de algunos medicamentos como el paracetamol, ya que la concentración de bilirrubina en la sangre aumenta en estas situaciones.
Susceptibilidad a celiaquia (HAPLOTIPO HLA DQ2.5), · DQA1050105 DQB1020102: El análisis genético HLA-DQ2/DQ8 es útil en el manejo de la enfermedad celíaca, dado que casi la totalidad de los pacientes celíacos son HLA-DQ2 o DQ8 positivos. Su determinación, a pesar de carecer de valor diagnóstico, tiene utilidad clínica en casos de antecedentes familiares, frente a la aparición de síntomas en lactantes, cuando se producen molestias intestinales recurrentes a cualquier edad, y en pacientes con sospecha clínica bien fundada y estudio serológico negativo. Un estudio genético negativo excluye casi totalmente la enfermedad celíaca.
Susceptibilidad a celiaquia (HAPLOTIPO HLA DQ8) DQA10301 DQB10302: El análisis genético HLA-DQ2/DQ8 es útil en el manejo de la enfermedad celíaca, dado que casi la totalidad de los pacientes celíacos son HLA-DQ2 o DQ8 positivos. Su determinación, a pesar de carecer de valor diagnóstico, tiene utilidad clínica en casos de antecedentes familiares, frente a la aparición de síntomas en lactantes, cuando se producen molestias intestinales recurrentes a cualquier edad, y en pacientes con sospecha clínica bien fundada y estudio serológico negativo. Un estudio genético negativo excluye casi totalmente la enfermedad celíaca.
Tolerancia a la lactosa, suero: La deficiencia de lactasa congénita, (también denominada alactasia congénita), es un transtorno en el cual los niños son incapaces de descomponer la lactosa en la leche materna o de fórmula. Esta forma de intolerancia a la lactosa resulta en diarrea severa. Si no se da a los bebés afectados una fórmula infantil sin lactosa, pueden desarrollar una deshidratación grave y la pérdida de peso. Utilidad para el diagnóstico de intolerancia a la lactosa.
Toxina de Shiga (E. COLI): Detección de cepas de E. coli enterohemorragicas (EHEC) productoras de ST (Shiga toxinas), asociadas a pacientes que padecen colitis hemorrágica y síndrome urémico hemolítico.
Tripsina: Enzima pancreática proteolítica que en casos de Pancreatitis Aguda puede pasar a líquido intersticial y al torrente sanguíneo. Es una prueba diagnóstica específica y confiable de la función pancreática exógena. La concentración de tripsina se eleva en Pancreatitis Aguda y recidivante Crónica. Utilizada en el tamizaje de Fibrosis Quística.
Ustekinumab / Anticuerpos anti-ustekinumab: De utilidad en el monitoreo de Ustekinumab, anticuerpo monoclonal usado en tratamiento contra artritis psoriásica, enfermedad de Crohn y colitis ulcerosa.
Valoración de PH en heces: Estudio de apoyo para el dianóstico de trastornos digistivos y mala absorción de carbohidratos.
Virus hepatitis E anticuerpos IgG: Diagnóstico de la hepatitis E dependiendo del hallazgo de anticuerpos específicos en sangre y del ARN, ya sea en sangre o en heces. Cuando la hepatitis E es aguda y sintomática, puede existir aumentos en las enzimas hepáticas, incluidas la alanina aminotransferasa (ALT) y la gammaglutamil transferasa (GGT), que indica inflamación o daño del hígado. Al ser infectado, el sistema inmunitario del organismo libera en gran cantidad los anticuerpos IgG capaces de atravesar las paredes de los vasos sanguíneos para combatir el virus. Los anticuerpos IgG para la hepatitis E persisten de 2 a 13 años después de la aparición de la infección.
Vitamina B1 (tiamina): Determinación útil para pacientes de los cuales se sospecha una deficiencia de vitamina B o que pueden presentar deficiencia de esta vitamina por enfermedad celíaca, derivación gástrica o antecedentes familiares de anémia.
Vitamina B3 (Niacina): La vitamina B3 forma parte del complejo de vitamina B. También llamada niacina o ácido nicotinico, contribuye al funcionamiento normal del sistma nervioso y la función psicológica. La deficiencia de esta vitamina ocasiona una enfermedad llamada pelagra que se caracteriza por alteraciones en el tracto gatrointestinal, neurológicas y de la piel.
Vitamina K1: Determinación de la vitamina de utilidad principalmente en lactantes amamantados de los cuales se sospecha deficiencia de esta, de igual forma es de utilidad para pacientes con malabsorción de nutrientes o a los cuales se les ha administrado anticoagulantes.
Zonulina: La zonulina es una proteína que modula la permeabilidad de las uniones estrechas entre las células de la pared del tubo digestivo. Está involucrada en la inmunidad innata intestinal y sobreexpresada en varias enfermedades autoinmunes, incluyendo la enfermedad celíaca y la diabetes tipo 1, en las que la disfunción de las uniones estrechas intercelulares intestinales parece ser el defecto primario. La función principal de la zonulina es regular el flujo de moléculas entre el intestino y el torrente sanguíneo, por lo que tiene un papel fundamental en el balance tolerancia/respuesta inmune. Actúa liberando las uniones estrechas intercelulares para permitir el paso de los nutrientes y bloquear el paso de las macromoléculas,como fragmentos de nutrientes incompletamente digeridos y microorganismos presentes en el intestino. Cuando hay sobreproducción de zonulina, aumenta la permeabilidad intestinal, el intestino pierde su capacidad de barrera protectora lo que permite se presenten reacciones autoinmunes, inflamatorias, cáncer, así como infecciones y alergias. Los dos factores más potentes que provocan la liberación de zonulina, son ciertas bacterias intestinales y el gluten del trigo y cereales homólogos. La gliadina (glicoproteína que forma parte del gluten) activa la señalización de zonulina independientemente de la predisposición genética, es decir, tanto en celíacos como en no celíacos.
Zonulina, Heces: La zonulina es una proteína que modula la permeabilidad de las uniones estrechas entre las células de la pared del tubo digestivo. Está involucrada en la inmunidad innata intestinal y sobreexpresada en varias enfermedades autoinmunes, incluyendo la enfermedad celíaca y la diabetes tipo 1, en las que la disfunción de las uniones estrechas intercelulares intestinales parece ser el defecto primario.La función principal de la zonulina es regular el flujo de moléculas entre el intestino y el torrente sanguíneo, por lo que tiene un papel fundamental en el balance tolerancia/respuesta inmune. Actúa liberando las uniones estrechas intercelulares para permitir el paso de los nutrientes y bloquear el paso de las macromoléculas,como fragmentos de nutrientes incompletamente digeridos y microorganismos presentes en el intestino.Cuando hay sobreproducción de zonulina, aumenta la permeabilidad intestinal, el intestino pierde su capacidad de barrera protectora lo que permite se presenten reacciones autoinmunes, inflamatorias, cáncer, así como infecciones y alergias. Los dos factores más potentes que provocan la liberación de zonulina, son ciertas bacterias intestinales y el gluten del trigo y cereales homólogos. La gliadina (glicoproteína que forma parte del gluten) activa la señalización de zonulina independientemente de la predisposición genética, es decir, tanto en celíacos como en no celíacos.