Endocrinología

Listado de Pruebas

Prueba e Información clínica

Listado de pruebas con su descripción clínica.

11 Desoxi corticosterona
Apoyo en el diagnóstico de Síndrome Adrenogenital, esto ocasionado por una deficiencia de 11 y 17 hidroxilasa.
11-Deoxicortisol
El 11-deoxicortisol (Compuesto S) es útil para diagnosticar pacientes con deficiencia de 11-beta-hidroxilasa (segunda causa principal de hiperplasia suprarrenal congénita) e insuficiencia suprarrenal o secundaria (deficiencia de ACTH hipotálamo-hipofisaria).
17 Alfa hidroxiprogesterona
Prueba de utilidad para el diagnóstico de hiperplasia suprarrenal congénita en recién nácidos. Los recién nácidos suelen presentar síntomas en las primeras 2-3 semanas como: genitales no definidos claramente, deshidratación, vómitos y arritmia.
17 alfa-hidroxiprogesterona (17-OHP) en lactantes
Prueba de utilidad para el diagnóstico de hiperplasia suprarrenal congénita en recién nácidos. Los recién nácidos suelen presentar síntomas en las primeras 2-3 semanas como: genitales no definidos claramente, deshidratación, vómitos y arritmia.
17 -Hidroxicorticosteroides totales, orina
Reflejan la actividad adrenocortical y se encuentran elevados en Síndrome de Cushing, tumores adrenales, estrés severo por infecciones, cirugía o trauma. Presentan disminución en enfermedad de Addison, deficiencia de ACTH, ayuno prolongado, desnutrición severa, enfermedad hepática y falla renal.
17 hidroxipregnenolona
La 17 hidroxi-pregnenolona es un esteroide derivado de la hidroxilación de la pregnenolona, proceso en el cual interviene la enzima mitocondrial del citocromo P450 llamada 17 alfa hidroxilasa, presente en las glándulas suprarrenales y gónadas. En humanos los niveles máximos están presentes en la pubertad. La medición de 17 hidroxi-pregnenolona es útil en el diagnóstico de ciertos tipos de hiperplasia suprarrenal congénita, defecto que puede producir deficiencia de la enzima 3 hidroxiesteroide deshidrogenasa, aumentando los niveles de 17 hidroxi-pregnenolona, o producir deficiencia de la enzima 17 alfa hidroxilasa resultando en niveles bajos o ausentes de 17 hidroxi-pregnenolona.
17-Cetoesteroides En Orina
Los 17 cetosteroides son sustancias que se forman cuando el cuerpo descompone las hormonas sexuales masculinas esteroides (andrógenos) y otras hormonas segregadas por parte de las glándulas suprarrenales en hombres y mujeres, y en los testículos en los hombres. Su medición esta indicada en el estudio de pacientes a quienes se les sospeche Síndrome de Cushing. Síndrome Adrenogenital y otros defectos de la biosíntesis de los esteroides. Hay excreción en cáncer suprarrenal, embarazo, administración de ACTH, tumores intersticiales del testículo, Síndrome de Cushing, tumores adrenales virilizantes, tumores ováricos luteales, seudohermafroditismo femenino, síndrome adrenogenital asociado con hiperplasia suprarrenal y en estrés fisiológico por cirugía, quemaduras e infecciones. Se presenta disminución en Enfermedad de Adisson, deficiencia de ACTH, panhipopituitarismo, mixedema y nefrosis; pueden presentarse niveles moderadamente disminuidos en castración masculina, gota, enfermedad crónica y tirotoxicosis. Pueden presentarse falsos positivos en individuos con ingesta de clorpromazina, meprobamato, etinamato, penicilina, fenotiazinas, esteroides anabólicos y falsos negativos por tomar clordiazepoxido, fenitoina, ácido etacrinico, progestágenos, propoxifeno y reserpina.
18 Hidroxicorticosterona
La determinación de 18 Hidroxcorticosterona apoya en el diagnóstico de Hiperaldosteronismo familiar tipo 1 y 3, y pacientes con adenomas poductores de aldosterona.
21 Desoxicortisol
La prueba se utiliza principalmente en el contexto de la evaluación de la función suprarrenal y el diagnóstico de hiperplasia suprarrenal congénita
Absorción D-Xilosa, orina
Es un examen de laboratorio para revisar qué tan bien absorbe el intestino un azúcar simple (D-xilosa). El examen ayuda a detectar si hay absorción apropiada de nutrientes.
Absorción D-Xilosa, suero
Es un examen de laboratorio para revisar qué tan bien absorbe el intestino un azúcar simple (D-xilosa). El examen ayuda a detectar si hay absorción apropiada de nutrientes.
Ácido 5 Hidroxindolacetico
El ácido 5-hidroxindolacético es un producto de degradación del metabolismo de la hormona de serotonina, por lo que la medición de este permite la cuantificación de serotonina presente en el cuerpo.
Ácido delta-aminolevulínico, orina de 24 horas
En la intoxicación por plomo, en algunas porfirias, en la tirosinemia y posiblemente después de radiaciones, la cantidad de ácido delta amino Levulínico (ALA) se incrementa por la acumulación de este metabolito. La porfiria en la que se eleva el ALA principalmente es la porfiria intermitente aguda.
Ácido homovanilico
El ácido homovanílico (en inglés HVA) es uno de los metabolitos de la degradación de las catecolaminas junto con el ácido vanilmandélico y dopamina. Presenta niveles elevados en pacientes con tumores secretores de catecolaminas, desórdenes del metabolismo de catecolaminas y en la deficiencia de la enzima dopamina beta-hidrolasa que interviene en la conversión de dopamina a norepinefrina y niveles disminuidos en la deficiencia de la enzima monoamino oxidasa. Niveles elevados de HVA en orina son de utilidad en el monitoreo de pacientes con neuroblastoma en tratamiento, evaluación de pacientes con posibles errores innatos en el metabolismo de catecolaminas y en conjunto con la determinación del ácido vanilmandélico para el tamizaje de niños con tumores secretores de catecolaminas.
Albúmina
Evaluación del estado nutricional, presión oncótica sanguínea; evaluación de Ia enfermedad renal con proteinuna y otras enfermedades crónicas. La albúmina alta puede indicar deshidratación. La albúmina baja se encuentra con el uso de I.V. fluidos, hidratación rápida, sobrehidratación; cirrosis, otras enfermedades hepáticas, incluido el alcoholismo crónico; en el embarazo y con el uso de anticonceptivos orales; muchas enfermedades crónicas, incluidos los síndromes nefróticos, neoplasias, enteropatías con pérdida de proteínas (incluida Ia enfermedad de Crohn y Ia colitis ulcerosa), úlcera péptica, enfermedad tiroidea, quemaduras, enfermedad cutánea grave, inmovilización prolongada, insuficiencia cardíaca, enfermedades inflamatorias crónicas como Ias enfermedades del colágeno y otros estados catabólicos crónicos. Inanición, malabsorción o desnutrición: en ausencia de l.V. la terapia con fluidos y en pacientes sin enfermedad hepática o renal, Ia baja albúmina puede considerarse una indicación de reservas de proteínas corporales inadecuadas. Se describe como Ia anormalidad relacionada con Ia nutrición más común en pacientes con infección.
Albúmina en orina
Evaluación del estado nutricional, presión oncótica sanguínea; evaluación de Ia enfermedad renal con proteinuna y otras enfermedades crónicas. La albúmina alta puede indicar deshidratación. La albúmina baja se encuentra con el uso de I.V. fluidos, hidratación rápida, sobrehidratación; cirrosis, otras enfermedades hepáticas, incluido el alcoholismo crónico; en el embarazo y con el uso de anticonceptivos orales; muchas enfermedades crónicas, incluidos los síndromes nefróticos, neoplasias, enteropatías con pérdida de proteínas (incluida Ia enfermedad de Crohn y Ia colitis ulcerosa), úlcera péptica, enfermedad tiroidea, quemaduras, enfermedad cutánea grave, inmovilización prolongada, insuficiencia cardíaca, enfermedades inflamatorias crónicas como Ias enfermedades del colágeno y otros estados catabólicos crónicos. Inanición, malabsorción o desnutrición: en ausencia de l.V. la terapia con fluidos y en pacientes sin enfermedad hepática o renal, Ia baja albúmina puede considerarse una indicación de reservas de proteínas corporales inadecuadas. Se describe como Ia anormalidad relacionada con Ia nutrición más común en pacientes con infección.
Albúmina en orina de 24 horas
Evaluación del estado nutricional, presión oncótica sanguínea; evaluación de Ia enfermedad renal con proteinuna y otras enfermedades crónicas. La albúmina alta puede indicar deshidratación. La albúmina baja se encuentra con el uso de I.V. fluidos, hidratación rápida, sobrehidratación; cirrosis, otras enfermedades hepáticas, incluido el alcoholismo crónico; en el embarazo y con el uso de anticonceptivos orales; muchas enfermedades crónicas, incluidos los síndromes nefróticos, neoplasias, enteropatías con pérdida de proteínas (incluida Ia enfermedad de Crohn y Ia colitis ulcerosa), úlcera péptica, enfermedad tiroidea, quemaduras, enfermedad cutánea grave, inmovilización prolongada, insuficiencia cardíaca, enfermedades inflamatorias crónicas como Ias enfermedades del colágeno y otros estados catabólicos crónicos. Inanición, malabsorción o desnutrición: en ausencia de l.V. la terapia con fluidos y en pacientes sin enfermedad hepática o renal, Ia baja albúmina puede considerarse una indicación de reservas de proteínas corporales inadecuadas. Se describe como Ia anormalidad relacionada con Ia nutrición más común en pacientes con infección.
Aldolasa
La mayor utilidad clínica de la aldolasa es en el diagnóstico y seguimiento de enfermedades músculo esqueléticas, pero también en este caso se encuentra elevada otra enzima más específica, la CK.
Alfa 1 antitripsina en heces
La prueba de alfa-1 antitripsina en heces se utiliza principalmente para evaluar pérdida de proteínas a través del tracto gastrointestinal
Alfa 2-Macroglobulina, cuantittiva
La alfa 2 macroglobulina es una de las proteasas plasmáticas más grandes, transporta hormonas y enzimas, tiene función inhibidora de los sistemas linfático, del complemento y hemostasia. Niveles elevados de alfa 2 macroglobulina son de utilidad en el diagnóstico de síndrome nefrótico (la proteína es retenida por su alto peso molecular), pancreatitis, cirrosis pancreática y diabetes. Niveles bajos están presentes en gastroenteropatías, malnutrición proteica, estados hiperfibrinolíticos, secundario a una cirugía mayor, septicemia e insuficiencia hepática.
Alteracion de los niveles de colesterol LDL
La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad genética, caracterizada por niveles plasmáticos anormalmente elevados de cLDL y por una alta tasa de morbimortalidad por enfermedad cardiovascular, principalmente coronaria, en edades temprana. Se transmite de forma autosómica dominante, y la causa más frecuente son mutaciones en el gen que codifica los receptores para la LDL (RLDL). Gen estudiado:LDLR.
AMP Ciclico
La liberación de AMP cíclico permite una medición indirecta de la Hormona Paratiroidea. Es útil en seguimientos de hiperparatiroidismo, hipercalcemia maligna y deficiencia de Vitamina D. También es útil para el diagnóstico de pseudohipotiroidismo.
AMP Ciclico, Orina
La liberación de AMP cíclico permite una medición indirecta de la Hormona Paratiroidea. Es útil en seguimientos de hiperparatiroidismo, hipercalcemia maligna y deficiencia de Vitamina D. También es útil para el diagnóstico de pseudohipotiroidismo.
AMP Ciclico, Plasma
La liberación de AMP cíclico permite una medición indirecta de la Hormona Paratiroidea. Es útil en seguimientos de hiperparatiroidismo, hipercalcemia maligna y deficiencia de Vitamina D. También es útil para el diagnóstico de pseudohipotiroidismo.
Androstandiol glucuronido (3 ALFA DIOL)
La prueba mide un metabolito derivado de la dihidrotestosterona (DHT). Su utilidad clínica es evaluar la actividad androgénica a nivel tisular, evaluación de hiperandrogenismo en mujeres, monitoreo de tratamientos antiandrogénicos, investigación en alopecia androgenética
Anticuerpos 21-Hidroxilasa
La 21 hidroxilasa es una enzima que actúa a nivel de la zona fascicular de la glándula suprarrenal, catalizando el paso de la 17 hidroxiprogesterona a 17,21 dihidroxiprogesterona y en la capa glomerular de la glándula, interviene en el paso de progesterona a 21 hidroxiprogesterona. Los anticuerpos anti 21 hidroxilasa son considerados marcadores específicos de la insuficiencia adrenal crónica primaria o enfermedad de Addison, causando la destrucción gradual de la corteza suprarrenal por estar dirigidos contra el auto antígeno microsomal 21 hidroxilasa. La destrucción de la corteza puede ocurrir esporádicamente o en combinación con otras enfermedades endocrinas, como la diabetes mellitus tipo 1A (DMT1A), tiroiditis crónica, enfermedad de Graves, hipoparatiroidismo, miastenia gravis, anemia perniciosa, vitiligo, entre otras; desencadenando finalmente el síndrome poliglanglionar autoinmune tipo 1 y tipo 2.
Anticuerpos anti receptor de TSH
La prueba tiene un papel central en el manejo de las afecciones tiroideas autoinmunes, especialmente la enfermedad de Graves. Se analizan autoanticuerpos tipo IgG que se unen al receptor de TSH en la membrana de las células tiroideas.
Anticuerpos anti descarboxilasa de ácido glutámicao(GAD)
Los anticuerpos contra la GAD atacan a la enzima glutamato descarboxilasa (GAD).Esta enzima produce GABA (ácido gamma-aminobutírico), un neurotransmisor inhibidor, y se encuentra en el páncreas (GAD65) y el sistema nervioso central (GAD65 y GAD67). Son marcadores de diagnóstico de diabetes mellitus tipo I.
Anticuerpos anti hipófisis
Útiles en la detección de trastornos de la glándula pituitaria que pueden ser en el lóbulo anterior o en el sistema hipotálamo pituitaria debido a necrosis o procesos inflamatorios, tales como hipófisis linfocítica. Un trastorno de la glándula pituitaria, hipopituitarirismo, conduce a una deficiencia de la hormona producida en el lóbulo anterior de la glándula pituitaria. En este trastorno puede ocurrir un fallo parcial o completo de una o todas las hormonas (panhipopituitarirismo).
Anticuerpos anti insulina
Detecta anticuerpos dirigidos contra la insulina endógena o exógena. De utilidad específica en el contexto de la diabetes mellitus tipo 1 y otras situaciones relacionadas con la insulina.
Anticuerpos anti Tiroxina T4
Utilidad de la prueba La T4 o tiroxina es una hormona segregada por la glándula tiroides, sintetizada mediante la combinación de yodo y el aminoácido tirosina. Su función es estimular el metabolismo de los hidratos de carbono y las grasas. En las células activa el consumo de oxígeno y participa en la degradación de proteínas. Pacientes con enfermedad autoinmune tiroidea (en inglés ATD), incluida enfermedad de Hashimoto y enfermedad de Graves, ocasionalmente presentan autoanticuerpos frente a T3 y T4, los cuales interfieren con la medición de T3 y T4 por inmunoensayos, reportando resultados falsos positivos. La determinación de anticuerpos anti-T4 permite conocer la intensidad de la disfunción tiroidea por anormalidades inmunológicas. También es útil en el monitoreo de pacientes en tratamiento.
Anticuerpos anti-Peroxidasa Tiroidea (TPO)
Para ayudar en el diagnóstico y monitorización de enfermedades tiroideas autoinmunes y diferenciarlas de otras formas de tiroiditis, para orientar en la toma de decisiones terapéuticas.
Anticuerpos anti-tiroglobulina
Para ayudar en el diagnóstico y monitorización de enfermedades tiroideas autoinmunes y diferenciarlas de otras formas de tiroiditis; para orientar en la toma de decisiones terapéuticas.
Anticuerpos IA2 Diabetes mellitus insulino dependiente
De utilidad en el diagnóstico de diabetes mellitus autoinmune. Son anticuerpos dirigidos contra antigenos de las células beta pancreáticas.
Anticuerpos IgE específicos a insulina porcina
Las reacciones alérgicas a la insulina (RAI) se han presentado a partir de la extracción pancreática de esta proteína y su utilización en el tratamiento de la diabetes. El espectro de reacciones inmunológicas involucra inmunidad humoral y celular, ocasionando reacciones locales y sistémicas. Actualmente, el mayor uso de formas más purificadas de insulina (insulina porcina monocomponente o insulina humana por rADN o métodos semisintéticos) ha disminuido la incidencia de RAI, sin embargo algunos pacientes, siguen recibiendo mezclas de insulina bovina/porcina o insulina bovina (la más alergénica). La antigenicidad de la insulina se debe a alteración de su estructura terciaria, variación en la secuencia de aminoácidos que ocurre en las diferentes insulinas animales (la insulina bovina difiere de la humana en 3 aminoácidos y la porcina en 1 aminoácido) y a los componentes presentes en varias preparaciones de insulina, incluyendo zinc, protamina, proinsulina y sus intermediarios, así como otras hormonas pancreáticas contaminantes. Algunos antígenos de histocompatibilidad (HLA-B7, DR2 y DR3) pueden estar asociados con RAI en pacientes diabéticos, sugiriendo predisposición genética. La presencia de IgE específica dirigida a la insulina porcina, es un resultado de poco valor si no se ha determinado el título de IgG bloqueante, el cual es detectable en la mayoría de los pacientes tratados con insulina con o sin RAI. El cociente IgE/IgG anti-insulina puede ser de utilidad para el diagnóstico diferencial, así: Pacientes insulinodependientes sin RAI y/o resistencia, presentan niveles bajos de IgE e IgG con un cociente IgE/IgG bajo. Pacientes con RAI sistémicas.
Antígeno carcinoembrionario (CEA)
Esta prueba detecta la concentración de Antígeno Carcinoembrionario (CEA), proteína que normalmente se encuentra en fetos y desaparece en adultos, pero cuyos niveles elevados en sangre pueden indicar ciertos tipos de cáncer. Se utiliza como un marcador tumoral.
Apolipoproteína C2
Una apolipoproteína es una proteína que contiene y transporta lípidos en la sangre; se trata de una heteroproteína anfipática con un grupo prostético lipídico que forma parte de las lipoproteínas. Las apolipoproteínas CI, C2 y C3 están asociadas con todas las lipoproteínas excepto LDL. La apolipoproteína C2 es un cofactor de la lipoproteinlipasa (LPL). Los pacientes que carecen de esta apoliporpoteína tienen elevaciones sustanciales en los quilomicrones y VLDL.
Apolipoproteínas A-1
De utilidad en el diagnóstico de hiperlipoproteinemia, de enfermedad Vascular Periférica y riesgo de desarrollar enfermedades cardíacas.
Apolipoproteínas A1 y B
Si se tiene hiperlipemia y/o historia familiar de ECV o de enfermedad vascular periférica; cuando el médico pretende establecer el riesgo de desarrollar enfermedades cardíacas; cuando se está monitorizando la eficacia del tratamiento hipolipemiante y/o del cambio de estilo de vida.
Apolipoproteínas B
La apolipoproteína B es un indicador avanzado de riesgo cardiovascular que refleja el número total de partículas aterogénicas en la sangre, es decir, que tienen la capacidad de formar placas en las paredes de las arterias. La detección oportuna de niveles altos permite prevenir infartos y otras complicaciones con cambios en la dieta, ejercicio y tratamiento médico.
Beta Hidroxibutirato
La determinación de Beta Hidroxibutirato apoya en la evalución de la severidad de coma diabético, así como, útil para exclusión de coma diabético no cetónico hiperosmolar.
Calcio
Útil en el diagnóstico y seguimiento de una amplia gama de trastornos que incluyen enfermedades óseas, renales, de la glándula paratiroidea o tracto gastrointestinal. Los niveles de calcio también pueden reflejar los niveles anormales de vitamina D o de proteínas o cuando hay síntomas de una concentración significativamente elevada o disminuida de calcio.
Calcio corregido por albúmina
La determinación del calcio sérico se utiliza para evaluar la función paratiroidea y el metabolismo del calcio. La ingestión excesiva de leche y derivados puede incrementar los niveles. La intoxicación por vitamina D puede causar aumento de los niveles séricos de calcio. Entre los fármacos que pueden aumentar los niveles se incluyen sales de calcio, hidralacina, litio, diuréticos tiacidicos, hormona paratiroidea (PTH), hormona tiroidea y vitamina D. Entre los fármacos que pueden reducir los niveles se incluyen acetazolamida, anticonvulsivantes, asparraginasa, aspirina, calcitonina, cisplatino, corticosteroides, heparina, laxantes, diuréticos de asa, sales de magnesio y anticonceptivos orales.
Calcio corregido por proteínas
La determinación del calcio sérico se utiliza para evaluar la función paratiroidea y el metabolismo del calcio. La ingestión excesiva de leche y derivados puede incrementar los niveles. La intoxicación por vitamina D puede causar aumento de los niveles séricos de calcio. Entre los fármacos que pueden aumentar los niveles se incluyen sales de calcio, hidralacina, litio, diuréticos tiacidicos, hormona paratiroidea (PTH), hormona tiroidea y vitamina D. Entre los fármacos que pueden reducir los niveles se incluyen acetazolamida, anticonvulsivantes, asparraginasa, aspirina, calcitonina, cisplatino, corticosteroides, heparina, laxantes, diuréticos de asa, sales de magnesio y anticonceptivos orales.
Calcio en orina de 2 horas
Útil en el diagnóstico y seguimiento de una amplia gama de trastornos que incluyen enfermedades óseas, renales, de la glándula paratiroidea o tracto gastrointestinal. Los niveles de calcio también pueden reflejar los niveles anormales de vitamina D o de proteínas o cuando hay síntomas de una concentración significativamente elevada o disminuida de calcio.
Calcio iónico
De utilidad en presencia de síntomas como debilidad y/o arritmia cardiaca o cuando se sospecha un desequilibrio electrolítico, hipocalemia, alcalosis y ácidosis metabólica, enfermedad de Addison, hiperparatiroidismo, hiposfosfatemia, exceso en la ingesta de vitamina D, neoplasia endocrina múltiple, enfermedades neoplásicas, resorción ósea, tumores óseos.
Calcio, orina 24 horas
Causas de elevación de calcio Hiperparatiroidismo, Carcinoma, con o sin metástasis óseas. La hipercalcemia humoral de malignidad (HHF1) (hipercalcemia inducida por tumor) se observa especialmente en el carcinoma de células escamosas primario de pulmón, cabeza y cuello, pero otros tumores importantes incluyen primarios en el riñón, el hígado, Ia vejiga y el ovario. Probablemente sea causado por péptidos similares a parathormona. Los tumores sólidos más comunes que causan metástasis óseas son primarios en Ia mama y el pulmón. Otros neoplasmas también pueden causar hipercalcemia. Mieloma, Leucemia y linfoma, especialmente linfoma I leucemia T-cell4 y linfoma de Burkitt. La deshidratación es una causa extremadamente común de ligeros incrementos de calcio. Sarcoidosis (una fracción de los pacientes tiene un alto nivel de calcio sérico, generalmente sin un bajo nivel de fósforo sérico). Hipervitaminosis crónica D. Intoxicación con vitamina A, isotretinoina (derivado de Ia vitamina A) Inmovilización prolongada (probablemente poco frecuente) en pacientes con aumento del recambio óseo (p. Ej., Enfermedad de Paget del hueso. neoplasia maligna, niños). TB. histoplasmosis, coccidioldomicosis, beriliosis, Síndrome de leche-álcali: el uso prolongado de materiales que contienen calcio y álcali (por ejemplo, CaCO3 u otros remedios de úlceras alcalinas absorbibles con alto consumo de leche) ahora es raro. Hipercalcemia idiopática de Ia infancia (poco común) Endocrino: hipertiroidismo, enfermedad de Addison, acromegalia, feocromocitoma (causa rara de hipercalcemia), Enfermedad hepática crónica avanzada, Bacteremia, Hipercalcemía hipocalciúrica familiar (herencia dominante); Ia mejor prueba para Ia hipercalciuria benigna familiar (FBH) es un gráfico de PTH sérica en ayunas contra Ia excreción urinaria de calcio en ayuno, Osteomalacia renal inducida por aluminio Rabdomiólisis Varios medicamentos de uso común causan elevación en vivo, incluyendo sales de calcio, litio, terapia con tiazida / clortalidona, otros diuréticos; vitaminas D y A y estrógenos (aumento rápido en pacientes con carcinoma de mama). En cualquier caso de hipercalcemia, es deseable medir los niveles de magnesio y potasio. Una ayuda nemotécnica para el diagnóstico diferencial de Ias causas más comunes de hipercalcemia es DCHIMPS (medicamentos, cáncer, hiperparatiroidismo, intoxicación con vitamina D o A. síndrome de leche alcalina, enfermedad de Paget del hueso, sarcoidosis). Causas de disminución de calcio Deficiencia de vitamina D, raquitismo, osteomalacia (La fosfatasa alcalina es una prueba de osteomalacia. El calcio, el fósforo y Ia fosfatasa alcalina pueden ser normales en Ia osteomalacia). Síndrome de Fvlilkman Malabsorción o desnutrición con interferencia con Ia absorción de vitamina D y / o calcio ácidosis tubular renal, Pancreatitis aguda, bacteriemia, Hipomagnesemia Los anticonvulsivos y otras drogas comunes, Ia mayoría por acción in vivo, pueden deprimir el calcio.
Calcio, orina azar
Útil en el diagnóstico y seguimiento de una amplia gama de trastornos que incluyen enfermedades óseas, renales, de la glándula paratiroidea o tracto gastrointestinal. Los niveles de calcio también pueden reflejar los niveles anormales de vitamina D o de proteínas o cuando hay síntomas de una concentración significativamente elevada o disminuida de calcio.
Calcitonina
Como ayuda en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades relacionadas con las glándulas tiroides y paratiroides, incluyendo carcinoma e hiperparatiroidismo.
Captación de tiroxina
La prueba de capacidad de unión total de la tiroxina permite evaluar el estado de la función o actividad tiroidea.
Carcinoma medular de tiroides
El carcinoma medular de tiroides (CMT) es un neuroendocrino que procede de las células parafoliculares o células C del tiroides. El 75 % de los CMT son esporádicos, siendo el resto hereditarios y forman parte de la neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN2) que es un síndrome con herencia autosómica dominante debido a una mutación germinal activadora del oncogén RET.
Células de los islotes antipancreáticos
Cuando a un paciente se le diagnostica diabetes, para determinar si su enfermedad está relacionada con autoanticuerpos; cuando una persona con diabetes tipo 2 tiene grandes dificultades en controlar su glucemia (es decir, no puede mantener su azúcar en la sangre a un nivel normal o cercano a la normalidad)._x000D_
Cloro en orina al azar
Apoyo en el diagnóstico de meningitis agudas en donde los valores de este en LCR desciende, prncipalmente en meningitis tuberculosa.
Colesterol de lipoproteínas de alta densidad (HDL-C)
El colesterol HDL es conocido como el colesterol "bueno" y su función principal es recoger el exceso de colesterol en la sangre y llevarlo al hígado, donde se elimina. Evaluar el riesgo de enfermedades coronarias, Aterosclerosis.
Colesterol de lipoproteínas de baja densidad (LDL-C)
El colesterol LDL o lipoproteína de baja densidad, conocido como colesterol "malo", transporta colesterol desde el hígado hacia los tejidos. Cuando sus niveles son altos, puede acumularse en las arterias y formar placas, aumentando el riesgo de enfermedades cardiovasculares. Por ello, los niveles sanguíneos de LDL deben mantenerse bajos para reducir el riesgo de eventos cardiovasculares adversos.
Colesterol de lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL-C)
Se utiliza para la evaluación del riesgo de padecer enfermedades arteriales coronarias, diagnóstico y seguimiento de aterosclerosis coronaria.
Colesterol No HDL
Se utiliza para la evaluación del riesgo de padecer enfermedades arteriales coronarias, diagnóstico y seguimiento de aterosclerosis coronaria.
Colesterol, total
Evaluar el estado de los lípidos y los trastornos metabólicos. Los altos niveles de colesterol que reflejan altos niveles de HPL pueden ser causados por un defecto hereditario en el metabolismo de Ias lipoproteínas, por enfermedad del sistema endocrino, por enfermedad hepática o por enfermedad renal. Los niveles bajos de colesterol en el plasma pueden reflejar una deficiencia hereditaria de LDL o HDL, o pueden reflejar un deterioro de Ia función hepática. Diversas afecciones hormonales también están relacionadas con los niveles de colesterol. El aumento del colesterol sérico en personas con hipotiroidismo muestra un aumento del LDL y una disminución del HDL. Los colesteroles bajos se encuentran en casos de hipertiroidismo, enfermedad hepática grave, anemia perniciosa y aumento de estrógenos. El embarazo va acompañado de un aumento moderado. El colesterol aumenta en Ia hepatitis temprana, los conductos biliares obstruidos, Ia cirrosis biliar primaria, el síndrome nefrótico y Ia meningitis diabética. Finalmente, a través de mucha controversia, parece que el colesterol está implicado en Ia aterosclerosis y Ia enfermedad cardíaca. Evaluar el riesgo de oclusión arterial coronaria, aterosclerosis, infarto de miocardio y complicaciones, incluida Ia desaparición del paciente. Aumento de Ia hipercolesterolemia primaria, hiperlipoproteinemias secundarias como el síndrome nefrótico, hipotiroidismo, cirrosis biliar primaria y algunos casos de diabetes mellitus. Se han encontrado bajos niveles en casos de malnutrición, malabsorción, hipertiroidismo, mieloma, macroglobulinemia de Waldenström, policitemia vera, metaplasia mieloide, mielofibrosis, leucemia mielocítica crónica, analfalipoproteinemia (enfermedad de Tánger), abetalipoproteinemia (síndrome de Bassen-Kornzweig) (acantocitosis) y en algunas personas que posteriormente se presentan con carcinoma. Levy señala que Ia relación inversa débil con el cáncer, principalmente el carcinoma de colon, se limita a los niveles de colesterol <190 mg / dL y se limita a los hombres. La hipocolesterolemia puede ocurrir con anemia sideroblástica o en Ias talasemias.
Corticosterona (Compuesto B)
Parametro Biológico, que tiene ritmo circadiano (máxima concentración por la mañana), con valor suficientemente amplio, para la interpretación clínica. Compuesto A, 11-dehidrocorticosterona. Compuesto B, corticosterona. Compuesto E, cortisona. Compuesto F, hidrocortisona.
Cortisol libre en suero
El cortisol (hidrocortisona), es una hormona esteroidea o glucocorticoide sintetizada por la glándula suprarrenal, que es liberada como respuesta al estrés y a niveles reducidos de glucocorticoides en la sangre. Las funciones principales son incrementar el nivel de azúcar en la sangre a través de la gluconeogénesis, suprimir el sistema inmunológico y ayudar al metabolismo de grasas, proteínas, y carbohidratos. El cortisol urinario libre puede estar alterado significativamente en pacientes que consumen corticosteroides. Su determinación es útil en valoración de la función suprarrenal; particularmente para el diagnóstico de síndrome de Cushing.
Cortisol libre, orina
El cortisol (hidrocortisona), es una hormona esteroidea o glucocorticoide sintetizada por la glándula suprarrenal, que es liberada como respuesta al estrés y a niveles reducidos de glucocorticoides en la sangre. Las funciones principales son incrementar el nivel de azúcar en la sangre a través de la gluconeogénesis, suprimir el sistema inmunológico y ayudar al metabolismo de grasas, proteínas, y carbohidratos. El cortisol urinario libre puede estar alterado significativamente en pacientes que consumen corticosteroides. Su determinación es útil en valoración de la función suprarrenal; particularmente para el diagnóstico de síndrome de Cushing.
Cortisona
La cortisona (17-hidroxi-11-corticosterona) es una hormona esteroide (lipídica); químicamente es un corticosteroide muy parecido a la corticosterona. Se utiliza para tratar una gran variedad de dolencias y puede ser administrado vía intravenosa, oral, intraarterial o cutánea. La cortisona suprime el sistema inmunitario (inmunosupresora), reduciendo así la respuesta inflamatoria, neutralizando el dolor e hinchazón en el sitio dañado. Sin embargo, sus influjos sobre el sistema inmunitario pueden conducir a varios efectos secundarios, particularmente cuando se utiliza la cortisona durante un período largo de tiempo. La cortisona y el cortisol no son lo mismo. El cortisol es el glucocorticoide más abundante en los humanos, mientras que la cortisona es menos abundante. Ambos se producen en la zona fascicular de las glándulas suprarrenales, pero la cortisona se produce, además en la zona glomerulosa de estas. La mayor diferencia es que la cortisona es la molécula precursora de la aldosterona, un mineralocorticoide crucial para los moduladores homeostáticos de los niveles de sodio y potasio.
Cromogranina A
La CromograninaA se secreta a partir de tumores neuroendocrinos, incluidos los gastrointestinales, feocromocitomas, neuroblastomas, carcinomas medulares de tiroides, algunos tumores hipofisarios, pancreáticos. Se han encontrado niveles significativamente elevados en pacientes con otras enfermedades, como insuficiencia renal, hipertensión esencial benigna no tratada, gastritis, carcinoma prostático e hiperparatiroidismo.
Curva de tolerancia a la glucosa Diabetes gestacional 75g
Para el monitoreo alteraciones de valores de glucosa en pacientes embarazadas(en la mayoría de los casos después del parto vuelve a sus límites normales). Esto es debido a que las hormonas presentes durante el embarazo pueden dificultar el trabajo que realiza la insulina. La diabetes gestacional puede conllevar manifestaciones clínicas en la madre y repercusiones variables en el feto.
Deficiencia acetil-coa deshidrogenasa cadena media
La deficiencia de acil CoA-deshidrogenasa de cadena media se define como un trastorno congénito de la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos caracterizada por una crisis metabólica de evolución rápida, y a menudo se presenta como hipoglucemia hipocetósica, letargo, vómitos, convulsiones y coma. Está causada por mutaciones en el gen ACADM (1p31) Gen estudiado: ACADM.
Deficiencia creatina cerebral 2 (GAMT)
La deficiencia de sacarasa-isomaltasa congénita (CSID) es un trastorno caracterizado por la intolerancia a los carbohidratos mala absorción de oligosacáridos y disacáridos. El inicio ocurre generalmente durante la infancia después del destete de la leche materna o lactosa única fórmula a los alimentos que contienen sacarosa o almidón. Las manifestaciones clínicas incluyen diarrea osmótica-fermentativa, distensión abdominal y malestar, flatulencia y vómitos. CSID se transmite como un rasgo autosómico recesivo y está causada por mutaciones en el gen SI.
Deficiencia de acil-coa deshidrogenasa de cadena corta
La deficiencia de acil CoA-deshidrogenasa de cadena corta SCAD) es un trastorno congénito muy raro de herencia autosómica recesiva. Causa un bloqueo en la oxidación de ácidos grasos de cadena corta (de 4-6 átomos de carbono) loque ocasiona que, en condiciones de descompensación metabólica, se eleven dichos ácidos, especialmente el ácido etilmalónico, así como sus derivados conjugados con la carnitina (acilcarnitinas) y con la glicina (acilglicinas). Gen estudiado: ACADS.
Deficiencia de prolidasa
La deficiencia de prolidasa es un trastorno hereditario del metabolismo de los péptidos caracterizado por lesiones cutáneas graves, infecciones recurrentes (que afectan principalmente a la piel y al sistema respiratorio), rasgos faciales dismórficos, deterioro cognitivo variable y esplenomegalia. Gen estudiado: PEPD.
Deficiencia hormona crecimiento (GH1)
Cualquier desorden tanto genético como adquirido que afecte a la secreción de la hormona del crecimiento o a su acción, da lugar a un fenotipo patológico caracterizado por una baja estatura proporcionada y por deficiencia aislada de GH (IGHD) o por deficiencia combinada de hormonas pituitarias (CPHD). El gen GH1, que codifica para la GH, es el gen más estudiado en los casos de IGHD. Esta prueba estudia el gen GH2.
Dehidroepiandrosterona
En mujeres con exceso de vello facial y corporal (hirsutismo), acné, amenorrea o infertilidad. En niños que experimentan una pubertad precoz (antes de tiempo) o en niñas que muestran signos de virilización (desarrollo de caracteres físicos masculinos).
Dehidroepiandrosterona (DHEA), saliva
La dehidroepiandrosterona (DHEA) es una hormona endógena secretada por la glándula suprarrenal, es la precursora de las hormonales sexuales masculinas y femeninas (andrógenos y estrógenos). El organismo comienza a producir pequeñas cantidades de esta hormona desde los 7 hasta los 25 años, cuando se alcanza su máximo nivel, para después decrecer su producción un 20% cada diez años. La DHEA tiene muchas funciones en el cuerpo e influye directamente en la salud y la longevidad, los niveles en humanos disminuyen sustancialmente con la edad. En consecuencia se utiliza como suplemento para retardar o revertir el envejecimiento, mejorar la habilidad para pensar en personas mayores y retardar el progreso de la enfermedad de Alzheimer. La prueba es de utilidad en la evaluación de carcinomas suprarrenales por secretar grandes cantidades de DHEA, mujeres hirsutas con tumores de origen ovárico o suprarrenal presentan concentraciones de DHEA mayores que mujeres con hirsutismo no neoplásico. Niveles reducidos están presentes en algunas personas con anorexia, enfermedades renales en etapa terminal, diabetes tipo 2, SIDA, lupus e insuficiencia suprarrenal.
Delta 4 Androstendiona
La androstenediona delta-4 es un esteroide que se produce mayoritariamente por las glándulas suprarrenales y las gónadas como un intermediario en el proceso bioquímico que produce al andrógeno testosterona y a los estrógenos estrona y estradiol. La androstenediona es el precursor común de las hormonas sexuales masculinas y femeninas. La producción de la androstenediona suprarrenal está regulada por la ACTH, mientras que la producción de la androstenediona gonadal está regulada por las gonadotropinas Su determinación es importante en casos de hirsutismo, ovarios poliquísticos y tratamiento de los portadores de defectos hidroxilasa.
Depuración de fosfato
La detección de diuresis excesiva de fosfato puede resultar útil para distinguir el hiperparatiroidismo de otras etiologías de la hipercalcemia. Esto puede conseguirse determinando el aclaramiento renal del fosfato.
Dexametasona
Monitorieo terapeútico de dexametosona, que es un glucocorticoide. Examen para diagnosticar el Síndrome de Cushing y otros trastornos hormonales
Diabetes insípida nefrogénica (AVPR2) secuenciación,
La diabetes insípida nefrogénica (NDI) se caracteriza por su incapacidad de concentrar la orina, lo que resulta en poliuria y polidipsia. Los niños afectados sin tratar suelen tener una pobre alimentación y retraso en el crecimiento, con una aparición temprana de deshidratación severa asociada a enfermedad, estatura corta y dilatación de uréteres y vejiga. Cerca del 95% de los individuos con NDI ligada al X tienen una mutación en el gen AVPR2. Nuestro laboratorio ofrece la secuenciación de los exones 2 y 3 del gen AVPR2.
Diabetes mellitus, MODY 3 (HNF1A)
La diabetes tipo MODY (Maturity onset diabetes of the young) pertenece a un subtipo monogénico de diabetes mellitus, caracterizado por comienzo precoz, habitualmente antes de los 25 años, herencia autosómica dominante y disfunción primaria de la célula beta pancreática. Las mutaciones en el gen HNF1A causan diabetes subtipo MODY 3, que se caracteriza por un defecto primario en la secreción de insulina. La pérdida de función del producto de HNF1A da lugar a defectos graves en las respuestas secretoras de insulina a la glucosa y a la leucina. La diabetes subtipo MODY 3 predomina en la población caucásica y japonesa, siendo la edad más frecuente de diagnóstico la edad postpuberal; la hiperglicemia es progresiva y grave, mientras que la obesidad no es común. Gen estudiado: HNF1A
Dishormonogénesis tiroidea familiar · iyd · sanger
La dishormonogénesis tiroidea familiar es un trastorno hereditario poco común que afecta la producción normal de hormonas tiroideas debido a defectos en el proceso de síntesis de estas hormonas en la glándula tiroides. Es una causa de hipotiroidismo congénito, una condición que puede impactar el desarrollo físico y neurológico.
Listado de Pruebas
Disomia uniparental (UPD)
La disomía uniparental hace referencia a la situación en la que las dos copias de un cromosoma provienen del mismo progenitor, en lugar de que una copia provenga de la madre y la otra copia del padre. Puede ocurrir durante la formación del ovocito o célula espermática o en el desarrollo temprano del feto. La disomía uniparental da lugar a un fenotipo anormal cuando los cromosomas implicados llevan impronta, por lo que los genes de estos cromosomas sólo tienen un alelo activo (es decir, sólo el alelo materno o paterno del par es activo). Esto puede resultar en la pérdida de función del gen, lo que conlleva problemas médicos como retraso mental.|Síndromes asociados con disomía uniparental (UPD): Síndrome de Prader-Will, Síndrome de Angelman, Diabetes mellitus neonatal transitoria, Síndrome de Russell-Silver, Síndrome de Beckwith-Wiedeman, Síndrome de MUPD.
Enzima convertidora de angiotensina
La enzima actúa sobre el sistema renina-angiotensina-aldosterona y el balance de electrolitos en los líquidos corporales. Útil en el diagnóstico de pacientes con Sarcoidosis, enfermedad de Gaucher's y Linfoangiomiomatosis.
Estradiol
La prueba de estradiol (E2) mide el nivel de la forma más potente de estrógeno en sangre y tiene diversas aplicaciones clínicas en mujeres, hombres y niños. Se usa como parte de la evaluación integral de la fertilidad, pubertad precoz o tardía,
Estriol libre
El estiol libre es útil en la monitorización de la madurez y buen estado fetal en el contexto de embarazos de alto riesgo y embarazos recientes.
Estrobalance - metabolismo estrogenos
El estrógeno se puede metabolizar a través de dos canales: el canal protector, en el que el estrógeno se metaboliza en 2-hidroxiestrona (2-OHE1) y 2-hidroxiestradiol (2-OHE2); y el canal más fuerte, en el que el estrógeno se metaboliza en 16-alfa-hidroxiestron. Los metabolitos de estos dos canales tienen propiedades biológicas opuestas, por lo que es recomendable que la relación de metabolización entre ellos (relación 2/16) esté equilibrada y mantenida en valores óptimos (es decir, igual a 2).Informamos: 2-hidroxi estrona + 2 -hidroxi estrdiol y 16-alfa-hidroxi estrona.
Estrógenos totales
Para determinar o monitorizar las concentraciones de estrógenos cuando una mujer tiene ciclos menstruales irregulares, sangrados irregulares o muy abundantes, infertilidad, síntomas de menopausia o cualquier otra alteración hormonal; también se utiliza para analizar el estado feto-placentario al principio del embarazo o la presencia de características femeninas en los hombres.
Estudio completo de ácidos orgánicos en orina
Los ácidos orgánicos son una variedad de metabolitos que tienen la función de incrementar el nivel metabólico por retención de diversos nutrientes proteicos, minerales y energéticos e inhibir el crecimiento microbiano por su poder acidificante y capacidad de penetración a través de la pared celular de los microorganismos. La prueba de estos metabolitos en orina evalúa cuatro áreas críticas del metabolismo: función gastrointestinal, producción de energía celular, procesamiento de neurotransmisores y equilibrio de ácidos orgánicos y aminoácidos cuando está influenciado por cofactores de vitaminas y minerales. Los pacientes afectados presentan dolores crónicos sistémicos, fatiga, trastornos de humor, cefalea, dolor muscular o articular y trastornos digestivos. La cuantificación de ácidos orgánicos en orina evalúa el nivel de subproductos elaborados por microorganismos propios de la flora gastrointestinal, anormalidades del ciclo de Krebs, niveles de vitaminas, aminoácidos, ácidos grasos y antioxidantes, permitiendo el diagnóstico de defectos metabólicos, alergias alimentarias y síndrome de mala absorción.
Estudio de macro TSH
Macromolécula producida a través de la unión de moléculas de TSH e IgG, que, en la mayoría de los casos, corresponden a autoanticuerpos anti TSH humana. Es biológicamente inactiva, y solo una pequeña fracción en el plasma permanece libre. Se puede asociar a hipotiroidismo refractario.
Factor de crecimiento semejante a la insulina tipo 2
El factor de crecimiento II similar a la insulina (IGFII), es una hormona con efecto autocrino y paracrino, posee estructura similar a la insulina; su expresión está limitada casi exclusivamente a tejidos embrionarios y neonatales. Es considerado un factor de crecimiento fetal importante y se desconoce el mecanismo por la cual después del nacimiento el nivel perceptible cae significativamente. La hormona somatotropa u hormona de crecimiento, es el principal estimulante para su producción, sin embargo, esta hormona puede estar inhibida por desnutrición, insensibilidad o ausencia de receptores a la insulina y falla en los segundos mensajeros, afectando su liberación al torrente. Niveles elevados de IGFII son sintetizados por tumores de las células de los islotes de Langerhans, ocasionando hipoglucemia, entidad conocida como Síndrome de Doege-Potter de origen paraneoplásico.
Factor de crecimiento similar a la insulina 1 (IGF-1)
Está indicada en pacientes con sospecha y/o diagnóstico de gigantismo en niños o al presentar datos clínicos sugestivos de acromegalia en adultos que sugieran un exceso de producción de GH y de IGF-1, durante o después del tratamiento de las alteraciones de la GH.
Feocromocitoma-Paraganglioma Hereditario SDHB
Los feocromocitomas-paraganglioma hereditarios (PGL / PCC) son tumores neuroendocrinos raros. La transmisión es autosómica dominante, pero asociadas con imprinting materno para SDHD y SDHAF2 y se expresan cuando la mutación se hereda del padre. La penetrancia depende del gen, la edad y la localización del tumor. Las pruebas de genética molecular confirman el diagnóstico. El gen estudiado en esta prueba es SDHB.
Feocromocitoma-Paraganglioma Hereditario SDHC
Los feocromocitomas-paraganglioma hereditarios (PGL / PCC) son tumores neuroendocrinos raros. La transmisión es autosómica dominante, pero asociadas con imprinting materno para SDHD y SDHAF2 y se expresan cuando la mutación se hereda del padre. La penetrancia depende del gen, la edad y la localización del tumor. Las pruebas de genética molecular confirman el diagnóstico. El gen estudiado en esta prueba es SDHC/PGL3.
Feocromocitoma-Paraganglioma hereditario · panel
El feocromocitoma/paraganglioma (FEO/PGL) es una neoplasia neuroendocrina rara caracterizada por una mayor producción de catecolaminas por parte de las células cromafines que, en la mayoría de los pacientes, se origina en la médula suprarrenal. En los demás, la neoplasia se localiza fuera de la suprarrenal, como en los ganglios simpáticos del sistema nervioso autónomo, denominándose paraganglioma (PGL) o feocromocitoma extraadrenal. La presentación clínica de este tumor se caracteriza por un amplio espectro de signos y síntomas, destacando la presencia de paroxismos (tríada de migrañas, palpitaciones y sudoración), acompañados de hipertensión arterial (HAS) en algunos casos.
Feocromocitoma-paraganglioma hereditario, Panel 1
El feocromocitoma/paraganglioma (FEO/PGL) es una neoplasia neuroendocrina rara caracterizada por una mayor producción de catecolaminas por parte de las células cromafines que, en la mayoría de los pacientes, se origina en la médula suprarrenal. En los demás, la neoplasia se localiza fuera de la suprarrenal, como en los ganglios simpáticos del sistema nervioso autónomo, denominándose paraganglioma (PGL) o feocromocitoma extraadrenal. La presentación clínica de este tumor se caracteriza por un amplio espectro de signos y síntomas, destacando la presencia de paroxismos (tríada de migrañas, palpitaciones y sudoración), acompañados de hipertensión arterial (HAS) en algunos casos.
Fosfatasa ácida tartrato resistente, suero
Se utiliza principalmente como marcador tumoral y de actividad osteoclástica, con aplicaciones específicas en hematología y metabolismo óseo
Fosfatasa Alcalina
Tiene dos aplicaciones clínicas muy útiles: en enfermedad obstructiva hepática y en enfermedad metabólica ósea, asociada a incremento de Ia actividad osteoblástica, es considerada un marcador bioquímico de recambio óseo. Monitoreo del tratamiento con hormona de crecimiento en niños con escasa estatura. Es importante ante un aumento de FAL, hacer Ia determinación más específica por el estudio de sus isoenzimas y otras enzimas como GGT y 5 nucleotidasa.
Fosfatasa alcalina ósea
La fosfatasa alcalina ósea, es una glicoproteína con función enzimática encargada de la mineralización del hueso. Se encuentra en la superficie de los osteoblastos (células óseas) responsables de la síntesis de la matriz del nuevo hueso y de su mineralización junto con la fosfatasa alcalina ósea. Representa un indicador de la actividad osteoblástica. En estados anormales del metabolismo óseo, como en osteoporosis, la resorción ósea excede la formación, ocasionando pérdida de la red del hueso con mayor riesgo de fragilidad. Niveles reducidos de fosfatasa alcalina ósea indican remodelación del hueso en la osteoporosis y enfermedad de Paget. De igual manera, es de utilidad en el monitoreo de mujeres postmenopáusicas en terapia hormonal o con bifosfonato, que evalúa respuesta de fortalecimiento esquelético.
Fosforo
Para evaluar los niveles de fósforo sanguíneos y ayudar en el diagnóstico de alteraciones que aumentan o disminuyen sus niveles. Se utiliza para el diagnóstico y manejo de una variedad de trastornos incluyendo enfermedades óseas, renales y paratiroideas.
Fosforo, orina
Para evaluar los niveles de fósforo sanguíneos y ayudar en el diagnóstico de alteraciones que aumentan o disminuyen sus niveles. Se utiliza para el diagnóstico y manejo de una variedad de trastornos incluyendo enfermedades óseas, renales y paratiroideas.
Fructosa en orina
La fructosa, o levulosa, es una forma de azúcar encontrada en los vegetales, las frutas y la miel. Es un monosacárido con la misma fórmula empírica que la glucosa pero con diferente estructura, es decir, es un isómero de esta. Los alimentos ricos en fructosa, como las verduras y frutas, son beneficiosos para el sistema nervioso central, para los músculos y para el cerebro. A diferencia de la glucosa que se absorbe instantáneamente produciendo un aumento y disminución rápida de energía, la fructosa es metabolizada y guardada, en parte por el hígado en forma de glucógeno como reserva para situaciones de esfuerzo. Sin embargo puesto que la fructosa acaba transformándose en glucosa produciendo una elevación glucémica en sangre, no se considera un edulcorante recomendable para las personas con diabetes.
Fructosa en suero
La fructosa, o levulosa, es una forma de azúcar encontrada en los vegetales, las frutas y la miel. Es un monosacárido con la misma fórmula empírica que la glucosa pero con diferente estructura, es decir, es un isómero de esta. Los alimentos ricos en fructosa, como las verduras y frutas, son beneficiosos para el sistema nervioso central, para los músculos y para el cerebro. A diferencia de la glucosa que se absorbe instantáneamente produciendo un aumento y disminución rápida de energía, la fructosa es metabolizada y guardada, en parte por el hígado en forma de glucógeno como reserva para situaciones de esfuerzo. Sin embargo puesto que la fructosa acaba transformándose en glucosa produciendo una elevación glucémica en sangre, no se considera un edulcorante recomendable para las personas con diabetes.
Fructosamina
En 1982 Johnson et al, acuñaron el nombre de fructosamina para referirse a todo el grupo de proteínas plasmáticas glicosiladas, aun cuando en Ia práctica refleja básicamente Ia concentración de albúmina glicosilada. Esta medición da cuenta del nivel medio de glicemia en Ias últimas 2 a 3 semanas, dada por Ia vida media de Ia albúmina sérica. La medición de Fructosamína es un método simple, rápido, de bajo costo, preciso y factible de automatizar, en comparación con Ias tecnicas de monitoreo como la hemoglobina glicada. La mayor utilidad descrita de la medición de Ias proteínas glicosiladas radica en el monitoreo del control metabólico de pacientes propensas a desarrollar diabetes gestacional.
Gastrina
La Gastrina es una hormona gastrointestinal que estimula liberación de ácido gástrico, pepsina y factor intrínseco. Las concentraciones de gastrina se incrementan en la anemia perniciosa y aumenta dramáticamente en el síndrome de Zollinger-Ellison.
Globulina fijadora de hormonas sexuales
Empleada en el diagnóstico y/o tratamiento de hirsutismo, virilización, mujeres obesas posmenopáusicas, y en mujeres con pérdida de cabello difusa, hipertiroidismo, feminización testicular, cirrosis, hipogonadismo masculino, el embarazo.
Glucagon
Para uso cuando se considera un tumor del páncreas secretor de glucagón, en el diagnóstico y manejo de diabetes mellitus y otros trastornos del metabolismo de carbohidratos y en el diagnóstico de deficiencia de glucagón en pacientes con hipoglucemia.
Glucosa
Los valores de glucosa se utilizan para diagnosticar diabetes mellitus; evaluar los trastornos del metabolismo de los carbohidratos, incluido el alcoholismo; evaluar la ácidosis y la cetoácidosis; evaluar deshidratación, coma, hipoglucemia de insulinoma, carcinoma de los islotes pancreáticos. Una glucosa en ayunas > 125 mg/ dL en más de una ocasión es adecuada para el diagnóstico de diabetes mellitus.
Glutation Peroxidasa
Esta enzima distribuida en diversos tejidos forma parte de los sistemas antioxidantes encargados de neutralizar radicales libres. Es importante en la defensa antioxidante y participan en la defensa del organismo ante infecciones, artritis reumatioide, diabetes mellitus entre otras.
Glutation Reductasa
La determinacion de este desintoxicante es útil en pacientes con carga viral o bacteriana (hérpes zoster, verrugas y hapitis) o pacientes con cáncer, enfermedades cardiacas, autoinmunes o artritis.
Glutation reductasa eritrocitaria
La determinación permite conocer la actividad del GLutation Reductasa, la disminución de este relacionado con proceso patológicos como cáncer, diabetes mellitus, obesidad, úlcera péptica, enfermedad de Parkinson, isquemia y envejecimiento.
Hidroperóxidos en orina
Son productos intermedios de la peroxidación lipídica. Un aumento indica un estado de estrés oxidativo. Relacionado con trastornos y enfermedades como enfermedades cardiovasculares, diabétes y sus complicaciones, enfermedades renales y neurodegenerativas.
Hidroxiprolina en orina
De utilidad como marcador de resorción ósea en el hiperparatiroidismo, e hipoparatiroidismo y en el tratamiento de la enfermedad ósea de Paget.
Hiperaldosteronismo familiar · panel
El hiperaldosteronismo familiar es un subtipo poco frecuente de hiperaldosteronismo primario (HAP), Existes cuatro formas de hiperaldosteronismo familiar denominados tipos I a IV. En el HAP hay alteraciones de la glándula suprarrenal, se produce un exceso de aldosterona de manera autónoma (no suprimible), que conlleva hipertensión arterial (HTA), retención de sodio, pérdida urinaria de potasio, con o sin hipopotasemia y alcalosis metabólica. Genes estudiados: CLCN2, KCNJ5,CACNA1.
Hipercolesterolemia gen APOB (Arg3500Gln)
La deficiencia familiar de apoB100 (FDB) junto con la hipercolesterolemia familiar pertenecen al tipo II/a de hiperlipidemia primaria según la clasificación de Fredrickson. FDB es una enfermedad autosómica dominante que resulta en hipercolesterolemia. Las manifestaciones clínicas son explicadas debido a la acumulación en plasma de LDL debido a apoB100 defectuosa. Estos cambios en la apoB100 producen una menor afinidad por el receptor de LDL (responsable en el 80% de los casos). Las consecuencias son hipercolesterolemia, xantoma tendinoso y arterosclerosis prematura, la cual causa temprana enfermedad cardio y cerebrovascular y muerte temprana. La mutación más común es la G10699A, la cual resulta en la sustitución de Arg por Gln (R3500Q). Los portadores de la mutación poseen sólo el 32% de la media de unión al receptor LDL en cultivo de fibroblastos. La FDB es uno de los problemas genéticos más frecuentes que pueden ser tratados fenotípicamente mediante medicamentos que disminuyen los lípidos, dieta y otros.
Hiperparatiroidismo familiar aislado - PANEL - NGS
El hiperparatiroidismo es una alteración que consiste en que las glándulas paratiroideas segregan mayor cantidad de hormona paratiroidea, reguladora del calcio, magnesio y fósforo en la sangre y hueso. El Hiperparatiroidismo primario es una alteración en la glándula que produce la hormona en exceso, aun existiendo niveles normales de calcio en sangre. Se trata de una hiperfunción de la glándula paratiroidea sin relación con los niveles de calcio. Su etiología es, por orden de frecuencia: adenomas, hiperplasia, cáncer y síndromes poliglandulares. La frecuencia del hiperparatiroidismo primario en mujeres es de 2:1 frente a la de los hombres. Este dato se ve aún más acentuado en el caso de mujeres posmenopáusicas. Del mismo modo tiene mayor frecuencia en países fríos que en cálidos. Genes incluidos: AIRE, CASR, CDC73, CDKN1B, GCM2, MEN1, PTH, PTH1R, RET.
Hiperplasia adrenal congénita por deficiencia de 21-hidroxilasa
La deficiencia de la enzima 21-hidroxilasa (21-OHD) es la causa más frecuente de hiperplasia suprarrenal congénita (CAH), un grupo de trastornos autosómicos recesivos que involucran la síntesis deteriorada de cortisol a partir del colesterol en la corteza suprarrenal. En CAH ocurre elevada biosíntesis de andrógenos suprarrenales con virilización en todos los individuos y pérdida de sal en algunos individuos. La forma clásica de la enfermedad presenta deficiencia enzimática severa en el periodo prenatal, que puede ocasionar la muerte, mientras que la forma no clásica presenta deficiencia enzimática leve y el inicio es posterior al nacimiento. La forma clásica se divide en la forma simple de virilidad (25%) y la forma con pérdida de sal, en el que la producción de aldosterona es insuficiente (75%). La prueba es de utilidad para detectar Deleciones o Duplicaciones en el gen CYP21A2, apoya y/o confirma el diagnóstico de la enfermedad.
Hiperplasia adrenal por deficiencia de 21 hidroxilasa
La deficiencia de la enzima 21-hidroxilasa (21-OHD) es la causa más frecuente de hiperplasia suprarrenal congénita (CAH), un grupo de trastornos autosómicos recesivos que involucran la síntesis deteriorada de cortisol a partir del colesterol en la corteza suprarrenal. En CAH ocurre elevada biosíntesis de andrógenos suprarrenales con virilización en todos los individuos y pérdida de sal en algunos individuos. La forma clásica de la enfermedad presenta deficiencia enzimática severa en el periodo prenatal, que puede ocasionar la muerte, mientras que la forma no clásica presenta deficiencia enzimática leve y el inicio es posterior al nacimiento. La forma clásica se divide en la forma simple de virilidad (25%) y la forma con pérdida de sal, en el que la producción de aldosterona es insuficiente (75%). La prueba es de utilidad para detectar Deleciones o Duplicaciones en el gen CYP21A2, apoya y/o confirma el diagnóstico de la enfermedad.
Hiperplasia adrenal por deficiencia de citocromo P450
La hiperplasia adrenal congénita clásica se produce por déficit de 21-hidroxilasa, que puede subdividirse en la forma virilizante simple y en la forma perdedora de sal. Las niñas presentan genitales ambiguos al nacimiento, así como niveles variables de virilización, con un útero normal pero con un desarrollo anómalo de la vagina. Los genitales externos en los varones son normales. Las formas de hiperplasia adrenal congénita con pérdida de sal se asocian con síntomas de deshidratación e hipotensión en las primeras semanas de vida y pueden resultar potencialmente mortales. En niños de ambos sexos se puede observar una pubarquia precoz así como una velocidad de crecimiento y una maduración esquelética aceleradas (conducentes a talla baja en la edad adulta). Por lo general, la HAC no clásica no se diagnostica hasta la adolescencia cuando aparecen los primeros síntomas. Las manifestaciones descritas en mujeres son hirsutismo, acné, anovulación y alteraciones menstruales. Los varones (y algunas mujeres) permanecen asintomáticos. El hirsutismo continúa en la edad adulta y las mujeres pueden experimentar anovulación crónica y problemas de fertilidad. Otras formas menos frecuentes pueden presentar hipertensión arterial, malformaciones craneofaciales y ambigüedad sexual en ambos sexos. Los genes estudiados en este estudio son: CYP11A1,CYP17A1, HSD3B2, POR, STAR por NGS CYP11B1, CYP21A2 por Sanger
Hiperplasia adrenal por déficit de 21 hidroxilasa, MLPA
La deficiencia de la enzima 21-hidroxilasa (21-OHD) es la causa más frecuente de hiperplasia suprarrenal congénita (CAH), un grupo de trastornos autosómicos recesivos que involucran la síntesis deteriorada de cortisol a partir del colesterol en la corteza suprarrenal. En CAH ocurre elevada biosíntesis de andrógenos suprarrenales con virilización en todos los individuos y pérdida de sal en algunos individuos. La forma clásica de la enfermedad presenta deficiencia enzimática severa en el periodo prenatal, que puede ocasionar la muerte, mientras que la forma no clásica presenta deficiencia enzimática leve y el inicio es posterior al nacimiento. La forma clásica se divide en la forma simple de virilidad (25%) y la forma con pérdida de sal, en el que la producción de aldosterona es insuficiente (75%). La prueba es de utilidad para detectar Deleciones o Duplicaciones en el gen CYP21A2, apoya y/o confirma el diagnóstico de la enfermedad.
Hiperplasia suprarrenal congénita (CYP11B1)
De utilidad en el estudio de la hiperplasia suprarrenal congenita que esta caracterizada por un exceso de biosintesis de androgeno adrenal, el cual produce la virilizacion de los individuos y la perdida de sal en algunos casos. En las mujeres es un signo tipico la masculinizacion externa de los genitales y en ambos sexos se produce una pseudopubertedad precoz. Gen estudiado: CYP11B.
Hiperplasia suprarrenal congénita (CYP17A1)
De utilidad en el estudio de la hiperplasia suprarrenal congenita que esta caracterizada por un exceso de biosintesis de androgeno adrenal, el cual produce la virilizacion de los individuos y la perdida de sal en algunos casos. En las mujeres es un signo tipico la masculinizacion externa de los genitales y en ambos sexos se produce una pseudopubertedad precoz. Gen estudiado: CYP17A1.
Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 3--beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa
La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es una familia de enfermedades con herencia autosómica recesiva, relacionadas con la deficiencia en la síntesis del cortisol a partir del colesterol por la corteza adrenal. El cortisol es responsable de la virilización y pérdida de sal en casos específicos. La enzima 3 -hidroxiesteroide deshidrogenasa (3 -HSD) es necesaria para la síntesis de todos los esteroides suprarrenales. La deficiencia de 3-HSD representa menos del1% de todos los casos de HSC; causa virilización moderada de los fetos femeninos, caracterizada por clitoromegalia, debido al débil efecto androgénico de la dehidroepiandrosterona. Por falla en la producción de andrógenos, los productos de sexo masculino no presentan virilización completa. En ambos sexos hay tendencia a desarrollar hiponatremia severa por falta desíntesis de aldosterona en la zona glomerular.
Hiperplasia suprarrenal congenita, deficiencia 21-
La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es una familia de enfermedades con herencia autosómica recesiva, relacionadas con la deficiencia en la síntesis del cortisol a partir del colesterol por la corteza adrenal. El cortisol es responsable de la virilización y pérdida de sal en casos específicos. En la HSC el 90% es ocasionado por deficiencia de 21-hidroxilasa y 5-8% por alteraciones de la 11-beta hidroxilasa. Gen estudiado: CYP21A2.
Hipoaldosteronismo congénito debido a deficiencia de
El hipoaldosteronismo congénito debido a deficiencia de CMO I (1-hidroxilasa de 17¿-hidroxilasa) o CMO II (2-hidroxilasa de 17-hidroxilasa) es una condición rara en la que el cuerpo no produce suficiente aldosterona, una hormona que regula el equilibrio de sodio, potasio y agua en el cuerpo, y es crucial para la función renal y la presión arterial.
Hipoparatiroidismo panel
El hipoparatiroidismo es debido a una deficiencia de hormona paratiroidea (PTH), que puede ocurrir en extirpación o daño de varias glándulas paratiroides durante la tiroidectomía o la paratiroidectomía o por rastornos hereditarios o autoinmunitarios. Algunos de los genes relacionados a hipoparatiroidismo son: mutación en GCM2, mutación activadora del CaSR, mutación activadora en GNA11) o formas sindrómicas como DiGeorge (del22q11), asociación CHARGE, Kenny Caffey, síndrome HDR, enfermedades mitocondriales, síndrome poliglandular autoinmune tipo 1 por mutaciones en gen AIRE). Genes estudiados: AIRE, CASR, CHD7, CYP24A1, FAM111A, GATA3, GCM2, GNAS, HADHA, HADHB, PDE4D, PRKAR1A, PTH, PTH1R, SOX3, STX16, TBCE, TBX1.
Hipoplasia adrenal congénita (NR0B1)
La hipoplasia suprarrenal congénita ligada al cromosoma X se caracteriza insuficiencia suprarrenal aguda de inicio infantil a una edad promedio de tres semanas en aproximadamente el 60% de los individuos afectados. El inicio en aproximadamente el 40% está en la infancia. Algunos individuos presentan, en la edad adulta, infertilidad. La insuficiencia suprarrenal generalmente se presenta de forma aguda y cursa con vómitos, dificultad la alimentación, deshidratación y episodios de pérdida de sales. La presencia de insuficiencia suprarrenal primaria caracterizada por hiponatremia, hiperpotasemia, ácidosis, y una concentración sérica elevada de ACTH en presencia de los niveles séricos normales o bajos de 17-hidroxiprogesterona en un varón durante el primer mes de vida sugiere fuertemente una hipoplasia suprarrenal congénita ligada al cromosoma X. Casi el 100% de los individuos afectados con una historia familiar positiva de conformidad con herencia ligada al cromosoma X tiene una mutación identificable en NR0B1, el único gen conocido asociado con X-ligado hipoplasia adrenal congénita. Entre el 50% y el 70% de los varones con AHC que no tienen otros miembros de la familia afectados tienen una mutación identificable en NR0B1.
Hormona adrenocorticotrópica (ACTH)
Esta prueba es útil para el diagnóstico y seguimiento al tratamiento de patologías suprarrenales, en pacientes con sospecha de síndrome de Cushing.
Hormona anti Mulleriana
Prueba empleada en pacientes en quienes se requiere conocer la reserva ovárica y predecir la respuesta a la estimulación ovárica controlada.
Hormona del crecimiento
Prueba de utilidad en el diagnóstico de acromegalia y evaluación de la eficacia del tratamiento cuando se interpreta junto con los resultados de la prueba de supresión de glucosa, también tiene utilidad en el diagnóstico de deficiencia de la hormona del crecimiento humano cuando se interpreta junto con los resultados de la prueba de estimulación de la hormona del crecimiento.
Hormona estimulante de tiroides (TSH)
La prueba de hormona estimulante del tiroides (TSH) mide la cantidad de TSH en el cuerpo, una hormona producida por la hipófisis (glándula en el cerebro). Esta hormona le indica a la glándula tiroides que produzca otras hormonas (T3 y T4), esenciales para controlar el metabolismo del cuerpo. Para detectar y diagnosticar enfermedades tiroideas; para monitorizar el tratamiento del hipotiroidismo e hipertiroidismo.
Hormona foliculo estimulante (FSH)
Útil para identificar la causa que dificulta la concepción o alteraciones del ritmo menstrual; síntomas propios de una enfermedad hipofisaria o hipotalámica, o algún trastorno ovárico o testicular. También puede ser útil en niños con pubertad precoz o retrasada. La prueba es útil, en conjunto con otros exámenes de laboratorio para la evaluación de irregularidades menstruales, evaluación de pacientes con sospecha de hipogonadismo, como predictor de la ovulación, en la evaluación de la fertilidad y para el diagnóstico de trastornos de la hipófisis.
Hormona liberadora de corticotropina
La hormona liberadora de corticotropina es una hormona sintetizada por el hipotálamo, actua sobre el sistema hipofisiario y estimulando la secreción de corticotropina. Adicionalmente posee efectos moduladores de la inmunidad e inhibidores de la secreción gonadotrópica. Participa en la respuesta hormonal al estrés.
Hormona liberadora de gonadotrofina (GNRH)
La secreción de la hormona hipotalámica liberadora de gonadotropinas (GnRH) es por parte de las neuronas hipotalámicas para la posterior liberación de las gonadotropinas hipofisarias, LH y FSH, que van a ser las responsables de la estimulación de la producciónde los esteroides gonadales que provocaran el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios.
Hormona luteinizante
En el estudio de la infertilidad o alteraciones del ritmo menstrual. También si el médico sospecha de alguna patología hipofisaria o hipotalámica, o algún trastorno ovárico o testicular. También puede ser útil en niños con retraso puberal o desarrollo precoz. La prueba es útil, en conjunto con otros exámenes de laboratorio para la evaluación de irregularidades menstruales, evaluación de pacientes con sospecha de hipogonadismo, como predictor de la ovulación, en la evaluación de la fertilidad y para el diagnóstico de trastornos de la hipófisis.
Hormona Paratiroidea
Evaluación de la hipercalcemia y en el diagnóstico del hiperparatiroidismo primario. Es útil para diferenciar hipercalcemia por otras causas como intoxicación por vitamina D, neoplasias y enfermedades crónicas; seguimiento del tratamiento de hiperparatiroidismo secundario en la insuficiencia renal crónica; diagnóstico diferencial de hiperparatiroidismo y osteomalacia.
Indice androgénico libre
Apoyo en la identifiación de niveles anormales de andrógenos, en el cual se mide testosterona libre y se compara con la cantitadad total de testosterona y globulina fijadora de homonas sexuales.
Índice de tiroxina libre
El índice de tiroxina libre se utiliza para estimar la fracción libre de T4 y evaluar con mayor precisión la función tiroidea cuando la TBG ( Globulina fijadora de tiroxina) está alterada.
Indice HOMA
Relación Glucosa-Insulina, metodo indirecto de detección de resistencia a la insulina (prediabetes).
Inhibina B
De utilidad para evaluar la función de los folículos antrales de los ovarios en las mujeres y las células de Sertoli de los testículos en los hombres.Marcador de espermatogénesis, marcador de la función folicular ovárica.
Insensibilidad a los andrógenos
La insensibilidad androgénica se presenta cuando una persona que genéticamente es masculina es resistente a los andrógenos, como resultado, el individuo tiene algunas o todas las características físicas de una mujer, a pesar de tener la composición genética de un hombre. Se divide en dos categorías: completo en el cual la persona tiene una apariencia femenina, e incompleto, en el cual el grado de ambigüedad sexual varía ampliamente de un individuo a otro, se pueden presentar característicasmasculinas. GENÉTICA: Es un trastorno de origen recesivo ligado al X. El receptor androgénico se localiza en el cromosoma X por lo cual el Síndrome de Insensibilidad a Andrógenos está ligado a X.
Insensibilidad a los andrógenos con/sin cáncer de mama
La insensibilidad androgénica se presenta cuando una persona que genéticamente es masculina es resistente a los andrógenos, como resultado, el individuo tiene algunas o todas las características físicas de una mujer, a pesar de tener la composición genética de un hombre. Se divide en dos categorías: completo en el cual la persona tiene una apariencia femenina, e incompleto, en el cual el grado de ambigüedad sexual varía ampliamente de un individuo a otro, se pueden presentar características masculinas. GENÉTICA: Es un trastorno de origen recesivo ligado al X. El receptor androgénico se localiza en el cromosoma X por lo cual el Síndrome de Insensibilidad a Andrógenos está ligado a X. El receptor androgénico tiene 8 exones; las mutaciones pueden alterar la afinidad para ligar el andrógeno, la especificidad con otras hormonas esteroides, producir pérdida total de la función o requerir de concentraciones más altas de andrógenos. Pueden ser puntuales 82%, deleción completa 1% o parcial 4%.En algunos casos no se detecta la mutación y es posible que otros factores intervengan en la activación transcripcional del receptor androgénico.
Insensibilidad a los andrógenos MLPA
El síndrome de insensibilidad a los andrógenos se presenta cuando un individuo genéticamente masculino (tiene un cromosoma Y) es resistente a los andrógenos. Fenotípicamente su presentación es variable, pero lo más frecuente es que se manifiesten como mujeres. La enfermedad es debida a una mutación en el gen que codifica al receptor de andrógenos (AR). Este gen se localiza en el brazo largo del cromosoma X (Xq12).
Insulina
Útil en pacientes con sospecha de insulinoma, cuando se usa junto con mediciones de proinsulina y péptido C, también es de utlidad para monitorear el manejo de la diabetes mellitus.
Insulina anticuerpos IgG anti receptor
La resistencia severa a la insulina se presenta en dos formas, el tipo A es debida a la alteración de la estructura de la insulina por substitución de algún aminoácido. El tipo B corresponde a pacientes que forman anticuerpos (IGG) contra la insulina o contra el receptor y se acompañan de hiperglucemia, hiperinsulinemia y acantosis nigricans. La diabetes mellitus secundaria a anticuerpos en contra del receptor a insulina es una enfermedad relativamente rara, en donde la mayoría de los pacientes descritos tiene otra enfermedad auto-inmune, predominando el lupus eritematoso sistémico.
Insulina libre
Apoyo para deteminar causa de hipoglucemia. Para vigilar resistencia a la insulina, estado de pacientes con Diabetes Tipo 2 y apoyo en el diagnóstico de tumor pancreático.
Insulina postprandial
Para evaluar la producción de insulina, diagnosticar un insulinoma (tumor de las células de los islotes pancreáticos productor de insulina) y para establecer la causa de la hipoglucemia.
Interleucina 6
Interleucina 6 (IL-6) es una citoquina pleiotrópica, proinflamatoria. Aumenta durante la infección (viral, bacteriana o parasitaria), enfermedades autoinmunes y en ciertos tumores.
Interleucina 8 (IL8),
La Interleucina 8 es producida por varios tipos celulares y cuya producción es activada por la glucosa e inducida por la insulina en los macrófagos lo cual puede ocasionar resisitencia a la insulina en hapatocitos. Por lo que, su determinación es de utilidad en pacientes con resistencia a la insulina, determinar la función de las céulas como HOMA-IR y HOMA-.
Intolerancia fructosa (ALDOB)
La intolerancia hereditaria a la fructosa es una enfermedad metabólica autosómica recesiva causada por deficiencia de la aldolasa B. Los individuos afectos sufren dolor abdominal, vómitos, hipoglucemia después de la ingesta de fructosa, sacarosa o sorbitol. La ingesta continua de estos azúcares causa lesiones renales y hepáticas, las cuales eventualmente derivan en cirrosis y algunas veces en muerte, particularmente en niños pequeños. Gen: ALDOB. Mutaciones:(A149P,A174D,N334K).
Intolerancia fructosa (ALDOB) MLPA
La intolerancia hereditaria a la fructosa es una enfermedad metabólica autosómica recesiva causada por deficiencia de la aldolasa B. Los individuos afectos sufren dolor abdominal, vómitos, hipoglucemia después de la ingesta de fructosa, sacarosa o sorbitol. La ingesta continua de estos azúcares causa lesiones renales y hepáticas, las cuales eventualmente derivan en cirrosis y algunas veces en muerte, particularmente en niños pequeños.
Leptina, suero
La leptina es una hormona producida principalmente por el tejido adiposo que refleja la cantidad de reservas grasas. Actúa como un termostato informando al hipotálamo pequeña región cerebral de gran importancia en la regulación del peso corporal sobre el tamaño de los depósitos de grasa del organismo. Los principales efectos fisiológicos derivados de su acción son la disminución del apetito y el incremento del gasto energético.
Lípidos totales
La lipasa es una enzima que se usa en el organismo para disgregar las grasas de los alimentos de manera que se puedan absorber; su función principal es catalizar la hidrólisis de triacilglicerol a glicerol y ácidos grasos libres. Útil en diagnóstico y evaluación del curso y severidad de enfermedades pancreáticas crónicas. Elevada en insuficiencia renal.
Macroprolactina
Para determinar los valores de la hormona biologicamente activa en individuos asintomaticos y con prolactina elevada.
Manganeso, suero
El manganeso es un elemento químico que se encuentra como elemento libre en la naturaleza, a menudo en combinación con el hierro y en muchos minerales. Como elemento libre, el manganeso es un metal con aleación de metales industriales con importantes usos, sobre todo en los aceros inoxidables. En cantidades mayores, y al parecer con una actividad mucho mayor por la inhalación, el manganeso puede causar un síndrome de intoxicación en los mamíferos, con daños neurológicos que a veces son irreversibles. Se ha comprobado que el manganeso tiene un papel tanto estructural como enzimático. Está presente en distintas enzimas, destacando la superóxido dismutasa de manganeso (Mn-SOD), que cataliza la dismutación de superóxidos, O2-; la Mn-catalasa, que cataliza la dismutación de peróxido de hidrógeno, H2O2; así como en la concavanila A (de la familia de las lectinas), en donde el manganeso tiene un papel estructural.
Metformina
La metformina (comercialmente: clorhidrato de metformina) es un fármaco antidiabético de aplicación oral; se utiliza comúnmente en el tratamiento y la prevención de la diabetes mellitus tipo 2, antes conocida como diabetes no insulinodependiente, particularmente en pacientes con sobrepeso, así como en niños y personas que presentan una función renal normal. Se indica por sí sola como adyuvante del ejercicio físico y la dieta en pacientes cuya hiperglucemia no puede ser controlada sólo con modificaciones en la dieta. La metformina es tan efectiva reduciendo los niveles elevados de glucosa en sangre como las sulfonilureas, las tiazolidinedionas y la insulina. A diferencia de muchos otros antidiabéticos, por sí sola, la metformina no produce hipoglucemia debido a que no estimula la secreción de insulina. La metformina también reduce los niveles de LDL y triglicéridos circulantes en la sangre y puede ayudar a perder peso. El mecanismo de acción se presenta por 3 mecanismos: reduce la producción hepática de glucosa por inhibición de gluconeogénesis y glucogenolisis; en el músculo incrementa la sensibilidad a insulina y mejora de captación de glucosa periférica y su utilización y por ultimo retrasa la absorción intestinal de glucosa.
Mitotane
El Mitotane es un medicamento antineoplásico usado para el tratamiento del cáncer de la corteza suprarrenal. En caso de tumores hipofisiarios el Mitotane es usado a dosis altas para destruir el tejido de las glándulas adrenales y evitar la hiperproducción de cortisol. Para el uso de este medicamento es necesario hacer un seguimiento continuo para ajustar la dosis. Los efectos secundarios son irritación gástrica y vómito y en tratamientos largos pueden aparecer síntomas neurológicos.
MODY tipo 5 (HNF1B) MLPA
El síndrome de quistes renales y diabetes (RCAD) es una forma poco frecuente de diabetes del adulto joven (MODY), caracterizada clínicamente por enfermedad quística renal heterogénea y diabetes familiar no autoinmune de aparición temprana. También son rasgos del síndrome la atrofia pancreática, la disfunción hepática y las anomalías del tracto genital. Los pacientes con RCAD, por lo general, presentan diabetes entre los 10 y los 40 años de edad, que no responde a las sulfonurias por lo que la mayoria de los pacientes requieren tratamiento con insulina. Se han descrito anomalías pancreáticas estructurales como atrofia y disfunción exocrina. Las anomalías renales se presentan temprano e incluyen quistes renales, displasia renal, agenesia renal unilateral y malformaciones del aparato renal, enfermedad glomeruloquística renal hipoplásica y, raramente, síndrome de Fanconi o carcinoma de células renales cromófobas. La mitad de los pacientes afectados presenta alteraciones de la función renal y el 12% sufre insuficiencia renal de estadio final. También se han descrito anomalías del tracto genital en hombres y mujeres, niveles elevados de enzimas hepáticas o anomalías hepáticas estructurales, hiperuricemia y un aumento de los niveles de PTH. La RCAD está causada por mutaciones heterocigotas en el gen del factor 2 de transcripción humano (HNF1B; 17q12), que codifica el factor nuclear hepático 1 beta. Se expresa durante el desarrollo del páncreas, del hígado y del tracto genitourinario, lo que explica el fenotipo de este trastorno. Su patrón de herencia es autosómico dominante.
MODY Tipo II · GCK · SANGER
La diabetes tipo MODY (Maturity onset diabetes of the young) pertenece a un subtipo monogénico de diabetes mellitus, caracterizado por comienzo precoz, habitualmente antes de los 25 años, herencia autosómica dominante y disfunción primaria de la célula beta pancreática. En MODY tipo 2, el gen afectado es el GCK, el cual codifica el enzima glicolítico, la glucoquinasa que interviene como sensor de glucosa en la regulación de la secreción de insulina. Gen estudiado: GCK.
MODY, 14 genes
La diabetes tipo MODY (Maturity onset diabetes of the young) pertenece a un subtipo monogénico de diabetes mellitus, caracterizado por comienzo precoz, habitualmente antes de los 25 años, herencia autosómica dominante y disfunción primaria de la célula beta pancreática. El MODY supone del 1 al 5% de todos los casos de diabetes en los países industrializados. Es debida a un defecto genético de la secreción de la insulina y a una alteración en la diferenciación y en el desarrollo de la célula ß. La diabetes tipo MODY es genéticamente heterogénea y resulta de mutaciones en estado heterocigoto en al menos seis genes diferentes. Gen: ABCC8, BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDK1, RFX6.
MyBIOME
Test de secuenciación metagenómica que permite llevar a cabo un estudio profundo, objetivo y accionable sobre el microbioma intestinal, proporcionando información detallada sobre los microorganismos que habitan en el intestino y su funcionalidad, el impacto que tienen sobre la salud y cómo alcanzar un equilibrio a través de recomendaciones nutricionales personalizadas.
N-Acetil Beta D-glucosaminidasa en orina
La N-Acetil-ß-D-Glucosaminidasa (NAG) es una enzima lisosomal frecuente en las células del túbulo proximal renal que participa en la degradación de mucopolisacáridos y glucoproteínas. Se ha encontrado que una concentración incrementada de esta enzima en orina es propia de los estados de disfunción tubular proximal renal, incluso en fases incipientes y asintomáticas. En pacientes con disfunción tubular proximal renal en la diabetes mellitus insulino-dependiente, existe una correlación directa entre la excreción urinaria de NAG tanto con los niveles de hemoglobina A1c (HbA1c) como con los de albuminuria, aunque no con el tiempo de duración de la enfermedad ni con el desarrollo de retinopatía; por lo anterior se sugirió que la NAG urinaria reflejaba el grado de control de la enfermedad e incluso cambios agudos de los niveles de glicemia.
Neoplasia endocrina múltipla tipo 1 · MEN1 ·
La neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (MEN 1) es un síndrome hereditario que se transmite en forma autosómica dominante; se caracteriza por la ocurrencia combinada de lesiones hiperplásico / neoplásicas de las glándulas paratiroides (95%) y tumores neuroendocrinos enteropancreáticos (60%) y de la hipósis anterior (33%). Es ocasionado por el gen MEN1 (11q13), un gen supresor de tumor; su producto transcripto codifica la proteína menina, que se expresa en la mayoría de los tejidos. Las mutaciones somáticas del gen de la menina se observan frecuentemente en tumores endocrinos esporádicos (10-25% de tumores paratiroideos, gastrinomas e insulinomas), estas mutaciones se encuentran presentes en menos del 5% de los tumores de la hipófisis anterior. La prueba es de utilidad para detectar mutaciones en el gen MEN1, apoya y/o confirma el diagnóstico de la enfermedad.
Neoplasia endocrina múltiple (IIA y IIB)
La neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN2) es un trastorno hereditario raro y complejo caracterizado por la presencia de carcinoma medular de tiroides (MTC), unilaterales o bilaterales feocromocitomas (PHEO) y la hiperplasia y / o neoplasia endocrina de otros tejidos en un solo paciente. Dos formas diferentes, esporádica y familiar, se handescrito para MEN2. La forma familiar, que es la más frecuente, muestra un patrón de herencia autosómico dominante. La predisposición a MEN2 es causada por mutaciones de línea germinal del proto-c-oncogen RET en el cromosoma 10q11.2. Las pruebas de ADN hace que la detección temprana de posibles portadores asintomáticos. En particular, la identificación de una correlación genotipo-fenotipo en el síndrome de MEN2 permite un tratamiento más individualizado para los pacientes, mejorando su calidad de vida. Gen estudiado: RET.
Neoplasia endocrina múltiple · panel
La neoplasia endocrina múltiple o adenomatosis endocrina familiar, agrupa una serie de alteraciones que afectan al sistema endocrino. Generalmente implica la aparición de neoplasias en por lo menos dos glándulas endocrinas aunque los tumores pueden desarrollarse en otros órganos y tejidos, pueden ser benignos o malignos. Este estudio analiza mutaciones en los genes CDKN1B, MEN1, RET, asociados a esta enfermedad.
Neoplasia Endócrina Múltiple Tipo 1 · MEN1
La neoplasia múltiple endocrina tipo 1 incluye una combinación de más de 20 tumores endocrinos y no endocrinos. Los tumores endocrinos asociados con MEN1 incluyen tumores paratiroideos, en la pituitaria, endocrinos bien diferenciados de la región pancreática-entero-gástrica, o tumores adrenocorticales. Los no endocrinos asociados a MEN1 incluyen angiofibroma facial, colagenota, lipoma, meningioma, ependiomas, leiomiomas. El 80-90% de los casos asociados a MEN1 presentan alteraciones en este gen.El análisis de la secuencia del gen MEN1 (único asociado al síndrome de MEN1) permite la detección de mutaciones en aproximadamente el 80-90% de los individuos con síndrome de MEN1 familiar y en un 65% de las personas con aparición de novo.
Neoplasia endocrina múltiple tipo 1, MEN1 (MEN1)
La neoplasia múltiple endocrina tipo 1 incluye una combinación de más de 20 tumores endocrinos y no endocrinos. Los tumores endocrinos asociados con MEN1 incluyen tumores paratiroideos, en la pituitaria, endocrinos bien diferenciados de la región pancreática-entero-gástrica, o tumores adrenocorticales. Los no endocrinos asociados a MEN1 incluyen angiofibroma facial, colagenota, lipoma, meningioma, ependiomas, leiomiomas. El 80-90% de los casos asociados a MEN1 presentan alteraciones en este gen.El análisis de la secuencia del gen MEN1 (único asociado al síndrome de MEN1) permite la detección de mutaciones en aproximadamente el 80-90% de los individuos con síndrome de MEN1 familiar y en un 65% de las personas con aparición de novo.
Neoplasia endocrina múltiple tipo 2 · RET
La neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN2) es un trastorno hereditario raro y complejo caracterizado por la presencia de carcinoma medular de tiroides (MTC), unilaterales o bilaterales feocromocitomas (PHEO) y la hiperplasia y / o neoplasia endocrina de otros tejidos en un solo paciente. Dos formas diferentes, esporádica y familiar, se handescrito para MEN2. La forma familiar, que es la más frecuente, muestra un patrón de herencia autosómico dominante. La predisposición a MEN2 es causada por mutaciones de línea germinal del proto-c-oncogen RET en el cromosoma 10q11.2. Las pruebas de ADN hace que la detección temprana de posibles portadores asintomáticos. En particular, la identificación de una correlación genotipo-fenotipo en el síndrome de MEN2 permite un tratamiento más individualizado para los pacientes, mejorando su calidad de vida.
Neoplasia endocrina múltiple tipo 2, MEN2 (exones 5,8,10,11,13-16 - RET)
La neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN2) es un trastorno hereditario raro y complejo caracterizado por la presencia de carcinoma medular de tiroides (MTC), unilaterales o bilaterales feocromocitomas y la hiperplasia y / o neoplasia endocrina de otros tejidos. La forma familiar, que es la más frecuente, muestra un patrón de herencia autosómico dominante. La predisposición a MEN2 es causada por mutaciones de línea germinal del proto-c-oncogen RET en el cromosoma 10q11.2. Las pruebas de ADN hace que la detección temprana de posibles portadores asintomáticos y permite la identificación y el tratamiento de las lesiones neoplásicas en una fase anterior.
Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 4 · CDKN1B
La Neoplasia endocrina múltiple tipo 4 (MEN4) está causada por mutaciones en el gen CDKN1B. Se ha descrito en pacientes con hiperparatiroidismo primario sin mutaciones en el gen MEN1. También se ha asociado a angiolipoma renal.
Neopterina
La neopterina es un derivado de las pteridinas, producida por macrófagos activados estimulados por el interferón gamma. Estudios demuestran que la neopterina puede ser un marcador pronóstico útil en la estratificación de riesgo de pacientes con enfermedad coronaria. La concentración de neopterina se ha correlacionado con la presencia de placas ateromatosas vulnerables y se ha demostrado que predicen sucesos en pacientes con síndrome coronario agudo o con angina crónica estable, en hipertensos sin enfermedad coronaria obstructiva, en diabéticos y en pacientes sometidos a coronariografía. Además, la neopterina predice la progresión rápida de la enfermedad coronaria en pacientes con angina crónica estable; dado que este marcador predice sucesos cardiovasculares independientemente de la extensión y la severidad de la enfermedad coronaria.
N-Telopeptidos NTx
Útil para identificar pacientes con elevada reabsorción ósea, que padecen osteoporosis y en los que se monitoriza la terapia. Útil también para predecir la efectividad de la terapia anti-reabsortiva en mujeres post-menopáusicas y para valorar la eficacia del tratamiento para la osteoporosis incluyendo la terapia anti-reabsortiva en mujeres posmenopáusicas, personas con osteoporosis, enfermedad de Paget y terapias anti estrógenos.
Nueropepetido Y
El neuropeptido Y es un péptido que se produce en el hipotálamo y que se encuentra involucrado en el control de la ingesta. También participa en el control de la función reproductora y el desencadenamiento de la pubertad.
Obesidad· Panel
La obesidad representa una patología que resulta de la interacción de múltiples genes con el ambiente. De entre los genes implicados en la etiología de la obesidad se encuentran genes que codifican péptidos orientados a transmitir señales de hambre y saciedad, genes implicados en el crecimiento y diferenciación de los adipocitos y genes implicados en el control del gasto energético. Se establece en 71 el número de genes potencialmente inductores de la aparición de la obesidad. De ellos, quince genes se asocian de manera íntima con el volumen de grasa corporal. Entre los principales genes involucrados se encuentran: gen de la leptina, del receptor de la leptina (LEPR), de la carboxipeptidasa E, de la proteína orexigénica agouti, la prohormona convertasa 1 (implicada en el procesamiento de la insulina y la propiomelanocortina POMC) y la POMC 6-8 . Igualmente, se han descrito formas de obesidad originadas por mutaciones a nivel del gen que codifica para los receptores 3 y 4 de la melanocortina (MC3R y MC4R). Genes estudiados: LEP, LEPR, MC4R, NR0B2, NTRK2, PCSK1, POMC, PPARG, SIM1.
Osmolalidad en orina
Es útil en la investigación de diversas alteraciones electrolíticas, particularmente en presencia de hipo o hipernatremia. La hipernatremia y el plasma hiperosmolar en el contexto de orina hipoosmolar (< 300 mOsm/kg) sugieren diabetes insípida (DI). En esta enfermedad, se excreta un gran volumen de orina debido a la falta de producción de una hormona antidiurética (ADH) por parte del hipotálamo (DI central) o a la falta de respuesta a la ADH por parte del riñón (DI nefrogénica). La hipernatremia en presencia de orina hiperosmolar (> 600 mOsm/kg) sugiere pérdida extrarrenal de agua (diarrea, quemaduras o fiebre) o sobrecarga de sodio por la administración de solución salina hipertónica o intoxicación por sal.
Osmolalidad en suero
Para diferenciar las causas de diversos trastornos del equilibrio electrolítico y ácido-base. Es una prueba inicial importante que se utiliza en la investigación de la hiponatremia. La hiponatremia en el contexto de una osmolalidad sérica normal es una pseudohiponatremia. Esto se debe al efecto de exclusión de electrolitos cuando el sodio se mide mediante el método de electrodo selectivo de iones indirectos (ISE) en pacientes con niveles elevados de lípidos (hipertrigliceridemia) o proteínas totales. La hiponatremia en el contexto de osmolalidad sérica elevada (>295 mOsm/kg) es causada más comúnmente por glucosa sérica elevada, o también puede ocurrir cuando se administran sustancias osmóticamente activas como manitol, agente de contraste radiográfico y glicina (soluciones irrigantes quirúrgicas).
Osmolaridad en suero
Se indica para conocer la concentración de la orina con mayor precisión que la obtenida a través de la densidad urinaria, ya que no mide solo los solutos sino la cantidad de moléculas por litro de orina. Se indica en muchas condiciones médicas, tanto agudas como crónicas, en las que pueda haber daño renal, trastornos hidroelectrolíticos y compromiso metabólicos. Consecuencias del aumento de la osmolaridad plasmática: Deshidratación, alta ingesta proteica, síndrome de secreción inapropiada de hormona antidiurética, diabetes mellitus, hepatopatías crónicas, insuficiencia adrenal, insuficiencia cardiaca, shock séptico e hipovolémico. Consecuencias de la disminución de la osmolaridad plasmática: Infecciones renales agudas, diabetes insípida, insuficiencia renal aguda o crónica, hiperhidratación, tratamiento con diuréticos.
Osmolaridad urinaria
Se indica para conocer la concentración de la orina con mayor precisión que la obtenida a través de la densidad urinaria, ya que no mide solo los solutos sino la cantidad de moléculas por litro de orina. Se indica en muchas condiciones médicas, tanto agudas como crónicas, en las que pueda haber daño renal, trastornos hidroelectrolíticos y compromiso metabólicos. Consecuencias del aumento de la osmolaridad urinaria: Deshidratación, alta ingesta proteica, síndrome de secreción inapropiada de hormona antidiurética, diabetes mellitus, hepatopatías crónicas, insuficiencia adrenal, insuficiencia cardiaca, shock séptico e hipovolémico. Consecuencias de la disminución de la osmolaridad urinaria: Infecciones renales agudas, diabetes insípida, insuficiencia renal aguda o crónica, hiperhidratación, tratamiento con diuréticos.
Listado de Pruebas
Osteocalcina
Evaluar la enfermedad ósea. Se encuentran niveles aumentados de osteocalcina en enfermedades óseas caracterizadas por un aumento en el recambio óseo. Se ha encontrado que la osteocalcina es elevada en la enfermedad de Paget del hueso, el cáncer se acompaña de metástasis en los huesos, el hiperparatiroidismo primario y la osteodistrofia renal. Los niveles de osteocalcina pueden servir como índice útil para evaluar el tratamiento terapéutico del paciente.
Panel Glucogenosis
Las glucogenosis constituyen un grupo de enfermedades metabólicas caracterizadas por trastorno en el metabolismo del glucógeno y están clasificadas en función de su mecanismo fisiopatológico o de producción, defectos enzimáticos y características clínicas diferenciada. Genes estudiados: AGL, ALDOA, ALDOB, ENO3, FBP1, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PRKAG2, PRKAG3, PYGL, PYGM, SLC2A2, SLC37A4.
Panel Mody Tipo 1, 2 Y 3
La diabetes tipo MODY (Maturity onset diabetes of the young) pertenece a un subtipo monogénico de diabetes mellitus, caracterizado por comienzo precoz, habitualmente antes de los 25 años, herencia autosómica dominante y disfunción primaria de la célula beta pancreática. Resulta de mutaciones en estado heterocigoto en al menos seis genes diferentes:|-MODY tipo 1, el gen afectado es el HNF4A, el cual codifica un factor de transcripción identificado como el factor hepatonuclear 4. MODY tipo 2, el gen afectado es el GCK, el cual codifica el enzima glicolítico, la glucoquinasa que interviene como sensor de glucosa en la regulación de la secreción de insulina MODY tipo 3, el gen afectado es el HNF1A, el cual codifica el factor de transcripción identificado como factor hepatonuclear 1. Este gen también se conoce como el factor de transcripción del hepatocito 1 (TCF1).
Parathormona RP
La PTH-rP, la cual es producida por un amplio rango de tumores, es un mediador importante de hipercalcemia tumoral de origen humoral (HHM). Las concentraciones de PTH-rP están altas en 90% de pacientes con HHM.
Péptido C
Prueba útil en el estudio de pacientes con hipoglucemia, es de apoyo en la evaluación de la reserva secretora de insulina en pacientes diabéticos que tienen autoanticuerpos contra la insulina o que están recibiendo terapia con insulina.
Piridinolinas en orina
Las piridinolinas en orina son productos de degradación de los colágenos en el cuerpo, específicamente del colágeno I. Se utilizan como biomarcadores para evaluar el recambio óseo. Medir sus niveles en orina puede ser útil para evaluar el metabolismo óseo, monitorear la efectividad de tratamientos.
Potasio
Para monitorear aldosteronismo, diabetes insípida, enfermedad de Adisson, secreción inapropiada de hormona antidiurética, enfermedad renal aguda y crónica, quemaduras graves, deshidratación, resección intestinal, postoperados de cirugía bariátrica, alteraciones electrocardiográficas, síndrome de Liddle, teraías con cisplatino, tiazidas y diuréticos del asa, glucocorticoides.
Potasio, orina de 24 horas
Para monitorear aldosteronismo, diabetes insípida, enfermedad de Adisson, secreción inapropiada de hormona antidiurética, enfermedad renal aguda y crónica, quemaduras graves, deshidratación, resección intestinal, postoperados de cirugía bariátrica, alteraciones electrocardiográficas, síndrome de Liddle, teraías con cisplatino, tiazidas y diuréticos del asa, glucocorticoides.
Pregnenolona
Determinación de nivel del precursor principal de DHEA y progesterona, también es de utilidad en diagnóstico y seguimiento de pacientes con Alzheimer, Parkinson y Enfermedad de Cushing.
Progesterona
Prueba empledada para confirmar que se produjo ovulación, como parte del estudio de infertilidad, en pacientes con sangrado anormal y en pacientes con algunos trastornos suprarrenales.
Proinsulina intacta
La Proinsulina es la molécula precursora de la insulina, principal hormona en el control del metabolismo de la glucosa. En las células Beta de los islotes de Langerhans se sintetiza la preproinsulina, que pasará a Proinsulina, la cual se dividirá finalmente en insulina (la única de todas ellas que presenta actividad) y péptido C. Los niveles de Proinsulina se encuentran elevados en los pacientes con diabetes de tipo 2, especialmente si son obesos, y se incrementan mucho más en los casos de proinsulinoma.
Prolactina
El uso más frecuente es como parte de la evaluación de infertilidad y el síndrome de galactorrea-amenorrea. Con menor frecuencia para la detección y seguimiento de tumores hipofisarios.
Proteína 3 de unión al factor de crecimiento similar a la insulina
La prueba de PIGFBP-3 es empleada para la evaluación de los desórdenes de crecimiento.
Proteína fijadora de retinol
Apoyo en el diagnóstico y seguimiento de pacientes con enfermedades hepatocelulares, hiperparatiroidismo y fibrosis quística. Por otro lado es útil como indicador de la funsión tubular derivado de trasplantes, diabetes o intoxicaciones.
Quantose RI
Estudio para la deteccion temprana de prediabetes. La edad mínima para la realización de la prueba es de 9 años. Proporciona información importante para estratificar a los pacientes en base al riesgo de adquirir diabetes a traves de la medición de resistencia a la insulina. Se basa en la insulina y tres biomarcadores metabolomicos no-glicémicos: Alfa hidroxibutirato L-GPC (linoleil-glicerofosfocolina) ácido oleico.
Relación aldosterona/renina
El hiperaldosteronismo primario (HP) es un grupo de alteraciones de la glándula suprarrenal que se caracteriza por una hipersecrección de aldosterona que es independiente de los estímulos para su regulación como el sistema renina-angiotensina-aldosterona. La prueba es de utilidad en la evaluación secuencial de un paciente con sospecha diagnóstica de HP; se realiza la determinación de la concentración de aldosterona y actividad de la renina para obtener el cociente aldosterona/renina plasmática.
Renina (concentración)
La renina, también llamada angiotensinogenasa, una proteína (enzima) secretada por las células yuxtaglomerulares del riñón. Es secretada en casos de hipotensión arterial y de baja volemia. La renina también juega un papel en la secreción de aldosterona, una hormona que ayuda a controlar el equilibrio hídrico y de sales del cuerpo. La renina activa el sistema renina angiotensina aldosterona al catalizar la hidrólisis de la molécula de angiotensinógeno (producida por el hígado) produciendo angiotensina I; es secretada por el riñón desde las células granulares del aparato yuxtaglomerular en respuesta a 3 estímulos principalmente: 1. Una disminución en la presión sanguínea (lo que podría estar relacionado con la disminución de la volemia) lo cual es detectado por barorreceptores. Este es el estímulo más directamente relacionado entre la presión y la renina 2. La disminución en la fracción filtrada de sodio en el nefrón. Este flujo es medido por la mácula densa, también en el aparato yuxtaglomerular. 3. La actividad el sistema nervioso simpático, el cual permite controlar la presión sanguínea actuando a través de los receptores B-adrenérgicos (B1).
Renina cuantificación
Como ayuda en el diagnóstico y tratamiento de hipertensión, aldosteronismo, enfermedad de Addison, insuficiencia renal crónica, hiperplasia suprarrenal congénita.
Renina plasmática
Si se desarrollan signos o síntomas asociados a Hiperaldosteronismo (producción aumentada de aldosterona) como aumento de la presión arterial sanguínea, debilidad muscular y concentraciones disminuidas de potasio.
Resistina
La resistina es una proteína rica en cisteína; se conoce como CEBPE precursora de la proteína secretora rica en cisteína. Entre las proteínas sintetizadas y soltadas del tejido adiposo, la resistina es una citoquina cuyo papel fisiológico ha sido el sujeto de mucha controversia respecto a su participación en la obesidad y la diabetes mellitus tipo 2 (T2DM).
Síndrome de AIRE, poliendocrinopatía autoinmune 1
Los síndromes de poliendocrinopatías autoinmunes son enfermedades raras que se caracterizan por la coexistencia de al menos dos insuficiencias de glándulas endocrinas mediadas por mecanismos autoinmunes; además, pueden estar presentes enfermedades inmunes no endocrinas. El síndrome de poliendocrinopatía autoinmune tipo 1 también reconocido como poliendocrinopatía autoinmune-candidiasis- distrofia ectodérmica (APECED), es una enfermedad autosómica recesiva, causada por mutaciones en el gen regulador autoinmune AIRE (21q22.3). Gen estudiado: AIRE.
Síndrome de conductos mullerianos persistentes 1
El síndrome de conductos mullerianos persistentes es un raro trastorno del desarrollo sexual (TDS) caracterizado por la persistencia de los derivados müllerianos, el útero y/o las trompas de Falopio, en varones con cariotipo XY y con virilización normal. En un 85% de los casos es debido a mutaciones en el gen de la hormona antimülleriana (AMH), produciendo alteraciones en su secreción o actividad, o a mutaciones en su receptor tipo II(AMHR2), provocando un cuadro clínico de resistencia hormonal. Se transmite de forma autosómica recesiva.
Síndrome de Laron, GHR
El síndrome de Laron es una enfermedad congénita caracterizada por una marcada baja estatura, asociada a niveles normales o elevados de hormona del crecimiento (GH) en el suero, y niveles bajos de IGF-1 (insulin-like growth factor-1) que no aumentan tras la administración de GH exógena. Con frecuencia, se observa:obesidad, retraso en la erupción dentaria, voz aguda, huesos finos, piel fina y disminución de la sudoración. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen GHR que es el gen estudiado en esta prueba.
Síndrome de microdeleción 17q12, MLPA
El síndrome de microdeleción 17q12 se define como un síndrome poco frecuente de anomalías cromosómicas resultante de la deleción parcial del brazo largo del cromosoma 17 caracterizado por enfermedad quística renal, diabetes del adulto de inicio juvenil tipo 5, trastornos del neurodesarrollo, tales como trastorno cognitivo, retraso del desarrollo (particularmente del habla), rasgos autistas y trastornos del espectro autista.
Síndrome IPEX (FOXP3)
De utilidad en el estudio del síndrome IPEX, ligado al X (desregulación Inmune, Poliendocrinopatía, Enteropatía, ligado al X), enfermedad rara que ocurre en los niños. Se caracteriza por una diarrea intratable, dermatitis ictiosiforme, diabetes mellitus insulino dependiente de aparición precoz, tiroiditis, anemia hemolítica, fenómenos autoinmunes variables e infecciones severas.
Sodio
Se utiliza en el diagnóstico y tratamiento de aldosteronismo, diabetes insípida, hipertensión suprarrenal, enfermedad de Addison, deshidratación, secreción inapropiada de hormona antidiurética. Monitoreo postoperatorio, uso de tiazidas, ciclofosfamida intravenosa, oxitocina y ejercicio intenso. Evaluación en neumonias bacterianas, infecciones del sistema nervioso central, hipertrigliceridemias, gammapatías monoclonales y usos de medios radiológicos de contraste.
Sodio, orina de 24 horas
Se utiliza en el diagnóstico y tratamiento de aldosteronismo, diabetes insípida, hipertensión suprarrenal, enfermedad de Addison, deshidratación, secreción inapropiada de hormona antidiurética. Monitoreo postoperatorio, uso de tiazidas, ciclofosfamida intravenosa, oxitocina y ejercicio intenso.
Subunidad ácida lábil
La subunidad ácido-lábil (ALS) tiene un papel importante en los efectos endocrinos de los factores de crecimiento similares a la insulina (IGF) en tejidos diana.
Subunidad Alfa libre ( HCG, FSH, LH, TSH)
Determinación del componente común presente en Hormona Estimulante Tioridea, Hormona Foliculoestimulante, Hormona Luteinizante y Gonadrotropina Coriónica. El cual funciona como marcador para determinar actividad, este se puede ver alterado durante la menopausia e hipotiroidismo primario.
Succinilacetona
Estudio de apoyo para el diganóstico de Tirosinemia Tipo 2, la determinación de succinilacetona ayuda en la diferenciación entre el tipo 1 y 2.
Sulfato Dehidroepiandrosterona (DHEA)
Prueba de utilidad en mujeres con exceso de vello facial y corporal (hirsutismo), acné, amenorrea o infertilidad, también es útil en niños que experimentan una pubertad precoz (antes de tiempo) o en niñas que muestran signos de virilización (desarrollo de caracteres físicos masculinos).
T3 reversa
La susceptibilidad a complicaciones microvasculares de la diabetes es una de las principales preocupaciones en personas con diabetes mellitus (tipo 1 y tipo 2). Estas complicaciones resultan de un daño progresivo en los pequeños vasos sanguíneos debido a niveles crónicamente elevados de glucosa en sangre (hiperglucemia crónica) y afectan órganos clave como los ojos, los riñones y los nervios.
T3 total triyodotironina en orina
Para detectar y diagnosticar enfermedades tiroideas; para monitorizar el tratamiento del Hipotiroidismo e Hipertiroidismo.
T3 Triyodotironina Anticuerpos
La prueba de la hormona triyodotironina (T3 total) forma parte de la evaluación de la función tiroidea; parte de la cual la produce directamente la glándula tiroidea. De todos modos, la mayor parte de la hormona T3 presente en la sangre de una persona se produce en otras partes del cuerpo distintas de la glándula tiroidea, ya que la hormona tiroxina (o T4), la principal hormona fabricada por la glándula tiroidea, se transforma químicamente en T3. Esta hormona ayuda a controlar muchas funciones corporales, como el crecimiento, la temperatura corporal y el ritmo cardíaco.Útil para confirmar el diagnóstico de hipertiroidismo, especialmente en pacientes que no muestran o con aumento mínimo de T4 o con manifestaciones clínicas ambiguas. En más del 90% de los pacientes con hipertiroidismo aumentan los valores de T3 y T4, siendo generalmente mayor el aumento en la T3. No obstante, los niveles de T3 pueden encontrarse dentro de los rangos de referencia o incluso por debajo en pacientes con hipertiroidismo y enfermedad no tiroidea coexistente.
Talla baja idiopática · SHOX
La talla baja idiopática se caracteriza una talla baja significativa (<-2SDS), una velocidad de crecimiento persistentemente lenta para su edad y ningún parámetro bioquímico u otra evidencia específica de una condición que haga retardar el crecimiento. Menos del 1% de los niños que tienen su talla por debajo del percentil 3 serán deficientes de GH o tendrán mutaciones en los genes de GH, GHRH, IGF1 o sus respectivos receptores. Se ha encontrado que el 3% de los niños con talla baja idiopática tienen mutaciones en el SHOX. Gen estudiado: SHOX.
Talla baja idiopática · SHOX MLPA
La talla baja idiopática se caracteriza una talla baja significativa (<-2SDS), una velocidad de crecimiento persistentemente lenta para su edad y ningún parámetro bioquímico u otra evidencia específica de una condición que haga retardar el crecimiento. Menos del 1% de los niños que tienen su talla por debajo del percentil 3 serán deficientes de GH o tendrán mutaciones en los genes de GH, GHRH, IGF1 o sus respectivos receptores. Se ha encontrado que el 3% de los niños con talla baja idiopática tienen mutaciones en el SHOX. Gen estudiado: SHOX.
Test nutricional avanzado
El TEST NUTRICIONAL AVANZADO, consiste en el análisis integrado de diferentes parámetros bioquímicos y variantes genéticas para el cuidado y promoción de su salud. Esta prueba no se ha diseñado para ser usada en el diagnóstico de enfermedades, ofrece recomendaciones de salud personalizadas en base al estado metabólico y condicionantes genéticos. El análisis se limita a los genes y polimorfismos incluidos en el mismo, cualquier otra alteración, condición o patología fuera de estas variantes no será analizada ni reportada. El TEST NUTRICIONAL AVANZADO no constituye un sustitutivo de un diagnóstico médico, tratamiento, recomendación médica, nutrición, estilo de vida, método de tratamiento o cualquier otro servicio relacionado. Los resultados del TEST NUTRICIONAL AVANZADO, están previstos para ser utilizados únicamente con fines informativos y para resaltar la importancia de la prevención para una vida más saludable.
Testosterona biodisponible
La testosterona biodisponible está conformada por la suma de la testosterona unida a la albúmina y la testosterona libre y es considerada el mejor marcador de la acción biológica de la testosterona. Es de utilidad para el diagnóstico de hipogonadismo asi como para el hirsutismo y virilización en la mujer.
Testosterona libre
Se utiliza para detectar la existencia de infertilidad o ante la incapacidad de mantener una erección; en el caso de los adolescentes, ante una maduración sexual prematura o retrasada; en el caso de las mujeres, cuando aparecen características masculinas, como una voz grave o un exceso de vello en el cuerpo, o existe infertilidad.
Testosterona total
Prueba empleada para la determinación de testosterona en el diagnóstico y el tratamiento de trastornos relacionados con las hormonas sexuales masculinas (andrógenos), incluidos el hipogonadismo primario y secundario, la pubertad tardía o precoz, la impotencia en los hombres y, en las mujeres, el hirsutismo (vello excesivo) y la virilización (masculinización) debida a tumores, ovarios poliquísticos y síndromes genitosuprarrenales.
Tiroglobulina
Prueba empleada para la cuantificación de tiroglobulina en pacientes sometidos a tiroidectomía, también útil en el seguimiento de pacientes como marcador tumoral.
Tiroxina (T4)
La tiroides produce hormonas que intervienen en el metabolismo del cuerpo, dentro de ellas la T4 (tiroxina) que ayuda a controlar: Metabolismo, temperatura , corporal, crecimiento y desarrollo.
Tiroxina (T4) libre, directa
La prueba mide la cantidad total de tiroxina en la sangre. Para detectar y diagnosticar enfermedades tiroideas; para monitorizar el tratamiento del Hipotiroidismo e Hipertiroidismo.
Tiroxina unida a globulina
La globulina fijadora de tiroxina (TBG), es una glicoproteína producida en el hígado, su síntesis es estimulada por acción de los estrógenos y se une a las hormonas tiroideas T3 y T4 en la circulación. En condiciones normales, la TBG fija de manera no covalente gran parte de la concentración de T3 y T4 del plasma, el excedente de la hormona tiroidea que ha quedado sin fijar, es la encargada de producir la actividad biológica. La prueba es de utilidad para determinar la capacidad fijadora de T4, En el monitoreo de pacientes en tratamiento con enfermedad tiroidea por deficiencia hereditaria de TB, particularmente, pacientes con niveles reducidos de T4 y elevados de T3 con apariencia clínica eumetabólica. Estos pacientes pueden presentar anomalías hereditarias de TBG que no requieren tratamiento. Niveles disminuidos están asociados a tratamiento con andrógenos o glucocorticoides.
Transferrina
La transferrina es una proteína que se encarga del transporte de hierro. La prueba es empleada en el estudio de pacientes con sospecha de anemia por deficiencia de hierro. Detectar sobrecarga de hierro (hemocromatosis) o problemas hepáticos.
Triyodotironina (T3)
La tiroides produce hormonas que intervienen en el metabolismo del cuerpo. La T3 (triyodotironina) junto con la T4, ayuda a controlar metabolismo, temperatura corporal.
Triyodotironina (T3), libre
La tiroides produce hormonas que intervienen en el metabolismo del cuerpo. La T3 libre (triyodotironina libre) es la forma activa que circula en la sangre sin estar unida a proteínas. Para detectar y diagnosticar enfermedades tiroideas; para monitorizar el tratamiento del Hipotiroidismo e Hipertiroidismo.
Vasopresina
De utilidad en el diagnóstico de alteraciones en el balance hídrico, identificación de diabetes insípida, causas de hiponatremia
Vitamina A (Retinol)
Las funciones de la Vitamina A están relacionadas con la reproducción y el crecimiento. La deficiencia de vitamina A se manifiesta en una mala capacidad de adaptación a la oscuridad o ceguera de la oscuridad que puede progresar a queratomalacia. La sobredosis puede producir toxicidad, presentándose en algunos casos envenenamiento agudo con síntomas como dolor abdominal, náusea, vómito, borrachera, dolor de cabeza, etc. la sobredosis crónica puede producit dolor de huesos y articulaciones, pérdida de cabello, labios secos, anorexia o hepatomegalia. El estado de vitamina A puede valorarse midiendo los niveles séricos o plasmáticos de retinol en ayunas.
Vitamina B3 (Niacina)
La vitamina B3 forma parte del complejo de vitamina B. También llamada niacina o ácido nicotinico, contribuye al funcionamiento normal del sistma nervioso y la función psicológica. La deficiencia de esta vitamina ocasiona una enfermedad llamada pelagra que se caracteriza por alteraciones en el tracto gatrointestinal, neurológicas y de la piel.
Vitamina D (1-25-dihidroxicolecalciferol)
Para la evaluación del estatus de Vitamina D en pacientes con enfermedad renal, también es útil en el diagnóstico diferencial de hipercalcemia.
Vitamina D, 25-Hidroxi
Prueba empleada para identificar deficiencia o exceso de vitamina D y empleada como parte del estudio en pacientes con diagnóstico de raquitismo y osteomalacia.
Vitamina d2 (25-oh) + vitamina d3 (25-oh)
La vitamina D es liposoluble. Las moléculas precursoras están presentes en alimentos que contienen deshidrocolesterol presente en los tejidos animales y el ergosterol que forma parte de los vegetales. Cuando la piel se expone a los rayos solares el 7-deshidrocolesterol se convierte en colecalciferol (vitamina D3) y el ergosterol a vitamina D2.
Yodo proteico
Controle la exposición al yodo; evaluar los trastornos por deficiencia de yodo (IDD), el consumo excesivo de yodo o el yodo en el lugar de trabajo.
Yoduros en orina
El yodo parece ser un elemento que, en cantidades muy pequeñas, es esencial para la vida animal y vegetal. El yoduro y el yodato que se encuentran en las aguas marinas entran en el ciclo metabólico de la mayor parte de la flora y la fauna marinas, mientras que en los mamíferos superiores el yodo se concentra en la glándula tiroides, allí se convierte en aminoácidos yodados (principalmente tiroxina y yodotirosinas). Éstos se encuentran almacenados en la tiroides como tiroglobulina y, aparentemente la tiroxina es secretada por la glándula. La deficiencia de yodo en los mamíferos lleva al bocio una condición en que la glándula tiroides crece más de lo normal.
Yoduros en suero
El yodo es un elemento esencial para la vida animal y vegetal en cantidades pequeñas, en los mamíferos superiores el yodo se concentra en la glándula tiroides, allí se convierte en aminoácidos yodados (principalmente tiroxina y yodotirosina) y posteriormente en las hormonas tiroideas. La deficiencia de yodo en los mamíferos ocasiona hipotiroidismo una condición donde la glándula tiroides crece más de lo normal. En aguas marinas se presenta en forma de yoduro y yodato, importantes para entrar en el ciclo metabólico de la mayor parte de la flora y fauna marinas. La prueba es de utilidad para determinar el índice de ingesta de yodo y la sobrecarga en pacientes en tratamiento con medicamentos que contienen yodo, como amiodarona. Niveles elevados entre 80-250 ng/ml indican hipertiroidismo y niveles superiores a 250 ng/ml pueden indicar una sobrecarga de yodo.
Zinc
El zinc (Zn) es un oligoelemento esencial necesario para la actividad de más de 100 enzimas que lo requieren específicamente para su función catalítica. Su presencia es necesaria para múltiples actividades metabólicas y fisiológicas como el crecimiento, los mecanismos inmunes, la función reproductiva y el desarrollo neurológico. La deficiencia de zinc ocasiona manifestaciones multisistémicas, algunas veces fatales sino se detecta y se corrige en forma temprana. El síndrome clínico de la deficiencia de zinc se caracteriza por la tríada de dermatitis acral, alopecía y diarrea.
Zinc en orina 24 Hrs
Identificar la causa de las concentraciones séricas anormales de zinc mediante una muestra de orina de 24 horas.
Zinc, eritrocitario
El zinc es un elemento químico esencial para los seres humanos y ciertos animales. El cuerpo humano contiene alrededor de 40 mg de zinc por kg y muchas enzimas funcionan con su concurso: interviene en el metabolismo de proteínas y ácidos nucleicos, estimula la actividad de aproximadamente 100 enzimas, colabora en el buen funcionamiento del sistema inmunitario, es necesario para la cicatrización de las heridas, interviene en las percepciones del gusto y el olfato y en la síntesis del ADN. La mayoría del zinc se encuentra en el cerebro, los músculos, los huesos, el riñón y el hígado, con las concentraciones más altas en la próstata y las partes del ojo. El semen es particularmente rico en zinc, siendo un factor clave en la correcta función de la glándula prostática y en el crecimiento de los órganos reproductivos.
ZnT8 anticuerpos
De utilidad en el diagnóstico de Diabetes Mellitus tipo 1. El ZnT8 es la isofomar 8 del transportador de zinc, necesario para el almacenamiento de insulina. En los pacientes con daibetes actua como antígeno formando los anticuerpos anti ZNT, los cuales son específicos a las células beta del páncreas.

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