Dermatología

Listado de Pruebas

Prueba e Información clínica

Listado de pruebas con su descripción clínica.

Acrodermatitis enteropática: La acrodermatitis enteropática es un error innato del metabolismo poco frecuente de herencia autosómica recesiva. Hay una deficiencia de zinc y se caracteriza por dermatitis acral, alopecia, diarrea y problemas de crecimiento. Gen estudiado: SLC39A4.
Actividad inhibitoria del melanoma: La actividad inhibitoria del melanoma (MIA, por sus siglas en inglés) es una proteína secretada por células de melanoma maligno que sirve como biomarcador sérico relevante en el manejo clínico del melanoma. Su medición aporta información valiosa para el diagnóstico, pronóstico y seguimiento de pacientes.
Albinismo ocular/oculo-cutáneo · panel: El albinismo oculocutáneo (OCA) es un trastorno hereditario heterogéneo de transmisión autosómica recesiva, ocasionado por deficiencia en la síntesis de melanina que conlleva a hipopigmentación de piel, ojos y cabello. La alteración genética ocurre por mutaciones en el gen OCA2 (anteriormente denominado gen P), que codifica la proteína de membrana melanosomal integral, con función esencial en el mantenimiento del pH en los melanosomas. Existen más de 150 variaciones de secuencias asociadas con OCA2. El fenotipo puede estar restringido principalmente a los ojos y el sistema óptico, ocasionado por ausencia o reducción del pigmento melanina en el ojo en desarrollo, que conlleva a hipoplasia foveal de los nervios ópticos y se conoce como albinismo ocular (OA). Las anomalías oculares y del sistema óptico frecuentes en todos los tipos de albinismo son: nistagmo, fotofobia, estrabismo, deterioro de la agudeza visual moderado o grave, reducción de la pigmentación del iris, reducida pigmentación de la retina que permite visualizar los vasos sanguíneos coroideos a través de esta, en el examen oftalmoscópico, defectos de refracción y potenciales evocados visuales (PEV) alterados. El grado de hipopigmentación de la piel y el cabello varía con el tipo de OCA, del cual existen cuatro tipos OCA1, OCA4, siendo OCA2 (tirosinasa positivo) es el tipo más frecuente. La frecuencia de OCA2 aumenta considerablemente en los pacientes con síndromes de Angelman y Prader-Willi, debido a la eliminación en el cromosoma 15q de la región que contiene este gen. Genes estudiados: GPR143, MC1R, TYR, TYRP1, OCA2, SLC24A5, SLC45A2, LRMDA (C10ORF11), FRMD7.
Albinismo oculocutaneo tipo IV: El albinismo oculocutáneo se caracteriza por la hipopigmentación de la piel y el pelo y las características oculares varían encontrándolas en todos los tipos de albinismo, nistagmus, reducción de la pigmentación del iris, reducción de la pigmentación retinal, hipoplasia foveal asociada a reducción de la agudeza visual, reducción de la visión estereoscópica. Están descritos varios subtipos clínicos y existe heterogeneidad genética. El tipo IV es una forma extremadamente rara en la cual el defecto está en un gen (SLC45A2). Se caracterizada por hipopigmentación de la piel y del cabello de grado variable, numerosas anomalías oculares y desviación de los nervios ópticos en el quiasma.
Alfa galactosidasa A: Como apoyo en el diagnóstico de la Enfermedad de Fabry, la cual es un trastorno del metabolismo de los glucoesfingolípidos por la deficiencia funcional de alfa- galactosidas.
Anticuerpos anti melanocitos: La detección de autoanticuerpos contra melanocitos tiene especial relevancia para los médicos en el contexto de enfermedades pigmentarias inmunomediadas como el vitiligo. Su medición aporta valor diagnóstico, pronóstico y de manejo
Anticuerpos anti-DNA (doble cadena), ELISA: Anticuerpos dirigidos contra el ADN de doble hélice. Está indicada en pacientes con sospecha y/o diagnóstico de enfermedades autoinmunes como Lupus.
Anticuerpos Anti-dsDNA (doble cadena), inmunofluorescencia: Anticuerpos dirigidos contra el ADN de doble hélice. Está indicada en pacientes con sospecha y/o diagnóstico de enfermedades autoinmunes como Lupus.
Anticuerpos anti-fibrilarina: Los anticuerpos antifibrilarina son específicos de pacientes con esclerodermia, es visto principalmente en los individuos de raza negra sin síntomas articulares, pero con complicaciones en musculoesquelético e intestino delgado. La hipertensión pulmonar fue observada en pacientes de todas las razas. Son anticuerpos dirigidos contra una proteína de 34 KD que esta probablemente involucrada en la maduración del pre-rRNA., formación de la subunidad ribosomal y ensamblaje.
Anticuerpos C1Q: El anticuerpo anti-C1q es considerado un marcador en el lupus eritematoso sistémico (LES), presente en el 60% de los pacientes con LES, que tienen compromiso renal por nefropatía lúpica. Títulos significativos de anti-C1q, también están presentes en el síndrome de vasculitis urticariforme hipocomplementémica, enfermedad caracterizada por vasculitis y urticaria cutáneas crónicas, glomerulonefritis, enfermedad pulmonar obstructiva crónica e inflamación ocular. Los pacientes con deficiencia complementémica de C1q en forma homocigota, presentan LES severo en el 93% de los casos. La presencia de anticuerpos C1q apoya el diagnóstico de LES y síndrome de vasculitis urticariforme hipocomplementémica.
Anticuerpos contra antígeno asociado a esclerosis: Útil en el diagnóstico de Esclerosis sistémica. Autoantígenos identificados:Scl-70, CENP A, CENP B, RP11, RP155, Fibrilarina, NOR90, Th/To, PM-Scl100, PM-Scl75, Ku, PDGFR, Ro-52.
Anticuerpos Endomisiales, IgA: Está indicada en pacientes con sospecha y/o diagnóstico de Enfermedad celíaca o monitoreo de la efectividad de la dieta libre de gluten.
Anticuerpos epidermis: La epidermis, es la capa externa de la piel y es la barrera más importante del cuerpo al ambiente externo hostil. La presencia de anticuerpos anti-epidermis contra el espacio intercelular del epitelio estratificado escamoso es característica de pacientes con pénfigo, pénfigo floliaceo y pénfigo paraneoplástic.
Anticuerpos IgA Reticulina: La reticulina es una proteína de consistencia albuminoide, compuesta por colágeno tipo III y secretada por las células reticulares, dispuesta formando malla. Actúa como red de soporte en los tejidos blandos, como hígado, médula ósea y sistema linfático. Los anticuerpos antireticulina IgG e IgM están asociados con inflamación del intestino delgado, con o sin relación de intolerancia al gluten. La prueba es de utilidad para evaluar pacientes con enfermedad celíaca no tratada. Estos anticuerpos pueden estar presentes también en Síndrome de Sögren, vitiligo, alopecia y dermatitis herpetiforme.
Anticuerpos IgG Reticulina: La reticulina es una proteína de consistencia albuminoide, compuesta por colágeno tipo III y secretada por las células reticulares, dispuesta formando malla. Actúa como red de soporte en los tejidos blandos, como hígado, médula ósea y sistema linfático. Los anticuerpos antireticulina IgG e IgM están asociados con inflamación del intestino delgado, con o sin relación de intolerancia al gluten. La prueba es de utilidad para evaluar pacientes con enfermedad celíaca no tratada. Estos anticuerpos pueden estar presentes también en Síndrome de Sögren, vitiligo, alopecia y dermatitis herpetiforme.
Antígeno SCC: La determinación del antígeno SCC apoya en el diagnóstico de enfermedades ginecológicas beingnas, enfermedades dermatológicas y pacientes con insuficiencia renal. De igual forma, es útilcomo marcador tumoral en pacientes con neoplasias en pulmón, cervix y en algunos casos de neoplasias urogenitales, cutáneas o esofágicas.
BP-180 Anticuerpos IgG: La presencia de anticuerpos anti-epidérmicos contra el espacio intercelular del epitelio estratificado escamoso es característica de pacientes con pénfigo, pénfigo floliaceo y pénfigo paraneoplástico. Aunque los resultados de inmunofluorescencia indirecta son muy específicos para pénfigo, el tipo de pénfigo no puede diferenciarse con esta técnica. En un pequeño porcentaje de pacientes con pénfigo, los anticuerpos no pueden detectarse puesto que ya se han unido a la piel del paciente. Los anticuerpos contra la membrana basal se hallan en un 70% de pacientes con penfigoide ampolloso, en un 20- 25% de pacientes con herpes gestationis y en un 10% de pacientes con penfigoide cicatricial.
BP-230 anticuerpos IgG: De utilidad en el diagnóstico de penfigoide ampolloso que es una enfermedad autoinmine de piel y mucosas. Se ha encontrado presencia de autoanticuerpos dirigidos contra proteínas estructurales que se encuentran en la unión dermoepidérmica implicadas en el mantenimiento de la cohesión dermoepidérmica, entre ellas el antígeno BP1 (BPAG1 o AgBP230).
Cutis Laxa · ELN: La enfermedad autosómica dominante cutis laxa, es un trastorno del tejido conectivo, heredado o adquirido, caracterizado por una piel laxa, floja y elástica que puede ser causada por mutaciones en el gen de la elastina (ELN) En esta prueba se estudia el gen ELN.
Desmogleina1 y 3 anticuerpos IgG: El pénfigo vulgar es una enfermedad autoinmune de piel y mucosas, que clínicamente se caracteriza por la presencia de ampollas frágiles que se rompen fácilmente y pueden llevar a denudación extensa. La característica responsable de la formación de ampollas, es la acantólisis, pérdida de adhesión entre los queratinocitos, en la zona suprabasal de la epidermis. Afecta a hombres y a mujeres en la misma proporción e inicia generalmente de forma tardía en la vida,entre los 40 y los 60 años de edad. Es una enfermedad autoinmune mediada por anticuerpos que reconocen a la desmogleína 1 y 3. Las desmogleínas son glucoproteínas transmembranales de adhesión que forman parte de los desmosomas, uniones de adhesión intercelular .A pesar de que existen desmosomas en todos los epitelios, sólo los desmosomas de epitelios planos estratificados tienen Dsg1 y Dsg3, el resto tiene Dsg2. Esa es la razón por la cual sólo se afectan piel y mucosas como la oral y la esofágica.
Displasia ectodérmica · panel A: La ectodérmica (ED) es un trastorno clínico y genéticamente heterogéneo caracterizado por desarrollo anormal de las glándulas sudoríparas, pelo, dientes y uñas; clínicamente se divide en más de 150 subtipos. Genes estudiados : EDA, EDAR, EDARADD, GJB6, HOXC13, KRT74, KRT85, MSX1, NECTIN1, NFKBIA, TP63, WNT1.
Displasia ectodérmica · panel B: La ectodérmica (ED) es un trastorno clínico y genéticamente heterogéneo caracterizado por desarrollo anormal de las glándulas sudoríparas, pelo, dientes y uñas; clínicamente se divide en más de 150 subtipos. Genes estudiados : AXIN2, EDA, EDA2R, EDAR, EDARADD, GJB2, GJB6, GRHL2, IKBKG, NECTIN1, NFKBIA, PVRL1, PVRL4, TP63, TRAF6, WNT10A.
Displasia Ectodérmica Hipohidrótica con inmunodeficiencia · IKBKG: La displasia ectodérmica hipohidrótica (HED, es un trastorno genético del desarrollo ectodérmico caracterizado por malformación de las estructuras ectodérmicas como la piel (fina, seca y eczematosa con hiperqueratosis regional), el pelo (atricosis/hipotricosis), los dientes (anodoncia/hipodoncia) y las glándulas sudoríparas (anhidrosis/hipohidrosis). La mayoría de los pacientes sufren de problemas de ''ojo seco'' (conjuntivitis crónica, blefaritis), sequedad nasofaríngea y los síntomas similares al asma. Se compone de tres subtipos clínicamente casi indistinguibles con problemas de sudoración como síntoma clave: el Síndrome Christ-Siemens-Touraine (CST) (ligada al cromosoma X), HED autosómica recesiva (AR), y HED autosómica dominante (AD), así como una cuarto subtipo, muy raro, con inmunodeficiencia como síntoma clave (HED con inmunodeficiencia). La forma de displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al X, que cursa con inmunodeficiencia está causada por mutaciones en el gen IKBKG.
Displasia ectodérmica hipohidrótica Panel: La displasia ectodérmica hipohidrótica (HED, Hypohidrotic ectodermal dysplasia) es un trastorno genético del desarrollo ectodérmico caracterizado por malformación de las estructuras ectodérmicas como la piel (fina, seca y eczematosa con hiperqueratosis regional), el pelo (atricosis / hipotricosis), los dientes (anodoncia / hipodoncia) y las glándulas sudoríparas (anhidrosis / hipohidrosis). Se compone de tres subtipos clínicamente casi indistinguibles con problemas de sudoración como síntoma clave: el Síndrome Christ-Siemens-Touraine (CST) (ligada al cromosoma X), HED autosómica recesiva (AR), y HED autosómica dominante (AD), así como una cuarto subtipo, muy raro, con inmunodeficiencia como síntoma clave (HED con inmunodeficiencia). La mayoría de los pacientes sufren de problemas de ''ojo seco'' (conjuntivitis crónica, blefaritis), sequedad nasofaríngea y los síntomas similares al asma. CST es el síndrome sub-tipo más frecuente (80% de los casos). Las mutaciones en EDA (Xq12-q13.1), causan el síndrome de CST. En esta forma ligada al cromosoma X, las mujeres portadoras pueden ser asintomáticas o tener un fenotipo más leve. Si la enfermedad no se diagnostica lo suficientemente temprano en la infancia, la hipertermia puede conducir a daño cerebral y la muerte eventual. Con un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado, la mayoría de los pacientes tienen una esperanza de vida normal.
Displasia Ectodérmica Hipohidrótica Tipo 1 EDA: La displasia ectodérmica hipohidrótica (HED, Hypohidrotic ectodermal dysplasia) es un trastorno genético del desarrollo ectodérmico caracterizado por malformación de las estructuras ectodérmicas como la piel (fina, seca y eczematosa con hiperqueratosis regional), el pelo (atricosis / hipotricosis), los dientes (anodoncia / hipodoncia) y las glándulas sudoríparas (anhidrosis / hipohidrosis). Se compone de tres subtipos clínicamente casi indistinguibles con problemas de sudoración como síntoma clave: el Síndrome Christ-Siemens-Touraine (CST) (ligada al cromosoma X), HED autosómica recesiva (AR), y HED autosómica dominante (AD), así como una cuarto subtipo, muy raro, con inmunodeficiencia como síntoma clave (HED con inmunodeficiencia).La mayoría de los pacientes sufren de problemas de ''ojo seco'' (conjuntivitis crónica, blefaritis), sequedad nasofaríngea y los síntomas similares al asma. CST es el síndrome sub-tipo más frecuente (80% de los casos). Las mutaciones en EDA (Xq12-q13.1), causan el síndrome de CST. En esta forma ligada al cromosoma X, las mujeres portadoras pueden ser asintomáticas o tener un fenotipo más leve. Si la enfermedad no se diagnostica lo suficientemente temprano en la infancia, la hipertermia puede conducir a daño cerebral y la muerte eventual. Con un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado, la mayoría de los pacientes tienen una esperanza de vida normal.
Epidermolisis bullosa (LAMB3): Trastorno hereditario raro por el que se forman ampollas en la piel y en las mucosas de algunos órganos y cavidades del cuerpo. Las ampollas a menudo surgen desde el nacimiento y aparecen en determinadas partes del cuerpo (manos, pies, codos y rodillas) o en todo el cuerpo (boca, ojos, aparato genitourinario, esófago y otras partes del tubo gastrointestinal). a causa de este trastorno es una mutación en el gen COL7A1. Gen estudiado: LAMB3.
Facomatosis · panel: Las facomatosis o síndromes neuro-cutáneos son un grupo de enfermedades que se caracterizan por la presencia de lesiones en la piel, en el ojo, en el sistema nervioso central y en otros órganos. En general son alteraciones que favorecen la aparición de tumores neurológicos y cutáneos.Comprende la enfermedad de Recklinghausen, la esclerosis tuberosa de Bourneville y la enfermedad de Von Hippel-Lindau. Su patrón de transmisión más frecuente es la herencia mendeliana. Genes estudiados: AKT1, ATM, CCND1, GNAQ, HRAS, IFNG, KLLN, KRAS, LZTR1, MRE11A, NBN, NF1, NF2, NRAS, PCNA, PIK3CA, PTEN, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SMARCB1, SPRED1, STK11, TSC1, TSC2.
HLA-B51/B52 genotipo: Apoyo en el diganóstico del síndrome de Behçet es una enfermedad autoinmune que aumenta su riesgo de padecerlo a través del antígeno HLA-B51.
Ictiosis congénita Tipo 1 (TGM1): La ictiosis congénita autosómica recesiva (ARCI) es un desorden de queratinización de la piel clínicamente heterogéneo. Los siete genes que se sabe están asociados con ARCI son; TGM1, ALOXE3, ALOX12B, NIPAL4, ABCA12, CYP4F22 y PNPLA1. Las mutaciones en el gen TGM1 estan presentes en 34 %-55 % de todos los casos. Este gen es el estudiado en esta prueba. Gen estudiado: TGM1.
Ictiosis ligada al cromosoma X: La ictiosis congénita autosómica recesiva (ARCI) es un desorden de queratinización de la piel clínicamente heterogéneo. Los siete genes que se sabe están asociados con ARCI son; TGM1, ALOXE3, ALOX12B, NIPAL4, ABCA12, CYP4F22 y PNPLA1. Las mutaciones en el gen TGM1 estan presentes en 34 %-55 % de todos los casos. Este gen es el estudiado en esta prueba. Gen estudiado: TGM1.
Ictiosis sindrómica · panel: Las ictiosis hereditarias son un grupo de desórdenes caracterizadas por la presencia de escamas y/o hiperqueratosis. Las ictiosis sindrómicas son aquellas en las que el defecto genético se manifiestaen la piel y también en otros órganos. Se clasifican, acorde al patrón de herencia, en síndromes de ictiosis ligados al X y síndromes de ictiosis autosómicos. Dentro de estos últimos, en función de lasanormalidades asociadas preponderantes, se consideran cuatro subgrupos: 1) con trastornos del pelo; 2)con trastornos neurológicos; 3) con enfermedades decurso fatal; y 4) con otros signos. Genes estudiados: ABHD5, ALDH3A2, AP1S1, CLDN1, EBP, ELOVL4, ERCC2, ERCC3, GBA, GJA1, GJB2, GJB6, GTF2H5, MBTPS2, MPLKIP, NSDHL, PEX7, PHYH, PIGL, PSAT1, SLC27A4, SNAP29, SPINK5, ST14, STIM1 , STS, SUMF1, VPS33B.
Incontinencia pigmenti (IKBKG) MLPA: Es una displasia ectodérmica multisistémica, sindrómica ligada al cromosoma X, que se presenta en mujeres en forma de una erupción ampollosa seguida de placas verrugosas que evolucionan con el tiempo a unas máculas hiperpigmentadas de disposición arremolinada. Se caracteriza asimismo por presentar anomalías dentarias, alopecia y distrofia ungueal, pudiendo afectar a la microvasculatura de la retina y del sistema nervioso central. También puede presentar otros rasgos de una displasia ectodérmica, como anomalías de las glándulas sudoríparas. Las variantes patogénicas de la línea germinal en los varones resultan en letalidad embrionaria. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y pruebas de genética molecular de IKBKG, el único gen conocido por estar asociado con la incontinencia pigmentaria. Una deleción que elimina los exones 4-10 de IKBKG, está presente en aproximadamente el 80% de los individuos afectados.
Melanina: La melanina es un pigmento que se halla en la mayor parte de los seres vivos; la forma más común de melanina es la eumelanina, un polímero negro-marrón de ácidos carboxílicos de dihidroxindol y sus formas reducidas. El proceso de formación de la melanina, se denomina melanogénesis, y se produce en el estrato más profundo de la epidermis (estrato basal) y en las células de la matriz del folículo pilosebáceo. En los humanos la melanina se encuentra en la piel, el pelo, en el epitelio pigmentado que rodea la retina, la médula espinal y la zona reticular de la glándula suprarrenal; en la estría vascularis del oído interno y en ciertas zonas profundas del núcleo del cerebro, como el locus coeruleus y la substantia nigra. La melanina es determinante en el color de la piel humana; en efecto si una persona se broncea por causa del sol, ese bronceado se va a producir de forma temporal pues con el tiempo la célula pierde la capa que le rodea (melanina bronceada) y la persona vuelve a obtener la feomelanina perdida que ha sido cambiada por la eumelanina bronceada y a recuperar su piel normal. La melanina dérmica es producida por los melanocitos, estos raramente se encuentran en las capas superficiales de la epidermis
Melanoma Hereditario · CDKN2A: El melanoma maligno es una neoplasia de los melanocitos, que surgen de novo o de un nevo benigno preexistente. El melanoma es definido como familiar si se describe en una familia con tres pacientes con melanoma (independientemente de su relación) o en una familia en la que dos familiares de primer grado son diagnosticadas con melanoma. El melanoma es hereditario en aproximadamente el 10% de los casos. Los estudios de familias con una alta incidencia de melanoma determinaron la identificación de dos genes de susceptibilidad: CDKN2A y -CDK4 Esta prueba estudia el gen CDKN2
Melanoma hereditario, Panel: El melanoma maligno es una neoplasia de los melanocitos, que surgen de novo o de un nevo benigno preexistente. El melanoma es definido como familiar si se describe en una familia con tres pacientes con melanoma (independientemente de su relación) o en una familia en la que dos familiares de primer grado son diagnosticados con melanoma. La incidencia de melanoma familiar es de 1.5/100 000 y la prevalencia es desconocida. El melanoma es hereditario en aproximadamente el 10% de los casos. Los estudios de familias con una alta incidencia de melanoma determinaron la identificación de dos genes de susceptibilidad: 1.-CDKN2A (ubicado en 9p21) que codifica dos proteínas distintas supresoras de tumores, INK4A (también conocido como p16) y el ARF (también conocido como p14). La incidencia de las mutaciones de CDKN2A oscila entre el 25-40%. Las mutaciones en genes se heredan de forma autosómica dominante. 2.-CDK4 (ubicado en 12q13). Cuando una familia ha sido diagnosticada con melanoma familiar, los pacientes con melanoma y sus familiares de primer grado deben ser sometidos a exámenes anuales de la piel desde los 10 años de edad. Genes estudiados: ACD, BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MC1R, MITF, POT1, PTEN, RB1, TERT, TP53.
MI-1 / MI-2 Anticuerpos: Los anticuerpos contra Mi-1 y los anticuerpos contra Mi-2, se presentan casi exclusivamente en la miositis y más específicamente en la dermatomiositis. En el 8% de los pacientes con miositis y en 15-20% de los pacientes con dermatomiositis puede detectarse su presencia en suero. Debido a limitaciones de la técnica, en algunos casos no es posible ofrecer un resultado concluyente debido a la presencia de inmunofluorescencia positiva inespecífica.
MI-2 anticuerpos anti-sintetasa: El síndrome antisintetasa es un trastorno incluido entre las miopatías inflamatorias idiopáticas que se caracteriza por presentar anticuerpos antisintetasas en el suero. Las diferentes entidades incluidas dentro de las miopatías inflamatorias (dermatomiositis, polimiositis y miositis por cuerpos de inclusión) son enfermedades autoinmunitarias sistémicas que cursan con debilidad muscular y elevación de enzimas musculares en suero. Las afecciones cutánea, articular y de otros órganos determinan las diferentes presentaciones clínicas de la dermatomiositis o la polimiositis.
Microscopia de hongos: Observación directa en muestras clínicas de hongos filamentosos y levaduriformes considerados patógenos en infecciones de piel, anexos, órganos profundos y líquidos corporales.
Neurofibromatosis tipo 1/2 (NF1,NF2): Las neurofibromatosis son un grupo de enfermedades genéticas multisistémicas, heredadas de forma autosómica dominante con implicación patogénica de la piel, el sistema nervioso, los ojos, los huesos y el sistema endocrino, y con un amplio espectro de hamartomas, tumores malignos y alteraciones congénitas. Se clasifica en 2 tipos: neurofibromatosis tipo 1 (NF-1) o enfermedad de Von Recklinghausen y neurofibromatosis tipo 2 (NF-2) con una variante de NF-1 que sería la neurofibromatosis segmentaria. Genes estudiados: NF1, NF2.
Panel Melanoma: Melanoma es el nombre genérico de los tumores melánicos o pigmentados y el melanoma maligno es una grave variedad de cáncer de piel, causante de la mayoría de las muertes relacionadas con el cáncer de piel. Se trata de un tumor generalmente cutáneo, pero también del intestino y el ojo (melanoma uveal) y altamente invasivo por su capacidad de generar metástasis. Mutaciones estudiadas: RREB1(LSI 6p25), MYB (LSI 6q23), CCND1(LSI11q13, Ciclina D1), CEP6.
Síndrome Cardiofaciocutáneo 2: El síndrome cardio facio cutáneo es un síndrome de múltiples anomalías congénitas, caracterizado por dismorfia craneofacial, cardiopatía congénita, anomalías dermatológicas (más frecuentemente hiperqueratosis y cabello escaso y rizado), manifestaciones neurológicas (hipotonía, crisis epilépticas) y discapacidad intelectual. Se considera una RASopatía y está causado por mutaciones en uno de los siguientes genes: BRAF (7q34) (en el 75% de los casos de CFC), MAP2K1 (15q22.1 -q22.33), MAP2K2 (19p13.3) y KRAS (12p12.1) Gen estudiado: KRAS.
Síndrome cardio-facio-cutáneo, panel: El síndrome cardio facio cutáneo es un síndrome de múltiples anomalías congénitas, caracterizado por dismorfia craneofacial, cardiopatía congénita, anomalías dermatológicas (más frecuentemente hiperqueratosis y cabello escaso y rizado), manifestaciones neurológicas (hipotonía, crisis epilépticas) y discapacidad intelectual. Se considera una RASopatía y está causado por mutaciones en uno de los siguientes genes: BRAF (7q34) (en el 75% de los casos de CFC), MAP2K1 (15q22.1 -q22.33), MAP2K2 (19p13.3) y KRAS (12p12.1) Gen estudiado: BRAF, KRAS, MAP2K1, MAP2K2.
Síndrome CINCA (NLRP3): El síndrome Crónico, Infantil, Neurológico, Cutáneo, Articular, también conocido como enfermedad neonatal inflamatoria multisistémica inicial, recientemente ha sido reconocida como una entidad única, asocia 3 signos fundamentales: 1- Una erupción cutánea urticarial maculopapulosa a menudo presente en el nacimiento, y variable con el tiempo. 2- Signos articulares de expresión variable incluyendo hinchazón transitoria sin secuelas o una artropatía con apariencia pseudotumoral de crecimento de cartílago, la biopsia muestra en estos casos tejido cartilaginoso sin células inflamatorias 3- Implicación del sistema nervioso central con dolor de cabeza. La punción lumbar muestra meningitis crónica con neutrófiols polinucleares y a veces eosinófilos. Generalmente, los niños nacen prematuros e inmaduros; se reconoció una anomalía en la placenta en un caso. El síndrome progresa en un contexto de inflamación crónica, con golpes de fiebre. Las pruebas de laboratorio muestran inflamación no específica con anemia, leucocitosis polinuclear, y trombocitosis, VS elevada y proteínas inflamatorias elevadas. No se ha evidenciado ningún déficit inmune ni auto-anticuerpos. A pesar de su rareza (se han descrito unos 100 casos en todo el mundo), este síndrome es reconocido cada vez más por los pediatras. Recientemente se han identificado mutaciones en el gen CIAS1, cuya expresión es casi exclusiva de leucocitos polimorfomucleares y condrocitos.
Síndrome de ADULT (TP63): El síndrome ADULT (acro-dermato-ungueal-lacrimal-dental) se caracteriza por ectrodactilia, exceso de pecas y lunares, onicodisplasia, obstrucción de los conductos lacrimales e hipodontia y/o pérdida temprana de la dentición definitiva. La transmisión es de tipo autosómica dominante, causadas por mutaciones en el gen TP63 relacionado con varias displasias ectodérmicas (como el síndrome de Hay-Wells).
Síndrome de Beare-Stevenson Cutis Girata, FGFR2: Es un síndrome caracterizado por anomalías cutáneas y craneosinostosis. El craneo tuiene forma de hoja de trébol debido al crecimiento anormal, además de ojos saltones,anomalías del oido y mandibula superiror subdesarrollada. Hay retraso en el desarrollo y discapaciadad intelectual. Otra característica es la presencia de cutis gyrata, anomalía de la piel en donde tiene apariencia arrugada, sobre todo en la cara. Las mutaciones en el gen FGFR2, situado en el brazo largo del cromosma 10 son las responsables de este síndrome. Esta prueba estudia el gen FGFR3.
Síndrome de Birt-Hogg-Dube (FLCN): El síndrome de Birt-Hogg Dubé (BHD) se caracteriza por: lesiones cutáneas, tumores renales y quistes pulmonares que pueden estar asociados a neumotórax. El síndrome BHD se transmite de modo autosómico dominante. Se ha localizado un gen potencialmente responsable en el cromosoma 17p11.2 : FLCN.
Síndrome de Buschke-Ollendorff (LEMD3): El síndrome de Buschke-Ollendorf es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante. Asocia lesiones cutáneas del tipo nevos elásticos diseminados y osteopoiquilia. Existen dos formas de presentación clínica cutánea: 1)múltiples pápulas liquenoides, milimétricas, asintomáticas, distribuidas simétricamente, conocida como «dermatofibrosis lenticularis disseminata, o 2)nódulos, color piel o amarillentos, solitarios o agrupados formando placas de distribución generalmente asimétrica, en tronco y extremidades. Gen estudiado: LEMD3.
Síndrome de Leopard (PTPN11): LEOPARD es el acrónimo para las manifestaciones presentes en los siguientes síndromes: múltiples Lunares o lentigines, anomalías de la conducción en Electrocardiografía, Hipertelorismo Ocular / cardiomiopatía Obstructiva, estenosis Pulmonar, genitales Anómalos, Retraso en el crecimiento, Sordera sensoneural. Se ha encontrado mutación en PTPN11 que es el gen que se estudia en esta prueba.
Síndrome de Netherton: El síndrome de Netherton es una enfermedad poco frecuente, transmitida mediante herencia autosómica recesiva, debida a mutaciones en el gen SPINK5. Se caracteriza por la tríada de dermatosis ictiosiforme, alteraciones del tallo piloso y trastornos inmunológicos. Gen estudiqado: SPINK5.
Síndrome de Peutz-Jeghers, STK11: El síndrome de Peutz-Jeghers es una poliposis hamartomatosa de todo el tracto digestivo asociadas a lentigos lábiles en la membrana mucosa de la boca, el área anal y los dedos. Este síndrome confiere un mayor riesgo de tumores de ovario, testículo, cuello uterino y páncreas, y un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama y de tiroides. El gen STK11 (19p13.3), recientemente identificado, es responsable de la enfermedad en el 70% de las familias.
Síndrome de Waardenburg tipo 1 y 3 8PAX3): El síndrome de Waardenburg da nombre a unos síndromes de sordera asociados a trastornos de la pigmentación. Se distinguen por su herencia autosómica dominante y su despigmentación irregular. El síndrome de Waardenburg tipo I asocia al menos 2 criterios clínicos principales o 1 principal y al menos 2 secundarios. El diagnóstico molecular se basa en la búsqueda de una mutación heterocigota en el gen PAX3 en el cromosoma 2q. La prueba estudia el gen PAX4.
Síndrome Gorlin, (PTCH1) MLPA: El síndrome de Gorlin, también conocido como síndrome de carcinoma de células basales nevoides (SCCBN), es una condición hereditaria caracterizada por una amplia gama de anormalidades en el desarrollo y una predisposición a las neoplasias. Mutaciones en el gen PTCH1 causan el SCCBN y se transmite como un rasgo autosómico dominante con penetrancia completa y expresividad variable. Los análisis de la mutación del gen confirman el diagnóstico.
Síndrome Gorlin, (PTCH1) secuenciación: El síndrome de Gorlin, también conocido como síndrome de carcinoma de células basales nevoides (SCCBN), es una condición hereditaria caracterizada por una amplia gama de anormalidades en el desarrollo y una predisposición a las neoplasias. Mutaciones en el gen PTCH1 causan el SCCBN y se transmite como un rasgo autosómico dominante con penetrancia completa y expresividad variable. Los análisis de la mutación del gen confirman el diagnóstico.
Síndrome Muckle-Wells, (NLRP3): El síndrome de Muckle-Wells (SMW) es una enfermedad rara caracterizada por: urticaria crónica recurrente, artritis periódica, sordera neurosensorial, signos generales de inflamación y amiloidosis secundaria (tipo AA). Los primeros síntomas del SMW son fiebre moderada y urticaria no pruriginosa que pueden llegar a ser invalidantes porque son casi permanentes y se inician en la niñez. Otras manifestaciones inflamatorias importantes se localizan en las articulaciones (artralgia o artritis) y ojos (conjuntivitis). La pérdida auditiva neurosensorial se produce durante la adolescencia. La enfermedad puede ser grave si se produce amiloidosis tipo AA generalizada. El SMW se transmite de forma autosómica dominante con expresión variable dentro de una misma familia, y también de una familia a otra. Se ha identificado el gen responsable del SMW, el gen CIAS1 o NLRP3 el cual se localiza en el cromosoma 1q44.
Uroporfirinas totales en orina: De utilidad en el diagnóstico de Porfirina cutánea tarda, Coproporfiria hereditaria y Porfiria Variegata.