Cardiología médica

Listado de Pruebas

Prueba e Información clínica

Listado de pruebas con su descripción clínica.

Ac anti Cardiolipina IgA: De utilidad cuando se ha presentado uno o varios episodios trombóticos arteriales o venosos inexplicables; cuando se ha tenido abortos recurrentes, especialmente durante los trimestres segundo y tercero del embarazo, o como parte de la evaluación del Síndrome Antifosfolípidos.
Acidos grasos ( Omega 3 Omega 6) perfil completo: La prueba evalúa los ácidos grasos presentes en la membrana celular de los eritrocitos y analiza los siguientes parámetros analíticos: 1. Ácidos grasos saturados: ácido mirístico, palmítico y esteárico. 2. Ácidos grasos trans: ácido elaidico. 3. Ácidos grasos monoinsaturados: ácido palmitoleico y oleico. 4. Ácidos grasos de cadena larga omega 6: ácido linoleico (esencial), araquidónico, gamma-linolénico y dihomo-gamma-linolénico. 5. Ácidos grasos de cadena larga omega 3: ácido alfalinolénico (esencial), eicosapentaenoico (EPA) y docosahexanoico (DHA). 6. Ratios e índices: ratio araquidónico/eicosapentanoico, omega6/omega3 e índice omega3 (EPA + DHA).
Adiponectina: La adiponectina es secretada por los adipocitos, regula el metabolismo energético del organismo estimulando la oxidación de ácidos grasos, reduciendo los triglicéridos plasmáticos y aumenta la sensibilidad a la insulina. La adiponectina protege contra el desarrollo de la cardiopatía isquémica y mejora la salud cardiovascular, pero su expresión disminuye en sujetos con obesidad. Las concentraciones plasmáticas de adiponectina aumentan con la pérdida de peso y con el uso de fármacos sensibilizantes a la insulina y reduce las citoquinas pro-inflamatorias, por lo que está estrechamente relacionado con la inflamación, insulinorresistencia y obesidad.
Alfa galactosidasa A: Como apoyo en el diagnóstico de la Enfermedad de Fabry, la cual es un trastorno del metabolismo de los glucoesfingolípidos por la deficiencia funcional de alfa- galactosidas.
Alteracion de los niveles de colesterol LDL: La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad genética, caracterizada por niveles plasmáticos anormalmente elevados de cLDL y por una alta tasa de morbimortalidad por enfermedad cardiovascular, principalmente coronaria, en edades temprana. Se transmite de forma autosómica dominante, y la causa más frecuente son mutaciones en el gen que codifica los receptores para la LDL (RLDL). Gen estudiado:LDLR.
Amiloidosis · panel: Las amiloidosis son un conjunto heterogéneo de enfermedades que consiste en el plegamiento anómalo de una proteína precursora que se deposita en forma de estructuras fibrilares en diversos órganos y sistemas (corazón, riñón, hígado, intestino, sistema nervioso, etc.) alterando su funcionamiento. Se han descrito más de 30 proteínas implicadas en la aparición de las distintas variantes de amiloidosis, pero las más frecuentes son la amiloidosis AL (por cadenas ligeras de las inmunoglobulinas), la ATTR (por inestabilidad de la transtirretina debido a mutaciones o asociada a la edad) y la AA (asociada con trastornos inflamatorios crónicos). Genes estudiados: APOA1, B2M, CST3, FGA, GSN, IL31RA, LYZ, MEFV , NLRP3, OSMR, PRNP, RET, TGFBI, TNFRSF1A , TTR.
Amiodarona: Útil en pacientes sometidos a tratamiento con amiodarona como parte de la evaluación de la ventana terapéutica y ajuste de dosis en caso de ser necesario.
Aneurisma aórtico familiar Panel: El aneurisma aórtico familiar es un trastorno genético causado por mutaciones en varios genes, el más común es el gen ACTA2 u ocasionalmente el gen TGFBR2. Hay debilidad de las paredes vasculares. Por lo general, afecta la aorta, lo que aumenta el riesgo de desarrollar un desgarro potencialmente mortal en la aorta (disección aórtica) o de que se forme un aneurisma. Genes estudiados: ACTA2, COL3A1, EFEMP2, FBN1, FOXE3, MFAP5, MYH11, MYLK, PRKG1, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2.
Aneurisma aórtico torácico familiar · ACTA2: El aneurisma y disección aórtica torácica familiar es una enfermedad vascular genética poco frecuente, que se caracteriza por la recurrencia familiar de aneurisma aórtico torácico, disección o dilatación, que afecta a uno o más segmentos aórticos (raíz aórtica, aorta ascendente, arco o aorta descendente) Gen estudiado: ACTA2.
Angiotensia I: La angiotensina se forma por acción de la renina sobre el angiotensinógeno, una globulina alfa-2, producida por el hígado, que circula constantemente en la sangre. La renina, elaborada por las células yuxtaglomerulares del riñón en respuesta a la disminución del volumen circulatorio y del contenido de sodio, actúa como una enzima en la conversión del angiotensinógeno en angiotensina I, que se hidroliza rápidamente para formar el compuesto activo angiotensina II. La angiotensina plasmática aumenta durante la fase luteínica del ciclo menstrual y probablemente es responsable de las altas concentraciones de aldosterona durante este periodo. La angiotensina es inactivada en el plasma y en los tejidos por unas peptidasas llamadas angiotensinasas.
Anticuerpos anti Lipoproteína de baja densidad oxidada: La mayor parte del colesterol se transporta en la sangre unido a proteínas, formando unas partículas conocidas como lipoproteínas de baja densidad o LDL (del inglés low density lipoproteins). Cuando la célula necesita colesterol para la síntesis de membrana, produce proteínas receptoras de LDL y las inserta en su membrana plasmática. Niveles elevados de colesterol en la fracción LDL ("colesterol LDL" o "colesterol malo") se asocian fuertemente al desarrollo de enfermedad arterosclerótica. Diversos modelos experimentales y observaciones epidemiológicas sistemáticas apoyan, de hecho, un papel causal del colesterol LDL en la iniciación y progresión de la arterosclerosis.
Apolipoproteína B100 (APOB) NGS: La deficiencia familiar de apoB100 (FDB) junto con la hipercolesterolemia familiar pertenecen al tipo II/a de hiperlipidemia primaria según la clasificación de Fredrickson. FDB es una enfermedad autosómica dominante que resulta en hipercolesterolemia. Las manifestaciones clínicas son explicadas debido a la acumulación en plasma de LDL debido a apoB100 defectuosa. Las consecuencias son hipercolesterolemia, xantoma tendinoso y arterosclerosis prematura, la cual causa temprana enfermedad cardio y cerebrovascular y muerte temprana. La prueba estudia el gen APOB.
Apolipoproteína C2: Una apolipoproteína es una proteína que contiene y transporta lípidos en la sangre; se trata de una heteroproteína anfipática con un grupo prostético lipídico que forma parte de las lipoproteínas. Las apolipoproteínas CI, C2 y C3 están asociadas con todas las lipoproteínas excepto LDL. La apolipoproteína C2 es un cofactor de la lipoproteinlipasa (LPL). Los pacientes que carecen de esta apoliporpoteína tienen elevaciones sustanciales en los quilomicrones y VLDL.
Apolipoproteínas A-1: Prueba de utilidad en pacientes con sospecha de incremento de riesgo cardiovascular. La determinación de Apo-A-I es útil en la predicción de pacientes con alto riesgo de coronariopatías.
Apolipoproteínas A1 y B: Si se tiene hiperlipemia y/o historia familiar de ECV o de enfermedad vascular periférica; cuando el médico pretende establecer el riesgo de desarrollar enfermedades cardíacas; cuando se está monitorizando la eficacia del tratamiento hipolipemiante y/o del cambio de estilo de vida.
Apolipoproteínas B: La apolipoproteína B es un indicador avanzado de riesgo cardiovascular que refleja el número total de partículas aterogénicas en la sangre, es decir, que tienen la capacidad de formar placas en las paredes de las arterias.
Canalopatías cardiacas, panel: Las canalopatías abarcan una serie síndromes arrítmicos caracterizados por una presentación inicial de muerte súbita o síncope, en personas en su mayoría jóvenes y conocidas sanas. estas se deben a mutaciones en los genes que codifican para canales iónicos de los miocitos cardíacos, así como las proteínas asociadas a si funcionamiento o traducción. Dada su asociación hereditaria, los familiares podrían tener un riesgo aumentado de presentar el trastorno pese a estar asintomáticas. Genes estudiados: AIP, AK1, CASQ2, CCDC141, CDAN1, DNAJC21, FOXO1A, GCLC, GHSR, GPI, IGFALS, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, KCNQ2, KIF23, KLB, KLF1, MAPKAPK3, NOS1AP, NT5C3A, PIEZO1, PKLR, PKP2, PTRF, RAD54L, RANGRF, RPL27, RPS28, RPS29, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SEMA3A, SEMA7A, SLMAP, SNTA1, TPI1, TRDN, TRPM4.
Cardioincode: El riesgo cardiovascular se refiere a la probabilidad de experimentar eventos cardiovasculares como infarto del miocardio, accidente cerebrovascular o insuficiencia cardiaca en un período determinado. Para evaluar este riesgo, se utilizan diversas escalas y herramientas que consideran factores como la edad, género, presión arterial, niveles de colesterol, diabetes mellitus, tabaquismo, entre otros. En este contexto, el perfil genético Cardioincode ofrece una evaluación complementaria. Este perfil se basa en el análisis de múltiples variantes genéticas asociadas con el riesgo cardiovascular. Al integrar estos datos genéticos con la información clínica tradicional, se puede obtener una estimación más precisa del riesgo cardiovascular real para un individuo. Esta evaluación genética permite identificar predisposiciones individuales, ajustar recomendaciones de tratamiento y prevención, haciéndolas más personalizadas y específicas para cada persona.
Carnitina total y libre: Determinación de cantidad de carnitina utilizable comparada con el total en sangre. Utilizada en pacientes recién nácidos para detectar deficiencia primaria de carnitina, pacientes con deficincia como efecto secundario de Diabetes Tipo 2, cácncer, problemas cardiacos o riñones.
Coenzima Q10: La coenzima Q10 (CoQ10), también llamada ubiquinona, es un compuesto liposoluble esencial que se encuentra integrado en la cadena respiratoria mitocondrial, importante en la transferencia de electrones para la producción de energía celular. Considerada un potente antioxidante que actúa en la prevención del daño oxidativo del ADN, membranas biológicas y lipoproteínas. Su deficiencia está implicada en varias patologías como enfermedades mitocondriales, cardíacas y musculares, cáncer y durante el tratamiento con estatinas.
Colesterol de lipoproteínas de alta densidad (HDL-C): El colesterol HDL es conocido como el colesterol "bueno" y su función principal es recoger el exceso de colesterol en la sangre y llevarlo al hígado, donde se elimina. Evaluar el riesgo de enfermedades coronarias, Aterosclerosis.
Colesterol de lipoproteínas de baja densidad (LDL-C): El colesterol LDL o lipoproteína de baja densidad, conocido como colesterol "malo", transporta colesterol desde el hígado hacia los tejidos. Cuando sus niveles son altos, puede acumularse en las arterias y formar placas, aumentando el riesgo de enfermedades cardiovasculares. Por ello, los niveles sanguíneos de LDL deben mantenerse bajos para reducir el riesgo de eventos cardiovasculares adversos.
Colesterol de lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL-C): Se utiliza para la evaluación del riesgo de padecer enfermedades arteriales coronarias, diagnóstico y seguimiento de aterosclerosis coronaria.
Colesterol No HDL: Se utiliza para la evaluación del riesgo de padecer enfermedades arteriales coronarias, diagnóstico y seguimiento de aterosclerosis coronaria.
Colesterol, total: Evaluar el estado de los lípidos y los trastornos metabólicos. Los altos niveles de colesterol que reflejan altos niveles de HPL pueden ser causados por un defecto hereditario en el metabolismo de Ias lipoproteínas, por enfermedad del sistema endocrino, por enfermedad hepática o por enfermedad renal. Los niveles bajos de colesterol en el plasma pueden reflejar una deficiencia hereditaria de LDL o HDL, o pueden reflejar un deterioro de Ia función hepática. Diversas afecciones hormonales también están relacionadas con los niveles de colesterol. El aumento del colesterol sérico en personas con hipotiroidismo muestra un aumento del LDL y una disminución del HDL. Los colesteroles bajos se encuentran en casos de hipertiroidismo, enfermedad hepática grave, anemia perniciosa y aumento de estrógenos. El embarazo va acompañado de un aumento moderado. El colesterol aumenta en Ia hepatitis temprana, los conductos biliares obstruidos, Ia cirrosis biliar primaria, el síndrome nefrótico y Ia meningitis diabética. Finalmente, a través de mucha controversia, parece que el colesterol está implicado en Ia aterosclerosis y Ia enfermedad cardíaca. Evaluar el riesgo de oclusión arterial coronaria, aterosclerosis, infarto de miocardio y complicaciones, incluida Ia desaparición del paciente. Aumento de Ia hipercolesterolemia primaria, hiperlipoproteinemias secundarias como el síndrome nefrótico, hipotiroidismo, cirrosis biliar primaria y algunos casos de diabetes mellitus. Se han encontrado bajos niveles en casos de malnutrición, malabsorción, hipertiroidismo, mieloma, macroglobulinemia de Waldenström, policitemia vera, metaplasia mieloide, mielofibrosis, leucemia mielocítica crónica, analfalipoproteinemia (enfermedad de Tánger), abetalipoproteinemia (síndrome de Bassen-Kornzweig) (acantocitosis) y en algunas personas que posteriormente se presentan con carcinoma. Levy señala que Ia relación inversa débil con el cáncer, principalmente el carcinoma de colon, se limita a los niveles de colesterol <190 mg / dL y se limita a los hombres. La hipocolesterolemia puede ocurrir con anemia sideroblástica o en Ias talasemias.
copeptina, plasma: La copeptina es el extremo terminal de la prohormona vasopresina y se secreta por la neurohipófisis. Es un biomarcador de la respuesta al estrés y se ha utilizado como marcador pronóstico en enfermedades como sepsis, neumonia, insuficiencia cardiaca, síndromes coronarios agudos, evento vascular cerebral.
CPK Isoenzimas MM MB BB: La aparición de CPK elevada en el suero sugiere lesiones en el corazón, en el cerebro o en los músculos esqueléticos. Dependiendo del isoenzima de CPK elevado podemos diferenciar cuál es el tejido afectado.
Creatina Cinasa (CK) total: Prueba de infarto agudo a miocardio, daño muscular esquelético, pacientes con mixedema. Prueba empleda en pacientes con síntomas de infarto de miocardio (por ejemplo, dolor torácico); si existe dolor o debilidad muscular.
Creatincinasa CKMB: La creatina kinasa (CK) es una enzima presente especialmente en el músculo estriado, con la función de catalizar en forma reversible la formación de fosforil creatinina, a partir de una molécula de creatinina y una de ATP, con un ADP resultante. Sus niveles se encuentran notablemente aumentados en la distrofia muscular progresiva. Presenta dos cadenas: CK-MB1 y CK-MB2, la cadena M deriva su nombre de musculoesquelético y la B, de brain (cerebro). La combinación de las dos cadenas origina la CK-MB, y se reconocen tres isoenzimas, que toman su nombre según el sitio donde predominan, en el sistema musculoesquelético (CK-MM), cerebro (CK-BB) y miocardio (CK-MB). De utilidad en la evaluación de la enfermedad miocárdica. La CK-MB puede aumentar por causa de otros tejidos distintos al miocardio, que incluyen enfermedades inflamatorias y degenerativas del músculo, lesiones traumáticas, shock, intoxicación, hipotiroidismo, y en mujeres, inmediatamente después del parto. La lesión de miocardio se excluye si la actividad de CK-MB es menor de 5-6% del total de CK"
Deficiencia de carnitina (SLC22A5): De utilidad en el diagnóstico de la deficiencia de carnitina hereditaria que es un raro trastorno autosómico recesivo debido a un defecto en los transportadores de carnitina. Excepcionalmente, el inicio ocurre después del nacimiento, con coma o la muerte súbita, pero más comúnmente el primer signo clínico es una cardiomiopatía dilatada hipocinética muy progresiva que generalmente se asocia con debilidad muscular.
del22q11.2 (TBX1): Las personas que presentan el síndrome de deleción de 22q11.2 pueden padecer un amplio rango de enfermedades como problemas congénitos de corazón (74% de los enfermos); malformaciones (tetralogía de Fallot, arco aórtico interrumpido, defectos ventriculares y del tronco arterioso); anormalidades palatales (69%); incompetencia velofaríngea (VPI) y hendidura en el paladar; características faciales especiales (presentes en la mayoría de la población caucásica); y dificultades de aprendizaje (70-90%). El 77% de los individuos tienen una inmunodeficiencia además de los síntomas clínicos.
Deshidrogenasa de Acido Láctico: Para ayudar a identificar y a localizar la causa de una lesión tisular en el organismo y para monitorizar su progresión. La LDH aumenta en una gran variedad de situaciones, reflejando su distribución ubicua en el organismo; históricamente ha sido utilizada para ayudar al diagnóstico y monitorización del infarto de miocardio, pero actualmente ha sido totalmente remplazada por la troponina.
Detección de diuréticos: Es necesario la detección de diuréticos en la orina en los pacientes que muestran trastornos renales (pérdida urinaria de varios elementos) o en el caso de uso oculto de estas sustancias con fines de pérdida de peso. Puede ser útil en el monitoreo de los pacientes tratados con diuréticos. Los diureticos investigados son: Amilorida,Hidroclorotiazida,Triamtereno, Clortalidona, Triclormetiazida, Furosemida, Benzotiazida.
Digitoxina: La digitoxina es un medicamento o glucósido cardíaco obtenido de las hojas de la planta Digitalis purpurea, utilizada en el tratamiento de la insuficiencia cardíaca congestiva y algunas arritmias cardíacas. El control del medicamento es importante, teniendo en cuenta que el margen de seguridad entre los niveles terapéuticos y los niveles tóxicos es estrecho. La prueba es de utilidad en el monitoreo de pacientes en tratamiento, para determinar la dosis efectiva y prevenir la toxicidad.
Electroforesis de lipoproteínas: La electroforesis de lipoproteínas es de utilidad para el diagnóstico y clasificación de dislipidemias, evaluación del riesgo cardiovascular y seguimiento del tratamiento.
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2: De utilidad en el estudio de la glucogenosis tipo 2 (GSD II) que es una enfermedad de almacenamiento lisosomal que afecta particularmente a los músculos esqueléticos y respiratorios con un grado de gravedad variable y que, en su forma infantil, se asocia con la cardiomiopatía hipertrófica. En esta prueba se estudia el gen GAA que se encuentra afectado en esta enfermedad.
Enfermedad de aorta-tejido conectivo, panel: Grupo de enfermedades que afectan tanto a la aorta como a los tejidos conectivos. En estos trastornos, los tejidos conectivos defectuosos pueden debilitar las paredes de la aorta, haciendo que se vuelvan más propensas a dilatarse, desgarrarse o romperse, contribuyendo una amenaza para la vida. Genes estudiados: ABCC6, ACTA2, ADAMTS2, B3GAT3, B4GALT7, CBS, CHST14, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, ELN, ENPP1, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, LOX, MED12, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2.
Estenosis supravalvular aórtica: El gen ELN, que codifica la elastina, desempeña un importante papel en diferentes enfermedades. La deleción de la región 7q11.23 en heterocigosis, produciendo portanto la hemicigosidad del gen de la elastina, es responsable del síndrome de Williams-Beuren. Por otra parte, existe un desequilibrio de ligamiento entre el genELN y la Estenosis Supravalvular Aortica. Las deleciones limitadas al gen de la elastina parecen ser las causantes de la SVAS, mientras que las deleciones que se expanden hasta los 114 kb son las responsables del síndrome de Williams-Beuren. Este síndrome, por tanto, debe estar causado por el efecto de genes contiguos, con características de comportamiento neurológico y retraso mental difícilmente explicables por la deleción única del gen de la elastina. Adicionalmente, la enfermedad autosómica dominante cutis laxa, es un trastorno deltejido conectivo, heredado o adquirido, caracterizado por una piel laxa, floja y elástica que puede ser causada también por mutaciones en el gen de la elastina. Gen: ELN.
Evaluación genética enfermedad tromboembólica: La evaluación genética en la enfermedad tromboembólica tiene como objetivo identificar factores hereditarios que aumentan el riesgo de desarrollar trombosis venosa o embolia pulmonar (EP). Esto es especialmente importante en pacientes con antecedentes familiares de trombosis, eventos trombóticos recurrentes. Genes estudiados: ABO, F2,F5,F12,F13,Serpina A10, Serpina C1.
Factor de crecimiento vascular endotelial tipo A: Apoyo en el seguimiento de crecimiento de tumor cancerígeno y respuesta al tratamiento que contrarrestan el factor de crecimeinto endotelial vascular.
Factor de crecimiento vascular endotelial tipo D: El factor de crecimeinto endotelial vascular (VEGF) es un factor angiogénico por lo cual se considera de utilidad como agente terapeputico en algunos tumores.
Fibroblasto Factor 23 de crecimiento (C-terminal): El factor de crecimiento fibroblástico 23 (FGF-23) es una proteína sintetizada y secretada por las células óseas principalmente por el osteoblasto. Pertenece al grupo de las hormonas fosfatoninas y está implicado fisiopatológicamente en los síndromes hipofosfatémicos raros, clínicamente caracterizados por defecto en la mineralización y deformidades óseas (osteomalacia y raquitismo). La importancia del FGF-23 radica en que ha sido identificado como el principal factor regulador del metabolismo del fósforo, el cual es un elemento crítico para el mantenimiento de la integridad del esqueleto y en el desarrollo de múltiples procesos enzimáticos. De igual manera, en la última década es protagonista en la fisiopatología de la calcificación vascular y de la enfermedad cardiovascular (CV), en la población general y en los pacientes con enfermedad renal crónica. Las acciones biológicas del FGF-23 tienen lugar en distintos órganos: riñón, glándula paratiroidea, plexo coroideo e hipófisis, siendo el riñón el órgano diana más importante. A nivel óseo, FGF-23 influye en la mineralización por mecanismos indirectos, mediante el control de los niveles séricos de P y de Vitamina D 1,25(OH). La prueba es de utilidad en el estudio del metabolismo fosfo-cálcico y en la prevención y tratamiento de la enfermedad cardiovascular.
Flecainida: La flecainida es un anti-arrítmico estabilizador de membrana, utilizado en el tratamiento de las arritmias ventriculares documentadas, potencialmente fatales. También está indicada para la conversión y/o el mantenimiento del ritmo sinusal en pacientes con fibrilación auricular paroxística o fluter auricular sin una enfermedad estructural del corazón. Sin embargo, la flecainida no es considerada como un fármaco de primera elección debido una cierta propensión a producir efectos pro-arritmogénicos potencialmente fatales.
Guanidinoacetato y creatina (Deficiencias de creatina cerebral): El guanidinoacetato (o glicociamina) es un metabolito de la glicina en el cual el grupo amino ha sido convertido en un grupo guanidino. Es un precursor directo de la creatina y suele utilizarse como suplemento dietario. Sin embargo el metabolismo de la creatina a partir de la glicociamina provoca el agotamiento de las reservas hepáticas de grupos metilo; esto a su vez causa que los niveles de homocisteína se eleven, lo que se ha demostrado que provoca problemas cardiovasculares y esqueléticos.
Hidroperóxidos en orina: Son productos intermedios de la peroxidación lipídica. Un aumento indica un estado de estrés oxidativo. Relacionado con trastornos y enfermedades como enfermedades cardiovasculares, diabétes y sus complicaciones, enfermedades renales y neurodegenerativas.
Hipercolesterolemia (LDLR): La hipercolesterolemia familiar (HCF) es una dislipidemia hereditaria caracterizada por una elevación permanente y aislada de las lipoproteínas de baja densidad (LDL) circulantes. La HCF presenta frecuentemente una transmisión codominante con dos formas clínicas. Por lo general, la forma heterocigota es clínicamente silenciosa, pero puede ser diagnosticada a cualquier edad mediante un perfil lipídico completo (realizado después de un ayuno de más de 12 horas) y de marcadores diagnósticos basados en el historial familiar (al menos de tres generaciones) o un historial personal de enfermedad arterial coronaria, depósitos extravasculares e hipercolesterolemia aislada, que no responda a una dieta controlada de lípidos. La forma homocigota es muy rara, con aparición durante los dos primeros años de vida y caracterizada por: depósitos extravasculares de colesterol (xantomas cutáneos o tendinosos), niveles de LDL y arteriopatía (estenosis aórtica, enfermedad arterial coronaria) que se manifiesta antes de los 10 años de edad. La hipercolesterolemia de herencia recesiva (menos de 20 casos descritos hasta el momento) se caracteriza por xantomas y/o aterosclerosis en niños con hipercolesterolemia grave, nácidos de padres con niveles lipídicos normales. Para las formas dominantes, se han identificado mutaciones en los genes: LDLR (responsable de entre los 2/3 y 3/4 de los casos con herencia dominante), APOB y PCSK9. Las mutaciones responsables de las formas recesivas se han identificado en los genes LDLRAP1 y ABCG5/ABCG8. Debido al alto riesgo de enfermedad cardiovascular, el diagnóstico de HCF en un individuo, debe conducir a la exploración y manejo de toda su familia.
Hipercolesterolemia gen APOB (Arg3500Gln): La deficiencia familiar de apoB100 (FDB) junto con la hipercolesterolemia familiar pertenecen al tipo II/a de hiperlipidemia primaria según la clasificación de Fredrickson. FDB es una enfermedad autosómica dominante que resulta en hipercolesterolemia. Las manifestaciones clínicas son explicadas debido a la acumulación en plasma de LDL debido a apoB100 defectuosa. Estos cambios en la apoB100 producen una menor afinidad por el receptor de LDL (responsable en el 80% de los casos). Las consecuencias son hipercolesterolemia, xantoma tendinoso y arterosclerosis prematura, la cual causa temprana enfermedad cardio y cerebrovascular y muerte temprana. La mutación más común es la G10699A, la cual resulta en la sustitución de Arg por Gln (R3500Q). Los portadores de la mutación poseen sólo el 32% de la media de unión al receptor LDL en cultivo de fibroblastos. La FDB es uno de los problemas genéticos más frecuentes que pueden ser tratados fenotípicamente mediante medicamentos que disminuyen los lípidos, dieta y otros.
Hipertensión pulmonar · panel: La hipertensión arterial pulmonar es una enfermedad crónica, que se caracteriza por el aumento de la resistencia vascular pulmonar (RVP) a nivel de la arteriola pulmonar, que provoca una progresiva sobrecarga y posterior disfunción del ventrículo derecho (VD), que en etapas finales lleva a la insuficiencia cardiaca derecha. La base genética sugiere una herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta, reconociéndose principalmente la afección del BMPR2.
Homocisteína en orina: Para establecer si se tiene un mayor riesgo de padecer un accidente vascular coronario o un accidente vascular cerebral (o apoplejía); para detectar un déficit de folato o de vitamina B12; para ayudar a diagnosticar un trastorno hereditario muy poco frecuente conocido como homocistinuria.
Inhibidor tisular de metaloproteinasas 1: Las metaloproteinasas de matriz desempeñan un papel importante en el remodelado vascular. Indicador de disfunción endotelial venosa aguda.
Leptina, suero: La leptina es una hormona producida principalmente por el tejido adiposo que refleja la cantidad de reservas grasas. Actúa como un termostato informando al hipotálamo pequeña región cerebral de gran importancia en la regulación del peso corporal sobre el tamaño de los depósitos de grasa del organismo. Los principales efectos fisiológicos derivados de su acción son la disminución del apetito y el incremento del gasto energético.
Lipoproteina (a): La lipoproteína (A) es un marcador lipídico de riesgo cardiovascular hereditario. Niveles elevados se asocian con mayor probabilidad de enfermedad coronaria, infarto y accidente cerebrovascular, independientemente de otros factores de riesgo. Complementar el perfil de lípidos, para una evaluación más completa. Conocer su nivel ayuda a ajustar el tratamiento y prevenir complicaciones cardiovasculares con medicamentos y cambios en el estilo de vida.
Lipoproteina baja densidad oxidada (LDL-OXIDADA): La mayor parte del colesterol se transporta en la sangre unido a proteínas, formando unas partículas conocidas como lipoproteínas de baja densidad o LDL (del inglés low density lipoproteins). Cuando la célula necesita colesterol para la síntesis de membrana, produce proteínas receptoras de LDL y las inserta en su membrana plasmática. Niveles elevados de colesterol en la fracción LDL ("colesterol LDL" o "colesterol malo") se asocian fuertemente al desarrollo de enfermedad arterosclerótica. Diversos modelos experimentales y observaciones epidemiológicas sistemáticas apoyan, de hecho, un papel causal del colesterol LDL en la iniciación y progresión de la arterosclerosis.
Lisoesfingolípidos: Lípidos complejos que contienen una base esfingosina. Se encuentran en diversas membranas celulares y son importantes en varios procesos biológicos, como en la señalización celular, la función de las membranas y la regulación del sistema inmunológico. El estudio incluye: Liso Gb1, Liso Gb3, Liso-SM, LisoSM-509.
Macro creatina quinasa: Complejos de isoenzimas de creatincinasas de elevado peso molecular, y una movilidad electroforética diferente a las isoenzimas de CK. La presencia particularmente de la tipo II se ha relacionado con la existencia de patologías como hepatopatías o neoplasias. Su presencia en plasma puede dar falsas elevaciones de CK-MB.
Malformación capilar-malformación arteriovenosa: Tipo de malformación vascular en la que existe una conexión anormal entre arterias y venas, sin la intervención de capilares, lo que puede alterar el flujo sanguíneo normal a esa área. Origen en el desarrollo anómalo de los vasos sanguíneos durante la embriogénesis.
Metabolismo de fármacos ( gen ACE): El polimorfismo de inserción/deleción (I/D) de la enzima conversora de angiotensina (ECA) se basa en la presencia o ausencia de un elemento de 287 pb en el intrón 16 en el cromosoma 17. El nivel de las enzimas de la ECA en circulación depende del polimorfismo inserción/deleción (I/D). Homocigotos para el alelo delecionado (DD) tienen niveles séricos de la ECA más altos (en promedio) que los homocigotos para el alelo de inserción (II), mientras que los heterocigotos (ID) tienen niveles intermedios. El efecto genético implica una variabilidad de entre el 28%-47% del total de la ECA en suero. El efecto de la modificación del polimorfismo de inserción/deleción del gen ECA está relacionado con la predisposición individual y familiar a ciertas enfermedades cardiovasculares, diabetes, trasplante renal y/o insuficiencia renal. Además, este hallazgo ha recibido mucha atención en la investigación farmacogenética porque las variaciones observadas en respuesta a los inhibidores de la ECA pueden estar asociadas con este polimorfismo. Los resultados del estudio ayudan a los médicos sobre el potencial farmacogenético para individualizar el tratamiento inhibidor de la ECA.
Miocardiopatía dilatada (LMNA): La miocardiomiopatía dilatada es una enfermedad del músculo cardíaco caracterizada por dilatación ventricular y alteración de la función sistólica. Los pacientes sufren insuficiencia cardíaca, arritmias, y están en riesgo de sufrir muerte prematura. El gen estudiado en esta pruebas es LMNA.
Miocardiopatía dilatada (MYH7): La miocardiomiopatía dilatada es una enfermedad del músculo cardíaco caracterizada por dilatación ventricular y alteración de la función sistólica. Los pacientes sufren insuficiencia cardíaca, arritmias, y están en riesgo de sufrir muerte prematura. El gen estudiado en esta pruebas es MYH8.
Miocardiopatía dilatada (TNNT2): La miocardiomiopatía dilatada es una enfermedad del músculo cardíaco caracterizada por dilatación ventricular y alteración de la función sistólica. Los pacientes sufren insuficiencia cardíaca, arritmias, y están en riesgo de sufrir muerte prematura. El gen estudiado en esta pruebas es TNNT3.
Miocardiopatía dilatada Panel: La cardiomiopatía dilatada (DCM) es una enfermedad del músculo cardíaco caracterizada por dilatación ventricular y alteración de la función sistólica. Los pacientes con DCM sufren insuficiencia cardíaca, arritmias, y están en riesgo de sufrir muerte prematura. En muchos casos la enfermedad se hereda, recibiendo el nombre de DCM familiar (FDC). La FDC puede explicar del 20 al 48% de los casos de DCM. La FDC está causada principalmente por mutaciones en los genes de FDC que codifican para las proteínas citoesqueléticas y sarcoméricas del miocito cardiaco. El cribado, mediante la historia familiar detallada y las pruebas genéticas, permite detectar a los pacientes afectados en los estadios más tempranos o incluso presintomáticos de la enfermedad. Los pacientes con insuficiencia cardíaca grave, con una gran disminución de la capacidad funcional del corazón y con una fracción de eyección ventricular izquierda reducida tienen una baja tasa de supervivencia y posiblemente requieran de un trasplante de corazón.|La DCM genética se puede heredar como un rasgo autosómico, dominante o recesivo, o de forma dominante ligada al cromosoma X. La herencia mitocondrial materna también se ha descrito, sin embargo, las formas mitocondriales de DCM, aunque muy variables en su presentación, son por lo general sindrómicas y por lo tanto fuera del alcance de esta revisión. El consejo genético y evaluación de riesgo dependen de la determinación del subtipo específico DCM en un individuo. Genes: ABCC9, ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BAG3, CAV3, CRYAB, CSRP3, CTF1, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, EMD, EYA4, FHL2, FKRP, FKTN, FLNC , GATA4, GATAD1, HCN4, ILK, JUP, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYPN, NEBL, NEXN, PDLIM3, PKP2, PLN, PRDM16, PSEN1, PSEN2, RAF1, RBM20, RYR2, SCN5A, SDHA, SGCD, SYNE1, SYNE2, TAZ, TBX20, TCAP, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, TXNRD2, VCL.
Miocardiopatía hipertrófica familiar (MYBPC3): La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una enfermedad cardiaca primaria caracterizada por una hipertrofia asimétrica del ventrículo izquierdo, que con frecuencia implica el tabique interventricular. La MCH es un trastorno genético heredado de forma autosómica dominante con penetrancia y expresividad variable. Se han identificado 14 genes que desempeñan un papel en la etiología de la enfermedad. En esta prueba se estudia el gen MYBPC4.
Miocardiopatía hipertrófica familiar (MYBPC3) MLPA: La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una enfermedad cardiaca primaria caracterizada por una hipertrofia asimétrica del ventrículo izquierdo, que con frecuencia implica el tabique interventricular. La prevalencia era de 1 / 5, 000 yrecientemente se ha re-estimado en 1 / 500. Los síntomas incluyen disnea, síncope, colapso, palpitaciones y dolor en el pecho. Pueden ser fácilmente provocados por el ejercicio. HCM es un trastorno genético heredado de forma autosómica dominante con penetrancia y expresividad variable. Se han identificado muchos genes que desempeñan un papel en la etiología de la enfermedad. El tratamiento incluye medicación con beta-bloqueantes o bloqueadores de los canales de calcio, a veces la intervención quirúrgica (miomectomía ventricular) está indicada. La estimulación cardíaca(marcapasos) y la ablación septal representan alternativas a los tratamientosanteriores. La implantación quirúrgica de un desfibrilador automático puede prevenir la muerte súbita. Las restricciones en las actividades deportivas se recomiendan en todos los casos.
Miocardiopatía hipertrófica familiar (MYH7): La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una enfermedad cardiaca primaria caracterizada por una hipertrofia asimétrica del ventrículo izquierdo, que con frecuencia implica el tabique interventricular. La MCH es un trastorno genético heredado de forma autosómica dominante con penetrancia y expresividad variable. Se han identificado 14 genes que desempeñan un papel en la etiología de la enfermedad. En esta prueba se estudia el gen MYH8.
Miocardiopatía hipertrófica familiar (TNNT2): La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una enfermedad cardiaca primaria caracterizada por una hipertrofia asimétrica del ventrículo izquierdo, que con frecuencia implica el tabique interventricular. La MCH es un trastorno genético heredado de forma autosómica dominante con penetrancia y expresividad variable. Se han identificado 14 genes que desempeñan un papel en la etiología de la enfermedad. En esta prueba se estudia el gen TNNT3.
Miocardiopatía hipertrófica familiar tipo 9: La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una enfermedad cardiaca primaria caracterizada por una hipertrofia asimétrica del ventrículo izquierdo, que con frecuencia implica el tabique interventricular. La MCH es un trastorno genético heredado de forma autosómica dominante con penetrancia y expresividad variable. Se han identificado 14 genes que desempeñan un papel en la etiología de la enfermedad. En esta prueba se estudia el gen TTN.
Miocardiopatía hipertrófica familiar, panel (16 genes): La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una enfermedad cardiaca primaria caracterizada por una hipertrofia asimétrica del ventrículo izquierdo, que con frecuencia implica el tabique interventricular. La prevalencia era de 1/5, 000 y recientemente se ha re-estimado en 1/500. Los síntomas incluyen disnea, síncope, colapso, palpitaciones y dolor en el pecho. Pueden ser fácilmente provocados por el ejercicio. La MCH es un trastorno genético heredado de forma autosómica dominante con penetrancia y expresividad variable. Se han identificado 14 genes que desempeñan un papel en la etiología de la enfermedad, codificando diferentes componentes del sarcómero. Los principales genes implicados son: MYH7 (40%), MYBPC3 (40%), TNNT2 (5%), TNNI3 (5%), TPM1 (2%), MYL2, MYL3, ACTC1, CSRP3, TTN, ACTN2, MYH6, TCAP, y TNNC1.Presenta alta heterogeneidad alélica, con más de 900 mutaciones individuales identificadas. Genes estudiados: ACTC1, ACTN2, CSRP3, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYOZ2, NEXPN, PLN, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1ACTC1, ACTN2, CSRP3, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYOZ2, NEXPN, PLN, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1.

Listado de Pruebas

Miocardiopatía hipertrófica familiar, panel (7 genes): La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una enfermedad cardiaca primaria caracterizada por una hipertrofia asimétrica del ventrículo izquierdo, que con frecuencia implica el tabique interventricular. La prevalencia era de 1/5, 000 y recientemente se ha re-estimado en 1/500. Los síntomas incluyen disnea, síncope, colapso, palpitaciones y dolor en el pecho. Pueden ser fácilmente provocados por el ejercicio. La MCH es un trastorno genético heredado de forma autosómica dominante con penetrancia y expresividad variable. Se han identificado 14 genes que desempeñan un papel en la etiología de la enfermedad, codificando diferentes componentes del sarcómero. Los principales genes implicados son: MYH7 (40%), MYBPC3 (40%), TNNT2 (5%), TNNI3 (5%), TPM1 (2%), MYL2, MYL3, ACTC1, CSRP3, TTN, ACTN2, MYH6, TCAP, y TNNC1.Presenta alta heterogeneidad alélica, con más de 900 mutaciones individuales identificadas. Genes estudiados: MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, TNNI3, TNNT2, TPM1.
Mioglobina: La mioglobina es una hemoproteína que está presente en el corazón y el músculo esquelético, sus funciones son servir como un reservorio y acarreador de oxígeno, incrementando la velocidad de transporte de O2 en la célula muscular. La mioglobina consiste de una sola cadena de aminoácidos que es similar a las cadenas individuales de la hemoglobina; esta homología hace de la mioglobina un modelo sencillo de la hemoglobina. Indicada en sospecha de lesión muscular, incluyendo músculo esquelético y cardíaco. Cuando el músculo esquelético sufre algún daño, la mioglobina es liberada en el torrente sanguíneo, y los riñones se encargan de filtrarla y eliminarla por medio de la orina. Prueba empleada en pacientes con insuficiencia cardiaca.
Mioglobina (Concentración) en orina: La mioglobina es una hemoproteína que está presente en el corazón y el musculoesquelético, sus funciones son servir como un reservorio y acarreador de oxígeno, incrementando la velocidad de transporte de O2 en la célula muscular. La mioglobina consiste de una sola cadena de aminoácidos que es similar a las cadenas individuales de la hemoglobina; esta homología hace de la mioglobina un modelo sencillo de la hemoglobina. Indicada en sospecha de lesión muscular, incluyendo musculoesquelético y cardíaco. Cuando el musculoesquelético sufre algún daño, la mioglobina es liberada en el torrente sanguíneo, y los riñones se encargan de filtrarla y eliminarla por medio de la orina. En grandes cantidades, la mioglobina puede dañar las estructuras renales, al igual que descomponerse en elementos tóxicos, causando insuficiencia renal.
Modulador de deficiencia de PAI-1: Entre los factores de riesgo que pueden favorecer el desarrollo de eventos tromboembólicos se encuentra el polimorfismo 4G/5G del promotor del inhibidor de los activadores del plasminógeno tipo 1 (PAI-1), localizado en el cromosoma 7q21.3-22. Los individuos homocigotas 4G/4G tiene mayor riesgo de desarrollar enfermedad isquémica cardíaca que el resto de los genotipos. Gen estudiado: PAI-1. Mutaciones: DETECCIÓN POLIMORFISMO 4G/5G.
Musculo estriado anticuerpos: Los anticuerpos anti-músculo estriado frecuentemente se encuentran en pacientes mayores de 60 años con Miastenia Gravis.
Neopterina: La neopterina es un derivado de las pteridinas, producida por macrófagos activados estimulados por el interferón gamma. Estudios demuestran que la neopterina puede ser un marcador pronóstico útil en la estratificación de riesgo de pacientes con enfermedad coronaria. La concentración de neopterina se ha correlacionado con la presencia de placas ateromatosas vulnerables y se ha demostrado que predicen sucesos en pacientes con síndrome coronario agudo o con angina crónica estable, en hipertensos sin enfermedad coronaria obstructiva, en diabéticos y en pacientes sometidos a coronariografía. Además, la neopterina predice la progresión rápida de la enfermedad coronaria en pacientes con angina crónica estable; dado que este marcador predice sucesos cardiovasculares independientemente de la extensión y la severidad de la enfermedad coronaria.
Oxiesteroles: Compuestos derivados de los esteroles, lípidos esenciales en las membranas celulares. Son derivados oxidados especialmente del colesterol, debido a la acción de enzimas que introducen grupos oxígeno en la estructura de estos lípidos, como las lipoxigenasas o las cicloxigenasas. Entre sus aplicaciones clínicas están: enfermedades cardiovasculares, trastornos neurodegenerativos, enfermedades metabólicas.
Panel de dislipemias - hipercolesterolemia y otras: Las dislipidemias son trastornos en los lípidos en sangre caracterizados por un aumento de los niveles de colesterol e incrementos de las concentraciones de triglicéridos (TG) Acompañan a alteraciones como la diabetes mellitus tipo 2 (DM-2), la gota, el alcoholismo, la insuficiencia renal crónica, el hipotiroidismo, el síndrome metabólico (SM) y el empleo de algunos fármacos. Aumentan el riesgo de aterosclerosis porque favorecen el depósito de lípidos en las paredes arteriales. Genes investigados: ABCA1, ABCG5, ABCG8, ANGPTL3, APOA1, APOA5, APOB, APOC2, APOE, CETP, CREB3L3, GPDGPIHBP1, LCAT, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LMF1, LPL, MTTP, NPC1L1, PCSK9, SAR1B.
Panel hipercolesterolemia: La hipercolesterolemia familiar (HCF) es una dislipidemia hereditaria caracterizada por una elevación permanente y aislada de las lipoproteínas de baja densidad (LDL) circulantes. La HCF presenta frecuentemente una transmisión codominante con dos formas clínicas. Por lo general, la forma heterocigota es clínicamente silenciosa, pero puede ser diagnosticada a cualquier edad mediante un perfil lipídico completo (realizado después de un ayuno de más de 12 horas) y de marcadores diagnósticos basados en el historial familiar (al menos de tres generaciones) o un historial personal de enfermedad arterial coronaria, depósitos extravasculares e hipercolesterolemia aislada, que no responda a una dieta controlada de lípidos. La forma homocigota es muy rara, con aparición durante los dos primeros años de vida y caracterizada por: depósitos extravasculares de colesterol (xantomas cutáneos o tendinosos), niveles de LDL y arteriopatía (estenosis aórtica, enfermedad arterial coronaria) que se manifiesta antes de los 10 años de edad. La hipercolesterolemia de herencia recesiva (menos de 20 casos descritos hasta el momento) se caracteriza por xantomas y/o aterosclerosis en niños con hipercolesterolemia grave, nácidos de padres con niveles lipídicos normales. Para las formas dominantes, se han identificado mutaciones en los genes: LDLR (responsable de entre los 2/3 y 3/4 de los casos con herencia dominante), APOB y PCSK9. Las mutaciones responsables de las formas recesivas se han identificado en los genes LDLRAP1 y ABCG5/ABCG8. Debido al alto riesgo de enfermedad cardiovascular, el diagnóstico de HCF en un individuo, debe conducir a la exploración y manejo de toda su familia. Genes: ABCG5, ABCG8, APOB, APOE, LDLR, LDLRAP1, LIPA, PCSK9.
Péptido natriurético tipo B (BNP): Si hay síntomas de insuficiencia cardiaca, como dificultad para respirar y fatiga o si se está bajo tratamiento por una insuficiencia cardiaca.
Poder Antioxidante Total: Un antioxidante es una molécula capaz de retardar o prevenir la oxidación de otras células; la oxidación es una reacción química de transferencia de electrones de una sustancia a un agente oxidante. Las reacciones de oxidación pueden producir radicales libres que comienzan reacciones en cadena que dañan las células. Los niveles bajos de antioxidantes o la inhibición de las enzimas antioxidantes causan estrés oxidativo y pueden dañar o matar las células. El estrés oxidativo ha sido asociado a la patogénesis de muchas enfermedades humanas; por esta razón la farmacología estudia de forma intensiva el uso de antioxidantes, particularmente como tratamiento para accidentes cerebrovasculares y enfermedades neurodegenerativas. Los antioxidantes también son ampliamente utilizados como ingredientes en suplementos dietéticos con la esperanza de mantener la salud y de prevenir enfermedades tales como el cáncer y la cardiopatía isquémica.
PRO BNP: El BNP es sintetizado por el miocardio ventricular. Útil como pronóstico de insuficiencia cardiaca sintomática. Útil en la evaluación de disfunción ventricular izquierda aguda.
Propéptido natriurético atrial de la región media (MR-proANP): El péptido natriurético atrial (ANP) es un polipéptido con efecto vasodilatador potente secretado por las células del músculo cardíaco. Está estrechamente relacionado con el control homeostático del agua corporal, sodio, potasio y tejido adiposo. Es liberado por las células musculares de la aurícula cardíaca (miocitos auriculares), como respuesta al aumento de la presión arterial. El ANP actúa con el fin de reducir el agua, sodio y grasa del tejido adiposo en el sistema circulatorio reduciendo así la presión arterial.
Protección frente a infarto de miocardio y trombosis: Identifica población con mayor probabilidad de sufrir eventos cardiovasculares. Identificación del gen F13A1 que codifica para la subunidad alfa del FXIII.
Proteína amiloide A (SAA): Las proteinas amiloide A (SAA) son una familia de apolipoproteinas sintetizadas principalmente en el higado. Se secretan primordialmente tras un estímulo de fase aguda. Se considera la SAA como un marcador de fase aguda sensible de procesos infecciosos, cardiovasculares, reumáticos, digestivos o renales.
Proteína C reactiva, muestra biológica: Para la evaluación del riesgo de enfermedad cardiovascular a 10 años. La PCR ultrasensible elevada confiere un mayor riesgo de enfermedad cardiovascular aún en presencia de lípidos normales.
Quantose RI: Estudio para la deteccion temprana de prediabetes. La edad mínima para la realización de la prueba es de 9 años. Proporciona información importante para estratificar a los pacientes en base al riesgo de adquirir diabetes a traves de la medición de resistencia a la insulina. Se basa en la insulina y tres biomarcadores metabolomicos no-glicémicos: Alfa hidroxibutirato L-GPC (linoleil-glicerofosfocolina) ácido oleico.
Resistencia a la Proteina C Activada: Para la búsqueda de un factor de riesgo causante de eventos trombóticos, siendo el factor V de Leiden una de las principales mutaciones, esta mutación impide que el complejo de la proteína C activada actue sobre el factor Va de la cascada de coagulación.
SCN5A, Estudio Molecular: Apoyo en el diagnóstico del Síndrome de Brugada que puede ser causado por la presencia de mutaciones en el gen SCN5A en aproximadamente el 20% de los casos familiares Relacionado con fibrilación auricular familiar.
Síndrome QT largo tipo 1 (KCNQ1): El síndrome congénito de QT largo (SQTL) es una enfermedad hereditaria cardiaca caracterizada por una prolongación del intervalo QT en el electrocardiograma basal y por un elevado riesgo de arritmias potencialmente mortales. Las dos manifestaciones principales son los episodios sincopales, lo que puede llevar a un paro cardíaco y muerte súbita cardíaca y alteraciones electrocardiográficas, incluyendo la prolongación del intervalo QT y anomalías de la onda T. Todos los genes identificados hasta ahora de SQTL codifican subunidades del canal iónico cardiaco o proteínas implicadas en la modulación de corrientes iónicas. Las mutaciones en estos genes (KCNQ1, KCNH2, KCNE1, KCNE2, CACNA1C, CAV3, SCN5A, SCN4B) causan la enfermedad prolongando la duración del potencial de acción. La variante más frecuente de SQTL es causada por mutaciones en el gen KCNQ1, con aproximadamente la mitad de los pacientes con genotipo con mutaciones en KCNQ1. En esta prueba se investiga el gen KCNQ2.
Síndrome Cardiofaciocutáneo 2: El síndrome cardio facio cutáneo es un síndrome de múltiples anomalías congénitas, caracterizado por dismorfia craneofacial, cardiopatía congénita, anomalías dermatológicas (más frecuentemente hiperqueratosis y cabello escaso y rizado), manifestaciones neurológicas (hipotonía, crisis epilépticas) y discapacidad intelectual. Se considera una RASopatía y está causado por mutaciones en uno de los siguientes genes: BRAF (7q34) (en el 75% de los casos de CFC), MAP2K1 (15q22.1 -q22.33), MAP2K2 (19p13.3) y KRAS (12p12.1) Gen estudiado: KRAS.
Síndrome cardio-facio-cutáneo, panel: El síndrome cardio facio cutáneo es un síndrome de múltiples anomalías congénitas, caracterizado por dismorfia craneofacial, cardiopatía congénita, anomalías dermatológicas (más frecuentemente hiperqueratosis y cabello escaso y rizado), manifestaciones neurológicas (hipotonía, crisis epilépticas) y discapacidad intelectual. Se considera una RASopatía y está causado por mutaciones en uno de los siguientes genes: BRAF (7q34) (en el 75% de los casos de CFC), MAP2K1 (15q22.1 -q22.33), MAP2K2 (19p13.3) y KRAS (12p12.1) Gen estudiado: BRAF, KRAS, MAP2K1, MAP2K2.
Síndrome de Noonan, Panel: El síndrome de Noonan (SN) se caracteriza por baja estatura; defectos congénitos del corazón; cuello con pliegues, forma inusual del tórax (pectus excavatum), retraso mental de grado variable, rasgos faciales característicos (ojos de base amplia o inclinados hacia abajo, orejas de implantación baja o de forma anormal...). Frecuentemente se observan varios tipos de defectos de coagulación y displasias linfáticas. En el 50-80% de las personas afectadas por este síndrome aparecen cardiopatías congénitas. Los defectos más frecuentes del corazón son estenosis de la válvula pulmonar y displasia, estando presentes en el 20-50% de los casos. La cardiomiopatía hipertrófica, presente en el 20-30% de las personas afectadas, puede estar presente desde el momento del nacimiento o aparecer ya en la infancia o niñez. Otros defectos estructurales observados con frecuencia incluyen defectos en los septos auriculares y ventriculares, estenosis de la arteria pulmonar y tetralogía de Fallot. También pueden aparecer hasta en un 95% de los afectos anomalías oculares, incluyendo estrabismo, los defectos de refracción, ambliopía y nistagmo. Son varios los genes que han sido asociados con el síndrome de Noonan como son PTPN11, KRAS, SOS1 y RAF1. Aproximadamente el 50% de los individuos afectados presentan mutaciones en el gen PTPN11, entre un 3-17% en el gen RAF1, un 10% en el gen SOS1 y menos del 5% en el gen KRAS. Genes estudiados: MAP2K1,PTPN11,KRAS,SOS1,RAF1,BRAF,NRAS, RIT1.
Síndrome de QT largo KCNE1: El síndrome del QT largo (SQTL) es una anormalidad estructural en los canales de potasio y sodio del corazón, que predispone a taquicardias (arritmia), puede conducir a pérdidas de conciencia y paro cardíaco, incluso la muerte en personas jóvenes. Los dos tipos de SQTL más frecuentes son los genéticos y los asociados a medicamentos. Los asociados a alteraciones genéticas ocurren por mutaciones en uno o varios genes, estas mutaciones tienden a prolongar la duración del potencial de acción ventricular alargando el intervalo QT, pueden ser hereditarios de forma autosómica dominante y recesiva. Gen estudiado:KCNE1.
Síndrome de QT largo KCNE2: El síndrome del QT largo (SQTL) es una anormalidad estructural en los canales de potasio y sodio del corazón, que predispone a taquicardias (arritmia), puede conducir a pérdidas de conciencia y paro cardíaco, incluso la muerte en personas jóvenes. Los dos tipos de SQTL más frecuentes son los genéticos y los asociados a medicamentos. Los asociados a alteraciones genéticas ocurren por mutaciones en uno o varios genes, estas mutaciones tienden a prolongar la duración del potencial de acción ventricular alargando el intervalo QT, pueden ser hereditarios de forma autosómica dominante y recesiva. Gen estudiado:KCNE2.
Síndrome de QT largo SCN5A: El síndrome congénito de QT largo (SQTL) es una enfermedad hereditaria cardiaca caracterizada por una prolongación del intervalo QT en el electrocardiograma basal y por un elevado riesgo de arritmias potencialmente mortales. Las dos manifestaciones principales son los episodios sincopales, lo que puede llevar a un paro cardíaco y muerte súbita cardíaca y alteraciones electrocardiográficas, incluyendo la prolongación del intervalo QT y anomalías de la onda T. Todos los genes identificados hasta ahora de SQTL codifican subunidades del canal iónico cardiaco o proteínas implicadas en la modulación de corrientes iónicas. En esta prueba se investiga el gen SCN5A.
Síndrome de QT largo tipo 14: El síndrome del QT largo (SQTL) es una anormalidad estructural en los canales de potasio y sodio del corazón, que predispone a taquicardias (arritmia), puede conducir a pérdidas de conciencia y paro cardíaco, incluso la muerte en personas jóvenes. Los dos tipos de SQTL más frecuentes son los genéticos y los asociados a medicamentos. Los asociados a alteraciones genéticas ocurren por mutaciones en uno o varios genes, estas mutaciones tienden a prolongar la duración del potencial de acción ventricular alargando el intervalo QT, pueden ser hereditarios de forma autosómica dominante y recesiva. Gen estudiado: CALM1.
Síndrome de QT largo tipo 15: El síndrome del QT largo (SQTL) es una anormalidad estructural en los canales de potasio y sodio del corazón, que predispone a taquicardias (arritmia), puede conducir a pérdidas de conciencia y paro cardíaco, incluso la muerte en personas jóvenes. Los dos tipos de SQTL más frecuentes son los genéticos y los asociados a medicamentos. Los asociados a alteraciones genéticas ocurren por mutaciones en uno o varios genes, estas mutaciones tienden a prolongar la duración del potencial de acción ventricular alargando el intervalo QT, pueden ser hereditarios de forma autosómica dominante y recesiva. Gen estudiado: CALM2.
Síndrome de QT largo tipo 4: El síndrome congénito de QT largo (SQTL) es una enfermedad hereditaria cardiaca caracterizada por una prolongación del intervalo QT en el electrocardiograma basal y por un elevado riesgo de arritmias potencialmente mortales. Las dos manifestaciones principales son los episodios sincopales, lo que puede llevar a un paro cardíaco y muerte súbita cardíaca y alteraciones electrocardiográficas, incluyendo la prolongación del intervalo QT y anomalías de la onda T. Todos los genes identificados hasta ahora de SQTL codifican subunidades del canal iónico cardiaco o proteínas implicadas en la modulación de corrientes iónicas. Las mutaciones en estos genes (KCNQ1, KCNH2, KCNE1, KCNE2, CACNA1C, CAV3, SCN5A, SCN4B) causan la enfermedad prolongando la duración del potencial de acción. En esta prueba se investiga el gen ANK2.
Síndrome de QT largo tipo 9: El síndrome del QT largo (SQTL) es una anormalidad estructural en los canales de potasio y sodio del corazón, que predispone a taquicardias (arritmia), puede conducir a pérdidas de conciencia y paro cardíaco, incluso la muerte en personas jóvenes. Los dos tipos de SQTL más frecuentes son los genéticos y los asociados a medicamentos. Los asociados a alteraciones genéticas ocurren por mutaciones en uno o varios genes, estas mutaciones tienden a prolongar la duración del potencial de acción ventricular alargando el intervalo QT, pueden ser hereditarios de forma autosómica dominante y recesiva. Gen estudiado:CAV3.
Síndrome de QT largo, Panel B: El síndrome del QT largo congénito (SQTL) es una enfermedad cardíaca hereditaria caracterizada por una prolongación del intervalo QT en el ECG de superficie y por un riesgo elevado de arritmias potencialmente mortales. Los dos síntomas cardinales de SQTL son: episodios de síncope, que pueden conducir a parada cardíaca y muerte súbita, y anomalías electrocardiográficas, que incluyen la prolongación del intervalo QT y las anomalías de la onda T. Las mutaciones de estos genes (KCNQ1, KCNH2, KCNE1, KCNE2, CACNA1c, CAV3, SCN5A, SCN4B) tienen, por consecuencia, una prolongación de la duración del potencial de acción. La transmisión es autosómica dominante. La variante más frecuente de la enfermedad (QTL1) está causada por mutaciones en el gen KCNQ1 y casi la mitad de los pacientes genotipados son portadores de estas mutaciones. Gen: AKAP9, ANK2, CACNA1C, CALM1 , CALM3, CAV3, FHL2, HCN4, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, KCNQ2, NOS1AP, PTRF, RYR2, SCN1B, SCN4B, SCN5A, SNTA1, TRDN, CALM2, KCNE5.CAV3Genes estudiados: AKAP9, ANK2, CACNA1C, CALM1 , CALM3, CAV3, FHL2, HCN4, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, KCNQ2, NOS1AP, PTRF, RYR2, SCN1B, SCN4B, SCN5A, SNTA1, TRDN, CALM2, KCNE5.
Síndrome de Williams (cromosoma 7q11.23): El síndrome de Williams (SW) se caracteriza por enfermedad cardiovascular (artropatía elastina, estenosis pulmonar periférica, estenosis aortica supravalvular, hipertensión), facies distintivo, alteraciones del tejido conectivo, retraso mental (generalmente leve), un perfil cognitivo especifico, características de personalidad única, anomalías en el crecimiento y alteraciones endocrinas (hipercalcemia, hipercalciuria, hipotiroidismo, y pubertad precoz). Dificultades en la alimentación a menudo conducen a problemas de desarrollo en la infancia. La hipotonía e hiperextensión de las articulaciones puede resultar en retraso en el desarrollo motor. La base para el diagnóstico es la detección de deleciones de genes contiguos en la región critica del síndrome de Williams-Beuren (WBSCR), que abarca la elastina (ELN). Mas del 99% de las personas con diagnóstico clínico de WS tienen esta deleción, que puede ser detectada mediante análisis especifico de la mutación. En este estudio se investiga delecion en la región 7q11.23.
Síndrome Loeys-Dietz, (TGFBR1, TGFRB2) MLPA: El síndrome de Loeys-Dietz (LDS) se caracteriza por hallazgos vasculares (cerebral, torácico y aneurismas arteriales abdominales y/o disecciones) y manifestaciones esqueléticas (pectus excavatum o pectus carinatum, escoliosis, laxitud articular, aracnodactilia, pie equino varo). El 75% de los individuos afectados tienen tipo LDS tipo I con manifestaciones craneofaciales (ojos muy separados, úvula bífida/paladar hendido, craneosinostosis); el 25% tiene LDS tipo II con manifestaciones sistémicas de LDSI pero características craneofaciales mínimos o ausentes. La historia natural de LDS se caracteriza por aneurismas arteriales agresivos (26 años promedio) y una alta incidencia de complicaciones relacionadas con el embarazo, incluyendo muerte y ruptura uterina.
Síndrome Mckusick-Kaufman: El síndrome de McKusick-Kaufman es un raro trastorno autosómico recesivo caracterizado por la presencia de hidrometrocolpos, polidactilia postaxial y anomalías cardiacas en las mujeres, y malformaciones genitales en los varones. Gen estudiado: MKKS.
Síndrome Noonan, (SOS1): El síndrome de Noonan (SN) se caracteriza por baja estatura; defectos congénitos del corazón; cuello con pliegues, forma inusual del tórax (pectus excavatum), retraso mental de grado variable, rasgos faciales característicos (ojos de base amplia o inclinados hacia abajo, orejas de implantación baja o de forma anormal...). Frecuentemente se observan varios tipos de defectos de coagulación y displasias linfáticas. En el 50-80% de las personas afectadas por este síndrome aparecen cardiopatías congénitas. Los defectos más frecuentes del corazón son estenosis de la válvula pulmonar y displasia, estando presentes en el 20-50% de los casos. La cardiomiopatía hipertrófica, presente en el 20-30% de las personas afectadas, puede estar presente desde el momento del nacimiento o aparecer ya en la infancia o niñez. Otros defectos estructurales observados con frecuencia incluyen defectos en los septos auriculares y ventriculares, estenosis de la arteria pulmonar y tetralogía de Fallot. También pueden aparecer hasta en un 95% de los afectos anomalías oculares, incluyendo estrabismo, los defectos de refracción, ambliopía y nistagmo. Son varios los genes que han sido asociados con el síndrome de Noonan como son PTPN11, KRAS, SOS1 y RAF1. Aproximadamente el 50% de los individuos afectados presentan mutaciones en el gen PTPN11, entre un 3-17% en el gen RAF1, un 10% en el gen SOS1 y menos del 5% en el gen KRAS.
Síndrome QT largo, panel: El síndrome del QT largo congénito (SQTL) es una enfermedad cardíaca hereditaria caracterizada por una prolongación del intervalo QT en el ECG de superficie y por un riesgo elevado de arritmias potencialmente mortales. Los dos síntomas cardinales de SQTL son: episodios de síncope, que pueden conducir a parada cardíaca y muerte súbita, y anomalías electrocardiográficas, que incluyen la prolongación del intervalo QT y las anomalías de la onda T. Las mutaciones de estos genes (KCNQ1, KCNH2, KCNE1, KCNE2, CACNA1c, CAV3, SCN5A, SCN4B) tienen, por consecuencia, una prolongación de la duración del potencial de acción. La transmisión es autosómica dominante. La variante más frecuente de la enfermedad (QTL1) está causada por mutaciones en el gen KCNQ1 y casi la mitad de los pacientes genotipados son portadores de estas mutaciones.
Síndromes relacionados con COL4A1: El gen COL4A1 codifica una de las cadenas del colágeno tipo IV, que es una proteína esencial en la formación de las membranas basales, sus mutaciones pueden dar lugar a trastornos conocidos como síndromes relacionados con defectos en el colágeno tipo IV, que afectan a múltiples sistemas orgánicos.
Taquicardia ventricular catecolaminérgica polimórfica ·: La taquicardia ventricular polimórfica catecolinérgica (CPVT) es un trastorno arritmogénico genético grave caracterizado por una taquicardia ventricular (TV) inducida por estímulo adrenérgico que se manifiesta por síncope y muerte súbita. La edad típica de aparición de la CPVT es entre los 7 y 9 años de edad sin distinción de sexo. Los periodos sincopales, provocados por el ejercicio o una emoción intensa, son con frecuencia el primer síntoma observado. En un subconjunto de pacientes (10-20%), la muerte súbita puede ser la primera manifestación de la enfermedad. Las arritmias típicas de la CPVT son taquicardias ventriculares bidireccionales y, con menor frecuencia, taquicardias supraventiculares y fibrilación auricular. Los dos genes responsables de la CPVT descubiertos hasta la fecha son el gen (RYR2) (1q43), receptor cardiaco de rianodina y causa de la CPVT en aproximadamente el 55-65% de los casos, y el gen cardíaco calsecuestrina (CASQ2) (1p13.3-p11) en aproximadamente el 2% de los casos de CPVT. Las mutaciones en el gen KCNJ2 (17q24.3), que en la mayoría de los casos están ligados al síndrome de Andersen, pueden producir taquicardia bidireccional dependiente de la estimulación adrenérgica en ausencia (o en presencia muy leve) de otros signos de la enfermedad, lo que produce una fenocopia de la CPVT. En todos los pacientes con CPVT está indicado un cribado de la mutación RYR2 (que sigue un patrón de herencia autosómico dominante). El cribado de CASQ2 está indicado cuando hay evidencia de una herencia recesiva, en caso de consanguinidad de los padres y en caso de un cribado negativo de RYR2.
Tromboembolismo venoso (PROCR): El tromboembolismo venoso (TEV) se define por la oclusión de un vaso sanguíneo venoso por un trombo que puede originarse en las extremidades y emigrar hasta la circulación pulmonar. La prueba es de utilidad para el diagnóstico
Troponina I ultrasensible: Se utiliza como ayuda en el diagnóstico del infarto de miocardio (IM) y en la valoración del pronóstico a 30 días y a 90 días relacionado con todas las causas de mortalidad y problemas cardíacos graves en pacientes que presentan síntomas que sugieren síndrome coronario agudo.
Troponina T: Se utiliza como ayuda en el diagnóstico del infarto de miocardio (IM) y en la valoración del pronóstico a 30 días y a 90 días relacionado con todas las causas de mortalidad y problemas cardíacos graves en pacientes que presentan síntomas que sugieren síndrome coronario agudo.
VCAM-1 soluble: La VCAM-1 soluble es una forma de la molécula que circula en el plasma sanguíneo. Se genera cuando la VCAM-1 de la superficie celular se libera al torrente sanguíneo como resultado de la proteólisis (corte de proteínas) por enzimas como las metaloproteinasas de la matriz extracelular.