Biología de la reproducción

Estudio de cribado prenatal para descartar pricipamente en embarazos de alto riesgo enfermedades como Síndrome de Patau, Síndrome Edwards, Síndrome Down, Síndrome de Turner, Síndrome de super X Síndrome de Super Y y Klinefelter. Con esta técnica por medio de marcadores microsatelitales se evalua el número de copias de cada uno de los cromosomas involucrados (X,Y, 13,18,21) en el feto.

En genética, el término aneuploidía hace referencia al cambio en el número cromosómico, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas. Un aneuploide es un individuo cuyo número de cromosomas difiere del tipo silvestre o euploide en parte de su dotación cromosómica, debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo físico, mental o ambos. Generalmente, la dotación cromosómica aneuploide sólo difiere de la salvaje en uno o pocos cromosomas. La aneuploidía se puede observar frecuentemente en células cancerosas. En los animales sólo son viables las monosomías y las trisomías, ya que las nulisomías son letales en individuos diploides.

En genética, el término aneuploidía hace referencia al cambio en el número cromosómico, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas. Un aneuploide es un individuo cuyo número de cromosomas difiere del tipo silvestre o euploide en parte de su dotación cromosómica, debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo físico, mental o ambos. Generalmente, la dotación cromosómica aneuploide sólo difiere de la salvaje en uno o pocos cromosomas. La aneuploidía se puede observar frecuentemente en células cancerosas. En los animales sólo son viables las monosomías y las trisomías, ya que las nulisomías son letales en individuos diploides.

En genética, el término aneuploidía hace referencia al cambio en el número cromosómico, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas. Un aneuploide es un individuo cuyo número de cromosomas difiere del tipo silvestre o euploide en parte de su dotación cromosómica, debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo físico, mental o ambos. El estudio de aneuploidías de estos 7 cromosomas (X,Y,13,16,18,21,22) descarta en aproximadamente un 80%, el riesgo de que el embrión presente aneuploidías en el diagnóstico preimplantacional.

En genética, el término aneuploidía hace referencia al cambio en el número cromosómico, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas. Un aneuploide es un individuo cuyo número de cromosomas difiere del tipo silvestre o euploide en parte de su dotación cromosómica, debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo físico, mental o ambos. Generalmente, la dotación cromosómica aneuploide sólo difiere de la salvaje en uno o pocos cromosomas. La aneuploidía se puede observar frecuentemente en células cancerosas. En los animales sólo son viables las monosomías y las trisomías, ya que las nulisomías son letales en individuos diploides. El estudio de aneuploidías de estos 9 cromosomas descarta en aproximadamente un 80%, el riesgo de que el embrión presente aneuploidías en el diagnóstico preimplantacional.

La Chlamydia es una bacteria Gram negativa, de vida parasitaria intracelular obligada por carecer de la habilidad para sintetizar ATP y colonizan el citoplasma de las células susceptibles. La característica más notable de la infección por Chlamydia trachomatis es el equilibrio que alcanza con la célula huésped, ocasionando infecciones prolongadas, por la formación de anticuerpos con escaso efecto protector frente a varios antígenos, lo cual permite la persistencia del agente infectante en presencia de títulos elevados de anticuerpos. Las mujeres sexualmente activas son portadoras asintomáticas en el 5-9% de los casos, sin embargo, la prevalencia de Chlamydia aumenta significativamente en el grupo de adolescentes. La especie presenta 15 serotipos, que ocasionan infecciones urogenitales, como endometritis, salpingitis, cervicitis, epididimitis, uretritis, linfogranuloma venéreo y enfermedad pélvica inflamatoria. La detección temprana en mujeres evita la transmición de la enfermedad a la pareja o al recién nácido, si está embarazada. Los neonatos infectados pueden desarrollar conjuntivitis, neumonía y tracoma. La ausencia de tratamiento ocasiona complicaciones como embarazo ectópico e infertilidad. Entre las patologías más representativas de la infección por Chlamydia trachomatis están el linfogranuloma venéreo es una enfermedad sistémica, producida por Chlamydia trachomatis tipos L1-L3, que inicia con una pápula o vesícula en la piel de la región genital, la cual se transforma en úlcera indolora que evoluciona hacia la curación, mientras la infección se difunde por vía linfática, con adenitis inguinal, seguido por una fase de esclerosis en el recto, uretra o vagina. El trachoma es una conjuntivitis crónica con marcada reacción folicular e hipertrofia papilar de la conjuntiva, como resultado de la necrosis de los folículos, la conjuntiva puede desarrollar cicatrices responsables de la ceguera por tracoma. La enfermedad inflamatoria pélvica consiste en la infección de la cavidad peritoneal y estructuras anexas, que conlleva a múltiples complicaciones entre ellas esteridad. La prueba es de utilidad para detectar anticuerpos IgG anti Chlamydia trachomatis.

FUNCIONES BIOLÓGICAS - Los anticuerpos son proteínas circulantes en el plasma, producidos por las células plasmáticas en respuesta a un antígeno que el sistema inmune reconoce como extraño, como parte de una respuesta adaptativa humoral. -Los espermatozoides son las células reproductoras masculinas, estas contienen ADN, que al combinarse con el ADN del óvulo (fecundación), los espermatozoides se forma en el testículo, donde la barrera hematotesticular evita que tengan contacto con anticuerpos. VALOR DIAGNÓSTICO/PRONÓSTICO - La demostración de anticuerpos anti esperma es útil en el diagnóstico de infertilidad secundaria de pacientes con anticuerpos séricos contra los espermatozoides de su pareja, que son responsables de reducir su movilidad o afectar negativamente su capacidad de fecundación. INFORMACIÓN DE APOYO PARA LA INTERPRETACIÓN - La unión de estos anticuerpos a los espermatozoides pueden provocar la aglutinación, inmovilización o muerte de los espermatozoides. Otro estudio complementario es la espermatobioscopia. En una evaluación de 100 pacientes con infertilidad se detectaron 18% de estos pacientes con anticuerpos antiespermatozoides en su líquido seminal y el 16% en su suero. -La causa más común de la presencia de estos anticuerpos es la infección de varios agentes patológicos.

Este estudio tiene la utilidad de identificar falla ovárica prematura, fallas ováricas autoinmunes, síndrome de falla ovárica oculta y apoyo en la evaluació de fracasos de fertilización aisitida.

Utilidad para diagnosticar el porcentaje de recuperación espermática necesaria para una Inseminación artificial, Fecundación in Vitro o ICSI.

El cariotipo en pareja se considera un componente básico en el estudio de parejas con problemas de infertilidad o perdidas fetales recurrentes. La prueba se emplea para descartar que estos problemas no se deriven de alteraciones numéricas y estructurales en los cromosomas de uno o ambos participantes. Descartar anormalidades cromosómicas en un rango de resolución de 400-500 bandas (5 a 10 megabases de DNA).

Aislamiento e identificación de patógenos en líquido seminal causantes en infecciones en el tracto genital masculino. Las infecciones seminales pueden alterar la motilidad, concentración y morfología espermática, reduciendo la fertilidad.

La deficiencia en la enzima esteroide 5-alfa-reductasa 2 es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente que provoca un pseudohermafroditismo en el hombre, es una enfermedad caracterizada por una diferenciación incompleta de los genitales masculinos en pacientes con genotipo 46, XY. La mayoría de los pacientes son infértiles. La enzima 5-alfa-reductasa 2 está codificado por el gen SRD5A2 que es el estudiado en esta prueba.

El estudio de cfDNA fetal para la detección de secuencias del cromosoma Y sirve como auxiliar no-invasivo (en una muestra de sangre de la madre) en la determinación del sexo fetal a partir de la 8va semana de gestación.

Útil para evaluar la cantidad y la calidad de los espermatozoides del hombre, siendo solicitado principalmente cuando se está investigando cuál es la causa de infertilidad en la pareja.

Útil para evaluar la cantidad y la calidad de los espermatozoides del hombre posterior a la relacion sexual.

La evaluación genética en salud reproductiva busca identificar factores genéticos que puedan afectar la fertilidad, el embarazo o la salud del bebé. También es útil en la planificación reproductiva para minimizar el riesgo de transmitir enfermedades genéticas.

El test de fragmentación ADN es no obstante un test decisivo y complementario al espermiograma. Este test mide el estado del ADN de los espermatozoides. La cabeza del espermatozoide contiene el ADN es decir el capital genético del individuo. La fragmentación corresponde a rupturas de cadenas de ADN. A un bajo nivel, estas rupturas se arreglan en el ovocito tras la fecundación. Más allá de cierto nivel de roturas, el proceso de reparación ya no puede realizarse de manera satisfactoria para permitir un desarrollo embrionario normal.

La fructuosa es un azucar abundante en el semen que le proporciona energia al espermatozoide para su metabolismo. Se forma a partir de la glucosa sanguinea, forma parte de la secreción de las vesículas seminales e interviene para su producción, la testosterona. Es de utilidad para evaluar la integridad de los conductos deferentes.

Empleada en el diagnóstico y/o tratamiento de hirsutismo, virilización, mujeres obesas posmenopáusicas, y en mujeres con pérdida de cabello difusa, hipertiroidismo, feminización testicular, cirrosis, hipogonadismo masculino, el embarazo.

La prueba de gonadotrofina coriónica en orina es utilizada de forma rutinaria en la detección temprana del embarazo.

Es útil en la confirmación y seguimiento de un embarazo, o para el diagnóstico de algunos tumores (enfermedad trofoblástica o tumores de células germinales).

Prueba empleada en pacientes en quienes se requiere conocer la reserva ovárica y predecir la respuesta a la estimulación ovárica controlada.

El magnesio participa en la producción de ATP, crucial para la motilidad espermática y la función del flagelo. Existe relación entre la concentración del magnesio en el líquido seminal con la funcionalidad espermática. De utilidad en la evaluación de la infertilidad masculina

De utilidad en el estudio de la azoospermia. Las microdeleciones del cromosoma Y en pacientes con infertilidad se encuentran entre el 3,5 % y el 55 % de los casos aunque la mayoría de los estudios las informan por debajo del 15 %. Genes estudiados: AZFa, AZFb, AZFc,DAZ.

El zinc en plasma seminal es un componente importante del semen y desempeña varias funciones esenciales. El zinc es un oligoelemento que se encuentra en concentraciones relativamente altas en el semen, y su medición puede ser útil para evaluar la salud del semen y la fertilidad masculina.