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ANÁLISIS CLÍNICOS

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TAMIZ NEONATAL ULTRASENSIBLE TAMI-K 76

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Para este estudio no se requiere cita.

Utilidad de la prueba: Serie de pruebas útiles para el diagnóstico oportuno de ciertas enfermedades congénitas antes de que se manifiesten síntomas, por lo que el estudio pierde utilidad preventiva cuando se realiza después del período neonatal. Indicaciones La muestra de sangre debe obtenerse no antes de las 48 horas de vida extrauterina para permitir que el recién nacido haya sido alimentado ya sea al seno materno o por fórmula láctea. Comunicarse a Call center para solicitar la prueba. Tiempo de entrega de resultados 1 días hábiles Incluye tamizaje de 76 enfermedades : • Deficiencia de Biotinidasa (completa y parcial). • Hiperplasia suprarrenal congénita. • Hipotiroidismo congénito. • Fibrosis quística (NO VÁLIDA DESPUÉS DE LOS 3 MESES DE EDAD). • Galactosemia (deficiencia de galactocinasa, galactosa 1-fosfato uridiltransferasa y ghalactosa-4-epimerasa). • Deficiencia de glucosa-6- fosfato deshidrogenasa. • Enfermedad de células falciformes y hemoglobinopatías. • Enfermedad de hemoglobina S. • Enfermedad de hemoglobina S/C. • Enfermedad de hemoglobina S/Beta. • Enfermedad de hemoglobina C. • Enfermedad de hemoglobina E. • Síndrome de inmunodeficiencia combinada severa. • Trastornos de la oxidación de los ácidos grasos: Carnitina/Acilcarnitina traslocasa. Carnitina Palmitoil Transferasa Tipo I. 3-Hidroxi Acil-CoA Deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD). 2,4-Dienoil-CoA Reductasa. Acil-CoA Deshidrogenasa de cadena media. Acil-CoA Deshidrogenasa múltiple. Carnitina Palmitoil Transferasa Tipo II. Acil-CoA Deshidrogenasa de cadena corta. Hidroxi Acil-CoA Deshidrogenasa de cadena corta. Proteína trifuncional. Acil-CoA Deshidrogenasa de cadena muy larga. • Trastornos de ácidos orgánicos Deficiencia de 3-Hidroxi-3-Metilglutadil CoA-Liasa Acidemia Glutárica Tipo I Isobutiril CoA Deshidrogenasa Acidemia Isovalérica (agudo, crónico) 2-Metilbutiril CoA Deshidrogenasa 3-Metilcrotonil CoA Carboxilasa 3-Metilglutaconil CoA Hidratasa Acidemias metilmalónicas Acetoacetil CoA Tiolasa Mitocondrial Acidemia Propiónica (agudo, crónico) Deficiencia múltiple de CoA Carboxilasa Aciduria Malónica • Trastornos por almacenamiento Lisosomal: Enfermedad de Gaucher Enfermedad de Niemann Enfermedad de Pompe Enfermedad de Krabbe Enfermedad de Fabry Enfermedad de Hurler • Trastornos de Aminoácidos: Argininemia. Aciduria Argininosuccinica (agudo, tardío). Homocistinúria. Hipermetioninemia. Síndrome de Hiperamonemia, Hiperornitidemia, Homocitrulinemia (HHH). Hiperornitidemia con atrofia de Circunvoluciones. Enfermedad de Jarabe de Maple (clásica, intermedia). Fenilcetonuria (PKU clásica, Hiperfenialalinemia, Deficiencia de cofactor [Biopterina]). Tirosiemia (Natal transitoria, Tipo I, II y III). • Otros perfiles anormales: Hiperalimentación Enfermedad hepática. Administración de aceite de triglicéridos de cadena media. Presencia de anticoagulante (EDTA) en la muestra de sangre. Tratamiento con Benzoato, Ácido Piválico o ácido Valpróico. Deficiencia en la absorción de carnitina.

Utilidad de la prueba: Serie de pruebas útiles para el diagnóstico oportuno de ciertas enfermedades congénitas antes de que se manifiesten síntomas, por lo que el estudio pierde utilidad preventiva cuando se realiza después del período neonatal. Indicaciones La muestra de sangre debe obtenerse no antes de las 48 horas de vida extrauterina para permitir que el recién nacido haya sido alimentado ya sea al seno materno o por fórmula láctea. Comunicarse a Call center para solicitar la prueba. Tiempo de entrega de resultados 1 días hábiles Incluye tamizaje de 76 enfermedades : • Deficiencia de Biotinidasa (completa y parcial). • Hiperplasia suprarrenal congénita. • Hipotiroidismo congénito. • Fibrosis quística (NO VÁLIDA DESPUÉS DE LOS 3 MESES DE EDAD). • Galactosemia (deficiencia de galactocinasa, galactosa 1-fosfato uridiltransferasa y ghalactosa-4-epimerasa). • Deficiencia de glucosa-6- fosfato deshidrogenasa. • Enfermedad de células falciformes y hemoglobinopatías. • Enfermedad de hemoglobina S. • Enfermedad de hemoglobina S/C. • Enfermedad de hemoglobina S/Beta. • Enfermedad de hemoglobina C. • Enfermedad de hemoglobina E. • Síndrome de inmunodeficiencia combinada severa. • Trastornos de la oxidación de los ácidos grasos: Carnitina/Acilcarnitina traslocasa. Carnitina Palmitoil Transferasa Tipo I. 3-Hidroxi Acil-CoA Deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD). 2,4-Dienoil-CoA Reductasa. Acil-CoA Deshidrogenasa de cadena media. Acil-CoA Deshidrogenasa múltiple. Carnitina Palmitoil Transferasa Tipo II. Acil-CoA Deshidrogenasa de cadena corta. Hidroxi Acil-CoA Deshidrogenasa de cadena corta. Proteína trifuncional. Acil-CoA Deshidrogenasa de cadena muy larga. • Trastornos de ácidos orgánicos Deficiencia de 3-Hidroxi-3-Metilglutadil CoA-Liasa Acidemia Glutárica Tipo I Isobutiril CoA Deshidrogenasa Acidemia Isovalérica (agudo, crónico) 2-Metilbutiril CoA Deshidrogenasa 3-Metilcrotonil CoA Carboxilasa 3-Metilglutaconil CoA Hidratasa Acidemias metilmalónicas Acetoacetil CoA Tiolasa Mitocondrial Acidemia Propiónica (agudo, crónico) Deficiencia múltiple de CoA Carboxilasa Aciduria Malónica • Trastornos por almacenamiento Lisosomal: Enfermedad de Gaucher Enfermedad de Niemann Enfermedad de Pompe Enfermedad de Krabbe Enfermedad de Fabry Enfermedad de Hurler • Trastornos de Aminoácidos: Argininemia. Aciduria Argininosuccinica (agudo, tardío). Homocistinúria. Hipermetioninemia. Síndrome de Hiperamonemia, Hiperornitidemia, Homocitrulinemia (HHH). Hiperornitidemia con atrofia de Circunvoluciones. Enfermedad de Jarabe de Maple (clásica, intermedia). Fenilcetonuria (PKU clásica, Hiperfenialalinemia, Deficiencia de cofactor [Biopterina]). Tirosiemia (Natal transitoria, Tipo I, II y III). • Otros perfiles anormales: Hiperalimentación Enfermedad hepática. Administración de aceite de triglicéridos de cadena media. Presencia de anticoagulante (EDTA) en la muestra de sangre. Tratamiento con Benzoato, Ácido Piválico o ácido Valpróico. Deficiencia en la absorción de carnitina.

Consulta a tu Médico y recuerda que él es quien debe prescribir e interpretar los estudios. Los estudios realizados sirven como apoyo al diagnóstico.

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