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Para este estudio no se requiere cita.
Serie de pruebas útiles para el diagnóstico oportuno de ciertas enfermedades congénitas de tipo metabólico que pueden ser detectadas antes de que se manifiesten síntomas, por lo que el estudio pierde utilidad preventiva cuando se realiza después del periodo ideal para la toma de muestra (de 3 a 5 días de vida extrauterina). El estudio incluye: Hormona estimulante de tiroides neonatal,T4 total neonatal, tripsinógeno inmunoreactivo,17 alfa hidroxiprogesterona, glucosa 6 fosfato deshidrogenasa, uridiltransferasa de galactosa 1-fosfato, fenilalanina, biotinidasa, tirosina, alanina, glutamina, complejo leucinaisoleucina, complejo metionina-valina, complejo ácido glutamico-treonina, complejo glicinaserina-ácido aspárgico y ornitina.
La toma de muestra ideal es de 3 a 5 días de vida extrauterina, aceptable hasta 28 días de vida extrauterina. Permitir que el recién nacido haya sido alimentado, ya sea al seno materno o por fórmula láctea. Acudir entre 1 y 2 horas después de haber sido alimentado. El resultado estará disponible en máximo 8 días a partir de la recepción de la muestra en el centro de proceso.
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